Møtesaksnummer 20/11. Saksnummer 2011/122. Dato 29. mars Kontaktperson Siv Cathrine Høymork, Ånen Ringard og Jan Marcus Sverre

Transkript

1 Møtesaksnummer 20/11 Saksnummer 2011/122 Dato 29. mars 2011 Kontaktperson Siv Cathrine Høymork, Ånen Ringard og Jan Marcus Sverre Sak Etablering av et offentlig tilbud om tidlig ultralyd i svangerskapet Bakgrunn I dag inngår ultralydundersøkelser som rutineundersøkelsen i uke og på medisinsk indikasjon i den alminnelige svangerskapsomsorgen. Med medisinsk indikasjon menes i følge dagens retningslinjer undersøkelser som tar sikte på å avklare en klinisk situasjon. I tillegg kan fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse tilbys i henhold til et sett kriterier som er hjemlet i Bioteknologiloven med tilhørende retningslinjer (for detaljer se avsnittet om dagens regelverk nedenfor ). Etableringen av et offentlig tilbud om ultralyd i svangerskapets uke11-13 er en sak som det for tiden er allmenn og politisk interesse for og faglig usikkerhet og uenighet omkring. Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten ble under møtet 14/ gitt en muntlig orientering av rådsmedlem Cecilie Daae om denne saken. I forlengelsen av orienteringen forespurte så rådets leder, Bjørn-Inge Larsen, medlemmene om de mente at dette kunne være en aktuell problemstilling å arbeide videre med for Rådet. Av møtereferatet fremkommer det at videre ble foreslått at rådet burde ta sikte på å diskutere allerede i det kommende møtet. Rådets medlemmer sluttet seg til dette. Sekretariatet har invitert tre innledere til saken: Forslagstiller og rådsmedlem Cecilie Daae, Helsedirektoratet Fostermedisiner, professor Kjell Salvesen, NTNU Leder av i Legeforeningens råd for legeetikk, kommuneoverlege Trond Markestad I tilegg vil forskningsleder Inger Natvig Norderhaug fra Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten være tilstede for å kunne besvare eventuelle spørsmål knyttet til senterets rapporter. I tilknytning til saken er det utarbeidet/innhentet følgende dokumenter: Saksfremlegg: Utarbeides av sekretariatet Saksdokument: Veiledende retningslinjer for ultralyd (IS-21/2004) Saksdokument: Notat utarbeidet av Helsedirektoratet Saksdokument: Oppsummeringer av Kunnskapssenterets rapporter Saksdokument: Utarbeidet av fostermedisinerne. post@kvalitetogprioritering.no 1 / 7

2 Dagens regelverk om offentlige ultralydtilbud Bioteknologiloven (lov av 5/ nr. 100 om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m.) introduserer et skille mellom bruk av ultralyd i forbindelse med fosterdiagnostikk og ultralydundersøkelser som er ledd i den alminnelige svangerskapsomsorgen. I lovens 4 1 heter det: «Med fosterdiagnostikk forstås i denne lov undersøkelse av føtale celler, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen anses ikke som fosterdiagnostikk i henhold til første ledd, og omfattes derfor ikke av denne loven med unntak av 4 5.» I 4-5 heter det at ultralydundersøkelser er å betrakte som fosterdiagnostikk dersom formålet med undersøkelsen er å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Slike undersøkelser kan bare utføres når det foreligger indikasjon og skal bare utføres ved virksomheter som er godkjent for dette formålet. Ultralydundersøkelse i den alminnelige svangerskapsomsorgen Formålet med rutineundersøkelsen i uke er å bestemme termin, antall fostre, morkakens beliggenhet og å gjøre en orienterende undersøkelse av fosterets utvikling og anatomi. Før undersøkelsen skal kvinnen ha informasjon om ultralydundersøkelsens formål og innhold. Formålet med