Primære immunsviktsykdommer

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Primære immunsviktsykdommer"

Rolf Kristensen
7 år siden
Visninger:

1 Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

2 PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe sjeldne sykdommer som hovedsaklig kjennetegnes ved infeksjoner og økt infeksjonstendens. Primær immunsvikt er ikke smittsomt. De sekundære (ervervede) immunsviktsykdommene omtales ikke her. Disse har en kjent årsak og er resultat av annen sykdom eller følge av medisinsk behandling. Forekomst Primære immunsviktsykdommer er en samlebetegnelse for fler enn 200 ulike diagnoser. Vi kjenner i dag til sammen personer i Norge med primære immunsviktsykdommer. Årsaker Immunsviktsykdommene antas å være forårsaket av medfødte forandringer i gener som er viktig for immunsystemets funksjon. Man kjenner ennå ikke til hvilke gener som er årsak ved alle de ulike til standene. Sykdommene kan bryte ut når som helst i livet. De alvorligste formene av primær immunsvikt gir symptomer i tidlig barne alder. Tegn og symptomer Gjentatte infeksjoner: Det er uvanlig å få flere alvorlige infeksjoner og infeksjoner som krever innleggelse i sykehus i løpet av et år, dette kan være et tegn på immun svikt. Uvanlige infeksjoner: Infeksjoner på uvanlige steder eller infeksjoner med smittestoffer som vanligvis ikke gir syk dom, kan også være tegn på primær immunsvikt. Langvarige infeksjoner: Infeksjoner som varer unormalt lenge. Eksempel kan være vedvarende soppinfeksjon i munnen, trøske. Dårlig effekt av antibiotika behandling: Behov for større doser og/eller lengre behandlingstid enn vanlig. Gjentatte infeksjoner med mye puss Dårlig vekst- og vektøkning hos barn Kronisk diaré Alvorlig reaksjon etter vaksine Autoimmune sykdommer: Ikke alle med primære immunsviktsykdommer er mer plaget av infeksjoner enn normalt. I stedet har de tegn på autoimmun sykdom som betyr at immunsystemet reagerer på og ødelegger kroppens egne celler. Andre i familien med diagnosen primær immunsvikt. Utredning Ved mistanke om primær immunsviktsyk dom bør det gjøres en generell under søkelse av pasienten med henblikk på infeksjonstegn. Samtidig kan det tas blod prøver som vil kunne bekrefte eller sann synliggjøre en

3 immun sviktdiagnose. Videre utredning bør foregå ved sykehus med kompetanse på området. Alle som har en arvelig form for immunsvikt kan be om henvisning til genetisk veiledning. Hovedgrupper av immunsviktsykdommer. Primære immunsviktsykdommer dekker et helt spekter, fra svært alvorlige og livs truende til mildere former. Diagnosene deles gjerne i fem grupper etter hvilken del av immunsystemet som ikke fungerer som det skal: 1. Antistoffsvikt: Ved antistoffsvikt har man lave verdier av antistoffer/ motstandsstoffer og dermed øker risikoen for bakterie infeksjoner. Mer enn halvparten av de som får diagnosen primær immunsvikt har antistoffsvikt og er plaget med gjentatte øvre og nedre luftveisinfeksjoner. 2. T-cellesvikt og kombinert B- og T-cellesvikt: Denne gruppen rommer de kombinerte primære immunsviktsykdommene der flere deler av immunsystemet svikter. Dette viser seg allerede de første månedene etter fødselen. Disse barna har ofte dårlig vekst og trivsel. 3. Fagocyttdefekter: Redusert antall eller funksjon av fagocytter ( spisecellene ). Disse cellenes oppgave er å uskadelig gjøre smittestoffene ved å fordøye dem. Uten denne uskadeliggjøringen kan man få infeksjoner med smittestoffer som vanligvis ikke gir sykdom. 4. Komplementdefekter: Sterkt nedsatt mengde komplement. Komplement er et av mange proteiner som finnes i blodet og som er nødvendige i en rekke immun reaksjoner. Hvilken type infeksjon en er mest utsatt for er avhengig av hvilken type komplement som mangler. Ved en av manglene ser man økt forekomst av hjernehinnebetennelse. 5. Immunsvikt assosiert med andre diagnoser: Andre tilstander som har primær immunsvikt som en del av sykdomsbildet. Oppfølging og behandling Primær immunsvikt er en kronisk sykdom som vanligvis krever livslang behandling. Behandlingen er rettet inn mot den delen av immunsystemet som ikke fungerer. Generelt: Tidlig diagnose og behandling kan forebygge alvorlige infeksjoner og er viktig for å unngå komplikasjoner, spesielt fra lungene. Alle med primær immunsvikt anbefales egentrening, lungefysioterapi og å unngå røyking. Antibiotika: Hyppige bakterielle infeksjoner gjør at det oftere er behov for antibiotika. Det er viktig å komme tidlig i gang med behandlingen. Det gis refusjon (blå resept) for antibiotika for pasientgruppen. Antibiotika er viktige og effektive medisiner i behandling av infeksjoner som skyldes bakterier og har revolusjonert behandlingen av infeksjonssykdommer. Feil bruk av antibiotika kan føre til utvikling av motstandsdyktige (resistente)

