NASJONALE RETNINGSLINJER OG METODER FOR HJEMMERESPIRATORBEHANDLING. Høringsutkast VOKSNE

Transkript

1 NASJONALE RETNINGSLINJER OG METODER FOR HJEMMERESPIRATORBEHANDLING Høringsutkast VOKSNE Ved Nasjonalt kompetansesenter for hjemmerespiratorbehandling Haukeland Universitetssykehus Bergen 2005

2 2

3 HOVEDKAPITLER FORORD INNLEDNING AKTUELLE SYKDOMSGRUPPER ORGANISERING OG ØKONOMI DIAGNOSTIKK HJEMMERESPIRATORBEHANDLING VOKSNE MASKER TRAKEOSTOMI SEKRETMOBILISERING ETIKK PLANLEGGING OG SAMARBEID KVALITETSBEGREPER OG KVALITETSFORBEDRING IMPLEMENTERING APPENDIX METODEBLAD

4 NASJONALE RETNINGSLINJER OG METODER FOR HJEMMERESPIRATORBEHANDLING FORORD Nasjonale retningslinjer og metoder for hjemmerespiratorbehandling slik det foreligger i denne utgaven, er et høringsdokument utarbeidet av en tverrfaglig arbeidsgruppe tilknyttet Nasjonalt kompetansesenter for hjemmerespiratorbehandling. Senteret ble etablert etter godkjenning av Sosial- og helsedepartement, har vært i drift siden mars 2002 og er administrativt lagt inn under lungeavdelingen ved Haukeland Universitetssykehus. I tillegg til en liten sentral stab, er kompetansesenterets aktivitet bygget opp omkring et tverrfaglig og landsdekkende nettverk av prosjektmedarbeidere. I tillegg til utstrakt teoretisk og praktisk veilednings- og undervisningsvirksomhet, har man prioritert å bygge opp, drifte og vedlikeholde et nasjonalt pasientregister i tillegg til vedlagte retningslinjer. Mandat til utarbeidelse av nasjonale retningslinjer fremgår av departementets tilsagnsbrev [1] og referanse til rundskriv [2, 3]. Der fremgår det at ett av kompetansesenterets hovedansvarsområder er å: Etablere nødvendige nasjonale faglige standarder. Hovedmålsettingen med retningslinjene er å sikre et likeverdig og kvalitativt tilfredsstillende behandlingstilbud for barn og voksne med respirasjonssvikt uavhengig av geografisk tilhørighet. Vi tror og håper at Nasjonale Retningslinjer og Metoder skal bli en veileder for seleksjon og behandling av barn og voksne med behov for respiratorbehandling i hjemmet. Målgruppen for retningslinjene er i første rekke helsepersonell og omsorgspersoner innen spesialist- og kommunehelsetjenesten som jobber med hjemmerespiratorpasienter eller pasientgrupper hvor denne behandlingen kan bli nødvendig. I tillegg retter dokumentet seg mot helseadministratorer og politikere, brukerorganisasjoner og enkeltbrukere, samt utdanningsinstitusjonene. I høringsutkastet har vi valgt å skille mellom voksen- og barnegruppen ved å sende ut to separate utgaver. Dette er valgt i håp om å øke lesbarheten, stimulere til medvirkning og innspill fra respektive fagmiljøer og er en del av vår implementeringsstrategi. Retningslinjer for retningslinjer som er utarbeidet av Statens helsetilsyn [4], har vært et viktig arbeidsverktøy i hele prosessen. Det har vært arbeidsgruppens intensjon å formulere praktiske og lett anvendelige anbefalinger på bakgrunn av tilgjengelig vitenskapelig dokumentasjon der dette har vært mulig - og å gradere anbefalingene i henhold til fremskaffet evidens i nivå fra A til D, etter det såkalte SIGN systemet [5]. Svakeste anbefaling, grad D, er basert på erfaring ( expert opinion ) eller case-report type evidens, mens grad A,sterkeste anbefaling, er basert på minst 1 randomisert kontrollert studie eller høy kvalitets metaanalyse. Som det vil fremgå er kunnskapen omkring hjemmerespiratorbehandlingstilbudet vil det meste av anbefalingene ha styrke D. I tillegg til retningslinjene har vi utformet metodeblad som vi mener vil øke anvendeligheten og medvirke til at retningslinjene blir innarbeidet i den daglige virksomhet. Pasientgruppen som retningslinjene omhandler, er heterogen og omfatter i mange tilfeller brukere som har et komplekst habiliterings og rehabiliteringsbehov. Det har derfor vært nødvendig å avgrense arbeidet til håndtering av respirasjonssvikten per se, spesielt fordi det allerede foreligger en rekke relevante veiledere som omhandler mer overordnede og generelle forhold vedrørende pasientgruppene ( Veileder i rehabilitering av mennesker med progredierende nevrologiske sykdommer [6], Veileder i habilitering og rehabilitering av mennesker med lungesykdommer [7] og Veileder i habilitering av barn og unge [8]).

5 Innholdet er organisert i 13 kapitler med separate anbefalinger tilknyttet hvert hovedtema. Metodebladene er samlet i kapittel 14. En kortversjon med samling av hovedanbefalinger fra hvert avsnitt planlegges vedlagt endelig utgave. Innledningskapitlet gir en oversikt over status for hjemmerespiratorbehandling i Norge og internasjonalt og underbygger den overordnede målsetting med behandlingen. Kapittel 2 omhandler de sykdomsgrupper som kan være aktuelle for behandling og kapittel 3 gir en fremstilling av overordnede organisatoriske og økonomiske ansvarsforhold. Diagnostikk kapitlet beskriver metoder for påvisning og oppfølging av behandlingstrengende pasienter. Behandlingskapitlene 5 til 8 tar i rekkefølge for seg hjemmerespirator, maske, trakeostomi og sekretmobilisering. I et eget kapittel omhandles etiske problemstillinger knyttet til behandlingen. I mange tilfeller kan det være behov for betydelig tilrettelegging og planlegging for å gjennomføre respiratorbehandling i hjemmet. Samhandling på tvers av faggrupper og mellom ulike nivåer i helsetjenesten er alltid nødvendig og vil være helt avgjørende for behandlingsresultatet. Et eget kapittel omhandler disse tema. Forslag til metoder for mål på kvalitet i hjemmerespiratorbehandlingen, evaluering av resultat og tiltak er også omtalt. Avslutningsvis finnes en beskrivelse av implementeringsplanen og bakgrunnsmateriale for kildeinnsamling. Høringsplanen for dette utkastet omfatter ulike fagforeninger, organisasjoner, institusjoner og brukerorganisasjoner, i alt omkring 200 adressater. Høringsfristen er satt til Vi vil oppfordre den enkelte leser til å bruke et arbeidsverktøy for evaluering av faglige retningslinjer som er anbefalt av Sosial og helsedirektoratet, det såkalte AGREE dokumentet [9]. Det er oversatt til norsk og kan lastes ned fra helsetilsynets hjemmesider. ( ) Vi ser fram til og takker hver enkelt som tar seg tid til å gi oss tilbakemeldinger på produktet. Arbeidsgruppen har bestått av: Ove Fondenes, lungespesialist, overlege og leder av Nasjonalt kompetansesenter for hjemmerespiratorbehandling, Haukeland Universitetssykehus Britt Skadberg, barnelege, assisterende klinikkleder ved Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus Jan Grebstad, lungespesialist, overlege ved Lungeavdelingen, Haukeland Universitetssykehus Helle Laurvig Milde, barnesykepleier, Nasjonalt kompetansesenter for hjemmerespiratorbehandling, Haukeland Universitetssykehus Sølvi Flaten, sykepleier, Nasjonalt kompetansesenter for hjemmerespiratorbehandling, Haukeland Universitetssykehus Heidi Markussen, fagutviklingssykepleier ved lungeavdelingen, Haukeland Universitetssykehus Tiina Andersen, fysioterapeut, Nasjonalt kompetansesenter for hjemmerespiratorbehandling, Haukeland Universitetssykehus Ingunn Orø Haugland, fysioterapeut, Sørlandet sykehus HF, Kristiansand Inger Lund Pettersen, fysioterapeut, Foreningen for Muskelsyke Prosjektmedarbeidere v/ NKH spesiell høringsinstans 5

