Down syndrom, fredag 8.april.
Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning på Tr 21 som eldre (aldring, alzheimer, kreft osv.)
Livsprognose Aktiv behandling Livstilsendring Kost/trening Nye medikamenter Genetisk kunskap Genetisk fremtid
Aktiv behandling. Hjertekirurgi og kreft Fedme/arteriosclerose Imunrelaterte sykdommer Cøliaki Diabetes Søvn-apne Epilepsi Psykiatri/Alzheimer
Science Fiction/XIST genet?? Kan skru av det tredje kromosomet Settes inn i stamceller Stamcelle behandling
Kromosom 21 Bare en liten brøkdel av xtra 21 er ansvarlig for kjennetegnene ved tr.21 Andre gener på kromosom 21 er familiær alzheimer, amyloidose, enzymer, interferon, onkogen, erytroblastose, hypermobilitet, østrogenavh. brystkreft, collagen fibre osv.
Kromosom 21 Gener involvert i DS SOD1 øker aldring og demens samt reduserer immunitet (superoxide dismutase. ALS!!) COL6A 1 hjertefeil ETS 2 skjelett anomalier CAF 1A DNA syntese CBC reduserer DNA reparasjoner DYRK 1 mental retardasjon CRY A1 Katarakt GART DNA dannelse og reparasjon IFNAR Genet for Interferon. Immunitet. 4 nye gen siste 6 mnd.!!
Siste genfunn. RUNX1-ETO=umodne hvite TMPR SS3=Døvhet/red.hørsel KCNE 2=Lang QT-tid
Infeksjonstendens Livsløp En problemstilling følger Tr 21 hele livet 100% økt infeksjinstendens Ref: Helse og sykdom hos voksne med Down syndrom Tidskriftet 03/2013 Umodne hvite Granulocytt stimulerende fakttor?
Down Syndrom Er ikke i genetisk balanse
Down syndrom Genene på kromosom par 21 er overeksponert. Genene på kromosom par 21 er overrepresentert. Ingen off-genes på kromosom par 21. Ingen kjønnsforskjell i eksponering.
Medikament påvirkning av intelligens?? Vi vet at hippocampus og cerebellum er mindre enn normalt hos Tr 21. Fluoxetine øker serotonin Som igjen øker neurogenesen Fluoxetine=Fontex
Intelligens/Behandling? IQ test ved søvn apne, viser at de som er dårlig/ikke dx/ikke behandlet, har 10 poeng lavere IQ-scor. Ny antiamyloid vaccine til Tr21 ved Alzheimer. Cerebellum-Hippocamus-cortexfrontallaps-aksen. Intilligensen Ny medisin/ny tankegang/post-synaptisk Intuniv. (Lærevansker/ADD)
Synapse
Endokrinologi Hypothyreose. Skal alle ha Thyroxin?? Tilvekst svikt uten veksthormonmangel Veksthormon behandling?? Hypotoni?? Overvekt Pubertet. Gutter - sen, jenter normal Fertilitet. Gutter infertile (nesten alle). Behandles? Jenter - fertile. OBS!! Prevensjon Normal kjønnsdrift
Kost/tilskudd I Multivitaminer+mineraler B-komplex (hjernen): nevroutv., nevrotransmittorer etc ***** C-vitamin: (allsidig) bindevev, slimhinner, antioxidant D-vitamin: (skjeltt/bindevev) Alzheimer og MS E-vitamin: Den store Antioxidant *****
Kost/tilskudd II K-vitamin (koagulasjon) Jern. Energi, hukommelse, konsentrasjon Magnesium (muskel) ***** Calsium (muskel/skjelett) Jod (thyroidea/stoffskifte) ***** Selen (antioksidant) med vit E ***** Karnitin (muskel) ***** Tyrosine (thyroidea) ***** Omega 3 (hjernen) *****
Behandling Genterapi? (Bare ved translokasjon?) Ny forskning!! Thyroxin? (Alle???) Veksthormon? (Fokus: lengde? / muskeltonus?) Enzym hemmer? (SOD=superoxide desmutase x 1,5 ved Tr.21. Finnes tilgjengelig.) Enzym behandling? (Oksygen radikal hemmere) Q10? (Generell / Spesiell) Muskelpigmenter? (Kreatin) Dietter / Elektrolytter. Testosteron/Pubertet/Spermatogenese.
Alder/Kjønn/Risiko Kjenner til duo og trippeltest (kvinner) Gamle egg, gradvis protein nedbrytning Rapport fra 11.november 2015 sier: det samme skjer hos menn i sædcellen!! Redusert sædproduksjon, feil som ekstra kromosom. Far som årsak, 20%???, 40%??? Fedre over 40, årsak i 50%???
Alder/Kjønn/Risiko Menn delaktig i Klinefelter, dvergvekst, autisme, schizofreni? Risikoalder kvinner=riskoalder menn Dette er ikke et mor tema eller et far tema, det er et foreldre tema. Risikoskår: Kvinne 44, mann 29 eller 69? Kombinert alder?? Menn/Tetis/sædproduksjon: Det er en maskin som ruster med alder.
Biobank? I USA startet initiativ for dette. Colombus University,11/12-2015. 250.000 +++ med Tr21 i USA. Blod/Dna fra alle barn med Tr21 i sentral biobank. (Kan også være fibroblaster). Brukes til forskning. Hva med Norge?????
Fremtiden? Færre men friskere Down syndrom?? Hissigere medikamentell behandling?? Når kommer genterapien/stam celle behandling?? Fertilitet?? Tr21 kan få friske barn??
Fremtiden II Alternativ terapi Er behandlingen dokumentert, sikker og effektiv? Virker den realistisk? Hvem står bak? Utdannelse/tittel/yrke? Finansielle interesser? Kostbar økonomisk/familie innsats? Er sannsynlig effekt større enn sannsynlige bivirkninger?
Fremtiden III Etikk ved gen manipulering. (XIST) Kurere Down syndrom? Nei, men fjerne hyppig forekommende lidelser. Bedre hjerneutvikling, Normal cerebellum/hippocampus etc. Vil det endre økende abortfrekvens??
Takk for meg!