Nina Riise TRS Kurs på Frambu, oktober 2017
|
|
|
- Siri Hansen
- 6 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Nina Riise TRS Kurs på Frambu, oktober 2017
2 Temaer Hva er FTAAD? Fellestrekk og gruppering Loeys-Dietz syndrom veds Andre FTAAD
3 FTAAD/HTAAD Definisjon: Familiær/Hereditær (arvelig) Thoracal (brystkasse) Aorta (hovedpulsåre) Aneurisme (utvidelse) Disseksjon (sprekkdannelse) Skyldes genforandringer
4 Fellestrekk Arvelige Økt risiko for arterieutvidelse, spesielt første del av aorta Økt risiko for sprekkdannelse i arteriene Skyldes endringer i strukturer i arterieveggen
5 Hovedgrupper Påvirkning av bindevevsfibre mellom celler i aortaveggen (Marfan, veds) Påvirkning av TGF-beta signalsystemet (LDS) Påvirkning av de glatte muskelcellenes evne til å trekke seg sammen
6
7 Vaskulær glatt muskelcelle
8 LDS
9 Feil i muskelaktiviteten i glatte muskelceller i aortaveggen
10
11
12 Påvirkning av andre organer Noen av genene og deres proteiner spiller viktige roller i andre organer Ved noen diagnoser og hos noen personer er det stor påvirkning av andre organer Hos andre er det liten påvirkning av andre organer Vår kunnskap om denne påvirkningen er fortsatt mangelfull
13 Loeys-Dietz syndrom Opprinnelig beskrivelse: Utvidet aorta(rot) og slyngede arterier Spaltet drøvel (bifid uvula) Stor avstand mellom øynene (hypertelorisme) Nå: Aortautvidelse/(annen arteriepåvirkning) Påvisning av genforandring
14 Loeys-Dietz syndrom Type 1 TGFBR1 Type 2 TGFBR2 Type 3 SMAD3 Type 4 TGFB2 Type 5 TGFB3
15 LDS Det finnes noen forskjeller mellom undertypene Stort overlapp. Forskjeller dels avhengig av type genforandring og varierer fra person til person Noen har «syndrom» tydelig påvirkning av andre deler av kroppen Andre har aortasykdom, lite annet
16 Hjerte/kar Risiko for tidlig utvikling av aortautvidelse Aortadisseksjon Hjerneblødning Medfødte hjertefeil (bicuspid aortaklaff, ASD, PDA, mitralklaffesvikt, aortaklaffelekkasje) Atrieflimmer (særlig ved SMAD3) Fortykket venstre hjertekammer (venstre ventrikkel hypertrofi)
17 Skjelett Fuglebryst Skjev rygg (scoliose) Plattfot Bøyde fingre Klumpfot Nedsatt og/eller økt leddbevegelighet
18 Skjelett Hypermobilitet Medfødt hofteluksasjon Subluksasjoner av ledd Slapphet (hypotoni) i spedbarnsalderen Funn i nakken (TGFBR1 og TGFBR2) obs ustabil nakke Krum rygg Glidninger i ryggen
19 Skjelett Forsinket tilheling av ben Slitasjegikt/artrose ved SMAD3 Degenerasjon av mellomvirvelskiver Meniskskader Lav bentetthet Økt bruddtendens
20 Mage/tarm og ernæring Dårlig tilvekst hos barn (failure to thrive) Økt forekomst av matallergier Forebygge osteoporose, kalsium og vitamin D Forstoppelse Økt forekomst av immunbetingede tarmsykdommer
21 Hode Ganespalte Endringer i hodets bensømmer Ansiktsasymmetri Høy, smal gane Bittvansker, andre tannproblemer Bred, lang eller spaltet drøvel
22 Hud kan likne veds Tynn, fløyelsaktig gjennomskinnelig hud Får lett blåmerker (easy bruising) Synlige vener Atrofiske arr Forsinket sårtilheling Strekkmerker Milier i ansiktet
23 Annet Sprekkdannelse av milt eller tarm (TGFBR1, TGFBR2) Nedfall (prolaps av) tarm, livmor og blære Brokk Åreknuter
