Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
|
|
- Lisbeth Berntsen
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Aniridi Redusert syn Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
2 ANIRIDI Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler. Tilstanden medfører svekket syn og ofte sterk lysømfintlighet hos mange med sykdommen. Underutvikling av netthinnen, spesielt området for skarpsynet, bidrar sterkt til synsreduksjonen. Aniridi er arvelig, men kan også oppstå spontant (sporadisk aniridi). Tilstanden medfører vanligvis bare problemer med øynene. Den kan være en del av et syndrom såkalt syndromal aniridi som ved WAGR og Gillespies syndrom. Syndromal aniridi er svært sjelden og blir ikke beskrevet her. Det er viktig at barn og voksne med aniridi får regelmessig oppfølging hos øyelege. Det kan utvikle seg forskjellige kompli - kasjoner, som må behandles i tide, slik at synet ikke svekkes ytterligere. Forekomsten av aniridi i Norge er 1 av personer (Edén 2008). Det er ca. 65 personer med aniridi i Norge. Symptomer Personer med aniridi er født med varierende grad av syns reduksjon. Den viktigste årsaken er en underutviklet netthinne og da spesielt i skarpsynet (den gule flekken - macula). Skarpsynet brukes til lesing og annet nærarbeid. Personer med aniridi kan utvikle hornhinneforandringer, grønn stær og grå stær. Disse forandringene kan også gi ytterligere synsreduksjon. De fleste med aniridi er svært lysømfintlige. I tillegg til redusert syn kan de også ha andre øyeplager som blendingsfølelse, kløe, svie og smerter. Tilstanden er ganske lik på begge øyne, men synsreduksjonen kan variere innenfor samme familie. Viktige beslektede øyetilstander Tørre øyne / Tårevæske - Personer med aniridi har forandringer i tårevæskens sammensetning, oftest forårsaket av endringer i det ytterste fettlaget. Dette kan føre til at det lettere blir små sår på hornhinnen, og det er økt risiko for infeksjoner og for kronisk irritasjon. Redusert tårekvalitet behandles med kunstig tåre væske uten konserveringsmiddel.
3 I noen tilfeller behandles det med øyedråper som inneholder serum fra personens eget blod. Hornhinneforandringer (keratopati) vil for flere føre til betydelig ubehag, smerter og tåkesyn, i tillegg til sterkt redusert syn. Det pågår mye forskning på behandling av tilstanden med stamcelle transplantasjon. Grå stær (katarakt) er vanlig ved aniridi. Ved grå stær mister linsen sin klarhet. Grå stær kan være medfødt, men det vanlige er at den oppstår etter hvert. Tilstanden gir ingen smerter, men ubehandlet vil den gradvis hemme synet. Nystagmus beskrives ofte som ufrivillig flakkende blikk, enten horisontalt eller vertikalt. Dette kan man se fra tidlig barnealder. De færreste plages av tilstanden, men mange blir fortere slitne i øynene enn vanlig. Grønn stær (glaukom) oppstår gradvis og ubehandlet vil det gi varig synstap. Ved grønn stær er trykket i øyet skadelig forhøyet. Personer med aniridi har økt risiko for å utvikle grønn stær hele livet. Jevnlige kontroller hos øyelege er viktig. Grønn stær behandles i første rekke med øyedråper, senere kan operasjon være nødvendig. Behandling og oppfølging Aniridi er en kronisk tilstand. De ulike problemene med øynene er vanlige øyelidelser hver for seg, men det er sjeldent de opptrer samlet, som ved aniridi. Det nyfødte barnet anbefales å få en grundig og helhetlig medi sinsk utredning og oppfølging. Spesielt ved sporadisk aniridi er det viktig å utelukke WAGR syndrom med risiko for Wilms tumor. Øynene til personer med aniridi er sårbare, og man bør begrense bruk av kontaktlinser, øyedråper med konserverings midler og øyekirurgi til det aller nødvendigste. Ethvert inngrep vil øke faren for komplikasjoner. Det er viktig med god oppføl ging og jevnlige kontroller hele livet hos øyespesialist med kunnskap om diagnosen. Med en samlet vurdering av trykk, synsnervehodet, tykkelse av nervefiberlag og synsfelt er det mulig å sikre personer med aniridi en god oppfølging og behandling.
