Landsforeningen for Nyrepasienter og Transplanterte Besøksadresse: Grenseveien 99, 3. et. Postboks 6727 Etterstad, 0609 OSLO Telefon: 23 05 45 50 E-post: post@lnt.no www.lnt.no Bankgiro: 8230.06.01398 Polycystisk nyresykdom (cystenyrer)
Polycystisk nyresykdom er en av de vanligste arvelige sykdommene. Omtrent 4 av 10 000 nyfødte har arvet en genmutasjon fra en av sine foreldre. De vil nesten alltid utvikle polycystisk nyresykdom senere i livet. Denne brosjyren henvender seg til deg som har en polycystisk nyresykdom eller som er i slekt med noen som er rammet av sykdommen. Her kan du lese om arvelighet, undersøkelser som tilbys deg og din familie, symptomer og behandling. Les også om andre sykdommer ved polycystisk nyresykdom og om hvordan du kan holde deg oppdatert på ny kunnskap om sykdommen. Brosjyren er utarbeidet for den danske Nyreforeningen. Brosjyren er oversatt til norsk av Kari Skinningsrud og kvalitetssikret/tilpasset norske forhold av professor dr.med. Anders Hartmann, Seksjon for nefrologi, Avdeling for transplantasjonsmedisin, Klinikk for kreft, kirurgi og transplantasjon ved Rikshospitalet/Oslo universitetssykehus. Brosjyren er delvis finansiert gjennom minnegaver gitt til LNT Landsforeningen for Nyrepasienter og Transplanterte, i samarbeid med Otsuka Pharma Scandinavia. Vi takker alle som har bidratt til å gjøre det mulig å lage brosjyren. LNT arbeider for å ivareta interessene til uremi-/dialysepasienter og transplanterte og for å forebygge organsvikt. www.lnt.no www.otsuka.no Sist revidert mars 2015. INNHOLD Polycystisk nyresykdom 5 Hva er årsaken? 6 Hvor vanlig er sykdommen? 6 Symptomer 7 Undersøkelse av nære slektninger 8 Genetisk undersøkelse og rådgivning 11 Unge voksne 11 Graviditet 11 Nyredonorer 11 Undersøkelse for tegn på cystenyresykdom 12 Andre metoder enn ultralydscanning 12 Livsforsikring og pensjon 13 CYSTENYRE S. 5 ARV S. 6 Andre sykdommer ved polycystisk nyresykdom 15 Utposninger på hjernens pulsårer 15 Cyster i leveren 15 Behandling av voksne 16 Fremtidens behandling 16 Polycystisk nyresykdom hos barn 17 Hva kan jeg selv gjøre? 18 Hold deg oppdatert 19 3
Polycystisk nyresykdom En cyste er en væskefylt blære i et av kroppens organer. Ved polycystisk nyresykdom erstattes det normale nyrevevet etter hvert av mange cyster. Cystene utvikles fra mange små rør i nyrene der urinen dannes. Middelaldrende og eldre mennesker har ofte en eller to cyster i nyrene; det hører alderen til og er uten betydning. Den vanligste typen polycystisk nyresykdom følger en dominant arvegang, dvs. den arves fra en av foreldrene. Når en av foreldrene har polycystisk nyresykdom, har hvert barn 50 % risiko for å rammes av sykdommen. I små familier kan tilfeldigheter føre til at sykdommen rammer alle eller ingen. En annen og meget sjelden type polycystisk nyresykdom følger en vikende arvegang, dvs. man må ha genet fra begge foreldre for å få sykdommen. Foreldrene er bærere av genet og ikke selv syke, men barnet utvikler nyre- og leversvikt før puberteten og noen dør før de blir voksne. Denne sykdommen omtales kort på slutten av brosjyren under avsnittet om polycystisk nyresykdom hos barn. FRISK NYRE CYSTENYRE Cystene utvikler seg gradvis i barne- og ungdomsårene, og symptomer melder seg oftest først i 30-40-årsalderen eller senere. 5