ultralydundersøkelse på medisinsk indikasjon er å avklare en klinisk situasjon. Ultralydkompetent helsepersonell som utfører undersøkelsen, kan vurdere hvor langt det er indisert å undersøke i samsvar med egen kompetanse. Medisinsk indikasjon for ultralydundersøkelse vil for eksempel være smerter, blødning, for stor/for liten uterus eller uro for at svangerskapet ikke utvikler seg normalt. Dersom ultralydundersøkelsen avdekker utviklingsavvik hos fosteret, eller det observeres mindre anatomiske eller funksjonelle endringer hos fosteret, har kvinnen rett til informasjon om de funn som er gjort. Mindre anatomiske eller funksjonelle endringer hos fosteret kan ha usikker klinisk betydning. Slike observasjoner kan følges opp ved gjentatte undersøkelser lokalt før eventuell henvisning til fosterdiagnostikk. Dersom man ved en ultralydundersøkelse påviser eller får mistanke om utviklingsavvik hos fosteret, skal den gravide, dersom hun ønsker det, henvises til videre utredning ved en virksomhet som er godkjent for fosterdiagnostikk. Ultralyd i forbindelse med fosterdiagnostikk Ultralydundersøkelser er å betrakte som fosterdiagnostikk dersom formålet med undersøkelsen er å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Fosterdiagnostisk ultralyd kan bare utføres når det foreligger post@kvalitetogprioritering.no 2 / 7

3 indikasjon for fosterdiagnostikk og skal utføres ved virksomheter som er spesielt godkjent for dette formålet, jf. bioteknologiloven 7 1. Myndighet til å gi godkjenning er delegert til Helsedirektoratet. Indikasjon for fosterdiagnostikk omfatter følgende (jfr. Rundskriv IS 23/2004 s 10): Foreldre som tidligere har fått et barn med kromosomsykdom Foreldre som tidligere har fått et barn med nevralrørsdefekt Foreldre som tidligere har fått et barn med medfødt stoffskiftesykdom hvor det er mulig å utføre fosterdiagnostikk Foreldre som tidligere har fått et barn med alvorlig X-bundet recessiv sykdom eller hvor det er høy risiko for at kvinnene er bærer av slikt sykdomsanlegg Hvor en av foreldrene er bærer av en kromosomanomali og dermed har høy risiko for å få barn med alvorlig utviklingsforstyrrelse. Foreldre som har klart øket risiko for å få barn med en kromosomsykdom på grunn av kvinnens alder. Det har hittil vært mulig å tilby slike undersøkelser for kvinner over 38 år. Innføring av tidlig ultralyd i svangerskapet en screening? Helsedirektoratet tar i sitt saksdokument til orde for at en eventuell etablering av et offentlig tilbud om ultralyd i uke er å betrakte som en innføring av et screeningprogram (endelig saksdokument vil bli ettersendt). Screening handler om å forbedre helse for noen få ved å teste mange. Screening kan defineres som undersøkelse av en gruppe (presumptivt friske) mennesker med en test eller annen standardisert undersøkelsesmetode for å påvise en nærmere bestemt, ikke oppdaget sykdom eller risikofaktor for sykdom. Screening har ikke som mål å gi et endelig diagnostisk resultat, men skal påvise de individene som er aktuelle for nærmere undersøkelser. Ut i fra dette er det rimelig å betrakte tilbud om tidlig ultralyd til alle gravide som et screeningstilbud til den gravide populasjonen. WHO har utarbeidet kriterier for screening, disse er gjengitt her: tilstanden bør utgjøre et viktig helseproblem det bør finnes en akseptert behandling for pasienter som har tilstanden helsetjenesten må ha kapasitet til å behandle alle som får en diagnose på en god måte tilstanden bør ha et latent eller tidlig symptomatisk stadium det bør finnes en egnet test eller undersøkelsesmetode testen bør være akseptabel for befolkningen tilstandens naturlige forløp, herunder utvikling fra latent til manifest fase, bør være adekvat forstått det bør foreligge enighet om hvem som skal få behandling kostnadene ved screeningprogrammet skal stå i rimelig forhold til fordelene ved tidlig diagnose post@kvalitetogprioritering.no 3 / 7