4 Arv Aniridi skyldes i de fleste tilfeller en medfødt forandring av PAX6 genet som er lokalisert på kromo som 11. PAX6 er et «mester gen» som koder for (er oppskrift for) et protein, en såkalt transkripsjonsfaktor, som har mange viktige roller i utviklingen av m.a. øyet. Genfeil i andre gener kan også være årsak til aniridi, men disse er mer sjeldne. Aniridi kan enten være arvet fra en forelder som selv har diagnosen, eller skyldes en nyoppstått genfeil. Mekanisme for arvegang ved aniridi er auto somal dominant. Det betyr at når en person med aniridi får barn, er det er 50% sannsynlighet for at barnet, uavhengig av kjønn, arver genfeilen og får aniridi. Personer med aniridi, eller som har fått et barn med aniridi, skal få tilbud om genetisk veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til genetisk veiledning ved en av landets genetiske avdelinger. Å leve med aniridi Tilstanden vil medføre synsnedsettelse og ofte betydelig redusert synsfunksjon. For å redusere begrensingene som synsnedsettelsen medfører, vil barnet kunne ha behov for hjelpemidler. Det finnes et eget regelverk for hjelpemidler og støtteordninger man kan ha krav på. Vi anbefaler tidlig kontakt med pedagogisk psykologisk tjeneste (PPT) som kan søke tjenester fra Statped fag avdeling syn (Statlig spesial pedagogisk tjeneste) hvis de ikke har synspedagogisk kompetanse i kommunen. Det er behovet til den enkelte, og ikke diagnosen, som gir rett til støtte og tilrettelegging. Kontakt med helsesøster er nyttig for vurdering og oppføl ging av barnets behov. Spesielt sårbare perioder kan være overgang fra barnehage til skole, overganger i skoleløpet og fra skole til studier og arbeidsliv som kan by på utfordringer for barn/ungdom med aniridi. Derfor er det viktig å starte planleggingen av slike overganger tidlig.
5 Senter for sjeldne diagnoser, Statped fagavdeling syn og NAV hjelpemiddelsentral i fylket er gode støttespillere. Noen vil trenge ansvarsgruppe og individuell plan (IP). De fleste barn med aniridi vil ha behov for tilrettelegging, og noen vil ha behov for støttekontakt eller assistent. Flere barn med aniridi har problemer med å konsentrere seg på skolen. Noe av utfordringen som vi kjenner til er prob lemer med å integrere hørsels inntrykk, også kalt hørsels prosesseringsvansker (APD). Det kan være nyttig å få dette utredet. Senter for sjeldne diagnoser og Statped kan gi veiledning videre. NAV hjelpemiddelsentral utreder og formidler hjelpemidler. Det er ofte behov for tilpasset lyssetting og lysskjerming i hjem og skole eller arbeidsplass. Filterbriller kan motvirke blending og oppleves behagelig av mange. Det anbefales å prøve ut denne type hjelpemiddel. Gjennom kommunen kan man søke om prosjekteringstilskudd fra Hus banken til større tilretteleggings prosjekter. Det er krevende å ha en synsnedsettelse, og fysisk aktivitet er viktig. Mange har rapportert at det er vanskelig å holde seg fysisk aktiv. Behov for tilrettelegging både ute og inne vurderes med støtte av for eksempel synspedagog. Det er mulig å søke om treningskontakt i kommunen. Lærere må være spesielt oppmerksom på tilrettelegging også i kropps øvingsfaget. For støttespillere er det er nyttig å være oppmerksom på at synsfunksjonen kan variere i løpet av dagen, men også fra dag til dag. Det er få personer med aniridi som oppfyller vilkårene for sertifikat. Kontakt oss En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon i dag og snakk med en av våre rådgivere. Du kan kontakte senteret direkte, uten henvisning fra fastlege.
6 Mer informasjon om Aniridi: Du finner lenker til mer informasjon om aniridi på senterets nettsider. Gå til og velg Aniridi under Diagnoser i menyen til venstre på nettsiden. Elektronisk PDF -utgave av denne trykksaken Lydfil om aniridi (mp3) Spørsmål og svar fra den første europeiske aniridi konferansen i 2012 Håndboken Om å leve med aniridi Håndboken er skrevet til foreldre, ungdommer, voksne og eldre med aniridi, og kan enten bestilles hos Senter for sjeldne diagnoser, eller lastes ned fra Håndboken er også nyttig for familien og nærmiljøet til mennesker med aniridi, og for fagfolk på ulike nivåer i hjelpeapparatet
7 Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Kontakt Senter for sjeldne diagnoser, så du kan få dekket ditt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner som enten selv pårørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret, uten henvisning eller spesielle avtaler.
