Barnehelse i dag og i morgen Fra hverdagspediatri til persontilpasset behandling

Transkript

1 Pediaterdagene 2014 Akershus Universitetsykhus og Oslo Universitetssykhus Januar 2014 Barnehelse i dag og i morgen Fra hverdagspediatri til persontilpasset behandling

2 Innholdsfortegnelse 1) Velkommen side 3 2) Faglig program side 5 3) Program for vitenskapelige og frie foredrag side 9 3) Abstrakter til vitenskapelige og frie foredrag side 11 4) Sosialt program side 36 5) Deltakerliste side 38 2

3 Velkommen til pediaterdagene 2014! Det er en stor glede og ære å ønske kollegaer fra hele landet velkommen til Pediaterdagene De arrangeres av Barne - og ungdomsklinikken ved AHUS og Kvinne- Barnklinikken ved OUS den januar Programmet fokuserer både på de nære ting og på fremtidens medisin - både på de hverdagslige problemer og på høyspesialisert medisin. Vi begynner onsdag 15. januar på AHUS med forkurs i resuscitering og simuleringstrening. Fra kl 16 til 18 er det interessegruppemøter på Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet. Fra kl er det samling i Forvalterboligen ved Rikshospitalet i get together. Torsdag og fredag 16. og 17. januar møtes vi på OUS, Rikshospitalet. Torsdag morgen åpnes møtet av vår Barne-, likestillings- og inkluderingsminister Solveig Horne. Hovedprogrammet starter med en spennende sesjon om fremtidens pediatri og persontil- passet medisin. Vi ser også frem til sesjonen om kronisk utmattelsessyndrom (CFS/ME). Vi vil belyse denne vanskelige tilstanden fra flere angrepsvinkler. I nyfødtmedisin blir det fokus på hvordan vi behandler den nyfødte de første golden minutes etter fødselen og bruken av probiotika. I tillegg vil professor Anne- Mari Brubakk summere opp sin langvarige forskning på premature barn. Kardiologisesjonen kombinerer siste nytt med hverdagens utfordringer vedrørende intrauterin diagnostikk og screening av medfødte hjertefeil. En egen del omhandler det univentrikulære hjertet og hjertekateterisering ved fontansirkulasjon. Lungesesjonen har som hovedtema: RS virus ved akutt bronkiolitt, hvesing, rennende eller renere nese, og mycoplasma pneumoni. Kort sagt blir dette mye om pediatriens hverdags- problemer. Det blir frie foredrag i to parallelle sesjoner på torsdag. Styrets time er også på torsdag. Presentasjonen av forskning ved AHUS og OUS på fredag, blir også spennende. 3

4 Og ikke minst, Festmiddagen er torsdag 16. januar på Ekebergrestauranten. Priser for beste frie foredrag utdeles der. Kanskje blir det også anledning til å besøke den nye skulpturparken? Vi tror og håper at årets Pediaterdager skal tjene som inspirasjon og faglig påfyll for den enkelte. Dette er også et sted for å knytte kontakter og vennskap. Hjertelig velkommen til Pediaterdagene 2014! Vi håper de blir minnerike både faglig og sosialt. På vegne av den lokale komiteen Ola Didrik Saugstad Britt Nakstad 4

5 PROGRAM - Pediaterdagene 2014 Onsdag Sted: AHUS og Rikshospitalet Kl SPISSkurs (OUS, Rikshospitalet) og LIS forkurs Resuscitering (AHUS) Kl Interessegruppemøter (OUS, Rikshospitalet) Kl Get together i Forvalterboligen, Gaustad Torsdag Sted: Store auditorium, OUS, Rikshospitalet Kl Åpning: Barne, likestillings- og inkluderingsminister Solveig Horne Klinikksjef Jan Petter Odden, AHUS Klinikkleder Terje Rootwelt, OUS Kl Fremtidens medisin: Persontilpasset behandling Ordstyrere: Britt Nakstad og Ola Didrik Saugstad Dag Undlien, OUS, Ullevål Gener og persontilpasset medisin Ola Myklebost, OUS, DNR Persontilpasset behandling av Barnekreft Lars Baumbusch, OUS, RH Persontilpasset medisin fremtidsperspektiver Kl Pause Kl Kronisk utmattelsessyndrom CSF/ ME Ordstyrere: Diana Karsten og Erik Thaulow Ingrid Helland, OUS Kompetansetjenesten for CFS/ME ved OUS Olav Mella, Haukeland Erfaringer fra rituximab- utprøvingen ved ME Vegard Bruun Wyller, AHUS Erfaringer fra NorCAPITAL- prosjektet

6 Kl Frie foredrag, Store auditorium og Rødt Auditorium Kl Lunsj, Kantinen ved RH Kl Styrets time Kl Nyfødtmedisin og lungemedisin Ordstyrere: Elin Blakstad og Tom Stiris Roger Soll, Burlington Delivery room handling Håvard Skjerven, OUS Respiratory viruses in acute bronchiolitis Kl Pause Kl Frie foredrag, Store Auditorium og Grønt/Rødt auditorium Kl Festmiddag Ekebergrestauranten Fredag Sted: Store auditorium, OUS, Rikshospitalet Kl Hjertemedisin: Part 1 Screening for severe heart defects Ordstyrere: Leif Brunvand og Vegard Bruun Wyller Gurleen Sharland Improved intrauterine detection rate of Fetal Cardiology Unit, critical heart defects- experiences from the UK Evelina Children's Hospital, London Alf Meberg Screening for critical congenital heart disease Sentralsykehuset i - current practice in Norway and visions for Vestfold the future

7 Kl Hjertemedisin: Part 2 Univentrikulære hjerter Ordstyrere: Leif Brunvand og Vegard Bruun Wyller Marianne Indrebø, OUS Univentrikulære hjerter - Fontan er fremdeles aktuelt som palliativ behandling Henrik Brun, OUS Vurdering av fontansirkulasjon med ekkokardiografi Thomas Møller, OUS Medisinske problemer ved fontansirkulasjon Gaute Døhlen, OUS Hjertekateterisering ved Fontansirkulasjon Kl Pause Kl Anne Marthe Boldingh, AHUS Anne Gro Wesenberg Rognlien, OUS Ingvild Menes Sørensen, OUS Christopher Inchley, AHUS Gro Anita Gauslå, OUS Bem Zeller, OUS Forskning ved AHUS og OUS Ordstyrere: Drude Fugelseth og Thor Willy Ruud Hansen The golden minute(s) ved nyfødtstabilisering Genomanalyser i hjernen etter oksygenbehandling av nyfødte mus Årsaker til type 1 diabetes. Hva vet vi om det? Hvorfor fikk barnet mitt bronkiolitt? RSV mot immunsystemet ERT - intravenøs enzymerstatningsterapi Redusert neuroanatomisk volum hos langtidsoverlevende etter akutt lymfoblastisk leukemi (ALL) hos barn Kl Lunsj kantinen ved RH Kl Nyfødtmedisin Ordstyrere: Atle Moen og Inger Elisabeth Silberg 7

