Cøliaki hos barn og ungdom

Transkript

1 Cøliaki hos barn og ungdom Symptomer Diagnostikk Oppfølging Etiske problemstillinger

2 Kasuistikk 1: Jente 3 år Plaget med obstipasjon siste 2-3 mnd. Fastlege har tatt blodprøver inkl. IgA TG2 for 6 uker siden: ua Henv. fra fastlege til Barnepoliklinikk

3 Jente 3 år Anamnese: Hereditet: Bestemor «alltid» vært plaget med magen. Hypothyreose hos tante, onkel med type 1 diabetes mellitus Symptomer: Magesmerter 3-4 ganger/ uke. Defekasjonsvegring Avføring hver dag Vekslende hard og diareaktig avføring Barnehagen har bemerket mer passiv gutt Red. matlyst. Ingen spesielle matvarer han unngår eller som utløser symptomer Ingen lindrende tiltak utover litt bedre etter defekasjon

4 Jente 3 år Differensialdiagnoser: Idiopatisk obstipasjon Cøliaki Matvareallergi Mb. Hirschsprung eller annen anomali Hypothyreose IBS

5 Jente 3 år Anamnestiske spørsmål som kan bringe oss nærmere svaret: Mekoniumavgang? Sammenfall i tid mellom debut av obstipasjon og eks. bleieavvenning, infeksjoner, kostholdsendringer, livshendelser (kriser, store endringer)? Kostholdsanamnese (innhold og rutiner) Red. aktivitetsnivå/ økt søvnbehov? Hudforandringer både siste mnd. og tidligere? Ledsagende humør-/ adferdsendringer? Lengde-/ vektutvikling

6 Jente 3 år Klinisk us: Vekt: 15 kg., høyde: 97 cm. Følger sine percentiler. Slank, hud ua., ingen abdominal ømhet og for øvrig normal klinisk us. Lab.status: Hb. 11,7, MCV 74, ferritin 6, TSH 2,7 (<4,2), IgA TG2 19 (<7) Henv. til gastroskopi i narkose Makroskopiske funn: Normalt Histologi: Marsh gr. 3a (subtotal totteatrofi) Diagnose: Cøliaki m/ sekundær obstipasjon

7 Kasuistikk 2, Jente 16 år Henv. fra fastlege (FL) Henvisningsgrunn: gjentagne infeksjoner gjennom høsten, «hanglet siden sommeren», sliten, presterer dårligere på treninger enn forventet Totalt 8 legebesøk gjennom høsten Normale hematologiske parametre, IgG pos. for EBV og CMV på prøver tatt av fastlege. FL diagnose: Gjennomgått mononukleose sommeren -16. Foreldre slår seg ikke til ro med dette og har krevd henv. til lokal Barneavd.

8 Jente 16 år, 1. konsultasjon barnepoliklinikk Høyde: 174 cm, vekt: 52 kg. Slank kroppskonfigurasjon, følger sine percentiler på vekstkurvene. Foreldre og søsken også med slank kroppskonfigurasjon. Anamnese: Hereditet: Mor diagnostisert RA Cancer hos 3 av 4 besteforeldre + onkel. 2 søskenbarn med cøliaki Symptomer: Sover 3/7 ettermiddager etter skoletid Ingen GI-symptomer Syk «hele tida». Ingen antibiotikabeh. av infeksjoner gjennom høsten. Ingen historie på halsvondt siste året bortsett fra for 2 uker siden Menstruasjon: rgm., normale blødninger Trener 6 dager ukentlig. Svingende prestasjoner Klinisk us.: ua.

9 Jente 16 år Differensialdiagnoser: Anemi Postinfeksiøs trøtthet Malignitet Endokrin sykdom eks. hypothyreose Anorexi/ annen spiseforstyrrelse Annen organisk årsak til tretthet/ slitenhet Overbelastning (skole, infeksjoner, trening osv.)

10 Jente 16 år Lab.: hematologi ua., malabs. prøver ua., ALAT 54 (<40), ASAT 52 (<40), TSH 3,1 (<4,2), IgA TG2 24 (<7) Henv. til gastroskopi: Makroskopiske funn: ua Histologi: Marsh 3b (totteatrofi) Startet glutenfri diett feb. -17 Status april -17: Ingen økt infeksjonstendens og redusert trettbarhet sammenlignet med høsten -16. Mer stabile prestasjoner idrettslig

11 Cøliaki hos barn og ungdom Symptomer Diagnostikk Oppfølging

12 Symptomer: Magesmerter Diare Obstipasjon Anemi Jernmangel (refraktær?) Failure to thrive (misfornøyd, «noe som ikke stemmer») Avvikende tilvekst Hudforandringer (dermatitis herpetiforme?) Abdominal distensjon Trøtthet/ slitenhet Redusert matlyst Oppkast/ brekninger Asymptomatisk

13 Vekst Kahrs CR et al. Arch Dis Child 2017; 102; MoBa databasen/fhi barn født koblet opp mot NPR Resultater: 440 barn diagn. CD (0,8%) Signifikant lavere høydetilvekst fra 12 mnd. alder sammenlignet med kohort kontroller Signifikant lavere tilvekst/ år fra 0-24 mnd. alder, men ikke vektforskjell Er vekststagnasjon et symptom som kommer før serokonversjon og andre symptomer? Klinisk relevans?

