DYSMELI Nina Riise Overlege TRS, Sunnaas sykehus Fjernundervisning 15.12.15
TEMAER Definisjoner av dysmeli Forekomst Undertyper/klassifisering Årsaksforhold Assosierte misdannelser og screening Rehabilitering Dysmeliteam TRS
DYSMELI SOM DIAGNOSE Dysmeli er ikke én diagnose Dysmeli er et funn som kan ha mange forskjellige årsaker og som kan opptre isolert eller sammen med andre assosierte tilstander Forståelsen av dysmeli er ufullstendig, men i utvikling
DEFINISJONER AV DYSMELI Dys: mangelfullt utviklet Meli: lem Dysmeli er en tilstand med mangelfull utvikling av skjelettet i ett eller flere lemmer Eller?
ANDRE BETEGNELSER Congenital limb (reduction) deformities Congenital limb malformations Upper/lower limb malformations Congenital anomalies of upper/lower extremities Vi snakker ikke nødvendigvis om det samme når vi snakker om dysmeli
UTFORDRINGER Dysmeli kan anses som en mangel ved et lem, altså at noe ikke er til stede Noen inkluderer polydactylier/syndactylier Noen ser på alle misdannelser i lemmer, f eks klumpfot, clinodactyli mv Noen ser på både armer og ben, andre bare på en av delene Vanskelig å oppsummere forskning
FOREKOMST AV DYSMELI Populasjonsstudier: 5,5-7,9/10.000 Populasjonsstudier av armdysmelier: 2,24-6,7/10.000 ved limb deficiencies 16-21,5/10.000 ved upper limb anomalies Kommer an på definisjonen av dysmeli og om aborter og dødfødsler inkluderes
KLASSIFISERING Anatomisk klassifisering (flere typer, endring over tid) Etiologisk klassifisering (hver artikkel sin klassifisering) Sammenheng mellom anatomiske undertyper og årsaksforhold Behov for klassifiseringssystem som tar hensyn til ny kunnskap om fosterutvikling
ANATOMISK KLASSIFISERING IFFSH/SWANSON Mangelfull dannelse Transversell Longitudinell Mangelfull differensiering Bløtvevspåvirkning Skjelettpåvirkning Duplikasjon (polydactylier) Overvekst Undervekst Konstriksjonsring Syndromer/generalisert
LONGITUDINELL DYSMELI Radial/tibial Ulnar/fibular Sentral Intersegmental Betydning for vurdering av andre organer
ICD-9 OG ICD-10 Annen klassifikasjon basert på hvilke deler av skjelettet som mangler Forskjellig måte å registrere dysmeli på i fødselsregistre over tid Vanskelig å følge utviklingen over tid
OMT (OBERG MANSKE TONKIN) Malformasjoner (forskjellige akser) Deformasjoner (konstriksjonsring) Dysplasier (hypertrofi, tumor) Syndromer Tar hensyn til dagens kunnskap om fosterutviklingen bedre egnet til å koble type dysmeli og årsak
ETIOLOGISK KLASSIFISERING Kromosomfeil Enkeltgener Forekomst i familien Vaskulær årsak Mekaniske forhold i livmoren Tvilling Amnionbånd Misdannelser i livmoren Kjente, sporadiske syndromer/assosiasjoner/sekvenser Teratogener (sykdom hos mor, medikamenter, toksiner) Ukjent årsak
ETIOLOGISK KLASSIFISERING Store variasjoner i oppdeling => vanskelig å sammenlikne forskjellige studier Forenklet: Ca 1/3 har vaskulær årsak Ca 1/3 (stor variasjon i forskjellige typer studier) har genetisk årsak eller syndrom Ca 1/3 har ukjent årsak multifaktoriell? Få (ca 4 %) har kjent teratogen årsak viktig for mor
STYRING AV UTVIKLING AV LEMMER Utvikling av armer og ben skjer i et komplisert samspill mellom mange signalsubstanser, hvorav mange egenproduserte (genprodukter) Signalsubstansene kan skru av og på hverandres aktivitet, blant annet avhengig av gradienter Nettverk av substanser og hendelser, ikke årsak/virkning eller enkel signalvei Noen signalsubstanser påvirker flere organsystemer
