Beckers muskeldystrofi Sykdommens latinske navn er dystrophia musculorum progressiva, typus Becker, som betyr fremadskridende sykdom i musklene av typen Becker. I Norge kalles sykdommen Beckers muskeldystrofi, ofte forkortet til BMD eller Beckers. Becker er navnet på legen som først beskrev denne formen for muskelsvinn. Sykdommen er nært beslektet med Duchennes muskeldystrofi, ettersom begge sykdommene skyldes en arvelig defekt på samme sted på x-kromosomet, men Beckers muskeldystrofi har et mildere forløp enn Duchennes. Hvor sitter sykdommen? Sykdommen sitter i musklene. Hvem kan få sykdommen? Det er hovedsakelig gutter som får sykdommen. Arvelighet Ettersom arveanlegget sitter på den ene av kvinnens to kjønnskromosomer (xkromosomene), arves sykdommen gjennom mor. Døtre kan arve anlegget, og dermed få egne barn med sykdommen. I sjeldne tilfeller kan de også arve sykdommen selv. Når moren er bærer av arveanlegget, er det ved hvert svangerskap 50% risiko for at en sønn skal få sykdommen og 50% risiko for at en datter skal bli bærer eller få symptomer på sykdommen. Beckers muskeldystrofi kan også oppstå uten at den finnes tidligere i familien. I disse tilfellene skyldes sykdommen en mutasjon, det vil si en plutselig og tilfeldig endring i arveanlegget. Det er usikkert hvor mange nye tilfeller som oppstår hvert år, men det er snakk om svært få. Hvordan stilles diagnosen? Diagnosen Beckers muskeldystrofi kan stilles på bakgrunn av forskjellige undersøkelser. Klinisk undersøkelse - undersøkelse av personens fysiske tilstand. Ved en slik undersøkelse ser man på muskelkraft, bevegelighet i leddene og personens bevegelsesmønstre og funksjonsnivå, altså hva personen klarer rent fysisk. Undersøkelsen suppleres av personens eller foreldrenes beskrivelse av sykdomsforløp og symptomer. Det kan være vanskelig å skille Beckers muskeldystrofi fra Duchennes muskeldystrofi. I enkelte tilfeller kan det også være vanskelig å skille Beckers fra en annen gruppe muskeldystrofier som kalles limbgirdle. Blodprøve - undersøkelse av blodets innhold av muskelenzymet creatinkinase (CK). Ved Beckers muskeldystrofi kan denne CK-verdien være meget forhøyet. I 60 % av tilfellene kan en genetisk test av blodprøven vise om det dreier seg om 1
sykdommene Duchennes eller Beckers muskeldystrofi, men den kan ikke avgjøre hvilken av dem man eventuelt har. Muskelbiopsi - undersøkelse av muskelvevet. Ved å ta prøver av et lite stykke muskelvev, kan man lete etter muskelproteinet dystrofin i muskelfibrene. På denne måten kan man i de fleste tilfeller skille mellom Duchennes og Beckers muskeldystrofi. Når og hvordan viser sykdommen seg? Beckers muskeldystrofi kan begynne når som helst fra tidlig barndom opp til voksen alder. Ofte merker man de første tegnene i alderen mellom 9 og 12 år, men de kan også vise seg allerede i 2 til 4 års-alderen. Hvis de første tegnene viser seg i barneårene, kan sykdomen være vanskelig å skille fra Duchennes muskeldystrofi. Uansett når de første tegnene på sykdommen viser seg, vil musklene i hofter og skuldre svekkes først. Leggmusklene er nesten alltid store og kraftige, men musklene har ikke den kraften man skulle forvente utfra utseendet. Fenomenet heter pseudohypertrofi, som betyr falsk forstørrelse og skyldes fett og bindevev i musklene. Det er vanlig med kramper i musklene ved anstrengelse. Den reduserte kraften i hoftemusklene fører ofte til en klønete, vraltende gange, økt svai i ryggen og problemer med å gå opp trapper, sykle eller reise seg fra lave stoler og gulv. For å komme opp i stående stilling, dytter man fra med hendene på gulv, knær og lår for å reise seg helt opp. På fagspråket kaller