14 Diagnostikk Nye ESPGHAN-guidelines 2012 Husby S, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;54(1): Disse ligger til grunn for aktuelle norske retningslinjer, som til en hver tid er oppdatert på helsebiblioteket/ Veileder for Generell Pediatri:

15 Diagnostikk Hva er nytt i ESPGHAN-guidelines fra 2012? Diagnosen settes uten skopi ved: IgA TG2 > 10 x øvre ref. verdi + pos. HLA DQ2 el. DQ8 + pos. anti endomysiumtest Ved IgA TG2 < 10 x øvre ref. verdi: henv. til gastroskopi som tidligere Retningslinjer for diagnostisk tilnærming til: 1. gradsslektninger av pas. med cøliaki pas. med annen cøliakidisp. sykdom eks. T1DM, thyroideasykdommer, Downs syndrom, RA, IgA-mangel. Generelt red. terskel for utredning av disse gruppene.

16 Diagnostikk Standard utredning av barn/ ungdom hvor cøliaki er en differensialdiagnose: IgA TG 2 Total IgA bør inngå i primærutredning for å utelukke IgA-mangel Unntak fra standard utredning: Barn < 2 år: Vurder IgG DGP HLA DQ2/ DQ8 er IKKE en del av standard utredning. Skal tilbys pas. med økt risiko, og alltid tas ved IgA TG2 > 10 x øvre ref. verdi. Tas ofte ved tvilstilfeller/ usikre funn.

17 Oppfølging av barn og ungdom med cøliaki Ved diagnosetidspunkt: Barnelege: Informasjon om sykdommen og søknad om grunnstønad fylles ut Klinisk ernæringsfysiolog: Veiledning om glutenfri kost 6 mnd. etter diagnosetidspunkt: Barnelegekonsultasjon og blodprøver inkl. cøliakiantistoffer og malabsorbsjonsprøver Vurdering av tilvekst, pubertetsutviklng mm. Blodprøver inkl. hematologi, malabs., transaminaser, IgA TG2 + evt. andre aktuelle prøver Videre oppfølging: v/ ukomplisert sykdom: hvert 2. år v/ barnepol., evt. privatpraktiserende spesialist eller fastlege (lokale variasjoner) Skal inkludere: Symptomkartlegging Livskvalitetskartlegging relatert til pas. cøliaki Tilvekst/ pubertetsutvikling Blodprøver som v/ 6 mnd. konsultasjon

18 Oppfølging av barn og ungdom med cøliaki Ved symptomer på manglende compliance evt. symptomer trass i strikt glutenfri diett skal alle cøliakipas. henv. tilbake til lokal barneavd. Ved diagnose før ungdomskolealder bør det alltid gjøres en vurdering om ungdommer i års alderen bør få en individuell veiledning hos klinisk ernæringsfysiolog. Dette med tanke på at de i løpet av kort tid skal ha alt ansvar for sin kroniske og livslange matvareintoleranse.

19 Tvilstilfeller; glutenintoleranse eller ei? Pasientgruppe kjennetegnet ved manglende samsvar mellom symptomer, lab. svar, skopifunn og repsons på glutenbelastning/ eliminasjon. Mulige årsaker: For lite gluteninntak før blodprøver/ skopi Falsk pos./ fluktuasjon i IgA TG2 (obs v/ annen autoimmun sykdom) Biopsier som har «bommet» på tarmslimhinne m/ patologiske forandringer Disse skal alltid henvises til lokal barneavd.

20 Etiske problemstillinger Diagnostisering av symptomfrie Eks. T1DM som screenes rutinemessig for cøliaki hvert 2. år (Diabetesregisteret) Utfordring å få symptomfrie ungdommer til å starte glutenfri kost HLA-testing av 1. gradsslektninger av cøliakere: Pro: Neg. test utelukker cøliaki med tilnærmet 100% sikkerhet Contra: Pos. test vil gjøre at mange foreldre «leter» etter symptomer Cøliaki ikke vanligste årsak til magesmerter hos barn Starter glutenfri kost uten diagnostikk Kan medføre forsinkelse av diagnostikk av andre sykdommer med tilsvarende symptomer

21 Etiske problemstillinger Udiagnostiserte barn på glutenfri kost: Cøliaki er en livslang diagnose, derfor viktig med optimal diagnostikk. Mange vil oppleve forverring av symptomer når de gluteneksponeres etter en periode på glutenfri diett Krever min. 2 mnd. gluteneksponering (min. 2 glutenholdige måltider pr. dag) før diagnostisk skopi. Mange får så kraftige symptomer at dette at det ikke lar seg gjennomføre. Hvordan skal fastlegen og spesialisthelsetjenesten tilnærme seg disse pasientene?

22 Etiske problemstillinger Udiagnostiserte barn på glutenfri kost: Neg. autoantistoffer og skopi/ histologi, men rapporterer klar endring ved gluteneliminasjon og provokasjon. NCGS? Hveteallergi? IBS? Fruktanreaksjon? Annen matvareallergi? Annen GI-patologi? Andre mulige årsaker: For liten gluteneksponering før skopi? Ikke objektiv vurdering av eliminasjon-/ provokasjonsperiode. Ideelt sett bør denne være dobbelt blindet, men dette er svært ressurskrevende. I praksis gjøres dette med foreldre/ barn som gjennomførende og evaluerende instanser. Får ikke grunnstønad i Statsbudsjettet for 2019

23 Etiske problemstillinger Faktorer antenatalt og første leveår som (som kanskje) påvirker cøliakirisiko: Jerntilskudd under graviditet? Tidspunkt og mengde gluten ved første eksponering? Beskyttende effekt av amming ved første gluteneksponering? Har varighet av amming noen påvirkning på risiko for utvikling av cøliaki? Er det forskjell på risikobarn (eks. 1. gradsslektninger med cøliaki) og ikke-risikobarn?

24 Etiske problemstillinger Faktorer antenatalt og første leveår som (som kanskje) påvirker cøliakirisiko: Er denne økende kunnskapen om disse påvirkningene forsmaken på hvordan epigenetikken i fremtiden vil gjøre svangerskap og barseltid til en øvelse i å gjøre de helsemessige riktige valg (for barnet)?