Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012"

Transkript

1 Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

2 Formålet med nyfødtscreening Raskt identifisere barn som har en alvorlig sykdom Starte behandling slik at barnet sikres en mest mulig normal utvikling Forhindre funksjonshemning eller død

3 GA1 pasient Den lille gutten har den sjeldne stoffskiftesykdommen Glutarsyreuritype 1. Sykdommen slo ut først da han var 8 måneder gammel. Oskar har ikke språk, kan ikke holde hodet sitt oppe selv, har store spasmer og krever stell døgnet rundt. -Oskar var tilsynelatende frisk og fin frem til han var åtte måneder gammel. Et lite stikk i hælen og noen dråper med blod kunne ha avslørt sykdommen i tide. En enkel diett ville holdt den i sjakk, sier mamma Sissel Astrid Løvoll.

4 MCAD 1: i Vest Europa (noe sjeldnere i Norge?) 20% dør ved debut. En del nevrologiske senskaderblant overlevende Enkel behandling: Ikke faste! SOS regime. Ikke MCT fett (kokos). Ellers vanlig diett. Carnitin når syk. Særdeles fåblir syke når diagnosen er kjent En døde for et par mnd siden rett etter innkomst påsykehus med gastroenteritt

5 Screening i Norge Screening for fenylketonuri(pku, Føllings sykdom) startet i 1967 PKU screening landsomfattende fra 1978 Screening for medfødt hypotyreose(ch) fra 1979 Ingen vesentlige innvendinger og med nær 100 % oppslutning Effektiv behandling for begge tilstander Forutsetning at behandling starter tidlig etter fødsel for åforhindre alvorlige og irreversible hjerneskader Nyfødtscreeningen finner hvert år 4-5 med PKU og med CH Nyfødtscreening og oppfølging av PKU pasienter er en nasjonal behandlingstjeneste lokalisert til Kvinne- og barneklinikken, OUS

6 Internasjonalt tilbud

7 Utvidet tilbud basert på anbefalinger fra arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet Foreslår screening for tilstander der det finnes behandling, som iverksatt i tide, helt eller delvis forhindrer død og komplikasjoner. Fra 2 til 23 sykdommer: 7 defekter i nedbryting av organiske syrer 9 defekter i fettsyreoksidasjon 4 defekter i omsetning av aminosyrer 2 endokrinologiske sykdommer Cystisk fibrose Utvidet tilbud vedtatt av Regjeringen høsten 2010 Utvidelse betinger ny forskrift

8 Tilstander - Organiske acidurier Sykdommer utvidet screening Propionsyreemi Metylmalonsyreemi Isovaleriansyreemi Holokarboksylase syntasedefekt Biotinidasedefekt Beta-ketothiolasedefekt Glutarsyreuri type 1 Kode PA MMA IVA HCS/MCD BIOT BKT GA1 Symptomdebut fra tidlig (første leveuke) til senere spedbarn og barnealder Kort deteksjons-og responstid. Flere dør raskt hvis ubehandlet.

9 Tilstander - Fettsyreoksidasjonsdefekter Sykdommer utvidet screening Mellomkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt og Trifunksjonelt proteindefekt Meget langkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt Karnitin transporterdefekt Karnitin-palmitoyltransferase I defekt Karnitin-palmitoyltransferase II defekt Karnitin acylkarnitin translokasedefekt Multippel acyl-coa dehydrogeneringsdefekt (Glutarsyreuri type 2) Kode MCAD LCHAD/ TFP VLCAD CTD CPT IA CPT II CACT GA2 Symptomdebut fra første leveuke til senere (flere mnd) Kort deteksjons- og responstid. Flere dør raskt hvis ubehandlet.

10 Tilstander - Defekter i omsetning av aminosyrer Sykdommer utvidet screening Maple Syrup Urine Disease Homocystinuri Fenylketonuri Tyrosinemi type 1 Kode MSUD HCU/MET PKU TYR I MSUD bør oppdages og behandles i første leveuke for åunngåskader

11 Andre tilstander Medfødte endokrinologiske sykdommer Kode Medfødt binyrebarkhyperplasi Medfødt hypotyreose CAH CH Andre tilstander Cystisk fibrose CF Ubehandlet CAH kan medføre død innen 2-3 uker etter fødsel

