Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012

Transkript

1 Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

2 Formålet med nyfødtscreening Raskt identifisere barn som har en alvorlig sykdom Starte behandling slik at barnet sikres en mest mulig normal utvikling Forhindre funksjonshemning eller død

3 GA1 pasient Den lille gutten har den sjeldne stoffskiftesykdommen Glutarsyreuritype 1. Sykdommen slo ut først da han var 8 måneder gammel. Oskar har ikke språk, kan ikke holde hodet sitt oppe selv, har store spasmer og krever stell døgnet rundt. -Oskar var tilsynelatende frisk og fin frem til han var åtte måneder gammel. Et lite stikk i hælen og noen dråper med blod kunne ha avslørt sykdommen i tide. En enkel diett ville holdt den i sjakk, sier mamma Sissel Astrid Løvoll.

4 MCAD 1: i Vest Europa (noe sjeldnere i Norge?) 20% dør ved debut. En del nevrologiske senskaderblant overlevende Enkel behandling: Ikke faste! SOS regime. Ikke MCT fett (kokos). Ellers vanlig diett. Carnitin når syk. Særdeles fåblir syke når diagnosen er kjent En døde for et par mnd siden rett etter innkomst påsykehus med gastroenteritt

5 Screening i Norge Screening for fenylketonuri(pku, Føllings sykdom) startet i 1967 PKU screening landsomfattende fra 1978 Screening for medfødt hypotyreose(ch) fra 1979 Ingen vesentlige innvendinger og med nær 100 % oppslutning Effektiv behandling for begge tilstander Forutsetning at behandling starter tidlig etter fødsel for åforhindre alvorlige og irreversible hjerneskader Nyfødtscreeningen finner hvert år 4-5 med PKU og med CH Nyfødtscreening og oppfølging av PKU pasienter er en nasjonal behandlingstjeneste lokalisert til Kvinne- og barneklinikken, OUS

6 Internasjonalt tilbud

7 Utvidet tilbud basert på anbefalinger fra arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet Foreslår screening for tilstander der det finnes behandling, som iverksatt i tide, helt eller delvis forhindrer død og komplikasjoner. Fra 2 til 23 sykdommer: 7 defekter i nedbryting av organiske syrer 9 defekter i fettsyreoksidasjon 4 defekter i omsetning av aminosyrer 2 endokrinologiske sykdommer Cystisk fibrose Utvidet tilbud vedtatt av Regjeringen høsten 2010 Utvidelse betinger ny forskrift

8 Tilstander - Organiske acidurier Sykdommer utvidet screening Propionsyreemi Metylmalonsyreemi Isovaleriansyreemi Holokarboksylase syntasedefekt Biotinidasedefekt Beta-ketothiolasedefekt Glutarsyreuri type 1 Kode PA MMA IVA HCS/MCD BIOT BKT GA1 Symptomdebut fra tidlig (første leveuke) til senere spedbarn og barnealder Kort deteksjons-og responstid. Flere dør raskt hvis ubehandlet.

9 Tilstander - Fettsyreoksidasjonsdefekter Sykdommer utvidet screening Mellomkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt og Trifunksjonelt proteindefekt Meget langkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt Karnitin transporterdefekt Karnitin-palmitoyltransferase I defekt Karnitin-palmitoyltransferase II defekt Karnitin acylkarnitin translokasedefekt Multippel acyl-coa dehydrogeneringsdefekt (Glutarsyreuri type 2) Kode MCAD LCHAD/ TFP VLCAD CTD CPT IA CPT II CACT GA2 Symptomdebut fra første leveuke til senere (flere mnd) Kort deteksjons- og responstid. Flere dør raskt hvis ubehandlet.

10 Tilstander - Defekter i omsetning av aminosyrer Sykdommer utvidet screening Maple Syrup Urine Disease Homocystinuri Fenylketonuri Tyrosinemi type 1 Kode MSUD HCU/MET PKU TYR I MSUD bør oppdages og behandles i første leveuke for åunngåskader

11 Andre tilstander Medfødte endokrinologiske sykdommer Kode Medfødt binyrebarkhyperplasi Medfødt hypotyreose CAH CH Andre tilstander Cystisk fibrose CF Ubehandlet CAH kan medføre død innen 2-3 uker etter fødsel

