Maple Syrup Urine Disease

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Maple Syrup Urine Disease"

Transkript

1 Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

2 MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer. Dette resulterer i skadelig opphopning av disse aminosyrene i blodet. Det fins ikke noe norsk navn på sykdommen, men navnet kommer av lukten på urinen når nivået av skadelige aminosyrer i blodet blir for høyt. Det finnes flere varianter av sykdommen. Det er viktig å få stilt diagnosen raskt slik at varige skader kan forebygges. Behandlingen består av en diett som skal gjøre mengden aminosyrer i blodet så normal som mulig. Hvis mengden av aminosyrer likevel øker, settes det inn ytterligere behandling. MSUD rammer personer av begge kjønn. Forekomst På verdensbasis er det stor forskjell i forekomsten, og noen små, isolerte befolkningsgrupper kan ha større forekomst enn befolkningen generelt. I Norge vet vi om rundt 10 personer som har MSUD. Årsaker Ved MSUD vil en del av enzymkomplekset BCKAD, (Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase) ikke fungere tilfredsstillende. Enzymkomplekset finnes i mange vev i kroppen, men er mest aktivt i leveren. Disse enzymenes oppgave er å bryte ned de tre aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Alle tre er livsnødvendige aminosyrer som må tilføres gjennom mat. Aminosyrene inngår i alle kroppens proteiner. Ved svikt i enzymkomplekset BCKAD stiger mengden av leucin, isoleucin og valin til giftige mengder i blodet. Dette medfører akutt sykdom som uten behandling kan gi varig hjerneskade. Arvegang MSUD arves autosomalt recessivt. Det innebærer at begge foreldrene er friske bærere av et skadet (mutert) gen. Ved hver graviditet er det 25 % risiko for at barnet arver genfeilen fra mor og far og dermed får sykdommen. Sykdommen rammer personer av begge kjønn. Har man fått et barn med MSUD, eller har MSUD selv, kan man be om genetisk veiledning. Siden genet for sykdommen er kjent er genetisk testing mulig. Det er også mulighet for fosterdiagnostikk. Tegn og symptomer De første symptomene kan oppstå i barnets første levedager. Milde former for MSUD vises først senere, ofte i forbindelse med en infeksjon. Barnet blir passivt og slapt, spedbarn orker ikke å suge, kaster opp og muskelspenning kan variere og kramper oppstå. Lukten av lønnesirup fra urinen merkes når mengden av aminosyrene stiger i blodet. Hos alle med MSUD kan vanlige

3 sykdommer, infeksjoner eller andre situasjoner som stresser kroppen fysisk føre til store mengder aminosyrer i blodet. Eksempler på stress er operasjoner, skader eller langvarig faste. Omgangssyke med oppkast og lite matinntak er spesielt risikabelt. Dette kan skje selv om behandlingen følges til daglig. Nedsatt allmenntilstand, adferdsendringer, dårlig appetitt og ustø gange, er vanlige tegn på høye aminosyrenivå. Dette er en alvorlig situasjon som krever umiddelbar korrekt behandling. Etter småbarnsalderen vil kroppen tåle stressituasjonene bedre, og akutte symptomer opptrer sjeldnere. Hvordan stilles diagnosen? Diagnosen bekreftes ved undersøkelse av blod og/eller urin. MSUD er en av 23 sykdommer som nyfødte blir testet for i den utvidete nyfødtscreeningen fra Dette kan medføre at flere med MSUD kan bli oppdaget og få tidlig behandling. Den medisinske litteraturen skiller mellom flere typer av MSUD: Klassisk MSUD: denne typen gir symptomer alt i de første leveukene. Med rask diagnose og behandlingsstart kan varige hjerneskader unngås. Uten behandling vil barnet dø innen få uker eller få alvorlig mentale og nevrologiske skader. Intermediær MSUD: denne varianten er mildere og symptomene opptrer vanligvis første gang i forbindelse med en vanlig infeksjon i spedbarnsalder eller barneårene. I noen tilfelle oppdages sykdommen ved at barnet har forsinket utvikling og sviktende koordinasjon av bevegelser. Periodisk (intermitterende) MSUD: barnet utvikles normalt, men sykdom og stressituasjoner kan utløse symptomer. Dette kan oppstå allerede første leveår, i barneårene eller til og med først i voksen alder. Tiaminresponderende MSUD: denne varianten lar seg behandle med store tilskudd av et B-vitamin, Tiamin. Symptomene opptrer oftest første gang i forbindelse med en infeksjon i spedbarnsalderen. Denne formen er sannsynligvis ekstremt sjelden. Hvordan behandles sykdommen? Diettbehandling: Ved MSUD er målet å få aminosyrenivået i blodet så normalt som mulig. Dette gjøres med individuelt tilpasset diett der inntaket av naturlig protein fra mat begrenses. Proteinfrie matvarer og spesialprodukter er nødvendig for å dekke energibehovet. En proteinerstatning (aminosyreblanding) uten leucin, isoleucin og valin sikrer inntaket av andre aminosyrer, samt vitaminer og mineraler. Ved lettere former for MSUD kan en proteinfattig kost være tilstrekkelig. Det er viktig