12 Forventede fordeler Alle sykdommene er enkeltvis sjeldne med en forekomst påalt fra 1:3000 til sjeldnere enn 1: Samlet vil de utgjøre en forekomst påca 1: nyfødte Utvidet screeningprogram vil årlig forhindre død eller gi bedre leveutsikter for ca barn derav: Omtrent 5 med MCAD/Mellomkjedet acyl-coa dehydrogenasedefekt 5 med CAH/medfødt binyrebarkhyperplasi 5-10 til sammen med de resterende sjeldne medfødte stoffskiftesykdommene I tillegg kommer de 4-5 som nåoppdages med PKU og med medfødt hypotyreose Omtrent 10 pasienter med cystisk fibrose vil fåen tidligere diagnose og et bedre sykdomsforløp

13 Viktige punkter Ny forskrift fra Informasjon og informert samtykke Rekvisisjon alt skal fylles ut Samtykke til undersøkelser og lagring av data til evaluering og kvalitstsforbedringer Bekrefte samtykke til lagring av data med: samtykke OK + initialer i kommentarfelt Gode prøver og prøvetaking såraskt som mulig 48 timer etter fødsel Send prøver uten forsinkelser Ved reservasjon: send utfylt rekvisisjon uten prøve for dokumentasjon og evaluering av screeningprogrammet

14 Viktige punkter Ny forskrift Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser

15 Viktige punkter Ny forskrift Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser 1. Formål Formålet med forskriften er ålegge til rette for en faglig forsvarlig gjennomføring av genetisk masseundersøkelse av nyfødte for alvorlig arvelige sykdommer. Formålet er ogsåålegge til rette for overvåking og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for disse sykdommene.

16 Viktige punkter Ny forskrift Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser 2. Genetisk masseundersøkelse av nyfødte Nyfødte kan undersøkes for følgende sykdommer uten hensyn til bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, jf. 5-4, genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen, jf. 5-5 og godkjenning av virksomheten, jf. 7-1: a)fenylketonuri(pku) b)medfødt hypotyreose(ch) c)propionsyreemi(pa) d)metylmalonsyreemi (MMA) e)isolvaleriansyreemi(iva) f)holokarboksylasesyntasedefekt(hcs/mcd) g)biotinidasedefekt(biot) h)beta-ketothiolasedefekt(bkt) i)glutarsyreuritype 1 (GA1) j)mellomkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt(mcad) k)langkjedet 3-hydroksyacyl-CoAdehydrogenasedefekt (LCHAD) l)trifunksjonelt proteindefekt (TFP) m)meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt(vlcad) n)karnitin-transporterdefekt(ctd) o)karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA) p)karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II) q)karnitin acylkarnitintranslokasedefekt(cact) r)glutarsyreuritype 2 (GA2) s)maplesyrupurine Defekt (MSUD) t)homocystinuri/hypermetioninemi(hcu/met) u)tyrosinemi type 1 (TYR I) v)medfødt binyrebarkhyperplasi(cah) w)cystisk fibrose (CF).

17 Viktige punkter Ny forskrift Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser 3. Oppbevaring og bruk av blodprøvene Blodprøvene fra masseundersøkelsen lagres i en diagnostisk biobank, jf. behandlingsbiobankloven 2 første ledd. Prøvene kan brukes til helsehjelp, kvalitetskontroll og metodeutvikling. Prøvene skal destrueres etter 6 år.

18 Viktige punkter Ny forskrift Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser 4. Behandling av helseopplysninger Etter samtykke kan det behandles helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og opplysninger som er relevante og nødvendige for å overvåke og kontrollere kvaliteten på helsehjelpen som gis for sykdommene i masseundersøkelsen. Følgende opplysninger kan behandles: 1. Kontaktopplysninger om mor: fødselsnummer, navn, adresse, telefonnummer 2. Opplysninger om barnet: tidspunkt for fødsel, gestasjonsalder(varighet av svangerskapet), kjønn, fødselsvekt, fødested, fødselsnummer 3. Medisinske opplysninger: tidspunkt for prøvetaking, tilleggsopplysninger for flerfødsler/tpn/transfundert, rekvirentkode, medikamentbruk eller andre forhold som kan påvirke analysene, nye prøver, analyseresultat, helsehjelp ved positive og falske negative funn.

