Epilepsi og Autismespekterforstyrrelser Om Autisme Nasjonal kompetanseenhet for autisme Britta Nilsson, seksjonsleder 06.02.2012
Kardinalsymptomene ved autismespekterdiagnoser Kvalitative avvik innenfor: Kommunikasjon og språkutvikling Gjensidige sosiale relasjoner Repetitiv adferd - stereotypier eller spesifikke (rigide og altoppslukende) særinteresser Gir bl.a. forståelses (språk/sosialt) - og fleksibilitetsvansker (rigiditet) Adferdsavvikene kan ikke forklares ut i fra utviklingshemning
Autismediagnoser ICD10, F 84 Autisme (barneautisme, infantil autisme, klassisk autisme - inkl også høytfungerende autisme) Atypisk autisme Rett syndrom Disintegrative forstyrrelse Overaktiv med mental retardasjon Asperger syndrom PDD-NOS (Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified)
Autisme - en gjennomgripende utviklingsforstyrrelse En funksjonsdiagnose, dvs tilstedeværelse eller fravær av bestemte typer adferd En adferdsdefinert, ikke biologisk definert diagnose Ingen biologiske markører (ingen medisinske tester) Etiologi foreløpig ukjent, men antar polygen arv - hvis har et barn med ASD, 8 % risiko få flere med ASD - søsken ca 30% har affisert språk ell. sosiale vansker Kjønnsforskjeller; 4 gutter :1 jente - 1:1 gutter:jenter bl. alvorligst affiserte barna - 8:1 gutter:jenter de med mest sparte funksjoner Svenny Kopp (2008) jenter med Asperger syndrom store mørketall sen diagnostisering
Noen språklige kjennetegn men stor variasjon Noen har et velutviklet språk, stort ordforråd - andre forsinket eller mangelfull språkutvikling (ikke nådd de utviklingsmessige milepælene) Språkferdigheter går fra å beherske språket flytende både skriftelig og muntlig til personer som så vidt kan uttrykke enkle behov med enkeltord eller tegn Noen har språklige avvik som ekkotale, idiosynkratiske ord og fraser og forvirring ved bruk av personlig pronomen Noen bruker voksne (kun) instrumentelt Svake samtaleferdigheter Mangelfull turtaking Forståelsesvansker hva gjelder non-verbal kommunikasjon, mimikk, blikk, ansiktsuttrykk og gester Valg av tema problematisk (og særlig andres tema) Noen nøye med ords presise mening - opptatt av overkorrekte setninger Problem med ord som har mer enn en mening Mange flatt intonasjonsmønster Problem med å forstå svingninger i talevolum, stemmeleie, betoning, tempo, rytme og intonasjon
Kognitive vansker Theory of Mind (mentalisering) - vansker med å forstå hva andre forstår eller at andre ikke forstår - vansker med å forstå andres intensjoner og hensikter - lett misforståelser Eksekutive funksjoner - problem med planlegging, arbeidsminne, fleksibilitet, initiativ og fleksibilitet, å forholde seg til endringer i planer, å skille viktig fra uviktig - forutsigbarhet et «must» Sentral koherens - problem med å skape en sammenhengende forståelse og helhetsbilde og å finne underliggende mening med sammensatte inntrykk - ofte opptatt av detaljer
Persepsjonsproblemer Mange har avvikende sanseopplevelser, både hva gjelder syn, hørsel og taktilt Hypo/hyper - lys, lyd, smerte Epilepsiutredning komplisert prosedyre utfordringer tilrettelegging for god utredning. Feks registrere hjerneaktivitet - elektroder, hette - kan oppleve ubehag, smerte Nye fremmede situasjoner leder fovirring, økt stressnivå/engstelse og utagerende adferd
Noen sosiale kjennetegn Vansker med kontakt med jevnaldrende i lek, og sosial omgang Problem «late som» og felles oppmerksomhet Problem med andres regler og signaler, påtvinger andre egne rutiner Vansker med ungdomstid - erting, flørting og kjæresterier, seksualitet Egne tema og særinteresser i fokus Avhengig av/har hjelp av god struktur Kan lett bli redd, engstelig og disorganisert Vansker med emosjonell forståelse