Hva er årsaken? Sykdommen skyldes skadede (muterte) gener (arveanlegg); ved dominant arv er en av de to genene PKD1 eller PKD2 skadet, og ved vikende arv er PKDH1-genet skadet. Menneskets arvemasse, DNA, inneholder ca. 22 000 gener. Hvert gen koder for dannelsen av et protein; PKD1 koder for polycystin 1 og PKD2 for polycystin 2. Disse proteinene er store molekyler som sitter på overflaten av organismens celler. Polycystiners struktur er kjent, men hvilken funksjon de har er til dels uklart. Det er også uklart hvorfor mutasjoner i PKD1- og PKD2- gener fører til polycystisk nyresykdom. I mange familier har flere generasjoner vært rammet av polycystisk nyresykdom og man vet hvilken gren av familien sykdommen kommer fra. Det gjør ingen forskjell om arven er fra din mors eller fars familie. Nye mutasjoner kan oppstå, og man kan være den første som blir syk i en familie. Den nye mutasjonen kan så føres videre til ens barn. Hvor vanlig er sykdommen? Polycystisk nyresykdom er en av de arvelige sykdommene som rammer flest mennesker; ca. 1 av 1000 er disponert for sykdommen ved at de har arvet en mutasjon i PKD1- eller PKD2-genet fra en av foreldrene. De vil nesten alltid utvikle polycystisk nyresykdom senere i livet. Det antas å være over 2 000 personer i Norge som har en mutasjon i PKD1- eller PKD2-genet, mange er unge mennesker uten symptomer. I Norge finnes 75 pasienter med polycystisk nyresykdom som er i dialysebehandling, mens 425 pasienter er nyretransplantert på grunn av sykdommen. De fleste pasienter med cystenyrer lever i en tidligere fase av sykdommen og går jevnlig til kontroll hos fastlege eller på sykehus poliklinikk pga. høyt blodtrykk og eventuelt nedsatt nyrefunksjon. DOMINANT ARV Frisk person Person med polycystisk nyresykdom Symptomer Ved den vanligste typen polycystisk nyresykdom får mange høyt blodtrykk mens nyrefunksjonen fortsatt er normal; symptomer på sviktende nyrefunksjon melder seg vanligvis tidligst i 40-årsalderen eller senere. Symptomene på nyresvikt (uremi) er som for andre pasienter med kronisk nyrevikt: Tretthet Dårlig appetitt Kvalme, kanskje oppkast Tendens til vekttap Hudkløe Dette er symptomer som kommer først sent i forløpet av sykdommen og som i løpet av få år vil medføre behov for dialyse eller transplantasjon. Det finnes konservativ medisinsk behandling som kan lindre symptomene. Det kan forekomme mer typiske symptomer fra sykdommen. Noen få unge cystenyrepasienter med normal nyrefunksjon får blødning i cystene som kan gi sterke korsryggsmerter og eventuelt blodig urin. Smertestillende behandling og hvile er ofte tilstrekkelig behandling og symptomene går etter hvert over. Noen få cystenyrepasienter får også tilbakevendende urinveisinfeksjoner, det kan være blærebetennelse med svie ved vannlatingen men også mer alvorlig infeksjon i form av nyrebekkenbetennelse eller infeksjon i cystene. Dette gir ryggsmerter og feber. Disse infeksjonene skal behandles med antibiotika. Noen cystenyrepasienter lever symptomfrie med lettere grader av nedsatt nyrefunksjon, uten å utvikle kronisk nyresvikt. Dette gjelder særlig pasienter med mutasjoner i PKD2-genet. 6 7
Undersøkelse av nære slektninger Slektninger til en person med polycystisk nyresykdom kan ha anlegget til sykdommen uten å vite det. Sannsynligheten er størst for nære slektninger (foreldre, søsken og barn). Men også fjernere slektninger, f.eks. søskenbarn og foreldres søsken, kan ha sykdomsgenene. De enkelte familiemedlemmer må selv bestemme om de vil la seg undersøke. Noen medlemmer av cystenyrefamilier vil vite om de er arvelig disponert for sykdommen, og andre vil ikke vite det. utelukke sykdommen. Imidlertid kan den sjeldneste varianten (PKD2) først med sikkerhet utelukkes ved 40-årsalder. I samråd med spesialist i nyresykdommer kan nære slektninger til cystenyrepasienter få undersøkt nyrene med ultralyd og blodprøver. I Norge vil de fleste nefrologer anbefale at barn av cystenyrepasienter undersøkes for sykdommen i ung voksen alder, dvs. i 20-30-årsalderen. Det er spesielt viktig å få målt blodtrykket. Hvis det er forhøyet ved gjentatte målinger, bør blodtrykksnedsettende behandling igang settes. Dette er den viktigste behandlingen vi kjenner til i dag for å bremse utvikling av sykdommen. Hvis blodtrykket er normalt og det ikke er cyster i nyrene etter 30-årsalder, kan man med stor sikkerhet 8 9
