Dystoni - En bevegelsesforstyrrelse For pasienter, pårørende og helsepersonell
INNHOLD Hva er dystoni?... 3 Hva er galt?... 4 Symptomer... 5 Forskjellige former for dystoni... 6 Diagnostisering... 8 Behandling... 8 Å leve med dystoni... 11 Pårørende... 13
HVA ER DYSTONI? Dystoni er en medisinsk betegn else på en nevrologisk tilstand med mange ulike uttrykksformer. Den tilhører en gruppe sykdommer som går under betegnelsen bevegelsesforstyrrelser. Dystoni skyldes en forstyrrelse i hjernens styring av muskel aktiviteten. Dette kan gi gjentatte ufrivillige bevegelser som skjelvinger og muskeltrekninger og/eller unormal kroppsholdning. De ufrivillige bevegelsene kan skyldes sammentrekninger i én enkelt muskel, en gruppe av muskler, en del av kroppen, eller de kan omfatte hele kroppen. Dystoni kan da ramme muskler lokalt i ett kroppsområde, som for eksempel muskler rundt øynene, i halsen og nakken, i en arm eller en fot (fokal dystoni), eller muskler i en større region, for eksempel halsen og armene (segmental dystoni), armen og foten på samme side (hemidystoni), eller hele kroppen (generalisert dystoni). Dystoni kan oppstå i alle aldre, men er relativt sjelden hos barn og unge. Sykdommen regnes som kronisk. 3
HVA ER GALT? Årsaken til de aller fleste dystonier er ukjent. Men studier har vist at forekomsten av noen dystoniformer er høyere enn gjennomsnittet i bestemte familier, noe som tilsier en arvelig disposisjon for sykdommen. De fleste dystonier er såkalte «primære dystonier» hvor ingen andre nevrologiske sykdommer kan påvises. De gjentatte ufrivillige bevegelsene forårsakes av en forstyrret funksjon i en bestemt del av hjernen, basalgangliene, som styrer muskelkoordinasjonen ved aktivitet. Ved dystoni er det i dette området påvist biokjemiske forstyrrelser som fører til feil i signaloverføringen fra hjernen til musklene. Hver bevegelse vi gjør består av nøye planlagte sammentrekninger i mange ulike muskler og i en bestemt rekkefølge. Når det er «uorden» i den delen av hjernen som styrer bevegelsene, dras feil muskler sammen når en beveger seg, eller musklene arbeider uavhengig av egen vilje. Dette forårsaker spasmer eller ufrivillige bevegelser. Mens dystoni er en forstyrrelse av hjernens styring av våre bevegelser er andre hjernefunksjoner normale. Egenskaper som forstand, personlighet, hukommelse, følelser, syn, hørsel og seksualitet fungerer som ellers. Dystoni kan i sjeldne tilfeller oppstå ved andre nevrologiske sykdommer som multippel sklerose, Parkinsons sykdom, hjerneskade og som bivirkning av enkelte medisiner brukt mot kvalme, psykose, angst og depresjon. Når en har andre nevrologiske funn i tillegg til dystonien eller det er en påvisbar årsak til dystonien, betegnes den som «sekundære dystoni». 4
SYMPTOMER Symptomene ved dystoni spenner over et vidt spekter, alt etter hvilke kroppsdeler som er involvert. Det kan dreie seg om vridende, ufrivillige bevegelser, særlig i form av grimaser, sammenkniping av øynene, skeiv hodeholdning, «risting» av hodet og kramper. Symptomene er ofte ledsaget av smerter. Ved debut er gjerne de ufrivillige bevegelsene kun til stede i bestemte situasjoner, ved visse typer bevegelser (oppgavespesifikk - dystoni) eller ved flere typer bevegelser (aksjon - dystoni), men ikke i ro. Med økende alvorlighetsgrad vil dystonien i mange tilfeller også være tilstede i ro. Når dystonien skyldes bivirkning av et medikament, kan symptomene komme akutt og allerede etter første dose, men de kan også dukke opp etter at en har brukt medikamentet over lengre tid. De gjentatte muskelsammentrekningene kan være langsomme eller raske, men de er ofte vedvarende. Døgnvariasjon er ikke uvanlig ved dystoni. Symptomene er gjerne minst fremtredende om morgenen og øker utover dagen. Dystoni forverres av stress, tretthet og ved sterke følelser, men bedres ofte etter hvile. Symptomene kan forsvinne helt under søvn og hypnose. Tilstanden er ofte verre ved utendørsaktiviteter enn ved innendørsaktiviteter. 5