man denne "klatringen" for Gowers manøver. Nedsatt muskelkraft i skuldre og overarmer kan føre til at man får problemer med å løfte ting opp fra gulvet og opp på høye hyller. Hvordan forløper sykdommen? Becker muskeldystrofi er en fremadskridende sykdom som rammer alle kroppens muskler. Muskelsvekkelsen skjer forholdsvis jevnt, og jo senere den viser seg, jo langsommere er forløpet. Det kan likevel være stor variasjon i utviklingen og forløpet av sykdommen. Det sees blant annet på gangen, der rullestol blir nødvendig etterhvert som bena blir så svake at man får problemer med å holde balansen. Mens enkelte bevarer evnen til å gå til langt opp i voksen alder, får andre rullestol tidlig i tenårene. Som nevnt rammer muskelsvekkelsen først hofte- og skuldermusklene. Deretter svekkes kraften i stadig flere muskelgrupper, og det blir vanskelig for personen å gå lengre turer, løfte bena over kantstener, gå i trapper og i variert terreng. Med tiden får han problemer med å utføre en del av de daglige gjøremålene, som å gre seg, kle på og av seg og andre personlige ferdigheter. Komplikasjoner til sykdommen Muskelstramminger Rundt leddene kan musklene som beveger leddet i én retning etter hvert bli svakere enn dem som beveger det i motsatt retning. Dermed oppstår det en ubalanse i muskelstyrken rundt leddet. Dette kan føre til feilstillinger, også kalt kontrakturer. Nedsatt muskelkraft 2
Nedsatt muskelkraft og raskere uttretting av muskelen fører til at det blir vanskeligere for personen å bevege seg. Dermed oppstår det fare for at han vil miste ytterligere muskelkraft, ettersom musklene ikke lenger blir brukt. På denne måten riskikerer man at enkelte bevegelser rett og slett "glemmes". Skjevhet i ryggen Personer som har blitt faste rullestolbrukere i tenårene kan utvikle skjev rygg, såkalt skoliose. Pusteproblemer Etter at personer med Beckers muskeldystrofi slutter å gå selv, kan den nedsatte muskelkraften også ramme åndedrettsmusklene. Det kan gi problemer med å hoste og å trekke pusten dypt nok. Ved forkjølelser og luftveisinfeksjoner kan man derfor få problemer med å hoste opp slim, og enkle infeksjoner kan lett utvikle seg til alvorligere lungebetennelser. Hjerteproblemer Hjertet er også en muskel, og ved Beckers muskeldystrofi ser man ofte at også hjertets evne til at pumpe blir svekket. Behandling Beckers muskeldystrofi kan ikke helbredes, og det finnes ingen medisinsk behandling som skal stanse eller utsette den fremadskridende muskelsvekkelsen. Men det finnes behandling som kan forebygge eller redusere komplikasjonene sykdommen fører med seg. Det er derfor viktig at fagpersoner (spesialister, terapeuter og andre) som blir involvert i behandlingen kjenner sykdomsutviklingen, slik at de hele tiden kan være i forkant og sammen med foreldre og barn legge tilrette for og sette igang behandling på rett tidspunkt. Vi vil her nevne en del av behandlingsmulighetene som kan bli aktuelle. Utstrekking For å unngå kontrakturer (skjevstilling i ledd), er det viktig å strekke de stramme musklene rundt berørte ledd og eventuelt undersøke leddene med jevne mellomrom. Hvis personen kan gå, gjelder dette ofte musklene rundt hofteledd, kneledd og ankler. Senere bør man være oppmerksom på muskelstramninger i hender og underarmer, samt i nakken. Utstrekkingen kan gjøres av en fysioterapeut, en hjelper eller eventuelt foreldrene. Så lenge personen kan gå, kan utstrekkingen suppleres med et stå-støttestativ. Et slikt stativ gir effektiv utstrekking. Når personen begynner å gå usikkert og faller ofte, kan det bli aktuelt å få laget lange benskinner for å stive opp knær og ankler. Dette kan bidra til at gutten kan stå og gå sikrere. Vedlikehold av muskelkraften Det er viktig å vedlikeholde den muskelkraften man har og de ferdigheten man kan så lenge som mulig. Et tilpasset treningsprogram kombinert med svømming i varmtvannsbasseng kan være med på å aktivisere musklene generelt, men det er svært viktig at man justerer programmet etterhvert som tilstand og behov endres, så man ikke overbelaster muskulaturen. Forebygging av luftveisproblemer 3