Genetisk undersøkelse og rådgivning Gentesting på cystenyresykdom foretas ikke i Norge, men dersom det foreligger spesielt behov for en slik analyse, kan en prøve sendes til undersøkelse i utlandet. Det kan være aktuelt i forskjellige situasjoner: Unge voksne Personer under 40 år som har gjennomgått generell legeundersøkelse og ultralydscanning uten å få avdekket tegn på sykdom, kan likevel la seg genteste for det kan ikke utelukkes at sykdommen kan utvikles senere i livet. Dette er et scenario som er veldig usannsynlig, og de fleste nefrologer i Norge vil ikke anbefale gentesting i denne situasjonen. Graviditet Når det foreligger mistanke om polycystisk nyresykdom i en familie, kan personer med cystenyrer eller med arveanlegg for sykdommen velge fostervannsdiagnostikk. Begrunnelsen for å ta en slik test er at man ikke ønsker å bære fram et barn med sykdomsgener. I Norge har så langt de aller fleste pasienter med polycystisk nyre sykdom valgt å gjennomføre svangerskap uten fosterdiagnostikk når svangerskapet er ønsket. En eventuell fostervannsdiagnostikk kan utføres på en morkakeprøve som tas ut i 10. graviditetsuke. Resultatet av analysen kan foreligge før utgangen av 11. graviditetsuke. Fostervannsdiagnostikk kan også utføres i forbindelse med kunstig befruktning. Hvis mutasjonen påvises i det befruktede egget, kan man unnlate å legge det inn i livmoren. Dette kalles preimplantasjonsdiagnostikk. Nyredonorer Når mutasjonen som fører til polycystisk nyresykdom i en familie er funnet og et medlem i familien melder seg som nyredonor, har norske nefrologer vurdert muligheten for donasjon ved hjelp av bildeundersøkelse av nyrene når den potensielle donoren er over 30-40 år. Yngre donorer må eventuelt gentestes for å finne ut om de er bærer av sykdomsgenene. Uansett vil en ikke bruke yngre donorer, fordi man en sjelden gang ikke kan påvise mutasjonen. Denne problemstillingen er særlig viktig når unge voksne i en familie med polycystisk nyresykdom ønsker å gi nyre til søsken, barn eller foreldre. 10 11
Undersøkelse for tegn på cystenyresykdom Familiemedlemmer som ikke ønsker genetisk unders økelse, kan likevel få målt blodtrykk og sjekket nyrefunksjonen ved å få analysert blodprøver og ta ultralydscanning av nyrene. Ultralydundersøkelse er velegnet til å påvise cyster som er over ca. 1 cm i diameter, men finner ikke de minste cystene. Metoden er helt ufarlig. Det har vist seg at den som undersøkes, bør være 40 år eller mer for at en ultra - lyd undersøkelse med sikkerhet skal kunne utelukke polycystisk nyresykdom. I yngre alder kan cystene være så små at de ikke synes på ultralydbilder, men hos de fleste barn og unge er det større cyster som vil kunne påvises ved utralydundersøkelse allerede ved 30-årsalder. Andre metoder enn ultralydscanning MR-scanning, dvs. magnetisk resonans-scanning, er en høyteknologisk undersøkelsesmetode som brukes på mange sykehus. Undersøkelsen fremstiller kroppens ulike vev ved hjelp av et kraftig magnetfelt som påvirker forskjellige vev i ulik grad slik at det er mulig å fremstille bilde av organer. Det er ingen risiko ved undersøkelsen. Scanningen foregår i et rør der det ikke er mer plass til kroppen enn høyst nødvendig, noe som kan være ubehagelig for de som lider av klaustrofobi. MR-undersøkelse av cystenyrer kan utføres uten bruk av kontrastmiddel. Det er mulig at MR-scanning en gang i fremtiden kan komme til å utkonkurrere ultralydscanning ved tidlig vurdering av cystenyrer. I dag er problemet først og fremst knyttet til kapasitet og pris. CT-scanning er en nyere røntgenmetode for å ta bilder av nyrene. På grunn av strålefaren er den dårlig egnet til gjentatte undersøkelser av pasienter som har utsikt til mange års sykdomsfritt liv. Risikoen ved røntgenstrålingen av en enkelt undersøkelse er tross alt meget liten og metoden brukes derfor i stor utstrekning for å avklare om en pasient har cystenyresykdom. Livsforsikring og pensjon Når det gjelder privat livsforsikring, kan forsikrings- og pensjonsselskaper ifølge lovverket ikke be om opplysninger fra undersøkelser ang. en persons arveanlegg og risiko for å utvikle sykdom, for eksempel en gentest. Dette gjelder naturligvis også for polycystisk nyresykdom. Det betyr at du ikke er forpliktet til å informere forsikrings- eller pensjonsselskaper om at du har tatt en gentest. Men hvis du på en eller annen måte har fått påvist sykdom, f.eks. cystenyrer ved ultralydscanning, er du forpliktet til å opplyse om det. 12 13
