POS~8)V. Kr 19 DelemMr 1998 FORENINGEN FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM

POS~8)V Kr 19 DelemMr 1998 FORENINGEN FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM -

LEDEREN Regjeringens handlingsplan liriunksilnsilemmede 1998-2001 Regjeringens tredje handlingsplan for funksjonshemmede er av en annen type enn de to foregående. De tidligere planene har vært preget av omfattende forsøksvirksornhet.målet med den nye planen er å ta et bedre grep om samfunnsutfordringen, og å øke innsatsen for funksjonshemmede innenfor den ordinære virksomhet i samfunnet. Regjeringen vil at dette skal skje gjennom planlegging, rettighetsfesting, bruk av konsesjonsbestemmelser og standarkrav, og gjennom nye arbeidsformer i forvaltningen. Vi i RTS- Foreningen venter også i skrivende stund på det nye statsbudsjettet for å se om det er salt av nok penger til å finansiere tiltakene. Hvis det er noen av våre lesere som er interessert i å lese hele handlingsplanen er den å få tak i på Statens Trykksakekspedisjon Postboks 8169 Dep. 0032 Oslo Telefaks:22242786 Ole Arne Kristiansen

Foreningen for Rubinstein Taybi Syndrom. Referat fra årsmote 8.angust 1998 Sola Strandleir I. Åpning av møtet ved leder Ole Kristiansen. Godkjenning av innkaljing. Godkjent. 2. Valg av møteleder. Valg av referent: Ole Kristiansen ble valgt. Bjørg Røe ble valgt. 3. Årsmelding 1997/98. Gjennomlest av Ole Kristiansen. Godkjent. 4. Regnskap J99i Gjennomgått av Marit Smith-Jacobsen. Godkjent uten kommentarer. 5. Valg. Nytt styre: Leder Nestleder Styremedlem Kasserer Sekretær Varamedlem Revisor Ole Ame Kristiansen Bjørg Røe Knut Rogstad Marit Smith-Jacobsen Oddvar Wersland Sigbjørn Løvås Ola Røren Årsmøtet avsluttet ved møteleder. Ref: BR/MSJ

BLI MED IN I SNOEZELEN. Bli med inn i en sanseverden av lys, av lyd, av bilder, av opplevelser.. En verden fuji av glede og meningsfylte aktiviteter. Mari, ei 8 års gammel jente med RTS tar dere gjeme med til dette stedet hun liker seg så godt. VELKOMMEN TIL SNOEZELEN. Mari er ei lita solstråle. Med sin ynde, sin tijlit og sin smittende latter er hun en gledesspreder. Hun møter oss ajltid med forventning og et smil. Hlm vet hva hun vil, og er en bestemt liten frøken. Hun har et tydelig kroppsspråk, så selv uten verbalt språk klarer hun å vise oss hva hun mener og vil. Og på Snoezelen liker hun seg. Snoezelen skal bygge på kvalitet og renhet, og det skal være innbydende. Opplevelsesaspektet ved å bruke sanser og kropp i et bebagelig miljø er utgangspunktet. Begrepet Snorkelen er en sammensetning av ordene "snuffelen" som på norsk betyr å snuse og "dozelen" som betyr å døse. Snoezelen er en ide, og innredning og tilrettelegging av både det fysiske, materialistiske og andre miljøbetingelser for funksjonshemmede mennesker. Snoezelen gir muligheter for opplevelser, opplæring og behandling. l prinsippet er Snoezelen for oss ajle, for å finne tilbake til en bedre balanse og energi. Sooezelen består av ulike rom i forskjejlige farger. Hvert rom byr på ulike muligheter og opplevelser. Her skal vi beskrive rommene, men for å kunne forstå og oppleve må man være der. Det hvite rommet er lyd og lysisolert og innbyr til interaksjon. Det er myke madrasser, vannseng, lysstråler, løvbladstol, lysbilder på veggen, behagelig musikk og noen flotte gujlfisker til selskap.

