Til deg som har Myelofibrose Informasjon om årsaker, symptomer og behandling
Forord Å bli diagnostisert med myelofibrose (MF) kan være belastende, spesielt når du aldri har hørt om det. Denne brosjyren prøver å dekke de grunnleggende spørsmål om myelofibrose: årsaker, hvem som får sykdommen, symptomer, komplikasjoner og behandlingsalternativer. Du vil også finne nyttige råd om hvordan du best mulig kan få hjelp og praktiske råd om hvordan familie og nære venner kan forstå din sjeldne tilstand. Brosjyren er utarbeidet i samarbeid med hematolog Håvar Knutsen og blodkreftforeningen. Blodkreftforeningen: et trygt samlingspunkt for mennesker i samme situasjon Blodkreftforeningen er en landsdekkende pasientforening for personer som har eller har hatt leukemi, myelomatose (benmargskreft), myeloproliferative sykdommer (MPN), er stamcelletransplanterte eller har annen blodkreftrelatert sykdom, samt deres pårørende. Gjennom Blodkreftforeningen får du kunnskap om ulike blodkreftdiagnoser og mulighet til å møte andre som har gjennomgått det samme som deg. Foreningen arrangerer møter, foredrag og andre aktiviteter sentralt og lokalt. Det finnes lokallag flere steder i landet. Som medlem i Blodkreftforeningen blir du del av en landsdekkende frivillig pasientforening som jobber for å støtte blodkreftpasienter. Medlemmer får invitasjoner til ulike seminaret og får tilsendt medlemsbladet «I margen». Blodkreftforeningen har likepersoner både for pasienter og for pårørende. En likeperson er en ressursperson med egen erfaring med blodkreft, eller som har erfaring som pårørende til en med blodkreft som kan gi deg veiledning og støtte før, under og etter behandling. De som står nær en som er syk har sine egne utfordringer og vi har derfor egne likepersoner for pårørende. Alle våre likepersoner har fått opplæring i dette arbeidet og har moralsk taushetsplikt. Du kan komme i kontakt med en likeperson i Blodkreftforeningen ved å sende mail til: likeperson@blodkreftforeningen.no eller ringe 94851111. Mer informasjon om Blodkreftforeningen finner du på hjemmesiden www.blodkreftforeningen.no 2
Innhold 4 Hva er myelofibrose? 6 Hva forårsaker myelofibrose og hvordan påvirker det kroppen din? 8 Symptomer ved myelofibrose 10 Snakk med hematologen din 13 Å leve med en sjelden sykdom 14 Registrering av symptomer ved hjelp av MPN10 dagboken 19 Livet med en sjelden type blodkreft For mer informasjon om myelofibrose gå inn på www.blodkreftforeningen.no www.minmpn.no www.novartis.no 3
Hva er myelofibrose? Myelofibrose er en stamcellesykdom som oppstår i benmargen. Stamceller er modercellene for alle cellene som utvikles i benmargen, og disse gir opphav til cellene i blodet (hvite blodlegemer, blodplater og røde blodlegemer (som inneholder hemoglobin). Denne stamcellesykdommen medfører økt produksjon av benmargsceller, i hovedsak hvite blodlegemer og blodplater, og fører også til økt dannelse av bindevev (fibrose) i benmargen. Dette har gitt sykdommen dens navn. Myelofibrose som blir diagnostisert uten at den er forutgått av annen kronisk benmargssykdom, kalles primær myelofibrose. Myelofibrose er imidlertid nært beslektet med polycytemia vera (PV) og essensiell trombocytemi (ET), og disse tre sykdommene går under fellesbetegnelsen myeloproliferative sykdommer (myeloproliferative neoplasmer, MPN). Personer som tidligere har fått diagnostisert PV eller ET, kan også over tid utvikle myelofibrose, og tilstanden kalles da for post-pv eller post-et myelofibrose. Prinsippene for behandling av myelofibrose er de samme uavhengig av om den er primær eller ei. Prefibrotisk myelofibrose er en svært tidlig form for myelofibrose, som kan være vanskelig å skille fra essensiell trombocytemi, og det er en viss faglig uenighet om dette kan skilles ut som en egen gruppe. Behandlingsprinsippene er de samme som for essensiell trombocytemi. Hvor vanlig er myelofibrose? Myelofibrose er en sjelden sykdom. En sykdom er generelt ansett som sjelden hvis den rammer færre enn 50 av 100 000 mennesker per år. Det kan forklare hvorfor du sannsynligvis aldri har hørt om den, eller møtt noen med samme tilstand før. MF forekommer nesten ikke blant barn og er svært sjelden blant unge voksne. I litteraturen angis det at mellom 5-15 pasienter får påvist myelofibrose per 1 million, i Norge ca 4/mill/år. Median alder ved diagnose er ca 65 år. De fleste pasienter som får diagnosen er mellom 50 og 69 år, og omtrent like mange kvinner som menn rammes. 4
