Epilepsi og Autisme
Hjernen Menneskehjernen inneholder 10-100 milliarder nerveceller
Nervecellenes nettverk Hver nervecelle har. kontakt med 10.000 andre nerveceller, og kan bli kontaktet av like mange Slik sendes signaler innen hjernen og fra hjernen til kroppen.
Hvordan kommuniserer hjernecellene? Hemmende (GABA) og aktiverende (glutamat) signalstoffer
I en frisk hjerne er det en fin balanse mellom hemmende og aktiverende stoffer som sørger for kontrollert overføring av signaler mellom hjernecellene
Epilepsi Epilepsi er en kronisk sykdom og en av de vanligste sykdommene i nervesystemet Epilepsi er en samlebetegnelse på en rekke tilstander med forskjellige årsaker, ytringsform og prognose. Fellesnevneren er tilbakevendende epileptiske anfall.
Epilepsi Forstyrrelsene skyldes utbrudd av abnorm elektrisk aktivitet i nettverk av nerveceller, hovedsakelig i hjernebarken. Nettverksykdom
WPClipart.com
Forekomst av epilepsi 1 % av befolkningen har epilepsi høyest insidens hos små barn,ungdom og eldre Spesialisert epilepsiklinikk (USA): ca 1/3 med autistiske trekk Nevrologisk barneavsnitt: 15 % med ASD
Forekomst av epilepsi hos ASD pasienter Ca. 0,7 % av befolkningen har ASD 25-30 % av ASD-pasienter har epilepsi Opptil halvparten har epi-aktivitet i EEG Økt forekomst ved lav IQ Asperger bare lett økt risiko Gutter : Jenter : ca. 4 :1, Asperger: 9 : 1?, usikkert
Forekomst av ASD hos epilepsipasienter; risikofaktorer Tidlig debut av epilepsi (1.leveår) gir økt risiko Epileptiske syndromer Infantile spasmer/ West syndrom Tuberøs sklerose Lav IQ
Hva er autisme? Variasjoner av symptomer innenfor tre hovedområder: - Kommunikasjon og språkutvikling - Gjensidige sosial samhandling - Repetitiv atferd stereotypier eller spesifikke (rigide og altoppslukende) særinteresser Atferdsavvikene kan ikke forklares ut fra utviklingshemming
Diagnoser Barneautisme Atypisk autisme Rett syndrom Annen disintegrativ forstyrrelse i barndommen Forstyrrelse med overaktivitet ass. Med MR og bevegelsesstereotypier Asperger syndrom Andre gjennomgripende utviklingsforstyrrelser Gjennomgripende utbviklingsforstyrrelse, upesifiert (PDD-NOS)
Forekomst Autismediagnose: Gutter : Jenter; 4 : 1 Asperger: Gutter : Jenter; 9 : 1.? Store variasjoner, endrede diagnosekriterier Spekterdiagnose Diagnosetidspunkt: Gj.s. 4 5 år for Autisme Eldre ved Asperger
Årsaker Genetikk Økt sårbarhet?? Flere faktorer som bidrar.
ASD og epilepsi - fellestrekk Multifaktorielle sykdommer Genetikk viktig Nettverksykdommer: dysfunksjon i neuronale nettverk, unormal synaptisk aktivitet/plastisitet, svikt i signaloverføring mellom corticale og subcorticale områder
Epilepsi og ASD - anfallstyper Autisme ikke knyttet direkte opp mot bestemte anfallstyper KPA vanligst Epilepsi kan ytre seg på mange måter, også hos pasienter med ASD Mange epilepsi-anfall kan forveksles med autistiske fenomener Økt forekomst av nattlig epilepsiaktivitet
ASD og epilepsi Økt risiko ved lave kognitive ferdigheter /psykisk utviklingshemming Økt risiko ved dårlig språk/kommunikasjon Jenter>gutter
Epilepsidebut: alder og kjønn Topp i tidlig barndom og i ungdomsalder ASD-diagnosen: gutter >jenter Men flere jenter enn gutter med ASD får epilepsi
Læringshemming Psykisk Utviklingshemming 50 75 % i barneautismegruppen IQ mellom 35 69
Syndromer assosiert med ASD og epilepsi: Autistiske trekk Rett syndrom (ASD, epilepsi hos 4/5) Tuberøs sklerose (50% ASD,90%epilepsi) Angelman syndrom (60% ASD, 80 % epil) Fragilt X syndrom,(25% ASD, 5(j)-20(g)% epilepsi)..