Det røde rommet har en himmelseng med en trykkstimuleringsmadrass som hovedmøbel. I tillegg er det en Jyskasse med lys i mange farger. Det grønne rommet innbyr til aktivitet av mange slag, slik som lek i ballbassenget, en sykkeltur på ergometersykkelen, baller, poller, husker, trampoline. Det blå rommet brukes til taktil kommunikasjon. Her er det benk til fysioterapi, aromaterapi og spebamsmassasje. En spennende krypetunnel med varierte sanseopplevelser finnes også der. Det gule rommet er musikkrom, med muligheter for å lytte til musikk og selv lage musikk. I tillegg er det et rom med en vibro-akustisk behandlingsstol som har vist seg positiv til b.l.a. behandling av nedsatt blodomløp, stiv muskulatur og spasmer. Det er ment p være både en fysisk og en psykisk stimulering. Det finnes også 2 svømmebasseng og i gangene mellom rommene er det noe å ta på, Inkte på, se på. En kort beskrivelse aven eventyrverden som må oppleves. Mari elsker å være på Snoezelen, og vil gjeme møte andre RTS - barn der. Ta gjeme kontakt for et besøk enten dag eller kveld. Snoezelen-senteret Akershagan opplærings og aktivitetssenter Tlf62 57 76 44 TAKK FOR AT DU BLE MED MEG INN. HILSE MARI

Snoezelen-senteret i Ottestad Mil';, som ItUlJlirrll ""'~f' "" S/JOntltn.unltrd i Ottalød, lriws,odt ;kluft't! mtj.0 000pJlln/Hllltr, Snoezelen -senteret består av; Det hvite rommel er lyd- og Jysi"Olen slik at sanseinntrykkene kan begrenses. Rommet innbyr til interaksjon. Tanken med dclll1yke gul\'ct er at få mobler skal beslcmme ligge- og siucslilling: Co.- det er plass over alt. EI utvalg av Iyd- og lyseffeklcr kan us i bruk enkell\'j.. eller i kombinasjon. gjeme fra hwbladsstolcn. vannsengen eller L -ll... =... fomn boble.<;pylcne. Det røde rommet D. grønne rommet Del rode rommet har en himmelseng med en trykkstimuleringsmadrass som ho\ edm,mel. Taktil trykkstimulering ser u(til å ha en god effekt for mennesker med so\cnproblemcr av ulike årsaker. Det grønne rommel ligger i tilknytning til en velulstyn gymnastikksal som kan dil>poneres spesielle tider. Rommet inviterer til aktivitet og ulike sanseopplc,elser ved r. eks. å bruke ball bassenget. diverse husker. baller. bl')1ctstyne leker. pollcr. roapparat eller ergometersykkel. Det blå rommet I det bl~ rommet vektlegges taktil kommunikasjon..,.-------_...... Rommet har behandlingsbcnk til bruk for fysio(crapi. aromaterapi og spebamsmassasje. En krypctunnt'! med,ariene sanseopplevelser og et musikkanlegg --., finnes og' i rommet. Det gule rommet eller «lydrommet.» er utrustet med forskjellige intrumemer med ulike storrelscr og funksjoner. I rommet finnes bl.a. en stor I}dplate med innmontene hoytalere som gir sterk vibmsjonseffekt. Her finnes også en stor xylofon som man kan ligge pa. ct orgel med «touch..-platcr og for.;kcllige rytmeinstrumenter og nøyter. En Sound beam som er en lydstråle koblet til en synthesizer gir muligheter til å lage egen musikk gjennom bevegelser. Rommct innbyr til utproving av de ulike instrumentene og stimulerer lil egenaktivitet og Ulvikling av fantasi og kreativitet.

