Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no
Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter dr Williams 1961 Syndrom når symptomer og tegn opptrer sammen https://www.welt.de/gesundheit/
Kjennetegn Ofte mennesker med en sosial personlighet Stor musikkglede Noen utseendemessige fellestrekk Utviklingshemning av ulik grad En del medisinske følgetilstander
Hvor vanlig er det? Det fødes 3-5 barn med Williams syndrom pr. år i Norge Frambu kjenner ca 170 personer med diagnosen Det oppstår vanligvis sporadisk, dvs er ikke nedarvet Like vanlig hos begge kjønn
Litt om kromosomer og gener Mennesket har 46 kromosomer, dvs 23 par Et kromosom i paret er fra mor og et fra far Hvert kromosom inneholder en rekke viktige «oppskrifter»(gener) på unike proteiner Hvert protein har viktige funksjoner i cellene våre http://www.bioteknologiradet.no
Litt om kromosomer og gener forts. Alle genene på et kromosom har sin partner på det andre kromosomet i paret Genene i hvert par samarbeider på ulike måter noen kan dominere noen bidrar like mye noen fungerer ikke uten partneren
Den genetiske årsaken til Williams syndrom En mikrodelesjon på det ene kromosom 7
Delesjon på den lange arm kromosom 7 Delesjonen kan variere i størrelse fra person til person
Autosomal dominant arv Delesjonen oppstår i eggcellen eller sædcellen før befruktningen Fosteret får delesjonen i alle sine celler Minimal risiko for søsken 50 % risiko for at en person med Williams syndrom fører delesjonen videre Embryo på 4-cellersstadiet. (Foto: Science Photo Library)
Oversikt over gener i 7q11.23 Kromosom 7 På den lange armen = q I bånd nr 1-1 Sub-bånd 2-3 Når disse genene mangler på det ene kromosom 7 blir «partnergenene» på det andre kromosom 7 alene Mbemba Jabbi et al. PNAS 2012;109:5164-5165
Mikrodelesjon 7q11.23 Noen viktige gener i dette området som mangler: ELN- genet = oppskriften på proteinet elastin LIMK1-genet = oppskrift på et protein som er viktig for utvikling av nerveceller i hjernen
Betydningen av elastin Elastin viktig for at bindevevet skal gjenoppta sin fasong etter strekking eller sammentrekning Elastin finnes bl.a. i store blodårer, i lungene, i elastiske leddbånd, i huden, i urinblæren og i brusk
Følge av elastinmangel Typiske ansiktstrekk Nedsatt spenst, styrke og utholdenhet Overbevegelige ledd i barnealder
Følge av elastinmangel Hes stemme elastin har betydning for stemmebåndene Tidlig aldring av hud og hår Trange blodårer nedsatt blodforskyning til hjerte og tarm
Følge av elastinmangel med alder Ryggfeilstillinger økt svai, skjevutvikling Økende stivhet i muskulatur og bindevev Redusert rotasjon i underarm/hånd Korte sener Bredbent gange, bøy i knær og svai ryggen
Vanlige utfordringer Ikke-sosial angst Fobier Fokus på kroppslige symptomer
Sanser Syn skjeling, redusert dybdesyn, langsynthet Hørsel økt følsomhet og redsel for høye lyder redusert hørsel Overømfintlighet for berøring i munn og ansikt
Organisere og strukturere sanseopplevelser og inntrykk Problemområder Visuell informasjon-oppfatter detaljene men ikke rekkefølge Rom, retning og tidsforståelse Dybde- og avstandsvurdering Muskel- og leddsans Auditiv bearbeidelse
Tenner Manglende tenner Bittfeilstilling Dårlig utviklet emalje
Naturlige funksjoner Særhet i matveien Innsovningsvansker Mageplager
Medisinske følgetilstander hos voksne Risiko for hjertesykdom trange arterier klaffefeil rytmeforstyrrelser plutselig hjertedød Forholdsregler ved narkose Høyt blodtrykk
Medisinske følgetilstander hos voksne Lavt stoffskifte Mageplager smerter utposninger på tarmen forstoppelse brokk www.onlinelege.no
Medisinske følgetilstander hos voksne Urinveier utposninger i blæreveggen-divertikler vansker med å holde seg hyppig vannlatning kalknedslag i nyrene
Medisinske følgetilstander hos voksne Risiko for type 2- diabetes nedsatt insulinfølsomhet Kan forebygges ved fysisk aktivitet og sunt kosthold Symptomer på høyt blodsukker et slapphet, tørste og rikelig vannlatning
Medisinsk oppfølging Hjertesymptomer Tørsting, hyppig vannlatning Vektøkning, økende forstoppelse Rutinekontroller: Blodtrykk, blodsukkerreguleringen,stoffskiftet, rygg
Sjelden og vanlig... «Sjeldne» personer får «vanlige» sykdommer Bli kjent med fastlegen! Avtal på forhånd hvordan legebesøket skal foregå
Fysisk aktivitet Helhetlig bruk av kroppen Lytte til interesser og finne aktiviteter som engasjerer Følges opp av fysioterapeut
Nærhet, kjærlighet, seksualitet Kontaktsøkende og sosial atferd Kognitiv svikt gir sårbarhet Behov for nærhet og kroppskontakt må anerkjennnes Råd og veiledning om sosialt akseptert egen atferd
Sosial samhandling-utfordringer Gode språkferdigheter kan maskere kognitive vansker Overdreven empati «Eager to please» gjør personen utsatt Sosial atferd # å ha nettverk Hjelp til å identifisere uønsket atferd fra andre
Nærhet, kjærlighet, seksualitet Vær forberedt og bring temaene opp Sørge for sikker prevensjon Habiliteringstjenestene kan gi råd NFSS - nettverk: Funksjonshemmede, seksualitet og samliv www.nfss.no