24 Nevrologi Vannhode (hydrocephalus) Endringer bakre skallegrop (Chiari malformasjon) Vid sekk rundt ryggmargen (dural ectasi) Lærevansker (sjelden, TGFBR1, TGFBR2) Hodepine Fatigue
25 Øye Blålige bindehinner (sclera) Netthinneløsning (TGFBR1/TGFBR2) Grå stær (TGFBR1/TGFBR2) Nærsynthet Skjeling Nedsatt synsfunksjon etter f eks tidligere skjeling (amblyopi) Skjeling utover (eksotropi)
26 Lunger Punktert lunge (pneumothorax) Nedsatt lungekapasitet Pustestopp i søvne Utvidelse av lungearterien Astma/allergi
27 Oppfølging og behandling Blodtrykksbehandling Betablokker AT-II-hemmer (Losartan) ACE-hemmer Ultralyd av hjertet MR av arterier Kan ha behov for oppfølging av mange andre organer
28 veds Skyldes endringer i genet COL3A1 «Triplex-tråd»: 3 like tråder snurrer seg til en fiber Kryssbindinger mellom trådene Proteinet Collagen 3 er viktig for elastiske vev og er en viktig bestanddel i blodårer hulorganer hud
29 Haploinsuffisiens og dominant negativ effekt Haploinsuffisiens: Produksjon av halvparten så mye COL3A1 som normalt Senere komplikasjoner Ikke påvirkning av tarm Dominant negativ effekt: 50 % normalt COL3A1, 50 % unormalt Bare 1/8 normale «triplex-tråder» Mer alvorlig forløp, vanligst
30 Tidlige symptomer og tegn Får lett blåmerker Gjennomskinnelig hud med synlige kar Klumpfot Medfødt hofteluksasjon Ansiktstrekk (lite fett i ansiktet) Fremtredende øyne Smal nese Smale lepper Faste øreflipper
31 Komplikasjoner/senere tegn Sprekkdannelse i kar Sprekk av tarm eller andre hulorganer Punktert lunge/lungeblødning Uvanlige blåmerker Gammel hud/gammelt utseende hender Tidlige åreknuter
32 Hjerte/kar Økt risiko for aneurismer, disseksjoner og rupturer av store/mellomstore arterier Kan ha flere arteriekomplikasjoner i rask rekkefølge Skjøre kar, vanskelig å operere Disseksjon i kransarterier kan gi hjerteinfarkt Økt risiko for sprekk av hjertekammer etter infarkt Stor risiko for komplikasjoner ved operasjon for åreknuter (kan bruke laser, scleroterapi ol)
33 Tarm Ca % får ruptur av tarm i løpet av livet Rammer oftest tykktarmen på venstre side, gir sterke, vedvarende smerter nedre venstre del Tynntarmen kan sprekke, evt etter blødning i veggen Vanligvis ikke livstruende Noen får gjentatte tarmrupturer med kort tarm og behov for stomi Fisteldannelse => ernæringsvansker Ruptur av spiserør og magesekk også beskrevet
34 Svangerskap/fødsel Risiko for dødsfall er ca 5 % Størst risiko i første svangerskap Påvirker ikke langtidsoverlevelse Sprekk i arterier vanligere enn sprekk i livmor Komplikasjoner: Tidlig vannavgang Tidlig fødsel Kraftig blødning Rifter i forbindelse med fødsel
35 Lunger Punktert lunge (spontanpneumothorax) hos 12 % Spontan lungeblødning er sjelden Behandles som for andre uten veds
36 Hud Tynn hud ofte ikke så uttalt Blåmerker uten forutgående skade Gammel hud beskrevet, men ikke vanlig Noen kvinner får håravfall
37 Muskel/skjelett Kan være litt lavere enn familiemedlemmer Hofteluksasjon Klumpfot Økt forekomst av mangler på lemmene (dysmeli) Kan ha overbevegelige småledd eller kontrakturer Økt risiko for ruptur av muskler/sener
38 Øye (det meste er sjelden) Obs ved akutt utstående øye med smerter, rødhet og suselyd. Kan skyldes karproblem (carotid cavernous fistula) og må behandles raskt Sover med halvåpne øyne betennelse på øynene Tynn hornhinne (keratoconus) Ruptur av øyet
