Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE
Avdeling for kompleks epilepsi - SSE
Agenda Litt om hjernen og nervecellene Hva er epilepsi? Definisjon Forekomst av epilepsi Årsaker til epilepsi Diagnostisering
Hjernen Menneskehjernen inneholder ca 100 milliarder nerveceller Nervecellene lager nettverk Nervecellene ligger i hjernebarken («grå substans») Nervebanene ligger i «hvit substans»
Nervecellenes nettverk Hver nervecelle har kontakt med 10.000 andre nerveceller, og kan bli kontaktet av like mange Signaler sendes mellom nervecellene elektriske signaler kjemiske signalstoffer over synapsen, enten hemmende stoffer eller aktiverende stoffer. Signalstoffene påvirker nervecellen som kontaktes
Hjernens funksjoner
Hva er epilepsi? En av de vanligste nevrologiske sykdommene Pasientgruppen er svært heterogen Mange forskjellige årsaker, ytringsformer og prognose Fellesnevneren er tilbakevendende epileptiske anfall som et uttrykk for episodiske forstyrrelser av hjernens funksjon
Epilepsi - definisjon Epilepsi er en hjernesykdom karakterisert ved et av følgende kriterier: Minst to uprovoserte anfall som opptrer med minst 24 timers mellomrom Ett uprovosert anfall og en sannsynlighet for ytterligere anfall som er like stor (minst 60 %) som etter to uprovoserte anfall, og som forekommer over de neste 10 årene Ledd i ett kjent epilepsisyndrom Avdeling for kompleks epilepsi - SSE
Hva er epilepsi? Epilepsianfall konsekvens av unormal aktivering og overaktivering av nerveceller i hjernen del av hjernen (fokal) hele hjernen (generalisert)
Ikke alle anfall er epilepsi -Provoserte anfall: Hodeskade, hjerneslag, infeksjoner Feberkramper Forbigående metabolske forstyrrelser Alkohol-/ medikamentabstinens Andre type anfall Fjernheter Tics Søvnforstyrrelser/parasomnier Besvimelser Psykiske ikke-epileptiske anfall (PNES) Migrene
Forekomst av epilepsi Insidens (antall nye tilfeller/100 000 personer/år) Vestlige land. 50/100 000 Norge 2600 nye tilfeller av epilepsi i Norge hvert år/ 500 barn Barn/ungdom 60/100 000: høyest første leveår 1 av 160 barn i Norge lever med epilepsi (epilepsimedisiner og /eller epileptiske anfall) Voksne 100-140/100 000: øker etter 65 år Kumulativ insidens: (risiko for å utvikle epilepsi i løpet av livet ) 5% Avdeling for kompleks epilepsi - SSE
Forekomst av epilepsi Prevalens (antall personer med epilepsi i en befolkningsgruppe på et gitt tidspunkt) Ca7/100 000 innbyggere i Norge 39 000 mennesker med aktiv epilepsi/4 500 barn 60% får epilepsi før fylte 16 år Ca 50 mill med epilepsi i verden/80% u.land Avdeling for kompleks epilepsi - SSE
Hvor mange med autisme har epilepsi Ca. 0.5-1% har ASD 5%-46% av ASD populasjonen har epilepsi 15%-60% har epileptisk aktivitet på EEG 13-17% hos autisme av ukjent årsak 21% hvis man ser på autister med lav IQ/intellektuell avvik sammenliknet med 8% hvis normalt intellekt. Asperger har kun en lett økt risiko for epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi - SSE
Hvor mange med psykisk utviklingshemming har epilepsi Ca 20 % av dem med psykisk utviklingshemning har epilepsi, Ca 20 % av dem med epilepsi har psykisk utviklingshemning ( IQ < 70 poeng). Det betyr at 80 % av dem med epilepsi har en intelligens innen normalområdet. Noen barn med alvorlige hjerneskader har i tillegg til utviklingshemning også cerebral parese og en svært vanskelig kontrollerbar epilepsi. Epileptiske anfall er et mer eller mindre fremtredende symptom ved enkelte syndromer Avdeling for kompleks epilepsi - SSE
Årsaker til epilepsi Genetiske årsaker Påvist genetisk årsak Arvelig tilstand Strukturelle årsaker Immunologiske årsaker Infeksiøs, autoimmun Metabolsk Ukjent årsak FLESTE 60%
Prognose Anfallsprognose 2/3 får anfallskontroll med medisiner 1/3 har en vanskeligere epilepsi der årsaken eller epileptisk aktivitet/anfall påvirker utvikling og eller livskvalitet Prognose mer enn anfall Barnets utvikling og fungering Tilleggsvansker hos barn med epilepsi Dødelighet
Økt dødelighet ved epilepsi Lav dødelighet i barnealder Ved normal utvikling og nevrologi og anfallskontroll ikke økt dødelighet Ved vanskelig anfallssituasjon (særlig nattlig GTK), utviklingsmessige og neurologiske vansker økt dødelighet
Hvordan utrede? God anamnese/samtale med omsorgpersoner Klinisk undersøkelse EEG: Standard EEG/søvndeprivert EEG,1 døgns EEG registrering, videotelemetri/ambulatorisk Evt MR cerebri Observasjon av trenet personale Avdeling for kompleks epilepsi - SSE
Å stille diagnosen Er det et epileptisk anfall? Type anfall? Type epilepsi? Årsaken til epilepsien?
Hva er anfall og hva er adferd? Atypiske absenser eller autistisk adferd? Fokale anfall eller autistisk adferd? Nonkonvulsiv status eller bare en dårlig dag? Frontallappsanfall eller autistisk søvnforstyrrelser? Selvstimulering eller epilepsi? Automatismer eller autistisk adferd? Epileptisk anfall eller adferdsforstyrrelser? Avdeling for kompleks epilepsi - SSE
Komorbiditer NYE ILAE KLASSIFISERINGER AV ANFALL, EPILEPSIER OG ETIOLOGIER Anfallstyper Etiologi Fokal Generalisert Ukjent Strukturell Genetisk Epilepsityper Infeksiøs Fokal Generalisert Kombinert generalisert og fokal Ukjent Metabolsk Immunologisk Epilepsisyndromer Ukjent Scheffer I et al., Epilepsia 2017
Generaliserte anfall - Anfall som starter i nervenettverk som involverer begge hjernehalvdeler - Motoriske - Ikke-motoriske
Generaliserte anfall
Fokale anfall - Anfall som starter i nervenettverk begrenset til en hjernehalvdel - Starter i forskjellige områder - Forskjellig utbredelse og spredning Ser forskjellig ut
Epilepsi spredning av anfall Fra et epileptisk fokus til full elektrisk kaos i hjernen Epileptisk fokus Epileptisk anfall pga elektrisk kaos
Oppsummering En av de vanligste nevrologiske sykdommene. Betydelig heterogenitet Riktig diagnose riktig behandling, spesielt utfordrende hos pasienter med PU/autisme Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Avdeling for kompleks epilepsi - SSE
Takk for oppmerksomheten