Er MF en type kreft? I mange år har man kalt myelofibrose for en kronisk benmargssykdom uten å bruke betegnelse kreft om den, vesentlig for å understreke et kronisk forløp. Man vet nå imidlertid med sikkerhet at sykdommen skyldes genetiske forandringer (mutasjoner) i umodne benmargsceller (stamceller), som vokser og deler seg unormalt fort og uten å respektere kroppens normale kontrollmekanismer. Derfor er det generell enighet om å klassifisere dette som en kreftsykdom, slik også WHO (Verdens helseorganisasjon) har gjort det fra siste revidering i 2008. 5
Hva er årsaken til myelofibrose? Fram til 2005 var det helt ukjent hva som forårsaket myelofibrose. Da fant flere forskergrupper en mutasjon (genforandring) i et gen (JAK2) som var viktig for regulering av celleproduksjonen i benmargen. Denne mutasjonen viste seg å være felles for både polycytemia vera, essensiell trombocytemi og myelofibrose. Mutasjonen aktiverer en signalvei i cellene (JAK-STAT signalveien) som fører til at cellene deler seg fortere enn normalt og unndrar seg vanlig kontroll. Ca 50-60% av pasientene med myelofibrose har denne mutasjonen. Senere har man funnet andre mutasjoner (MPL mutasjoner, Calreticulin mutasjoner) som også aktiverer samme signalvei. Per i dag har man funnet mutasjon hos ca 85-90% av pasientene med myelofibrose. Hvorfor disse mutasjonene oppstår, vet man derimot ikke. Det er også viktig å merke seg at MF videreføres ikke fra foreldre til barn, selv om enkelte familier synes å utvikle sykdommen lettere enn andre. Hva er stamceller? Stamceller er master-celler som finnes i mange organer og vev i kroppen, noe som kan dele seg og utvikle seg til mange andre typer celler, slik som blodceller, muskelceller og hjerneceller, for å erstatte dem som går tapt. Blodstamceller (kalt hematopoietiske stamceller) finnes vesentlig i benmargen, men noen sirkulerer i blodet, såvel som i navlestrengen hos nyfødte babyer. I benmargen utvikles de til modne blodceller. Rød marg Gul marg Røde blodceller Hvite blodceller Blodplater lymfocytt monocytt eosinofil basofil nøytrofil 6
Hvordan påvirker myelofibrose deg? I tidlig fase av sykdommen er det kun små forandringer og lite fibrose i benmargen, og tilstanden gir få eller ingen plager. Dette kan hos noen holde seg slik i mange år. Ettersom sykdommen utvikler seg vil bindevevsutviklingen (fibrosen) i benmargen også øke på, og det vil langsomt utvikle seg blodmangel (anemi), og oftest vil milten, et organ som ligger i dypet under venstre ribbebue, øke i størrelse, fordi denne blir dradd inn i den myeloproliferative sykdommen. Miltøkningen vil kunne gi lokale plager. Sykdommen vil hos noen medføre økt produksjon av cytokiner (signalstoffer) som er ansvarlig for almensymptomer slik som nevnt under. Diagnosen føles som en tung kappe. Den er nærmest usynlig, og bare mine aller nærmeste kan ane hvor tung kappen er fra dag til dag. I mørket omslutter kappen meg i form av svettetokter og kramper, om dagen gir den utmattelse. Noen dager er håndterbare, andre mer krevende, sier Marit Nøst (53) som har myelofibrose. 7 Illustrasjonsfoto
Symptomer ved myelofibrose Hos noen pasienter blir myelofibrosen oppdaget tilfeldig uten at den gir noen symptomer, men de fleste har et eller annet almensymptom (slapphet, vekttap), eller symptomer pga en forstørret milt (ubehag eller smerter under venstre ribbebue). Noen beskriver begynnelsen av sykdomsforløpet som influensa-lignende, overgangsalder eller revmatisme eller rett og slett som en diffus sykdomsfølelse med uttalt utmattelse uten gyldig grunn. Dette kan for noen føre til at en går lenge før en oppsøker lege og til diagnose blir fastslått. Konkrete symptom kan være: Utmattelse (fatigue) Nattesvette Feberfølelse Ubehag/smerter i bein/skjelett Kramper Hodepine - svimmelhet - synsforstyrrelse Konsentrasjonsproblem Tidlig metthetsfølelse - ubehag i mageregion Tungpusthet - hjertebank Kløe Vekttap Økt risiko for blodpropp og hjerteproblem Grad av symptomer og plager vil variere fra person til person, og kan variere over tid. Denne sykdommen kan, særlig