«Forståelsesvansker» Forståelsesvansker: knyttet både til kommunikasjon, sosial omgang og språk Vansker med det intuitive, det indirekte lærte (det vi alle kan ) Vansker med å «lese andre» Metaforer, ordtak, «slang», humor, ironi vanskelig og oppfattes gjerne absolutt Oppfatter ting absolutt
Evnenivå Evnenivå spriker fra over normalområdet til dyp utviklingshemning Graden av autistiske vansker varierer sterkt. Ikke nødvendigvis et samsvar mellom grad av autistiske vansker og evnenivå Funksjonsnivået hos mennesker med ASD påvirkes av 1) grad av utviklingshemning, 2) grad av språkferdigheter 3) somatiske og psykiske tilleggsvansker Funksjonsnivået påvirkes av gode tiltak (kommunikasjonssystem, oversikt, autismevennlige omgivelser) De diagnostiske kjennetegn i diagnosemanualen beskriver tilstanden hos førskolebarn. Mennesker med ASD har stort læringsog utviklingspotensial. Tilstanden kan derfor endres over tid og også fremtre annerledes hos ungdom og voksen.
ASD - karakteristika mellom 12 og 24 måneder (Elsabbagh &Johnson 2010) Tidlige tegn, meget variable og med lav prediktiv verdi, men som øker med alder - Manglende eller forsinket utvikling felles oppmerksomhet - Svak respons på navnet sitt - Svak imitasjon - Forsinket verbal og ikke-verbal kommunikasjon - Motoriske forsinkelser - Økende frekvens av repetitiv adferd (for eksempel håndveiving) - Atypisk visio-motorisk undersøkelse av objekter - Temperamentsavvik - Avtagende visuell oppmerksomhet
Tilleggsvansker og komorbiditet Mange har sammensatte vansker utviklingshemning, lærevansker, tvangsadferd, oppmerksomhetsvansker, engstelse, somatiske tilstander, sansetap/persepsjonsproblemer. Tilleggsvansker og komobiditet påvirker graden av autistiske vansker Epilepsi har innvirkning på adferd, dagsform, læring og utvikling Psykiske tilleggslidelser påvirker utvikling og ofte forsterker den autistiske væremåten. Krevende differentialdiagnostikk Genetiske syndromer påvirker autismens uttrykksform
Om å gjenkjenne autismevansker Adferdsmessige og kognitive uttrykk hos personer med genetiske syndromer som feks Tuberøs sklerose, Fragilt X syndrom, Cornelia de Lange faller inn under autismekriteriene (ser likt ut), men årsakene kan være/er forskjellige fra de hos personer med autisme For eksempel utagerende adferd kan være forårsaket av ubehagelig refluks (vanlig hos CdL) eller av angst (vanlig ved autisme). Manglende øyekontakt kan være forårsaket av skyhet (vanlig hos FXS) eller manglende kompetanse/problem med informasjon i to kanaler samtidig (vanlig ved autisme) Trenger studier for å gjenkjenne hvordan autismevansker arter seg (hvordan autismen ser ut) ved ulike syndromer - for på den måten å bedre kunne sette inn tilpassede tiltak
Overskyggingsproblematikk Å identifisere ASD hos personer med kormobida vansker er problematisk, da det allerede foreligger en symptomatologi innenfor sosial fungering, kommunikasjon og adferd - og i tillegg utviklingshemning Overskyggingsproblematikk syndromdiagnosen skygger for tilleggsvansker - viktig med funksjonsdiagnoser (se bakom/bortenfor merkelappen ). og omvendt også - autismediagnose/vansker skygger for andre diagnoser og tilstander som for eksempel psykiske lidelser, tilknytningsforstyrrelser Nyvunnet kunnskap får betydning for utformingen av tjenestetilbudet
