Dystrofia Myotonika (DM)- en medisinsk beskrivelse

Transkript

1 Bilde fra Frambu arkiv Dystrofia Myotonika (DM)- en medisinsk beskrivelse Øivind Juris Kanavin, lege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

2 Disposisjon Beskrivelse av diagnosen Forekomst - Årsak Arvelighet Symptomer komplikasjoner Oppfølging - Behandling

3 Dystrofia Myotonika «Dystrofi» Endring i muskel som gir muskelsvakhet og muskelsvinn «Myotoni» Forsinket avslapning av en muskel etter en sammentrekning

4 Dystrofia Myotonika type 1 (DM1) En sjelden arvelig sykdom Både fysiske og mentale symptomer Rammer mange organer i kroppen Hjerte, øyne, hjerne og indre organer som mage og tarm Økende symptomer over tid

5 DM forekomst Dystrofia Myotonika er den vanligst forekommende arvelige muskelsykdommen hos voksne 1/8000 ( økt forekomst i Norden, nord-england Quebec, Canada) Barndomsform: 5/ (Darin &Tulinius, 2000), Medfødt / kongenitt form: 5.2/ (Darin &Tulinius, 2000), 2.1/ (Campbell 2013) På Frambu kjenner vi 211 med diagnosen, 17 under 20 år

6 DM1 lette / alvorlige former Uten klare symptomer Lett muskelsvakhet, grå stær, aldersdiabetes Alvorlig muskelsvakhet og svinn, hjerterytmeforstyrrelser, Tale og Lærevansker, mage- tarm plager, fatigue Alvorlig medfødt form med pustevansker, hypotoni, klumpfot, utviklingshemming Sen debut / asymptomatisk Sykdomsstart i voksen alder Klassisk DM «Steinert sykdom» Barndomsform av DM Medfødt - Kongenital DM

7 1960 Kongenitale form av DM beskrevet 1991 klassifisering av barndomsformen av DM 1940 DM en voksensykdom

8 Kilde: Ann-Berit Ekstrøm foredrag Frambu april 2015 Bilde: Frambu arkiv

9 Medfødt Dystrofia Myotonika Symptomer (i fosterlivet) ved fødsel Uttalt muskelsvakhet bedring over tid Pustestøtte! Suge svelgvansker Feilstillinger i ledd Fra J Neurol Neurosurg Psych 2010; 81: Intellektuell funksjonshemning Vansker med sosial samhandling

10 Barndomsform av Dystrofia Myotonika Ukomplisert graviditet og nyfødtperiode Normal utvikling det første leveåret Første symptomer 1-10 års alder Innlæringsvansker, vansker med sosial samhandling og atferd. Hukommelse, oppmerksomhet, konsentrasjon, bearbeiding av informasjon, evne til problemløsning Ofte diskrete muskelsymptomer Symptomer fra mage tarm er vanlig Bilder fra Frambu arkiv

11 Syn: grå stær, refraksjonsfeil, skjeling, hengende øyelokk Immunsystem: Hypogammaglobulinemi Pustefunksjon: svak pustemuskuklatur, søvnapnoe, pustevansker «Fatigue» Endokrine organer: diabetes, lavt stoffskifte, vitamin D mangel Kjønnsorganer: Menn: lavt testosteronnivå og gonade atrofi hos menn. Kvinner: Svak uterus vegg og komplikasjoner ved svangerskap DM1 hos voksne Psyke: atferd og psykiske lidelser, kognisjonsvansker, vansker med å forstå andre, med ADL, initiativ, apati Hjerte-kar system Hjerterytmeforstyrrelser, svak hjertepumpe (kardiomyopati) Mage tarm traktus Gape tygge svelgvansker, refluks, obstipasjon/diare, smerter, inkontinens Muskelfunksjon Svakhet, muskelsvinn, stivhet kramper (myotoni)

12 Prognose ved DM Livslengden er forkortet hos personer med DM Forventet levealder: ved 25 år 99%, ved 45 års alder 88%, ved 65 års alder 18% Årsak: Hjertearytmier og plutselig død 30% Pusteproblemer 43%

13

14

15 Arvegang Autosomalt dominant NB! Genetisk veiledning Obs- andre i familien

16 Hva er årsaken til DM?

17 Årsak fortsatt

18 Kaskade - effekt Cellular neuroscience 2017 vol 11,

19

20 DM har en tendens til å øke i alvorlighetsgrad, spesielt når den arves via mødrene. Det kalles antisipering. Foto: frambu arkiv Somatisk mosaicisme: noen celler / organer kan ha flere CTG repetisjoner enn andre.