19 Viktige punkter Ny forskrift Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser 5. Databehandlingsansvarlig Oslo universitetssykehus HF er databehandlingsansvarlig for behandling av helseopplysninger etter denne forskriften. 6. Forholdet til pasient- og brukerrettighetsloven Pasient-og brukerrettighetsloven gjelder ved genetisk masseundersøkelse av nyfødte, blant annet kapittel 3 om rett til medvirkning og informasjon og kapittel 4 om samtykke til helsehjelp.

20 Viktige punkter Informasjon og informert samtykke Nyfødtscreeningens nettside gir utfyllende informasjon til foreldre og helsepersonell

21 Viktige punkter Informasjon og informert samtykke Brosjyrer på 9 språk foreløpig Norwegian.pdf New Norwegian.pdf Arabic.pdf Turkish.pdf Somali.pdf Polish.pdf Urdu.pdf Lapp.pdf Engelsk.pdf

22 Informasjon Helsedirektoratet Hdirer tildelt ansvar og bevilgninger for ytterligere informasjonsvirksomhet Trykker og distribuerer brosjyrer Egen nettside

23 Rekvisisjon og opplysninger Alle opplysninger er SVÆRT VIKTIGE 1. Mors fødselsnummer 2. Mors fornavn, etternavn og adresse 3. Mors telefonnummer 4. Barnets fødselsdato og tidspunkt 5. Prøvetakingsdato og tidspunkt 6. Gestasjonsalder 7. Kjønn 8. Fødselsvekt 9. Tilleggsopplysninger flerfødsler, TPN, transfundert 10. Rekvirentkode 11. Prøvetaker 12. Fødested/adresse 13. Eventuelt kommentar

24 Rekvisisjon og informert samtykke Samtykke OK INIT Bekreft informert samtykke i kommentarfelt med å skrive: Samtykke OK og initialer 4. Behandling av helseopplysninger Etter samtykke kan det behandles helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og opplysninger som er relevante og nødvendige for åovervåke og kontrollere kvaliteten påhelsehjelpen som gis for sykdommene i masseundersøkelsen.

25 Rekvisisjon og informert samtykke Ny versjon av prøvekortet trykkes med egne felter for åbekrefte samtykke

26 Rutiner Prøvetaking og forsendelse Informasjon og informert samtykke Prøven tas såsnart som mulig etter at barnet er blitt 48 timer gammelt Blodet skal være satt påfra baksiden av kortet Alle 4 avmerkede felt skal være fylt fullstendig med blod Filterpapiret må være mettet med blod i prøvefeltet Prøvene sendes Nyfødtscreeningen med A-post (eller bud) uten forsinkelser

27 Diagnostisk biobank Hvorfor lagres prøvene? Dokumentasjon hvis det stilles spørsmål om analyseresultat. Hvis et barn utvikler noen av sykdommene, kan en foreta en kvalitetskontroll ved å gjenta analysen av prøven Falske negative og positive analyseresultat vil gjøre det nødvendig årevurdere tiltaksgrensene (cutoff) for analysene. Det vil ogsåvære mulig åundersøke vedrørende eventuell feil ved prøvetakingen (ombytte) Utvikle nye og forbedrede screeningtester Diagnostiske formål etter anmodning fra foreldrei tilfeller hvor det er mistanke om en annen alvorlig medfødt sykdom eller sykdomsutvikling relatert tilvisse typer infeksjoner under svangerskapet Prøvene kan være en ressurs for forskningsprosjekter knyttet til Nyfødtscreeningen etter godkjenning fra regional etisk komité Bruk til forskning forutsetter normalt nytt samtykke Foreldre kan ønske at prøven lagres, men reservere seg mot at prøvene benyttes til forskning Prøver destrueres etter 6 år

28 Reservasjon mot lagring og forskning Hva gjør jeg hvis jeg vil reservere meg mot bruk av prøven i forskning eller man ønsker at prøven skal kastes? Vi anbefaler at alle prøver oppbevares minimum ett år til dokumentasjon. Skjema for reservasjonmot prøvelagringellertil forskning kan lastes ned her. Ved ønske om at prøven kastes før det er gått ett år mådette bemerkes. Utfylt skjema underskrevet av begge foreldre, sendes til Nyfødtscreeningen Oslo universitetssykehus Kvinne -og barneklinikken Rikshospitalet Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Det er viktig åtenke igjennom mulige konsekvenser i de tilfeller hvor man ønsker at prøven destrueres.