6 1. Nasjonalt kompetansesenter for hjemmerespiratorbehandling - etableringsdokument : 98/01082, G. Vandeskog and H. Stien, Editors. 2001, Det kgl. sosial- og helsedepartement. 2. Rundskriv I-36/99 - Landsfunksjoner, flerregionale funksjoner, regionfunksjoner og kompetansesentra innen helsevesenet. Retningslinjer for oppgaver, rapportering og styring, H. Melsom and G. Vandeskog, Editors. 1999, Sosial- og Helsedepartementet. 3. Rundskriv I-8/ Godkjente landsfunksjoner, flerregionale funksjoner, regionsfunksjoner og medisinske kompetansesentra, G. Vandeskog, Editor. 2000, Sosial- og Helsedepartementet. 4. Retningslinjer for retningslinjer - Veileder: Prosesser og metoder for utvikling og implementering av faglige retningslinjer. IK 2653 revidert utgave ed, ed. F. Forland. 2002: Statens helsetilsyn. 5. Harbour, R. and J. Miller, A new system for grading recommendations in evidence based guidelines. BMJ, (7308): p Veileder i rehabilitering av mennesker med progredierende nevrologiske sykdommer. IK-2716 ed Veileder i habilitering og rehabilitering av mennesker med lungesykdommer. IK-2710 ed. 2000: Statens Helsetilsyn. 8. Veileder i habilitering av barn og unge Evaluering av faglige retningslinjer - AGREE instrumentet. 2003: The AGREE Collaboration / Sosial- og helsedirektoratet. 6

7 1. INNLEDNING 1. HJEMMERESPIRATORBEHANDLING I NORGE OG INTERNASJONALT RETNINGSLINJER NASJONALT OG INTERNASJONALT OVERORDNET MÅLSETTING FOR HJEMMERESPIRATORBEHANDLING SAMMENFATNING REFERANSER 11 7

8 1. HJEMMERESPIRATORBEHANDLING I NORGE OG INTERNASJONALT. Hjemmerespirator er et behandlingstilbud som egner seg for en selektert gruppe pasienter med stabil kronisk respirasjonssvikt pga hypoventilasjon (underventilering). Historisk sett startet denne behandlingsformen etter de store polioepidemiene på begynnelsen av 1950 tallet og pasienter med resttilstander etter polio utgjør stadig en viktig, men avtagende gruppe blant hjemmerespirator behandlede pasienter (11% per desember 2004) [1]. Det nasjonale registeret over hjemmerespiratorpasienter, som ble etablert i 2003, omfattet ved årsskiftet totalt 559 pasienter, hvilket tilsier en forekomst på 12,2 pr innbyggere. Dette er omtrent på samme nivå som i Sverige (10,5, 2001) [2, 3]og i Finland (omkring 10 ) [4], men vesentlig lavere enn i Danmark (vest-, 25) [5] og på Island. Også andre land i Europa har en høy forekomst av behandling, som for eksempel Frankrike (17,7 per ), Sveits (20 per ) og Tyskland (20 per ) [6-8]. Få land utenom Sverige, Frankrike og Norge har et nasjonalt register med pålitelige data. I en hittil upublisert innsamling av data fra ulike land i Europa i 2001 (Eurovent study) [9], hvor også Norge deltok, var forekomsten av hjemmerespiratorpasienter i hele Europa kun 6,6 per sentra deltok i undersøkelsen og det var åpenbare forskjeller i både forekomst og pasientutvalg. Den typiske norske hjemmerespirator pasienten har en alder på 54 år, men alderspredningen er stor, helt fra 10 mnd og opp til 88 år. (fig.1). De fleste pasientene bruker kun sin respirator om natten og er tilsluttet denne via en industri produsert nesemaske. Majoriteten av hjemmerespiratorpasientene våre er således bare i liten grad avhengig av tilsyn eller pleie, og Fig.1 Aldersfordeling, hjemmerespiratorpasienter. (Hjemmerespiratorpasienter i Norge 2004, NKH) gir derfor heller ingen store tekniske eller organisatoriske utfordringer. 18% av pasientene kan karakteriseres som tunge. De er avhengige av ventilasjonsstøtte kontinuerlig eller største delen av døgnet. De fleste av disse (totalt 12% av hele pasientgruppen) behandles invasivt via trakeostomi. [1] Vi mangler oppfølgingsdata fra det nasjonale pasientregisteret, men den stadige økende pasienttilveksten de siste årene gir en klar indikasjon på at kunnskapen om utredning og anvendelse av kronisk ventilasjonsstøtte øker sterkt. Det gjelder spesielt de de siste 5 årene Gjennomsnittlige behandlingstid er av samme grunn lav (3,8 år). I gruppen pasienter som har hatt behandling i mer enn 10 år, dominerer pasienter med nevromuskulær sykdommer og brystveggsdeformiteter. I dagens situasjon utgjør gruppen nevromuskulære pasienter fortsatt en stor andel, totalt 41%. Sterkest vekst synes det imidlertid å være i gruppen med livvstilsykdommer, kronisk obstruktiv lungesykdom (18% ) og Pickwick syndrom (21%).(fig.2) Tilveksten av pasienter i barnegruppen øker med samme hastighet som for resten av befolkningen [10]. Undersøkelser tyder på at det nettopp er i aldersgruppene < 11 år og > 70 år at tilveksten av pasienter er sterkest [11]. I det norske tallmaterialet er det 64 barn og 8