Hilde er stolt over sin egen oppvaskmaskin. Slapper av i sofaen. Ny adresse: Hilde Løvås. Jernaiderveien 53 A, 4041 Hafrsfjord. Stortrives i egen leilighet Endelig! -lørdag 21. februar ble Hilde's høyeste ønske oppfylt. Hun kunne flytte inn i egen leilighet. Det hadde vært noen lange måneder å vente fra hun overtok leiligheten 9 måneder tidligere. I mange år har Hilde hatt et sterkt ønske og et mål om åkunne flytte inn i egen bolig. Dette ønsket ble forsterket ener at hun gikk på folkehøgskole og fikk prøvd seg lin på egen hånd. Omsorgsboliger. bofellesskap og andre kommunale boliger erdet skrikende behov for i Stavanger. Hilde har stått på liste for boligsøkende i flere år. Etter legeerklæring og utbretting av hele familiesituasjonen ble hun flyttet fra den store massen og opp på prioritert liste, fikk vi beskjed om muntlig. Men ingen forandringer, planer eller utsikt for leilighet i overskuelig framtid var likevel i sikte. Av fagpersoner var vi både blitt rådet og frarådet til selv å gå ut på boligmarkedet. Hilde's sterke ønske om egen bolig og vår oppfatning av at vi kan hjelpe henne best til rette nå mens vi er friske og oppegående, gjorde at vi valgte å gå ut på det private boligmarkedet. Vi hadde satt oss visse betingelserda vi omsider bestemte oss for å kjøpe leilighet. Den måtte være i samme bydel hvor vi bor, helst gangavstand, ikke for dyr og passe stor. Etter flere visninger og budrunderfikk Hilde kjøpt en leilighet på 64 kvadratmeter i 4. etasje i en høyblokk i nærmiljøet, fem minutters gange fra foreldrehjemmet. Selve kjøpet gikk veldig greit. Hilde var med på hele prosessen og fikk en profesjonell og seriøs behandling både av saksbehandler i Stavanger boligbyggelag og når det gjaldt veiledning og søknad av etableringslån. De var flinke til å ivareta Hilde's interesser,

Fra innvielsesfesten som ble feiret pa Hilde's fødselsdag, 7. mars 1998. infonnere og la henne med på råd, så kjøpet var en positiv opplevelse for alle tre. Da alt det fonnelie i forbindelse med kjøpet var gjort, og Hilde varbliti huseier, følte vi al vi hadde gjort det rette. Da vardel bare å breile opp ermeneoggjøre alt for at detteskulle bli til det beste for henne. Det første vi gjorde var å kontakte sosialkontoret om al nå hadde vi bolig, nå fikk de ordne med de forskjellige tjenestene som del var behov for. Sosialkontoretinnkalte da til et møte hvor sosialkontor, ergoterapeut, miljøarbeider, Hilde m/foreldre var til stede. Delle møtet opplevdes som veldig POSilivl for oss foreldre, men det ble ikke skrevet noe referat og når en da senere får tildell åtte miljøarbeidertimer pr. uke ut fra dette mølel, var det ikke så positivt lenger. Vi søkte også skriftlig om opprelteise av ansvarsgruppe, men fikk til svar at det ikke var vanlig med ansvarsgruppe i forhold til voksne (i Stavanger). En viktig grunn til at vi valgte leilighet net 10PP i dette området var at I()() meter fra Hilde's blokk er oppretlet baserom for miljøarbeidere som er bemannet 24 timer i døgnet. Hilde ble knyttet opp til disse. Vi kontakteliederen for basen, fikk gjennomgåtlalt hva Hilde kan og ikke kan. Bare det å gå gjennom dette hjalp oss til å bli roligere og tryggere for at dette skulle gå, og hun fikk flere timer (12) i hvert fall i en over- Det ryddes pa kjøkkenet. gangsfase. Vi fant ut at om morgenen ville hun klare seg selv, klare å komme opp, vaske og stelle seg, lage frokost og låse dørene, mens hun ville trenge hjelp til middagslaging, gjøre innkjøp og hjelp og veiledning til vask og stell av leiligheten. Leiligheten er 24 år og trengte oppussing. Alle rom har vi malt med unntak av gangen, hvor bare laket har fått el strøk med maling. Leiligheten består av gang, stort soverom, stue, rommelig kjøkken, bad, vaskerom, bod og balkong med nydelig utsikt over bydelen og Nordsjøen. Kjøkkenet var like gammelt som leiligheten og skapene var plassert veldig høyt