4 med tett oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog. Regelmessige målinger av aminosyrene i blodet styrer diettbehandlingen. Akuttbehandling eller SOS-regime Ved mistanke om metabolsk krise, må behandling settes i gang raskt. For å unngå at det dannes for mye organiske syrer må kroppen tilføres rikelig energi i form av karbohydrat-rik (rik på sukker) væske. Denne blandingen gis regelmessig gjennom hele døgnet og i stedet for mat, både til barn og voksne. Etter timer må proteinmengden som brukes til vanlig, gradvis trappes opp igjen. Akuttbehandlingen eller SOS-regimet startes hjemme. Dersom personen kaster opp SOS-drikken, eller hvis bedring ikke inntreffer eller hvis tilstanden forverrer seg, er sykehusbehandling nødvendig. Alle med MSUD skal ha retningslinjer for akuttbehandling eller SOS-regime fra behandlende spesialist. Regimet er tilpasset personens alder. Det er viktig at retningslinjene for akuttbehandlingen finnes både hjemme, i barnehagen, på skolen, hos fastlegen, ved behandlende sykehus og andre steder personen oppholder seg mye. Oppfølging Behovet for tiltak og hjelp må sees i forhold til den enkeltes situasjon. Noen trenger tett oppfølging både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers. Andre klarer seg nesten uten tilrettelegging i hverdagen. Jevnlig oppfølging hos fastlege, spesialist og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer er nødvendig. Tilrettelegging i barnehage og skole vil alltid være aktuelt og de fleste trenger spesialpedagogisk oppfølging. Spesielle tiltak i yrkesliv/arbeid kan også være nødvendig. De fleste med MSUD utvikler seg normalt evnemessig. Det er viktig å være fysisk aktiv også for personer med MSUD, men aktivitetens intensitet og varighet må tilpasses den enkelte. Mat før og etter aktivitet samt nok pauser med inntak av sukret drikke eller mat er nødvendig. Hyppig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig, da dietter med mye sukker og proteinrestriksjoner øker faren for tannråte. Det er viktig at personer rundt den som har sykdommen er informert om tilstanden og vet hva som må gjøres ved mistanke om akutt sykdom. Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig. Kvinner med MSUD trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel. En graviditet er