4 påvisning av tilstanden bør forekomme fortløpende og ikke som et en gang for alle -prosjekt Fordeler og ulemper ved tilbud om ultralydundersøkelse i uke kan vurderes i forhold til WHOs kriterier både i forhold til den gravide og for fosteret/barnet. Direktoratet er videre opptatt av hva kriteriet om at bør finnes en egnet test eller undersøkelsesmetode innebærer. En egnet test må ha: høy spesifisitet; altså at testen kan utelukke sykdommen /tilstanden hos personer som er friske høy sensitivitet; altså at testen kan påvise sykdommen/tilstanden hos personer som faktisk er syke høy prediksjonsverdi; altså hvor mange av personene som diagnostiseres som syke, som virkelig er syke. Oppsummering av forskingen på tidlig ultralyd Kunnskapssenteret publiserte i 2008 en omfattende utredning av ultralyd i svangerskap. I forbindelse med evalueringen av bioteknologiloven ba Helsedirektoratet Kunnskapssenteret om en hurtigoversikt for å vurdere ultralyd i uke med måling av nakkeoppklaring for påvisning av hjertefeil, og dette notatet ble publisert i Rapport fra Kunnskapssenteret nr : Rutinemessig ultralydundersøkelse i svangerskapet Hensikten med denne rapporten var å vurdere effekten av rutinemessig ultralyd i første, andre og tredje trimester i svangerskapet, både på mors og fosterets helse. Lenke til rapporten ligger på rådets hjemmeside. Ultralydundersøkelse i første halvdel av svangerskapet resulterte gjennomgående i en mer presis terminberegning enn metode basert på kvinnens siste menstruasjon. Det framkom ikke forskjeller i perinatal dødelighet eller sykelighet mellom gruppene som ble undersøkt i første eller andre trimester. Ultralydundersøkelse for nakkeoppklaring (NT) har høyere sensitivitet enn vurdering basert på kvinnens alder. Kombineres ultralyd med blodprøve (KUB) i første trimester øker sensitiviteten for å påvise Downs syndrom. Undersøkelse i andre trimester hadde lavere sensitivitet for å finne foster med kromosomfeil enn i første trimester. Sensitiviteten økte også i andre trimester når ultralydundersøkelsen ble supplert med blodprøver. Sensitiviteten for å finne hjertefeil ved ultralydundersøkelse i svangerskapet er moderat til lav både i første og andre trimester. Sannsynligvis oppdages færre hjertefeil ved screening i første enn i andre trimester, men dette avhenger av post@kvalitetogprioritering.no 4 / 7

5 ultralydapparatets muligheter og kompetansen til den personen som utfører undersøkelsen. Funn fra observasjonsstudier inkludert i oversiktene tyder på noe bedre prognose for barn som får påvist alvorlig hjertefeil i svangerskapet enn for barn der diagnosen stilles etter fødsel. Antall utviklingsavvik som kan oppdages i første trimester er mer begrenset enn senere i svangerskapet. Ultralydundersøkelse for utviklingsavvik i 17. til 19. svangerskapsuke har en sensitivitet på 5,8 til 85 prosent, avhengig av flere faktorer som definisjoner, gestasjonsalder, antall ultralydundersøkelser og kyndighet hos personell som utfører undersøkelsen. Ultralyd i første trimester kan avklare om foster har egen eller felles morkake og fosterhinner ved tvillingsvangerskap. Tvilling-til-tvilling transfusjon er mulig ved felles morkake. Tvillinger med felles morkake trenger spesiell overvåking. Det