Androgent insensitivitetssyndrom

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Androgent insensitivitetssyndrom"

Transkript

1 Medfødt Androgent insensitivitetssyndrom AIS (PAIS, CAIS og MAIS) Varierende alvorlighetsgrad Tverrfaglig oppfølging SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

2 ANDROGENT INSENSITIVITETSSYNDROM Androgent Insensitivitetssyndrom (AIS) innebærer at cellene i kroppen har manglende eller nedsatt følsomhet (insensitivitet) for mannlige kjønnshormoner (androgener). Personer med AIS har mannlig kromosommønster (karyotype 46, XY) og normal produksjon av androgener, men kan utvikle et kvinnelig ytre i større eller mindre grad. Utredning og behandling av AIS krever spesialisert medisinsk kompetanse og tverrfaglig samarbeid. Personer med diagnosen skal behandles i spesialisthelsetjenesten. I denne teksten forsøker vi å omtale de mest typiske trekk ved diagnosen. Selv om positive sider og erfaringer er av største betydning for dem det gjelder, vil hoved fokus i denne sammenheng være rettet mot det som er vanskelig eller annerl edes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. NB: Det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose, så det er ikke slik at alt som beskrives her, gjelder for alle. Kjønn noen begrepsavklaringer Kroppslig kjønn er basert på et individs kromosomer, indre og ytre kjønnsorganer. Med kjønnsutviklingen menes utviklingen av disse kroppslige kjønnskriteriene før fødselen, selv om utviklingen naturligvis fortsetter etter dette. Forstyrrelser i kjønnsutviklingen, på engelsk disorders of sexual development (DSD), foreligger når barnets kjønnskromosomer, indre og ytre kjønnsorganer ikke samsvarer med hverandre. Med psykologisk kjønn menes individets oppfatning og atferd knyttet til egen kjønnsidentitet, kjønnsrolle og seksuell orientering. For barn kan kjønnsidentitet defineres som bevissthet og opplevelse av å tilhøre et bestemt kjønn: gutt eller jente. Begrepet kjønnstilhørighet kan knyttes til kroppslig og/eller psykologisk kjønn. 2

3 Androgent insensitivitetssyndrom er én av flere tilstander som kan innebære uklar kjønnstilhørighet ved fødsel. AIS finnes i tre grader eller former: 1. Fullstendig ufølsomhet for mann lig kjønnshormon (complete androgen insensitivity syndrome), CAIS 2. Delvis ufølsomhet for mannlig kjønnshormon (partial androgen insensivity syndrome), PAIS 3. Mild ufølsomhet for mannlig kjønnshormon (mild androgen insensitivity syndrome), MAIS Forekomst Forekomsten av AIS er usikker, men angis å være 1-5 per fødte gutter. Årlig fødsels tall i Norge er omkring barn; det fødes altså ikke nødven dig vis noen med AIS hvert år her i landet. Det er svært sjelden at det fødes barn med fullstendig insensi tivitet, mens delvis insensitivitet er noe vanligere. Årlig fødes det barn med forstyrrelser i kjønns utviklingen (DSD) i Norge. Årsaker/arvegang Årsaken til AIS er en mutasjon, en feil i genet med betegnelsen AR. Dette genet ligger på X-kromosom et (Xq11-q12), som er et av de kjønnsbestemmende kromosomene. Genet styrer dannelsen av et protein kalt androgenreseptor (AR). Dette har som oppgave å for midle effekten av mannlige kjønnshormoner til kroppens celler. Ved mangel av eller helt ødelagt protein uteblir utviklingen av mannlige kjønnstrekk. AIS er en arvelig tilstand som overføres fra friske kvinnelige bærere av genfeilen ved en meka nisme som kalles X-bundet recessiv arv. Barn med XYkromosom-mønster har 50 % sjanse for å arve genfeilen og få syndromet. Døtre med kromosommønster XX har tilsvarende risiko for å bli friske bærere av genfeilen. Personer med AIS er vanligvis ikke frukt bare. Opptil 30 % av AIStilfellene kan skyldes en nymutasjon, en forandring i arveanlegget som opp trer for første gang hos personen selv. 3