Autisme syndromet snart 70 år Leo Kanner (1943) beskrev 11 barn med tilbaketrukket adferd (aloofness), motstand mot forandring (insistence on sameness) og språkforsinkelse eller forstyrrelser Hans Asperger (1944) beskrev fire little professors med sosiale problem, intense særinteresser og med stort ordforråd og korrekt syntaks. Arbeidet kjent slutten av 70-årene når oversatt til engelsk. Begge grupper en del av dagens autismespekter-forstyrrelse - Autismespekterdiagnoser (ASD) Bettelheim (1967) - Sosial deprivasjon og dårlig omsorg Rutter & Lockyer (1967) - Nevrologisk betinget tilstand Folstein & Rutter (1978) tvillingstudier Genetisk/arvelig betinget Lorna Wing m.fl. En bredere adferdsbeskrivelse av autisme. Langs et kontinuum fra de mest alvorlig affiserte uten språk og store utviklingsforsinkelser til de med gode læreevner og godt utviklet språk - Autismespekteret (ASD)
Revidering av diagnosemanual DSM-V forventes 2013 (ICD-11 2015) Autismespekterforstyrrelser - fra kategorier til dimensjoner. Vekk fra tanken enten har man, eller så har man ikke til gradvis å vurdere funksjonsnedsettelsen - mer eller mindre av symptomatologien Skillet mellom undergrupper har vist seg å være relativt inkonsistent over tid Trekkene finnes i hele befolkningen, derfor viktig trekke inn alvorlighetsgrad I tillegg vurdere grad av utviklingshemning og språklig utvikling Men, alle ikke enige - Underkategorier viktig for skoleplassering/tiltak/rettigheter - Kvalitative forskjeller Asperger og resten av autismespekteret? - Identitet / selvfølelse spes. Asperger
Revidering forts I DSM-IV tre symptomområder (sosialt samspill, kommunikasjon, repetitive mønstre) I DSM-V to symptomområder - Problemer på det sosiale og kommunikative området - Problemer (minst to) med begrensede, repetitive mønstre i adferd, interesser og aktiviteter
Forekomst - økning i forekomst? Ulike forekomsttall Sintefrapport 0.46% (2008). Andre anslår ca 1% Posserud et al (2006), Bergen, 2.7% - Autistiske trekk Fombonne 0.6-0.7% Weidle et al (2011) Asperger syndrom i Sør-Trøndelag 2005-08. Aspergerdiagnosen nesten doblet fra 2005 til 2008 Hvorfor økning i forekomst? Vi har utvidet kriteriene, flere undergrupper Kun kliniske utvalg vs kohort/oppfølgingsstudier ved mistanke Bedre i stand til å gjenkjenne tilstanden Flere nye mutasjoner? Hvorfor? Samspill mellom genetisk sårbarhet og prenatale miljøfaktorer som infeksjoner og miljøgifter (tungmetaller og kvikksølv) - Autisme et resultat av en immunreaksjon? Forgiftning leder til sykdom som leder til autisme. MMR vaksinens messlingvaksine og kvikksølvkomponent ble antatt være en utløsende faktor? Forskning avvist.
Hjerneorganiske funn Mange studier prøver avdekke abnormaliteter i hjernens struktur og funksjon hos mennesker med autisme, som for eksempel redusert antall nerveforbindelser eller mer aktivitet i spesifikke deler av temporallappen eller forhøyet serotonin nivå Sprikende funn - vanskelig trekke entydige konklusjoner Hjernen/hodet hos barn med autisme større enn hos barn med normal utvikling. Overvekst de to første leveår. Sammenfaller i tid med når symptomene avdekkes. Barn med autisme større hjerner ved 4 års alder, men ikke ved fødselen. Undersøkelser av eldre barn med autisme tyder på at hjernestørrelsen etter hvert normaliseres
Epilepsi og autismespektervansker Epilepsi vanlig forekommende i autismegruppen. Derfor av stor betydning at man optimalt kan utrede denne pasientgruppen med tanke på eventuelle tiltak og medisinering Dette var utgangspunktet for det samarbeidet som Avd.for Kompleks Epilepsi og Autismeenheten startet for 10 år siden Idag presentere noe av den kunnskap og kompetanse som er utviklet under disse år Takk for oppmerksomheten!