29 Oppsummering Flere tilstander fra 2 til 23 sykdommer Flere kan hjelpes ca. 1:1000 har en av sykdommene det screenes for Kort responstid enkelte tilstander kan gi alvorlige komplikasjoner kort tid etter fødsel Innført tidligere prøvetaking 48 timer etter fødsel Informert samtykke Informasjon om formål, sykdommer, metoder og mulige konsekvenser hvis en velger bort tilbudet Dokumentere informert samtykke på prøvekortet Informasjon om prøvelagring og reservasjonsrett Utvidet tilbud samsvarende med internasjonale anbefalinger og praksis

30 Husk 1. Informer - Informasjonsbrosjyre 2. Samtykke OK Dokumenter på filterkort Samtykke OK INIT 3. Ta prøve raskt etter 48 timer og send uten forsinkelser

Utvidet tilbud om nyfødtscreening

Utvidet tilbud om nyfødtscreening Utvidet tilbud om nyfødtscreening Alle nyfødte får i dag tilbud om å bli undersøkt for medfødt hørselstap, stoffskiftesykdommen fenylketonuri (også kalt Føllings sykdom eller PKU) og medfødt hypotyreose.

Detaljer

Høringsnotat. Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.

Høringsnotat. Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. Helse- og omsorgsdepartementet Høringsnotat Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. 1 1 Høringsnotatets hovedinnhold... 3 2 Om screeningen

Detaljer

Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken

Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Formålet med nyfødtscreening Raskt identifisere barn som har en alvorlig sykdom Starte

Detaljer

Høringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse

Høringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse Helse og omsorgsdepartementet Januar 2011 Høringsnotat Forslag til forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse 1 Innhold 1 Innledning... 3 2 Kort om høringsnotatets

Detaljer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning

Detaljer

Høringsuttalelse - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.

Høringsuttalelse - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 24280486 Helse- og omsorgsdepartementet (11) Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 17/13738-5

Detaljer

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Side 1 av 6 Årsrapport Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer BESKRIVELSE Nyfødtscreeningen ved Kvinne- og barneklinikken,

Detaljer

Plan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS

Plan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS Plan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS Nyfødtscreeningen www.oslo universitetssykehus.no/nyfodtscreeningen 1 Innledning Nyfødtscreeningen

Detaljer

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300 200 100 0 Totalt Norskfødte Utenlandsfødte Fra sommeren 2009 ble BCG-vaksine

Detaljer

Helsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011.

Helsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011. ij Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Deres ref.: Saksbehandler: KSG Vår ref.: 11/192 Dato: 08.04.2011 Høringsuttalelse fra Helsedirektoratet - Forslag til endringer i forskrift om genetisk

Detaljer

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker # BCG-vaksinasjon i første leveår Mer enn 13 000 BCGvaksinasjoner i Norge hvert år Nesten 90 % vaksineres i 60 1. leveår 50

Detaljer

Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening

Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg, overlege, professor (em) UOS,RH- avdeling for medisinsk genetikk. Leder av Helsedirektoratets arbeidsgruppe for vurdering

Detaljer

Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.

Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2017/56 Deres ref.: 17/2097 Dato: 29.08.2017 Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen

Detaljer

Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer

Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer Rolf D. Pettersen, Avdelingsleder, Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Svar på høring forslag om varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen.

Svar på høring forslag om varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen. Oslo universitetssykehus HF Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Det kongelig Helse- og Omsorgsdepartement PB 8011 Dep. Sentralbord: 02770 Direktørens kontor 0030 OSLO Vår ref.: Deres ref.: Saksbeh.: Dato:

Detaljer

Høringssvar på forslag til forskrift om endring av forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse

Høringssvar på forslag til forskrift om endring av forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse Helse og Omsorgsdepartementet Postbok 8011 Dep 0030 Oslo Kvinne- og barneklinikken Vår ref.: Deres ref.: Saksbeh.: Dato: 200903103-/ 11.4.2011 Oppgis ved all henvendelse Høringssvar på forslag til forskrift

Detaljer

Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk

Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk 30. september 2011 Yngve Th. Bliksrud overlege Seksjon for medfødt metabolsk sykdom Avdeling for medisinsk biokjemi OUS, Rikshospitalet Utvidet nyfødtscreening

Detaljer

Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011

Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Helse- og omsorgsdepartementet p.b. 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Høringssvar: Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse i forbindelse med