j oppe på veggen. Bare de nederste hyllene var brukbare for Hilde. Ergorerapeuten som er tilknyttet bydelen har gjort en fantastisk jobb i forhold til Hilde. Hun kan vi ikke få rost nok. Hun er faglig dyktig, har vært flink til å følge opp og vært til god hjelp og støtte ellers. Hun er den eneste personen innen det offentlige vi har hatt kontakt med i disse månedene, og som uoppfordrende har ringt og hørt hvordan det har gått ellerhar fortalt hvordan situasjonen var i forhold til saker vi jobbet med. Hilde har fått et tilpasset kjøkken på grunn av sin kortvoksthet. Store deler av benkeplaten med kokeplater og vask kan hevesogsenkes. Det samme gjelder overskapene. Hyllene i skapene er utrekkbare og alt er derfor lett oversiktlig og tilgjengelig. Heismekanismen er trygdekontoret sitt, men skapene har Hilde betalt selv, dvs. hun har fått utbedringstilskudd til det. Så selv om kjøkkeninnredningen er svært dyr, ble det ikke så kostbart for Hilde, men veldig funksjonelt, tror vi. Ergoterapeuten fikk også ordnet med automasjon av to vinduer som Hilde viser stolt fram sitt kjøkken. var umulige å åpnellukke uten å måtte stå på en stol. Hun varogså veileder når badet ble byttet ut med dusj. Kjøkkenet ble bestilt sist sommer, men ble først ferdig og installert 28. januar. Hildesynes det har tatt tid. Men vi begynte tidlig å kjøpe møbler. Så snart soverommet var malt, korn senga på plass og slik har det fortsatt. Hun var veldig stolt over hver ting som kom på plass i leiligheten, selv om hun nok ofte syntes det var overveldende og vanskelig når hun skulle bestemme seg for hva hun skulle kjøpe. Men om det har tatt tid, har hun kunnet gå opp og ned, kikke i postkassen sin, sitte litt i sofaen o.l. og på den måten kunne forberede og innstille seg på den nye situasjonen. Hun har kunnet stille spørsmål om ting hun har hirt på, f.eks. hva hun skal gjøre hvis hun blir syk. Da har vi kunnet snakke om det og funnet løsninger på det som har dukket opp. Vi har brukt utrolig mye tid på møter og på å kontakte fagfolk (i f.h.t.leilighet) og til innkjøp, men prosessen har gått bra. Det har vært mye jobbing både fysisk og på det følelsesmessige plan, men det har vært kjekl. Vi kan trygt anbefale andre til å gjøre lignende, men prøv å få til en ansvarsg~ppe hvis dere ikke allerede har det. Da slipper dere alltid å være den som må ta kontakt, ordne opp og sørge for framdriften. Hilde har nå (september) bodd i leiligheten sin i et halvt år, og hun gir uttrykk overfor alle at hun stortrives. Hun virkertrygg og glad, og ikke minst, hun er veldig stolt over siu nye hjem og sin nye livssituasjon. Vi ser også at hun mestrer nye oppgaverog gjøremål. Hilde klarer morgenstellet selv, kommerseg opp kl. 5.30, vasker og steller seg, lager frokost og går for å ta bussen til arbeid kl. 6.30. Hunjobberpå INVIVO (vernet bedrift) fra kl. 7.20--14.30 og tarto busser for å komme hjem ca. kl. 15.30. Da kommer miljøarbeider og hjelper henne med å lage middag. l tillegg til middagslaging hjelper de henne også med vask av leiligheten en gang i uka. De har og en handledag hvor de kjøper inn det som trengs, gjeme etter en menyliste over middager for kommende uke. Etter at miljøarbeider er gått, har hun som oftest en fritidsaktivitet som hun går på. Tirsdag erdetfolkedans. onsdag håndball, annenhver

Piua. cola og gode venner fredag går hun på fredagscafe. Noen torsdager går hun på klubb hvis hun orker og mandag er hun sammen med støttekontakten. Hun gjør de samme tingene som da hun bodde hjemme og er i det hele en meget travel og opptatt dame. I helgene har hun ikke noe tilsyn, men da synes hun det er herlig å slappe av, kose seg som hun sier. Hun har også en god del besøk av venner og familie, noen ganger innviterer hun, andre ganger stikker de bare innom. I helgene reiser vi ofte på hytta. Da er Hilde alltid med, men når vi kommer tilbake til byen om søndagskvelden vil hun alltid at vi skal sette henne av utenfor leiligheten. Siden leiligheten ligger så nær foreldrehjemmet var vi litt spent på om hun ville komme mye hjem og kanskje ha lyst til å overnatte her, men det er tydelig at blokkleiligheten er hennes hjem nå, hos oss er hun bare på besøk. Vi var nok også usikre på og litt redde for at hun kanskje ville føle seg ensom i en slik bolig i forhold til i et boligfellesskap, men vi tror at Hilde kunne føle seg mer ensom sammen med to-tre andre som hun ikke selv har valgt og som hun kanskje ikke gikk så godt sammen med. For oss som foreldre er det godt å se at hun er den samme glade og trygge jenta som hun var da hun bodde hjemme, og at hun med hele seg viser stolthet og glede over sin nye livssituasjon. Vi er overbevist om at vi har gjort det rette! Hilsen Kari og SigbjØrn. Kari og Hilde fra en søndagstur sommeren 1998.