5 Proteinerstatning der aktuelle aminosyrer er fjernet er nødvendig for vekst og vedlikehold Diettprinsippene ved MSUD Begrense protein fra mat i forhold til individuelle toleransegrenser Frie matvarer og spesialvarer uten protein for å dekke energibehovet PKU- diett Proteinerstatning, olje og margarin skal brukes daglig i PKU-dietten. Krydder og sukker brukes som i annen mat. Mat i gult felt kan brukes i begrensede mengder Mat i det røde feltet innholder mye protein. De matvarene kan kun brukes i begrensete og nøyaktig tilmålte mengder. Mais Vanlig pasta Nøtter og frø Bær Ost Grønnsaker Spesial PKU-melk melk Kremfløte Vanlig melk Mat i grønt felt har lite protein og er viktig ved PKU. Proteinerstatning Frukt Belgfrukter Fisk Potet Juice Kjøtt Vanlig ris Spesialprodukter med lite protein Vanlig/glutenfritt brød/knekkebrød Egg Mat i rødt felt brukes vanligvis ikke. Denne maten har mye protein 32

6 en stor påkjenning for disse kvinnene. Mestring av hverdagen Å ha en sjelden diagnose kan by på utfordringer i forhold til å utvikle god selvfølelse og selvtillit. Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir. Å få et barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Det er viktig at foreldrene blir tatt i mot av helsepersonell med erfaring og mye kunnskap om diagnosen. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet egne opplever rundt det å få et barn med MSUD og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet aldersadekvat informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller av helsepersonell. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen. Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet, for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv. Kontakt oss En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon i dag og få en prat med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

7 Nyttige lenker Den aller viktigste, som også har lenker videre for både fagfolk og andre interesserte. Det finnes ingen norsk forening for MSUD eller organiske acidemier, men man kan kontakte Den norske PKUforeningen. PKU er den mest vanlige av stoffskiftesykdommene som behandles med proteinredusert diett i Norge. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer. MSUD Family Support Group, USA. msud.htm We are a global community that integrates information, resources, and communication opportunities on the Internet for persons with cognitive and other disabilities, for their families, and for those that provide them services and support. Organic Acidemia Association Amerikansk foreningsside for organiske acidemier. Oversiktsartikler om genetiske årsaker og medisinsk oppfølging, Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Parents/aminoaciddisorders/MSUD. html Denne amerikanske siden har en omfattende beskrivelse av MSUD. Engelsk organisasjon med kontaktforum for foreldre og personer med ulike medfødte stoffskiftesykdommer. Dette er en nordisk lenkesamling med oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. søkeord: MSUD. September 2011

8 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, på rørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om andre sjeldne diagnoser kan man også få på eller Helsedirektoratets gratis servicetelefon:

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

Propionsyreemi. Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen.

Propionsyreemi. Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Propionsyreemi Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREMI

Detaljer

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. PKU (Fenylketonuri) PKU er en arvelig stoffskiftesykdom. Den behandles med diett, og man anbefaler livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til psykisk og fysisk utviklingshemning. SENTER FOR

Detaljer

Metylmalonsyreemi. Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen.

Metylmalonsyreemi. Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Metylmalonsyreemi Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METYLMALONSYREEMI Metylmalonsyreemi

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

Galaktosemi. Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Galaktosemi. Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Galaktosemi Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no GALAKTOSEMI Galaktosemi er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe

Detaljer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi

Detaljer

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Currarino syndrom Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi svært varierende plager. Kronisk forstoppelse er det vanligste symptomet. Det finnes flere gode behandlingsalternativer. SENTER

Detaljer

LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel

LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel LCAT-mangel Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel er en arvelig stoffskiftesykdom, der man mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Sykdommen kan forårsake hornhinnefordunkling,

Detaljer

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000,

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt

Medfødt binyrebarksvikt Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Hormonbehandling Enzymsvikt SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Tilstanden skyldes enzymsvikt i

Detaljer

Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter)

Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) En gruppe meget sjeldne tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt. De fleste tilstandene er arvelige. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad.