mangler nye studier som viser om tidlig påvisning av dette har betydning for fosteroverlevelse eller helse. I de studier som er inkludert i rapporten (før 1991), var det ingen forskjell i perinatal dødelighet eller sykelighet i nyfødtperioden, fødselskomplikasjoner eller graviditetslengde mellom grupper som rutinemessig screenes eller ikke. Det manglet kliniske studier av flerlingesvangerskap hvor den diagnostiske verdien av ultralydundersøkelse i første trimester blir sammenliknet med screening i andre trimester og hvilken effekt dette har på barnas helse og på fødselsforløpet. Høy oppslutning om det norske ultralydtilbudet viser at dette er ønsket. Ved spørsmål om når man helst vil til ultralyd, sier mange kvinner at de ønsker undersøkelsen tidlig. Rutinemessige screeningprogrammer har ikke ført til økt forekomst av angst og depresjon eller bekymringer hos gravide, og det ser ikke ut til att undersøkelsestidspunktet betyr noe for utvikling av slike tilstander. Hos kvinner som opplever positive funn (økt risiko for avvik) øker angstnivået. Ved falske positive funn vil kvinnene være mer engstelige enn andre gravide, og angstnivået faller ikke helt tilbake selv om videre undersøkelser avkrefter funnet. Man fant også mangel på dokumenterte strategier som hjelper kvinner til å gjøre velinformerte valg om rutinemessig ultralydundersøkelse i svangerskapet. Nyere enkeltstudier tyder på at kvinner får god informasjon, men at det er en utfordring å informere godt om nakkeoppklaringer og blodprøver. Kunnskapssenterets notat (2011) Tidlig ultralyd for påvisning av hjertefeil I forbindelse med evalueringen av bioteknologiloven ba Helsedirektoratet Kunnskapssenteret vurdere kunnskapsgrunnlaget for tidlig ultralyd for påvisning av hjertefeil vha nakkeoppklaring. Det ble lagt vekt på å identifisere nyere studier. I tråd med rapporten fra 2008 ble det konkludert at ultralyd i første trimester post@kvalitetogprioritering.no 5 / 7

6 med måling av nakkeoppklaring skiller dårlig mellom friske fostre og fostre med hjertefeil. Ved ultralyd i uke oppdages færre hjertefeil enn ved undersøkelser i uke 17 19, og de fleste funn er falske positive. Ved screening i uke vil mellom 3 og 9 av 100 gravide som har positive test, faktisk bære et foster med hjertefeil (sanne positive), mens ved screening i uke vil mellom 65 og 84 av 100 gravide med positiv test være sanne positive. Kvalifikasjoner og erfaring både hos den som gjennomførte undersøkelsen og klinikken har betydning for påvisningsraten. Diagnostisering av hjertefeil gir bedre oppfølging av den gravide, planlegging av fødselen og muligheter for å behandle den nyfødte etter fødselen. Positive funn ved ultralyd øker angstnivået hos gravide. Selv i tilfeller der dette avkreftes senere, er angstnivået høyere i resten av svangerskapet. Selvvalgt svangerskapsavbrudd er noe høyere for kvinner som har tilbud om ultralydundersøkelse enn for kvinner som ikke har tilbud om rutinemessig ultralyd. Det er Kunnskapssenterets vurderinger og konklusjoner som ble publisert. Arbeidet ble vurdert av fire eksterne fagfeller, hvorav tre var sterkt kritiske til konklusjonene i rapporten og ikke ønsket sitt navn i den. Fostermedisinske problemstillinger Seks fostermedisinere har i brev av 24. februar 2011 til Helsedirektoratet kritisert Kunnskapssenterets ultralydrapporter. Sekretariatet har i saksforberedelsene også vært i kontakt med det fostermedisinske fagmiljøet og fått innspill til saken. Professor Kjell Salvesen har, på forespørsel, utarbeidet et notat om tidlig ultralyd som også legges ved