4 bakterier. Resistens betyr at antibiotika ikke lenger har effekt på disse bakteriene. Like viktig som å velge rett type medikament, er det at pasienten gjennomfører behandlingen slik legen har forskrevet. (Folkehelsa 2013) Tannhelse: Pasientgruppen har ofte et betydelig tannhelseproblem og utgifter til tannhelse kan delvis dekkes av NAV. Immunglobuliner: Mange typer antistoffsvikt behandles med immunglobuliner som kan tilføres direkte i blodet, intravenøst, eller under huden, subkutant. Subkutan tilførsel gjøres med en kort, tynn nål som stikkes inn like under huden og som kobles til en liten batteridrevet pumpe. Dette kan pasienten håndtere selv og fører til stor personlig frihet. Behandling 1-3 ganger i uken er vanlig. Cytokiner: Tilførsel av stoffer som stimulerer immunsystemet. Stamcelletransplantasjon/ benmargstransplantasjon: Slik risikofylt behandling gjøres bare ved de mest alvorlige former for primær immunsvikt. Friske stamceller tas fra en vevstypelik giver, gjerne et søsken, og tilføres den som er syk. Genterapi: Dette innebærer at genetisk materiale tilføres en pasient for å helbrede sykdom som skyldes en genfeil. Dette er meget avansert medisinsk behandling som fortsatt er på eksperimentstadiet for immunsviktsykdommer. Vaksiner Levende vaksiner kan være farlig ved nedsatt immunforsvar. Følgende vaksiner er levende: Meslinger-kusma-røde hunder (MMR), Oral poliovaksine (brukes ikke i Norge), BCG, Gul feber vaksine, Peroral tyfoidvaksine, Vannkoppevaksine (brukes bare til spesielle pasienter). Andre vaksiner kan brukes som vanlig. Effekten av vaksiner kan være sparsom, men nyttig. no har god informasjon om vaksiner. Hvis du er i tvil, så snakk med din behandlende lege. Sosialt liv, skole/arbeid Man kan ikke se at en person har immunsvikt. En del blir uvanlig trette og slitne. Store variasjoner i dagsformen gjør hverdagen uforutsigbar, og mange opplever at omgivelsene stiller seg tvilende til at de er syke. Prestasjoner og arbeidskapasitet kan variere fra dag til dag og kan reduseres betydelig utover dagen; husk tilrettelegging og planlegging. Personer med primær immunsvikt er helt normale intellektuelt, men de fysiske/helsemessige begrensningene kan påvirke lærings- og arbeidsmulighetene. Det lokale hjelpeapparatet må ha kunnskap om diagnosen og behandlingen for at den enkelte skal få riktig medisinsk og pedagogisk oppfølging. Det er viktig med godt samarbeid mellom skole og hjem for å forebygge fravær.

5 Oversikt over undergrupper av primære immunsviktsykdommer

6 Hvordan kan du forberede deg til legebesøket?

7 Egne notater...

8 Noen aktuelle nettadresser Lenkesamling til beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk. Flere av undergruppene for primære immunsviktsykdommer står oppført her. Landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. En forening for pasienter med medfødt immunsvikt og deres pårørende. Mars 2013 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kursvirksomhet om sjeldne diagnoser. Tjenesten er rettet mot brukere, på rørende og fagpersoner som enten selv har eller arbei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om andre sjeldne diagnoser kan man også få på eller Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser gratis servicetelefon:

Like dokumenter

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer Primære immunsviktsykdommer er en samlebetegnelse for flere hundre ulike diagnoser som hovedsakelig kjennetegnes ved infeksjoner og økt infeksjonstendens. SENTER FOR SJELDNE