8 Nyttige lenker For synshemmede vil Blindeforbundet være en nyttig kilde for informasjon, brukerveiledning og kurs. Aniridi Norge er en landsdekkende interesseorganisasjon for personer med aniridi, og deres familie/pårørende. Nordisk lenkesamling om sjeldne diagnoser. Nettsiden har også informasjon om de syndromale tilstandene assosiert med medfødt aniridi. Den svenske Socialstyrelsen tilsvarer Helsedirektoratet i Norge. De har mye informasjon om sjeldne diagnoser. November 2016 Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen 0424 OSLO Telefon: E-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no Internett: foto: Jo Michael Informasjon om sjeldne diagnoser får du også på den gratis servicetelefonen til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser:
Aniridi. Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Aniridi Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANIRIDI Medfødt aniridi er en sjelden
DetaljerAniridi - spørsmål og svar
1 Aniridi - spørsmål og svar fra 1st European Conference on Aniridia 8.-10. juni 2012 i Oslo Sommeren 2012 ble den første europeiske kongressen om aniridi arrangert i Oslo. Her finner du et utvalg spørsmål
DetaljerMedfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH
Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi
DetaljerMastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no
Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et
Detaljervariasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av
DetaljerAlport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap
DetaljerCurrarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Currarino syndrom Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi svært varierende plager. Kronisk forstoppelse er det vanligste symptomet. Det finnes flere gode behandlingsalternativer. SENTER
Detaljervariasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av
DetaljerAnnerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.
Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også
DetaljerKjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.
Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget
DetaljerPachyonychia congenita
Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita er en meget sjelden, genetisk betinget, hudtilstand som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
DetaljerPrimære immunsviktsykdommer
Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe
DetaljerMikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad.
Mikroti og anoti Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MIKROTI OG ANOTI Mikroti er en medfødt,
DetaljerGorlin syndrom - barn
Gorlin syndrom - barn svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - barn Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en
DetaljerKjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.
Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget
DetaljerAnnerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no
Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.
DetaljerAlport syndrom. Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet.
Alport syndrom Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom
DetaljerØyesykdommer en hefteserie. En orientering om folkesykdommen Katarakt (grå stær)
Øyesykdommer en hefteserie En orientering om folkesykdommen Katarakt (grå stær) Sykdomsutvikling og årsaker Skarpt syn: Slik ser barna ut med friske øyne og klar øyelinse. Grå stær har ingenting med fugler
DetaljerMedfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter)
Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) En gruppe meget sjeldne tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt. De fleste tilstandene er arvelige. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
DetaljerAnorektale misdannelser Blæreekstrofi/epispadi. Foreldrekurs februar SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Anorektale misdannelser Blæreekstrofi/epispadi Foreldrekurs 21. - 22. februar 2018 SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Søknadsskjema Søknadssfrist 15.12.17 Kurs for foreldre - anorektale
DetaljerGIVERGLEDE. Er det noen som har sett brillene mine? Hver dag spør tusenvis av nordmenn seg: Informasjon for Norges Blindeforbunds givere NR.
GIVERGLEDE Informasjon for Norges Blindeforbunds givere NR.6 2004 Hver dag spør tusenvis av nordmenn seg: Er det noen som har sett brillene mine? For alle har vi vel opplevd det; det ene øyeblikket sitter
DetaljerEn orientering om folkesykdommen katarakt (grå stær)
Øyesykdommer- en hefteserie En orientering om folkesykdommen katarakt (grå stær) Norges Blindeforbund - synshemmedes organisasjon Skarpt syn: Slik ser barna ut med friske øyne og klar øyelinse. Grå stær
DetaljerFreeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Tilstanden kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier. SENTER FOR
DetaljerAnorektale misdannelser Analatresi
Anorektale misdannelser Analatresi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANOREKTALE MISDANNELSER Anorektale misdannelser (ARM) er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for
DetaljerSer. mulighetene. Sliter du med synet? Da kan vi hjelpe deg!
