Nøkkeltall Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger

Transkript

1 Nøkkeltall 2012 Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger

2 Innhold Tabell 1 a... 3 Totalt antall registrerte brukere/pasienter Tabell 1b... 6 registrerte brukere med individuell plan... 6 Tabell Totalt antall personer som er registrert i tabell 1 fordelt på alder og fylke... 6 Tabell tilbud/tjenester/konsultasjoner som ytes til enkeltbrukere/pasienter og deres pårørende og hjelpeapparatet... 7 Tabell Kurs/opphold for brukere/pasienter og pårørende i regi av senteret... 7 Tabell 5 a Brukere som har deltatt på kurs fordelt på fylke og helseregion Tabell 5 b Gjestekurs (vertskap for kurs for andre sjeldensentre) Tabell 5 c Lokal brukerrettet veiledningstjeneste fordelt på aldersgrupper og fylker Tabell 5 d Veiledning i tilknytning til brukere fordelt på fylke og helseregion Tabell 5 e Veiledningstjeneste fordelt på brukeres alder Tabell 5 f Systemrettet veiledningstjeneste Tabell 5 g Nettside, sosiale og andre medier Tabell 5 h Andre aktiviteter Måltall Frambu

3 Vedlegg til RAPPORTERING 2012 FRAMBU SENTER FOR SJELDNE FUNKSJONSHEMNINGER Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10 koder ICD-10 koder Diagnoser nye med diagnose ved senteret Diagnoser fra andre sentra E72.3 Glutarsyruri type E74.0 Pompes sykdom E 74.4 Pyruvat dehydrogenese defekt 1 1 E 74.8 Andre spesifiserte forstyrrelser i karbohydratmetabolismen (CDG) E 75.2 Annen sfingolipidose E Metakromatisk leukodystrofi E Nieman Picks sykdom E Leukodystrofi E Palizaeus-Merzbachers sykdom E75.4 Nevronale ceroid lipofuscinoser (NCL/Spiel-meyer Vogts sykdom) E 76 Mukopolisakkaridose (MPS I-VII) E 77.1 Defekter i nedbrytingen av glykoprotein E Mykolipidose type I, II og III E Aspartylglukosaminuri E Mitokondriesykdom E MELAS E MERRF E Pearsons syndrom E CPEO E Kearns-Sayres sykdom E 79.1 Lesch-Nyhans sykdom G 11 Arvelige ataxier Arvelig cerebellær ataxi med tidlig debut Arvelig cerebellær ataxi med sen debut Arvelige ataxier, uspesifisert Ataxia telangiectasia Friedreichs ataxi R 27 0 Uspesifisert ataksi Måltall Frambu

4 ICD-10 koder Diagnoser nye med diagnose ved senteret G 11.4 Arvelig spastisk paraplegi G 81 Hemiplegi G 82 Paraplegi og tetraplegi G 23.0 Hallervorden-Spatz sykdom/pkan G Infantil nevroaxonal dystrofi G 23.8 Fahrs sykdom 1 G Aicardi-Goutieres syndrom G 31.8 Andre spesifiserte degenarative sykdommer i CNS G Alpers sykdom G Canavans sykdom G Leighs syndrom G Alexanders sykdom G 31.9 Uspesifiserte degenerative sykdommer i CNS G 35 Multippel sklerose (MS) Juvenil form Q 04.0 Medfødte misdannelser i corpus callosum Q Lissencefali Q Miller Diekers syndrom Q Schizencefali Q Migrasjonsforstyrrelse Q Joubert syndrom G 12 Spinal muskelatrofi G 60 Hereditær motorisk og sensorisk nevropati G Dejerine-Sottas sykdom G Charcot Marie Tooths sykdom G Polynevropati G Hereditær spastisk paraplegi G 70 Myastenia gravis G 71 Muskeldystrofier G Beckers muskeldystrofi G Duchennes muskeldystrofi G Emery-Dreyfuss muskeldystrofi G Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi G Limb-girdles muskeldystrofi G 71.3 Mitokondriemyopati G 71.1 Dystrofia myotonica G 71.2 Myopathi G 71.9 Uspesifisert primær muskelsykdom Måltall Frambu