9 ungdommer (5,4 pr ), hvorav kun 7 trakeostomerte. Omkring ¾ av pasientene har nevromuskulær grunnsykdom. [10] Internasjonalt finnes få publiserte data. I Sverigeer det registrert ioverkant av 40 personer < 20 år pr 2001 (2,2 pr ) [2] og i England 141 pas tilsvarer omkring 1,2 pr (0-16 år, hvorav 48% er trakeostomerte) [12]. I sammenlignbare, men vesentlig eldre data fra Canada og Frankrike [13] og et selektert materiale over maskeventilerte barn og ungdommer i Frankrike er forekomsten rapportert å være102 pasienter under 18 år (0,9 per ) [14]. Samlet synes disse data å indikere at behandlingstilbudet for barnegruppen i Norge neppe er lavere enn i land det er naturlig å sammenligne seg med. Det er videre viktig å merke seg at det er betydelige forskjeller mellom ulike fylker/regioner i landet vårt, både med hensyn til hvilke pasientgrupper som får tilbud om behandling og ikke minst med hensyn til hvor mange pasienter som totalt får tilbud om behandling.(fig3 og 4) Fig.2 Hovediagnose etter 10 kategorier (Hjemmerespiratorpasienter i Norge 2004, NKH) Fig.3 Fylkesvis forekomst.per Fig.4 Forekomst i landets regioner (per

10 2. RETNINGSLINJER NASJONALT OG INTERNASJONALT. Den første publikasjonen som omhandler retningslinjer for hjemmerespiratorbehandling i Norge ble skrevet i 1992 av overlege Stein Otto Mollestad og Svein Erik Tangsrud. (Helsedirektoratets utredningsserie, 2-92 [15]. Denne utredningen var, sammen med et økende krav fra pasientorganisasjoner og fagmiljøet, et særdeles viktig grunnlag for etableringen av et nasjonalt kompetansesenter. En arbeidsgruppe utnevnt etter mandat fra Norsk forening, med overlege J. Grebstad som leder, utarbeidet noe senere nasjonale retningslinjer med vekt på praktisk problemstillinger ofg behqandling [16]. Den første internasjonale publikasjon av type Guidelines innen fagfeltet, ble publisert i 1986 [17]. Tilsvarende, sentrale publikasjoner og referanser fra senere år er bl.a. AARC Clinical Practice Guidelines fra 1995 [18], ACCP Guidelines fra1998 [19] samt en konsensus rapport fra 1999 [20]. I pediatrien er Core guidelines for the discharge home of the child on long term assisted ventilation, fra England, sentral [12]. Sistnevnte rapport fastslår at langtids respiratorbehandling i hjemmet er gjennomførbart hos barn og at behandlingen har psykiske, sosiale og økonomiske fordeler. Videre understrekes behovet for tidlig og grundig planlegging samt betydningen av å utvikle tverrfaglig samarbeid og kompetanseteam innenfor spesialisthelsetjenesten som har ansvar for å tilrettelegge og videreutvikle behandlingstilbudet. Det er i dag enighet i fagmiljøet om at hjemmerespiratorbehandling hos stabile pasienter med kronisk underventilering vil bedre fysiologiske funksjoner og livskvalitet samt redusere antall episoder med behov for akutt behandling i sykehus [21-25]. Uten behandling er utfallet i mange tilfeller tidlig død. Til tross for manglende randomiserte og kontrollerte studier, regnes det ikke lenger som etisk forsvarlig å gjennomføre slike studier [21]. Ved raskt progredierende eller alvorlige, medfødte nevromuskulære sykdommer, er det også vist økt overlevelse og palliasjon av symptomer. (ref) Også dette reiser en rekke etiske dilemma [26], i tillegg til ressursprioritering i en tid med stramme økonomiske rammer. Nye og potensielt store pasientgrupper, som for eksempel KOLS pasienter, er foreløpig dårlig karakterisert mht. hvilke pasienter som kan ha nytte av behandlingen selv om anbefalinger i forhold til seleksjon har eksistert lenge. [19, 20] Målsettingen med retningslinjer og metoder for hjemmerespiratorbehandling er å fremme kvalitet, effekt og anvendelse av behandlingen. å utnytte ressurser kostnadseffektivt. å bidra til bedre tilgjengelighet og fordeling av tilbudet om utredning og behandling for befolkningen. 3. OVERORDNET MÅLSETTING FOR HJEMMERESPIRATORBEHANDLING Viktigste målsetning med hjemmerespiratorbehandling er å forbedre livskvaliteten, selv om respiratorbehandlingen i mange tilfeller også er livsforlengende eller helt nødvendig for å opprettholde liv. Behandlingen gjennomføres etter andre metoder og under andre forutsetninger enn respiratorbehandling på sykehus. I hjemmesituasjonen er respiratoren et hjelpemiddel og en hovedmålsetning må være å organisere tilbudet slik at pasienten får oppfylt sine egne målsettinger i størst mulig grad. Anbefaling: Målsettingen med hjemmerespiratorbehandling er å forbedre pasientens livskvalitet. etablere et miljø som fremmer individets potensiale. 10

11 forbedre fysisk og psykisk funksjon. redusere sykelighet. fremme vekst og utvikling(barn). yte kostnadseffektiv behandling og pleie. Disse hovedprinsipper er i overensstemmelse med internasjonale publikasjoner [12, 15-17, 27, 28]. 4. SAMMENFATNING I løpet av de siste årene siden nasjonale retningslinjer for hjemmerespiratorbehandling første gang ble utformet i Norge, er grunnlaget for behandling betydelig styrket, anvendelsesområdet utvidet så vel mht. aldersgrupper som ulike diagnosegrupper. Det er særlig et økt erfaringsgrunnlag og gode behandlingsresultater med bruk av noninvasive behandlingsmetoder som har medført dette. Den teknologisk utvikling har gitt klinikeren tilgang til enklere, bedre og rimeligere utstyr med bedre pasientkomfort.. I dette reviderte og omfattende utkastet til nasjonale retningslinjer og metodeblad, er en oppdatert gjennomgang av vitenskapelig erfaringsgrunnlag og konsensus innarbeidet. 5. REFERANSER 1. Fondenes, O. Home mechanical ventilation in Norway. Report from a national database. in American Thoracic Society - Annual conference San Diego. 2. Midgren, B., Årsrapport från Hemrespiratorregistret , Universitetssjukhuset Lund / Socialstyrelsen. p Laub, M., S. Berg, and B. Midgren, Home mechanical ventilation in Sweden-- inequalities within a homogenous health care system. Respir Med, (1): p Pirttimaa, R., Forekomst av hjemmerespiratorpasienter i Finland Nørregaard, O., Forekomst av hjemmerespiratorpasienter i vest- Danmark Chailleux, E. and C. Boffa, [Chronic respiratory insufficiency in France]. Rev Prat, (10): p Janssens, J.P., et al., Changing patterns in long-term noninvasive ventilation: a 7-year prospective study in the Geneva Lake area. Chest, (1): p Laier-Groeneveld, G. Home mechanical ventilation in Germany. in 10th International Conference on Home mechanical ventilation Lyon. 9. Lloyd-Owen, S., Home mechanical ventilation in Europe - Eurovent Study (in press). Eur Respir J, Milde, H., O. Fondenes, and J.A. Hardie. Prevalence of Home mechanical ventilation in Norwegian children and adolescents. in 10th Intenational conference on home mechanical ventilation Lyon, France 8-9 april. 11. Adams, A., Changing prevalence of chronically ventilator- assisted individuals in Minnesota: Increases, characteristics, and the use of noninvasive ventilation ((8)): p Jardine, E. and C. Wallis, Core guidelines for the discharge home of the child on long term assisted ventilation in the United Kingdom. Thorax, (9): p Fauroux, B., P. Howard, and J.F. Muir, Home treatment for chronic respiratory insufficiency: the situation in Europe in The European Working Group on Home Treatment for Chronic Respiratory Insufficiency. Eur Respir J, (9): p

