Frambu 26. april 2017 RTS og autismespekterkarakteristikker Kristin A Bakke Overlege, spesialist i barnesykdommer Hva er autismespekterdiagnoser (ASD)? En utviklingsforstyrrelse av hjernen Diagnosen autisme stilles på bakgrunn av Problemer med sosial kommunikasjon og sosial interaksjon Begrenset / stereotyp adferd Personer med autismespekterlidelser er ikke like ASD kan forekomme med og uten utviklingshemming 1
Autisme er en funksjonsdiagnose Dvs tilstedeværelse eller fravær av bestemte typer adferd avvikende eller forstyrret utvikling som ytrer seg ved forstyrrelser i sosialt samspill og kommunikasjon samt begrenset, stereotyp, repetitiv atferd Adferdsavvikene kan ikke alene forklares ut fra utviklingshemming Evnenivå og ASD Evnenivå spriker fra over normalområdet til dyp utviklingshemning Graden av autistiske vansker varierer sterkt. Ikke nødvendigvis et samsvar mellom grad av autistiske vansker og evnenivå Funksjonsnivået hos mennesker med ASD påvirkes av grad av utviklingshemning, grad av språkferdigheter somatiske og psykiske tilleggsvansker Mennesker med ASD har stort lærings- og utviklingspotensial. Tilstanden kan derfor endres over tid og også fremtre annerledes hos ungdom og voksne enn hos barn. 2
Source: The Lancet 2003; 362:1133-1141 (DOI:10.1016/S0140-6736(03)14471-6) Barnet har tegnet mange detaljer, men personens ansikt inneholder få detaljer Personer med ASD bruker øynene annerledes enn andre 3
FMRI: Bildet viser aktiveringen av hjernen til et nevrotypisk barn (venstre) sammenlignet med hjernen til et barn med autisme etter at de har fått høre en godnatthistorie Pierce Brain Res 2011 Hvorfor er det nyttig å forstå og evt. diagnostisere ASD? Økt forståelse av væremåte og reaksjonsmønstre Få riktig hjelp Forstå atferdsmessige utfordringer Planlegge for fremtiden 4
Kognitive vansker Theory of Mind (mentalisering) - vansker med å forstå hva andre forstår eller at andre ikke forstår Eksekutive funksjoner - problem med planlegging, arbeidsminne, fleksibilitet, forholde seg til endringer i planer, skille viktig fra uviktig, initiativ og fleksibilitet Sentral koherens - problem med å skape en sammenhengende forståelse og helhetsbilde - opptatt av detaljer Persepsjonsproblemer - lys, lyd, smerte (hyper/hypo) Noen sosiale kjennetegn ved autisme Vansker med kontakt med jevnaldrende i lek, og sosial omgang Problem turtaking, «late som» og felles oppmerksomhet Problem med andres regler og signaler, påtvinger andre egne rutiner Vansker med ungdomstid - erting, flørting og kjæresterier, seksualitet Egne tema og særinteresser i fokus Avhengig av/har hjelp av god struktur Kan lett bli redd, engstelig og disorganisert Vansker med emosjonell forståelse 5
Autisme og biologi 11 ikke biologisk definert deskriptive kriterier for diagnostikk beskriver en funksjonsvanske årsaken til autisme kan i stor grad forklares av genetikk ulik genetikk hos ulike personer hos de fleste forklares autisme av summen av effekten av flere gener (idiopatisk autisme) hos enkelte kan årsak til autisme forklares ut fra ett enkelt gen (eks. ved Tuberøs sklerose eller 22q11 delesjon) (syndrom autisme) Triade av symptomer ved ASD Sosial interaksjon ASD Rigiditet i tanker, adferd og lek (Sosial forståelse) Sosial kommunikasjon Autisme er definert ut fra funksjon Vi vet ikke om vanskene i de ulike funksjonsområdene har samme biologiske opphav 6
ASD kan forekomme sammen med ulike genetiske syndromer Figuren viser at det er økt sannsynlighet for ASD fenomenologi for en rekke syndromer sammenlignet med den generelle befolkning. Richards C et al; Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis The Lancet Psychiatry, 2015 Overskyggingsproblematikk overskyggingsproblematikk syndromdiagnosen skygger for tilleggsvansker - viktig med funksjonsdiagnoser (se bakom/bortenfor merkelappen ). og omvendt også - autismediagnose/vansker skygger for andre tilstander som for eksempel somatiske plager eller psykiske lidelser nyvunnet kunnskap får betydning for utformingen av tjenestetilbudet kanskje ikke bare RTS-tiltak, men også tenke autismetiltak eller noe helt individuelt 7