39 Munnhule/tenner Skjøre slimhinner blødning Tilbaketrukket tannkjøtt, risiko for tap av tenner over tid Hypermobil kjeve
40 Erfaringer på TRS Skjørhet/ruptur i diverse organer Leddproblemer (luksasjoner, korsbåndsskader ol) Blødning «overalt» (oppkast, urin, avføring, ører, øyne, nese, tannkjøtt, lunger/luftveier, muskler, ledd, kraftige menstruasjoner/blødning etter fødsel ) Ofte tynne fingre med markerte knokler Kan ha flere komplikasjoner i rask rekkefølge og deretter leve i årevis uten at mer skjer
41 Oppfølging og behandling Lav terskel for blodtrykksbehandling MR av arterier Medisiner (lite dokumentasjon): Vitamin C (bedrer kryssbinding mellom trådene, mindre blødning) Celiprolol (betablokker) Desmopressin (ved blødning) Novoseven (ved blødning) Octostim? (ved blødning) Cyklokapron (ved blødning)
42 Andre FTAAD Samlebetegnelse for andre arvelige aortasykdommer Har i hovedsak aortasykdom, mindre påvirkning av andre organer Vi kjenner foreløpig få på TRS
43 Sykdommer med påvirkning av glatte muskelceller Kan gi overvekst/dårlig organisering av muskelcellene: Økt risiko for infarkter Utslett på beina (livedo reticularis) Påvirkning av glatte muskelceller i andre organer: Mage/tarm Urinveier Øye
44 Påvirkning av aortas egenskaper? Økt stivhet i aortaveggen Kan påvises før utvikling av aneurisme Annerledes enn eller likt som andre aortasykdommer? Aktuell undersøkelse for personer med FTAAD i fremtiden?
Loeys-Dietz syndrom Medisinsk informasjon. Kurs TRS 2018
Loeys-Dietz syndrom Medisinsk informasjon Kurs TRS 2018 Advarsel Noe av innholdet i presentasjonen er detaljert og kan fremstå som vanskelig Hensikten er å gi en oversikt: For spesielt interessert For
Informasjon om Loeys-Dietz syndrom Samling for voksne med Loeys-Dietz syndrom og foreldre til barn med diagnosen
Informasjon om Loeys-Dietz syndrom Samling for voksne med Loeys-Dietz syndrom og foreldre til barn med diagnosen. 23.09.2016. Lillehammer v/ ergoterapeut Heidi Johansen Informasjon basert på TRS nettinfo
Marfans syndrom Medisinsk informasjon. Kurs TRS 2018
Marfans syndrom Medisinsk informasjon Kurs TRS 2018 Advarsel Noe av innholdet i presentasjonen er detaljert og kan fremstå som vanskelig Hensikten er å gi en oversikt: For spesielt interessert For å kunne
Hva er Marfan syndrom?
Hva er Marfan syndrom? Marfan syndrom påvirker hovedsaklig bindevevet. Bindevevet er limet som holder kroppen vår oppe og sammen. Det finnes i hele kroppen og står for alt som fungerer som stativ, stillas,
EDS-foreningens årsmøte 2019 Diagnostisering og klassifisering av EDS Nina Riise Overlege TRS
EDS-foreningens årsmøte 2019 Diagnostisering og klassifisering av EDS Nina Riise Overlege TRS - en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser Temaer Hvem bør utredes? Diagnostisering og gentesting
Kort oppsummering fra fokusgruppeintervjuene og veien videre Økt kunnskap viktig for utvikling av gode behandlingsløp
Kort oppsummering fra fokusgruppeintervjuene og veien videre Økt kunnskap viktig for utvikling av gode behandlingsløp Gry Velvin og Heidi Johansen TRS 3 Hovedtemaer 1. Fysisk aktivitet og trening 2. Psykososiale
Hva er Williams syndrom?
Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter
Medisinske utfordringer ved akondroplasi
Medisinske utfordringer ved akondroplasi Overlege Svein Fredwall TRS VK Bergen 24.april 2018 Akondroplasi Den vanligste av skjelettdysplasiene Forekomst: o Ca 1: 20-30.000 (dvs 2-3 nyfødte i Norge hvert
Naturfag. 25-Leken: Kropp og helse
25-Leken: Kropp og helse Instruksjoner: Skriv ut sidene og laminer dem. Fasit til spørsmålene står på denne siden. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24.
Primær biliær cirrhose årsak og behandling
Pasientbrosjyre Primær biliær cirrhose årsak og behandling 7056_Ursofalk Pasientbrosjyre-opptr.indd 1 10.03.11 14.13 Denne brosjyren er utarbeidet av: May-Bente Bengtson Spesialist i fordøyelsessykdommer
Pasientveiledning Lemtrada
Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt
PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM
PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom
Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT
PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
Ryggmargsbrokk. Ryggmargsbrokk
Ryggmargsbrokk Myelomeningocele/ Spina bifida Marie Hoff Lege TRS 12.03 2012 Ryggmargsbrokk 1 Ryggmargsbrokk Hvordan oppstår ryggmargsbrokk? Vi må se på utviklingen av fosteret. 2 Ryggmargsbrokk Utviklingen
Henoch-Schönlein Purpura
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Henoch-Schönlein Purpura Versjon av 2016 1. OM HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA (HSP) 1.1 Hva er det? Henoch-Schönlein purpura (HSP) er en tilstand der veldig små
Juvenil Dermatomyositt
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært
Cøliaki og livskvalitet. Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus
Cøliaki og livskvalitet Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus Cøliaki Samuel Jones Gee (f.1839) Engelsk barnelege Den første moderne beskrivelse av cøliaki og betydningen av diett
Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no
Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.
Vanlige og sjeldne aldersforandringer Medisinsk oppfølging av voksne med MMC. Marie Hoff Overlege TRS Frambu mai 2013
Vanlige og sjeldne aldersforandringer Medisinsk oppfølging av voksne med MMC Marie Hoff Overlege TRS Frambu mai 2013 Aldring Endringer skjer gjennom livet: -Kroppslig -Mentalt - i livssituasjonen vår Mange
Nettside: www.sunnaas.no/trs
Nettside: www.sunnaas.no/trs Ryggmargsbrokk Myelomeningocele/ Spina bifida Marie Hoff lege Ryggmargsbrokk Ryggmargsbrokk Hva skal jeg belyse? Utviklingen av ryggmargsbrokk på fosterstadiet Hjerne og ryggmarg
Skjelettet og Musklene. v/ Stig A. Slørdahl ISB, Medisinsk Teknisk Forskningssenter NTNU
Skjelettet og Musklene v/ Stig A. Slørdahl ISB, Medisinsk Teknisk Forskningssenter NTNU Skjelettet 1 Kroppens reisverk Beskytter de indre organene, bidrar til bevegelse og viktig lager for kalsium og fosfat
Dyp venetrombose og lungeemboli. Pasienthefte
Dyp venetrombose og lungeemboli Pasienthefte Innhold Dyp venetrombose (DVT) 4 Hva er dyp venetrombose? 5 Risikofaktorer for dyp venetrombose 5 Symptomer på dyp venetrombose 5 Hvordan stille diagnosen
Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2
Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom
Retningslinjer for bruk av KEYTRUDA. (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter
Retningslinjer for bruk av KEYTRUDA (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig.
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
Retningslinjer for bruk av KEYTRUDA. (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter
Retningslinjer for bruk av KEYTRUDA (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig.
Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.
Aorta. «et eget organ» Dilatert aorta. ümedia degenerasjon. ü Trykksensorer ü Systemisk- perifer motstand ü hjertefrekvens
Aorta Espen Holte Ekko II mars 2019 St Olavs Hospital «et eget organ» ü Trykksensorer ü Systemisk- perifer motstand ü hjertefrekvens ü Elastisitet üwindkessel-funksjon 2 500 000 000 L/72 år Aorta Guidelines
Når arbeid er eneste alternativ til trygd
Når arbeid er eneste alternativ til trygd Jeg er en kvinne på 36 år, har mye vondt men vil gjerne jobbe Å ha diagnosen Ehlers-Danlos syndrom/ Hypermobilitetsyndrom i arbeidslivet. Trygdeforskningsseminar
Dagens tekst. Blødninger i graviditet Pre-eklampsi/eklampsi
1 Dagens tekst Blødninger i graviditet Pre-eklampsi/eklampsi 2 Årsaker til blødning i tidlig graviditet Spontan abort Ekstrauterin graviditet Traume 3 Spontan abort Vanligst før 12. svangerskapsuke Ofte
KYSTHOSPITALET I HAGEVIK
KYSTHOSPITALET I HAGEVIK Ryggoperasjon Dekompresjon ved spinal stenose Denne folderen inneholder informasjon for pasienter som skal få utført dekompresjon i rygg. Se i tillegg folder med generell informasjon
variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av
Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
Hverdagsliv - vaskulær EDS, Loeys-Dietz syndrom og andre FTAAD tilstander. Muligheter og Utfordringer
Hverdagsliv - vaskulær EDS, Loeys-Dietz syndrom og andre FTAAD tilstander Muligheter og Utfordringer Ergoterapeut Heidi Johansen Kurs på Frambu oktober 2017 Å leve livet med.. Lite forskning om andre områder
Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom Klinefelter.no
Ord å lære: Skjelett knokkel ryggrad. Inne i kroppen har vi mange bein. Beina kaller vi knokler. Vi har 206 knokler. Knoklene danner skjelettet.
Inne i kroppen har vi mange bein. Beina kaller vi knokler. Vi har 206 knokler. Knoklene danner skjelettet. Knoklene er festet til hverandre ved hjelp av sener og muskler. Dette gjør at vi kan gå og løpe.
Marfans syndrom og Loeys-Dietz syndrom
Marfans syndrom og Loeys-Dietz syndrom 5. årsoppgave, stadium IV Profesjonsstudiet i medisin, Universitetet i Tromsø. Student: Live Marie Løberg Sæter, kull 06 E-post: lsa025@post.uit.no Veileder: Per
Essayoppgaver med sensorveiledning, stadium 1A/B, vår 2015
Essayoppgaver med sensorveiledning, stadium 1A/B, vår 2015 Oppgave 1 (10 poeng) Enzymer fungerer som biologiske katalysatorer i cellen. a) Enzymer: beskriv hva slags biokjemiske forbindelser de er, gjør
Kapittel 4. Kroppen min
Kapittel 4 Kroppen min Kroppen vår har også et ytre og et indre. Hver kroppsdel har sin egen oppgave. 4. Dette er kroppen min. A. Utsiden av kroppen min Utsiden av kroppen din forandrer seg hele tiden.
Retningslinjer for bruk av KEYTRUDA. (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter
Retningslinjer for bruk av KEYTRUDA (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig.