Ser mulighetene Sliter du med synet? Da kan vi hjelpe deg! Det var først da jeg meldte meg inn i Blindeforbundet at jeg fikk hjelp til å finne frem i rettighetsjungelen. De kunne fortelle om hvilke hjelpemidler
DetaljerBardet-Biedl syndrom (BBS)
Bardet-Biedl syndrom (BBS) Alle med Bardet-Biedl syndrom får øye sykdommen retinitis pigmentosa, som fører til alvorlig synshemning. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no BARDET-BIEDL SYNDROM
DetaljerØyesykdommer- en hefteserie. Orientering om Glaukom (grønn stær) - en snikende fare. Norges Blindeforbund - synshemmedes organisasjon
Øyesykdommer- en hefteserie Orientering om Glaukom (grønn stær) - en snikende fare Norges Blindeforbund - synshemmedes organisasjon Normalt syn: Her er en trapp, sett med friske øyne. Øyesykdommen grønn
DetaljerBardet-Biedl syndrom (BBS)
Bardet-Biedl syndrom (BBS) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no BARDET-BIEDL SYNDROM (BBS) Alle med Bardet-Biedl syndrom (BBS) får øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP), som fører til
DetaljerØyesykdommer- en hefteserie. En orientering om diabetes retinopati. Diabetes og syn. Norges Blindeforbund - synshemmedes organisasjon
Øyesykdommer- en hefteserie En orientering om diabetes retinopati Diabetes og syn Norges Blindeforbund - synshemmedes organisasjon Normalt syn: Vakre høstfarger, sett med friske øyne. Frisk netthinne:
DetaljerLCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel
LCAT-mangel Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel er en arvelig stoffskiftesykdom, der man mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Sykdommen kan forårsake hornhinnefordunkling,
DetaljerØyesykdommer - en hefteserie. En orientering om netthinnesykdommen aldersrelatert macula degenerasjon. Om å leve med svekket skarpsyn
Øyesykdommer - en hefteserie En orientering om netthinnesykdommen aldersrelatert macula degenerasjon Om å leve med svekket skarpsyn Normalt syn: Ikke vanskelig å kjenne igjen folk på gaten når synet er
DetaljerDiabetes retinopati En orientering om diabetes og syn
Øyesykdommer en hefteserie Diabetes retinopati En orientering om diabetes og syn Sykdomsutvikling og årsaker Normalt syn: Vakre høstfarger, sett med friske øyne. I Norge har ca. 200 000 personer diabetes.
DetaljerPKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
PKU (Fenylketonuri) PKU er en arvelig stoffskiftesykdom. Den behandles med diett, og man anbefaler livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til psykisk og fysisk utviklingshemning. SENTER FOR
DetaljerMedfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole
Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT
DetaljerØyesykdommer en hefteserie. Kort om seks vanlige øyesykdommer
Øyesykdommer en hefteserie Kort om seks vanlige øyesykdommer Aldersrelatert macula degenerasjon Svekket skarpsyn Aldersrelatert macula degenerasjon (AMD/forkalkninger) er en netthinnesykdom der området
DetaljerHar noen av dine nære slektninger glaukom? (grønn stær)
Har noen av dine nære slektninger glaukom? (grønn stær) www. glaukomforeningen.no Innhold Hvem bør være oppmerksom på glaukom (grønn stær)?... 3 Hva er glaukom?... 4 Fuglene du ikke ser... 5 Ta vare på
DetaljerOrientering om Glaukom (grønn stær) - en snikende fare
Øyesykdommer en hefteserie Orientering om Glaukom (grønn stær) - en snikende fare Sykdomsutvikling Normalt syn: Her er en trapp, sett med friske øyne. Øyesykdommen grønn stær har ingen ting med fugler
DetaljerDiettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no
Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt
DetaljerØYET. - Verdens fineste instrument
ØYET - Verdens fineste instrument Ta jevnlig service på øynene dine Du har regelmessig service på bilen og går jevnlig til tannlegen. Men hvor ofte sjekker du kroppens fineste instrument? At du mister
DetaljerHemofili A og B mild grad
Hemofili A og B mild grad Hemofili er en blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no HEMOFILI
DetaljerAnbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn
DetaljerGorlin syndrom - voksne
Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes
DetaljerAarskog syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom som vanligvis bare forekommer hos gutter, og innebærer forsinket lengdevekst og karakteristiske kjennetegn lokalisert til ansikt, hender og føtter.