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. Mikroti og anoti Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MIKROTI OG ANOTI Mikroti er en medfødt,

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole

Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser. Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også

Detaljer

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Aniridi Redusert syn Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANIRIDI Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler. Tilstanden

Detaljer

Helsedirektoratets overordnede kostråd representerer helheten i kostholdet, og gjelder for barn, ungdom og voksne.

Helsedirektoratets overordnede kostråd representerer helheten i kostholdet, og gjelder for barn, ungdom og voksne. 1 Det vi spiser og drikker påvirker helsen vår. Å spise sunt og variert, kombinert med fysisk aktivitet er bra både for kropp og velvære. Med riktig hverdagskost kan vi forebygge sykdom. Barn og unge er

Detaljer

Pierre Robin sekvens

Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand. De første leveår kan være krevende og vanskelig grunnet tette luftveier, men de fleste vil ikke ha et behandlingsbehov etter

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Familiær hyperkolesterolemi (FH)

Familiær hyperkolesterolemi (FH) Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir

Detaljer

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget

Detaljer

Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog

Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ulikediettprinsipper Individuelt tilpassede restriksjoner: Ulikgrad avproteinrestriksjon; PKU, Tyrosinemitype

Detaljer

Er det rom for spekemat i et sunt kosthold?

Er det rom for spekemat i et sunt kosthold? Er det rom for spekemat i et sunt kosthold? Ellen Hovland Klinisk ernæringsfysiolog Fagsjef ernæring med ansvar for kjøtt og egg i kostholdet hos Animalia Hva På dagens kjennetegner meny spekemat? Ganske

Detaljer

RETNINGSLINJER FOR SYKE BARN I BARNEHAGE

RETNINGSLINJER FOR SYKE BARN I BARNEHAGE RETNINGSLINJER FOR SYKE BARN I BARNEHAGE Korrigert av kommuneoverlege Anne-Line Sommerfeldt april 2012 Smittsomme sykdommer opptrer hyppig blant barn, og barnehagen er en arena for å føre sykdommer videre.

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG?

KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? Vurdering av barnet Du kommer sikkert mange ganger til å stille deg selv spørsmålet: Er barnet mitt friskt nok til å være i

Detaljer

Hemofili A og B mild grad

Hemofili A og B mild grad Hemofili A og B mild grad Hemofili er en blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no HEMOFILI

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Gallegangsatresi. Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm.

Gallegangsatresi. Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. Gallegangsatresi Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no GALLEGANGSATRESI Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse

Detaljer

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva

Detaljer

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Nasjonale retningslinjer for kosthold generelt og kosthold ved ADHD spesielt. Guro Berge Smedshaug, seniorrådgiver

Nasjonale retningslinjer for kosthold generelt og kosthold ved ADHD spesielt. Guro Berge Smedshaug, seniorrådgiver Nasjonale retningslinjer for kosthold generelt og kosthold ved ADHD spesielt Guro Berge Smedshaug, seniorrådgiver Lab 1 Symposium 2016, Sandvika 9.juni 2016 Disposisjon Generelt om helsedirektoratet Anbefalinger

Detaljer

Alport syndrom. Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet.

Alport syndrom. Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. Alport syndrom Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom

Detaljer

Kan jeg gå i barnehagen i dag?

Kan jeg gå i barnehagen i dag? Kan jeg gå i barnehagen i dag? En brosjyre om barn, barnehage og sykdom Revidert 20.10.2014 INFORMASJON TIL FORELDRE OG FORESATTE SOM HAR BARN I LØKEBERGSTUA BARNEHAGE Du kommer sikkert mange ganger til

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Lyme Artritt Versjon av 2016 1. HVA ER LYME ARTRITT? 1.1 Hva er det? Lyme artritt er en av sykdommene som skyldes bakterien Borrelia burgdorferi (Lyme borreliose).