8 Roger Soll, Burlington Probiotics in neonatal intensive care Ann- Mari Brubakk, NTNU Long- term follow up of children with low birth weight: clinical and cerebral development Kl Pause Kl Lungemedisin Albertus D Osterhaus, Rotterdam Christopher S Inchley, AHUS Are S Berg, AHUS Ordstyrere: Morten Grønn og Erik Herland Emerging respiratory viral infections in children: What is New? Bronchiolitt Renere nese, kortere liggetid Mycoplasma Pneumoniae ikke tro på alt du leser Avslutning Sosialt Onsdag kl 18.00: Get together i Forvalterboligen Torsdag kl 19.00: Middag på Ekebergrestauranten Lokal organisasjonskomite Elin Wahl Blakstad Leif Inge Brunvand Vegard Bruun Wyller Diana Karsten Britt Nakstad Ola Didrik Saugstad 8

9 Sesjon med vitenskapelige foredrag Sesjonsledere både før og etter lunsj: Jan Magnus Aase og Ann- Eli Wiik Store Auditorium i Rikshospitalet Ingrid Kristin Torsvik, Barneklinikken Bergen HUS Christiane Skåre, anestesilege, OUS Anne Marthe Boldingh, LIS, Barne- og ungdomsklinikken AHUS John Espen Gjøen, LIS, Barneklinikken Bergen HUS Hjørdis Thorsteinsdottir, LIS, OUS Rikshospitalet Silja T. Griffiths, LIS, Barneklinikken Bergen HUS Anne Wæhre, LIS, OUS Ullevål Charlotte Kristensen Knatten, LIS, OUS Rikshospitalet Kiran A. Gul, Pediatrisk Forsknings Institutt, Kvinne- og Barneklinikken OUS Dina Aresvik, Stipendiat, Pediatrisk Forsknings Institutt, Kvinne- og Barneklinikken OUS B vitaminstatus and motor development at 6 months are better in formula- fed than breastfed infants with a subnormal birth weight ( g) Nyfødtresuscitering gjøres hyppig også på fødeavdelinger i Norge - en prospektiv observasjonsstudie fra tre fødeavdelinger på Østlandet 3:1 versus 9:3, 15:2 og ukoordinerte: en Sim- dukke studie hvor leger, sykepleiere og jordmødre resusciterer i par Hemorragiske infarkter som årsak til neonatale kramper Renovaskulær hypertensjon hos barn: Erfaringer fra Rikshospitalet Hjerneaktivering, skoleprestasjoner og kognitiv funksjon hos ekstremt tidligfødte barn og terminbarn Remodelering av hjertets høyre ventrikkel ved trykkoverbelastning Foreldre til multifunksjonshemmede barn er fornøyd med resultatet etter Nissen funduplikasjon Screening for alvorlig immunsvikt T- celler, autoimmunitet og inflammasjon ved 22q11.2 delesjonssyndrom (DiGeorge syndrom)

10 Sesjon med vitenskapelige og frie foredrag Sesjonsledere både før og etter lunsj: Erik Borge Skei og Karen Helene Bronken Rødt Auditorium før lunsj og Grønt Auditorium etter lunsj Dag Bratlid, Barne- og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital, Trondheim Henrik Døllner, Barne- og ungdomsklinikken St. Olavs Hospital, Trondheim Lars Utne Haukland, spesialist, Barneavdelingen Nordlanssykehuset Bodø Pasientbehandling og legeressurser i en barne- og ungdomsavdeling Humant bocavirus: en ny årsak til luftveisinfeksjon hos barn Histiocytoid kardiomyopati - en sjelden tilstand dukket opp i nord Kristin Solem, LIS, Barne- og ungdomsklinikken St.Olavs Hospital Kawasakis sykdom med uvanlig klinikk og forløp Lior Paz, LIS, Barneseksjonen Sykehuset Telemark Ole Jørgen Olsøy Smerud, LIS, Barne- og ungdomsklinikken AHUS Joyce Kok- van der Weijde, LIS, Barneavdelingen Haugesund sykehus Marit Lunde Dalen, LIS, Barnemedisinsk avdeling OUS Ullevål Øystein Riise, Divisjon for smittevern, Nasjonalt folkehelseinstitutt Khalaf Mreihil, Barne- og Ungdomsklinikken AHUS Autoimmun hemolytisk anemi hos barn Crigler- Najjar syndrom En gutt med uavklart vedvarende hypoglykemi Et spedbarn med akutt slappe pareser Forsinkelser i det nasjonale barnevaksinasjonsprogrammet Tidlig dannelse av fotoisomerer ved gulsott hos nyfødte påvirkes av blodets hemoglobinkonsentrasjon

11 VITENSKAPELIGE ABSTRAKTER og ABSTRAKTER til FRIE FOREDRAG # 11

12 B vitamin status and motor development at 6 months are better in formula- fed than breastfed infants with a subnormal birth weight ( g). Ingrid Kristin Torsvik, MD a, Trond Markestad, MD, PhD a,b, Per Magne Ueland, MD, PhD c,d, Øivind Midttun e and Anne- Lise Bjørke Monsen, MD, PhD c adepartment of Pediatrics, Haukeland University Hospital, b Department of Clinical Medicine, University of Bergen, c Department of Clinical Biochemistry, Haukeland University Hospital, d Institute of Medicine, University of Bergen and e Bevital AS, Haukeland University Hospital Bergen, Norway OBJECTIVE: An adequate nutrition is during the first months of life is vital for optimal development. Exclusive breastfeeding for 6 months, as recommended by the World Health Organization, is thought to ensure an adequate micronutrient status. Low birth weight (BW) is a known risk factor for both lower stores of several micronutrients and developmental delay. METHOD: We evaluated B vitamin status (cobalamin, folate, riboflavin, pyridoxine and the metabolic markers homocysteine and methylmalonic acid) in infants with a suboptimal BW ( grams) at 6 weeks, 4 and 6 months. The B vitamin status was related to duration of exclusive breastfeeding and at 6 months also to gross motor function, evaluated by Alberta Infant Motor Scale (AIMS). RESULTS: The infants who were mainly formula- fed from one month of age had a better B vitamin status at all time points compared to infants who were exclusively breastfed for more than one months. Duration of exclusive breastfeeding was a significant negative predictor of AIMS score in a multiple linear regression model (B=- 0.6; (95% CI; - 1.0, - 0.2, p=0.008 per month of exclusive breastfeeding), and formula fed infants obtained a better median AIMS score (24 (IQR 22-27)) than the breastfed infants (21 (IQR 18-25), p=0.03). CONCLUSIONS: Exclusively breastfeeding for more than one month was associated with poorer B vitamin status at 6 weeks, 4 and 6 months and poorer gross motor development at 6 months. These findings suggest that prolonged exclusively breastfeeding may not provide sufficient B vitamins for the infant during the first 6 months of life. As B vitamins play an important role in the development of the brain, the recommendation of exclusively breastfeeding for 6 months needs to be reconsidered. 12

