l Binokulært syn Syndromer Cecilie Bjørset Hva er et syndrom? Medisinsk uttrykk for sammenstilling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen. Binokulære syndromer Marcus Gunn 1
Klassifisering og syndomer Medfødt: Brown syndrom Marcus Gunn Strabismus fixus Moebius Ervervet: Thyroid øyesykdom Orbitale skader Orbital inflammasjon m. flere Generelt liten deviasjon i primærposisjon og liten hodestilling Muskelsekvelet ofte begrenset til overaksjon av kontralaterale synergist Forekomst: 1 av 50 strabismepasienter (Jampolsky 1999) til 1 av 100 strabismepasienter Medfødt anomali 4 ganger flere damer enn menn I 20% av tilfellene er begge øyne affektert (Finlay 2000) 2
Klassifiseres ofte under mekaniske tropier Forekommer oftest sporadisk (4-8 svangerskapsuke) Kan arves, autosomal dominant arvegang. 2-8 % har minst ett familiemedlem med DRS. Etiologi (årsak): flere faktorer VI hjernenerve nucleus og nerve er ikke tilstede eller bare delvis utviklet (Jampolsky 1999) - abduksjonsrestriksjon Paradoksal innervering. Delvis aberrant innervering av LR via III hjernenerve. LR og MR rectus får en simultan innervering, trekker seg sammen samtidig og globen trekkes bakover retraksjon og redusert motilitet Fibrose av laterale rectus muskel- restriksjon i motilitet, upshoots/downshoots Kjennetegn: Abduksjon er helt eller delvis redusert i affisert øye Variabelt redusert adduksjon Smalere palpebralapperture ved adduksjon grunnet retraksjon av bulbus. Større palpebralapperture ved abduksjon Kan ha upshoots (øyet glir opp)/downshoots (øyet glir ned) av affektert øye ved adduksjon grunnet stram laterale rectus konvergens kan være redusert 3
Kjennetegn: Duanes har oftest en konvergent deviasjon. Atypiske tilfeller har en divergent deviasjon Vanligvis god visus ou og god binokulær funksjon i primær posisjon som opprettholdes vha hodestilling. Suppresjon av affektert øye i andre blikkretninger. Diplopi sjeldent. Amblyopi kan forekomme ved manifest strabisme eller anisometropi Assosierte tilstander: 30-50% Spesielt involvering av øye, øre, nyre og skjelett Andre okulære abnormaliteter hos 8-19% Amblyopi, nystagmus, ptose, mikroftalmus, colobom, katarakt, krokodilletårer (øynene vandige ved spising) (epibulbære dermoider, anisokori, prominente epicanthusfolder, persistent hyaloid arterie, ectropion av nedre øyelokk, myeliniserte nervefibre) Assosierte tilstander Skjelett: hypoplasia polydactyly åpen ganespalte scoliosis Spina bifida Sentral nervesystem: Epilepsi Hypotoni Medfødt ansiktsparese Cerebellar dysgenesis Øre: Goldenhar syndrom Sensorineural døvhet 16% Hud: Lipomas Hemangiomer Café- au-lait flekker 4
Type A, B, C (Brown) A: Redusert abduksjon og lett redusert adduksjon B: Abduksjon er redusert C: Adduksjon er redusert Type 1,2,3( Huber) - mest brukt Type 1: Abduksjon mest affektert (78% Von Noorden, 1997) Type 2: Adduksjon mest affektert (7% Von Noorden, 1997) Type 3: Adduksjon og abduksjon affektert (15% Von Noorden, 1996) Alle viser retraksjon av bulbus ved adduksjon og videre aperture ved abduksjon. Hessplott Duanes vø, type A (Browns klassifisering) med begrenset abduksjon og noe begrenset adduksjon Behandling: Overvåk i barneår for dekompensjon eller utvikling av amblyopi Hvis ikke diagnostisert før: henvises Ofte trengs ingen behandling da øynene er rettstilt med en liten hodestilling i primærposisjon Få har langtidsproblemer Gi foreldre/ lærere råd om hvor i klasserommet det er best å sitte Prismer 5