21 Muskler som blir svake ved DM1 Muskelkraften forbedres i barneårene og når et platå i puberteten og blir deretter gradvis svakere. Ansiktsmuskler nakkefelksorer Mellomgulvet Hender og underarmer, legger og føtter Rygg og magemuskler Trening Hjelpemidler

22 Muskler som ikke vil Nedsatt ansiktsmimikk Misforståelser andre vil ikke forstå Virker uinteressert sen respons Endrede forventninger Talevansker ord og lyder er vanskelig å forme ( foreldrene forstår) Svak stemme Logoped utredning - trening Kulde- myotoni «Slitenhet» - sier ikke fra på skolen orker ikke mer hjemme Kommunikasjonsvansker og slitenhet gir størst innvirkning i dagliglivet ( foreldre-spørreundersøkelse 2014)

23 Feilstillinger i ledd Årsak Kan utvikles sekundært Muskelsvakhet Kompensatorisk aktivitet Inaktivitet Forebygge: Strekke tøyeøvelser Ortoser: Posisjonering av ledd. Så mye man klarer, (en hel natt?) Forsøke å trene inn ortosene Operasjoner

24 Skoliose skjev rygg Muskelsvakhet og muskelubalanse obs vekstspurt Større risiko for ikke gående Vanemessig posisjonering - i balanse symmetrisk! Stå-trening Sitte riktig Korsett Sitteanalyse

25 Hjertepåvirkning ved DM «Myotonic dystrophy and the heart» 2002;8: Hjerteproblemer kan være første symptom på DM Jo flere CTG repetisjoner jo større risiko for hjerteproblemer Nyfødte: Barn: Voksne: Hjerterytmeforstyrrelser Hjertemuskelsvakhet (kardiomyopati) Oppfølging behandling Utredning av hjertefunksjon oppfølging årlig/2.hvert år

26 Respirasjon og søvn Nedsatt pustefunksjon om natten svake pustemuskler og muskler i munn-svelg Hodepine, konsentrasjons og hukommelsesvansker, nedstemthet, tretthet på dagtid, svettetendens om morgenen Lungefunksjonsmålinger, O2 metning i blod Søvnregistrering Pustetrening slimmobilisering pustehjelpemidler: CPAP / BIPAP

27 Søvnproblemer ved DM1 Problem for alle med DM1 Økt tretthet på dagtid Sover lenge om natten Søvnrelaterte pustevansker (sentralt og perifert) Urolig søvn Drømmesøvn(REM) Utredning? Lungefunksjonsmålinger, registrering av O2 metning, søvnregistrering

28 Tannhelse og munnproblemer ved DM Økende svakhet i muskulatur i ansiktet Problemer med: bittfeilstillinger - tale- tygge - svelgvansker spyttsekresjon - selvrensing av tenner Kontroll av bitt utvikling Fluor / kost/ spesialtannbørste Munnmotorisk tening? (logopedsammarbeid) Refusjon av utgifter til tannhelse etter fylte 18 år.

29 Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser: TAKO Vi tar i mot barn og voksne som har orale eller oralmotoriske problemer. Du trenger henvisning fra en fagperson for å få en klinisk vurdering. Konsultasjon og råd er gratis. Se presentasjonsfilm her. Se også vår side på Facebook. tako@tako.no

30 Munnen: svak tyggekraft, myotoni i tungen, bittfeil, karies Svelget: myotoni i svelg spiserør gir svelgvansker Spiserør: lang transitt tid Magesekk: sen tømning, nedsatt kvalmeterskel Tynntarm: diare, mageknip, økt transitttid Tykktarm: kolikksmerter, treg mage Endetarm: anal inkontinens,

31 Tale og svelgvansker ved DM1 Svake leppemuskler, svake muskler i munnhule gane (nasal tale) Svak stemme Sikling Munnmotorisk trening -Logopedhjelp - habiliteringstjenesten Tygge svelgvansker Lang tid på måltid? Nok mat? Tilvekst? Hoste i forbindelse med måltid? Utredning spise og ernæringsteam i habiliteringstjenesten

32 Feilsvelging / aspirasjon Definisjon: Fremmed materiale i luftveiene Kan føre til akutt / kronisk betennelse i luftveiene og lungene. Spisevegring, redusert matinntak. Foregår ofte uten mye symptomer, kan være vanskelig å diagnostisere. En rekke anatomiske og fysiologiske årsaker

33 Sur refluks og halsbrann Smerte, ubehag, sur lukt fra munnen, oppkast gulp, tendens til pustestopp Obs misdannelser, spiserørsbrokk, malrotasjon av magesekk ph registrering, røntgen Ø+V+D, eventuelt gastroskopi Syrehemmere, Fundoplastikk operasjon?