13 Clinical outcome in infants at 6 months (n=66) according to infant s nutrition Parameters a Small for Gestational Age <10percentil b Folic acid supplementation 0.1 mg daily from day 3 to 3 months c Multivitamin supplementation the first 3 weeks of life d Minimum 3 years of college or university education (one missing in each group) e Weight gain from birth to 6 months f Alberta Infant Motor Scores, AIMS was missing for 5 infants g Ages and Stages Questionaries, ASQ was missing for 5 infants * Student s t-test ** Mann-Whitney U test Chi-Square test Duration of exclusively breastfeeding 0-<1months (Formula-fed) 1 months (Breastfed) Number Gender, male, n (%) 13 (50) 20 (50) Birth weight, grams, mean (SD) 2458 (294) 2561 (224) Gestational age, weeks, mean (SD) 36.9 (1.9) 37.3 (1.8) Premature, n (%) 10 (39) 16 (40) SGA a, n (%) 7 (30) 13 (33) Twins, n (%) 10 (39) 4 (10) Exclusively breastfeed, months, median (25 th, 75 th ) 0 (0) 5 (3.4, 5.4) Folate and iron supplementation b, n (%) 16 (62) 14 (35) Multivitamin supplementation c, n (%) 11 (42) 12 (30) Mother higher education d, n (%) 10 (42) 28 (70) B vitamin status in infants at 6 months (n=66) Serum Cobalamin, µmol/l 497 ( ) 321 ( ) Serum Folate, µmol/l 53.9 ( ) 50.5 ( ) Plasma PLP, µmol/l 184 ( ) 122 (93 162) Plasma Riboflavin, µmol/l 33.5 ( ) 14.8 ( ) Plasma thcy, µmol/l 5.38 ( ) 7.35 ( ) Plasma MMA, µmol/l 0.19 ( ) 0.59 ( ) Clinical outcome in infants at 6 months (n=66) Weight, grams, mean (SD) 7256 (646) 7019 (894) Weight gain e, grams, mean (SD) 4797 (750) 4458 (907) AIMS f, score, median (25 th, 75 th ) 24 (22-27) 21 (18-25) AIMS, percentile, median (25 th, 75 th ) (25-50, 75) (25, 50) 13

14 Nyfødtresuscitering gjøres hyppig også på fødeavdelinger i Norge en prospektiv observasjonsstudie fra tre fødeavdelinger på Østlandet. Christiane Skåre 1, Britt Nakstad 2, Jo Kramer- Johansen 3, Silje Ødegaard 4, Thorbjørn Steen 5, Dana Niles 6, Anne Lee Solevåg 2, Vinay M. Nadkarni 6, Theresa Olasveengen 1. 1 Avdeling for anestesiologi og Institutt for eksperimentell medisinsk forskning, Oslo Universitetssykehus (OUS), 2 Barne- og ungdomsavdelingen, Akershus universitetssykehus og Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo, 3 Norsk akuttmedisinsk kompetansesenter (NAKOS) og Avdeling for anestesiologi, OUS, 4 Barneavdelingen, Sykehuset Østfold, 4 Gynekologisk avdeling, OUS, 5 The Children s Hospital of Philadelphia, USA. Introduksjon: De fleste nyfødte klarer tilpasningen til livet utenfor livmoren uten hjelp, og svært få trenger avansert hjerte- lungeredning med brystkompresjoner og adrenalin. Det er usikkert hvor mange nyfødte som blir resuscitert på sykehus med høy standard på den obstetriske omsorgen slik som i Norge. Tiltakene blir ikke alltid journalført hvis barnet kommer seg raskt. Målet med studien var å finne hyppigheten av ulike stabiliserings- og resusciteringstiltak hos nyfødte i Norge. Metode: Prospektiv, observasjonsstudie der alle barn født i løpet av en måned på tre norske sykehus ble inkludert. Alle tiltak som ble utført på asfyxibordet ble registrert like etter hendelsen og samlet inn av studiepersonell i vaktskiftet. Resultater: Det ble født 1507 barn i perioden (gjennomsnittsvekt 3.4 kg og gestasjonsalder 40 uker). Det var 39 (3%) som ble født før uke 34. Det ble gjort tiltak utover tørking og stimulering på 112 (7%) babyer. Suging av munn og svelg ble utført hos 77 (5%) og av nedre luftveier hos 10 (1%). Overtrykksventilering ble utført hos 58 (4%), og 39 (3%) fikk ekstra oksygen. CPAP ble gitt til 17 (1%). En baby fikk brystkompresjoner og adrenalin. Fire ble intubert, av disse var tre premature og fikk surfactant. Intravenøs inngang ble etablert hos åtte barn, der to fikk saltvann og en fikk adrenalin. Konklusjon: Selv på sykehus med høy kvalitet på den obstetriske omsorgen blir det gitt ventilasjonsstøtte i form av maske- bag ventilering og/eller CPAP til 5 % av de nyfødte. Vi vet ikke om tiltakene ble utført på riktig indikasjon eller hvordan de ble utført. Trening på å vurdere hvilke barn som trenger hjelp samt trening på assistert ventilasjon er viktig. 14

15 3:1 VERSUS 9:3, 15:2 OG UKOORDINERTE: EN SIM DUKKE STUDIE HVOR LEGER, SYKEPLEIERE OG JORDMØDRE RESUSCITERER I PAR AM Boldingh1,2*, AL Solevåg1, B Nakstad1,2 1 Barne- og ungdomsklinikken, Akershus Universitetssykehus, Lørenskog 2Universitetet i Oslo, Fakultetsdivisjon Akershus Universitetssykehus, Oslo. *LIS. Bakgrunn: Internasjonale retningslinjer anbefaler en kompresjon- til ventilasjonsratio (K:V) på 3 til 1 og 120 hendelser per minutt. Med 120 handlinger menes 90 kompresjoner og 30 ventilasjoner. Til tross for dette understreker de at den K:V ratioen som gir optimal blodgjennomstrømning av hjerne og hjerte hos nyfødte er ukjent. Målsetning: Målsetningen med denne studien var å undersøke forskjellige K:V ratioer for hjerte- og lungeredning (HLR) av nyfødte i en simuleringsdukke. Metode: En randomisert, kontrollert, overkrysningsstudie gjennomført på en Laerdal newresuscibaby, en simdukke hvor proporsjoner samsvarer med en baby på 6 kg. Maske- bag ventilering ble gjort med en 240 ml Laerdalsbag, maskestørrelse 0/1. Åttifire leger, sykepleiere og jordmødre jobbet i par i 2 minutter per ratio og var metronom- veiledet med en hastighet på 120/min. Deltagerne ble motivert under sekvensene med feedback på teknikk. Fire ulike kompresjons- ventilasjonsforhold ble analysert: 3.1, 9:3, 15:2 og ukoordinerte. Variabler for kompresjoner og ventilasjoner ble registrert på en datamaskin, samt at deltagerne fylte ut et spørreskjema med Borg rating of perceived excertion (BORG) skala og Visuell analog skala (VAS), hvor subjektiv opplevelse av HLR i de forskjellige ratioene ble registrert. Table 1: 3:1 and uncoordinated are superior to 9:3 and 15:2 3:1 9:3 15:1 Uncoordinated No CC/min 85 (11) 76 (12)* 94 (10)* 112 (14)* CC depth (mm) 35 (4) 35 (4)* 34 (3) 33 (4)* Rate CC/min 103 (9) 119 (12)* 117 (11)* 115 (14)* No V/min 28 (4) 26 (4)* 13 (2)* 50 (15)* TV (ml/kg) 7 (2) 6 (1)* 7 (2) 5 (1)* MV (ml/kg) 196 (47) 165 (32)* 181 (18)* 267 (93) TINSP (s) 0.38 (0.10) 0.36 (0.12) 0.40 (0.13) 0.38 (0.10)* Values are mean (SD). *Significant compared to 3:1, p- value < CC: Chest compressions; MV: Minute Volume; No: Number; TINSP: Time of inspiration; V: Ventilation 15

16 Resultater: Verdier for kompresjoner og ventilasjoner er vist i tabell 1. For den ukoordinerte ratioen ble kompresjonene mindre dype i løpet av de 2 minuttene, denne nedgangen kom etter ± 70 sekunder, p = Ved egenvurdering målt med VAS og BORG skala foretrakk deltagerne 3:1 framfor 9:3, 15:2 og ukoordinerte kompresjoner og ventilasjoner. Konklusjon: Disse resultatene med kompresjons- og ventilasjonsverdier, samt fysisk anstrengelse støtter fortsatt 3 kompresjoner etterfulgt av 1 ventilasjon. 16