i mer langtkommen tilstand, gi adskillig flere og mer plagsomme symptomer enn polycytemia vera eller essensiell trombocytemi. Dette vil for mange bety behov for tettere oppfølging av hematolog og eventuelt andre helsetjenester. Hos noen pasienter kan det være fornuftig å bruke et standardisert skjema for å evaluere symptomer, og det er utarbeidet et skjema (MPN10) som er velegnet for pasienter med myeloproliferative sykdommer. Dette er særlig nyttig for å kunne følge sykdommen over tid, og for å vurdere effekten av behandling eller ved endring av behandling. Du finner informasjon om MPN10 på baksiden av denne brosjyren. Det er ikke alltid slik at en økning i symptomer betyr at sykdommen din er under utvikling eller forverring. Dr. Håvar Knutsen, hematolog 8
De vanligste symptomene ved MPN 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Feber 18% Uønsket vekttap 20% Skjelettsmerter 47% Kløe 50% Nattesvette 56% Tretthet 84% Søylene viser hvor mange av pasientene med MPN som opplever hvert av symptomene. Kilde: Mesa, R.A., et al. Byrden av tretthet og livskvalitet ved myeloproliferative sykdommer. En internasjonal nettbasert undersøkelse av 1179 MPN pasienter. Behandling Myelofibrose påvirker pasientene forskjellig. Noen lever godt med sykdommen over mange år uten vesentlige symptomer, mens andre har symptomer allerede når sykdommen blir påvist, og kan være mye plaget. Den eneste dokumentert livsforlengende og mulig kurative behandlingen er allogen stamcelletransplantasjon, dvs. med stamceller fra en frisk giver, enten familiemedlem eller ubeslektet giver. Det er viktig å ta stilling til om dette kan være en mulighet for pasienten, og den vurderingen må gjøres fortløpende under oppfølgingen. Når denne behandlingsmuligheten ikke foreligger, er behandlingen rettet inn på å redusere de symptomene pasienten har og å forebygge komplikasjoner. Det kan være behandling med tanke på å øke blodprosenten, redusere blodplatetallet, eventuelt blodfortynnende behandling, redusere en plagsomt forstørret milt, behandle allmensymptomer som nattesvette, skjelettsmerter, hudkløe etc. 9
Snakk med hematologen din Som følge av at MF er en sjelden og alvorlig sykdom er det viktig med fast oppfølging av hematolog. Dette for å sikre at du får god informasjon om sykdommen, hvilke plager og komplikasjoner den kan gi, og hva som er den mest fornuftige behandling og oppfølging for deg. Ved første konsultasjon bør du ta med deg en liste over dine medikamenter/ dosering og eventuelle allergier. Hvis du har en kompleks sykdomshistorie, ta med en liste over diagnoser, tidligere prosedyrer og/eller komplikasjoner. Det kan være nyttig å gjenta det du har hørt slik at du er sikkert på at du har forstått det som har blitt sagt. andre tips: Ta med en liste over eventuelle spørsmål med til konsultasjonen. Dette vil hjelpe deg i samtalen med hematologen. Ta med deg noen til konsultasjonen. De kan støtte deg, stille spørsmål og ta notater. Skriv ned informasjon for å hjelpe deg med å senere huske hva som ble sagt. Vær åpen angående symptomer og hvordan du føler deg. En god dialog mellom lege og pasient fører ofte til bedre utfall for pasienten. Ikke vær redd for å spørre om en fornyet vurdering (second opinion). De fleste legene ser gjerne at du spør om en ny vurdering, ved sjeldne sykdommer ses det ofte som standard praksis. Vanligvis er målet med behandling å redusere noen tegn og symptomer på sykdommen. Følgende faktorer vil hjelpe din hematolog med å gi deg best mulig behandlingstilbud: Antallet av røde blodceller og hvite blodceller Antall blastceller i blodet (blastceller er celler som er svært umodne og ikke funksjonelle) Din alder Visse genetiske endringer Symptomer som feber, nattesvette, eller vekttap Helsemessige komplikasjoner som forstørret milt og lever, mageblødning, infeksjoner og underernæring. 10
Fortelle hematologen din hvis... du får medisinsk behandling eller bruker andre produkter som reseptbelagte medisiner, reseptfrie medisiner, vitaminer, naturmedisin eller kosttilskudd. du er eller planlegger å bli gravid, mange behandlinger kan påvirke fosteret partneren din planlegger å bli gravid, noen behandlinger kan påvirke fertiliteten og sædkvaliteten. ekstra støtte Hvis du føler at du trenger ekstra støtte, spør din hematolog om tjenester i ditt område, for eksempel støttegrupper. Ikke glem å bruke ditt sosiale nettverk, familie, venner og kolleger. Alle kan være verdifulle og gi ekstra emosjonell og praktisk bistand, spesielt når det kommer til å delta på konsultasjoner og andre medisinske avtaler. 11