12 14. Fauroux, B., et al., Long-term noninvasive mechanical ventilation for children at home: A national survey. Pediatr Pulmonol, (2): p Mollestad, S.O. and S.E. Tangsrud, Nasjonale retningslinjer for hjemmerespiratorbehandling, in Helsedirektoratets utredningsserie, Grebstad, J., S. Jørstad, and H. Mellem, Retningsliner for heimerespiratorbehandling. Lungeforum, /94: p O'Donohue, W.J., Jr., et al., Long-term mechanical ventilation. Guidelines for management in the home and at alternate community sites. Report of the Ad Hoc Committee, Respiratory Care Section, American College of Chest Physicians. Chest, (1 Suppl): p. 1S-37S. 18. Robart, AARC (American Association for Respiratory Care) clinical practice guideline. Long-term invasive mechanical ventilation in the home. Respir Care, (12): p Make, B., et al., Mechanical ventilation beyond the intensive care unit. Report of a consensus conference of the American College of Chest Physicians. Chest, (5): p. 289S Goldberg, A.I., et al., Clinical indications for noninvasive positive pressure ventilation in chronic respiratory failure due to restrictive lung disease, COPD, and nocturnal hypoventilation--a consensus conference report. Chest, (2): p Simonds, A.K., Home ventilation. Eur Respir J, (47_suppl): p. 38S Bach, J.R., et al., Neuromuscular ventilatory insufficiency: effect of home mechanical ventilator use v oxygen therapy on pneumonia and hospitalization rates. Am J Phys Med Rehabil, (1): p Domenech-Clar, R., et al., Home mechanical ventilation for restrictive thoracic diseases: effects on patient quality-of-life and hospitalizations. Respir Med, (12): p Ferris, G., et al., Kyphoscoliosis ventilatory insufficiency: noninvasive management outcomes. Am J Phys Med Rehabil, (1): p Bach, J.R., Management of post-polio respiratory sequelae. Ann N Y Acad Sci, : p van Kesteren, R.G., B. Velthuis, and L.W. van Leyden, Psychosocial problems arising from home ventilation. Am J Phys Med Rehabil, (6): p Make, B., et al., QUICK REFERENCE GUIDE - Mechanical ventilation beyond the intensive care unit. Report of a consensus conference of the American College of Chest Physicians. Chest, (5): p. 289S Gilmartin, M.E. and B.J. Make, Mechanical ventilation in the home: a new mandate. Respir Care, (5): p

13 2. AKTUELLE SYKDOMSGRUPPER 1. BAKGRUNN SPESIFIKKE SYKDOMSGRUPPER RESTRIKTIVE BRYSTVEGGSYKDOMMER SKOLIOSE, THORAKOPLASTIKK OG TBC.SEQ ADIPOSITAS HYPOVENTILASJONSSYNDROM NEUROMUSKULÆRE SYKDOMMER - KONGENIT MYOPATIER DUCHENNE MUSKELDYSTROFI ANDRE MUSKELDYSTROFIER SPINAL MUSKELATROFI (SMA) HEREDITÆRE NEUROPATIER, F.EKS. CHARCOT-MARIE-TOOTH ARNOLD- CHIARI MALFORMASJONER NEUROMUSKULÆRE SYKDOMMER ERVERVEDE POLIO SENSKADER POLYMYOSITT RYGGMARGSSKADE AMYOTROFISK LATERAL SKLEROSE, MND MULTIPPEL SKLEROSE ANDRE NEUROLOGISKE SYKDOMMER KONGENITT SENTRAL HYPOVENTILASJONSSYNDROM HJERNESTAMME CEREBROVASCULÆR SYKDOM LUNGESYKDOMMER KOLS BRONKIEKTASIER CYSTISK FIBROSE ANBEFALINGER

14 AKTUELLE SYKDOMSGRUPPER 1. BAKGRUNN Spørsmålet om hvilke pasientgrupper som er aktuell for hjemmerespiratorbehandling avhenger i første rekke av hvem som kan ha nytte av behandlingen bedømt ut fra de overordnede målsettinger som allerede er introdusert. Innenfor hver av de omtalte sykdomsgruppene kan grad av funksjonsnedsettelse og forløp variere betraktelig, men også pasient eller pårørendes bedømning av den livskvalitetsforbedring behandlingen kan tilby vil være ulik. Slik behandlingstilbudet fremstår i Norge og internasjonalt i dag er det et bredt spekter av sykdomstilstander som kan omfattes. Felles for alle er sviktende eller manglende evne til å utføre tilstrekkelig ventilasjon nedsatt belgfunksjon (se diagnostikkapittelet). Patofysiologisk kan hovedgruppen av sykdommer karakteriseres som restriktive brystsykdommer. Dette er sykdomstilstander som medfører små lungevolumer enten pga (1)øket stivhet i brystvegg eller (2)muskelsvakhet som medfører vansker med å utvide brystkassen, eller kombinasjon av disse to mekanismer. Ytterligere en kategori er pasienter med (3)sviktende regulering av respirasjonen sentralt. Alle tre mekanismer kan være medvirkende til at hjemmerespiratorbehandling bør vurderes. Hos lungesyke pasienter, som hittil er langt dårligere definert i forhold til behandlingsindikasjon, kan også noen av de samme mekanismene gjøre seg gjeldende, selv om den primære årsaken til pustesvikten er en annen. Fig.1 Hjemmerespiratorbehandling i Norge - Diagnoser I enkelte tilfeller er behandlingsindikasjonen åpenbar, som for eksempel hos en pasient med høy ryggmargsskade, hvor respiratoren fullstendig opprettholder ventilasjonen. I langt de fleste tilfeller er det kun en understøttelse av ventilasjonen som er nødvendig, oftest i søvn eller hvile. Manglende behandling i slike tilfeller kan på kort sikt ha mindre åpenbare konsekvenser, men på lengre sikt vil utfallet ofte være fatalt. Av denne grunn finnes også svært få randomiserte kontrollerte studier på behandling av kronisk respirasjonssvikt med hjemmerespirator. Det er en utbredt enighet internasjonalt om det vil være uetisk å gjennomføre slike studier for de fleste diagnosegruppers vedkommende [1, 2]. Det finnes èn 14