FORSKJELLIGE FORMER FOR DYSTONI Tvangsmessig dreining av hodet: Cervical dystoni Cervikal dystoni, også kalt spasmodisk torticollis, er lokalisert til halsen og nakkens muskler og er den mest vanlige av de fokale dystoniene. Tilstanden gjør det vanskelig for pasienten å holde hodet rett. Muskelsammentrekningene kan dreie hodet til en side (torticollis), fremover (anterocollis), bakover (retrocollis) eller hodet kan trekkes mot den ene skulderen (laterocollis). I tillegg til at hodet dreies kan en også få risting av hodet, såkalt tremor. Den unormale holdningen som fremtvinges av disse symptomene, kan medføre store smerter i nakke og skuldre, ofte kombinert med hodepine. Intensiteten av de ufrivillige bevegelsene kan reduseres ved at pasienten berører ansiktet eller støtter hodet. Dette kalles sensoriske triks. Noen kan oppnå bedring bare ved å forestille seg slike handlinger, men det hjelper ikke hvis en annen utfører dette sensoriske trikset. Øynene knipes sammen: Blepharospasme er en fokal dystoni som påvirker musklene rundt øynene. Tidlige symptomer er en tiltagende blunking og mysing, spesielt i sollys, og generelle problemer med å holde øynene åpne. Blunkingen og mysingen kan tilta i styrke og varighet, og øyelokkene knipes sammen ufrivillig. I praksis kan dette føre til at personenen i kortere perioder blir funksjonelt blind da en ikke kan holde øynene åpne. Synet fungerer imidlertid normalt da selve synssansen ikke er svekket. 6
Munn og underkjeve: Oromandibulær dystoni er en fokal dystoni som omfatter ufrivillige bevegelser i nedre del av ansiktet, kjeven, munnen og tungen. Symptomene kan være mimikkforstyrrelser, tvangsåpning og lukking av munnen og ufrivillige tungebevegelser. Hos noen vil talen bli forvrengt. Ansiktet: Kranial dystoni er en fellesbetegnelse for tilstander som affiserer panne, øyelokk, kjeve, ansikt og tunge. Dette kan oppfattes som en kombinasjon av blepharospasme og oromandibulær dystoni og kalles da også Meiges syndrom. Stemmebånd: Laryngeal dystoni er en fokal dystoni i stemmebåndsmusklene i strupehodet. Dette kan medføre endring i stemmestyrke og toneleie, men også talens rytme kan påvirkes og bli støtende. I verste tilfeller kan det bli umulig å snakke fordi luftpassasjen gjennom strupen hemmes av de sammenpressede stemmebåndene. Noen pasienter med kranial dystoni kan også i tillegg ha laryngeal dystoni. Hånd- og armdystonier deles inn i oppgavespesifikk dystoni og dystoni som ikke utløses av spesifikk aktivitet. Dystoni som utløses av en spesifikk motorisk aktivitet kalles også oppgavespesifikk fokal dystoni eller aktivitetsdystoni. Skrivekrampe er eksempel på en oppgavespesifikk dystoni, utløst av skriving. Andre kan ha hånd- og armdystoni knyttet til for eksempel spilling på piano, fiolin eller fløyte og kalles da spesifikk musikerdystoni. Symptomene kan inntreffe kun samtidig med utøvelse av den spesifikke motoriske oppgave, for eksempel skriving, eller de kan spesielt i senere stadier utløses av andre håndaktiviteter. Dystoni som ikke påvirkes av bevegelse opptrer vanligvis som et symptom ved generalisert dystoni (se nedenfor) eller annen sykdom. Hånd og armdystonier skiller seg fra den type krampe en får ved overbelastning eller utmatting av musklene. Generalisert dystoni er en sjelden men invalidiserende dystoni, hvor muskler i det meste av kroppen er rammet. Sykdommen kjenneteknes ved vridende og dreiende kroppsbevegelser og blir derfor også kalt «deformerende muskeldystoni»eller «torsjonsdystoni» (torsjon = vridning). Ved generalisert dystoni kan en ha problemer med å stå eller bevege seg. Generalisert dystoni oppstår i barndommen, eller i tidlige ungdomsår. 7
