Dysmeli i overekstremiteten

Transkript

1 Dysmeli i overekstremiteten TRS Ida Neergård Sletten, overlege PhD Seksjon for hånd- og mikrokirurgi, Rikshospitalet Ortopedisk klinikk

2 Disposisjon Hva er dysmeli? Fosterutvikling Forekomst Klassifikasjon/eksempler Hvordan vi jobber med dysmeli i armene i OUS

3 Dysmeli dys = feil melos = lem CULA = congenital upper limb anomaly CLLA= congenital lower limb anomaly alle utviklingsforstyrrelser i overekstremitetene (armene) og underekstremitetene (beina)

4 Fosterutvikling 8 første uker: embryogenesen Germinalstadium: til blastocyst fester seg i livmoren (10 dager) Gastrulasjon: dannelse av de tre kimlag Folding av neuralrøret Utvikling av indre organer (hjerteslag fra dag 21-22) og ekstremiteter (4 limb buds)

5 Embryo/foster 5 uker Arm bud starter utvikling dag 27, 3 dager før leg bud

6 Etiologi (årsak): ukjent Kritisk periode uke 4-7 Signalfeil i ett av 3 sentre som styrer utviklingen (nedsatt blodforsyning? genfeil?)

7 Utviklingen av armene styres av 3 signalsentre Utvikling av armlengden AER Utvikling av forskjell tommelside/ lillefingerside ZPA DE Utvikling av forskjell forside/ bakside

8 Embryo 5 uker Signalsenter i arm bud, elektronmikroskop

9 Embryo 7 uker Embryo 8-9 uker Apoptose (=kontrollert celledød) mellom fingrene det siste som skjer

10 Assosierte misdannelser CLLA vanligst (dysmeli i beina) Alle slags misdannelser og syndromer beskrevet Noen typer mer vanlig enn andre Dersom CULA (dysmeli arm) begge sider er andre misdannelser mer sannsynlig

11 Epidemiologi Insidens (forekomst) umulig å regne ut Spontanabort Provosert abort Dødfødsel Noen anomalier kan ikke påvises ved fødsel

12 Epidemiologi i litteraturen Giele et al. 2001, Perth, Australia Koskimies et al. 2011, Finland Ekblom et al , Stockholm

13 JHSA 2010 Alle CULA Stockholmsregionen 11 år Retrospektiv diagnosesøk ICD-10 Q68.1-Q87.4 alle sykehus Koblet mot 3 registre: Swedish Medical Birth Register Swedish Hospital Discharge Register Swedish Register on Congenital Malformations Alle journaler og rtg gjennomgått 585 anomalier i 562 barn fødsler Insidens 21,5/ Tilsvarer 127 nye i Norge/år Gutter > jenter 39 % bilateralt 18 % CULA/CLLA hos slektning 23 % andre anomalier undereks vanligst 56 % ble operert

14 Klassifikasjon CULA

15 I Malformasjoner unormal dannelse/utvikling av vev eks: for mange fingre, mangel på deler av armen II Deformasjoner endring av vev som allerede er dannet eks: snørefuresyndrom III Dysplasier unormal organisering av celler i vev, unormalt antall, størrelse eller form på celler i vev eller i del av vev eks: makrodaktyli IV Syndromer eks: Apert, Leri-Weill

16 I: Malformasjoner: feil i utvikling I Malformasjoner A Unormal aksedannelse 1 Proximal-distal akse (ca 75 %) Hele armen involvert 2 Radial-ulnar akse 3 Dorsal-ventral akse 4 Uspesifisert akse B Unormal aksedannelse 1 Proximal-distal akse Kun i hånden 2 Radial-ulnar akse 3 Dorsal-ventral akse 4 Uspesifisert akse Videre 2 nivå underkategorier, samt spesifikke subklassifkasjoner