Hjelp familie og venner med å forstå tilstanden din Hvis du forteller noen at du har diabetes eller brystkreft, vil de sannsynligvis vite hva det er. Å ha en sjelden tilstand som MF kan være vanskeligere å forklare. Denne enkle oppsummeringen kan være til hjelp: Jeg har en sykdom hvor beinmargen min produserer for mange blodceller. Dette påvirker kroppen min på flere måter. F. eks. kan milten min bli forstørret og gi plager. Noen ganger blir/får jeg (her kan du liste opp symptomene dine, f.eks. at du føler deg sliten eller har mye smerter). Jeg har gode og dårlige dager. Noen ganger kan jeg ha behov for (her kan du forklare hva du trenger hjelp til når det gjelder dine dagligdagse gjøremål, noen å snakke med, noen som kan være med på konsultasjonene. Det er også andre ting du kan gjøre for å gjøre det lettere å forklare hva du går gjennom, hvordan tilstanden påvirker deg og støtten du trenger: Finn ut mer Prøv å finne ut mer om tilstanden din. Hvis du vet mer om MF vil du enklere kunne dele det med enkle ord med andre mennesker. Endre perspektiver Tenk på hva din familie og venner kanskje har lyst til å vite om din tilstand. Be dem gå inn på blodkreftforeningen.no eller novartis.no slik at de kan lese om sykdommen selv og spørre deg om de lurer på noe. Skriv ut informasjon om din tilstand Det kan hjelpe deg å skrive ut grunnleggende informasjon om din tilstand, og dele dette med familie og venner. Da kan de lese om det selv, og du slipper samtidig presset med å måtte forklare alle detaljene selv. Forklar dine behov Familie og venner vil være opptatt av å hjelpe. Tenk over hva folk kan hjelpe deg med og gi noen forslag, enten det er å hjelpe det med å handle, lage middag eller kjøre deg til en avtale. Vær åpen om hvordan du føler deg Hvis du føler at du ikke ønsker å være en byrde for din kjære og venner, må du huske at de er folk som bryr seg om deg og ønsker å hjelpe deg. Derfor må du ikke vær redd for å være åpen om hvordan du føler deg. Si at du ikke ønsker å være åpen om følelsene dine til enhver tid. Det kan bidra til å forklare til familie og venner på forhånd, at du sannsynligvis vil ha dager når du føler for å snakke, og andre dager når du ikke ønsker det. 12
Å leve med en sjelden sykdom Å leve med en sjelden og potensielt livstruende sykdom kan være vanskelig. Spesielt i begynnelsen er det vanlig å føle seg isolert og forvirret fordi du ikke kjenner noen som går gjennom det samme, og det er mye ny og kompleks informasjon som kan være vanskelig å forstå. Du kan få hjelp og støtte. Å søke fellesskap med andre vil kunne gjøre det lettere å takle og forstå sykdommen. MF-pasienter kan trenge hjelp til å godta og håndtere sykdommen og eventuelle endringer de opplever ved tilstanden. Dr. Håvar Knutsen, hematolog Det er mange steder hvor du kan få hjelp: Hematologen og fastlegen Familie og venner Psykolog (du kan be legen din om henvisning) Blodkreftforeningen Kreftkoordinator i din kommune Helseintitusjoner og senter for kreftpasienter 13
Registrering av symptomer ved hjelp av MPN10 dagboken Har du en myeloproliferativ sykdom som myelofibrose, er din sykdomserfaring unik for deg. En av utfordringene er at symptomer og livskvalitet vil forandre seg over tid. For å kunne vurdere grad av symptomer har erfarne klinikere utviklet et symptombyrdeskjema, MPN10, som brukes verden over. Dagboken MPN10 er en enkel måte å registrere de 10 mest vanlige MPNsymptomene på over tid. Det anbefales å evaluere symptomer før hver konsultasjon og ta med MPN10 dagboken til hematologen. Dagboken kan gi hematologen en systematisk informasjon om symptomutviklingen din. Det kan bidra til at legen både kan vurdere om det er nødvendig med endringer i behandlingen, og også vurdere effekten av behandlingen. Dagboken fås hos Blodkreftforeningen og på sykehuset. 14