4 Tegn og symptomer Det kliniske bildet ved AIS omfatter et bredt spekter av tegn og symp to mer som varierer med graden av ufølsomhet/formen av AIS. De ulike trekk kan komme til syne i forskjellige livsfaser, følgelig vil mistanke om AIS i noen tilfeller oppstå hos nyfødte, hos andre først i puberteten. Fullstendig insensitivitet for mannlige kjønnshormon (CAIS) Når cellene ikke lar seg påvirke av de mannlige kjønnshormonene, blir den ytre kroppsutviklingen helt og fullt kvinnelig. Personer med CAIS mangler indre kvinnelige kjønnsorganer, men har normale ytre kvinnelige kjønnsorganer. Klitoris er liten, skjeden er kort og ender blindt. Testikler finnes alltid, i bukhulen eller lyskene. Disse produ serer testosteron, men ikke spermier. I puberteten har ungdommene normal vekst og utvikler kvinnelig kroppsform, med bryster og kvinne lig fettfordeling. De får lite eller ingen behåring på kjønns organene og under armene. Hudproblemer som kviser og uren hud er sjelden. Slutthøyden er noe høyere enn gjennomsnittet for kvinner. Kvinner med CAIS mangler eggstokker og livmor. Dermed uteblir menstruas jonen, og de kan ikke bli gravide. Det er ikke påvist noen økt forekomst av kjønnsidentitetsfor styr relser, bi- eller homoseksualitet hos personer med CAIS. Kvinner med CAIS er vist å ha nedsatt beintetthet. Diagnosen stilles vanligvis først i tenårene, ved uteblitt menstruasjon og manglende kjønnshår. Iblant stilles den hos barn med lyskebrokk som viser seg å inneholde testikkelanlegg. 4

5 Delvis insensitivitet for mannlig kjønnshormon (PAIS) Ved PAIS gir en delvis ufølsomhet for mannlige kjønnshormoner svikt i utvik lingen mot en maskulin kropp, med trekk som varierer med følsomhets graden. Den nedsatte følsomheten kan skyldes at androgenreseptoren funger er bare delvis, eller at kun en mindre del av kroppens celler har normal reseptor. En følge kan være at det ved fødselen er vanskelig å bestemme barnets kjønn. Uklart kjønn ved fødsel kan gi mistanke om PAIS, og eventuelt føre til at diagnosen stilles tidlig. Penis kan være liten og ligne en for størret klitoris. Noen ganger kan det være vanskelig å se om barnet har kjønnslepper eller pung, fordi pungen er delt og ser ut som ytre kjønnslep per. De fleste er født med hypospadi, som betyr at urinrøret munner ut på undersiden av penis. Barnet har testikler, men disse kan være på feil sted, som i bukhulen eller i lyske kanalen. Kroppsformen blir ofte femininisert i puberteten, med kvinnelig brystutvik ling. Fertiliteten er vanligvis nedsatt. Mild insensitivitet for mannlig kjønnshormon (MAIS) Ved MAIS er ytre kjønnsorganer helt mannlige. I puberteten er kvinnelig brystutvikling vanlig. Noen har lite ansikts- og kroppshår, liten penis og opplever impo tens. Spermiedannelsen kan være svekket. I enkelte tilfeller synes det eneste avviket å være infertilitet. Team for Disorders of Sexual Development (DSD-team) Ansvar for utredning, behandling og oppfølging av barn født med forstyr relser i kjønnsutviklingen er delt mellom Oslo universitetssykehus/rikshospitalet og Haukeland universi tetssjukehus. Begge syke husene har opprettet tverr faglige DSD-team bestående av barne endokrinolog (spesialist på hormon sykdommer hos barn), barnepsykiater/psykolog, barnekirurg/plastikkirurg og spesialsykepleier. DSD-teamene samarbeider med andre fagfolk etter behov. Tilbud om utredning, behandling og oppføl ging i DSD-team gis uavhengig av barnets alder når diagnosen stilles. 5

6 Diagnostisering Diagnosen stilles ut fra ytre kjennetegn, gynekologisk undersøkelse, ultralydundersøkelse og blodprøver. Selv om det er avvik i utviklingen av ytre kjønnsorganer, kan det være vanskelig å stille rett diagnose. En DNA-analyse av genet for androgen reseptor kan ofte bekrefte diagnosen. Når diagnosen AIS er stilt, bør familien få tilbud om henvisning til genetisk veiledning ved et av landets universi tetssykehus. Utredning, behandling og oppfølging Når et barn fødes med forstyrrelser i kjønnsutviklingen, skal det i løpet av 1-2 dager overføres til DSDteam (se s 5) for videre oppfølging. Foreldrene må raskt få vite at tilstanden er kjent og at det er god hjelp å få fra erfarne fagfolk. Å få et barn med en sjelden diagnose er et sjokk for mange foreldre. Usikkerhet om barnets kjønn vil gjøre situasjo nen særlig vanskelig. Foreldrene må ivaretas av helse personell med erfaring og kunnskap om tilstanden. Begge foreldrene må gis informasjon. Foreldre som har fått kunnskap om diagnosen og samtidig bearbeidet egne opplevelser rundt det å få et barn med forstyrrelser i kjønnsutviklingen, er bedre rustet til å hjelpe sitt eget barn. Hvis kjønnet er uklart ved fødsel, er det viktig at annet helsepersonell ikke forsøker å gjette på eller gi uttrykk for hvilket kjønn de tror barnet har. Deres oppgave omfatter å støtte og hjelpe foreldrene i å leve i uvisshet til diag nosen er stilt og kjønnet bestemt. Inntil dette skjer, bruker man kjønnsnøytrale uttrykk, som: så fint barnet ditt er, eller gratulerer med et flott barn. Bestemmelse av barnets kjønn og beslutninger om eventuell kirurgisk behandling kan innebære kreven de etiske og medisinske avveininger. Barn som fødes med uklare kjønnskarakteristika gjennomgår en grundig utredning, blant annet for å stille en diagnose. I blant kan det bli nødvendig å velge hvilket kjønn barnet skal opp dras som (oppdragerkjønn). 6

