Agenda styringsgruppemøte 21.4 07/17 Godkjenning av innkalling og saksliste 08/17 Godkjenning av referat 09/17 Oppfølgingspunkter, se vedlagt notat Begrepsbruk - persontilpasset eller presisjon Helsetjenestens oppfølging av (gen)tester gjort av private aktører 10/17 Status delprosjekter, se vedlagte prosjektplaner og statusnotater 1. Sjeldne diagnoser 2. Kreft 3. Kommunikasjon 4. IKT/registre 5. Kunnskap og kompetanse 11/17 Status fra Helse Sør Øst 12/17 Eventuelt Kommende møter i gruppen Sjeldne diagnoser 1
Sak 9/17 Oppfølgingspunkter Styringsgruppen 21.4.17
Om begrepsbruk Økt grad av tilpasning til den enkeltes biologi Evolution of medicine, rather than a revolution Ingen omforent definisjon Ulike begrep i ulike land presisjon, stratifisert, persontilpasset Persontilpasset forstås også mye videre Persontilpasset medisin innarbeidet EU, HOD, RHF Lite hensiktsmessig å endre
Kommersielt tilgjengelige egentester Økende bruk av tester, også genetiske selvtester, vil trolig bli mer vanlige Risiko for overbehandling og prioriteringseffekter Konkret vurdering i hvert tilfelle Hvordan skal fastleger forholde seg? Skal drøftes i Nasjonalt prioriteringsråd Kvalitet i utdanning 4
Implementering av nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten Delprosjekt sjeldne diagnoser
Sjeldne diagnoser Dagens situasjon: EU definisjon av «rare diseases»; alle diagnoser med prevalens mindre enn 5/10000. Internasjonalt er det kartlagt 6-8000 ulike sjeldne diagnoser. Genetisk årsak er identifisert for omtrent 4000 sjeldne diagnoser. Sekvenseringsteknologi og økt kunnskap om genetiske varianter kan muliggjøre rask og presis diagnostikk for mange av pasientene. Sjeldne diagnoser 6
Dagens situasjon: Tilgjengelighet på sekvenseringsmaskiner nasjonalt (antall og type) gjør at «diagnostisk hardware» ikke bør være en begrensende faktor for diagnostikken på området (overkapasitet). Kvaliteten og effektiviteten på tilbudet innen diagnostikk, samt prinsippet om likeverdig tilbud, utfordres av nødvendigheten for tverrfaglig samarbeid i og på tvers av nivåer og regioner i helsetjenesten. Sjeldne diagnoser 7
Dagens situasjon: Uklare/manglende mekanismer for tverrfaglig kommunikasjon mellom relevante klinikere i spesialisthelsetjenesten og de medisinsk genetiske avdelingene => utfordringer mtp tilgang, effektivitet og kvalitet Uklare/manglende mekanismer for erfaringsutveksling og diagnostisk samarbeid mellom regioner og klinikker. Mangler system for deling av genetiske data => utfordrer effektivitet og kvalitet Det mangler klare nasjonale retningslinjer/standarder for genetisk utredning => utfordrer kvalitet Mangel på kompetanse/mekanismer for effektiv henvisning på tvers av tjenestenivå => utfordrer tilgang, effektivitet og kvalitet Sjeldne diagnoser 8
Mål: Delprosjekt sjeldne diagnoser Implementere tiltak som forbedrer diagnostikk og utredningsforløp for pasienter med sjeldne diagnoser. Gode rutiner for henvisning av pasientene, både i og på tvers av nivåer i helsetjenesten. Relevante pasienter får tilgang til moderne diagnostikk Tilbudet innen medisinsk genetisk diagnostikk utarbeides og oppdateres i samarbeid med relevante kliniske spesialiteter Sjeldne diagnoser 9
Leveranser 2017 - samt løpende: Genetikkportalen.no En nettkatalog over gentester, genpaneler, laboratorier og felles rekvisisjonsskjema for sjeldne arvelige sykdommer. Portalen inneholder også oversikt over alle gentester og genpaneler som tilbys av de medisinsk genetiske laboratoriene i Norge. Klinisk/molekylær redaksjon Genetikkportalen.no Forslag til nye genpaneler for gitt klinisk indikasjon utarbeides gjennom tverrfaglig samarbeid mellom medisinsk genetisk avdeling og kliniske avdelinger/spesialister. Laboratoriet laster panelet opp i genetikkportalen. Klinisk redaksjon sikrer kvaliteten på panelet før det tas i bruk. Sjeldne diagnoser 10
