Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007
Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse for sykdommen. (NB! Merk at NF2 er en helt annen tilstand.) Nevrofibromatose type 1 (NF1) er en arvelig nevrologisk tilstand med bindevevssvulster (nevrofibromer), lysebrune flekker (café au lait-flekker) og ulike grader av lærevansker. Hos rundt halvparten er arvegangen autosomal dominant, det vil si at en av foreldrene har tilstanden. Hos de resterende er tilstanden nyoppstått (ved såkalt spontanmutasjon). Tilstanden oppfattes av mange som bare en hudsykdom, men sykdommen kan oppvise stor variasjon i symptomer. En av fire med NF1 har relativt store medisinske problemer. Nesten alle har større eller mindre lærevansker uavhengig av medisinsk alvorlighetsgrad. For noen vil tilstanden fremstå som en helt eller delvis skjult funksjonshemning, med de belastninger dette kan medføre. Café au lait-flekker kan forekomme allerede ved fødselen. Det kommer ikke nye flekker etter 4-5 års alder, men flekkene man har kan vokse i størrelse tilsvarende kroppsvekst. Nevrofibromer (godartede bindevevssvulster) er svært vanlig hos voksne med tilstanden og utvikles i størrelse og antall fra pubertetsalder. Nevrofibromene kan ligge som kuler under huden i forskjellige størrelser. Det finnes i dag ingen forebyggende tiltak mot nevrofibromer og heller ingen medikamentell behandling når de er oppstått. De kan fjernes kirurgisk eller med laser, men har en tendens til å komme igjen. Nevrofibromer kan også utvikle seg i skjelettet og gi smerter. Disse kan være vanskelige å fjerne kirurgisk. Graviditet og overgangsalder stimulerer veksten av nevrofibromer.
Plexiforme nevrofibromer er svulster som brer seg som store, bløte hevelser under huden uten klare begrensninger. De kan være svært plagsomme hvis de har en lokalisasjon som er utsatt for trykk (for eksempel på hælen). Plexiforme nevrofibromer kan sees på MR. Operativ fjerning av svulstene er vanskelig og selv med moderne teknikker er de nesten umulig å fjerne i sin helhet. Det er en viss risiko for utvikling av malignitet (ondartet svulstutvikling). Tegn på malignitet kan være at svulstene vokser, blir fastere i sin konsistens, gir fargeforandringer i huden og/eller økende smerter, svakhet eller nummenhet i ben eller arm og/eller endringer i urinblære- eller tarmfunksjon. Slike symptomer betyr imidlertid ikke alltid malignitet. Det kan også dreie seg om blødninger i svulstene. Likevel er det viktig å henvende seg til lege ved slike symptomer. Omkring 10 % av personer med NF1 får høyt blodtrykk (hypertensjon). Det er i hovedsak to årsaker til dette. Den ene er utvikling av feokromocytom (en svulst på binyrene som skiller ut blodtrykksøkende katekolaminer). Den andre årsaken er svulst i nyrearterier. Personer med NF1 bør få kontrollert blodtrykket årlig. Både barn og voksne med NF1 har økt trettbarhet. Grunnen til dette er uviss, og sannsynligvis er det sammensatte årsaker. Trolig dreier det seg om en kombinasjon av kognitive (læremessige) vansker på basis av biologiske endringer i hjernen, finmotoriske og motoriske vansker med lav muskelspenning og psykiske forhold knyttet til det å leve med tilstanden. Noen sliter også med kroniske smerter. Samlet sett ytrer dette seg som økt behov for pauser/hvile gjennom dagen, noe vi ser helt fra barnealder og opp i voksenlivet. En større svensk undersøkelse som har sett på kognitiv (læremessig) fungering og psykiatriske tilleggsvansker, finner at en overveiende del har nevropsykologiske avvik (noen kun lette) på forskjellige områder. Mange hadde også psykiatriske tilleggsvansker, mest i form av depressive trekk. Disse funnene er med på
å underbygge vår erfaring av det forhold at mange framviser tidlig slitasje i arbeidslivet selv der motivasjonen for å arbeide er god og arbeidet ikke er fysisk slitsomt: De må slite mer enn andre i prosesser som gjelder lesing/skriving/regning selv om deres mentale resurser er normale. Dette gjelder også for de som ikke har medisinske plager. For mange vil dette bety at det koster uforholdsmessig mye å arbeide i full stilling, og at deltidsstillinger koplet til trygd kan utgjøre en levelig situasjon. Frambus erfaring er at personer med NF1 som søker slike løsninger, blir møtt med uforholdsmessig stor motstand hos både fastlege og sosial- og trygdesystemet. Vi har påpekt at læremessige og fysiske forhold kan gjøre livet vanskelig for personer med NF1. Mange oppfatter likevel de utseendemessige forandringene som det største problemet med diagnosen. Kulene under huden kan i noen tilfelle dekke større partier av kroppen og ansiktet, og store nevrofibromer under huden eller i skjelettet kan forandre kroppens utseende. Store lysebrune flater på kroppen er vanlig. Noen klarer å leve med dette, andre tar det tungt og føler utseendet som en sperre i kontakt med andre mennesker. Et gjennomgående trekk hos mange med NF1 er at de angir dårlig selvfølelse. Mange forteller at skolegangen har gitt dem mange negative erfaringer, med liten forståelse fra lærere og mobbing fra medelever. Når det gjelder å stifte familie er det for mange problematisk å være bærer av en arvelig sykdom.
Konklusjon Samlet sett representerer NF1 en sykdom som, til tross for stor variasjonsbredde, medfører store læremessige, fysiske og psykiske konsekvenser i et livsløpsperspektiv. Voksne med NF1 bør følges opp med årlige kontroller hos fastlege, både med tanke på somatikk og i forhold til psykososiale konsekvenser av tilstanden. Spesielt bør arbeidssituasjonen tas opp der dette er relevant. For noen kan det i perioder være behov for fysioterapi. Mennesker med NF1 bør også gå til regelmessig tannhelsekontroll.