7 Eventuelle kirurgiske inngrep på ytre kjønnsor ganer gjennomføres på bak grunn av utredningen. Hvilket inngrep som skal gjøres, og når det skal gjøres, varierer fra barn til barn. Men generelt unngår man operas joner av kjønnsorgan i alderen 2-12 år. Både nasjonalt og inter nasjonalt pågår en debatt om tids punkt for operasjon på ytre kjønns organ, ettersom det kan påvirke personen psykologisk og seksuelt. Noen voksne kvinner med synd romet har vektlagt at inngrep i barn dommen bør begrenses mest mulig for å gi jenter født med uklar kjønnstilhørig het mulighet til å fatte egne beslutninger om sin kropp i voksen alder. Den medfødte tilstanden, kjønnsvalget og behandlingsopplegget kan ha en rekke kroppslige, mentale, psykososiale og psykoseksuelle konsekvenser. Tidligere valgte man jente som opp drager kjønn for de fleste barn med DSD. Nyere kunnskap antyder imidler tid at gene tisk og hormonell påvirkning i maskulin retning før fødselen kan føre til senere mannlig kjønns identitet og maskulin rolleatferd uansett hvilket kjønn som velges etter barnet er født. Slik ny innsikt med fører at tidligere behandlings praksis revurderes. 7 Kjønnsvalg baserer seg ikke lenger kun på utseendet av ytre kjønnsorganer og kirurgiske muligheter, men på en omfat tende utred ning og spesi fikk diagnose av den bakenfor liggende tilstand. Flere mindre studier med AISdeltakere antyder sammen henger mellom seksuell orienter ing/ psyko seksuell tilfredshet og de respek tive kjønnsvalg som var foretatt. I én av studiene rapporterte alle PAIS-menn å være hetero seksuelle, i mot setning til PAIS-kvinner. Sammenlignet med PAIS-mennene var flere av kvinnene uten partner, færre av dem opplevde orgasmer, og de var mindre tilfredse med sitt seksualliv sett under ett. Mange med AIS vil i ulike faser trenge behandling og oppfølging av kirurger med ulike spesialiseringer. Et annet vanlig behov er oppfølging av endo krinolog. Henvisning til gynekolog anbefales for ungdom og voksne med kvinnelig kjønnstilhørighet.

8 Personer med CAIS har fysisk utse ende som kvinne, kvinnelig kjønns identitet og feminin kjønnsrolleatferd. Én studie har vist at kvinner med CAIS ser ut til å ha typisk kvinnelig hjerne respons på bilder med seksuelt inn hold. Likevel kan det hevdes at det finnes medisinske, psykologiske og etiske fordeler ved å avvente eventuell kirurgisk fjerning av testikler eller testikkelvev. En forut setning for å vente, er nøye over våking av om det skulle opp stå svulster i dette vevet, selv om det er sjelden ved CAIS, med en anslagsvis årlig forekomst på 0,8 %. Tiltak kan etter hvert bli nødvendig for å muliggjøre sam leie. Et alternativ til operasjon av skjeden kan være gradvis utvid else ved hjelp av stav, som i tilfelle gjøres fra først i tenårene eller når personen og familien er klare for dette. Påbegynt regelmessig vaginal utvidelsesterapi gjenopptas ved eventuelt opphør av regel messig samleie. For å motvirke nedsatt bein tetthet, bør kvinner med CAIS fra sen ungdomsalder vurderes for østrogenerstatnings terapi, kalsiumog vitamin D-tilskudd, samt fysisk trening med vektbelastning. 8 Ved PAIS kreves tidlig, full utredning og mange samtaler mellom foreldrene og erfarne spesialister for å sikre opti mal, individualisert behandling. Om beslutningen er kvinnelig kjønnstilhørighet, er dagens tilnærming i følge én kilde at operasjoner som ikke er strengt nødvendige utsettes til person en selv kan gi et informert sam tykke. Vanligvis blir imidlertid barnets testikler eller testikkelvev kirurgisk fjernet. Dette gjøres for å unngå ut vikling i retning av mannlig kjønnskarakter, virilisering, og/eller at det utvikles god- eller ondartet testikkel svulst når barnet blir eldre. Risikoen for sistnevnte er noe høyere enn ved CAIS. Hvis testiklene er fjernet, startes erstatningsbehandling med østrogener fra årsalderen. Hvis beslutningen er mannlig kjønnsidentitet, overveies lokal androgenbehand ling av undervirilisert penis, og maskuliniserende kirurgi utføres i 6-18-måneders alder. Vevsprøve av testikler bør undersøkes i puber teten. Er barnet født med hypospadi, skal en kirurg med spesialkompetanse på tilstanden operere og følge opp barnet.

