Manglende tenner og litt til

Like dokumenter
Tannagenesier klinikk og genetikk

NTpF Møre og Romsdal KJEVEORTOPEDI GISELA VASCONCELOS TANNLEGE, SPESIALIST I KJEVEORTOPEDI. St. Carolus, Molde

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen

Ektodermale dysplasier (ED)

Diagnoser Antall nye brukere ved senteret

5 5 (MSUD) Metylmalonsyremi 1 1 Propionsyremi 4 4 Q39.1 Øsofagusatresi K 73.0 / Q 44.7 Aagenæs syndrom

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.

Fragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN

I tabell 1, så regnes en person kun en gang, selv om vedkommende kan ha fått stønad på flere punkter.

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Kunnskapsoppsummering fra kurs om ektodermal dysplasi og incontinentia pigmenti på Gardermoen mai 2013

Vedlegg til RAPPORTERING 2011 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser

Autotransplantasjon og kjeveortopedisk behandling

Sikling en tverrfaglig utfordring Disposisjon. Sjelden medisinsk tilstand (SMT) TAKO-senteret. Hvorfor TAKO-senteret?

Sjeldne medisinske tilstander med orale manifestasjoner

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.

Prevalens av erupsjonsforstyrrelser av andre permanente molar. Stud.odont. Ida Steinstad Veileder: Professor Vaska Vandevska- Radunovic

NTFs symposium

Hva er Williams syndrom?

Syndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN

Incontinentia pigmenti (IP)

Down syndrom, fredag 8.april.

Prader-Willi syndrom (PWS) og tannhelse

Angelmans syndrom (AS)

Tannutviklingsforstyrrelser i det permanente tannsett som følge av kjemoterapi og strålebehandling

Hva er god klinisk praksis i protetikk?

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen?

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke



Innføringskurs om autisme

Munnhelse og-funksjon hos barn med alvorlige og kroniske diagnoser - hvordan jobber TAKO-senteret

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø

Tannhelse hos alvorlig syke barn. Hvem er interessert i munnen min? Alvorlig syke barn. Samhandling. Hvordan prioritere de alvorligst syke barna?

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Matteus. 25 kap. 29 vers

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Innføring i oralmotorikk gjennom sikling

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon

Pachyonychia congenita

Velkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015

Lars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet

Kurskalender 2020 til høring

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Universitetssykehuset

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Trisomi 13 og 18! for Større Barn!

Fagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon

Pierre Robin sekvens

EKSAMENS OPPGAVER 10.e semester 2017

Sjeldne syndromer og sykdommer Habiliteringstjeneste for barn og ungdom Arendal 1. november 2006

Universitetet i Bergen Odontologisk fakultet

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

Ti år med privat helsetjeneste - tannbehandling

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Seminar om CFS/ME. Kjersti Uvaag. Spesialfysioterapeut Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME

Gorlin syndrom - voksne

Tidlige tegn erfaringer fra og eksempler på utredning av personer med utviklingshemning ved mistanke om demens

Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander Endringslogg Utarbeidet av Helsedirektoratet Sist endret

Ernæringsutfordringer ved utviklingshemming. Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)


Gl. parathyreoidea - Kalsium

Innhold. Seksjon I Innledende og overordnede tema. Forord Innledning Av Gunnar Houge, Jarle Eknes og Ivar Mæhle

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad.


Medikamentell Behandling

Psykisk utviklingshemming Hvem har og hvem har ikke? Inge Jørgensen

Senter for sjeldne diagnoser

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Fagkurs på Frambu. 29. april

Gorlin syndrom - barn

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Idiopatisk, autoimmun og pseudohypoparathyroidisme. Overlege Kari Lima Endokrinologisk avdeling Akershus Universitetssykehus

Aarskog syndrom. Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet.

Kontroll av oppstart for kjeveortopedisk behandling etter innslagspunkt 8b og 8c

Aniridi - spørsmål og svar

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk

VeloCardioFacialt syndrom VCFS

Farmakokinetikk Hva er spesielt hos barn?

Kortvoksthet og vekstretardasjon

Freeman-Sheldon syndrom

Epilepsi, forekomst og diagnostisering

Innhold. Del 1 - Utviklingshemning

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Forsinker agenesi i det permanente tannsettet mineralisering av visdomstannen?