Andre sykdommer ved polycystisk nyresykdom Utposninger på hjernens pulsårer Små utposninger på hjernens pulsårer kalles aneurismer. Omkring 5 % av pasienter med cystenyrer har aneurismer, og risikoen øker hvis andre i familien har hatt aneurismer. De vokser ganske langsomt over mange år og kan i noen tilfeller briste og føre til hjerneblødning. Det er en alvorlig tilstand som kan medføre lammelser, hjerneskade og død. Det er viktig å presisere at de færreste cystenyrepasienter har aneurismer. Aneurismer finnes også hos mennesker som ikke er rammet av cystenyresykdom. Hvis noen i en cystenyrefamilie har vært rammet av aneurismer med blødning, anbefales det at voksne familiemedlemmer som har sykdommen får MR-scanning av hjernens pulsårer hvert 5. år. Ganske små aneurismer skal ikke behandles, men vokser aneurismet over en viss størrelse anbefales operasjon. De fleste blir behandlet uten operasjon ved at metallspiraler føres opp til aneurismet med et kateter gjennom pulsåren. Pulsåren kan enkelt punkteres ved håndleddet og kateteret føres opp gjennom årene til hjernen. De små spiralene får aneurismet til å lukke seg. Noen må opereres på en nevrokirurgisk avdeling. Operasjon og spiralbehandling av et aneurisme innebærer en viss risiko. I verste fall kan inngrepet skade hjernen, og dette må veies opp mot risikoen for at et aneurisme kan briste. Før en MR-scanning er det derfor viktig med en grundig veiledende og orienterende samtale ved behandlende enhet. Cyster i leveren Cyster i leveren kan påvises ved MR-scanning hos inntil 85 % av cystenyrepasienter. Levercystene vokser langsomt akkurat som nyrecystene, men fører ikke til leversvikt. Leveren blir etter hvert forstørret og kan hos noen få pasienter bli meget stor og trykke på magesekken. Det kan bety at man ikke kan spise nok og etter hvert blir underernært. Levertransplanta sjon blir kun nødvendig i ekstremt sjeldne tilfeller. 14 15
Behandling av voksne Polycystisk nyresykdom hos barn Blodtrykksnedsettende behandling er viktigst. Registerundersøkelser viser at mennesker med cystenyrer har behov for dialyse eller nyretransplantasjon ca. 5 år senere i sykdomsforløpet enn for 20 år siden. Det er ingen tvil om at dette skyldes moderne blodtrykksnedsettende behandling. I motsetning til tidligere er det nå nesten alltid mulig å oppnå tilstrekkelig blodtrykkskontroll ved hjelp av ett eller flere lege midler uten bivirkninger. Helt nylig er det kommet data fra USA som viser at meget streng blodtrykkskontroll hemmer utvikling av nyresykdommen. Når nyrefunksjonen avtar til under ca. en tredjedel av det normale, blir det ofte nødvendig å begynne med kost regulering og en rekke legemidler f.eks. Erytropoetin, som stimulerer blodprosenten og stoffer som regulerer kroppens innhold av kalk og fosfat. I denne fasen behandles cystenyrepasientene som alle andre med en kronisk nyresykdom som også nevnt ovenfor under overskriften Symptomer. Når man utvikler nyresvikt, igangsettes dialysebehandling og nyretransplantasjon vurderes. I en del tilfeller er det nødvendig å fjerne en eller begge cystenyrene for å rydde plass til den transplanterte nyren. Man fjerner også cystenyrene hvis det har vært plagsomme symptomer fra nyrene i form av oppblåst mage, blødninger eller cysteinfeksjoner. Fremtidens