12 Forventede fordeler Alle sykdommene er enkeltvis sjeldne med en forekomst påalt fra 1:3000 til sjeldnere enn 1: Samlet vil de utgjøre en forekomst påca 1: nyfødte Utvidet screeningprogram vil årlig forhindre død eller gi bedre leveutsikter for ca barn derav: Omtrent 5 med MCAD/Mellomkjedet acyl-coa dehydrogenasedefekt 5 med CAH/medfødt binyrebarkhyperplasi 5-10 til sammen med de resterende sjeldne medfødte stoffskiftesykdommene I tillegg kommer de 4-5 som nåoppdages med PKU og med medfødt hypotyreose Omtrent 10 pasienter med cystisk fibrose vil fåen tidligere diagnose og et bedre sykdomsforløp

13 Viktige punkter Ny forskrift fra Informasjon og informert samtykke Rekvisisjon alt skal fylles ut Samtykke til undersøkelser og lagring av data til evaluering og kvalitstsforbedringer Bekrefte samtykke til lagring av data med: samtykke OK + initialer i kommentarfelt Gode prøver og prøvetaking såraskt som mulig 48 timer etter fødsel Send prøver uten forsinkelser Ved reservasjon: send utfylt rekvisisjon uten prøve for dokumentasjon og evaluering av screeningprogrammet

14 Viktige punkter Ny forskrift Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser

15 Viktige punkter Ny forskrift Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser 1. Formål Formålet med forskriften er ålegge til rette for en faglig forsvarlig gjennomføring av genetisk masseundersøkelse av nyfødte for alvorlig arvelige sykdommer. Formålet er ogsåålegge til rette for overvåking og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for disse sykdommene.

16 Viktige punkter Ny forskrift Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser 2. Genetisk masseundersøkelse av nyfødte Nyfødte kan undersøkes for følgende sykdommer uten hensyn til bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, jf. 5-4, genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen, jf. 5-5 og godkjenning av virksomheten, jf. 7-1: a)fenylketonuri(pku) b)medfødt hypotyreose(ch) c)propionsyreemi(pa) d)metylmalonsyreemi (MMA) e)isolvaleriansyreemi(iva) f)holokarboksylasesyntasedefekt(hcs/mcd) g)biotinidasedefekt(biot) h)beta-ketothiolasedefekt(bkt) i)glutarsyreuritype 1 (GA1) j)mellomkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt(mcad) k)langkjedet 3-hydroksyacyl-CoAdehydrogenasedefekt (LCHAD) l)trifunksjonelt proteindefekt (TFP) m)meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt(vlcad) n)karnitin-transporterdefekt(ctd) o)karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA) p)karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II) q)karnitin acylkarnitintranslokasedefekt(cact) r)glutarsyreuritype 2 (GA2) s)maplesyrupurine Defekt (MSUD) t)homocystinuri/hypermetioninemi(hcu/met) u)tyrosinemi type 1 (TYR I) v)medfødt binyrebarkhyperplasi(cah) w)cystisk fibrose (CF).

17 Viktige punkter Ny forskrift Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser 3. Oppbevaring og bruk av blodprøvene Blodprøvene fra masseundersøkelsen lagres i en diagnostisk biobank, jf. behandlingsbiobankloven 2 første ledd. Prøvene kan brukes til helsehjelp, kvalitetskontroll og metodeutvikling. Prøvene skal destrueres etter 6 år.

18 Viktige punkter Ny forskrift Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser 4. Behandling av helseopplysninger Etter samtykke kan det behandles helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og opplysninger som er relevante og nødvendige for å overvåke og kontrollere kvaliteten på helsehjelpen som gis for sykdommene i masseundersøkelsen. Følgende opplysninger kan behandles: 1. Kontaktopplysninger om mor: fødselsnummer, navn, adresse, telefonnummer 2. Opplysninger om barnet: tidspunkt for fødsel, gestasjonsalder(varighet av svangerskapet), kjønn, fødselsvekt, fødested, fødselsnummer 3. Medisinske opplysninger: tidspunkt for prøvetaking, tilleggsopplysninger for flerfødsler/tpn/transfundert, rekvirentkode, medikamentbruk eller andre forhold som kan påvirke analysene, nye prøver, analyseresultat, helsehjelp ved positive og falske negative funn.

19 Viktige punkter Ny forskrift Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser 5. Databehandlingsansvarlig Oslo universitetssykehus HF er databehandlingsansvarlig for behandling av helseopplysninger etter denne forskriften. 6. Forholdet til pasient- og brukerrettighetsloven Pasient-og brukerrettighetsloven gjelder ved genetisk masseundersøkelse av nyfødte, blant annet kapittel 3 om rett til medvirkning og informasjon og kapittel 4 om samtykke til helsehjelp.