Leveranser 2017 - samt løpende: Veileder vedr. bruk av genomvide undersøkelser i laboratorier Sikre ensartet praksis mtp klinisk nytteverdi av testene som brukes, validering av resultatene, håndtering av varianter med usikker betydning, minimumskrav til rapport av resultat, tilbakemelding av funn etc. Veileder for rekvirenter av genetiske undersøkelser Informasjon om hvilke kliniske opplysninger som må inkluderes i rekvisisjonen, når velger man hvilken test, hva innebærer svaret i rapporten, informasjon vedr spesifikke indikasjoner etc. Veilederen vil inneholde en egen del med informasjon rettet spesielt mot primærhelsetjenesten Sjeldne diagnoser 11
Leveranser 2017 - samt løpende: Bidra i RHF-enes oppdrag fra HOD Regionale kompetansenettverk for persontilpasset medisin Etablering av anonym nasjonal frekvensdatabase Etablere internasjonalt samarbeid workshop med Genomics England 18. mai 2017 Kommunikasjon Ulike kommunikasjonsaktiviteter i samarbeid med Delprosjekt kommunikasjon Sjeldne diagnoser 12
Leveranser 2017 - samt løpende: Arbeidsgruppe I -veileder for bruk av genomvide undersøkelser i laboratoriet mv. Arbeidsgruppen inkluderer representanter fra hvert av de fem godkjente medisinsk genetiske laboratoriene. Gruppen har i sum fagkompetanse innen klinisk medisinsk genetikk, molekylærbiologi, og genetisk veiledning og etikk. Medlemmene er rekruttert fra Helsedirektoratets Bioreferansegruppe, som bl.a. har mandat til å bistå direktoratet i diverse utredningsarbeid. Bioreferansegruppa er oppnevnt etter forslag fra RHF-ene, Universitetene, samt Legeforeningen. Arbeidsgruppe II -Veileder for rekvirenter av genetiske undersøkelser Det skal etableres en tverrfaglig gruppe bestående av klinikere fra ulike relevante spesialiteter. Gruppen skal samarbeide med arbeidsgruppe I. Medlemmer oppnevnes etter forslag fra Legeforeningen og RHF-ene. Arbeidsgruppen vil ved behov også kunne bistå i videre arbeid med genetikkportalen og i Delprosjekt Kommunikasjon. Sjeldne diagnoser 13
Delprosjekt 2: Kreft
Mål Bidra til at persontilpasset kreftdiagnostikk og behandling utvikles og implementeres på en helhetlig måte i helsetjenesten Bidra til kvalitetsforbedring og normering av utredning og diagnostikk av pasienter med kreft eller arvelig risiko for kreft Støtte opp om andre aktørers arbeid med oppfølging av strategiens anbefalinger
Viktige forutsetninger Samordning Direktoratet for E-helse, Hdir og RHF-ene ved HSØ samarbeider godt og samkjører sine aktiviteter Prosjektet må baseres på og støtte opp om etablerte strukturer innen kreftområdet som ulike faggrupper, handlingsprogram og pakkeforløp Involvering av relevante aktører/fagmiljøer Fagmiljøer på kreftområdet: - faggruppene med ansvar for handlingsprogrammene - medisinsk genetikk - patologi - fastleger - Kreftregisteret - andre? Brukere Industri?
Nasjonale handlingsprogrammer med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft Handlingsprogrammene skal bidra til: at det offentlige tilbudet i kreftomsorgen blir av god kvalitet at pasientene sikres likeverdig behandling uavhengig av bosted at tjenestene organiseres i tråd med handlingsprogrammene
Målgrupper for handlingsprogrammene Spesialister innen medisin, kirurgi, onkologi, radiologi, patologi Fastleger/allmennleger Kan også være av interesse for pasienter og pårørende
Arbeidsgrupper og oppdateringsgrupper Arbeidet er et samarbeid mellom fagmiljøene, RHF-ene, Helsedirektoratet og Kunnskapssenteret Arbeidsgrupper og oppdateringsgrupper lager utkast Kunnskapssenteret bistår med søk og gradering Helsedirektoratet godkjenner og publiserer Bygger på de ulike faggruppenes eksisterende retningslinjer for utredning og behandling av kreftsykdommer kunnskapsgrunnlaget bak de ulike anbefalingene synliggjøres Ny behandling: Vurderes gjennom Nye metoder
Nasjonale handlingsprogrammer status per i dag 18 Nasjonale handlingsprogram for kreft utgis av Helsedirektoratet. Disse oppdateres jevnlig (årlig) Seks nye er under arbeid og utgis i løpet av 2017/ 2018. Egen oppdateringsgruppe etableres etter ferdigstillelse av første utgave Minst en gang årlig vurderes oppdateringsbehov, eller oftere ved behov