5 ICD-10 koder Diagnoser nye med diagnose ved senteret E 23.0 Kallmanns syndrom E 31.8 Automimunt polyglandulær syndrom F Retts syndrom Q 38.7 Faryngeallomme Q 74.8 Proteus syndrom Q Møbius syndrom/sekvens Q Noonans syndrom Q Prader Willis syndrom Q Cornelia de Langes syndrom Q Cocaynes syndrom Q Rubinstein-Taybis syndrom Q Klippel-Trenaunays syndrom Q 87.3 Medfødte misdannelsessyndromer som omfatter tidlig eksessiv vekst Q Beckwith-wiedemanns syndrom Q Sotos syndrom Q Weavers syndrom Q Cohens syndrom Q Charge syndrom Q 93.4 Cri du Chat syndrom Q Velo-cardio-facialt syndrom Q 96 Turners syndrom Q 97.0 Trippel X, 47;XXX Q 98.0 Klinefelters syndrom 47, XXY Q99.2 Fragilt X syndrom Q 99.8 Angelmans syndrom Q Williams syndrom Q 85.0 Nevrofibromatose type Q Nevrofibromatose type Q Von-Hippel-Lindaus syndrom Q Schwannomatose Q Sturge-Webers syndrom Q Smith-Magenis syndrom Q 93.3 Wolf-Hirschhorns syndrom Q Phelan-McDermid syndrom Q 99 Svært sjeldne kromosomavvik Z03.91 Ukjent diagnose med utviklingshemning TOTALT Måltall Frambu

6 Tabell 1b registrerte brukere med individuell plan Registrerte brukere Brukere som har individuell plan av disse som er initiert av senteret Tabell 2 Totalt antall personer som er registrert i tabell 1 fordelt på alder og fylke Fylker Ukjent 0-18 år Over Totalt Totalt Differanse alder år år+ 80 år Ukjent fylke Akershus Aust-Agder Buskerud Finnmark Hedmark Hordaland Møre og Romsdal Nord-Trøndelag Nordland Oppland Oslo Rogaland Sogn og Fjordane Sør-Trøndelag Telemark Troms Vest-Agder Vestfold Østfold Totalt Måltall Frambu

7 Tabell 3 tilbud/tjenester/konsultasjoner som ytes til enkeltbrukere/pasienter og deres pårørende og hjelpeapparatet Type tjeneste 1 Totalt 2011 Totalt 2012 Differanse Herav antall nye brukere Genetisk veiledning Brukerrettet utreise i forbindelse med en enkelt bruker/pasient Kan ikke hentes ut Fag og temadager på senteret for brukere/hjelpeapparat Mottatte henvendelser 2 (som brev, tlf e-post o.s.v.) Kan ikke hentes ut Gjestekurs (Se tabell 5 b for fordeling av sjeldensentre) Tabell 4 Kurs/opphold for brukere/pasienter og pårørende i regi av senteret Målgruppe (diagnosegruppe) Varighet dager deltakere deltakere med diagnose nye med diagnose pårørende Frambuleir for voksne over år Frambuleir 1 (10-16 år) Frambuleir 2 (16-30 år) Frambuleir 3 (14-20 år) Frambuleir 4 (18-35 år) Rubinstein-Taybis syndrom Nevronal Ceroid Lipofuscinose (NCL) Prader-Willis syndrom Trippel X Utviklingshemning uten kjent årsak Søskencamp Sotos syndrom Freidreichs ataksi Angelmans syndrom Livet som senior fagkurs Spinal muskelatrofi Beckwith-Wiedemanns Hvis en person/hjelpeapparat får flere tilbud/tjenester/konsultasjoner, skal alle enkeltganger telles. For utreiser telles kun antall brukere (ikke antall fagpersoner som reiser) Konsultasjoner/samtaler under et flere-dagers kurs/opphold på senteret skal ikke registreres her. Sett minus i kolonnen hvis senteret ikke gir nevnte tilbud. 2 Dvs henvendelser som utløser tjenester fra senteret. Nedgangen kan skyldes økt bruk av sosiale medier. Se tabell 5 g Måltall Frambu

8 Målgruppe (diagnosegruppe) syndrom Velocardiofacialt syndrom (DiGeorges syndrom) Dystrofia myotonica regionalt fagkurs Fragilt-X syndrom regionalt fagkurs Duchennes- og Beckers muskeldystrofi Duchennes- og Beckers muskeldystrofi fagkurs Nevrofibromatose type 1- voksne Svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning Varighet dager deltakere deltakere med diagnose nye med diagnose pårørende Besteforeldrekurs Mitokondriesykdommer voksne Heriditær spastisk paraparese Heriditær spastisk paraparese fagkurs Heriditær spastisk paraparese Muskelsykkdom - ung og voksen Fragilt-X syndrom regionalt fagkurs Mukopolysakkaridose (MPS) Mukopolysakkaridose (MPS) fagkurs Ataksi med teleangiektasi (AT) Elever med en sjelden eller lite kjent diagnose i skolen fagkurs Helse, ernæring og bomiljø Cri-du-Chat syndrom og Cornelia de Langes syndrom Helse, ernæring og bomiljø Helse, ernæring og bomiljø Turners syndrom Turners syndrom fagkurs Alvorlig fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet Måltall Frambu