sakspapirene. I notatet gjennomgås først en rekke sentrale definisjoner. Det gjøres også rede for på hvilke områder det er faglig uenighet mellom norske fostermedisinere og Kunnskapssenteret. I dokumentet gjennomgås disse områdene systematisk: Tvillinger Data fra de siste 20 år viser at uheldig svangerskapsutfall i stor grad er knyttet til tvillingpar med felles morkake og i langt mindre grad til tvillingpar med separerte morkaker. Med ultralyd i uke 12 kan man skille disse to tilstandene. Ca. 10 % av alle tvillinger er eneggede og deler morkake. De har svært høy risiko for en rekke komplikasjoner og bør overvåkes med ultralyd hver 2. uke. 15 % av dem utvikler tvilling transfusjonssyndrom (TTS) og flertallet vil ubehandlet dø eller få alvorlig skade. Det er viktig å oppdage TTS tidlig og iverksette korrekt behandling. Sykdommen utvikler seg i løpet av få dager, gjerne før uke 18. TTS kan behandles med kirurgi i mors liv i form av laserbrenning av blodkar i morkaken, Helsedirektoratet overlot i 2005 slik behandling av norske tvillinger til et senter i Hamburg. Norge sender hvert år post@kvalitetogprioritering.no 6 / 7

7 ca. 10 tvillingpar dit. Medfødte hjertefeil Alvorlige medfødte hjertefeil forekommer hos 4/1000 nyfødte. Noen hjertefeil er ductusavhengige, dvs. at barna blir kritisk syke kort tid etter fødsel. Det er kunnskapsbasert viten at det er en helsegevinst å oppdage hjertefeil før fødsel. Behandlingen er å finne ductusavhengige hjertefeil og sende fosteret i mors liv til forløsning på Rikshospitalet, som har senter for hjertekirurgi på nyfødte. Det er derfor viktig å oppdage flest mulig alvorlige hjertefeil før fødselen, men det er ikke viktig om det skjer i uke 12 eller uke 18. Kromosomfeil Trisomier utgjør ca. 2/3 av alle kromosomfeil hos mennesker. Trisomi 21 (Downs syndrom) forekommer hos 1,2/1000, trisomi 18 (Edward syndrom) hos 1/9000 og trisomi 13 (Patau syndrom) hos 1/13000 ved fødsel. Trisomi 18 og 13 er dødelige tilstander. Trisomi kan påvises ved KUB test med sensitivitet 90 % og falsk positiv rate 3 % i uke 12. Norske gravide > 38 år tilbys KUB test og/eller fostervannsprøve. Undersøkelsen reguleres av bioteknologiloven og utføres ved 6 sentre i Norge. Diagnostikk av trisomier gir ingen helseeffekt. Øvrig: I tillegg omtaler notatet også tilstandene preeklampsi (svangerskapsforgiftning) og alvorlig medfødte utviklingsavvik. Professor Salvesen oppsummer slik Ovenfor har jeg redegjort for faglig uenighet mellom norske fostermedisinere og Kunnskapssenteret når det gjelder tvillinger og medfødte hjertefeil. For preeklampsi er det for tidlig å si noe om eventuelle helseeffekter før resultater av pågående forskning foreligger. For alvorlige medfødte utviklingsavvik er det ingen faglig uenighet. Det er av verdi for mor å få informasjon om alvorlige dødelige avvik tidlig. Kromosomfeil stiller i en særklasse, og diagnose kan vanskelig omsettes i helseeffekt. Det er det neppe faglig uenighet om. Det er ingen helseeffekter, men viktige problemstillinger i en etisk debatt. Internasjonale erfaringer I det siste notatet fra Nasjonalt kunnskapssenter (2011) er det laget en oversikt over status for screening i 16 europeiske land (se rapportens tabell 3). Opplysningene er hentet inn fra Eurocat registeret og er publisert i Det fremgår av oversikten at det er variasjon i hvem som tilbys screening, hva det screenes for og på hvilke tidspunkt i svangerskapet man screener. For ytterligere detaljer vises det til notatet side Leders forslag til vedtak Utformes i møtet. post@kvalitetogprioritering.no 7 / 7