behandling En rekke nye legemidler som kan bremse cysteveksten i nyrene er under utprøvning. Ett av disse medikamentene, tolvaptan, vil bli markedsført i Norge i løpet av 2015. Foreløpig ser det ut til at flere av disse legemidlene kan ha bivirkninger som er for plagsomme til at mennesker som føler seg friske kan ta dem i mange år, slik man kan med blodtrykkssenkende legemidler. Det kommer riktignok stadig nye legemidler som hemmer cysteveksten, og det er ikke urealistisk at man ender med å kunne tilby en behandling som både forsinker og forhindrer nyresvikt og er uten plagsomme bivirkninger. Informasjon om nyresvikt generelt og om dialyse og transplantasjon kan du finne på LNTs hjemmeside: www.lnt.no Polycystisk nyresykdom hos barn kan i noen tilfeller oppdages ved ultralydscanningen som tilbys alle gravide i 20. svangerskapsuke. I andre tilfeller er cystene for små til å kunne sees på scanningen. Den polycystiske nyresykdommen hos barn kan være den samme som hos voksne, altså den dominante typen polycystisk nyresykdom som arves enten fra moren eller faren. Den dominante typen gir riktignok bare meget sjeldent symptomer i barndommen. En mer alvorlig polycystisk nyresykdom er den som skyldes en mutasjon i et gen (PKDH1) hos både moren og faren. Foreldrene er anleggsbærere uten å selv være syke. Denne type arvegang kalles vikende eller recessiv arv. Vikende polycystisk nyresykdom hos barn er meget sjelden og rammer ca. 1 av 10 000-40 000 nyfødte. Noen av barna dør kort tid etter fødselen på grunn av lungesvikt. Noen av disse barna kan hjelpes med en kombinert nyreog levertransplantasjon. Foreldre som har fått et barn med vikende polycystisk nyresykdom, har 25 % risiko for at neste barn også vil få sykdommen. Før ny graviditet overveies bør en av landets genetiske poliklinikker kontaktes for rådgivning. 16 17
Hva kan jeg selv gjøre? Hold deg oppdatert Det anbefales å drikke rikelige mengder vann, over 2 liter daglig. Det er holdepunkter for, men ikke sikre bevis for, at dette får cystene til å vokse langsommere. Bivirkningen er hyppigere vannlating. Hvis man tar et vann drivende legemiddel, må økt vanninntak avtales med en nyre spesialist, da det er en viss risiko for utvikling av lavt saltinnhold i blodet. Unngå å bruke for mye salt i maten i praksis er det best å fjerne saltet fra kjøkkenet og spisebordet. I USA anbefales å ikke drikke for mye kaffe høyst to kopper daglig fordi koffein mistenkes å stimulere cystevekst. I Norge har vi ikke satt begrensninger på kaffe som behandling for cystenyrepasienter. Har du cystenyrer, bør du som alle andre sørge for daglig mosjon tilpasset hva du kan klare. Hard kontaktsport bør unngås. Et kraftig slag eller spark i nyreregionen kan utløse blødning i en cyste. Den danske Nyreforeningen tok initiativ til å få utar beidet denne brosjyren som først ble utgitt i 2005. Brosjyren er basert på en oversiktsartikkel som forfatterne publiserte på Dansk Nefrologisk Selskabs hjemmeside www.nephrology.dk i 2012. Brosjyren er omarbeidet til norske forhold ved overlege Anders Hartmann, OUS, Rikshospitalet. Du kan også lese mer om cystenyrer på www.cystenyre.no. Denne siden oppdateres stadig med ny informasjon og er utarbeidet av Otsuka Pharma Scandinavia Det finnes foreninger for pasienter med polycystisk nyresykdom i mange land, sjekk nettsidene deres. De viktigste er: PKD International, som er en paraplyorganisasjon for en rekke nasjonale foreninger for cystenyrepasienter (www.pkdinternational.org). Det finnes også en amerikansk pasientforening PKD Foundation (www.pkdcure.org). Andre pasientforeninger er aktuelle både for de som er rammet av polycystisk nyresykdom og andre arvelige nyresykdommer. En europeisk forening av denne typen er FEDERG (Federation of European associations of patients affected by Renal Genetic diseases, www.federg2012.wordpress.com 18 19