15 randomisert studie på tidlig intervensjon med hjemmerespirator hos Duchenne pasienter før respirasjonssvikt er etablert, og denne har vist at det ikke synes gunstig å starte behandling forebyggende, dvs. før respirasjonssvikt er påvist [3]. En rekke oppfølgingsstudier i samme pasientgruppe har imidlertid vist at konsekvensen av manglende respiratorbehandling er en betydelig reduksjon i forventet levetid. Ventilasjonsunderstøttende behandling har i denne gruppen også vist seg å gi mindre fall i lungefunksjon og en klar symptomforbedring sammenholdt med tilfeller hvor pasienten har avstått fra behandling [4-6]. Tilsvarende betraktninger gjør seg også gjeldende for en rekke andre sykdomsgrupper, slik at en, i den grad det er mulig å generalisere, kan konkludere med at hjemmerespiratorbehandling forlenger overlevelse og forbedrer livskvalitet hos mange pasienter med brystveggsykdommer og neuromuskulære sykdommer. Behandlingen kan også lindre plager som skyldes nattlig underventilering og tung pust i disse pasientgruppene [1, 2]. Tungpust ved anstrengelse, dårlig søvnkvalitet, morgenhodepine, dagtidssøvnighet og tretthet er alle symptomer som kan forsvinne eller forbedres [7-10]. Daglige aktiviteter som for eks å handle eller tilberede mat, rengjøring og lignende kan utføres med mindre vanskelighet enn tidligere. Det er få studier som har vurdert effekt av behandlingen på utdanning, men forbedring i dagtids våkenhet vil sannsynlig være ledsaget av bedret læringsevne [11]. Voksne kan i noen situasjoner vende tilbake til arbeid som tidligere var fysisk eller mentalt for krevende [12]. Etablering av langtids ventilasjonsstøtte er også vist å reduserer antall døgn i sykehus [7, 13-15]. Ventilasjonsstøtte kan også forbedre psykososial og mental funksjon [14, 16]. Behandlingen kan gi en viss lindring av tungpustenhet ved lungeparenchymsykdom, men de fleste pasientene er for kortpustet til å utføre dagliglivets aktiviteter og livskvaliteten er dårlig. Annerledes stiller det seg i KOLS gruppen, hvor det fremdeles mangler gode kriterier for å avgjøre hvilke pasienter som kan ha nytte av behandlingen, i forhold til andre, etablerte behandlingsformer, som langtidsbehandling med oksygen (LTOT) [17-19]. I det følgende knyttes en del kommentarer til ulike aktuelle sykdomsgrupper. Avslutningsvis finnes en samlet anbefaling over aktuelle diagnosegrupper og evidens for behandlingseffekt. Separate tilleggsanbefalinger vedrørende ALS og KOLS finnes under eget underkapittel. 2. SPESIFIKKE SYKDOMSGRUPPER 2.1. RESTRIKTIVE BRYSTVEGGSYKDOMMER SKOLIOSE, THORAKOPLASTIKK OG SENFØLGER AV TUBERKULOSE Sykdomsgruppen omfatter tilstander som primært enten involverer sternum, ribbe eller ryggrad. Dels primære idiopatiske tilstander, dels sekundært til annen sykdom. Affeksjon av sternum alene gir sjelden kroniske problemer og primære brusksykdommer som påvirker ribbene, for eksempel Jeune`s syndrom, er sjelden. Skoliose sekundært til neuromuskulær sykdom sees derimot langt hyppigere og fortsatt oppdages også en del nye pasienter med brystveggsdeformitet som sequelae etter tuberkulose og thorakoplastikk. Skoliose medfører asymmetrisk brystvegg og dårligere ventilasjon av rent mekaniske årsaker fordi mellomgulvets kontraksjon blir mindre effektiv. Det er ingen kontrollerte studier på respiratorbehandling ved skjelettdeformiteter. Andre studier har imidlertid vist at ved stabil brystveggsykdom slik som skoliose, er ett års overlevelse god, omkring 90 % og 5 års overlevelse på omkring 80 %. Pasienter med thorakoplastikk har tilsvarende gode leveutsikter tross sequelae etter tidligere tuberkulose. Prognosen er også like god for de som har skoliose sekundært til ikke progressive tilstander 15

16 slik som poliosequelae, men er dårligere hos pasienter med høy lokalisasjon av skoliose i thorakalcolumna, tidlig symptomdebut og dersom årsak til skoliosen er en progressiv neuromuskulær sykdom[15, 20-22]. Overlevelse er ikke relatert til blodgassforstyrrelse før behandlingsstart [23, 24] ADIPOSITAS HYPOVENTILASJONSSYNDROM (PICKWICK SYNDROM) Tilstanden innebærer underventilering, særlig under søvn, hos pasienter uten kjent neuromuskulær- eller lungesykdom. Årsaken er ukjent, men det antaes å foreligge en kombinasjon av ren mekanisk påvirkning av diafragma og endret sentral kjemoreseptor følsomhet [25, 26]. Fedme er i seg selv ingen sterk indikasjon på hvorvidt en pasient lider av sykdommen [27]. Pasientgruppen utgjør en stor og økende andel av hjemmerespiratorpasienter i Norge (124 pasienter (21%), [28]) så vel som internasjonalt [29]. I engelskspråklig litteratur er tilstanden ofte omtalt som obesity hypoventilation syndrome (OHS). Det er vist i en rekke kontrollerte studier at hjemmerespiratorbehandling er effektivt mht. forbedring av kliniske symptomer og respirasjonssvikt. [30-32] NEUROMUSKULÆRE SYKDOMMER - KONGENITT Generelle forhold er anført i innledningen. Pasientgruppen er heterogen med svært varierende aldersdebut og utvikling av muskelsvekkelsen, både langsomt og hurtig progredierende sykdommer. Også ulik grad av affeksjon av aktuelle muskelgrupper, øvre luftveier, inspiratoriske og/ eller ekspiratoriske muskelgrupper MYOPATIER Pasienter med Dystrofia myotonica utvikler respirasjonssvikt ofte omkring årene [8, 33]. Tilstanden ledsages ofte av obstruktiv eller sentral søvnapne. Kardiomyopati kan også forekomme. Noninvasiv ventilasjonsstøtte har vist god effekt [34]. 11 pasienter (1,8%) finnes i det nasjonale registeret DUCHENNE MUSKELDYSTROFI (DMD) Er en x-bundet, arvelig muskeldystrofi med progressivt tap av generell muskelfunksjon og gradvis fall i lungefunksjon fra tenårene. 90% av pasientene har behov for ventilasjonsstøtte før 20 års alder. [35-38]. Gjennomsnittlig overlevelse hos hyperkapniske Duchenne pasienter uten ventilasjonsstøtte er kun 9,7 måneder [74]. I et britisk materiale var ett års overlevelse med respiratorbehandling 85% og 5 års overlevelse 73% [75]. Behandlingsoppstart før symptomdebut har ikke vist seg å gi gevinst [3]. Alvorlig kardiomyopati kan også utvikles med alderen og kan dessuten være en differensialdiagnose til dyspne forårsaket av den reduserte lungefunksjonen [39]. Tilleggskomponent av obstruktiv søvnapné kan også foreligge [40]. 38 pasienter er registrert i Norge (6,4 % av total), i alderen fra 14 til 40 år. Becker muskeldystrofi. Er en variant av DMD med langsom progresjon av respirasjonssvikt, hvor det sjelden er behov for ventilasjonsstøtte før 30 års alderen [41]. 16