Andre vansker/ komorbiditet Hyperaktivitet Oppmerksomhetsvansker Impulskontroll Forekomst; 14 78 % Terskelnivå
Eksempler på ytringsformer (som kan forvirre diagnostisk) Fjernhetsepisoder/ stirring / måping Kvepp/ myoklonier/ umotiverte bevegelser Tilstivninger, spasmer, dystonier Stereotype bevegelser, automatismer Avvikende atferd, skifte i humør, aggressive utbrudd Uro, søvnforstyrrelser
Angst Depresjon Annet 4 81 % Psykiske vansker /Komorbiditet Barnegruppen: Angst 22-84 % : Flere vansker: ca. 40 %
Hvem skal utredes for epilepsi? Alle med spørsmål om anfallsepisoder Forsinket psykomotorisk utvikling uten kjent årsak Ekstra aktpågivenhet ved ASD: økt risiko Adferdsvansker, språkvansker, søvnvansker bør utredes mhp epilepsi
Hvordan utrede epilepsi Anamnese: utløsende årsaker, forvarsler, hvordan starter og utvikler anfallet seg, ledsagende fenomener, post-iktale fenomener. Hyppighet og intensitet av anfall. Nevrologisk u.s. Suppl. us.: blod-/ urinprøver, spinalpunksjon,mr, EKG..
Hvordan utreder man epilepsi Standard EEG (+hypervent.og flikkerstim.) Søvn-deprivert EEG Ekstra lang EEG-registrering (1-4 t) 24 t ambulant EEG 24 t video-eeg (LTM) I tillegg MEG og invasive EEG-teknikker
Epilepsi Idiopatiske (ukjent årsak) Genetiske (arv) Symptomatiske (kjent årsak)
Anfallsklassifikasjon Generaliserte Abcenser Atypiske abcenser Myoklonier Toniske anfall Kloniske anfall Tonisk-klonisk anfall Atoniske anfall
Fokale/paritelle anfall EPA med bevart bevissthet: Motoriske symptomer, Somatosensoriske symptomer, Autonome symptomer Psykiske symptomer
Fokale anfall Frontale anfall -Natt -Adferd -Versive bevegelser -Kriblende følelse -Verbale og motoriske automatismer Parietale anfall - Kribling/ rykk armer/ ben/ ansikt Temporale anfall -Aura (epigastrisk) -Rar smak/lukt -Deja vu -Automatismer -Smatting/ tyggebev -Afasi -Oppkast -Visuelle fenomener Occipitale anfall -Synsforstyrrelser -Autonome tegn
Kompleks Parielle anfall med nedsatt bevissthet (KPA) Start som EPA- reduser bevissthet + - automatismer Svekket bevissthet fra start Generalisering til GTK
Epilepstiske syndromer Debut i nyfødtprioden Benigne neonatale anfall Benigne familiære neonatale anfall Tidlig myoklon encefalopati Othahara syndrom
Debut 1 18 mndr. Benigne infantile anfall GEFS+ Myoklon infantil epilpsi West syndrom Dravet syndrom Fokal Migrende infantil epilpsi FIRES
Debut 18 mndr 7 år Lennox-Gastaut syndrom Landau- kleffner syndrom Panayiotopoulos syndrom Doose syndrom Infantil absense-epilepsi CSWS
Debut i skolealder Godartet barneepilepsi/ BECTS Oksipital epilepsi (Gastaut syndrom) Juvenil absense epilepsi Juvenil myoklon epilepsi
Differensialdiagnoser Feberkramper, infeksjoner Affektanfall, nattskrekk Adferdsforstyrrelser Migrene Forgiftninger Psykogene anfall (PNES) annet
Ulike EEG-undersøkelser Standard EEG Søvndeprivert EEG 24-timers ambulatorisk EEG Langtids-EEG med videoovervåking 24, 64 kanaler
Hva oppnår vi med behandling? Målet er mest mulig anfallsreduserende effekt, og minst mulig bivirkninger Bedret språk, atferd, kognitiv fungering
Epilepsi og prognose 2/3 oppnår god anfallskontroll Idiopatiske/genetiske epilepsier generelt bedre prognose enn symptomatiske Epilepsi hos ellers friske barn uten andre nevrologiske symptomer: generelt god prognose
Avslutning ASD, PU og epilepsi kan være diagnostisk utfordrende SSE kan bidra med hjelp til utredning og behandling!
Takk for oppmerksomheten 04.04.2016 44