FORSKNING I ERNÆRINGSTERAPI (Et foreldreinnlegg fra USA om et spennende tema oversatt av Gro og Knut), Hei -min navn er Alicia Sullivan. Siden min sønn Timmy ble fodt for snart tre år siden. har jeg prøvd å finne en mulig ernæringsterapi for RTS-bam. Jeg vil bare holde dere underrettet om hvordan det går. Jeg fikk foretatt en fullstendig metabojsk test på min sønn da han var to år gammel. Denne viste at han manglet noen næringstoffer som er nødvendige for normalfunksjon. Hvordan disse henger sammen med syndromets symptomer. er bare spekulasjoner på nåværende tidspunkt. Jeg har vært i kontakt med flere foreldrepar som også utprøvet kosttilskudd som terapi for å avhjelpe hamlets symptomer. Sammen prøver vi å fullføre puslespillet. Nylig fikk jeg en forsker som forsket på og satte sammen et ernæringsprograrn for downs syndrom (som er godkjent av det Amerikanske statlige emæringsråd-fda), til å se på min sønns testresultater for å se om han kunne finne noe som kunne være verdt en nærmere undersøkelse. Jeg samler de nyeste informasjoner om RTS for å sende til denne forskeren. slik al han kan bruke denne til lignende forskning for oss. Jeg håper han finner ut noe.(kiyss fingrene!) I sommer begynte jeg å gi Timmy tilskudd av det stoffet han hadde for lite av. Delte ernæringsstotfet er en fettsyre og er en hovedkomponent i hjernens grå substans. Dette fensyretilslruddet (DHA) sies å være veldig viktig for hjeroefuoksjon og vekst. Timmi har hatt mye raskere framgang etter at jeg begynte å gi han DHA. Det er for tidlig å si noe om framgangen er på grunn av tilskuddet euer en tilfeldighet, men selv Timmis hodestørrelse har økt i et raskere tempo enn den kurven han har fulgt hittil. Her om dagen snakket jeg med en forelder som undersøker om mangelfull opptak av fettsyrer kan være årsaken til datterens diare / forstoppelse. Datteren ble testet og viste seg å ha denne defekten med hensyn til fettsyrer og andre stoffer i kosten. Hvis denne defekten i opptak av fettsyrer viser seg å være et symptom på RTS, tror jeg at vi burde studere mulighetene for å gi våre barn tilskudd avdenne fettsyren for å gi våre barn optimale muligheter for normal vekst og funksjon. Vi vil utforske dettte nærmere. Hvis din barn har unormal avføring Idiarel forstoppelse, euer har problemer med å fordøye feit mat. så bør du kanskje snakke med barnelegen din om problemet og undersøke om du kan prøve diett euer tilskudd i kosten. Jeg tror at en avføringsprøve kan testes på legekontoret for å sjekke hva som eventuelt ikke tas opp i ditt barns fordøyelsessystem, men jeg er ikke sikker. Jeg under søkerdet for Timmys vedkommende. Jeg sender mere info når jeg har del. Jo flere mennesker som involverer seg i forskning om sine barns symptomer, jo flere biter av puslespillet har vi å arbeide med. Bare ring meg når som helst om hva som helst.(min sønn er bare tre år, så jeg har ikke så mange erfaringer å snakke om, men jeg liker alltid å høre fra andre foreldre; dere motiverer meg til å arbeide mer for våre barn). Min E-mail adresse er asuuivan@hrw.com Jeg gleder meg til å høre fra dere angående deres barns symptomer og diagnoser. Hvis du tror du har infonnasjon som kan være til