Strategiens anbefalingene som følges opp i delprosjektet: A1: PM inn i utdanning - Delprosjekt 4 A2: Kompetansenettverk - sammen med RHF-ene A4: Befolkningsrettet informasjon - Delprosjekt 6 B1: handlingsplaner B2: Normering av genomundersøkelser - Delprosjekt 1 C2: Videreutvikle Kreftregisteret E2: Pasientforløp/klinisk forskning
Helsedirektoratet oppretter Nasjonal faglig nettverksgruppe for arvelig kreft Nettverksgruppen skal: Utarbeide kriterier for tilbud om gentesting til personer med mistenkt arvelig kreft Vurdere tilgjengelige gentester og bidra til enhetlig bruk Sikre samarbeid om tolkning av varianter Samarbeid med delprosjekt 1 Anbefalinger i PM-strategien: Følger opp anbefalinger i PMstrategien om kvalitet og fagutvikling, B1, B2 og B3, bl.a. annet normering Aktivitet i Kreftstrategien: Løpende oppdatering av handlingsprogrammene
Helsedirektoratet oppretter faggruppe for patologi Anbefalinger i PM-strategien: Kvalitet og fagutvikling B1, handlingsplaner Aktivitet under Kreftstrategien: Den løpende oppdateringen av handlingsprogrammene Faggruppen skal bidra med å oppdatere handlingsprogrammene på kreftområdet med anbefalinger om molekylær diagnostikk Blant annet vurdere tilgjengelige analyser og bidra til enhetlig bruk
Kompetanse og utdanning Hovedansvar: Delprosjekt 4 Anbefaling i strategien: Aktiviteter under A; kompetanse og informasjon, særlig A1: PM som tema i relevante utdanninger Samarbeid med RHFene, Legeforeningen m.fl. Bidra til å øke kunnskap om genetikk og molekylær patologi hos klinikere som er ansvarlig for diagnostikk og behandling Vurdere behov for spesielle tiltak overfor fastleger
Kommunikasjon Hovedansvar: Delprosjekt 6 Anbefaling i strategien: Aktiviteter under A - kompetanse og informasjon, særlig A4: informasjon til befolkningen Aktiviteter Informasjon til pasienter og pårørende, for eksempel faktaark og informasjon på helsenorge.no Informasjon til helsepersonell
Internasjonalt samarbeid Gjelder alle delprosjektene, på tvers aktivitet Kartlegge internasjonale aktiviteter på området, se på muligheter for samarbeid og iverksette aktiviteter Aktuelle arenaer: Norden, EU. «Kick-off» : Workshop med Genomics England 18. mai og Nordisk konferanse 19. mai i regi av bl.a. Oslo Cancer Cluster
Bidrag i andres leveranser Oppfølging av anbefaling E2 i strategien: Bl.a. bidra til at kreftpasienter kan delta i relevante kliniske studier Bl.a. basert på «actionable targets» identifisert ved storskala analyser Nordisk samarbeid Oppfølging av anbefaling A3 i strategien: Bidra til at opplysninger om kreftgenomvarianter registreres i Kreftregisteret og brukes i diagnostikk, behandling og forskning Kreftregisteret har hovedansvar RHF-ene har hovedansvar
Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten 2017-2021 Kommunikasjon - Delprosjekt 6 Styringsgruppemøte 21.04.17
Oppdraget Helsedirektoratet skal i 2017 prioritere arbeidet med normering og standardisering, samt informasjon til befolkning og helsepersonell, inkludert personell i de kommunale helse- og omsorgstjenestene. Tema for presentasjonen 29
Føringer for kommunikasjonen Planen legger føringer for det overordnede kommunikasjonsarbeidet og for kommunikasjon og implementering av tiltak i de ulike delprosjektene Det skal defineres tydelig hva som er Helsedirektoratets rolle og ansvar knyttet til kommunikasjon og hvilket ansvar ulike nivåer og aktører i helsetjenesten har ansvar for Tiltak og budskap, samt valg av informasjonskanaler må utvikles sammen med og tilpasses de ulike målgruppene Tema for presentasjonen 30
Overordnet mål Balansert og samordnet informasjon om persontilpasset medisin til brukere, pårørende, befolkningen og til helsepersonell Tema for presentasjonen 31
Noen utfordringer Etikk Personvern Lov og forskrift Prioritering Tema for presentasjonen 32
Hovedmålgrupper Brukere og pårørende Relevant personell i helseforetakene Fastleger Befolkningen Beslutningstakere på ulike nivåer i forvaltningen Tema for presentasjonen 34