Aktiviteter som stiller krav til åndedrettet, som svømming og sang, er med på å trene opp åndedrettsmuskulaturen. For en person med Beckers muskeldystrofi er det en god idé å få målt hostekraften og evnen til å trekke pusten (vitalkapasiteten) med jevne mellomrom. På denne måten kan man lettere vurdere når og hvilken behandling som bør settes i verk. Undersøkelsen utføres ofte i forbindelse med kontroll hos spesiallege. Dersom man har problemer med å få løsnet og hostet opp slim, slik at forkjølelser blir langvarige eller utvikler seg til lungebetennelse, kan man få slimløsende medisin og hostehjelp. For å bedre evnen til å hoste kan man blant annet ta i bruk et CPAP-apparat. Dette apparatet hjelper til å åpne luftveiene, slik at slimet i luftveiene løsner og blir lettere å hoste opp. Dersom muskelkraften bare er litt redusert, kan det være nok å bruke en PEP-maske. PEP-masken har samme funksjon som CPAP-apparatet, men er enklere og krever at brukeren har mere krefter selv. Forebygging av hjerteproblemer Det bør tas jevnlige røntgenbilder av brystkassen, slik at man kan holde øye med hjertets størrelse og form. Dessuten bør man ta elektrokardiogram (EKG) for å registrere hjertets funksjon. Hvis det viser seg at hjertet har nedsatt pumpeevne, finnes det medisinsk behandling for å hjelpe mot dette. Kontroll Ved progredierende sykdommer, er forebygging langt mer virkningsfullt enn behandling av komplikasjoner som kan oppstå som følge av sykdommen. Derfor er det viktig å bli undersøkt av spesialist jevnlig, helst en eller to ganger årlig. Spesialisten må kjenne sykdomsforløpet, slik at vedkommende kan sette igang nødvendig behandling til rett tid. På denne måten kan man unngå eller utsette at komplikasjonene oppstår. Praktisk og økonomisk hjelp Ettersom kreftene forsvinner, får man behov for hjelpemidler og hjelp til å utføre personlige og daglige oppgaver. Da gjelder det å finne fram til måter å kompensere for de tapte ferdighetene, slik at personen hele tiden kan være mest mulig selvhjulpen. Behov for og krav til hjelpemidler vil være i stadig endring avhengig av alder og sykdomsutvikling, og man må derfor hele tiden vurdere om hjelpemidlene dekker behovene personen har der og da. Det er hjelpemiddelsentralene som har ansvar for utlån og vedlikehold av hjelpemidler, og som i samarbeid med legen kommer fram til hvilket eller hvilke hjelpemidler som er aktuelle i de ulike fasene av sykdommen. Også når det gjelder bolig, må man ha en løpende oppfølging og vurdering av hvordan forholdene er lagt tilrette og om noe bør endres for at personen skal kunne fungere best mulig. Det er mulig å få støtte til nødvendige tilpasninger av bolig. Trygdekontoret kan svare på spørsmål om dette og hjelpe til med planlegging og gjennomføring. Man kan også få støtte til de merutgiftene som følger av å ha barn med fysisk funksjonshemming, enten det gjelder tilsyn, tilrettelegging eller tapt arbeidsfortjeneste. Trygdekontoret har brosjyrer og kan svare på spørsmål om dette. 4