FORSKNING I ERNÆRINGSTERAPI hjelp i min forskning -vennligst send den til meg eller ring meg. 4604 Parkdale Place Austin. TX 78745 (512) 443-1781. Jeg håper at vi en dag tar en nyhetsside på internett hvor folk kan sende inn sine nyttige tips som kan være til hjelp i oppveksten for din RTS-barn, og hvor vi kan sende kjente tester/terapier ItilskuddJ medisiner som er bevist å avhjelpe symptomene i RTS. Tenk stort - Jeg tror 1998 blir et flott år for RTS.-bam. og jeg håper at vi snubler over noe riktig stort.

Rubinstein-Taybi Syndrome - Christopher Side 1 av l YEA! CHRISTOPHER I leok al YOll in awc. not quite believing the beauliful person YOll are... inside and out. YOlle happy face and engaging smile brightens every place YOll ga. for a moment, or for hollts. How liule it takes 10 make YOll happy. The Jaok ofpurejoy on YOUT linje face when anyone c1aps and says "Yea, Christopher!" for whatever it is you've accompjishedno matter how insignificant. The recognition alone delights YOll. The sparkle in those remarkable eyes. The mischievous klok when yau're leasing someone. The body language when letting people know what YOll want or need. Ifwe listen to yoll o" really listen with our hearts and minds... we understand. YOll cannot talk, bul YOll do communicate, and make yourselfunderstood. Ifwe pay attention we could leam from YOll... Important things, like smelling flowers. watching ants build a hill, Waiving hello to the clouds. It does a heart good to see that litt le ray ofsunshine in a six year old 1:x>y who cannot talk, but does communicate. Pay attention and you willleam, and in spite ofyourself, You'U be saying, "Yea! Christopher". BreDda L. LaPointe Back to Rubinstein-Tavbi Site

Takk for en vellykket helg på Sola,uandleir. Solen var oppe hele fredag til ut på k-velden. Lørdag var det litt grån, men søndag skinte solen og alle var enig om at solen hadde væn fremme hele tiden. Det var helt fullt, 55 personer med stort og smått. 2 familier var bare på besøk om dagen og sov hjemme siden de hadde kort vei. Det var flere som badet, selv synes jeg det så kaldt ut. Vi fikk også tatt i øyesyn alle figurene som sto på Solastranden og som del har vært så mye skriverier om. Så å si alle som var på treffet, ville være med neste år også, og ønsket var Solastranden Lørdag fikk vi grillet og hadde del rik'tig koselig lillangt på nart. Undenegnede gikk til køy, vel 1.00, men det san flere igjen. Det sosiale med treffet er noe som alle satte pris på. Ellers takk til kokkene Jan og Jan. De fikk virkelig svingt seg med så mange munner å mette. Ellers må jeg få takke Bergen Tidende. Pagro i Haugesund og Posten som gjorde slik at vi kunne lage til noen småting i posene til alle. På vegne av alle deltakere og foreningen Bjørg Røe.

; TREFFET 1999 Vil bli avholdt på Sola strandleir fra Fre 30/7 til Søn 1/8 FORENINGEN FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM Stiftet 14 luni 1990...,. p~ Frambu Helsesenter Ole Arne kristiansen Haresvingen 15 3320 Vestfossen Tlf 32753191-90730170 E-mail oarkrist@online.no ""''''.'IU Bjørg Røe Bjørndalsskogen 75 5072 Bjørndalstræ Tlf. 55935459 IlASS'UIU Marit Smith Jacobsen Konglevn 7 4060 Kleppe Tlf. 51422071.UAMA"", Sigbjørn Løvås Anton Brøggersgt 4041 Hafrsfjord Tlf. 51559590...IU Ola Røren Bjørnsonsvn, 5 8500 Narvik Tlf. 08257175 """".IU Oddvar Wersland IfPU..."', Knut Rogstad Maiblomveien 2 Kildeveien 5 4027 Stavanger 0590 Oslo Tlf. 51542434 Tlf. 22649529 E-mail knut.rogstad@c2i.net. Postadresse: kongleveien 7 4060 Kleppe