Detaljer

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENINGEN Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Forside: Copyright: Colourbox.no Fotograf: Colourbox.no

Forside: Copyright: Colourbox.no Fotograf: Colourbox.no Forside: Copyright: Colourbox.no Fotograf: Colourbox.no 2 1 Innledning 1.1 Arbeidsgruppens sammensetning Arbeidsgruppen har vært ledet av prof. dr. med. Arvid Heiberg. Arbeidsgruppen har vært sammensatt

Detaljer

HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING

HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Vedlegg til sykehusets prosedyre: Prøver til nyfødtscreening HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Retningslinjer for utfylling av rekvisisjon, blodprøvetaking, forsendelse av prøver og behandling av

Detaljer

Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester

Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding skal ta utgangspunkt i gruppens oppgavespekter slik det er beskrevet i kjernemandatet for referansegrupper.

Detaljer

Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt

Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt Asbjørg Stray-Pedersen overlege dr.med, forsker spesialist medisinsk genetikk, Nyfødtscreeningen, arne- og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus Norwegian

Detaljer

Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008

Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008 Nyfødtscreeningen, Pediatrisk forskningsinstitutt, Barneklinikken, Rikshospitalet Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU Årsrapport

Detaljer

Tuberkulose og BCG-vaksinasjon

Tuberkulose og BCG-vaksinasjon BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300 200 100 0 Totalt Norskfødte Utenlandsfødte Fra sommeren 2009 ble BCG-vaksine

Detaljer

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker. Folkehelseinstituttet, fylkesvise forelesninger 2014

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker. Folkehelseinstituttet, fylkesvise forelesninger 2014 BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Folkehelseinstituttet, fylkesvise forelesninger 2014 Rogaland, september 2014 Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300

Detaljer

Barnediabetesregisteret

Barnediabetesregisteret Forespørsel om deltakelse i Barnediabetesregisteret Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes og forskningsprosjektet Studier av diabetes hos barn og unge: Betydning av arvemessige

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester

Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding skal ta utgangspunkt i gruppens oppgavespekter slik det er beskrevet i kjernemandatet for referansegrupper.

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease

Maple Syrup Urine Disease Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. PKU (Fenylketonuri) PKU er en arvelig stoffskiftesykdom. Den behandles med diett, og man anbefaler livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til psykisk og fysisk utviklingshemning. SENTER FOR

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011

Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Utvidet nyfødtscreening Screening pr i dag: ca 20-25/år: PKU :4-5 Medfødt hypothyreose: 15-20 pr år Utvidet nyfødtscreening: 50-60 totalt/år

Detaljer

Høringssvar - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.

Høringssvar - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. Helse- og omsorgsdepartementet Deres ref.: 17/2097 Vår ref.: 17/3235 Dato: 06.09.2017 Høringssvar - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen

Detaljer

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt

Detaljer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi

Detaljer

Falske positive og negative Forskning og kvalitetsregister. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen KVB

Falske positive og negative Forskning og kvalitetsregister. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen KVB Falske positive og negative Forskning og kvalitetsregister Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen KVB Utfordringer og tiltak Alle ønsker screeningmetoder og algoritmer som gir færrest mulig falske positive

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Norsk CF-register - Hoveddel. Voksne. Versjon 1.

Norsk CF-register - Hoveddel. Voksne. Versjon 1. Norsk CF-register - Hoveddel. Voksne. Versjon 1. Forespørsel om deltakelse i Norsk CF-register og CF-forskningsbiobank Bakgrunn Dette er et spørsmål til deg om å delta i et medisinsk kvalitetsregister

Detaljer

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Nyfødtscreeningen Barne- og ungdomsklinikken, OUS Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved

Detaljer

Forslag til nasjonal metodevurdering

Forslag til nasjonal metodevurdering Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig

Detaljer

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing

Detaljer

BCG - flytting av spedbarnsvaksinasjon - vaksinasjon av helsefagstudenter

BCG - flytting av spedbarnsvaksinasjon - vaksinasjon av helsefagstudenter BCG - flytting av spedbarnsvaksinasjon - vaksinasjon av helsefagstudenter Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt Vaksinedagene 2014 2 Følger av at

Detaljer

Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog

Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer. 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ernæringsbehandlingavmedfødte metabolskesykdommer 30.09.11 Rina Lilje Klinisk ernæringsfysiolog Ulikediettprinsipper Individuelt tilpassede restriksjoner: Ulikgrad avproteinrestriksjon; PKU, Tyrosinemitype

Detaljer

Norsk CF-register Hoveddel. Foresatte (for barn 0-15 år). Versjon 1.