Når barnet blir myndig, opphører foreldrenes forsørgelsesplikt. Etter dette kan den unge få råd, veiledning og økonomisk støtte fra sosial- eller trygdekontor. Dette kan være støtte til utdannelse, hjelp til å komme i arbeid, uføretrygd, boligtilpasning eller annen praktisk hjelp i hverdagen, slik at det blir mulig å leve et så aktivt liv som mulig på tross av sykdommen. Når det gjelder økonomisk støtte, gis dette vanligvis etter individuelt skjønn. Det er derfor viktig at man får beskrevet og dokumentert behovet, slik at den enkelte får den hjelpen han eller hun har rett til utfra sin situasjon. Spesielle hensyn Man må alltid ta hensyn til at den reduserte muskelkraften fører til at personer med Beckers muskeldystrofi bruker lengre til på å utføre fysiske oppgaver enn jevnaldrende. Han blir fortere sliten og bør ikke presses til å overskride tretthetsterskelen. Han kan dessuten ha problemer med å holde varmen og kan på grunn av muskelsvekkelsen ikke opparbeide like mye varme ved aktivitet som andre. Det anbefales derfor å bruke ullundertøy og varmt, men lett yttertøy som ikke hindrer personen i å bevege seg. Kosten skal være normalt sunn og variert, men den må ikke være fetende. For høy vekt er til direkte skade når man samtidig skal kjempe mot manglende krefter. Psykiske og psykososiale aspekter Det fremadskridende sykdomsforløpet medfører at personen både som barn og voksen hele tiden må tilpasse seg nye situasjoner som han ikke behersker fysisk. Disse nye og ukjente situasjonene skaper lett angst og usikkerhet. Som barn opplever man at mange av de dagligdagse aktivitetene blir vanskelige. Som voksen må man i tillegg til sin økende funksjonshemming også stadig endre sin rolle i arbeidsliv og parforhold. Tankene omkring utviklingen kan være slitsomme og angstfremkallende. Hvis man ikke får anledning til å gi uttrykk for maktesløshet og frykt for det som skjer, kan det gi store psykiske problemer. Det er derfor viktig at personer med Beckers muskeldystrofi (eller foreldrene der det dreier seg om barn) får tilbud om hjelp til å takle disse problemene. Dette kan skje i form av rådgivning og informasjon fra kompetente fagfolk eller gjennom kontakt med andre med samme sykdom som kjenner situasjonen på kroppen. Foreningen for Muskelsyke har satt igang likemannsarbeid nettopp for at personer med samme diagnose skal kunne utveksle erfaringer og hjelpe og støtte andre som er i samme situasjon. Av og til arrangerer vi også kurs og temamøter om ulike diagnoser eller forhold som gjelder spesielt for disse eller sosiale sammenkomster hvor man utveksler erfaringer. I enkelte tilfeller vil det likevel være behov for profesjonell hjelp til å komme gjennom en krise. Ta derfor opp psykiske problemer med legen, så vil han eller hun henvise til psykolog dersom det er ønske eller behov for dette. Bruk av medisin Man bør generelt være forsiktig med å gi medisin til personer med Beckers muskeldystrofi, ettersom så godt som all medisin kan ha uheldige bivirkninger. Man bør rådføre seg med lege også før man tar i bruk reseptfrie medisiner. 5
Opplys alltid om diagnosen ved besøk hos tannlege, på legevakten eller ved eventuelle operasjoner. Denne informasjonsbrosjyren er gitt ut av Foreningen for Muskelsyke (FFM) våren 2000. Store deler av teksten er hentet fra en diagnosebeskrivelse utarbeidet av den danske Muskelsvindfonden. Teksten er redigert og oversatt av Mona K. Haug for FFM i samarbeid med Bjørn I. Nordhøy som selv har en muskeldystrofi og dr Arvid Heiberg som har arbeidet mye med muskelsyke. Foreningen for Muskelsyke har egne fylkesforeninger og kontaktpersoner for de ulike diagnosene og diagnosegruppene. Foreningen har likemenn både for dem som er rammet av sykdommen og for foreldre, søsken og andre pårørende. Denne informasjonsbrosjyren er finansiert ved tilskudd av EXTRA-midler fra Stiftelsen Helse og Rehabilitering. 6