17 ANDRE MUSKELDYSTROFIER Limb Girdle [42] og Fascioscapulohumeral dystrofi[43]. Nedsatt belgfunksjon og risiko for respirasjonssvikt utvikles med sykdommen, men vanligvis først fra års alder. Gunstig effekt av hjemmerespiratorbehandling er beskrevet, men kun rapportert i små studier foreløpig. 19 pasienter registrert i Norge (3,2%). Case rapporter og ukontrollerte oppfølgingsstudier finnes vedrørende andre kongenitte og metabolske muskeldystrofier [44]. Mange kongenitte myopatier er relativt stasjonære. Nemalin myopati er en gruppe myopatier med variabel prognose, noen stasjonære, noen med forbedring og andre progressive [2, 45-47]. Kun 11 pasienter (1,8%) totalt er registrert innenfor sistnevnte sykdomskategorier i det nasjonale registeret SPINAL MUSKELATROFI (SMA) Er en sykdom i motoriske forhornceller. Den deles i 3 grupper etter start og alvorlighet av muskelsvekkelse. Type 1 Werding Hoffman, hvor symptomdebut er fra fødsel eller før 6 mndr alder er den mest alvorlige tilstand. Type 2 pasienter har symptomer fra ett års alder og og type 3 (Kugelberg-Welander), er den letteste forløpsformen. I noen tilfeller blir tilstanden først diagnostisert i voksen alder. Det har vist seg mulig å gjennomføre hjemmerespiratorbehandling ved SMA true type 1, både invasivt [48] og noninvasivt [49]. I en retrospektiv studie fant en imidlertid svært høy mortalitet både ved invasiv og noninvasiv behandling [39]. Behandlingsindikasjonen er derfor omdiskutert [39] og reiser en rekke etiske spørsmål. Ved type I intermediær, derimot er behandlingsresultatene bedre og i noen tilfeller har en kunnet oppnå langtidsoverlevelse og normal skolegang [49]. Betydelig bulbæraffeksjon medfører imidlertid at trakeostomi er nødvendig [49]. Ved type 2 og 3 lar maskebehandling seg vanligvis gjennomføre [39] og forutsetningen for et godt behandlingsresultat er bedre enn ved type I [50-53]. 30 pasienter er registrert i Norge (5 %) i alder fra 3,5 år til 56 år. 15 pasienter er under 16 år HEREDITÆRE NEUROPATIER, F.EKS. CHARCOT-MARIE-TOOTH Til denne gruppen hører perifere motorisk- sensoriske polyneuropatier som kan ramme n. phrenicus og derved forårsake respirasjonssvikt. Lite data vedrørende behandlingseffekt er publisert, men en rekke case reports har vist at behandling er gjennomførbar og effektiv [34, 54, 55] ARNOLD- CHIARI MALFORMASJONER Kongenitt utviklingsfeil i hjernestammen som i den vanligste varianten, type II, gir en forskyvning av medulla og cerebellum. Tilstanden er assosiert med myelomenigocele og kan være assosiert med stemmebåndsparese. Hypoventilasjon forekommer, vanligvis pga. svikt i sentral respirasjonsregulering, men også en rekke andre respirasjons og søvnforstyrrelser er beskrevet [56, 57]. God effekt av respiratorbehandling i case reports [1, 29, 34, 58-60]. 17

18 2.3. NEUROMUSKULÆRE SYKDOMMER ERVERVEDE POLIO SENSKADER Pasienter med senskade etter polio er den gruppen en har lengst erfaring med når det gjelder hjemmerespiratorbehandling, like siden de siste polioepidemiene på midten av -50 tallet [59, 61]. Nye tilfeller av kronisk respirasjonssvikt oppdages fortsatt. Et gradvis tap av neuroner, evt. i kombinasjon med skolioseproblematikk er årsaken til dette. Meget langsom progresjon av tilstanden og meget god effekt av hjemmerespiratorbehandling både på overlevelse og kliniske symptomer er påvist [62-64]. I Norge er det registrert 71 pasienter (11,8 %), og disse utgjør derfor en stor og viktig pasientgruppe. Spredningen geografisk er svært stor (fig.2) og det er grunn til å anta at det fortsatt kan være en god del udiagnostiserte pasienter. Fig.2 Postpoliopasienter med hjemmerespiratorbehandling i Norge, fylkesvis fordeling POLYMYOSITT Idiopatiske inflammatoriske myopatier kan påvirke lungefunksjon enten i form av lungeparenchymsykdom (alveolitt) eller ved affeksjon av respiratorisk muskelfunksjon [1]. Case reports vedrørende hjemmerespiratorbehandling foreligger [65] RYGGMARGSSKADE Behov for ventilasjonsstøtte avhenger av høyden på ryggmargsskaden. Høy skade rammer n. phrenicus og involverer diafragma funksjon. N.phrenicus utgår fra nivå: C3-5. Aksessorisk respirasjonsmuskulatur: C5-8 Abdominal muskulatur: Thorakale nerver Det vil si: Skade C1 - C3 fører til akutt og kronisk behov for ventilasjon [66]. Skade C4 - C5 fører til akutt ventilasjonsbehov, men % kan avvennes [65]. Skade C5 C6 kan ha behov for ventilasjonsstøtte akutt, men har vanligvis intakt diafragma funksjon. Hostestøtte kan være nødvendig. Høy forekomst av komplikasjoner hos pasienter 18

19 med høy tverrsnittsskade generelt [67]. Endel pasienter kan, i likhet med poliopasienter utvikle underventilering sent i forløpet etter den initiale skade og har da en god prognose med behandling [68]. 18 pasienter (3%) er registrert i Norge AMYOTROFISK LATERAL SKLEROSE, MOTOR NEURON SYKDOM (ALS) Respirasjonssvikt er en av hovedårsakene til sykdom og død hos ALS pasienter [69, 70]. Respirasjonsmuskulaturen blir rammet hos samtlige pasienter, men til ulikt tidspunkt og i forskjellig rekkefølge i sykdomsforløpet. Fall i vitalkapasitet til under 50 % er ofte ledsaget av pustebesvær [68]. Øvre luftveier, inspirasjons- og ekspirasjonsmuskulatur er involvert. Bulbær nerveaffeksjon innebærer at øvre luftveier er rammet. Pasienten har svelg og talevansker og kan i noen tilfeller oppleve dyspnoe uten at det er vesentlig redusert belgfunksjon, men snarere fordi en får ubehag når det er vansker med å svelge spyttet, evt. larynxspasmer. 30 % av pasienter presenterer seg med hovedsakelig bulbær affeksjon [71] og i denne situasjonen er også noninvasiv ventilasjonsstøtte vanskelig å tolerere [72-75]. Respiratorbehandling ved ALS er en stor utfordring for pasient og kliniker [70, 71, 76, 77]. En rekke studier har imidlertid vist at også ALS pasienter som er avhengig av ventilasjonsstøtte kan ha et meningsfylt liv og at få pasienter angrer på valg av behandlingen [72, 73, 78, 79]. Det foreligger en evidens basert oversiktsartikkel angående ALS behandling som også omfatter aspekter vedrørende hjemmerespiratorbehandling [78]. I Norge er det registrert 37 ALS pasienter (6,2 %) med hjemmerespiratorbehandling MULTIPPEL SKLEROSE (MS) MS er en neuropati av ukjent årsak som kan involvere alle respiratoriske muskelgrupper, inklusive bulbær funksjon. Respirasjonssvikt utvikles ikke hos alle pasienter og opptrer oftest sent i sykdomsforløpet, gjerne opptil flere tiår etter diagnose [80]. Ekspiratorisk muskulatur er vanligvis mer affisert enn inspiratorisk og gir særlig problem med ineffektiv hoste [34]. Behandlingen kan i mange tilfeller reise etiske problemstillinger på tilsvarende vis som for ALS pasienter [81] ANDRE NEUROLOGISKE SYKDOMMER KONGENITT SENTRAL HYPOVENTILASJONSSYNDROM (Ondines forbannelse) (Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)) Ondines forbannelse er en sjelden tilstand. Forekomsten er beregnet til 1 pr fødsler i Frankrike [82, 83]. I størrelsesorden noen få hundre tilfeller er publisert på verdensbasis, men sannsynlig betydelig underestimert [84]. 4 pasienter under 16 år er registrert i Norge. Hypoventilasjon under søvn og manglende vekke -respons (arousal), er primær defekt. Annen neuromuskulær-, hjernestamme-, lunge- eller hjertesykdom må utelukkes. Noen klarer å puste spontant i våken tilstand (partiell Ondine) [81, 85] og kan da i tilfelle vurderes mhp noninvasiv behandling. Anslagsvis gjelder dette omkring 20% etter spebarnsalder [86]. Tilfeller med sen debut både i barndom og hos voksne er beskrevet. Det foreligger en ATS statement rapport med spesifikke anbefalinger vedrørende diagnostikk, behandling og oppfølging [83]. En regner at tilstanden har god prognose med respiratorbehandling og nøye oppfølging [86]. 19