Norsk CF-register Hoveddel. Foresatte (for barn 0-15 år). Versjon 1. Norsk CF-register Hoveddel. Foresatte (for barn 0-15 år). Versjon 1. Forespørsel til foresatte om deltakelse i Norsk CF-register og CF-forskningsbiobank Bakgrunn Dette er et spørsmål til deg om å la barnet

Detaljer

Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes

Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes Kvalitetsregisterkonferanse 2008 Tromsø 22-23. september Torild Skrivarhaug, overlege, dr.med Leder, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og

Detaljer

Kjære tidligere pasient ved Radiumhospitalet.

Kjære tidligere pasient ved Radiumhospitalet. Til pasienter vi ikke har blodprøve for Postadr: Tumorbiologisk avd, Radiumhospitalet, Postboks 4950 Nydalen, 0424 Oslo Telefon: +47 2278 1779 Telefax: +47-2278 1795 E-post: ola.myklebost@kreftforskning.no

Detaljer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2011

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2011 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2011 Navn på tjenesten: Lokalisering: Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Hypotyreose. Hva gjør vi ved mistanke om thyreoidea sykdom? Aktuelle undersøkelser for barnet

Hypotyreose. Hva gjør vi ved mistanke om thyreoidea sykdom? Aktuelle undersøkelser for barnet Hypotyreose Utvidet nyfødtscreening i Norge Kurs i Pediatrisk endokrinologi November 2016 Hva gjør vi ved mistanke om thyreoidea sykdom? Jens V. Jørgensen Nyfødtscreeningen Barneklinikken Oslo universitetssykehus

Detaljer

Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av familiemedlemmer

Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av familiemedlemmer v4-29.07.2015 Juridisk seksjon Deres ref.: Vår ref.: 15/7384-3 Saksbehandler: Anne Forus og Kari Steig Dato: 02.02.2016 Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av

Detaljer

Påminnelse om å ta celleprøve fra livmorhalsen.

Påminnelse om å ta celleprøve fra livmorhalsen. «Fornavn» «Slektsnavn» «Fodt» «Adresse» Lnr: «Lopenummer» «Postnr» «Poststed» 19. des. 2014 Påminnelse om å ta celleprøve fra livmorhalsen. Legen din tar prøven timen bestilles av deg. Dette er en påminnelse

Detaljer

Tidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten

Tidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten, 5. desember 2011 Tidlig ultralyd Kunnskapsesenterets nye PPT-mal Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for

Detaljer

Forslag til utvidet nyfødtscreening

Forslag til utvidet nyfødtscreening Forslag til utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg Leder av internt utvalg i Helsedirektoratet Screeninglaboratoriet Pediatrisk Forsknings Institutt (PFI) RH Foreslo utvidelse 2005 Helsedirektoratet ba

Detaljer

Helhetlig gjennomgang av nasjonale og flerregionale behandlingstjenester i spesialisthelsetjenesten 2017

Helhetlig gjennomgang av nasjonale og flerregionale behandlingstjenester i spesialisthelsetjenesten 2017 Helhetlig gjennomgang av nasjonale og flerregionale behandlingstjenester i spesialisthelsetjenesten 2017 Spørsmål til lederen av behandlingstjenesten SETT MARKØREN I DET GRÅ FELTET FØR DU STARTER SKRIVINGEN.

Detaljer

MSUD, IVA, MMA/PA =Organiske acidurier. Trine Tangeraas, sept 2017

MSUD, IVA, MMA/PA =Organiske acidurier. Trine Tangeraas, sept 2017 MSUD, IVA, MMA/PA =Organiske acidurier Trine Tangeraas, sept 2017 Hva skal jeg snakke om: Hva er og hvorfor heter det organiske acidurier= MSUD, IVA, MMA/PA. Litt biokjemi, hva er felles for sykdommene

Detaljer

Propionsyreemi. Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen.