9 Menn med MAIS vil ofte ha behov for brystreduserende kirurgi. Forsøk på økt virilisering gjennom behandling med mannlig kjønnshormon anbefales. Barn med AIS trenger gradvis alders tilpasset informasjon om egen diag nose. Informasjonen kan gis av foreldrene, eventuelt sammen med helsepersonell. Det kan være nyttig at barnet lærer seg et enkelt standard svar som kan brukes ved spørsmål om egen diagnose. Barnet/ungdommen vil etter hvert få egne samtaler med medlemmer av DSD-teamet. Mange kan i tillegg ha god nytte av samtale med psykolog/psykiater/sexolog om kjønns identitet, seksualitet og andre psykososiale utfordringer. Puberteten er ofte en følsom tid, med behov for ekstra oppfølging. Ungdommene følges vanligvis i DSD-teamet til de er omkring 18 år. Deretter blir de overført til en voksenavdeling, hvor endokrinolog leder den videre medisinske oppfølgingen. Det er viktig at den psykososiale oppfølgingen blir videreført. 9

10 Kontakter I Norge er det ingen egen brukerorganisasjon for denne gruppen. Senter for sjeldne diagnoser henviser nedenfor til noen internasjo nale nettsteder der man kan komme i kontakt med andre i tilsvarende situasjon. I samarbeid med leger og andre fag folk fra spesialisthelsetjenesten kan senteret overføre kompetanse om diag nosen til det lokale hjelpeap paratet, som ofte mangler nødven dig kunn skap om denne og andre sjeldne tilstander. Fagfolk på ulike nivåer og i ulike sektorer kan sam men bidra til å skape en større for ståelse for de utfordringer personen med diagnosen og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv. Ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser om du har spørs mål om diagnosen eller noe av det som står i denne brosjyren. Foto: Apeland/Katrine Lunke 10

11 Her kan du lese mer om androgent insensitivitetssyndrom: Rarelink - nordisk lenkesamling for sjeldne og lite kjente diagnoser OrphaNet - europeisk database om sjeldne tilstander Søk på Androgen insensitivity syndrome Den svenske Socialstyrelsen Brukerforeninger: INIS er en brukerforening for personer med DSD i Sverige. Deres målsetting er å fungere som støttegruppe for personer med DSD (interseksuelle) og deres nære og kjære. The Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG) is a UK-based charity which started in 1988 (formalised in 1993) The Intersex Society of North America (ISNA) The AIS Support Group, Australia 11

12 Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Senter for sjeldne diagnoser Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, på rørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Du kan også få informasjon om diagnoser på eller Sjeldentelefonen til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, på

Androgent insensitivitetssyndrom

Androgent insensitivitetssyndrom Androgent insensitivitetssyndrom Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) innebærer at cellene i kroppen har manglende eller nedsatt følsomhet for mannlige kjønnshormoner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt

Medfødt binyrebarksvikt Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Hormonbehandling Enzymsvikt SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Tilstanden skyldes enzymsvikt i

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad.

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. Mikroti og anoti Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MIKROTI OG ANOTI Mikroti er en medfødt,

Detaljer

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Currarino syndrom Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi svært varierende plager. Kronisk forstoppelse er det vanligste symptomet. Det finnes flere gode behandlingsalternativer. SENTER

Detaljer

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole

Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

Aarskog syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Aarskog syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom som vanligvis bare forekommer hos gutter, og innebærer forsinket lengdevekst og karakteristiske kjennetegn lokalisert til ansikt, hender og føtter.

