Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme Seksjonsoverlege Marit Bjørnvold
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
Epilepsi og ASD Hva er epilepsi og hva er autisme Forekomst Epilepsi autisme, felles årsak? Epilepsiens ytringsformer Epileptisk aktivitet på EEG Utredning Behandling
Hva er epilepsi? En av de vanligste nevrologiske sykdommene Pasientgruppen er svært heterogen Mange forskjellige årsaker, ytringsformer og prognose Fellesnevneren er tilbakevendende epileptiske anfall som et uttrykk for episodiske forstyrrelser av hjernens funksjon
Hva er autisme? Barn med autisme er svært forskjellige. Svikt innenfor tre hovedområder: - Kommunikasjon og språkutvikling - Gjensidige sosial samhandling - Atferd repetetiv, stereotypier, eller spesifikke (rigide og altoppslukende) særinteresser - Atferds avvikene kan ikke forklares ut fra utviklingshemning
Hvor mange av epilepsipopulasjonen har autisme 1% har epilepsi i befolkningen 0.5-1%i barnepopulasjonen i vestlig verden 1.Tertiær epilepsi klinikk: 107, 32% av barna hadde autistiske trekk Clarke DF. et al, USA Epilepsia 2005 2.Nevrologisk barne avd: n 519, 15% fylte diagnostiske kriterier for ASD (68% hadde IQ < 70) Matsuo M. et al Brain & Dev. 2010 3.Populasjonsbasert studie: n 555 barn med epilepsi, 5% m. autisme, 18% hvis IQ<80, 2.2 % hvis normal IQ Berg AT. Et al, J Child Neurol Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
Risikofaktorer Debut av epilepsi 1.leveår. Infantile spasmer Tilleggs diagnose psykisk utviklingshemming
Hvor mange med autisme har epilepsi Ca. 0.5-1% har ASD 5%-46% av ASD populasjonen har epilepsi 15%-60% har epileptisk aktivitet på EEG 13-17% hos autisme av ukjent årsak 21% hvis man ser på autister med lav IQ/intellektuell avvik sammenliknet med 8% hvis normalt intellekt. Asperger har kun en lett økt risiko for epilepsi Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
Alder og kjønn Når debuterer epilepsien To topper: 1. Tidlig barndom 2. Ungdom Flere gutter enn jenter med autismediagnosen, men flere jenter med autisme utvikler epilepsi Epilepsien persisterer inn i voksen alderenremisjon hos ca. 16%.
Er noen autister spesielt i faresonen for å utvikle epilepsi Autister med lav kognitive ferdigheter/ mental retardasjon. Autister med dårlig kommunikasjonsferdigheter. Symptomatisk autisme (genetiske syndromer) Jenter > gutter
Felles patofysiologiske årsaker Autisme og genetikk: Tvillingstudier: konkordansratio eneggede MZ/toeggede DZ 80% mot 10% (generelt noe høyere forekomst hos både DZ og MZ tvillinger) Gjentagelse risiko 20-50 ggr. høyere hos søsken enn befolkningen. ASD trekk finnes ofte hos 1.grads slektninger (forsinket språk, avvikende sosial adferd, rigiditet med mer) Klassisk autisme og Asperger i samme familie. Vanlig variasjoner i multiple gener interagerer og gir økt DISPOSISJON Mellom 15 100 gener Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
Felles patofysiologiske årsaker Multifaktorielle sykdommer. Gen-gen og gen-miljø interaksjoner, epigenetikk. Vanlige variasjoner i multiple gener Betydelig overlapp i de mange risiko genene. Et eksempel er genene som koder for subenheter i GABA receptorene og natrium kanalene i nervecellene våre
Felles patofysiologiske årsaker Epilepsi og autisme er stor skala neurale nettverksykdommer. Feil i utviklingen av neuronene, neuronale nettverket,corticale-subcorticale signalene og synapsene. Abnormalitet i synaptisk plastisitet. Epilepsi kan bidra til økt dysfunksjon i disse nettverkene økte kognitive problemer.