Brukere og pårørende Pasienter med sjelden arvelig sykdom og deres pårørende Pasienter med kreft, spesielt pasienter med arvelig kreft og deres pårørende Pasienter med annen arvelig sykdom og deres pårørende Mennesker med kjent familiær økt risiko for utvikling av alvorlig sykdom Relevante pasient- og brukerorganisasjoner Tema for presentasjonen 35
Relevant personell i helseforetakene Klinikere med medisinsk utrednings og behandlingsansvar for pasienter som henvises til genetisk testing Medisinske genetikere Patologer Ansatte i medisinske genetiske avdelinger Annet relevant personell Ledere på alle nivåer i de regionale helseforetakene og i helseforetakene
Høy innflytelse Lav interesse Tilfredsstille Engasjere Høy innflytelse Høy interesse Følge opp Informere Pasienter og pårørende Lav innflytelse Lav interesse Lav innflytelse Høy interesse Workshop kommunikasjonsplan 37
Budskap og tiltak Tiltak og budskap utarbeides i tett samarbeid med relevante fagmiljøer og brukere Fagfolkene har nødvendig kompetanse til å gi relevant kommunikasjon til ulike målgrupper innen helsetjenesten og til ulike brukere og deres pårørende Brukere kjenner behovet for informasjon, og hvordan denne bør utformes og formidles på en best mulig måte
Kanaler/Arenaer Betalt kommu- nikasjon Sosiale medier Budskap (innsikt) PR mediearbeid Alliansebygging samarb. Nettside Konferanser/ møter 39
Innhold i egne kanaler først 40
Spørre den det gjelder Fokusgrupper Brukerorganisasjoner Fagfolk Fastleger
Delprosjekt 5 IKT og helseregistre
Status og neste skritt Utredede de tekniske og juridiske sidene ved opprettelse av registre som i sin natur skal tjene to formål; ytelse av helsehjelp og kvalitetssikring/forskning. Utrede de tekniske og juridiske problemstillingene knyttet til beslutningsstøtte Tema for presentasjonen 43
Fokusområder for «følge med rollen» Nasjonale initiativ på standardisering og kodeverk som er relatert til Persontilpasset Medisin eksempelvis vurderinger om bruk av SNOMED CT Initiativ for lagring og analyse av rådata (Helsedataprogrammet) Infrastruktur for sikker digital kommunikasjon (FIA) Tema for presentasjonen 44
Delprosjekt 6 Utdanning og kompetanse Innspill til LIS2 og LIS3
Delprosjekt utdanning Fra strategien: Det er et premiss for nasjonal utvikling og implementering av persontilpasset medisin at kompetanse innenfor ulike områder styrkes og spres. Overordnet er det viktig å øke kompetansen i alle ledd i helsetjenesten samt hos pasienter og befolkningen generelt. Oppfølging av anbefaling A1: etablere persontilpasset medisin som tema i relevante utdanninger Kvalitet i utdanning 46
Høring læringsmål LIS2 og LIS3 (1.april) Forskrift for spesialistutdanning for leger (1.mars) Helsedirektoratet beslutter læringsmål Læringsmålene skal tas inn som vedlegg til forskriften Helsedirektoratet bar om innspill til utkast til læringsmål for 44 medisinske spesialiteter, inkludert felles faglig plattform (del 2) for indremedisinske og kirurgiske fag. (LIS2 og LIS3) Kvalitet i utdanning 47
Høring læringsmål LIS2 og LIS3 Vi ga innspill til høringsfristen 1. april Bakgrunnsdokument: Delrapport Utdanning, kommunikasjon og kompetanseutvikling fra 2014 Møte med Inger Nina Farstad (patolog) Underbygget innspillet i PM-strategien, nasjonal sykehusplan, Legemiddelmeldingen og internasjonal utvikling Kvalitet i utdanning 48
Hovedbudskap Området mangelfullt dekket Det bør utarbeides læringsmål som omhandler medisinsk genetikk og molekylærbiologi for mange av spesialitetene Omfatte både kunnskap om arvelige tilstander, bruk av ulike typer tester, lovgivning samt etiske- og kommunikasjonsmessige utfordringer Noen spesialiteter bør ha utdypende kunnskap, andre grunnleggende, mens en tredje kategori trolig kan basere seg på grunnutdanningen Kvalitet i utdanning 49
Spesielle innspill Allmennmedisin (sjeldne diagnoser): Utredningsforløp, samarbeid med spesialisthelsetjenesten Etiske temaer og krisehåndtering Medisinsk genetikk: Pårørende må nevnes under kommunikasjon Mer om etiske temaer og krisehåndtering Kvalitet i utdanning 50