Dagboken MPN10 kan anbefales som et godt verktøy. Da kan du i dialog med legen registrere forandringer over tid og vurdere effekt av behandling. Marit Skjelnes fra Brumunddal, myelofibrosepasient. Du kan også fylle ut skjemaet ved å scanne QR koden eller laste ned MPN10-nettapplikasjonen på telefon, nettbrett eller pc. www.mpn10.no 15
MPN10 utfyllingsskjema KJENN DIN SYMPTOM- SCORE Navn: Dato: Fyll ut skjemaet under og gradér de ulike symptomene dine. Symptom: 1 til 10, 0 dersom fraværende og 10 er ekstremt plagsomt Gradér nivået av hvor trøtt og sliten har du følt deg ved å sette ring rundt det tallet som best beskriver det verste nivået i løpet av de siste 24 timene : Trøtt og sliten 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Tenk tilbake på den siste uken og sett ring rundt det tallet som beskriver hvor mye plager hvert enkelt symptom har gitt deg : Tidlig metthetsfølelse 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Ubehag eller smerter fra magen 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Inaktivitet 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Problemer med konsentrasjonen - sammenlignet med før diagnose 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Nattesvette 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Kløe 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Smerter fra skjelett (diffuse, ikke leddsmerter eller artritt) 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Feber (> 37,8 grader) 0 (Fraværende) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (daglig) Uønsket vekttap de siste 6 måneder 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (Fraværende) (Ekstremt plagsomt Adapted and validated from Emauel R et al. J Clin Oncol, 2012 Nov 20;30(33): 4098-103 Legger man sammen tallene vil man få en totalt symptom score. Dette vil gi et klarere bilde på hvordan pasienten føler seg. 16 Total:
Livet med en sjelden type blodkreft Som å bære en usynlig kappe Marit Nøst (53) lever med en sjelden form for blodkreft som kalles myeloproliferativ sykdom (MPN). Hun beskriver den lange veien til diagnose, hvor vanskelig det kan være å finne god informasjon og hvordan det er å leve med en sykdom som har hatt begrensede behandlingsmuligheter. For 15 år siden fikk Marit Nøst diagnosen essensiell trombocytemi. Sykdommen er kronisk og kjennetegnes blant annet av et høyt antall blodplater, som medfører økt risiko for blødninger og blodpropper. Marit hadde oppsøkt fastlegen fordi hun hadde problemer med utmattelse. Diagnosen ble oppdaget fordi fastlegen sendte henne videre til spesialist, etter at to runder med blodprøver hadde vist meget høye blodplatetall. På sykehuset ble det tatt prøver av beinmargen, såkalt biopsi, som fastslo diagnosen. Sykdomstegn som bør tas på alvor Mange med MPN har moderate avvik på blodprøvene i lang tid før diagnosen. Ved avvik på blodplater, hvite blodceller, blodprosent (Hb) og/eller hematokrit, bør legen ta ny blodprøve. Er det fortsatt avvik, bør pasienten henvises til hematolog. Min fastlege Kirsti fortalte meg at de høye verdiene som viste seg etter andregangs blodprøve turte hun ikke ta ansvaret for videre, og henviste meg til ekspertisen på sykehuset. Det er jeg svært takknemlig for, forteller Marit Nøst. 17
Helt alene? Marit opplevde at essensiell trombocytemi var ukjent for de aller fleste. Det var vanskelig å finne informasjon. Sykehuset hadde ikke noe pasientinformasjon, og ingen snakket med meg om forventede symptomer eller videre sykdomsutvikling. Jeg ante ikke om det var andre der ute med tilsvarende diagnose, forteller Marit. Mange år med symptomer Etter diagnosen ble det faste kontroller på sykehuset. Blodplatene skulle telles. Fra gang til gang var det ulike leger, og mangel på tid. Blodplatetallene hennes var alltid høye, men Marit regnet med at dette var normalen for henne. Hjemme hadde hun et travelt liv med tre småbarn, full lærerjobb og videreutdanning. Ulike symptomer plaget henne jevnlig, som kramper i legg og fot, spesielt om kvelden og natten, migrene og følelsen av å være frossen langt inn i margen. For et par år siden kjente hun seg dårligere og ble sykemeldt. Jeg tenkte at det kanskje var tidlig overgangsalder. Eller at jobben var for krevende. Eller at jeg kanskje hadde betennelse et sted. Men det viste seg at den opprinnelige diagnosen utviklet seg til en mer alvorlig type blodkreft, sier Marit. Nye blodprøver og biopsi