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter)

Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) En gruppe meget sjeldne tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt. De fleste tilstandene er arvelige. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap

Detaljer

Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av DSD-tilstander. Professor Robert Bjerknes

Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av DSD-tilstander. Professor Robert Bjerknes Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Professor Robert Bjerknes Barneklinikken Haukeland Universitetssykehus og Klinisk institutt 2 Universitetet i Bergen Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av

Detaljer

Hemofili A og B mild grad

Hemofili A og B mild grad Hemofili A og B mild grad Hemofili er en blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no HEMOFILI

Detaljer

Blæreekstrofi/epispadi

Blæreekstrofi/epispadi Blæreekstrofi/epispadi Blæreekstrofi/epispadi er en medfødt misdannelse i urinblære, urinrør og ytre kjønnsorgan. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no BLÆREEKSTROFI/EPISPADI Blæreekstrofi/epispadi,

Detaljer

Pachyonychia congenita

Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita er en meget sjelden, genetisk betinget, hudtilstand som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Gorlin syndrom - barn

Gorlin syndrom - barn Gorlin syndrom - barn svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - barn Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en

Detaljer

LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel

LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel LCAT-mangel Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel er en arvelig stoffskiftesykdom, der man mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Sykdommen kan forårsake hornhinnefordunkling,

Detaljer

Sæthre-Chotzen syndrom

Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som gir ulik grad av annerledes utseende. Diagnosen kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Operasjoner og annen

Detaljer

Anorektale misdannelser Analatresi (ARM)

Anorektale misdannelser Analatresi (ARM) Anorektale misdannelser Analatresi (ARM) Anorektale misdannelser er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. I tillegg er

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser. Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også

Detaljer

Muenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Muenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Muenke syndrom Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er sammensatt og meget variabel. Diagnosen kan ofte stilles på ytre kjennetegn rett etter fødsel, og gir ulik grad av et annerledes utseende.

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Seksualitet Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om pubertet seksualitet seksuelt overførbare sykdommer prevensjon abort 2 Pubertet Puberteten er den perioden

Detaljer

Spørsmål du som jente lurer på, men som du kanskje ikke spør foreldrene dine om

Spørsmål du som jente lurer på, men som du kanskje ikke spør foreldrene dine om Spørsmål du som jente lurer på,? men som du kanskje ikke spør foreldrene dine om Hvorfor ble jeg født med blæreekstrofi og epispadi Ei jente sier: 1] (BE/E)? Årsaken til at noen barn blir født med dette

Detaljer

Litt snakk om sex Til deg som har ryggmargsbrokk

Litt snakk om sex Til deg som har ryggmargsbrokk Litt snakk om sex Til deg som har ryggmargsbrokk Når er du ungdom? Barn er i ulik alder når de begynner å føle seg som ungdommer. Kroppen og følelsene kan være i utakt. Puberteten kommer ofte tidligere

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. PKU (Fenylketonuri) PKU er en arvelig stoffskiftesykdom. Den behandles med diett, og man anbefaler livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til psykisk og fysisk utviklingshemning. SENTER FOR

Detaljer

Pierre Robin sekvens

Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand. De første leveår kan være krevende og vanskelig grunnet tette luftveier, men de fleste vil ikke ha et behandlingsbehov etter

Detaljer

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.

Detaljer

Gorlin syndrom - voksne

Gorlin syndrom - voksne Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes

Detaljer

Tre kvinner forteller: Vi er født uten livmor

Tre kvinner forteller: Vi er født uten livmor Tre kvinner forteller: Vi er født uten livmor Det har ulik årsak, men de tre kvinnene har en ting felles: De er født uten livmor. Her forteller de åpent hvordan det har påvirket deres liv. Av Ingunn Saltbones

Detaljer

Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger. Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker

Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger. Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker side 2 Innhold Hva er anabole androgene steroider (AAS)? Hvilke virkninger har AAS? Hvordan

Detaljer

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Er du gutt. og har spørsmål om omskjæring av jenter? www.nkvts.no

Er du gutt. og har spørsmål om omskjæring av jenter? www.nkvts.no Er du gutt og har spørsmål om omskjæring av jenter? www.nkvts.no Hva er omskjæring av jenter? Omskjæring av jenter er ulike inngrep der deler av jenters kjønnsorganer skades og fjernes. Det er to hovedtyper:

Detaljer

Det er mulig å kontakte en privat fertilitetsklinikk uten å ha henvisning fra lege.

Det er mulig å kontakte en privat fertilitetsklinikk uten å ha henvisning fra lege. Hvis du og partneren din har prøvd å få barn i minst ett år uten å lykkes, kan dette skyldes infertilitet. Infertilitet betyr manglende evne til å få barn. Fruktbarhetsproblemer er vanlige, og det er viktig

Detaljer

Crouzon syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Crouzon syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Crouzon syndrom Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Turners syndrom (TS)

Turners syndrom (TS) Turners syndrom (TS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til jenter med Turners syndrom.