Detaljer

Diettbehandling ved PKU

Diettbehandling ved PKU En del av Oslo Universitetssykehus SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Diettbehandling ved PKU Utgiver: Senter for sjeldne diagnoser Ansvarlig redaktør: Bengt Frode Kase Oversettelse: Noricom tolke- og translatørtjeneste

Detaljer

RÅD FOR ET SUNNERE KOSTHOLD. Små grep, stor forskjell

RÅD FOR ET SUNNERE KOSTHOLD. Små grep, stor forskjell RÅD FOR ET SUNNERE KOSTHOLD Små grep, stor forskjell HVORFOR SPISE SUNT? Det du spiser påvirker helsen din. Å spise sunt og variert, kombinert med fysisk aktivitet er bra både for kropp og velvære. Spiser

Detaljer

Anorektale misdannelser Analatresi (ARM)

Anorektale misdannelser Analatresi (ARM) Anorektale misdannelser Analatresi (ARM) Anorektale misdannelser er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. I tillegg er

Detaljer

Kosthold ved diabetes type 2. Anne Sætre Klinisk ernæringsfysiolog

Kosthold ved diabetes type 2. Anne Sætre Klinisk ernæringsfysiolog Kosthold ved diabetes type 2 Anne Sætre Klinisk ernæringsfysiolog Dagens agenda Kostråd ved diabetes type 2 Karbohydrater hva er det? Karbohydrater hvor finnes de? Hva påvirker blodsukkeret? Måltider og

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Utvidet tilbud om nyfødtscreening

Utvidet tilbud om nyfødtscreening Utvidet tilbud om nyfødtscreening Alle nyfødte får i dag tilbud om å bli undersøkt for medfødt hørselstap, stoffskiftesykdommen fenylketonuri (også kalt Føllings sykdom eller PKU) og medfødt hypotyreose.

Detaljer

Ernæringsavdelingen Olympiatoppen 1

Ernæringsavdelingen Olympiatoppen 1 Hva skaper en god utøver? Kosthold og prestasjon Marianne Udnæseth Klinisk ernæringsfysiolog Precamp EYOF 19.01.2011 Talent Trening Kosthold Restitusjon M0tivasjon Fravær av sykdom og skader Utstyr Olympiatoppen

Detaljer

MSUD, IVA, MMA/PA =Organiske acidurier. Trine Tangeraas, sept 2017

MSUD, IVA, MMA/PA =Organiske acidurier. Trine Tangeraas, sept 2017 MSUD, IVA, MMA/PA =Organiske acidurier Trine Tangeraas, sept 2017 Hva skal jeg snakke om: Hva er og hvorfor heter det organiske acidurier= MSUD, IVA, MMA/PA. Litt biokjemi, hva er felles for sykdommene

Detaljer

Aagenæs syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Aagenæs syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Aagenæs syndrom Aagenæs syndrom er en arvelig leversykdom hvor gallens flyt fra lever til tarm er hemmet. Alle nyfødte med Aagenæs syndrom har gallestase. I barnealder får de fleste hevelser, spesielt

Detaljer

Leve med FH. i Form og

Leve med FH. i Form og FH meg og Leve med FH Vi med er akkurat som alle andre og kan være i Form og Hjertefriske Det er bare noen få ting vi må passe på. La oss ta en titt på våre BESTE TIPS til det å leve med FH. Hva betyr

Detaljer

Mat gir kroppen næringsstoffer Næringsstoffene gir kroppen energi Energi gir kroppen drivstoff Trening er muskelarbeid som øker behovet for drivstoff

Mat gir kroppen næringsstoffer Næringsstoffene gir kroppen energi Energi gir kroppen drivstoff Trening er muskelarbeid som øker behovet for drivstoff Idrettsernæring Mat gir kroppen næringsstoffer Næringsstoffene gir kroppen energi Energi gir kroppen drivstoff Trening er muskelarbeid som øker behovet for drivstoff Trening øker behovet for mat og næringsstoffer