17 Hemorragiske Infarkter som årsak til neonatale kramper John Espen Gjøen, LIS, Barneklinikken Bergen, HUS Hallvard Martin Reigstad, Barneklinikken Bergen, HUS Hans Jørgen Guthe, Barneklinikken Bergen, HUS Stein Magnus Aukland, Barneradiologisk Seksjon, HUS Bjørn Karlsen, Seksjon for Nevrofysiologi, Nevrologisk avdeling, HUS Formål Kartlegge nyfødte med neonatale kramper som var forårsaket av hemorragisk infarkt. Diagnosen ble sett i relasjon til svangerskapsalder, risikofaktorer hos mor, debut og varighet av kramper, funn ved ultralyd, MR og EEG, samt forløsningsmetode og sekveler. Metode Systematisk gjennomgang av alle nyfødte med neonatale kramper innlagt ved Nyfødt Intensiv Haukeland Universitetssykehus fra januar 2008 til mai Resultat Gjennom uttrekk fra database i Norsk Nyfødtmedisinsk Kvalitetsregister (NNK) ble 82 pasienter indentifisert med neonatale kramper. Hos disse var infarkt årsak hos 13. Ingen av disse barna var premature ( 37 uker). Gjennomsnittlig svangerskapsalder: uker. Preeklampsi, diabetes og trombofili ble satt som disponerende sykdom hos mødrene. To av kvinne hadde PE, og en hadde kostholdsregulert diabetes. Fire røkte i forkant av svangerskapet. Krampene debuterte gjennomsnittlig 24 t etter fødsel, og varte i snitt i underkant av 20 timer. Det ble av samtlige gjort UL, EEG og MR. Hos bare tre av 13 pasienter kunne infarktene påvises på ultralyd. Det var patologiske funn på fire av de andre ultralydundersøkelsene. MR framstilte infarktene hos alle 13. Syv barn hadde patologisk EEG. Det var sju vaginale fødsler. En hadde skulderdystosi og ble forløst uten instrumenter. En ble forløst med vakuum. Tre av barna ble forløst ved elektiv sectio, den ene ble tangforløst pga fastsittende hode. De resterende tre barna ble forløst ved hastesectio. Konklusjon Neonatale kramper forårsaket av hjerneinfarkt utgjør en viktig gruppe av nyfødte med krampesykdom. Krampene forårsaket av infarkt hadde fokal debut. MR er nødvendig for å stille sikker diagnose. Langtidsprognose er vanligvis god. 17

18 Renovaskulær hypertensjon hos barn: Erfaringer fra Rikshospitalet Hjørdis Thorsteinsdottir, Eric Dorenberg, Bjarne Smevik, Jostein Westvik, Pål- Dag Line, Anna Bjerre. Bakgrunn: Forekomst av hypertensjon hos barn og ungdom er 2-5% og er i ca 80% sekundær. Nyre- relaterte sykdommer dominerer som årsak, med renovaskulære tilstander som nest vanligste med en forekomst på ca 10-15%. Pasienter med renovaskulær hypertensjon (RVH) presenterer ofte med få eller diffuse symptomer men ofte med endorganskade. Angiografi er gullstandard i diagnostikk men ultralyd med doppler er som regel brukt som første screening. RVH skal i første omgang behandles med medikamenter men blodtrykket er ofte behandlingsresistent og derfor er perkutant transluminal renal angioplasty (PTRA) og kirurgi viktige alternativer i behandlingen. Målet med prosjektet var å vurdere forekomst av RVH og resultatene av intervensjonell behandling. Metode: Retrospektiv studie som inkluderte alle pasienter som har vært til vurdering for renovaskulær hypertensjon ved barnemedisinsk avdeling på Rikshospitalet i årene Resultater: 22 pasienter har vært til utredning for RVH. 16/22 har vært til intervensjonell behandling; 3 til flere en et inngrep. Det er manglende opplysninger om resultatet hos 2/16. Totalt nr pasienter % som har blitt bedre Inngrep Resultat Bedre verre/uendret Nefrektomi % PTRAx % PTRAx % Nefrektomi + PTRAx3 + autotx 1 1 0% Coiling % PTRA + autotransplantasjon % Total % For 14 av pasientene fantes det opplysninger om ultralydundersøkelse av hjerte. 8/14 (57%) hadde tegn på hypertensjon relaterte forandringer. Ingen komplikasjoner er registrert i forbindelse med PTRA og kun en etter kirurgi. Konklusjon: 22 barn har i perioden vært til utredning for mistanke om RVH. Det er ikke registrert noen komplikasjoner ved PTRA. Flertallet av pasientene har gode resultater og de som har isolert nyrearteriestenose har bedre prognose en de med kompliserte underliggende tilstander. Funnet er på nivå med andre senter internasjonalt. 18

19 Hjerneaktivering, skoleprestasjoner og kognitiv funksjon hos ekstremt tidligfødte barn og terminbarn. Forfattere: Silja T.Griffiths* (Barneklinikken, Haukeland), Stein Magnus Aukland (Barneradiologisk avd. Haukeland), Trond Markestad (Barneklinikken, Haukeland/UiB)), Kenneth Hugdahl (Bergen fmri gruppe, Haukeland/UiB), Alex Craven (Bergen fmri gruppe, UiB), Geir Egil Eide (Kompetansesenter for klinisk forskning, UiB), Irene Elgen (Barne- og Ungdomspsykiatri, Haukeland/UiB) Bakgrunn: Stadig flere ekstremt premature (EPT) barn overlever. Selv de som ikke har alvorlige nevrologiske skader sliter ofte på skolen (over 60 %), men årsaken til dette er uklar. Vi har tidligere vist at det er forskjell i intensitet av hjerneaktivering hos EPT versus terminbarn undersøkt ved funksjonell MR mens de utførte en oppgave bygget på selektiv konsentrasjon og arbeidshukommelse (Stroop/n- back). Arbeidshukommelse og selektiv konsentrasjon er begge viktige egenskaper i de fleste skolefag. Hvordan er sammenheng mellom aktiveringen i hjernen og skoleprestasjoner? Metode: 28 EPT og 28 terminbarn gjennomførte funksjonell MR mens de svarte på en Stroop/n- back oppgave. Total aktivering samt aktivering i 3 selekterte regioner ble registrert, og sistnevnte korrelert mot skoleprestasjoner og mot resultater på Stroop/n- back prøven. Deltagerne ble også delt inn i grupper etter hvem som hadde høyest prosentandel riktige svar på Stroop/n- back prøven. Resultater: Det var ikke signifikant forskjell på skoleprestasjonene mellom EPT og terminfødte barn, men de terminfødte hadde flere riktige svar på Stroop/n- back testen. Det var positiv sammenheng mellom hjerneaktivering og høyt antall riktige svar, men ingen direkte sammenheng mellom skoleprestasjoner og hjerneaktivering. Forskjellen mellom tidligfødte og terminfødte barn omfattet et annet område i hjernen enn forskjellen mellom barn som hadde mange versus få riktige svar på Stroop/n- back oppgaven. Konklusjon: Hjerneaktivering er ikke et godt indirekte mål for skoleprestasjoner ut ifra denne studien. Skoleproblemer hos EPT barn skyldes mer enn bare forskjell i kognitiv funksjon. 19