20 Viktige punkter Informasjon og informert samtykke Nyfødtscreeningens nettside gir utfyllende informasjon til foreldre og helsepersonell

21 Viktige punkter Informasjon og informert samtykke Brosjyrer på 9 språk foreløpig Norwegian.pdf New Norwegian.pdf Arabic.pdf Turkish.pdf Somali.pdf Polish.pdf Urdu.pdf Lapp.pdf Engelsk.pdf

22 Informasjon Helsedirektoratet Hdirer tildelt ansvar og bevilgninger for ytterligere informasjonsvirksomhet Trykker og distribuerer brosjyrer Egen nettside

23 Rekvisisjon og opplysninger Alle opplysninger er SVÆRT VIKTIGE 1. Mors fødselsnummer 2. Mors fornavn, etternavn og adresse 3. Mors telefonnummer 4. Barnets fødselsdato og tidspunkt 5. Prøvetakingsdato og tidspunkt 6. Gestasjonsalder 7. Kjønn 8. Fødselsvekt 9. Tilleggsopplysninger flerfødsler, TPN, transfundert 10. Rekvirentkode 11. Prøvetaker 12. Fødested/adresse 13. Eventuelt kommentar

24 Rekvisisjon og informert samtykke Samtykke OK INIT Bekreft informert samtykke i kommentarfelt med å skrive: Samtykke OK og initialer 4. Behandling av helseopplysninger Etter samtykke kan det behandles helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og opplysninger som er relevante og nødvendige for åovervåke og kontrollere kvaliteten påhelsehjelpen som gis for sykdommene i masseundersøkelsen.

25 Rekvisisjon og informert samtykke Ny versjon av prøvekortet trykkes med egne felter for åbekrefte samtykke

26 Rutiner Prøvetaking og forsendelse Informasjon og informert samtykke Prøven tas såsnart som mulig etter at barnet er blitt 48 timer gammelt Blodet skal være satt påfra baksiden av kortet Alle 4 avmerkede felt skal være fylt fullstendig med blod Filterpapiret må være mettet med blod i prøvefeltet Prøvene sendes Nyfødtscreeningen med A-post (eller bud) uten forsinkelser

27 Diagnostisk biobank Hvorfor lagres prøvene? Dokumentasjon hvis det stilles spørsmål om analyseresultat. Hvis et barn utvikler noen av sykdommene, kan en foreta en kvalitetskontroll ved å gjenta analysen av prøven Falske negative og positive analyseresultat vil gjøre det nødvendig årevurdere tiltaksgrensene (cutoff) for analysene. Det vil ogsåvære mulig åundersøke vedrørende eventuell feil ved prøvetakingen (ombytte) Utvikle nye og forbedrede screeningtester Diagnostiske formål etter anmodning fra foreldrei tilfeller hvor det er mistanke om en annen alvorlig medfødt sykdom eller sykdomsutvikling relatert tilvisse typer infeksjoner under svangerskapet Prøvene kan være en ressurs for forskningsprosjekter knyttet til Nyfødtscreeningen etter godkjenning fra regional etisk komité Bruk til forskning forutsetter normalt nytt samtykke Foreldre kan ønske at prøven lagres, men reservere seg mot at prøvene benyttes til forskning Prøver destrueres etter 6 år

28 Reservasjon mot lagring og forskning Hva gjør jeg hvis jeg vil reservere meg mot bruk av prøven i forskning eller man ønsker at prøven skal kastes? Vi anbefaler at alle prøver oppbevares minimum ett år til dokumentasjon. Skjema for reservasjonmot prøvelagringellertil forskning kan lastes ned her. Ved ønske om at prøven kastes før det er gått ett år mådette bemerkes. Utfylt skjema underskrevet av begge foreldre, sendes til Nyfødtscreeningen Oslo universitetssykehus Kvinne -og barneklinikken Rikshospitalet Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Det er viktig åtenke igjennom mulige konsekvenser i de tilfeller hvor man ønsker at prøven destrueres.

29 Oppsummering Flere tilstander fra 2 til 23 sykdommer Flere kan hjelpes ca. 1:1000 har en av sykdommene det screenes for Kort responstid enkelte tilstander kan gi alvorlige komplikasjoner kort tid etter fødsel Innført tidligere prøvetaking 48 timer etter fødsel Informert samtykke Informasjon om formål, sykdommer, metoder og mulige konsekvenser hvis en velger bort tilbudet Dokumentere informert samtykke på prøvekortet Informasjon om prøvelagring og reservasjonsrett Utvidet tilbud samsvarende med internasjonale anbefalinger og praksis

30 Husk 1. Informer - Informasjonsbrosjyre 2. Samtykke OK Dokumenter på filterkort Samtykke OK INIT 3. Ta prøve raskt etter 48 timer og send uten forsinkelser