Detaljer

Nå kan du forebygge livmorhalskreft ved vaksinasjon. Nyttig informasjon til mor og datter

Nå kan du forebygge livmorhalskreft ved vaksinasjon. Nyttig informasjon til mor og datter Nå kan du forebygge livmorhalskreft ved vaksinasjon Nyttig informasjon til mor og datter Hvordan er det mulig at man kan vaksineres mot kreftsykdom, og hvem bør vaksineres? Innhold Livmorhalskreft fakta

Detaljer

von Willebrand-lignende tilstander

von Willebrand-lignende tilstander von Willebrand-lignende tilstander Personer som ikke har lave nok prøvesvar til å ha blødersykdommen von Willebrands sykdom, men som likevel har lett økt blødnings tendens, kan ha en von Willebrand-lignende

Detaljer

Kraniosynostoser. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Kraniosynostoser. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Kraniosynostoser Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens sømmer lukkes for tidlig. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet Bokmål Vaksine for forebygging av livmorhalskreft tilbud til jenter i 7. klasse Informasjon til barn og foreldre Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet 1 Fra høsten 2009 får alle jenter i 7. klasse

Detaljer

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Aniridi Redusert syn Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANIRIDI Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler. Tilstanden

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Veksthormonmangel Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn som nylig har fått

Detaljer

ULIKE MÅTER Å FORSTÅ KJØNN VERDEN OVER

ULIKE MÅTER Å FORSTÅ KJØNN VERDEN OVER ULIKE MÅTER Å FORSTÅ KJØNN VERDEN OVER INTERSEX Medisinsk vitenskap ser på intersextilstander som et problem. Ikke fordi tilstanden i seg selv fører til dårlig helse, men fordi det biologiske og kroppslige

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Kronisk nyresvikt Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med kronisk nyresvikt.

Detaljer

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse

Detaljer

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet Bokmål 2017 Vaksine for forebygging av livmorhalskreft tilbud til jenter på 7. klassetrinn Informasjon til barn og foreldre Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet 1 Vaksine mot humant papillomavirus

Detaljer

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet Bokmål 2012 Bokmål Vaksine for forebygging av livmorhalskreft tilbud til jenter i 7. klasse Informasjon til barn og foreldre Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet 1 HPV-foreldre-barnbrosjyre_trykk_rev4_280814.indd

Detaljer

Kreft og seksualitet -ansvar, samtale og kommunikasjon

Kreft og seksualitet -ansvar, samtale og kommunikasjon Fellessamling 27.11.2014, SUS Kreft og seksualitet -ansvar, samtale og kommunikasjon Trude Hammer Langhelle, klinisk spesialist og sexologisk rådgiver (NACS), SUS Solveig Fridheim Torp, kreftsykepleier

Detaljer

Pfeiffer syndrom. Pfeiffer syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad.

Pfeiffer syndrom. Pfeiffer syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Pfeiffer syndrom Pfeiffer syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Operasjoner og annen behandling vil kunne bedre de fleste funksjoner. Diagnosen

Detaljer

Norsk kvalitetsregister for LEPPE - KJEVE - GANESPALTE. Informasjon til foreldre og foresatte

Norsk kvalitetsregister for LEPPE - KJEVE - GANESPALTE. Informasjon til foreldre og foresatte Norsk kvalitetsregister for Informasjon til foreldre og foresatte Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte Postadresse Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte Kirurgisk klinikk

Detaljer

Koagulasjonsfaktor I-mangel / Afibrinogenemi

Koagulasjonsfaktor I-mangel / Afibrinogenemi Koagulasjonsfaktor I-mangel / Afibrinogenemi Afibrinogenemi er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en komplett mangel på blodlevringsfaktor I (fibrinogen) i blodet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

OAVS / Goldenhar syndrom / Hemifacial mikrosomi

OAVS / Goldenhar syndrom / Hemifacial mikrosomi OAVS / Goldenhar syndrom / Hemifacial mikrosomi OAVS, Goldenhar syndrom og hemi facial mikrosomi er med fødte kraniofaciale misdannelser som kjennetegnes ved at de to ansiktshalvdelene er ulikt utviklet.

Detaljer

Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom)

Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom) Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom) Owrens sykdom er en medfødt, arvelig, livslang og svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Sex i Norge norsk utgave

Sex i Norge norsk utgave Sex i Norge norsk utgave Synes du det er vanskelig å forstå noe som står i denne brosjyren?, snakk med de som jobber på stedet der du er eller ring Sex og samfunn senter for ung seksualitet. Sex og samfunn

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease

Maple Syrup Urine Disease Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

Apert syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Apert syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Apert syndrom Apert syndrom kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig. Det gir ulike grader av et annerledes utseende, og påvirker blant annet hørsel, syn og svelgefunksjonen.