20 Remodelering av hjertets høyre ventrikkel ved trykkoverbelastning Waehre A 1,2, Vistnes M 1, Sjaastad I 1, Nygård S 1, Husberg C 1, Lunde IG 1, Aukrust P 3, Yndestad A 3, Vinge LE 3, Behmen D 1, Neukamm C 4, Brun H 4, Thaulow E 4, Christensen G 1 1 Institutt for eksperimentell medisinsk forskning, Oslo Universitetssykehus HF- Ullevål 2 Seksjon for psykosomatikk og CL- Barnepsykiatri, Oslo Universitetssykehus HF- Rikshospitalet 3 Institutt for indremedisinsk forksning, Oslo Universitetssykehus HF- Rikshospitalet 4 Barneklinikken, Oslo Universitetssykehus HF- Rikshospitalet Bakgrunn: Høyre ventrikkel (HV) overbelastning og hypertrofi er en utfordring blant barn med medfødte hjertefeil. Inflammasjon har vært foreslått å spille en rolle ved utvikling av venstre ventrikkel svikt, men lite er kjent med tanke på inflammasjons rolle ved HV remodelering og dysfunksjon.vi har tidligere vist at kjemokinet CXCL13 regulerer små leucine- rike proteoglykaner (SLRP) som er viktige for kollagens struktur i ekstracellular matriks (ECM). Hypotese: Vi hypotiserte at kjemokiner er oppregulert i trykkoverbelastet HV og viktige i remodelering av hjertet gjennom modulering av SLRPs. Metode og resultater: Mus med HV hypertrofi 1 uke etter pulmonal banding (PB) hadde signifikant økning i HV vekt Microarray analyse (Affymetrix) av HV vev fra mus med PB avslørte at CXCL10, CXCL6, CXCL13, CCL5, CXCL16 og CCL2 var oppregulert Stimulering av hjertefibroblaster med de samme kjemokinene viste at CXCL16, CCL5 og CXC3CL1 økte genekspresjonen av SLRPer (rtpcr) CXCL16, CX3CL1 og CCL5 økte nivået av glykosylert decorin og lumican i medium etter stimulering av fibroblaster målt med Western blott Både mus med PB og pasienter med pulmonal stenose (PS) hadde signifikant økt sirkulerende nivå av CXCL16 sammenlignet med friske kontroller målt med enzyme immunoassay Konklusjon:Vi fant at kjemokiner er oppregulert i trykkoverbelastet HV hos mus etter PB, og at CXCL16 er oppregulert i sirkulasjonen hos barn med PS. Vi fant også at CXCL16, CX3CL1 og CCL5 regulerer SLRP i hjertefibroblaster. Våre funn foreslår samspill mellom kjemokiner og SLRP, muligens førende til myokardiell remodelering ved HV trykkoverbelastning. SLRP og kjemokiner, begge viktige regulatorer av ECM ved inflammasjon, kan være en missing link mellom inflammasjon og matriks remodelering ved HV hypertrofi. Bedret forståelse for disse molekylære mekanismene ved HV hypertrofi som følge av trykkoverbelastning, vil øke muligheten for å utvikle nye diagnostiske tilnærminger og behandling for barn med denne type problematikk. 20

21 Foreldre til multifunksjonshemmede barn er fornøyd med resultatet etter Nissen fundoplikasjon 1 CK Knatten* 1, TJ Fyhn 1, O Schistad 1, B Edwin 1, R Emblem 1, K Bjørnland 1. *LIS. 1 Klinikk for kreft, kirurgi, transplantasjon, Oslo Universitetssykehus. Bakgrunn: Nytte av fundoplikasjon hos multifunksjonshemmede (MF) barn er omdiskutert. Noen studier indikerer at flere MF barn får komplikasjoner og residiv av gastroøsofageal refluks (GØR) etter fundoplikasjon enn barn uten multifunksjonshemming (NN). Studien formål er å sammenlikne resultater hos MF og NN barn, med fokus på foreldrenes vurdering. Metode: Preoperativ utredning, kirurgisk prosedyre og postoperativ behandling var standardisert. Postoperativ kontroll inkluderte klinisk undersøkelse med røntgen ØVD og ph måling etter 6 mnd og telefonintervju etter 12, 24 og 48 mnd. Resultater: 87 barn (46 MF, 41 NN) er inkludert. Median alder ved fundoplikasjon var 3.1 år ( ) for MF og 5.0 år ( ) for NN barn (p<0.001). Nedre luftveisinfeksjon var vanligste komplikasjon hos MF barn og signifikant hyppigere enn hos NN barn (39% vs 10%, p<0.001). Median liggetid på sykehus var 9 dager (4-57) hos MF barn og 4 dager (2-16) hos NN barn (p<0.001). I løpet av oppfølgningsperioden ble residiv av GØR påvist hos 19 barn (MF 27% vs NN 17%, p=0.11) hvorav 9 er re- fundoplikert (MF 16% vs NN 5%). Foreldrene- evaluerte resultater var like gode hos MF og NN barn (Tabell 1). Konklusjon: MF barn får oftere luftveisinfeksjon og har lengre sykehusopphold etter fundoplikasjon enn NN barn. Over 90% av foreldrene til både MF og NN barn mente at barnet hadde det bedre og ville valgt fundoplikasjon igjen. Tabell 1. Foreldre- evaluerte resultater etter fundoplikasjon 12 mnd 24 mnd 48 mnd NN (n=39) MF (n=40) NN (n=37) MF (n=36) NN (n=38) MF (n=32) Bedre generelt velbefinnende Ville valgt fundoplikasjon igjen Færre luftveissymptomer Bedre søvn

22 SCREENING FOR ALVORLIG IMMUNSVIKT Kiran A. Gul a,b, Hans Christian Erichsen c, Rolf D. Pettersen b, Tore G. Abrahamsen c,d a Peditrisk Forsknings Institutt, Kvinne- og Barneklinikken, Oslo universitetssykehus b Nyfødtscreeningen, Kvinne- og Barneklinikken, Oslo universitetssykehus c Kvinne- og Barneklinikken, Oslo universitetssykehus d Medisinske fakultet, Universitetet i Oslo Alvorlig immunsvikt (SCID) er gruppert som en primær immunsvikt. Det er beskrevet 20 forskjellige genetiske defekter som kan forårsake SCID. Insidensen i Norge er ukjent, men i USA er det beskrevet en insidens på 1/ Barn med SCID kan få livstruende infeksjoner i løpet av de første levemånedene. Uten en diagnose og behandling er mortalitetsraten 100 %. Dersom diagnosen blir stilt og barnet behandlet iløpet av de første 3,5 månedene av livet, er prognosen på 95 % versus 65 % for de som er diagnostisert og behandlet senere. I løpet av de siste årene har nyfødt screening for SCID blitt implementert i flere stater i USA (10 stater screener allerede, i 16 stater har screening blitt innvilget, 3 stater har delvis screening), pilot prosjekter har også startet i Europa (Sverige). Testen som brukes for screening av SCID er kalt T celle reseptor excision circles (TREC). TREC er episomale biter av DNA, som er bi- produkt, dannet når T- celle reseptoren rearrangeres. Barn med SCID mangler/har veldig lave nivåer av TREC. I Norge planlegger vi å starte en pilot prosjekt med screening av nyfødte for SCID i Oslo- Akershus i Vi har gjort en studie der vi har tatt ut nyfødt screening filterkort fra barn diagnostisert med SCID, og kjørt TREC test på disse. Det er ingen amplifikasjon av TREC hos disse barna. Kun et barn var unntak, dette barnet hadde ZAP 70 defekt. Vi har også fulgt barn med fenotypisk komplett DiGeorge syndrome før og etter thymus transplantasjon, og sett på utvikling av TREC hos denne pasienten. Etablering av TREC testen er en start, KREC som kan brukes for å se om vi har B celler tilstede, og for å oppdage X- bundet agammaglobulinemi, kan være en fortsettelse. 22