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis
Kort om ryggmargsbrokk
Kort om ryggmargsbrokk (Myelomeningocele/spina bifi da) TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Brosjyren er først og fremst ment for dem som er ansatt i lokalt tjenesteapparat, men kan leses av alle
Hovedområder og kompetansemål fra kunnskapsløftet: Kropp og helse Sette navn på og beskrive funksjonen til noen ytre og indre deler av menneskekroppen
Lærerveiledning: Passer for: Varighet: Min fantastiske kropp 1.og 2.trinn 60 minutter Min fantastiske kropp er et skoleprogram der elevene lærer mer om kroppen sin. De får hilse på et skjelett, og med
Metoder. Røntgen Ultralyd. CTA MRA Angiografi TEE
Thorakal Aorta Metoder Røntgen Ultralyd TEE CTA MRA Angiografi Metoder Røntgen Ultralyd TEE CTA Angiografi MRA Metoder Røntgen Metoder Røntgen Metoder Røntgen Ultralyd TEE CTA Angiografi MRA Transthorakal
Hverdagsliv Muligheter og Utfordringer
Hverdagsliv Muligheter og Utfordringer Nyregistrert kurs for Loeys-Dietz syndrom og Marfans syndrom Ergoterapeut Heidi Johansen Kurs på TRS oktober 2018 Å leve livet med.. Lite forskning om «livet med
Familiær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 1. HVA ER FMF? 1.1 Hva er det? Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Pasientene har gjentatte feberepisoder,
De vanligste barnesykdommene
De vanligste barnesykdommene Heldigvis er de aller fleste vanlige barnesykdommene i Norge nokså ufarlige, og mot de sykdommene som kan ha et alvorlig forløp velger man som regel å la barna bli vaksinert.
Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap
www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER
www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER Fibromyalgi Fibromyalgi hører til en gruppe sykdommer med diffuse muskel-skjelett smerter uten kjent årsak. Tilstanden er karakterisert ved langvarige,
Lokalisasjon av punkter rundt helix roten, og deres indikasjoner. Punkt 84-91
Modul 4 Lokalisasjon av punkter rundt helix roten, og deres indikasjoner. Punkt 84-91 84. Munnsone: trigeminus -neuralgi, munnproblem, betennelse i munnhula (stomatitis). Hjelpende punkt ved avhengighetsproblem,
NV Sykdom og helsesvikt
NV-210 1 Sykdom og helsesvikt Oppgaver Oppgavetype Vurdering 1 NV-210 høsten 2016 Flervalg Automatisk poengsum 2 Oppgave 1 A Skriveoppgave Manuell poengsum 3 Oppgave 1 B Skriveoppgave Manuell poengsum
PASIENTINFORMASJON ATRIEFLIMMER
PASIENTINFORMASJON ATRIEFLIMMER og forebygging av hjerneslag INNHOLD 1 Introduksjon 3 2 Hva er atrieflimmer? 5 3 Symptomer på atrieflimmer 6 4 Hva forårsaker atrieflimmer 7 5 Vi skiller mellom forskjellige
NOEN FAKTA OM RØYKING
NOEN FAKTA OM RØYKING Litt statistikk Dagligrøykere i prosent av befolkningen, fordelt på alder Dagligsnusere i prosent av befolkningen fordelt på alder i 2016 Giftstoffer i røyk et utvalg av over 4000
En orientering for pasienter og pårørende om von Willebrands sykdom
S E N T E R F O R S J E L D N E D I A G N O S E R En orientering for pasienter og pårørende om von Willebrands sykdom Strukturen i von Willebrands faktor Fordi alvorlighetsgraden av von Willebrands sykdom
Helseprofil. Kontaktinformasjon Personnummer: Adresse: Postnummer: Poststed:
Røntgen, dato: Pasient nr.: Konsultasjon, dato: Helseprofil Kontaktinformasjon Navn: Personnummer: Adresse: Postnummer: Poststed: Telefon: E-post: Kjønn: mann kvinne), Sivilstatus: Barn: nei, antall: Yrke:
Del 3. 3.7 Hjertesykdommer
Del 3 3.7 Hjertesykdommer 1 Sirkulasjonssystemet Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene Sirkulasjonssystemets oppgave Transportere oksygen, vann, varme, næringsstoffer og andre nødvendige
Ryggmargsbrokk og ernæring N I N A R I I S E L E G E O G E R N Æ R I N G S F Y S I O L O G F R A M B U 2 0 1 3
Ryggmargsbrokk og ernæring N I N A R I I S E L E G E O G E R N Æ R I N G S F Y S I O L O G F R A M B U 2 0 1 3 Temaer Overvekt Oppstart rullestol Sår Tarmfunksjon Kognitive vansker praktiske utfordringer
Har du noen gang tenkt over hva som skjer under halsbåndet?