DetaljerTHE WORLD IS BEAUTIFUL > TO LOOK AT. AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap
THE WORLD IS BEAUTIFUL > TO LOOK AT AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap Det er viktig at vi passer på øynene for å beskytte synet, særlig fordi synet kan bli
DetaljerFreeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no FREEMAN-SHELDON SYNDROM Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et
DetaljerAnorektale misdannelser Analatresi (ARM)
Anorektale misdannelser Analatresi (ARM) Anorektale misdannelser er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. I tillegg er
DetaljerAldersrelatert macula degenerasjon svekket skarpsyn
Øyesykdommer - en hefteserie Kort om seks vanlige øyesykdommer Aldersrelatert macula degenerasjon svekket skarpsyn Aldersrelatert macula degenerasjon (AMD/forkalkninger) er en netthinnesykdom der området
DetaljerPierre Robin sekvens
Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand. De første leveår kan være krevende og vanskelig grunnet tette luftveier, men de fleste vil ikke ha et behandlingsbehov etter
DetaljerAnbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis
DetaljerKraniosynostoser. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Kraniosynostoser SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KRANIOSYNOSTOSER Hodeskallen (kraniet) består av benplater som er atskilt av elastiske sømmer. Ved fødselen er disse sømmene åpne slik
DetaljerAarskog syndrom. Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet.
Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no AARSKOG SYNDROM
DetaljerAMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap
NO Leaflet 176x250 AMD ptt 25/01/08 14:39 Side 1 AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap NO Leaflet 176x250 AMD ptt 25/01/08 14:39 Side 2 For mange mennesker er synet
DetaljerEn orientering om netthinnesykdommen Aldersrelatert Macula Degenerasjon Om å leve med svekket skarpsyn
Øyesykdommer en hefteserie En orientering om netthinnesykdommen Aldersrelatert Macula Degenerasjon Om å leve med svekket skarpsyn Aldersrelatert Macula Degenerasjon (forkortet AMD) er betegnelsen på en
DetaljerKraniosynostoser. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Kraniosynostoser Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens sømmer lukkes for tidlig. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
DetaljerAvdeling for øyesykdommer St. Olavs Hospital
Avdeling for øyesykdommer St. Olavs Hospital Grå stær fører til at synet blir dårligere fordi linsen er uklar. Ved operasjonen byttes den uklare linsen med en ny kunstig linse. Risikoen ved inngrepet er
DetaljerHenvisninger. Hvem skal du henvise til og hvordan? 11. april 2018// Maida Bosnić Thomassen
Henvisninger Hvem skal du henvise til og hvordan? 11. april 2018// Maida Bosnić Thomassen Veien fram Henvisning Utprøvning Søknad Henvisning Ved vurdering av en henvisning til hjelpemiddelsentralen er
DetaljerSæthre-Chotzen syndrom
Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som gir ulik grad av annerledes utseende. Diagnosen kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Operasjoner og annen
Detaljerretinal veneokklusjon (RVO) En brosjyre om synssvekkelse på grunn av tilstopping av netthinnens vener.
retinal veneokklusjon (RVO) En brosjyre om synssvekkelse på grunn av tilstopping av netthinnens vener. 2 For mange mennesker er For mange mennesker er synet den viktigste sansen, synet den viktigste sansen,
DetaljerMaple Syrup Urine Disease
Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom.
DetaljerGlaukom - grønn stær (medfødt Glaukom)
Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Informasjonsskriv til foreldre Hva er Glaukom (grønn stær)? Glaukom (grønn stær) er en livslang øyesykdom som er vanligst hos voksne over 65 år, men som også forekommer
DetaljerGalaktosemi. Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Galaktosemi Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no GALAKTOSEMI Galaktosemi er en arvelig stoffskiftesykdom.