bekreftet at sykdommen hadde utviklet seg til myelofibrose. Viktige kjennetegn er forstørret milt og lave og unormale blodverdier som kan gi symptomer som hjertebank, pusteproblemer, sterk og lammende trøtthet, muskel- og skjelettsmerter, blødninger, blodpropper, magesmerter, feber og nattesvette. Nye målrettede behandlingsformer har vist gode resultater på symptomer og livskvalitet. Livet med MPN Marit lever med en alvorlig, kronisk og livsbegrensende diagnose. Hun har nå fått fast hematolog på sykehuset. Verdiene i blodet følges nøye, medisinen reguleres, men selve beinmargen blir ikke noe bedre. Diagnosen føles som en tung kappe. Den er nærmest usynlig, og bare mine aller nærmeste kan ane hvor tung kappen er fra dag til dag. I mørket omslutter kappen meg i form av svettetokter og kramper, om dagen gir den utmattelse. Noen dager er håndterbare, andre mer krevende, sier Marit. Fant endelig et fellesskap I Blodkreftforeningen fant Marit mennesker med nesten identisk historie som henne selv. MPN-gruppen er fortsatt liten, men de tror det er flere der ute med disse sjeldne diagnosene. Som medlem mottar man medlemsbladet I margen og kan snakke med foreningens spesielle kontaktpersoner for pasienter med MPN. På Facebook er Marit med i den lukkede gruppen MPNorge. Jeg har fått nære venner i dette fellesskapet. Det gjør det litt lettere å håndtere hverdagen med en blodkreftsykdom som de fleste aldri har hørt om, sier Marit. 18
19
MYELOFIBROSE TANKER OG ERFARINGER Marit Skjelnes (53) fikk diagnosen essensiell trobocytemi (ET) da hun var 35 år. Diagnosen ble oppdaget i forbindelse med en tøff lungebetennelse som ikke ville slippe taket. Ved nærmere undersøkelse viste det seg at hun hadde forstørret milt og forhøyet antall blodplater. Symptomene i de påfølgende år var utmattelse, kramper, jevnlig feberfølelse og konstant murreverk fra milt. De første årene fikk hun ingen alvorlige komplikasjoner, men sykdommen utviklet seg etterhvert til myelofibrose. Hun beskriver tiden før diagnosen Myelofibrose som svært slitsom: «Eg følte meg sjukare, men kunne ikkje peika på noko konkret utover dei symptoma som eg hadde hatt i mange år. Det var som om kroppen og eg skilte lag; kroppen kjørte sitt eige løp, medan eg stod igjen på perrongen utan å forstå kva som skjedde. På leit etter svar var eg innom mange spesialitetar i vårt helsevesen: nevrologi, psykiatri, indremedisin. Det føltes i periodar som det ble stilt spørsmål om det berre var noko eg innbilte meg, - og til slutt lurte eg på det sjølv også. Heldigvis hadde eg heile tida ein fastlege som tok meg på alvor. Gull verdt! Paradoksalt nok var det på sett og vis til slutt ein lettelse å få konstatert myelofibrose istaden for å leva med ein ukjend fiende.» Med ny diagnose begynte også en ny epoke. Marit opplevde at det var mange som var uvitende om denne sjeldne sykdommen. Ingen hun kjente hadde hørt om denne tilstanden. Også blant 20
helsepersonell var det for de fleste et ukjent terreng. Hun skildrer det som å vandre i et månelandskap. Marit ble fulgt opp av hematologer i Oslo. Ofte var det ulike hematologer fra gang til gang, i tillegg til mangel på tid. Dette gjorde at det ble vanskelig å opparbeide nødvendig trygghet og tillit, slik at hun kunne stille både «dumme» og vanskelige spørsmål. På tross av oppfølging fra spesialister følte hun stadig et savn av informasjon og kunnskap. Ikke minst noen å dele felles erfaringer med. Denne «mangeltilstanden» stjal unødig mye krefter og energi. Fra 2013 begynte flere gledelige ting å skje: regelmessig oppfølging av fast hematolog via Blodkreftforeningen sitt medlemsblad «Margen» kom hun i kontakt med andre med samme diagnose og i lignende situasjon hun fikk vite om forskningsutvikling på selve sykdommen og flere behandlingsalternativ landets første seminar om MPN ble avholdt for pasienter og pårørende (2015). Noen av landets beste spesialister på området delte av sin fagkunnskap og flere av de med MPNdiagnoser delte sin erfaring. Dette ble en sterk opplevelse for mange. utarbeidelse av skriftlig informasjonsmateriell, jfr. denne brosjyren, og interesse for å spre kunnskap via media «Så på trass av ein alvorlig diagnose føler eg difor idag at eg står sterkare. Eg har lært mykje og møtt mange flotte menneske som