DIAGNOSTISERING baseres i hovedsak på en nevrologs kliniske undersøkelse og vurdering. Røntgen, magnettomografi, diverse blodprøver og andre undersøkelser kan være nødvendig i kompliserte tilfeller, blant annet for å utelukke andre lidelser. Mange pasienter har gått i lang tid med symptomer og plager, og kan også ha søkt ulik hjelp for sine problemer før diagnosen er blitt stilt. Pasienter med cervikal dystoni, som er den vanligste formen for dystoni, er ofte blitt diagnostisert med stiv nakke, stressnakke, skeiv nakke eller artrose, mens andre får beskjed om at de har nervøse rykninger. Dystoni er imidlertid ingen psykisk lidelse, men kan i noen tilfeller utløses av stressfaktorer hos disponerte pasienter. I tillegg kan sykdommen medføre psykososiale plager og problemer. BEHANDLING Da det ikke er kjent hvorfor dystoni oppstår, mangler det fortsatt behandling mot den underliggende årsaken til sykdommen. Fokus er derfor på symptombehandling, rettet mot å lindre problemene og gi en bedre hverdag. Botulinumtoksin - injeksjon Ved fokal dystoni - det vil si at bare en kroppsdel er angrepet, er innsprøytning med botulinumtoksin den foretrukne behandlingen. Botulinumtoksin er et stoff som hemmer overføringen av nerveimpulser fra hjernen til musklene. Musklene lammes effektivt, og dermed uteblir de plagsomme sammentrekningene. Virkningen kommer i løpet av en uke eller to, og behandlingen kan gjentas etter ca 3 måneder. Nøye utvelgelse av affiserte muskler, tilpasset dose og injeksjonssted for hver enkelt pasient er avgjørende for et godt behandlingsresultat. Behandling med botulinumtoksin har vist seg å passe godt for de fleste pasienter. Opptil 90% som forsøker denne behandlingen har effekt. Enkelte har fått visse bivirkninger ved begyn- 8
nelsen av behandlingen, men disse går normalt over etter kort tid. I dag finnes det tre kommersielt tilgjengelige preparater av botulinumtoksin A (Botox, Dysport og Xeomin) og ett botulinumtoksin B-preparat (Neuroblock). Dyp hjernestimulering (DBS) For pasienter som ikke har tilstrekkelig nytte av botulinumtoksin kan behandling med dyp hjernestimulering være et alternativ. Ved hjelp av avansert kirurgi og teknologi plasseres elektroder dypt inne i hjernen. Elektrodene er forbundet med et batteri som legges under huden på brystet eller på magen. Ved stimulering normaliseres pasientens bevegelsesmønster. Behandlingen er effektiv, gir få bivirkninger og de aller fleste pasientene opplever en markert bedring av motorisk funksjonsnivå og bedret livskvalitet. DBS operasjoner ved dystoni er nå en etablert behandling for pasienter med utbredte dystonier, men utføres bare ved Rikshospitalet, i Norge. Medikamentell støttebehandling Det er gjort lite forskning som viser klar effekt av annen medikamentell behandling uten at bivirkningene er over en akseptabel grense. Men aktuelle medika mentgrupper kan være smerte stillende, spasmedempende og stemningsregulerende medikamenter ved angst og depresjon. Noen pasienter har også effekt av levodopa som brukes i behandling av Parkinsons sykdom. Vurdering av behov for medikamentell støtte behandling gjøres i sam arbeid mellom fastlege og nevrolog. En må spesielt være observant på faren for vanedannende bivirkninger. 9