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

Informasjon om sterilisering

Informasjon om sterilisering Informasjon om sterilisering I henhold til lov av 3. juni 1977 IS-2048 B Her får du svar på: Hva er sterilisering? Hvor effektiv er sterilisering som prevensjonsmetode? Hvordan utføres inngrepet? Hvilke

Detaljer

Statens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet.

Statens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet. IK-2380/urdu/norsk Produksjon og design: En Annen Historie AS Oversatt ved Oslo kommune, Flyktning- og innvandreretaten,tolkeseksjonen "Fakta om hiv og aids" Utgitt av Statens institutt for folkehelse

Detaljer

Offset 148 x 210 mm C M Y K AP Indesign CC Windows Acrobat Distiller XI FASTLEGEN OG HIV

Offset 148 x 210 mm C M Y K AP Indesign CC Windows Acrobat Distiller XI FASTLEGEN OG HIV FASTLEGEN OG HIV Fastlegen og hiv Behandling av hivinfeksjon skjer i regi av spesialisthelsetjenesten, men alle mennesker som lever med hiv bør ha en fastlege som er informert om diagnosen og som spesialisthelsetjenesten

Detaljer

Prader-Willis syndrom (PWS)

Prader-Willis syndrom (PWS) Prader-Willis syndrom (PWS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med Prader-Willis

Detaljer

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd

Detaljer

HPV. Informasjon om HPV-infeksjon vaksine. Gratis HPV-vaksine til deg som er ung kvinne født i 1991 og senere. Det er nå det skjer!

HPV. Informasjon om HPV-infeksjon vaksine. Gratis HPV-vaksine til deg som er ung kvinne født i 1991 og senere. Det er nå det skjer! HPV og Informasjon om HPV-infeksjon vaksine Gratis HPV-vaksine til deg som er ung kvinne født i 1991 og senere. Det er nå det skjer! Det er nå det skjer! Nå får du som er ung kvinne tilbud om gratis HPV-vaksine

Detaljer

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet Bokmål 2016 Vaksine for forebygging av livmorhalskreft tilbud til jenter i 7. klasse Informasjon til barn og foreldre Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet 1 Vaksine mot humant papillomavirus (HPV)

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Aagenæs syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Aagenæs syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Aagenæs syndrom Aagenæs syndrom er en arvelig leversykdom hvor gallens flyt fra lever til tarm er hemmet. Alle nyfødte med Aagenæs syndrom har gallestase. I barnealder får de fleste hevelser, spesielt

Detaljer

Hva er Williams syndrom?

Hva er Williams syndrom? Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter

Detaljer

Gallegangsatresi. Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm.

Gallegangsatresi. Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. Gallegangsatresi Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no GALLEGANGSATRESI Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse

Detaljer

Ungdommers opplevelser

Ungdommers opplevelser Ungdommers opplevelser av å leve med CFS/ME Anette Winger Høgskolelektor/PhD-stipendiat Høgskolen i Oslo og Akershus Disposisjon o Bakgrunn og forskningsprosjekt o Samfunnsmessige holdninger som ungdommen

Detaljer

operasjon selvstendighet Informasjon om overgangen fra barn til voksen på Ahus

operasjon selvstendighet Informasjon om overgangen fra barn til voksen på Ahus operasjon selvstendighet Informasjon om overgangen fra barn til voksen på Ahus På Barne- og ungdomsklinikken er det 18 års grense, og når du blir så gammel, vil du bli overført til avdeling for voksne.

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Fakta om hiv og aids. Bokmål

Fakta om hiv og aids. Bokmål Fakta om hiv og aids Bokmål Hiv og aids Aids er en alvorlig sykdom som siden begynnelsen av 1980-tallet har spredd seg over hele verden. Aids skyldes et virus, hiv, som overføres fra person til person

Detaljer

TIDLIG REHABILITERING

TIDLIG REHABILITERING Avdeling for kreftbehandling og medisinsk fysikk Kreftsenter for opplæring og rehabilitering/pusterommet TIDLIG REHABILITERING Avdeling for kreftbehandling og medisinsk fysikk (Kreftavdelingen) har et

Detaljer

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet

Detaljer

Fabry sykdom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Fabry sykdom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Fabry sykdom Fabry er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom. Mangel på et enzym gir avleiringer i blodkar i huden, øynene, nervesystemet, svettekjertler og mage-tarmkanalen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Detaljer

Fakta om hiv og aids. Hindi/norsk

Fakta om hiv og aids. Hindi/norsk Fakta om hiv og aids Hindi/norsk Aids er en alvorlig sykdom som siden begynnelsen av 1980-tallet har spredd seg over hele verden. Aids skyldes et virus, hiv, som overføres fra person til person i bestemte

Detaljer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi

Detaljer

Galaktosemi. Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Galaktosemi. Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Galaktosemi Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no GALAKTOSEMI Galaktosemi er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

Trisomi 13 og 18! for Større Barn!