Kirurgi er sjelden nødvendig Kirurgi hvis: Alvorlige symptomer - sjelden Økt unormal hodeposisjon med/uten nakkeforandringer Dekompensasjon til manifest deviasjon Variable teknikker avhengig av type Duane Y splitting av LR for å hindre upshoots/downshoots Prognose: Prognosen er god. Symptomer er sjelden. Vanligvis suppresjon Differensialdiagnose VI hjernenerve parese Karakterisert med deviasjon i primærposisjon større enn 30 prismedioptrier og V mønster. Ingen restriksjon ved adduksjon eller retraksjon ved adduksjon. Px med Duanes kan også i noen tilfeller klare å abdusere det involverte øyet ved blikk godt opp eller ned. Det klarer ikke pasienter med VI hjernenerve pareser. (Blow out fracture av mediale orbitavegg) 6
superior oblique tendon sheath syndrome Oftest sporadisk, men genetisk element i noen medfødte tilfeller. Assosierte tilstander Marfan syndrom Rheumatoid arthritis Årsak Medfødt eller ervervet Idiopatisk Nodul el fortykkelse av vev i og rundt trochlea Traumatisk Inflammatorisk (juvenil arthritis) Mekanisk restriksjon av SO gjennom trochlea forhindrer fri bevegelse av muskelen gjennom trochlea 7
Kjennetegn/karakteristiske funn Begrenset elevasjon ved adduksjon, ofte ikke over midtlinjen Motilitet upåvirket i de andre blikkretningene Muskelsequela begrenset til overaksjon av kontralaterale synergist (SR) V syndrom? Øynene divergerer ved forsøk på elevasjon grunnet sekundæraksjonen til inferior rectus Større palpebralapperture ved elevasjon i adduksjon. Ubehag /klikkelyd i trochlea området Kjennetegn/karakteristiske funn Barn: foreldre observerer unormale øyebevegelser og liten hodestilling (haken opp og hodetilt mot affektert side) Voksne: diplopi, smerte/ubehag rundt trochlea, merkbar/hørbar klikk. Vanligvis god visus (amblyopi hvis manifest strabisme) Covertest viser liten hypodeviasjon av affektert øye i primærposisjon (ofte latent) Binokulært enkeltsyn vanligvis tilstede i primærposisjon og ved blikk ned. Diplopi ved blikk opp Behandling Finn ut om det er medfødt eller ervervet Hva er binokulær status Henvise eller ikke? Praktiske råd om hvor man kan sitte i klasserom Behandling av underliggende årsak kan ha effekt Steroideinjeksjoner, anti-inflammatorisk medisinering Aktiv behandling kun hvis dekompensasjon, nylig inntruffet (traume, inflammasjon), alvorlig hodestilling Prismer Kirurgi begrenset effekt da arrvev kan forsterke problemet 8
Prognose Ofte stabile med binokulært enkeltsyn (diplopi i affektert posisjon) Noen tilfeller går over spontant Differensialdiagnoser Forholdsvis vanlig Liten unormal hodeposisjon Få muskelsequela Liten/ingen deviasjon i PP V mønster Begrensede passive bevegelser Inferior oblique parese Ekstremt sjelden Markant unormal hodeposisjon Fullt muskelsequele Stor deviasjon i primærposisjon (PP) A mønster Ingen restriksjoner Andre differensialdiagnoser: Medfødte fibrose syndromer Dobbel elevator palsy Blowout fracture Thyroid myopathi Marcus Gunn jaw winking fenomen 9
Marcus Gunn jaw-winking/ trigemino-oculomotor synkinesis Medfødt, oppdages ofte tidlig, når barnet får mat Autosomal dominant, ufullstendig penetrans (arves sjelden) Prevalens 5% av nyfødte med medfødt ptose Marcus Gunn fenomen Årsak: Anormal innervasjon, oftest unilateral Feilinnervering. III. og V. hjernenerve involvert Feilinervering mellom pterygoid muskelen og levator Kjennetegn: Marcus Gunn fenomen (Jaw winking) Medfødt ptose, øvre øyelokk. Kan bedres etterhvert Når munnen (underkjeven) åpnes forsvinner ptosen. Hos noen forsvinner ptosen kun når man ser ned Retraksjon av affektert øvre øyelokk ved bevegelse av underkjeven (suging, tygging, snakking) Fører til henholdsvis ptose og retraksjon av øyelokk ved bevegelse av kjeve (jaw-wink) 10
Marcus Gunn fenomen Har ofte god binokulær funksjon Assosieres med: Amblyopi (30-60%), Nesten alltid sekundært til anisometropi el amblyopi, sjeldent til ptose Anisometropi (5-25% Strabisme (50-60%) Behandling Behandles sjeldent Korriger refraktiv feil hvis det er til stede Vær oppmerksom på eventuell amblyopi og behandle hvis det er indikert. kirurgi for ptose hvis markant dekker pupill (avventes ofte lenge da ptosen kan bedres over tid) 11