Propionsyreemi. Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Propionsyreemi Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREMI

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk ansvarlig barnelege ved Barne og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

Detaljer

BCG-vaksinasjon 2014 utfordringer og muligheter. Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt

BCG-vaksinasjon 2014 utfordringer og muligheter. Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt BCG-vaksinasjon 2014 utfordringer og muligheter Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt Smitteverndagene 2014 Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500

Detaljer

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer

Detaljer

Informasjon til foreldre/verge om erklæringen

Informasjon til foreldre/verge om erklæringen Informasjon til foreldre/verge om erklæringen 1. Formålet med erklæringen Riktig og fullstendig informasjon om forsikredes (barnets) helse på søknadstidspunktet er avgjørende for å foreta en riktig risikovurdering.

Detaljer

Norsk kvalitetsregister for LEPPE - KJEVE - GANESPALTE. Informasjon til foreldre og foresatte

Norsk kvalitetsregister for LEPPE - KJEVE - GANESPALTE. Informasjon til foreldre og foresatte Norsk kvalitetsregister for Informasjon til foreldre og foresatte Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte Postadresse Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte Kirurgisk klinikk

Detaljer

Forskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF. Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling

Forskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF. Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling Forskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling ÅPENT MØTE OM DIAGNOSTIKK AV LYME BORRELIOSE 16.NOVEMBER 2013 Sørlandet sykehus har forsket på Epidemiologi

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet og forskningsbiobank Blodstrøm og vekst i svangerskap med diabetes Bakgrunn og hensikt

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet og forskningsbiobank Blodstrøm og vekst i svangerskap med diabetes Bakgrunn og hensikt Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet og forskningsbiobank Blodstrøm og vekst i svangerskap med diabetes Bakgrunn og hensikt Dette er en forespørsel til deg om å delta i en forskningsstudie

Detaljer

Skjemaet skal ikke benyttes for forskningsstudier som skal godkjennes av REK.

Skjemaet skal ikke benyttes for forskningsstudier som skal godkjennes av REK. Meldeskjema for forskningsstudier, kvalitetssikring og annen aktivitet som medfører behandling av personopplysninger som er melde- eller konsesjonspliktig i henhold til helseregisterloven og personopplysningsloven

Detaljer

Samarbeid for god pasientbehandling. Berit J. Skraastad, spesialsykepleier, Norsk senter for cystisk fibrose.

Samarbeid for god pasientbehandling. Berit J. Skraastad, spesialsykepleier, Norsk senter for cystisk fibrose. Samarbeid for god pasientbehandling Berit J. Skraastad, spesialsykepleier, Norsk senter for cystisk fibrose. CF populasjonen i Norge Ca 300 pasienter Nyfødt screening for CF startet 01.03.12. Norge - et

Detaljer

Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat

Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat 13.03.17 Metfødte metabolske sykdommer aktuelt fordi Medfødte metabolske sykdommer med

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I- defekt (CPT IA) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23077827/23077825/23077831

Detaljer

Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst

Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Oppsummering: etiske utfordringer ved genetiske undersøkelser Gentester

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

INFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft

INFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft Tarmkreft Screening - forebygging Offentlig helseundersøkelse INFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft 704104_01M_07.16.indd 1 06.09.2017 08.42 Tarmkreft Screening - forebygging Offentlig helseundersøkelse

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Med forskningsbiobank forstås en samling humant biologisk materiale som anvendes eller skal anvendes til forskning.

Med forskningsbiobank forstås en samling humant biologisk materiale som anvendes eller skal anvendes til forskning. Biobankinstruks 1. Endringer siden siste versjon 2. Definisjoner Biobank Med diagnostisk biobank og behandlingsbiobank (klinisk biobank) forstås en samling humant biologisk materiale som er avgitt for

Detaljer

Hva vil det si at barnet deres fortsetter å delta i MIDIA? Barn som har fått påvist diabetes risikogenene vil bli fulgt med

Hva vil det si at barnet deres fortsetter å delta i MIDIA? Barn som har fått påvist diabetes risikogenene vil bli fulgt med FORESPØRSEL OM NYTT SKRIFTLIG SAMTYKKE TIL FORTSATT DELTAKELSE I FORSKNINGSPROSJEKTET MIDIA (MILJØÅRSAKER TIL TYPE 1 DIABETES) OG OM BRUK AV INNSENDT MATERIALE TIL FORSKNING Bakgrunnen for og hensikten

Detaljer

... Spark er mer enn bare kos...