DetaljerFØR OG ETTER DIN LINSEBYTTEOPERASJON
FØR OG ETTER DIN LINSEBYTTEOPERASJON 1 SNART ER DU KVITT SYNSFEILEN DIN Du har reservert tid for et linsebytte (RLE). Det betyr at synsfeilen din snart er korrigert. Det finnes en del retningslinjer som
DetaljerPasientguide. Lymfødempoliklinikk
Pasientguide Lymfødempoliklinikk 1 Lymfødempoliklinikk Enhet fysioterapi og ergoterapi på Klinikk Kirkenes har poliklinisk tilbud til pasienter med lymfødem. Lymfødempoliklinikken prioriterer Pasienter
DetaljerHar noen av dine nære slektninger glaukom (grønn stær)?
Har noen av dine nære slektninger glaukom (grønn stær)? Eller er du i tvil? www.glaukomforeningen.no Innhold Hvem bør være oppmerksom på glaukom (grønn stær)?... 3 Hva er glaukom?... 4 Ta vare på synet
DetaljerØyesykdommer en hefteserie. Kort om seks vanlige øyesykdommer
Øyesykdommer en hefteserie Kort om seks vanlige øyesykdommer Aldersrelatert maculadegenerasjon (AMD) Svekket skarpsyn Aldersrelatert maculadegenerasjon (AMD) er en netthinnesykdom der området for skarpsyn
DetaljerMuenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Muenke syndrom Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er sammensatt og meget variabel. Diagnosen kan ofte stilles på ytre kjennetegn rett etter fødsel, og gir ulik grad av et annerledes utseende.
DetaljerKraniosynostoser. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Kraniosynostoser Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens sømmer lukkes for tidlig. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
DetaljerMedfødt binyrebarksvikt
Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Hormonbehandling Enzymsvikt SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Tilstanden skyldes enzymsvikt i
DetaljerFoto: Morten Brun. Kombinerte syns- og hørselsvansker Døvblindhet
Foto: Morten Brun Kombinerte syns- og hørselsvansker Døvblindhet Kombinerte syns- og hørselsvansker/døvblindhet Kombinerte syns- og hørselsvansker/døvblindhet innebærer uansett alvorlighetsgrad betydelige
DetaljerFamiliær hyperkolesterolemi (FH)
Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir
DetaljerEtter et synstap. Rehabiliteringstilbud ved Huseby kompetansesenter til personer mellom 18 og 67 år
Etter et synstap Rehabiliteringstilbud ved Huseby kompetansesenter til personer mellom 18 og 67 år 1 Redaktør: Gerd Vidje Redaksjon: Synøve Berg og Reidun Leirvåg, Huseby kompetansesenter Design: Aase
DetaljerKoagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom)
Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom) Owrens sykdom er en medfødt, arvelig, livslang og svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
DetaljerOm å leve med innsnevret synsfelt og nattblindhet
Øyesykdommer- en hefteserie En orientering om netthinnesykdommen retinitis pigmentosa Om å leve med innsnevret synsfelt og nattblindhet Norges Blindeforbund - synshemmedes organisasjon Retinitis pigmentosa
DetaljerMuenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand med ulik alvorlighetsgrad. Hos noen har skallebena vokst sammen for tidlig,
DetaljerØyesykdommer - en hefteserie. En orientering om netthinnesykdommen retinitis pigmentosa. Om å leve med innsnevret synsfelt og nattblindhet
Øyesykdommer - en hefteserie En orientering om netthinnesykdommen retinitis pigmentosa Om å leve med innsnevret synsfelt og nattblindhet Retinitis pigmentosa (forkortet RP, retinitis = nett hinnebetennelse,
DetaljerEYLEA EYLEA brukes til behandling av makulaødem sekundært til retinal veneokklusjon i sentralvene (CRVO)
Viktig sikkerhetsinformasjon, din veiledning for EYLEA EYLEA brukes til behandling av makulaødem sekundært til retinal veneokklusjon i sentralvene (CRVO) Eylea CRVO pasient veiledning v. 6.0 2017/08, sist
DetaljerIris. Medlemsblad for foreningen Aniridi Norge. 6. årgang. Nr
Iris Medlemsblad for foreningen Aniridi Norge. 6. årgang. Nr. 1 2012. Cathrine J. Ravnanger blir undersøkt av professor Per Fagerholm Foto: Gunnar Omsted, Norges Blindeforbund Innhold: Innholdsfortegnelse:
DetaljerNetherton syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Netherton syndrom Netherton syndrom er en medfødt tilstand som gir symptomer i hud, hår og immunforsvar. Tilstanden er en type iktyose, med blant annet kronisk rød, tynn og flassende hud. SENTER FOR SJELDNE
DetaljerPPTs rolle i skolen. KUO plan
PPTs rolle i skolen KUO plan Om PPT Ansatte pr 11.01.17: 3 ped. Psyk. Rådgivere Konsulent 40 % vikar frem til juni 2017. 1 konstituert fagleder 2 støttepedagoger som jobber ut i barnehagene. Lovverk Opplæringsloven
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
DetaljerHuntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet.
Huntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet. Sykdommen bryter vanligvis ut i 30-50-årsalderen. Den blir også kalt for arvelig Sanktveitsdans, Setedalsrykkja, Huntingtons Chorea og
DetaljerCrouzon syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Crouzon syndrom Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
DetaljerCrouzon syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Crouzon syndrom Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
DetaljerEktodermale dysplasier (ED)
Ektodermale dysplasier (ED) Ektodermale dysplasier (ED) er felles betegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i strukturer som tidlig i fosterstadiet utvikles til
DetaljerVoksnes rett til opplæring - Syn
Voksnes rett til opplæring - Syn Søknader til fagavdeling syn. Vår fagavdeling jobber i forhold til voksne som har nedsatt synsfunksjon. Vanlige årsaker til dette er: Genetisk betinget (syndromer) Skade
DetaljerMuenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Muenke syndrom Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er sammensatt og meget variabel. Diagnosen kan ofte stilles på ytre kjennetegn rett etter fødsel. Den gir ulik grad av et annerledes utseende.
DetaljerGorlin syndrom. svulster, ofte i kjevene. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Gorlin syndrom Gorlin syndrom er en medfødt og arvelig tilstand som skyldes en genfeil. Det er økt risiko for tidlig utvikling av hudkreft (basalcellecarsinom) og godartede cyster/ svulster, ofte i kjevene.
DetaljerFRAMBU - Senter for sjeldne funksjonshemninger
FRAMBU - Senter for sjeldne funksjonshemninger Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for barn, unge og voksne med en sjelden diagnose og deres familier. Senteret arbeider for å fremme
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerMEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH
MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT
DetaljerSæthre-Chotzen syndrom
Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som gir ulik grad av annerledes utseende. Diagnosen kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. SENTER FOR SJELDNE
DetaljerBlæreekstrofi/epispadi
Blæreekstrofi/epispadi Blæreekstrofi/epispadi er en medfødt misdannelse i urinblære, urinrør og ytre kjønnsorgan. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no BLÆREEKSTROFI/EPISPADI Blæreekstrofi/epispadi,
DetaljerFØR OG ETTER DIN ØYELASEROPERASJON
FØR OG ETTER DIN ØYELASEROPERASJON 1 SNART ER DU KVITT SYNSFEILEN DIN Du har bestilt tid for en synslaseroperasjon. Det betyr at synsfeilen din snart er korrigert. Uansett om du skal behandle langsynthet,
DetaljerGallegangsatresi. Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm.
Gallegangsatresi Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no GALLEGANGSATRESI Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse
DetaljerEt lynkurs om sjeldne diagnoser
Et lynkurs om sjeldne diagnoser ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Sunnaas Sykehus HF 1 Hva er en sjelden diagnose? Norge, Sverige og Finland: 100 personer pr 1 million innbyggere Island og
DetaljerNasjonalt kompetansesystem. døvblinde
Nasjonalt kompetansesystem for døvblinde 1 DØVBLINDHET Døvblindhet er en spesifikk funksjonshemming. Døvblindhet er en kombinert syns- og hørselshemming. Den begrenser en persons aktiviteter og hindrer
DetaljerCrouzon syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig,
DetaljerSamarbeid: habiliteringstjenestene og nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger
Samarbeid: habiliteringstjenestene og nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Frambu 10. januar 2008 Kinderegg tre ting på en gang 1. Tiltak og tjenester for
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerKoagulasjonsfaktor VII-mangel (Proconvertin-mangel)
Koagulasjonsfaktor VII-mangel (Proconvertin-mangel) Redusert funksjon av koagulasjonsfaktor VII er en svært sjelden årsak til blødersykdom. Sykdommen er arvelig, medfødt og livslang. SENTER FOR SJELDNE
Detaljer