20 HJERNESTAMME CEREBROVASKULÆR SYKDOM Sentral reguleringssvikt som følge av hjerneslag kan i sjeldne tilfeller gi grunnlag for hjemmerespiratorbehandling. Svært få pasienter er registrert hittil. Det mangler informasjon om langtidsresultat og behandlingsindikasjon LUNGESYKDOMMER KOLS Studier med henblikk på behandlingseffekt av hjemmerespirator ved KOLS har ikke vist entydige resultater. De første artikler vedrørende temaet dukket opp tidlig på -90 tallet og konsensus anbefalinger som omhandler denne sykdomsgruppen er publisert i USA og England [18]. Det finnes imidlertid fortsatt ingen data som har kunnet styrke disse anbefalingene. Likevel er det en utbredt oppfatning av det finnes undergrupper av pasienter som kan profitere på behandlingen [17, 87-89]. På den annen side er noninvasiv ventilasjonsstøtte ved akutte forverrelser av respirasjonssvikt godt dokumentert og behandlingen er innarbeidet i internasjonale guidelines [90-92]. Det er også veldokumentert at langtidsbehandling med oksygen (LTOT) hos selekterte KOLS pasienter forbedrer overlevelse, sykelighet og kognitive funksjoner [93]. Samtidig er det påvist at noen pasienter utvikler økende hyperkapni og desaturasjon under søvn, tross oksygenbehandling. Det har vært foreslått at ventilasjonsstøtte hos slike pasienter kunne avlaste utmattet respirasjonsmuskulatur, forbedre gassutvekslingen og derved redusere eller normalisere tendens til pulmonal hypertensjon [18]. Dette kunne i neste omgang medføre mindre sykelighet og økt overlevelse. Ingen studier har så langt kunne påvise slike gunstige effekter. Ved sammenligning i opptil ett år mellom LTOT og LTOT + hjemmerespirator har en ikke funnet forskjell i overlevelse eller antall exacerbasjoner, men marginal bedring av dyspne og psykomotorisk koordinasjon. Studien inkluderte kun 52 pasienter [94]. En noe større italiensk multisenterstudie med 90 pasienter fulgt opp over 2 år viste en trend i retning mindre CO2 retensjon på dagtid, mindre dyspne og bedre livskvalitet [95]. I en liten, men vel designet 3 mndr. randomisert cross-over studie ble det påvist bedret søvneffektivitet og dagtidsblodgasser med respiratorbehandling[96]. Små, ukontrollert oppfølgingsstudier har i noen tilfeller kunnet vise redusert antall sykehusinnleggelser etter behandlingsoppstart, noe som potensielt også kan være en samfunnsøkonomisk fordel [97]. En Cochrane basert systematisk oversikt over tilgjengelig kunnskap konkluderer imidlertid med at det foreløpig ikke er mulig å trekke sikre konklusjoner vedrørende effekt av behandlingen og at større randomiserte studier er nødvendig [98]. Dette er nå en av de raskest voksende pasientgruppene i den vestlige verden, til tross for mangelfull dokumentasjon i forhold til nytteverdi. I Norge er ca. 100 pasienter registrert (17%) BRONKIEKTASIER Tilstanden medfører en kombinert obstruktiv og restriktiv funksjonsnedsettelse [99]. Bedret livskvalitet og redusert behov for sykehusopphold er vist i enkelte studier [5, 98], men langtidsresultatene er divergerende [59]. I et britisk materiale var prognosen mhp. overlevelse dårlig [100, 101]. De fleste forfattere konkluderer med at god dokumentasjon mangler og at flere studier er nødvendig. 20

21 CYSTISK FIBROSE (CF) Få pasienter med CF har hittil vært behandlet med hjemmerespirator i Norge og for tiden er ingen pasient oppført i registeret. Noninvasiv ventilasjonsstøtte har imidlertid vist gunstig effekt i visse tilfeller. Når det foreligger betydelig hypoksemi og acidose til tross for optimal oksygenbehandling har hjemmerespirator vist seg å stabilisere tilstanden og kan da være en bro til transplantasjon [102, 103]. I en kontrollert studie var respiratorbehandling sammenlignet med oksygen. En fant bedret oksygenering og mindre hyperkapni, men ingen bedring i søvnkvaliteten [104]. Slimmobiliserende effekt av behandlingen er også undersøkt[105]. I en nylig publisert Cochrane oversiktsartikkel fremheves det at noninvasiv ventilasjon kan være et nyttig supplement til slimmobiliserende teknikker og bremse utviklingen av respirasjonssvikt. Økt overlevelse er imidlertid ikke påvist. Det er behov for langtids randomiserte kontroller [105]. 21

22 3. ANBEFALINGER En summarisk oversikt over diagnoser, med kommentar i forhold til bevis/tyngde : Følgende tilstander kan være aktuell for hjemmerespiratorbehandling: Restriktive Brystveggsykdomm er (C) Neuromuskulære sykdommer (C) Kongenitte Ervervede Andre Neurologiske sykdommer (C) Obstruktive lungesykdommer (D) Skoliose Thorakoplastikk Tuberkulose senfølger Adipositas hypoventilasjonssyndrom (Pickwick syndrom) Myopatier Duchenne muskeldystrofi Andre muskeldystrofier Spinal muskelatrofi (SMA) Hereditære neuropatier, f.eks. Charcot-Marie-Tooth Poliomyelitt senfølger Polymyositt Ryggmargsskade Multippel sklerose Amyotrofisk lateral sklerose Motor neuron sykdom Kongenitt sentralt hypoventilasjonssyndrom (Ondines forbannelse) Hjernestamme cerebrovasculær sykdom KOLS Bronkiektasier Cystisk fibrose Randomisert kontrollert studie vil neppe bli utført; utfallet uten behandling er fatalt Randomisert kontrollert studie vil neppe bli utført; utfallet uten behandling er fatalt (Gjelder generelt for ALLE neuromuskulære og neurologiske tilstander) Lindrer symptomer og kan forlenge levetid Usikre resultater, videre studier med randomiserte kontrollerte studier hvor en sammenligner behandling med LTOT er nødvendig 22