SÅRBARHETSGENER OG MILJØPÅVIRKNING Noen genvarianter er vist å gi sårbarhet for enkelte miljøpåvirkninger En genvariant kan gi økt sårbarhet for folsyremangel (MHTFR 677C>T) Noen genvarianter gir økt sårbarhet for mors røyking Kan forklare hvorfor noen miljøfaktorer øker risikoen for dysmeli, men at det bare slår ut hos noen få
FOREKOMST AV MEDFØDTE MISDANNELSER VED DYSMELI Evans et al (1994): 32 % malformasjoner i andre organer ved limb deficiency Stoll et al (2010): 57,9 % ved limb reduction deficiencies 12-83 % i litteraturen Koskimies et al (2011): 60 % ved limb deficiency i overex Ekblom et al (2010): 23 % hadde andre anomalier ved upper limb anomalies Furniss et al (2009): 13 % av personer med behov for kirurgi for limb malformation hadde misdannelser i andre organer
ÅRSAKER TIL FORSKJELLER I FOREKOMST Noen inkluderer aborter og dødfødsler, andre gjør det ikke Forskjellige inklusjonskriterier for dysmeli Variasjon i hvor grundig barna er undersøkt og hvor lenge de er fulgt opp Forekomsten i befolkningsstudier er annerledes enn i studier der barna ses på et senere tidspunkt eller i en annen setting Aktive versus passive rutiner for registrering Reelle forskjeller fra land til land
MORTALITET VED DYSMELI Koskimies et al (2011): perinatal mortalitet 14 % Gold et al (2011): av 162 med dysmeli var 101 levendefødte som overlevde 1. levemåned 10 levendefødte som ikke overlevde 1. levemåned 17 dødfødte 34 elektive aborter Skyldes assosierte misdannelser
TYPE DYSMELI, ASSOSIERTE MISDANNELSER OG GENETIKK Noen undertyper dysmeli har høy risiko for andre misdannelser obs radiusaplasi Ved noen typer dysmeli er genetisk årsak mer vanlig enn ved andre typer Genetisk årsak er vanligere ved dysmeli i flere lemmer og/eller ved assosierte misdannelser Kan ha lette dysmelier med genetisk årsak og multiple misdannelser uten genetisk årsak
VANLIGSTE ASSOSIERTE ORGANMISDANNELSER Andre skjelettmisdannelser (hvis ikke inkludert i dysmeli-definisjonen) Hjerte-/karmisdannelser vanligst Mage/tarm Sentralnervesystemet Urinveier/genitalia Leppe-/ganespalte Ryggrad/ribbein
KLINISKE ERFARINGER OPPSUMMERT Mangelfull utredning, selv ved symptomer over lang tid og kun behov for enkle undersøkelser Mangelfull utredning på tross av suspekt type dysmeli, familiehistorie og kjente andre misdannelser Nye misdannelser oppdages i alle aldre Få er henvist til genetiker, selv ved barneønske og et klinisk bilde som gir mistanke om genetisk årsak Mangel på kunnskap hos fagpersoner Til tider for stor frykt for sykeliggjøring blant fagfolk
DAGENS SCREENINGRUTINER Ultralyd i svangerskapet Nyfødtundersøkelse på barsel Undersøkelse av spedbarn på helsestasjonen Henvisning mellom spesialister ved mistanke om andre misdannelser
ULTRALYD I SVANGERSKAPET Stoll et al (2000): Isolert dysmeli oppdaget hos 24,6 % Dysmeli med assosierte misdannelser oppdaget hos 49,1 % Prenatal deteksjonsrate varierte fra 20-64 % i andre land Også omfattende misdannelser ble av og til oversett Gray et al (2013): 31 % av dysmelier i overex ble oppdaget ved ultralyd 18 % viste seg å være nøyaktige etter fødselen
KONSEKVENSER FOR UNDERSØKELSE ETTER FØDSEL Viktig å være klar over at mye ikke blir fanget opp i svangerskapet Grundig klinisk undersøkelse av barnet er nødvendig Lav terskel for å henvise barnet videre Behov for rutiner for hvordan barnet bør undersøkes etter fødselen, inkludert supplerende undersøkelser Behov for å spre kunnskap til alle fødeavdelingene i landet