Fysioterapi Ved dystoni vil en bruke friske muskler til å kontrollere de ufrivillige bevegelsene og kompensere for nedsatt funksjon i de angrepne musklene. Konsekvensene kan bli vonde, slitne muskler og tiltagende dårlig funksjonsevne. Fysioterapi er rettet mot å avlære uhensiktsmessige kompensasjoner, forebygge spenninger i ikke angrepne muskler og styrke kroppens stabiliserende mekanismer. Det arbeides med avspenning, bevisstgjøring, trening av stabilitet, styrking og trening av bestemte muskler. Det er ikke anbefalt å manipulere dystone muskler direkte. Pasienter med dystoni vil ha ulik toleranse for fysioterapi og egenaktivitet. Behandlingen må derfor legges opp individuelt. Egentrening bør skje i samarbeid med fysioterapeut og bør unngås når en plages av sterke smerter eller spasmer. Når der føles at bedring er på gang, kan en begynne med en forsiktig form for trening sammen med sin fysioterapeut. Øvelser i vann har vist å redusere smerte og øke bevegelighet og balanse hos pasienter med cervical dystoni. Det gis rett til refusjon av utgifter ved fysioterapi. Alternative behandlingstilbud Det er ikke vist at behandling i form av akupunktur, homøopati, aromaterapi eller spesiell diett har gitt noen varig effekt på dystoni. Støttekrave for å rette opp nakken viser seg også å ha liten eller ingen effekt. God forståelse for pasientens situasjon, informasjon og hjelp til mestring av hverdagen må stå sentralt i all behandling av pasienter med dystoni. Sensoriske triks Intensiteten av de ufrivillige bevegelsene kan ofte reduseres ved at pasinten berører ansiktet eller støtter hodet, noe som kalles sensoriske triks. Noen kan oppnå bedring bare ved å forestille seg slike handlinger, men det hjelper ikke hvis en annen utfører dette sensoriske trikset. 10
Å LEVE MED DYSTONI Mange pasienter med dystoni sliter med problemer som følger med det å leve med en kronisk sykdom. En opplever økt tretthet, redusert energi, angst, depresjon og generelt redusert livskvalitet. Sterke vedvarende smerter, spasmer og vridninger kan hindre en i naturlig bevegelse og i å utføre ulike aktiviteter. I tillegg kan den unormalt høye muskelaktiviteten i ett område gi problemer i kroppens «friske» deler. En blir sliten og fortvilet og føler seg tappet for krefter. Abnorme bevegelser og stillinger av kroppsdeler eller hele kroppen fører til at mange med dystoni ikke vil vise seg offentlig, av redsel for å bli beglodd eller kommentert. En vegrer seg mot å være ute sammen med andre og isoleres. Men selv med en kronisk sykdom vil problemene og funksjonbegrensningene som dystonien fører med seg variere. Mange forhold virker inn på tilstanden. Det kan være nyttig å kartlegge forhold utenom eventuell medisinsk behandling som påvirker symptomene og ta godt vare på de beste periodene. I likhet med pasienter med andre kroniske lidelser rådes dystonipasienter til å holde seg i form ved hjelp av fornuftig daglig mosjon, spise sunt, sørge for tilstrekkelig søvn og å ta hensyn til sin psykiske helse. Stress over lang tid er en belastning som kan gjøre en dystoniker mye verre. Spesielt viktig for personer med dystoni er det også å unngå belastende og tungt arbeid og aktiviteter som krever gjentakende bevegelser. 11
12
PÅRØRENDE Dystoni påvirker ikke bare den som har sykdommen, men kan også ha store konsekvenser for de som står pasienten nær, som partner, foreldre, barn, venn eller kollega. Da dystoni gir seg uttrykk på svært forskjellige og individuelle måter vil type og omfang av dystonien være avgjørende for hvordan sykdommen påvirker pårørendes situasjon og hvilke krav og forventninger det stilles til de pårørende om tilpassing. For noen vil sykdommen innebære en stor inngripen i hverdagen med mange følelsesmessige belastninger i tillegg til funksjonstap, endring av roller og oppgaver. Både på diagnosetidspunktet og ved eventuell forverring av tilstanden kan både pasient og pårørende oppleve at «livet er ødelagt» og at «det aldri blir bra igjen». Tiden fra diagnosen stilles og frem til behandlingen er godt i gang og pasientens tilstand er stabilisert, kan oppleves som tung og lang. En veksler mellom håp og fortvilelse, og rollen som pårørende kan oppleves uoverkommelig. I slike situasjoner er det viktig å kjenne på egne grenser for hva en makter og om nødvendig be andre rundt seg eller