23 REFERANSER 1. Simonds, A.K., Home ventilation. Eur Respir J, (47_suppl): p. 38S Make, B., et al., Mechanical ventilation beyond the intensive care unit. Report of a consensus conference of the American College of Chest Physicians. Chest, (5): p. 289S Raphel, A prospective multicentre study of home mechanical ventilation in Duchenne de Boulogne muscular dystrophy. Eur Respir Rev, (2): p Vianello, A., et al., Long-term nasal intermittent positive pressure ventilation in advanced Duchenne's muscular dystrophy. Chest, (2): p Leger, P., et al., Nasal intermittent positive pressure ventilation. Long-term follow-up in patients with severe chronic respiratory insufficiency. Chest, (1): p Simonds, A.K., et al., Impact of nasal ventilation on survival in hypercapnic Duchenne muscular dystrophy. Thorax, (11): p Bach, J.R. and A.S. Alba, Management of chronic alveolar hypoventilation by nasal ventilation. Chest, (1): p Leger, P., et al., Home positive pressure ventilation via nasal mask for patients with neuromusculoskeletal disorders. Eur Respir J Suppl, : p. 640s-644s. 9. Hill, N.S., et al., Efficacy of nocturnal nasal ventilation in patients with restrictive thoracic disease. Am Rev Respir Dis, (2 Pt 1): p Schiavina, M. and A. Fabiani, Intermittent negative pressure ventilation in patients with restrictive respiratory failure. Monaldi Arch Chest Dis, (2): p Gilgoff, I.S., et al., Long-term ventilatory support in spinal muscular atrophy. J Pediatr, (6): p Sawicka, E.H., L. Loh, and M.A. Branthwaite, Domiciliary ventilatory support: an analysis of outcome. Thorax, (1): p Ferris, G., et al., Kyphoscoliosis ventilatory insufficiency: noninvasive management outcomes. Am J Phys Med Rehabil, (1): p Kinnear, W., et al., The effects of one year of nocturnal cuirass-assisted ventilation in chest wall disease. Eur Respir J, (3): p Zaccaria, S., et al., Long-term nocturnal mechanical ventilation in patients with kyphoscoliosis. Monaldi Arch Chest Dis, (6): p Pehrsson, K., et al., Quality of life of patients treated by home mechanical ventilation due to restrictive ventilatory disorders. Respir Med, (1): p Ram, F.S., et al., Non-invasive positive pressure ventilation for treatment of respiratory failure due to exacerbations of chronic obstructive pulmonary disease. Cochrane Database Syst Rev, 2004(3): p. CD Wijkstra, P.J., Non-invasive positive pressure ventilation (NIPPV) in stable patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Respir Med, (10): p Wijkstra, P.J., et al., A meta-analysis of nocturnal noninvasive positive pressure ventilation in patients with stable COPD. Chest, (1): p Jackson, M., et al., The effects of five years of nocturnal cuirass-assisted ventilation in chest wall disease. Eur Respir J, (5): p Ellis, E.R., et al., Noninvasive ventilatory support during sleep improves respiratory failure in kyphoscoliosis. Chest, (4): p Brooks, D., et al., Long term follow-up of ventilated patients with thoracic restrictive or neuromuscular disease. Can Respir J, (2): p

24 23. Jackson, M., et al., Long term non-invasive domiciliary assisted ventilation for respiratory failure following thoracoplasty. Thorax, (9): p Grassi, V. and C. Tantucci, Respiratory prognosis in chest wall diseases. Monaldi Arch Chest Dis, (2): p Jokic, R., et al., Ventilatory responses to hypercapnia and hypoxia in relatives of patients with the obesity hypoventilation syndrome. Thorax, (11): p Masa, J.F., et al., Noninvasive positive pressure ventilation and not oxygen may prevent overt ventilatory failure in patients with chest wall diseases. Chest, (1): p Resta, O., et al., Prescription of ncpap and nbipap in obstructive sleep apnoea syndrome: Italian experience in 105 subjects. A prospective two centre study. Respir Med, (6): p Fondenes, O. Home mechanical ventilation in Norway. Report from a national database. in American Thoracic Society - Annual conference San Diego. 29. Janssens, J.P., et al., Changing patterns in long-term noninvasive ventilation: a 7-year prospective study in the Geneva Lake area. Chest, (1): p de Lucas-Ramos, P., et al., Benefits at 1 year of nocturnal intermittent positive pressure ventilation in patients with obesity-hypoventi lation syndrome. Respir Med, (10): p Masa, J.F., et al., The obesity hypoventilation syndrome can be treated with noninvasive mechanical ventilation. Chest, (4): p Piper, A.J. and C.E. Sullivan, Effects of short-term NIPPV in the treatment of patients with severe obstructive sleep apnea and hypercapnia. Chest, (2): p Johnson, E.R., et al., Profiles of neuromuscular diseases. Myotonic dystrophy. Am J Phys Med Rehabil, (5 Suppl): p. S Hill, N.S., Long-term mechanical ventilation. Lung biology in Health and Disease. Vol : Marcel Dekker Mohr, C.H. and N.S. Hill, Long-term follow-up of nocturnal ventilatory assistance in patients with respiratory failure due to Duchenne-type muscular dystrophy. Chest, (1): p Alexander, M.A., et al., Mechanical ventilation of patients with late stage Duchenne muscular dystrophy: management in the home. Arch Phys Med Rehabil, (7): p Bach, J.R., D.I. Campagnolo, and S. Hoeman, Life satisfaction of individuals with Duchenne muscular dystrophy using long-term mechanical ventilatory support. Am J Phys Med Rehabil, (3): p Braghioli, Mechnical ventilation at end-stage in Duchennes and other myopathies (>2 yrs old). Eur Respir Rev, (2): p Simonds, A.K., Non-invasive respiratory support : a practical handbook /, ed. A.K. Simonds. Vol. Edition: 2nd ed. 2001: London : Arnold ; New York : Oxford University Press, Khan, Y. and J.Z. Heckmatt, Obstructive apnoeas in Duchenne muscular dystrophy. Thorax, (2): p McDonald, C.M., et al., Profiles of neuromuscular diseases. Becker's muscular dystrophy. Am J Phys Med Rehabil, (5 Suppl): p. S McDonald, C.M., et al., Profiles of neuromuscular diseases. Limb-girdle syndromes. Am J Phys Med Rehabil, (5 Suppl): p. S Kilmer, D.D., et al., Profiles of neuromuscular diseases. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Am J Phys Med Rehabil, (5 Suppl): p. S