KOMMUNIKASJON MED FORELDRENE - EGNE ERFARINGER OG TANKER Foreldre gir ofte uttrykk for ønske om tidlig og tett oppfølging undersøkelser, informasjon og emosjonell støtte Hvis dysmeli oppdages ved ultralyd, kan det være fint å informere først om alle organer som ser normale ut Øvrige undersøkelser i første omgang for å utelukke andre misdannelser og ivareta barnet Skriftlig informasjon til foreldrene om hvilke undersøkelser som er foretatt med hvilke resultater
TIDLIG (RE)HABILITERING Tidlig utprøving av proteser. F eks støtteprotese til arm/hånd når barnet begynner å sette seg opp Utprøving av myoelektrisk protese i småbarnsalderen ved egnet type dysmeli mye trening er nødvendig Bruk av hjelpemidler, grepstilpasninger mv Jevnlig oppfølging med utprøving, justering og trening er nødvendig i oppveksten Ikke alle ønsker protese
SENERE REHABILITERING Ny utprøving av protese etter periode uten protesebruk Nye hjelpemidler når livet endrer seg Smerter og slitasjeproblematikk Tilpasning skole og arbeid Vurdering av uføretrygd
DYSMELITEAM I NORGE Dysmeliteamet i Bergen Dysmeli- og armproteseteamet i Oslo Dysmeli- og armproteseteamet på Ottestad Dysmeliteamet i Trondheim UNN avdeling for fys med Tromsø
BERGEN Ortopedisk rehabilitering: Vurderingsopphold Treningsopphold Poliklinikk Tverrfaglig samarbeid ortoped, fysioterapeut, ergoterapeut, syke- og hjelpepleier, sosionom, merkantile, samarbeid med ortopediingeniør
OSLO Kirurgiske vurderinger og inngrep Protesetilpasning Veiledning til pasienter, pårørende, hjelpeapparat Tverrfaglig samarbeid barneortoped, håndkirurg, ergoterapeut, fysioterapeut, sosionom, ortopediingeniør Utredning med tanke på andre misdannelser
OSLO FORTS Informasjon om diagnose, muligheter og hjelpeapparat Vurdering og oppfølging, individuelt/gruppevis Treningsopphold 1-3 dager Samlinger for erfaringsutveksling Samarbeid lokalt, bidra til individuell plan
OTTESTAD Tverrfaglig vurdering 3 dagers opphold Protesetrening 1 uke Poliklinikk/ dagopphold Vurderinger av vekst, utvikling, protese, hjelpemidler, tilrettelegging, forebygging av skjevbelastning Basseng, treningssal, samarbeid med barnehage Hospitering for eksterne fagpersoner Lege, fysioterapeut, ergoterapeut, sosionom
TRONDHEIM Ortoped, ergoterapeut, fysioterapeut, ortopediingeniør Tverrfaglige vurderinger vedrørende proteser eller grepsproteser Vurdering av behov for ortopediske inngrep, fysioterapi eller ergoterapi Samtaler med foreldre ved påviste misdannelser i svangerskapet Henviser til sosionom ved behov
TROMSØ Grepsforbedringer Spesialsydde votter/hansker Kosmetiske, konvensjonelle, myoelektriske proteser Grov-/finmotorisk vurdering Veiledning til lokale instanser Samarbeid med Norsk Teknisk Ortopedi og ortopediske verksteder i Nord-Norge Samarbeid med Rikshospitalet og TRS
TRS Landsdekkende funksjon, del av Norsk kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) Bygger og sprer kompetanse basert på forskning og kliniske erfaringer, inkludert psykososiale forhold Tilbyr kurs/gruppeopphold, poliklinikk eller korte individuelle opphold, veiledning pr telefon til bruker, pårørende og hjelpeapparat eller utreiser Lege, fysioterapeut, ergoterapeut, psykolog, sosionom, idrettspedagog