personer i hjelpeapparatet om å hjelpe til, praktisk og eventuelt økonomisk. For at en som nær pårørende skal kunne være en ressurs for den som har dystoni må en sørge for å ta vare på seg selv og ikke la den andres liv styre all ens aktivitet. Det er viktig å prøve å leve så normalt som mulig, selv om hverdagen blir annerledes. Åpenhet mellom den som har sykdommen og pårørende er viktig for å utvikle og fortsette et godt forhold. Noen kan trenge hjelp til dette. Mange pårørende går alene med frustrasjoner, sorg og belastninger fordi det føles vanskelig å snakke om problemene som følger med sykdommen. Og den som har dystoni sliter ofte med spørsmål og tanker knyttet til belastningen som pårørende utsettes for, redsel for å være til bry og negative tanker om egen verdi. Mange har erfaring med at en åpen og ærlig dialog virker avlastende og frigjør krefter og muligheter til å se nye løsninger. Når foreldre til barn som fortsatt bor hjemme rammes av sykdom, står familien overfor særlige utfordringer. Både barna og de(n) voksne kan slite med dårlig sam- 13
vittighet overfor det en gjerne føler en skulle ha gjort men ikke makter å gjøre. Mange barn kan lide under foreldres sykdom, særlig hvis de får for mye ansvar. De blir for tidlig voksne, for hjelpsomme, for lite opptatt av aktiviteter, lek og moro. Barn som er blitt slik, trenger støtte til å utvikle en sunn egoisme, og å lære å leve sine egne liv. Ansvaret for dette ligger på de voksne som er rundt barnet. Følgende regler kan være retningsgivende for pårørende bidra til å opprettholde verdigheten og selvrespekten hos den som har dystoni legg vekt på mestring og selvstendighet og ton ned begrensningene tilstreb å bevare et jevnbyrdig forhold med gjensidig respekt gi rom for glede og samvær med familie og venner prøv å unngå at sykdommen fyller for mye av dagliglivet finn et hjelpe- og omsorgsnivå som du kan mestre uten for store omkostninger for eget liv be gjerne andre om hjelp og støtte prøv å snakke om det som er vanskelig, søk eventuelt hjelp søk kunnskap og informasjon hos helsetjenesten Hva gjør du - hvis du tror - du har dystoni? Om du har noen av de symptomer som er beskrevet, bør du oppsøke din lege. Ta med brosjyren. Dystoni er en relativt sjelden nevro logisk sykdom og ikke så godt kjent innen allmennmedisinen. Ikke alle fastleger vet hva dette er. Om legen er enig i at dette kan være diagnosen, vil han/ hun henvise deg videre til nevrolog. Nasjonalt kompetansesenter for bevegelsesforstyrrelser (NKB) arbeider i disse dager med å utgi en nasjonal veileder for behandling av dystoni. Se NKB sine nettsider www.sus.no/nkb Noen av våre mål jfr strategiplanen: Å være et støttende nettverk for mennesker med dystoni Å være opplysende om rettigheter rundt sykdommen Å arbeide for et felles beste for alle med diagnosen dystoni Å gi medlemmer og andre interesserte informasjon om behandlingstilbud og medisinske fremskritt Å spre kunnskap om dystoni i samfunnet generelt, parallelt med et europeisk samarbeid med tilsvarende foreninger i andre land 14
Norsk dystoniforening arbeider målrettet for å søke de muligheter som finnes til å gi økt kunnskap om dystoni Gjennom medlemskap i vår pasientforening hjelper du til i arbeidet med forståelse, støtte og forhåpentligvis bedret behandling av mennesker med dystoni. Og til gjengjeld får du selv støtte fra en gruppe mennesker som virkelig vet hva det innebærer å ha dystoni. Sponset av Allergan AS Medisinsk kvalitetssikret av Dr. Prof. Emilia Kerty Sammenfattet av Jertrud Eikås Eide Illustert av Jertrud Eikås Eide Utgiver tar ikke ansvar for eventuelle feil KONTAKT Telefon: (+47) 92 80 78 22/ 64 86 91 87 E-post: kontakt@dystoniforeningen.no Nettside: www.dystoniforeningen.no NOTAT
NORSK DYSTONIFORENING 2009 Produsert: Allkopi AS, tel. 55 55 30 55