17 Transvers defekt 0,8/10 000: 5 i Norge/år

18 Radial dysplasi 0,4/10 000: 11 i Norge/år

19 Ulnar dysplasi 0,2/10 000: 4 i Norge/år

20 Fokomeli 1 : 4 mill fødsler

21 Brachydactyli= korte fingre 0,5/10 000: 3 i Norge/år

22 Symbrachydactyli 0,6/10 000: 4 i Norge/år

23 Polydaktyli: overtallige fingre Ulnart (lillefingersiden) 3,5/10 000: 21 i Norge/år Radialt (tommelsiden) 2,3/10 000: 14 i Norge/år

24 Radial dysplasi kun hånd tommelhypoplasi 0,7/10 000: 4 i Norge/år

25 Femfingerhånd

26 Ulnar dysplasi kun hånd 0,6/10 000: 4 i Norge/år

27 Ulnar dimeli = mirror hand

28 Syndaktyli og synpolydaktyli 1,3/10 000: 8 i Norge/år 0,6/10 000: 4 i Norge/år

29 Camptodaktyli og clinodaktyli 1,5/10 000: 9 i Norge/år 1,1/10 000: 7 i Norge/år

30 Apert syndrom; kompleks syndaktyli 0,0/10 000: 1 i Norge/år

31 Spaltehånd 0,3/ nye i Norge/år

32 II: Deformasjoner: ytre påvirkning snørefuresyndrom 0,3/10 000: 9 i Norge/år medfødt triggerfinger 4,4/10 000: 26 i Norge/år

33 III: Dysplasier: problem på cellenivå makrodactyli 0,1/10 000: 1 i Norge/år hemihyperplasi 0,3/10 000: 2 i Norge/år

34 Antall (av 577) Prosent Incidens (n/10 000) Triggerfinger ,4 Ulnar polydaktyli ,5 Radial polydaktyli ,3 Camptodaktyli ,5 Syndaktyli ,3 Clinodaktyli ,1 Transvers defekt ,8 Tommelhypoplasi ,7 Ulnar dysplasi (hånd) ,6 Synpolydactyli, sentral ,6 Symbrachydactyli ,6 79 % 46 % 11 diagnoser hadde 15 eller flere tilfeller 115 tilfeller (20 %) var diagnoser sjeldnere enn 15 stk/11 år/1,95 mill innbyggere

35 Oslo Universitetssykehus Ikke formell landsfunksjon Behandler de fleste med dysmeli i armene i HSØ Behandler mange pasienter fra de andre regionene Norge 5,2 mill HSØ 2,9 mill

36 Hvordan jobber vi? Poliklinikk 1 dag per uke Dysmeliklinikk 0-1 dag per uke Kirurgi 2-3 dager per uke Forskning 0-1 dag per uke

37 Samarbeid med barneergoterapeuter Tøyninger: oppstart få dager etter fødsel

38 Samarbeid med barneergoterapeuter Mange ulike skinner

39 Samarbeid ortopediingeniører Proteser og Grepstilpasininger (ski, sykkel) Dysmeliklinikk hver uke

40 Forskning: Kvalitetsregister for dysmeli i overekstremiteten (KDO) Bakgrunnsdata ved første oppmøte (fyller ut selv): hjemsted, fylke, helseregion kjønn familiebakgrunn assistert fertilisasjon folsyre svangerskapsdiabetes andre sykdommer i graviditeten kroniske sykdommer hos mor medikamenter svangerskap rusmidler svangerskap misdannelse oppdaget på UL svangerskapslengde fødselsvekt pluralitet fødested fødselskomplikasjoner mors og fars alder tidligere svangerskap inkl dødfødsler og aborter søsken andre tilfeller CULA slekt slektskap foreldre mors og fars yrke Beskrivelse av misdannelsen(e): ICD-10 OMT-klassifikasjon evt subklassifikasjon fritekst Assosierte misdannelser ipsilateral overekstremitet underekstremitetene annen kroppsdel del av syndrom Genetisk utredning Behandlingsplan Kun 2 (-3) kirurger Forskningskoordinator 30 % (barneergoterapeut)

41 Operasjonsstuen

42 Spørsmål? Ortopedisk avdeling