Har du noen gang tenkt over hva som skjer under halsbåndet? Vi vet at bare en eneste w h i p l a s h - u l y k k e k a n forårsake langvarige smerter og plager hos mennesker. H u n d e n s a n a t o m
HYPERTYREOSE høyt stoffskifte. Lene Kristine Seland Overlege
HYPERTYREOSE høyt stoffskifte Lene Kristine Seland Overlege Skjoldkjertelen - tyreoidea Høyt stoffskifte - symptomer Varme, svette, lett feber Uro, angst, søvnproblem Skjelvinger, irritabilitet, kort lunte
Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
PERSONALIA TID FOR SYKEHJEM. Navn på beboer: Diagnose: Andre diagnoser: Allergier eller intoleranse: Navn: Nærmeste pårørende: Relasjon: Adresse:
PERSONALIA Navn på beboer: Diagnose: Andre diagnoser: Allergier eller intoleranse: Nærmeste pårørende: Relasjon: Skal kontaktes ved: Ønsker ikke å kontaktes mellom: Ønsker ikke å kontaktes ved: Vil ha
KODE NIVÅ Beskrivelse ICD-6/7 ICD-8 ICD-9 ICD Infeksiøse inkl , A00-B99 parasittære sykdommer
Europeisk kortliste for dødsårsaker (COD-SL-2012) Omkodingen fra ICD-8/-9/-10 følger Eurostats liste. Omkodingen fra ICD-6/-7 er utarbeidet internt ved FHI. KODE NIVÅ Beskrivelse ICD-6/7 ICD-8 ICD-9 ICD-10
variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av
Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA)
Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre
Motorikk, fysisk aktivitet og kroppsøving. Idrettspedagog og kroppsøvingslærer Wenche F. Wilhelmsen & Fysioterapeut Olga de Vries
Motorikk, fysisk aktivitet og kroppsøving Idrettspedagog og kroppsøvingslærer Wenche F. Wilhelmsen & Fysioterapeut Olga de Vries Motorisk utvikling Individets forutsetninger Oppgaver Omgivelsen / miljø
von Willebrand sykdom
Strukturen i von Willebrand faktor von Willebrand sykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Fordi alvorlighetsgraden av von Willebrands sykdom er sterkt varierende, må dette informasjonsskrivet
Min fantastiske kropp
Lærerveiledning Passer for: Varighet: Min fantastiske kropp 1.og 2.trinn 60 minutter Min fantastiske kropp er et alderstilpasset program, variert og involverende. Gjennom bruk av spennende rekvisitter,
Helsesjekk med ultralyd. Ingen annen metode gir så mange helseopplysninger på en så god, enkel og smertefri måte og helt uten skadelig stråling.
Helsesjekk med ultralyd Ingen annen metode gir så mange helseopplysninger på en så god, enkel og smertefri måte og helt uten skadelig stråling. Helsesjekk Full sjekk inkluderer med ultralyd Hensikten med
Freeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no FREEMAN-SHELDON SYNDROM Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et
På de åpne spørsmålene (26-30) kan det oppnås maksimalt 5 poeng per oppgave.
051HOEM2 2-1 Prøve i anatomi og fysiologi. 18.10.2010 På spørsmål 1-25 skal det markeres med ett kryss ut for det svaralternativet du mener er korrekt. Riktig svar på spørsmål 1-25 gir 1 poeng, feil svar
Et aktivt liv for hund og katt
Et aktivt liv for hund og katt 2 Leddene er skjelettets hengsler Bevegelsesapparatet består av muskler, bein, brusk og leddbånd. Dette gir kroppen stabilitet til å stå støtt på fire bein, samtidig som
Apert syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Apert syndrom Apert syndrom kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig. Det gir ulike grader av et annerledes utseende, og påvirker blant annet hørsel, syn og svelgefunksjonen.