23 T- celler, autoimmunitet og inflammasjon ved 22q11.2 delesjonssyndrom (DiGeorge syndrom) DM Aresvik 1, K Lima 2, T Overland 3, TE Mollnes 4, RD Pettersen 5, TG Abrahamsen 3 Peditrisk Forsknings Institutt 1, Kvinne- og Barneklinikken, Oslo universitetssykehus, Universitetet i Oslo Kvinne- og Barneklinikken 3, Oslo universitetssykehus Medisinsk divisjon 2, Akershus universitetssykehus Immunoligisk instittut 4, Oslo universitetssykehus, Universitet i Oslo Nyfødtscreeningen 5, Kvinne- og Barneklinikken, Oslo universitetssykehus 22q11.2 delesjonssyndrom (DiGeorge syndrom) er sannsynligvis det viktigste mikrodelesjonssyndromet hos mennesker med en forekomst på ca 1:4000. Syndromet skyldes en hemizygot delesjon av den lange armen av kromosom 22 og er assosiert med forskjellige problemer som f. eks hjertefeil, hypoparathyriodisme og hypoplasi av thymus. Pasientene har en varierende grad av infeksjonstendens, og mange utvikler autoimmune sykdommer som idiopatisk trombocytopenisk purpura, juvenile rheumatoid arthrit og autoimmun endokrinopati. Pasientens fenotype varierer betydelig selv innen samme familie. Man er langt fra å kunne forutsi hvilke pasienter som vil få immunologiske problemer i ungdoms- og voksenalder. Ytterligere kunnskap om funksjonen av T- celler hos pasienter med 22q11.2 delesjonssyndrom vil derfor kunne være viktig med tanke på utvikling av autoimmune sykdommer hos denne pasientgruppen. Vi har ved hjelp av multiplex teknologi analysert 27 forskjellige cytokiner og kjemokiner i innsamlet serum fra 13 pasienter med påvist 22q11.2 delesjonssyndrom med hypoparathyroidisme, 13 pasienter med 22q11.2 delesjonssydrom uten hypoparathyroidisme, 4 pasienter med APS- 1 syndrom, 8 pasienter med hypoparathyroidisme av ikke autoimmun årsak og 12 friske alders- og kjønnsmatchede kontroller. Denne studien viste at hypoparathyroidisme hos pasienter med DiGeorge syndrom var assosiert med forhøyede verdier av en rekke cytokiner i serum. Det kan bety at nedsatt funksjon av parathyoidea hos pasienter med 22q11.2 delesjonssyndrom er relatert til en kompleks inflammasjonsreaksjon. 23

24 Pasientbehandling og legeressurser i en barne- og ungdomsavdeling Dag Bratlid Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, Det medisinske fakultet, Norges teknisk naturvitenskapelige universitet, Barne- og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital, Trondheim, Avdeling for helseledelse og helseøkonomi, Institutt for helse og samfunn, Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo Bakgrunn. Mesteparten av den elektive aktiviteten i en akuttmedisinsk avdeling foregår på dagtid gjennom ukens hverdager. Selv om den akutte virksomheten foregår hele døgnet gjennom hele uken er legeressursene i stor grad konsentrert til dagtid i ukedagene. Det foreligger imidlertid ingen studier over hvordan dette misforholdet fremstår når faktiske arbeidsoppgaver gjennom døgnet vurderes i forhold til tilgjengelige legeressurser i en sammenhengende tidsperiode. Materiale og metode. En retrospektiv undersøkelse av legeressurser og pasientbelastning ved Barne- og ungdomsklinikken ved St. Olavs Hospital. Legebemanning og ukentlige arbeidsplaner ble beregnet gjennom døgnet i en 13 ukers periode. Data for pasientbelastning (innleggelser, utskrivelser, visitter og polikliniske konsultasjoner) gjennom døgnets ulike tidsperioder i den samme perioden ble hentet fra det pasientadministrative systemet PAS. Legenes arbeidsbelastning ble beregnet som forholdet mellom pasientbelastning og tilgjengelige legeressurser. Resultater. Undersøkelsen viste store dag- til- dag variasjoner både i legebemanning og pasientbelastning. Undersøkelsen bekreftet også at det på kveld og natt var en betydelig pasientbelastning samtidig som legebemanningen var vesentlig redusert, bl.a. med bare én tilstedeværende lege på natten. Det største misforholdet mellom legeressurser og pasientbelastning var på dagtid i helgene der arbeidsbelastningen var 3-4 ganger så stor som på dagtid i ukedagene. Fortolkning. Resultatene viser et manglende samsvar mellom legeressurser og pasientbelastning gjennom ukedagene. Lavere pasientvolum og legebemanning i slutten av uken sammenliknet med ukens første dager medfører antagelig at avdelingens ressurser ikke utnyttes godt nok gjennom uken. Legebemanningen om kvelden, natten og i helgene er så lav i forhold til pasientbelastningen at den kan være på grensen til det uforsvarlige. Forskjellen i arbeidsbelastning på dagtid i helgene i forhold til i ukedagene indikerer at avdelingen kan være overbemannet på dagtid i ukedagene. En jevnere fordeling av legenes arbeidstid gjennom døgnet og uken synes å være nødvendig både ut fra hensynet til avdelingenes produktivitet, legenes arbeidsbelastning og pasientenes sikkerhet. 24

25 Humant bocavirus: en ny årsak til luftveisinfeksjon hos barn Henrik Døllner 1,3, Andreas Christensen 2,3, Sidsel Krokstad 2, Nina Moe 2,3, Lars Skanke 2, Kari R. Risnes 1,4, Svein Arne Nordbø 2,3 1 Barne- og ungdomsklinikken, 2 Avdeling for medisinsk mikrobiologi, St. Olavs hospital, 3 Institutt for laboratoriefag, barne- og kvinnesykdommer, 4 Institutt for samfunnsmedisin, NTNU. Bakgrunn: Humant bocavirus (HBoV) ble oppdaget i Det er et lite DNA- virus av familien parvoviridae som ennå ikke kan dyrkes rutinemessig. HBoV har blitt påvist i luftveissekret hos barn med luftveisinfeksjon. Påfallende ofte finnes andre luftveisvirus samtidig, og HBoV har også blitt funnet hos barn uten luftveisinfeksjon. Metode: For å studere om HBoV1 gir luftveisinfeksjon hos barn, har vi sammenliknet HBoV1- DNA målt med PCR- teknologi hos en gruppe barn innlagt med luftveisinfeksjon med en gruppe barn innlagt til elektiv kirurgi. Dernest undersøkte vi HBoV1- DNA positive barn med en mrna- basert PCR- test for å vurdere om aktiv virustranskripsjon og replikasjon forekom. Funn: Blant 1154 luftveissyke barn og 162 kontroller fant vi HBoV1- DNA i nasofarynksaspirat (NPA) hos 117 pasienter (10%) og 27 kontroller (17%). Hos ¾ fant vi samtidig et eller flere andre luftveisvirus. Kontrollert for alder, sesong og andre virus var det ingen sammenheng mellom funn av HBoV1- DNA i NPA og luftveisinfeksjon. Viremi (HBoV1- DNA), høy HBoV1- DNA konsentrasjon > 10 8 kopier/ml samt mono- deteksjon av HBoV1- DNA i NPA var derimot alle sterkt assosierte med luftveisinfeksjon. Aktiv virusreplikasjon med forekomst av HBoV1- mrna ble funnet hos ¼ av pasientene og ingen av kontrollene. Hos de fleste HBoV1- DNA- positive pasienter uten aktiv virusreplikasjon (HBoV1- mrna negative) fant vi et eller flere andre virus som kunne forklare deres infeksjon (RSV, rhinovirus, adenovirus m.fl.). Konklusjon: Våre data støtter at humant bocavirus 1 utløser luftveisinfeksjon hos barn. Vi lurer på om re- aktivering eller langvarig utskillelse kan forklare at mange barn har HBoV1- DNA i luftveiene. 25