brenn for auka kunnskap om denne sykdommen og behandlingsalternativ. Ikkje minst har eg hatt stor støtte av mannen min som har vore med meg i dette løpet når eg har hatt bruk for det. I visse situasjonar kan det vera av stor betydning å ha med nokon ein har tillit til, bla. hjelpa ein å hugsa og sortera det som blir sagt. Me er alle forskjellige og har ulik måte å takle sjukdom og utfordringar på. Nokon har stort behov for å vite mest mogeleg med ein gong, medan andre ynskjer å ta ting etterkvart som dei står i situasjonen. Det finnes ingen fasit, kvar og ein må finna den veien som er best for seg, forteller Marit». Marit oppsummerer at trygg informasjon, både skriftlig og muntlig, skal være tilgjengelig for dem som har behov for det. I tillegg er det ønskelig at fellesskap med andre i lignende situasjon skal være en mulighet for den som trenger det. Sist, men ikke minst, er viktig med regelmessig oppfølging av fast hematolog som kjenner pasientens sykdomsbilde slik at man kan følge utviklingen sammen. I den sammenheng kan det være nyttig å bruke MPN10- dagboken, f.eks. ved endring av medisin eller dosering - ikke brukt slavisk til alle tider, men som en nyttig verktøy når det trengs. Når dette er på plass kan man bruke tid og krefter på å få hverdagen til å fungere så godt man kan, med mest mulig fokus på det som fungerer og skjer i den friske delen av livet. «Mest mogeleg tryggleik, kunnskap og fellesskap betyr for meg mindre avmakt og meir kontroll over eige liv» avslutter Marit. 21
Ordliste A Abdominalt ubehag Magesmerter. Abdomen er det samme som buken, området mellom nedre ribben/brystkassen og mellomgulvet, bekkenbenet og flankene på hver side. Organer innenfor dette området omfatter mage, tynntarm, tykktarm, lever, galleblære, milt og bukspyttkjertel (pancreas). Aferese av blodplater En behandling for å raskt senke antall blodplater (trombocytter). Akutt myelogen leukemi (AML) En blodkreftsykdom som oppstår når umodne bloddannende celler deler seg ukontrollert i benmargen. Dette påvirker utviklingen av hvite blodceller og kan føre til anemi, infeksjoner og blødninger. Akutt står for sykdommens evne til å utvikle seg raskt. B Beinmarg Mykt, bloddannende vev som ligger i knoklenes marghule. Marghulen inneholder beinmargceller og umodne stamceller som gir opphav til røde blodceller, hvite blodceller og blodplater. Blodceller Se røde blodceller, hvite blodceller og blodplater. Blodplater (trombocytter) Skiveformede cellefragmenter i blodet, viktige for bl.a. stansing av blødninger (koagulasjon). Når blodet koagulerer klebrer blodplatene seg sammen og til såroverflaten og levrer/stivner. Selv om platene ofte klassifiseres som blodceller er de faktisk mindre stykker av store benmargceller. Blodpropp (trombose) Levret (koagulert) blodklump; også kalt trombe. Kan dannes i et blodkar eller i hjertet. Når den føres med blodet til et annet sted i kroppen, kalles det en embolus. Blødning (hemoragi) Unormal flyt av blod. Inndeles i indre blødninger fra eller i organer, for eksempel milt eller lever, og ytre blødninger fra synlige sår/skader, for eksempel et kutt i ansiktet. 22
D Dyp venetrombose (DVT) En blodproppdannelse i en av kroppens store dyptgående vener i leggen, låret, bekkenet eller arm-/skulderområdet. Hvis blodproppen løsner og følger blodstrømmen, kan den havne i en av blodårene i lungen, kile seg fast der og påvirke lungens funksjon (lungeemboli). E Essensiell trombocytemi (ET) En sjelden myeloproliferativ sykdom (MPN) kjennetegnet av en ukontrollert produksjon av blodplater (trombocytter) i beinmargen. Kan øke risikoen for blødning og blodpropp. F Fatigue Tretthet, en følelse av utmattelse eller mangel på energi. De fleste som opplever tretthet i forbindelse med kreftsykdom erfarer at følelsen ikke bedres vesentlig ved hvile. Trettheten kan være akutt og kortvarig eller kronisk og vedvarende. Feber Den normale kroppstemperaturen avhenger av målestedet og varierer fra 37,1 C i endetarmen til 36,6 C i øret og 36,4 C i munnen. Det er vanlig å definere feber som temperatur over 38 C målt i endetarmen. H Hematokrit Den prosentvise volumandelen de røde blodcellene (erytrocyttene) utgjør av blodvolumet. Hematolog En lege som har spesialisert seg i hematologi (se nedenfor). Hematologi Læren om blodet og blodsykdommer. Hepatomegali Leverforstørrelse. 23