Kompresjonsbehandling
Kompresjonsbehandling Råd og informasjon til pasienter med venesykdom Blodsirkulasjon Blodsirkulasjonen kan enklest forklares gjennom de tre hovedelementene: hjertet, arteriene og venene. Hjertet pumper
Meningokokksykdom. Smittsom hjernehinnebetennelse
Meningokokksykdom Smittsom hjernehinnebetennelse Denne brosjyren er skrevet for å informere om meningokokksykdom, og gi enkle, praktiske råd om hva foreldre og andre skal gjøre når barn eller unge er syke
Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en
Norsk pasientforening for AIH Oslo 2014 1
Autoimmun Hepatitt Svein-Oskar Frigstad Bærum Sykehus Autoimmunitet Immunsystemet reagerer mot eget vev Tap av toleranse Autoantistoffer, Immunsystemet Ytre faktorer Epidemiologi Prevalens i Norge (1986-1995)
Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap
Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket
Natalizumab (Tysabri )
Natalizumab (Tysabri ) Tysabri kan hindre funksjonsnedsettelse og anfall hos pasienter med multippel sklerose. Tysabri er et forholdsvis nytt legemiddel som brukes i behandlingen av pasienter med svært
ACUDO Ryu. Treningsdokument. Akupunktør Nils Erik Volden
ACUDO Ryu Treningsdokument Forfatter: Akupunktør Nils Erik Volden Treningnummer: 04 Dato: 02.11.2005 Treningstid: 21.00-22.00 Sted: Trondheim kampsportsenter Trener: Soke Nils Erik Volden Kontaktadresse:
Med stoffskiftesjukdom hos fastlegen
Med stoffskiftesjukdom hos fastlegen Lågt stoffskifte hypotyreose Normund Svoen ved SMS http://www.legegruppa-sms.no/ Anatomi og fysiologi Definisjon Tyreoidea = skjoldbruskkjertelen Tyreoideahormoner
Aarskog syndrom. Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet.
Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no AARSKOG SYNDROM
IVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
Nyfødtkirurgi. Dr. Hans Skari Barnekirurgisk seksjon OUS-Ullevål
Nyfødtkirurgi Dr. Hans Skari Barnekirurgisk seksjon OUS-Ullevål Nyfødtkirurgi Nyfødt Alder 4 uker (28 dager) eller mindre Gestasjonsalder 44 uker eller mindre Eks. Prematur baby Født uke 30. Operert 13
HOVEDREGEL: Tror du at tilstanden er farlig eller lett kan bli det, skal du straks ringe medisinsk nødtelefon
HOVEDREGEL: Tror du at tilstanden er farlig eller lett kan bli det, skal du straks ringe medisinsk nødtelefon 113. Nødtelefon 113 bør varsles Ved nedsatt bevissthet og alvorlige pustevansker. Ved akutt
MMC en sjelden tilstand
Deltagelse og aktivitet Hva fremmer og hva hemmer barnets mulighet for aktivitet og deltagelse i barnehagen, skole og SFO Fysioterapeut Tove Helland Spesialist i barne- og ungdomsfysioterapi MMC en sjelden
KORONAR ANGIOGRAFI HVA ER KORONAR ANGIOGRAFI:
KORONAR ANGIOGRAFI HVA ER KORONAR ANGIOGRAFI: Dette er en røntgenundersøkelse av hjertets kransårer. Hensikten med undersøkelsen er å se om innsiden av kransårene har forsnevringer som reduserer blodforsyningen
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Er det økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen? Er fosteret utsatt for høyere risiko når mor har muskelsykdom sammenlignet med
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Sklerodermi Versjon av 2016 1. OM SKLERODERMI 1.1 Hva er det? Ordet sklerodermi stammer fra gresk og kan oversettes til "hard hud". Ved sykdommen Sklerodermi