26 Histiocytoid kardiomyopati - en sjelden tilstand dukket opp i nord Lars Utne Haukland Spesialist i barnemedisin Barneavdelingen Nordlandssykehuset Bodø Dødsfall forårsaket av hjertestans er sjeldent hos barn, og hjertestans utløst av primær arrytmi er svært sjeldent. Jeg vil presentere en sjelden tilstand der alvorlig arrytmi og plutselig hjertedød vanligvis er første symptom på sykdommen. En 19 måneder gammel gutt født i Norge med foreldre fra Somalia ble transportert til legevakt med gispende, uregelmessig respirasjon. På legevakt ble det konstatert sirkulasjonsstans og startet AHLR. Hjertestarter viste VF som ble behandlet med elektrostøt og adrenalin iv etter retningslinjer. Han fikk gjentatte elektrostøt og ble resuscitering i ca 60 min før sinusrytme. Ekkocardiografi viste redusert kontraktilitet og et ellers upåfallende, normalt strukturert hjerte. Pasienten utviklet nye løp med VF og fikk gjentatte nye elektrostøt. Han døde etter 2 dager av multiorgansvikt og anoksisk hjerneskade. Det ble utført rettsmedisinsk obduksjon som viste septal ischemi i hjertet som ved akutt myocardielt infarkt. Det ble makroskopisk sett en liten gulaktig knute i endocard nedenfor aortaklaffen som ikke ble ilagt betydning. Histologisk ble det påvist atypiske celler under endocard som liknet histiocytter eller skumceller. Immunfenotyping bekreftet at cellene var atypiske myocytter. Søk i litteratur bekreftet at gutten led av histiocytoid kardiomyopati. Histiocytoid kardiomyopati (HK) er en sjelden tilstand som rammer hovedsakelig barn under 2 års alder, og karakteriseres av alvorlig arytmi og plutselig hjertedød. Myocyttene og Purkinjefibre erstattes av atypiske myocytter med dårligere ledningsevne og kontraktilitet. Det er beskrevet ca 100 tilfeller på verdensbasis. Jenter er mer rammet enn gutter (3:1). Man mistenker at HK kan være en mitokondriell sykdom, men tilstanden er dårlig kartlagt. Prognosen er svært dårlig, men det er beskrevet overlevelse etter hjertetransplantasjon. 26

27 Kawasakis sykdom med uvanlig klinikk og alvorlig forløp Kristin Solem, LIS Henrik Døllner, overlege/phd Siri- Ann Nyrnes, overlege/phd- stipendiat Marite Rygg, overlege/phd Barne- og Ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital HF Bakgrunn Kawasakis sykdom (KS) er av de vanligste vaskulittsykdommene i barneårene. Det er et akutt, febrilt mukokutant lymfeknutesyndrom som kan medføre kransarterieaneurismer, stenose/tromboser og myokardsvikt. KS består av kliniske kriterier og feber, samt en rekke andre manifestasjoner kan oppstå. Klinisk skilles komplett og inkomplett form. Kasus 1: Komplett KS med uvanlige manifestasjoner 3 år gammel gutt med feber, halsglandelsvust, konjunktivitt, bringebærtunge, tørre/røde lepper og palmart eksanthem. Komplett KS diagnostiseres. Intravenøs immunglobulin (IVIG) og acetylsalisylsyre (ASA) gis etter 5 døgn. Ved 7. døgn økende bukomfang, laparotomeres for intestinal pseudo- obstruksjon etter 14 døgn. Under hele perioden blæreparese med urinretensjon, svelgproblemer, påvises øsofagusdilatasjon og dårlig passasje til ventrikkel. Ny IVIG og methylprednisolon etter 17 døgn, etterfølges av infliximab. Etter 12 mdr fortsatt øsofagusdilatasjon og ernæring via ventrikkelsonde. Henvises til myotomi, fundoplikasjon og gastrostomi. Kasus 2: Inkomplett KS med alvorlig forløp 7 uker gammel jente med feber, konjunktivitt, makulopapuløst utslett og sprukne lepper. Inkomplett KS mistenkes, gis ASA og to doser IVIG med god effekt. Hjerteultralyd dag 14 viser klar utvidelse av venstre kransarterie. Feber og CRP- stigning dag 17, methylprednisolon gis. Ny CRP- stigning dag 25, hjerteultralyd viser ytterligere utvidelse av venstre kransarterie, samt kaliberveksling i høyre kransarterie. Infliximab gis. Ved kontroll 6 uker etter infliximab er kransarterieaneurismet i tilbakegang. Kommentarer Kasus 1 er eksempel på komplett KS med svært uvanlige komplikasjoner, vi har ikke funnet tidligere beskrivelser av blæreparese og øsofagusdilatasjon. Kasus 2 er eksempel på inkomplett KS i uvanlig aldersgruppe. KS er sjelden hos barn under 6 mndr, men de har høyere insidens av inkomplett form og høy risiko for koronararterie aneurismer. Begge kasus er eksempler på refraktær KS med utilfredsstillende effekt av IVIG. Ingen kontrollerte studier har sammenliknet alternative medikamenter for refraktær KS. Vår kliniske vurdering er at det var partiell effekt av høydose methylprednisolon og full effekt først etter infliximab. 27