Forstyrret modning og beskjæring (pruning) av nevrale nettverk Normal bruk Ikke i bruk Epileptisk bruk Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
Immun dysregulering/autoimmunitet Funn av autoantistoff mot endotelceller og neuroner i hjernen finnes i økt forekomst hos pas. med autisme. Også økt forekomst hos pas. med visse typer epilepsi. Uspesifikke funn. Usikkert om dette er årsak eller følge.
Hvordan ytrer epilepsien seg. Ingen sikre primære anfallstyper eller epilepsisyndromer som er assosiert med autisme. Vet lite om forholdet mellom epilepsi og kjernesymptomene i autisme.
Ytringsformer 150 individer m. ASD fulgt til 21 år 22% (33) m. epilepsi 58% m. debut etter 10 år ( andre studier ca.35%) Assosiert m. kjønn, MR, språk. ASD diagnosen vel etablert før epilepsidiagnosen GTK anfall (88%) sekundær generalisering? Ingen funn av ny oppstått sykdom Antipsykotika
Ytringsformer Nattlig epileptisk aktivitet Nattlig epileptisk aktivitet er beskrevet hos opp mot 60% av pasienter m. ASD Normal barnepopulasjonen 1.4% og da hovedsakelig i tinningelappen Capdevila OS. et al Betydning for fenotype? Skille autisme fra Landau-Kleffner syndrom Skal den epileptiske aktiviteten behandles?
Dyp søvn m. epileptiform aktivitet (autist)
Utredning Hvilke pasienter med ASD bør utredes med spørsmål om epilepsi? Når skal de utredes? Hvordan skal de utredes?
Hvem skal utredes? Alle autister med spørsmål om anfall. Alle barn med spørsmål om ASD? Alle autister med store adferdsvansker? Alle autister med språkvansker? Alle autister med store søvnvansker?
Spesielle fenotyper? J Autism Dev Disord nov 2011 64 individer 1. Globally impaired 2. Early onset with odd behavior 3. Language Regression, hyperactivity 4. High functioning
Hva er anfall og hva er adferd? Atypiske absenser eller autistisk adferd? Fokale anfall eller autistisk adferd? Nonkonvulsiv status eller bare en dårlig dag? Frontallappsanfall eller autistisk søvnforstyrrelser? Selvstimulering eller epilepsi? Automatismer eller autistisk adferd? Epileptisk anfall eller adferdsforstyrrelser? Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
Hvordan utrede? God anamnese/samtale med omsorgpersoner Standard EEG/søvndeprivert EEG 1 døgns EEG registrering. Videotelemetri/ambulatorisk (ikke video) Observasjon av trenet personale Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
Hva er målet med behandling og hva kan vi forvente? Bedre anfallssituasjon. Bedret kognitiv fungering? Bedring av språk, adferd? Autisme diagnosen vil ikke endres
Syndromer/sykdommer hvor autisme kan være en del av sykdomsbildet Ca 50 genetiske syndromer assosiert m.asd Rett syndrom (ASD, 80% epilepsi) Tuberøs sklerose (50% ASD, 90% epilepsi) Fragilt X syndrom (25% ASD, 15-20% epilepsi ) Angelmans syndrom (60% ASD, 80% epilepsi) Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
Ta med hjem Det er høy forekomst av epilepsi hos pasienter med autisme. Det er vanskelig å skille autistisk adferd fra epilepsi. Ubehandlet epilepsi kan føre til forverring av autistiske symptomer. Behandling av epilepsi/epileptisk aktivitet kan hos et fåtall føre til bedring av autistiske symptomer. Epilepsi hos autister skal utredes og behandles som andre med epilepsi. Utredning/behandling fordrer god kompetanse og tverrfaglighet.
Litt litteratur Kjære Gabriel :Freihov Halfdan W. (atypisk autisme og ADHD) The curious incident of the dog in the night: Haddon Mark (Asperger) Tung tids tale : Olaug Nilssen