Hvor ser personer med autisme? PP fra Dr Jo Moss & Dr Jane Waite From: Visual Fixation Patterns During Viewing of Naturalistic Social Situations as Predictors of Social Competence in Individuals With Autism Arch Gen Psychiatry. 2002;59(9):809-816. Copyright 2002 American Medical Association. All rights reserved. Figure Legend: Representative still frame used for coding of visual fixation patterns. The data of 2 participants are superimposed on a single frame for the purpose of illustration; the focus of the view with autism is marked in green and that of the typically developing viewer (control) is in yellow. Coordinate data shown in the inset correspond to the typically developing viewer's point of regard. 8
From: Visual Fixation Patterns During Viewing of Naturalistic Social Situations as Predictors of Social Competence in Individuals With Autism Arch Gen Psychiatry. 2002;59(9):809-816 Personer med autisme ser mindre på øyne enn nevrotypiske Copyright 2002 American Medical Association. All rights reserved. «Eye tracking» hos personer med Rubinstein- Taybi og Cornelia de Lange Crawford et al 2015, J Neuodev Disord 9
Sosial profil hos personer med RTS Personer med ulike genetiske syndromer ble undersøkt RTS, Down og Angelman var mer sosiale enn de andre genetiske syndromene Ulike typer repetitiv adferd Personer med RTS hadde størst variasjon i type repetitiv adferd. Personer med Down hadde lite repetitiv adferd Waite et al 2014 10
Ulike grupper har ulik funksjonsprofil Group ASD FXS RTS DS Degree of repetitive behavior High High Moderate Low Degree of social/communication deficit (SCQ Score) Relationship between repetitive behavior and social/communication deficits High High Moderate Low Present Present Absent Present Waite et al 2014 Hos personer med RTS er det ikke sammenheng mellom vanskeligheter med sosial/kommunikasjon og repetitiv adferd ASD-profil hos personer med RTS When we looked at.. Når personer med RTS scorer høyt på skjemaer for autisme er det ofte repetitiv adferd sin er mye økt og ikke sosial interaksjon De har ikke den typiske triaden som man ser ved ASD - Eksempel på ulik etiologi for ulike ASDfenomener? Vanskeligheter med sosial interaksjon Vanskeligheter med sosial interaksjon Repetitiv adferd ASD Repetitiv adferd RTS Vanskeligheter med sosial kommunikasjon Vanskeligheter med sosial kommunikasjon 11
Midt i: Kjernesymptomer ved autisme Veenstra-VanderWeele & Blakely 2011 Rundt: symptomer og biomarkører som ikke er nødvendige for diagnosen, men som er mer vanlig hos personer med ASD Oppsummering Autisme er en funksjonsdiagnose; ikke årsaksdiagnose Det er mange ulike biologiske årsaker (genetikk) til autisme Autisme består av en triade av symptomer Det er ikke sikkert at årsak til repetitiv adferd er den samme som årsak til problemer med sosial interaksjon og kommunikasjon Personer med RTS stor grad av repetitiv adferd 12
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser Https://Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser Kompetansetjenesten består av en fellesenhet og ni nasjonale kompetansesenter: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser* Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Nevromuskulært kompetansesenter* Norsk senter for cystisk fibrose Senter for sjeldne diagnoser TAKO-senteret Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser *Frambu og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo universitetssykehus er tilknyttet Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser i NMK-samarbeidet. 13