Detaljer

Kostholdets betydning

Kostholdets betydning Caroline N. Bjerke Ernæringsfysiolog Kostholdets betydning Et optimalt kosthold med tilstrekkelig inntak av samtlige næringsstoffer, og samtidig riktig tidspunkt for måltider i forhold til trening og konkurranse

Detaljer

Meningokokksykdom. «Smittsom hjernehinnebetennelse»

Meningokokksykdom. «Smittsom hjernehinnebetennelse» Meningokokksykdom «Smittsom hjernehinnebetennelse» Denne brosjyren er skrevet for å opplyse om meningokokksykdom og gi enkle praktiske råd om hva foreldre og andre skal gjøre når barn eller unge er syke

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831 evt 23070000,

Detaljer

RETNINGSLINJER FOR MAT OG MÅLTIDER I SFO

RETNINGSLINJER FOR MAT OG MÅLTIDER I SFO 1 Innhold FORORD...3 1. GENERELT OM MAT OG DRIKKE...4 2. MÅLTIDER...5 2.1 Serveringsfrekvens...5 2.2 Måltidet skal være ramme for økt trivsel...5 2.3 Hygiene...6 2.4 Mat og måltider skal være en del av

Detaljer

KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG?

KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? Vurdering av barnet Du kommer sikkert mange ganger til å stille deg selv spørsmålet: Er barnet mitt friskt nok til å være i

Detaljer

KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG?

KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? 1 KAN BARNET MITT GÅ I BARNEHAGEN I DAG? Vurdering av barnet Du kommer sikkert mange ganger til å stille deg selv spørsmålet: Er barnet mitt friskt nok til å være

Detaljer

Vanlig mat som holder deg frisk

Vanlig mat som holder deg frisk Vanlig mat som holder deg frisk Konferanse om folkehelse og kultur for eldre Tyrifjord 13. november 2014 Ernæringsfysiolog Gudrun Ustad Aldringsprosessen Arvelige faktorer (gener) Miljøfaktorer (forurensning

Detaljer

HELSEDIREKTORATETS KOSTRÅD

HELSEDIREKTORATETS KOSTRÅD HELSEDIREKTORATETS KOSTRÅD FOTO: Aina C.Hole HELSEDIREKTORATETS KOSTRÅD 1. Ha et variert kosthold med mye grønnsaker, frukt og bær, grove kornprodukter og fisk, og begrensede mengder bearbeidet kjøtt,

Detaljer

Muenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Muenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Muenke syndrom Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er sammensatt og meget variabel. Diagnosen kan ofte stilles på ytre kjennetegn rett etter fødsel, og gir ulik grad av et annerledes utseende.

Detaljer

Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C

Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte Hva er Hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A- viruset, hepatitt

Detaljer

Fysisk aktivitet og kosthold

Fysisk aktivitet og kosthold Fysisk aktivitet og kosthold - sunt kosthold og aktiv livsstil Fysiolog Pia Mørk Andreassen Hva skal jeg snakke om? Kostholdets betydning, fysisk og psykisk velvære Måltidsmønster Næringsstoffer Væske

Detaljer

Meningokokksykdom. Smittsom hjernehinnebetennelse

Meningokokksykdom. Smittsom hjernehinnebetennelse Meningokokksykdom Smittsom hjernehinnebetennelse Denne brosjyren er skrevet for å informere om meningokokksykdom, og gi enkle, praktiske råd om hva foreldre og andre skal gjøre når barn eller unge er syke

Detaljer

Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk ansvarlig barnelege ved Barne og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

Detaljer

ET SUNT SKOLEMÅLTID. Små grep, stor forskjell

ET SUNT SKOLEMÅLTID. Små grep, stor forskjell ET SUNT SKOLEMÅLTID Små grep, stor forskjell ANBEFALINGER FOR ET SUNT KOSTHOLD Å spise sunt og variert, kombinert med fysisk aktivitet, er bra for kropp og helse og kan forebygge en rekke sykdommer. Overordnede