28 Autoimmun hemolytisk anemi hos barn Lior Paz* LIS ved barneseksjon, Sykehuset Telemark. Bakgrunn: Autoimmun hemolytisk anemi er en sjelden tilstand hos barn. Denne anemien er definert som primær dersom den er en isolert tilstand, og sekundær, dersom den er sekundær til en annen systemisk sykdom eller tilstand. Autoimmun hemolytisk anemi klassifiseres videre til varm- reaktiv eller kald- reaktiv sykdom. Klassifiseringen er viktig fordi den kan hjelpe med å forstå både den spesifikke patomekanismen som forårsaker anemien, eventuelle etiologier og fungerer som veileder til den anbefalte behandlingen. Tilnærmingen begynner fra oppdagelsen av anemien og videre med riktig kartlegging av benimargs respons ved hjelp av retikulocytt produksjons index. Etter kartlegging av beinmargs respons kan en slå fast hvor vidt en hemolytisk prosses er i gang. Da det finnes mange typer av hemolytisk anemi, er det viktig og nyttig å bruke DAT (tidligere kjent som Coombs) prøve, for å påvise en pågående autoimmun prosses mot erytrocyttene. Etter at man påviser autoimmun hemolytisk anemi, kan man videre klassifisere den. Dette hjelper med å slå fast typen antistoff som angriper erytrocyttene, den temperaturen hemolysen skjer mest effektivt ved, og hvor hemolysen finner sted (ekstravaskulært kontra intravaskulært, samt om det er lever eller milt som spiller hovedrollen i opptak av erytrocyttene). Etter diagnostisering kan nødvending utredning og riktig behandling iverksettes. Kasus: Jeg vil gjerne referere til et kasus vi hadde i vår avdelingen, hvor en 11 år gammel gutt presenterte med ikterus, fatigue og mørk urin. Ved initiell utredning kunne vi påvise anemi, og dokumentere god beinmarg respons. Disse funnene, sammen med lav haptoglobin, og sfærocytter ved blodutstryket, rettet oss mot hemolytisk anemi. Ved bruk av mono- spesifikk, og poly- spesifikk DAT, kunne vi videre klassifisere anemien som varm- reaktiv. Dermed kunne vi slå fast at typen antistoff som reagerer mot erytrocyttene er IgG og tilpasse den aktuelle utredningen og behandlingen deretter. Jeg vil gjerne presentere kasuset på Pediaterdagene 2014, da vi mener dette er et interessant og forholdsvis sjeldent tilfelle, som pediatere i Norge kan ha nytte av å høre om. 28

29 Tittel: Crigler- Najjar syndrom Forfattere: 1 Ole- Jørgen Olsøy Smerud*, 1 Anne Lee Solevåg, 2 Thor Willy Ruud Hansen, 1 Morten Grønn *Lege i spesialisering 1 Barne- og Ungdomsklinikken, Akershus Universitetessykehus 2 Barneklinikken, Rikshospitalet Bakgrunn Crigler- Najjar syndrom, også kalt kongenital nonhemolytisk ikterus med glucuronosyltransferasemangel, er en sjelden autosomal ressesiv bilirubinmetabolismeforstyrrelse. Den er underklassifisert i type I og II etter alvorlighetsgrad, hvor type I har det klassiske kjennetegnet ingen konjugert bilirubin, og er assosiert med utvikling av kjerneikterus i løpet av dager/uker etter fødsel. Felles for dem begge er ulike endringer på kodesekvensen bilirubinuridindifosfatglucuronosyltransferase- (UGT1A1) genet som er ansvarlig for konjugering av bilirubin. For type I er behandlingen fototerapi 8-16 timer daglig. Type II har ofte mildere hyperbilirubinemi og trenger ikke behandling. Målsetning Å beskrive en av de få (eneste?) tilfellene av Crigler- Najjar syndrom i Norge Metode Kasuistikk Resultater Andre barn av friske, ubeslektede russiske foreldre. Han hadde vært lett ikterisk siden utskrivelse fra barselavdeling, det var ukomplisert fødsel og perinatalforløp, fullammes. Han innkommer 2,5 uker gammel grav ikterisk, etter hvert får han flere apneer og går nærmest i opistotonus. Det er ABO- uforlikelighet, men DAT var negativ. Ukonjugert bilirubin 537, (konjugert 20), ellers normal lab- status, ingen tegn til infeksjon, hemolyse eller leversykdom. Man oppfatter tilstanden som kjerneikterus, og barnet får utskiftningstransfusjon samme kveld med god effekt. Behov for CPAP ved innkomst, men kan seponeres dagen etter. Bilirubin kontroll 270, 100% ukonjugert. EEG initielt patologisk med gradvis bedring, MR caput viser ingen patologi. Klinisk forenlig med kjerneikterus initialt, gradvis bedring, men fortsatt tendens til avvikende bevegelsesmønster, vridende strekkende bevegelser. Normal hørsel. Han har vedvarende ingen konjugert bilirubin, og man gir fenobarbital (Fenemal) som enzyminduktor i 10 dager uten effekt. Det tas prøver med mistanke om Crigler- Najjar syndrom som sendes til analyse i Nederland. I mellomtiden behandles barnet med fototerapi 10 timer hver natt, har da stabil ukonjugert bilirubin rundt 150. Foreldrene får etter hvert lyskasse lånt med hjem fra avdelingen. Behandlingsmål bilirubin <200, Ursofalk som gallesteinsforebyggende, transplantasjon av leverceller, levertransplantasjon Referanse Kevin Strauss et al. Eur J Pediatr (2006) 165, Kadakol A, Ghosh SS, Sappal BS, et al. Hum Mutat 2000; 16:297 29

30 En gutt med uavklart vedvarende hypoglykemi J. Kok-van der Weijde, H. Bratke Haugesund Sjukehus, Helse Fonna Innkomst i Haugesund: En 7,5 måneder gammel gutt, tidligere frisk, henvist til barneavd. pga en periode da han ble plutselig slapp i kroppen og ukontaktbar i ca 1-2 minutter. Ingen rykninger. Fastlege målte et blodsukker på 2,4, Hb 10,1, CRP<5 og negativ U- stiks. Ved ankomst på sjukehuset var han klinisk i fin form. Det ble målt lav blodsukker på 3,0/2,2/2,4, alle ble målt kapillært med hurtigapparat. Kontroll i serum på 2,3. Under oppholdet hadde han uavklarte vedvarende hypoglykemier til tross for i.v. glc tilførsel (12g glc/kg/min) og i tillegg helt vanlig alderstilsvarende matinntak. Blodsukkermålinger 1. dag kl 14:30 kl 14:57 kl 16:10 kl 17:00 kl 18:15 kl 18:45 kl 19:30 1,7 1,5 3,4 3,1 2,6 2,7 2,8 Kritisk blodprøve 1 : BS 2,3, Insulin 10,6 mie/l (referanseområde 6-22), Veksthormon 3,1 μg/l. Kritisk blodprøve 2 : BS 2,6, Insulin 16,2 mie/l, C- peptid 0,82 nmol/l (0,30-2,4), Veksthormon 1,3μg/l. Det ble tatt et Cortisol døgn profil som viste normal variasjon, lavest <30 (kl 22:00), maks 336 nmol/l. Det ble samlet alle uriner i 2 døgn uten at en eneste var keton positiv. Normal syre- base. UL viste normal pankreas, normal lever og ingen tegn til binyrepatologi. Metabolisk screening, tatt under hypoglykemi på 2,5 x 2: ingen økte frie fettsyrer, forenlig med hyperinsulinisme, ingen andre tegn til en metabolsk sykdom, som Glykogenose I/III. Barnet hadde dermed en non- ketotisk hypoklykemi som var mest forenlig med hyperinsulinisme. Han ble overflyttet til Bergen til videre oppfølging og utredning. Opphold i Bergen: Han var 2 uker i Bergen. En tok nye prøver før oppstart med Diazoxide mtp hyperinsulinisme. Etter en har fått svar på blodprøvene ble Diazoxid seponert, og effekten ble vurdert som ikke sikker. Prøvene viste 2 ganger ved en hypoglykemi (BS 2,7) en Insulin <2 mie/l. Glukagontest viste god blodsukker stigning. Normal metabolsk screening. Hans tilstand ble vurdert som forbigående umoden regulering av glukosemetabolisme. Han skal ha spist godt selv. Kostplan ved utreise fra Bergen med måltider og NAN hver 3. time, til sammen 950 ml NAN plus mat, 107g KH/d, 575 kcal/dag. 30