Ordliste H Hjerteinfarkt Oppstår når en blodpropp blokkerer en av hjertets tre hovedårer (koronararterier). Når en blodpropp tetter en av blodårene til hjertet, får en del av hjertet for liten tilførsel av oksygen. Hvis blodtilførselen er avskåret for lenge vil den delen av hjertet som ikke får blod, dø. Det er det døde vevet som utgjør selve infarktet. Hvite blodceller (leukocytter) Hvite blodceller beskytter kroppen mot infeksjoner. Det finnes to hovedtyper nøytrofile, som angriper og fortærer bakterier, og lymfocytter, som gjenkjenner og deltar i kroppens immunreaksjon mot fremmede celler, infeksiøse organismer og andre fremmede stoffer. J JAK2 Et protein (kalles kinase-enzym) som er viktig for produksjonen og celledelingen av blodceller i benmargen. JAK2V617F En mutasjon av JAK2-proteinet. De fleste med MPN-sykdommer har JAK2- mutasjonen. Denne genfeilen påvirker signalutførelsen av JAK2-proteinet og følgelig produksjonen (gir en ukontrollert deling) av blodlegemer i benmargen. K CBC = complete blood count= komplett blodtelling Telling av alle blodlegemene. Kronisk En kronisk tilstand er langvarig eller vedvarende. Myeloproliferative sykdommer anses som kroniske tilstander, og mange symptomer på MPN er også kroniske. L Lungeemboli (blodpropp i lungen) En blodpropp som har dannet seg i en blodåre som regel i leggene eller bekkenet løsner og fraktes med blodstrømmen til lungene, hvor den blokkerer en av pulsårene i lungene. En del av blodet når dermed ikke fram til lungens luftblærer hvor det skal tilføres oksygen, og oksygentilførselen til blodet avtar. 24
M Myelofibrose (MF) En kronisk tilstand hvor beinmargen gradvis erstattes av bindevev og mister evnen til å danne blodceller. Samtidig begynner blodets stamceller å danne blodceller på steder utenfor knokkelvevet. Typiske symptomer på nedsatt beinmargsfunksjon er blodmangel (anemi) og forstørret milt. Myeloproliferative neoplasmer En gruppe sykdommer i benmargen som fører til overproduksjon av blodceller. Forkortes ofte MPN. Myelo betyr benmarg og proliferativ betyr å vokse eller reprodusere raskt. Neoplasme betyr ny vekst. Myeloproliferative sykdommer (MPN) Myeloproliferative neoplasmer er en samlebetegnelse for en gruppe blodsykdommer. Disse tilstandene er nært beslektet med hverandre og overgangsformer forekommer hyppig. Diagnosene myelofibrose, polycytemia vera og essensiell trombocytemi faller alle inn under myeloproliferativ sykdom. N Nattesvette Kraftig svetting om natten. Kan blant annet skyldes kronisk infeksjon, visse blodsykdommer eller psykisk spenning. P Polycytemia vera (PV) En myeloproliferativ sykdom som innebærer en overproduksjon av benmargsceller, spesielt røde blodlegemer (erytrocytter). Celler vokser uhemmet i beinmargen, slik at det frigjøres flere modne blodceller til blodet enn normalt. Prognose En forutsigelse av hvordan en sykdom vil forløpe. Pruritus (kløe) Kløe kan skyldes blant annet hudsykdom, legemidler, matallergi, en bakenforliggende sykdom som nyre- eller leversykdom eller kreft, parasitter, aldring eller tørr hud. I mange tilfeller av kløe kan det imidlertid ikke påvises noen sikker årsak. 25
R Røde blodceller (erytrocytter) De røde blodlegemene inneholder hemoglobin og har som hovedoppgave å transportere oksygen til cellene i kroppen. S Strålebehandling (stråling) Røntgenstråling med høy energi ( ioniserende ) som ødelegger kreftceller og hindrer dem i å vokse og dele seg. Målet er å gi en stråledose som er stor nok til å ramme kreftcellene uten å skade friskt vev. T Trombocytose Et unormalt høyt antall trombocytter (blodplater) i blodet, det vil si over 450 milliarder per liter blod. Tilstanden kan være uttrykk for en reaksjon på en annen underliggende sykdom (sekundær trombocytose) eller skyldes en ukontrollert produksjon av trombocytter i beinmargen (essensiell eller primær trombycytemi). Trombose Dannelse av blodpropp i et blodkar eller i hjertet. Selve proppen betegnes som trombe (se blodpropp). V Venesectio (årelating) Årelating (eng. phlebotomy), blodtapping fra en vene i større eller mindre mengde. 26
27
Novartis Norge AS Postboks 4284 Nydalen 0401 Oslo Tlf: 23 05 20 00 Faks: 23 05 20 01 www.novartis.no NO1604459809