Detaljer

Spis smart! Kosthold for unge idrettsutøvere O-landsleir 10.8.2015. Marianne Strand-Udnæseth marianne@sunnjenteidrett.no

Spis smart! Kosthold for unge idrettsutøvere O-landsleir 10.8.2015. Marianne Strand-Udnæseth marianne@sunnjenteidrett.no ! Kosthold for unge idrettsutøvere O-landsleir 10.8.2015 Marianne Strand-Udnæseth marianne@sunnjenteidrett.no Hva som er SMART å spise for en ung idrettsutøvere Hvordan du kan få mer overskudd, gode treningsopplevelser

Detaljer

B-vitaminmangel? Folsyre, vitamin B 6 og B 12

B-vitaminmangel? Folsyre, vitamin B 6 og B 12 B-vitaminmangel? Folsyre, vitamin B 6 og B 12 Trenger du et tilskudd av disse vitaminene? Gjennom klinisk undersøkelse og måling av blant annet vitaminnivåer/homocystein i blodet, kan din lege avgjøre

Detaljer

Kosthold, premissleverandør for trening i forbindelse med sykdom

Kosthold, premissleverandør for trening i forbindelse med sykdom Kosthold, premissleverandør for trening i forbindelse med sykdom Marit Krey Ludviksen Master i human ernæring Avdeling for klinisk ernæring St.Olavs hospital Disposisjon Kroppens energibehov Kostholdets

Detaljer

Gruppesamling 1. Hovedfokus: Sykdom og muligheter

Gruppesamling 1. Hovedfokus: Sykdom og muligheter Gruppesamling 1 Hovedfokus: Sykdom og muligheter Aktiv deltagelse Å være aktiv gir grunnlaget for at noe skjer med deg Mennesker lærer best og har lettere for å forandre vaner ved å gjøre og ikke bare

Detaljer

Pachyonychia congenita

Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita er en meget sjelden, genetisk betinget, hudtilstand som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Spis smart! Else-Marthe Sørlie Lybekk Prosjektleder Sunn Jenteidrett

Spis smart! Else-Marthe Sørlie Lybekk Prosjektleder Sunn Jenteidrett ! Else-Marthe Sørlie Lybekk Prosjektleder Sunn Jenteidrett Vi skal skape en sunnere idrett! 14.10.2011 2 Blir du forvirret? 3 Unge utøvere blir også forvirret.. Jeg lurer på noen spørsmål om kosthold.

Detaljer

Aarskog syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Aarskog syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom som vanligvis bare forekommer hos gutter, og innebærer forsinket lengdevekst og karakteristiske kjennetegn lokalisert til ansikt, hender og føtter.

Detaljer

Your Brand Ambassador Profile 04-07-2012.

Kort Rapport

Your Brand Ambassador Profile 04-07-2012. <p> Kort Rapport</p> Kort Rapport Innhold Seksjon En - Dine ni PWP dimensjoner. Seksjon To Dine subskalaer - grafisk. Seksjon Tre - Daglige Wellnessvaner, fysisk aktivitet, jobbreise og vekt.. Seksjon Fire - Dine personlige

Detaljer

Bra mat og måltider i barnehagen. Eva Rustad de Brisis, Helsedirektoratet

Bra mat og måltider i barnehagen. Eva Rustad de Brisis, Helsedirektoratet Bra mat og måltider i barnehagen Eva Rustad de Brisis, Helsedirektoratet Gardermoen 2. mai 2016 Barn og mat i barnehagen hvorfor er det så viktig? Ca. 3000 måltider i løpet av barnehagetiden 40-60 % av

Detaljer

Spis smart! Kostholdsforedrag for unge idrettsutøvere

Spis smart! Kostholdsforedrag for unge idrettsutøvere ! Kostholdsforedrag for unge idrettsutøvere Samarbeidsprosjektet Sunn Jenteidrett 31.03.2014 2 SPIS SMART handler om Kostholdets betydning i idrett Hvordan du kan prestere bedre ved å optimalisere kosten