34 Magesmerter, oppblåsthet - obstipasjon Sen ventrikkeltømning Kvalmefornemmelse, tidlig metthetsfølelse, brekninger, Medikamentell behandling?

35 Tarmfunksjon Lang transitt tid i tarmen, bakteriell overvekst Løs avføring i perioder. (Tarmslyng? - megacolon) Forstoppelse smerter - oppblåsthet

36 Fekal inkontinens Mange har uhell av og til noen oftere ( 10% en eller flere ganger i uken) Nedsatt motilitet i ano - rektale området Vanskelig å behandle Kostråd, avføringsmidler, kontakt med spesialist

37 Behandling Do vaner! Kostvaner væske og fiber Bløtgjørende midler Movicol Kontakt med lege/sykepleier? Avføringsmidler? Kirurgiske inngrep appenicostomi?

38 Narkose ved DM Gode forberedelser før narkose! Spesielle hensyn: Under narkose Hjerteovervåkning hjerterytmeforstyrrelser Etter narkose Nøye overvåkning av pusteevnen, svelg og aspirasjonsfare, motilitet i mage og tarm ffm.no/ DM1 pas er hypersensitive for sedative midler og har paradokse reaksjoner på depolariserende muskelrelaksantia og må gi beskjed om sin sykdom ved all legekontakt. (kilde: Norsk Elektronisk Legehåndbok)

39 Årsaksrettet behandling av DM1 Ingen årsaksrettet behandling er tilgjengelig per i dag ClinicalTrials.gov

40 ClinicalTrials.org

41 Tverrfaglig koordinert oppfølging Lokalt: Koordinator ansvarsgruppe - fastlege Fylke: Barnehabiliteringstjenesten/ sykehusspesialister Nasjonalt: Spesialister, ( TAKO, mfl.) Kopi til fastlege lage en god funksjonsbeskrivelse

42 Oppfølging av DM1 hos barn (konsensusprogrammet side 8) Fast oppfølging ved barnehabiliteringstjenesten spesiell oppmerksomhet: dagtretthet, nevropsykiatriske problemer. Nevropsykologisk utredning før skolestart Hjerteundersøkelse, EKG årlig etter 10 års alder, hvert annet år før det. Utredning ved mistanke om hjerterytmeforstyrrelser Lungefunksjonsmålinger ved dagtretthet, muskelsvakhet

43 Oppfølging av DM1 hos barn (Nordisk konsensusprogram side 8) Oppmerksomhet rundt gastro intestinale problem Jevnlig kontroll av skolioseutvikling Vektkontroll, oppmuntre til fysisk aktivitet Vaksinasjon mot influensa og pneumokokk hos pasienter med muskelpåvirkning Anestesi: vurdering som andre med klassisk form av DM

44 DM1 Utfordringer i voksenlivet (voksenrehabilitering kap 16 i konsensusrapporten) Plan for rehabilitering må beskrive den enkeltes situasjon og hvilket behov han har for hjelp og støtte Tretthet Problemer med å bevare overblikket Nedsatt konsentrasjon Problemer med å ta initiativ (mangler ofte ikke motivasjon) Nedsatt mimikk ( kommunikasjonsproblemer og misforståelser)

45 DM1 voksenutfordringer Hjelp til å lage en (handlings)plan En ting ad gangen Hjelp til å prioritere Konkret presis i løsningsforslag Kortfattet En familiestøtteperson? ( som kan lese, forklare og svare på brev etc. Behov for mer hviletid for å komme gjennom hverdagen

46 Primærhelsetjenesten Fastlege Hjemmesykepleie hjemmehjelp Fysioterapeut Psykolog Hvem har jeg å spille på? Andrelinjetjeneste Lokal- Fylkessykehus Habiliteringstjenesten Syn, hørsel, inkontinens, ernæring Tredjelinjetjeneste Universitetssykehus Spesialister / Smerteklinikker Nasjonale tjenester (Frambu / TAKO m.m.) Kan lastes ned fra

47 Informasjon/ mine kilder Frambus nettsider NMK / EMAN/ Muskelnytt Muskelsvinfonden i Danmark Socialstyrelsen.se Dystrofia Myotonika skandinavisk konsensusprogram 2010: us2010.pdf