Trisomi 13 og 18! for Større Barn! 13 18 Trisomi 13 og 18 for Større Barn For foreldre Side 2 Kromosomer Side 3 Trisomi 13 og 18 Side 4 Før babyen er født Side 5 En baby med trisomi Side 6 Hjemme med babyen Side 7 Et barn med trisomi Side

Detaljer

LEPPE - KJEVE - GANESPALTE

LEPPE - KJEVE - GANESPALTE Norsk kvalitetsregister for LEPPE - KJEVE - GANESPALTE Informasjon til foreldre og foresatte Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte Postadresse Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte

Detaljer

Alt går når du treffer den rette

Alt går når du treffer den rette Alt går når du treffer den rette Om seksualitet etter hjerneslag for NFSS 13. mars 2014 Ved fysioterapeut Sissel Efjestad Groh og psykolog Hilde Bergersen 1 Hjerneslag Blodpropp (infarkt ) eller blødning

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Nonverbal kommunikasjon

Nonverbal kommunikasjon Sette grenser Å sette grenser for seg selv og respektere andres, er viktig for ikke å bli krenket eller krenke andre. Grensene dine kan sammenlignes med en dør. Hvor åpen den er, kan variere i forhold

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Hormoner Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om hva hormoner er hvor i kroppen hormoner blir produsert hvordan hormoner virker på prosesser i kroppen 2 Cellene

Detaljer

Kvinnens anatomi Av Maren og Sven Weum

Kvinnens anatomi Av Maren og Sven Weum Kvinnens anatomi Av Maren og Sven Weum Sammendrag Inntil syvende uke i fosterlivet er det ingen synlig forskjell på gutte- og jentefostre. Testosteron gjør at fosterets kjønnsorganer blir mannlige, mens

Detaljer

Propionsyreemi. Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen.

Propionsyreemi. Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Propionsyreemi Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREMI

Detaljer

SEKSUALITET OG SAMLIV

SEKSUALITET OG SAMLIV SEKSUALITET OG SAMLIV Grethe Rønvik deltaker En studiering utgitt av Norsk Forbund for Utviklingshemmede Postboks 8954 Youngstorget, 0028 Oslo Telefon: 22396050 Fax: 22396060 www.nfunorge.org post@nfunore.org

Detaljer

Et lynkurs om sjeldne diagnoser

Et lynkurs om sjeldne diagnoser Et lynkurs om sjeldne diagnoser ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Sunnaas Sykehus HF 1 Hva er en sjelden diagnose? Norge, Sverige og Finland: 100 personer pr 1 million innbyggere Island og

Detaljer

Thoraxkirurgi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009

Thoraxkirurgi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009 Thoraxkirurgi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009 1 Lovmessig grunnlag og ansvar for rettighetstildeling i 2 Fagspesifikk innledning - Thoraxkirurgi 3 Håndsvetting og rødming 4 Lungemetastase

Detaljer

Habilitering. Seniorrådgiver Inger Huseby. Steinkjer, 3.mars 2016

Habilitering. Seniorrådgiver Inger Huseby. Steinkjer, 3.mars 2016 Habilitering Seniorrådgiver Inger Huseby Steinkjer, 3.mars 2016 Hva skiller habilitering og rehabilitering Først og fremst målgrupper. Brukere og pasienter med behov for habilitering er barn, unge og voksne

Detaljer

Foto: Morten Brun. Kombinerte syns- og hørselsvansker Døvblindhet

Foto: Morten Brun. Kombinerte syns- og hørselsvansker Døvblindhet Foto: Morten Brun Kombinerte syns- og hørselsvansker Døvblindhet Kombinerte syns- og hørselsvansker/døvblindhet Kombinerte syns- og hørselsvansker/døvblindhet innebærer uansett alvorlighetsgrad betydelige

Detaljer

Steroideprosjektet Prosjektleder Christine Wisløff Gaustad

Steroideprosjektet Prosjektleder Christine Wisløff Gaustad Steroideprosjektet Prosjektleder Christine Wisløff Gaustad 11.03.16 Steroideprosjektet Prosjektleder Christine Wisløff Oslo 20.10.16 Anabole androgene steroider (AAS) Androgener er fellesnavnet på kroppens

Detaljer

TEORIER FOR DANNELSE AV KJØNNSIDENTITET

TEORIER FOR DANNELSE AV KJØNNSIDENTITET EN LITTERATURSTUDIE OM TEORIER FOR DANNELSE AV KJØNNSIDENTITET OG HVORDAN DISSE HAR PÅVIRKET BEHANDLINGEN AV BARN FØDT MED TVETYDIGE GENITALIA Femteårsoppgave ved Medisinsk Fakultet, Universitetet i Tromsø

Detaljer