Detaljer

Kosthold og ernæring

Kosthold og ernæring Kosthold og ernæring Klinisk ernæringsfysiolog, cand.scient. Christine Gørbitz Barneklinikken, Rikshospitalet Hvorfor krever ernæringen hos unge med CFS spesiell oppmerksomhet? De har dårlig matlyst De

Detaljer

Ernæring og Duchenne muskeldystrofi

Ernæring og Duchenne muskeldystrofi Ernæring og Duchenne muskeldystrofi Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Buschby et

Detaljer

Systemisk mastocytose

Systemisk mastocytose Systemisk mastocytose Allergilignende reaksjoner Symptomer fra mange organer SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no SYSTEMISK MASTOCYTOSE Mastocytose er en sjelden tilstand med økt antall

Detaljer

Sæthre-Chotzen syndrom

Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som gir ulik grad av annerledes utseende. Diagnosen kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Operasjoner og annen

Detaljer

Alt om laktoseintoleranse

Alt om laktoseintoleranse INTOLERANSE Alt om laktoseintoleranse FAKTA: Kontakt helsepersonell for korrekt diagnostisering Få hjelp til å sette sammen et fullverdig kosthold De fleste tåler litt laktose til hvert måltid Laktoseintoleranse

Detaljer

Netherton syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Netherton syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Netherton syndrom Netherton syndrom er en medfødt tilstand som gir symptomer i hud, hår og immunforsvar. Tilstanden er en type iktyose, med blant annet kronisk rød, tynn og flassende hud. SENTER FOR SJELDNE

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

Spis smart, prester bedre. Vind IL 2016 Pernilla Egedius

Spis smart, prester bedre. Vind IL 2016 Pernilla Egedius Spis smart, prester bedre Vind IL 2016 Pernilla Egedius Hva du spiser betyr noe Mer overskudd og bedre humør Bedre konsentrasjonsevne Reduserer risikoen for overvekt,diabetes 2, Får en sterk og frisk kropp

Detaljer

Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester

Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som

Detaljer

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er

Detaljer

TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1

TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1 TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1 Innhold Hva er tuberkulose eller TB?... 2 Hva er symptomer (tegn) på tuberkulose?... 2 Hva kan jeg gjøre hvis jeg eller barna mine blir syke?... 2 Kan man få tuberkulose

Detaljer

Spis smart! Prestasjonsernæring for unge idrettsutøvere. Kristin Brinchmann Lundestad Fagansvarlig ernæring Olympiatoppen Nord

Spis smart! Prestasjonsernæring for unge idrettsutøvere. Kristin Brinchmann Lundestad Fagansvarlig ernæring Olympiatoppen Nord Spis smart! Prestasjonsernæring for unge idrettsutøvere Kristin Brinchmann Lundestad Fagansvarlig ernæring Olympiatoppen Nord 3 03.11.2015 SPIS SMART handler om Kostholdets betydning i idrett Hvordan du

Detaljer

Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom)

Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom) Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom) Owrens sykdom er en medfødt, arvelig, livslang og svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

VEILEDER FOR MAT OG MÅLTIDER I BARNEHAGEN KOMMUNALE OG PRIVATE BARNEHAGER I HARSTAD KOMMUNE

VEILEDER FOR MAT OG MÅLTIDER I BARNEHAGEN KOMMUNALE OG PRIVATE BARNEHAGER I HARSTAD KOMMUNE VEILEDER FOR MAT OG MÅLTIDER I BARNEHAGEN KOMMUNALE OG PRIVATE BARNEHAGER I HARSTAD KOMMUNE INNHOLD 1. Innledning/mål 2. Måltider 3. Mat og drikke 4. Bursdagsfeiringer/markeringer 5. Fremdriftsplan 6.

Detaljer