... Spark er mer enn bare kos... Teller du spark kan du bidra til forskningen Husk at barnet skal sparke hver dag! Bli kjent med barnet ditt! Kjenn etter hver dag!... Spark er mer enn bare kos... www.telltrivselen.no BLI KJENT MED BARNET

Detaljer

Forespørsel om deltagelse i Register og biobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer

Forespørsel om deltagelse i Register og biobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer Forespørsel om deltagelse i Register og biobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer Dette skrivet er en forespørsel om du vil delta i Register for organ-spesifikke autoimmune sykdommer (ROAS) og

Detaljer

INFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft

INFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft Tarmkreft Screening - forebygging Offentlig helseundersøkelse INFORMASJON om screeningundersøkelse mot tarmkreft 704104_01M.indd 1 21.01.13 14:22 Tarmkreft Screening - forebygging Offentlig helseundersøkelse

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000,

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Praktisk bruk av kjernejournal

Praktisk bruk av kjernejournal Praktisk bruk av kjernejournal Lommemanual for helsepersonell Kjernejournal er en ny elektronisk løsning som samler viktige helseopplysninger om pasienten på ett sted Når du trenger informasjon for å yte

Detaljer

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd

Detaljer

SPØRSMÅL OFTE STILT OM BIOBANKER

SPØRSMÅL OFTE STILT OM BIOBANKER SPØRSMÅL OFTE STILT OM BIOBANKER Spørsmål: Hva er en biobank? Svar: En biobank er en samling humant biologisk materiale. Med humant biologisk materiale forstås organer, deler av organer, celler og vev

Detaljer

Samarbeidsavtale. for NMK-samarbeidet. -en del av. : Nasjonal kompetansetjeneste for SJELDNE DIAGNOSER

Samarbeidsavtale. for NMK-samarbeidet. -en del av. : Nasjonal kompetansetjeneste for SJELDNE DIAGNOSER Samarbeidsavtale for NMK-samarbeidet -en del av : Nasjonal kompetansetjeneste for SJELDNE DIAGNOSER Hovedformålet med samarbeidsavtalen er å sikre et bærekraftig, likeverdig og effektivt landsdekkende

Detaljer

Forespørsel om registrering i Register og Forskningsbiobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer

Forespørsel om registrering i Register og Forskningsbiobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer Samtykkeerklæring Forespørsel om registrering i Register og Forskningsbiobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer Register for organspesifikke autoimmune sykdommer (ROAS) ble opprettet i 1996 ved

Detaljer

Øre-nese-hals Universitetssykehuset i Nord-Norge HF. Barneaudiologi. Møte audiologisk nettverk. Tromsø 2016

Øre-nese-hals Universitetssykehuset i Nord-Norge HF. Barneaudiologi. Møte audiologisk nettverk. Tromsø 2016 Øre-nese-hals Universitetssykehuset i Nord-Norge HF Barneaudiologi Møte audiologisk nettverk. Tromsø 2016 Dagny Hemmingsen Spesialist i ØNH sykdommer UNN Tromsø Hva kjennetegner barneaudiologien Årsaksforhold

Detaljer

LEPPE - KJEVE - GANESPALTE

LEPPE - KJEVE - GANESPALTE Norsk kvalitetsregister for LEPPE - KJEVE - GANESPALTE Informasjon til foreldre og foresatte Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte Postadresse Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte

Detaljer

Mann 50 år ringer legekontoret

Mann 50 år ringer legekontoret HVA ER DIABETES? Ingrid Nermoen avdelingssjef, ph.d Endokrinologisk avdeling 1 Mann 50 år ringer legekontoret Han tror han har fått diabetes for han er så tørst og tisser mye Hva spør dere om for å vurdere

Detaljer

Retningslinje for barselomsorgen

Retningslinje for barselomsorgen Retningslinje for barselomsorgen Nytt liv og trygg barseltid for familien I S - 2 0 5 7 Kunnskapsgrunnlag Pasient-/brukerkunnskap Erfaringsbasert kunnskap Forskningsbasert kunnskap Den enkelte anbefaling

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Kunngjort 28. august 2017 kl PDF-versjon 30. august 2017

Kunngjort 28. august 2017 kl PDF-versjon 30. august 2017 NORSK LOVTIDEND Avd. I Lover og sentrale forskrifter mv. Utgitt i henhold til lov 19. juni 1969 nr. 53. Kunngjort 28. august 2017 kl. 14.10 PDF-versjon 30. august 2017 25.08.2017 nr. 1292 Forskrift om

Detaljer