Freeman-Sheldon syndrom

Sykehusorganisert hjemmebehandling av lungesyke

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Transkript:

Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde 10.11.05

Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte tannanomalier Etiologi Syndromer

Gastrulasjon Primitiv strek Epiblast Ektoderm Amnion Invaginerende mesodermale celler Hypoblast Endoderm

Tannutvikling Luukko et al, Nor Tannl For Tid, 2004

Utviklende organer

Utviklende organer Melkekjertel (mus) Submandibularis kjertel (mus) Tannanlegg (mus)

Agenesi Det at et organ ikke finnes, fordi det ikke ble dannet i fostertiden Medisinsk ordbok, Kunnskapsforlaget

Dysplasi Ufullstendig eller feilaktig utvikling av et organ Medisinsk ordbok, Kunnskapsforlaget

Hypodonti Mangel av en eller flere tenner (3. molar ekskludert)

Oligodonti Mangel av seks eller flere tenner (3. molar ekskludert)

Prevalens Hypodonti (permanente tenner): 2.2-10.1% 18-åringer i Oslo og Akershus: 4.5% Kvinner:menn 3:2 Hypodonti (primære tenner): 0.5%-2.4% Oligodonti (permanente tenner): Få studier Danmark 0.17% Oslo og Akershus 0.084% Sjelden defineres som 1:10.000 (0.01%) eller færre. WHO

Hvilke tenner mangler (ikke)? Kirkham et al, 2005

Assosierte tannanomalier Små tenner (mikrodonti) Tapptenner Taurodontisme Retinerte hjørnetenner?

ETIOLOGI oftest genetisk Genetisk predisponering Mer vanlig hos personer i familie med en pasient med agenesi(er) Over 200 gener er funnet å ha en rolle i tannutviklingen Alle disse kan i prinsippet være årsak til tannagenesier

MSX1: Gener assosiert med isolert 2. premolar og 3. molar 2. premolar og 3. molar + leppe-gane-spalte Witkop tooth-nail syndrom PAX9: Hovedsakelig molarer TGFA: Incisiver ++? hypodonti

Ektodermal dysplasi Sekkegruppe av over 100 forskjellige diagnoser Involverer to eller flere av følgende vev: Hår Tenner Negler Svettekjertler Freire-Maya og Pinheiro, 1984 Spyttkjertler Nordgarden, 2004

ED-genetikk Genet er kjent i noen få former for ektodermal dysplasi Ved å undersøke de spesielle og sjeldne får man kunnskap om det generelle Gener: EDA, EDAR, NEMO, GJB2, p63 ++

Ektodermal dysplasi Parotis Parotis Submandibularis Nordgarden et al, 1998

Oral ektodermal dysplasi Oligodonti og redusert salivasekresjon Hyposalivasjon sees ofte hos personer med oligodonti Mål spyttsekresjonen hos disse pasientene

Eda/Edar/NF-КB Wnt6 + Lef-1 + ED1 EDA-A1 HED EDA-A2 EDAR HED, XEDAR EDARADD HED NEMO IP, HED- ID NFκB EDAR + ActivinβA Proliferation/ differentiation?

Incontinentia pigmenti Generelt X-bundet dominant Dødelig for gutter Synsdefekter Hudpigmentering Hypoplastiske brystvorter Tynt hår-alopecia Hudforandringer Hyperkeratose Kortvoksthet

Incontinentia pigmenti Odontologiske aspekter Avvikende tannform (konisk) Oligodonti

Rieger syndrom Autosomal dominant tilstand Hypodonti/oligodonti Forandringer i fremre øyekammer Navlestrenganomalier

Rieger syndrom

Gener ved Rieger Syndrom RIEG1 (PITX2) på kromosom 4 (transkripsjonsfaktor) RIEG2 på kromosom 13 PAX6 på kromosom 11 (Riise et al, 2001) ++?

Down syndrom 1/650 levende fødte Mental retardasjon Kortvokste Typisk utseende Medfødt hjertefeil Tidlig Alzheimers sykdom

Down syndrom Hypodonti er 10x vanligere enn hos friske Mangler oftest sentraler i underkjeven lateraler i overkjeven (Russel og Kjær, 1995)

Down syndrome Hypotoni Protruderende tunge Manglende tenner / overtallige tenner Små tenner Periodontal sykdom Agenesi av parotiskjertler Ferguson og Ponnambalam, 2005

Williams syndrom Hjertefeil Forsinket motorisk utvikling Prematur pubertet Delesjon av genetisk materiale på kromosom 7

Williams syndrom Mild til moderat psykisk utviklingshemming Sterke verbalt Sosiale, empatiske Kan ikke holde konsentrasjonen over tid Sensitive for lyd Nervøse

Agenesier (n=41) 1-12 teeth: 41,5 % (ref.: 6,5 %) > 6 teeth: 12,2 % (ref.: 0,1 %)

Kabuki syndrom Psykisk utviklingshemming Karakteristisk ansikt Korte Persisterende finger pads Agenesi av sentraler i underkjeven