9 Målgruppe (diagnosegruppe) Wolf-Hirschhorns syndrom kort individuelt kurs for 3 fam Fagkurs. Gode boløsninger og tilpassede tjenester for barn og ungdom i og utenfor foreldrehjemmet Varighet dager deltakere deltakere med diagnose nye med diagnose pårørende Kleefstras syndrom Kleefstras syndrom fagkurs Helse, ernæring og bomiljø Helse, ernæring og bomiljø Dystrofia myotonica regionalt fagkurs Von Hippel Lindaus syndrom, Nevrofibromatose type 2 og Schwannomatose Totalt Totalt Senteret har A Eget styre for virksomheten B Referansegruppe C Brukerråd/sent erråd Ja Nei. Vår kontaktperson i Helse Sør- Øst har bedt oss om ikke opprette referansegruppe selv om forskriften inneholder krav om dette. Begrunnelsen er prosessen som er påbegynt for sjeldensentrene i Ja. Det er oppnevnt faste representanter fra alle brukerorganisasjoner, som møtes 1 gang årlig og ellers ved behov. Frambu har 2 brukerrepresentanter valgt av brukerrådet i eget styre. 3 Diagnosegruppene som har fått tilbud varierer fra år til år for mange av sentrene, men antall brukere/pasienter, pårørende og søsken kan sammenlignes fra år til et annet. Måltall Frambu

10 Annet Tabell 5 a Brukere som har deltatt på kurs fordelt på fylke og helseregion Helseregion Fylker Total fylke 2011 Total Helseregion 2011 Total fylke 2012 Total Helseregion 2012 Nord Finnmark 4 12 Nordland Troms Midt Nord- Trøndelag Møre- /Romsdal Sør- Trøndelag Vest Hordaland Rogaland Sogn- / Fjordane Sør- Øst Akershus Aust- Agder Buskerud Hedmark Oppland Oslo Telemark Vest- Agder 9 14 Vestfold Østfold Ukjent 2 2 Total Tabell 5 b Gjestekurs (vertskap for kurs for andre sjeldensentre) Senter kurs Senter for sjeldne diagnoser 2 Nasjonalt kompetansesenter for AD/HD, Tourettes syndrom og 1 narkolepsi Autismeenheten 1 Norsk senter for cystisk fibrose 1 Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser 1 Trenings- og veiledningssenteret TRS 1 Total 7 Måltall Frambu

11 Ukjent fylke Akershus Aust- Agder Buskerud Finnmark Hedmark Hordaland Møre- & Romsdal Nordland Nord-Trøndelag Oppland Oslo Rogaland Sogn& Fjordane Sør- Trøndelag Telemark Troms Vest- Agder Vestfold Østfold Totalt 2011 Total 2012 Tabell 5 c Lokal brukerrettet veiledningstjeneste fordelt på aldersgrupper og fylker Alder 0-18 år 19 år Total Måltall Frambu

12 Tabell 5 d Veiledning i tilknytning til brukere fordelt på fylke og helseregion Helseregion Fylker Total fylke Total helseregion Total fylke Total helseregion Nord 9 9 Finnmark 1 1 Nordland 7 3 Troms 1 5 Midt Nord- Trøndelag 4 4 Møre- og Romsdal 4 7 Sør- Trøndelag 3 0 Vest Hordaland Rogaland 6 4 Sogn- og Fjordane 2 5 Sør- Øst Akershus 13 6 Aust- Agder 2 4 Buskerud 10 7 Hedmark 7 4 Oppland 2 11 Oslo Telemark 2 4 Vest- Agder 2 3 Vestfold 1 4 Østfold 3 12 Ukjent fylke Total Måltall Frambu

13 Tabell 5 e Veiledningstjeneste fordelt på brukeres alder Alder år Over 19 år Ukjent 3 Total Tabell 5 f Systemrettet veiledningstjeneste Oppdragsgiver Målgruppe Fylke Diagnose/ temainformasjon deltakere Sandefjord kommune, Tjenesteytere rundt barn med Vestfold Informasjon om Sotos syndrom 62 seksjon helse og oppvekst Sotos` syndrom Solbergvn Avlastningshjem Personale i avlastningshjemmet Akershus Informasjon om Leighs syndrom, 21 Angelmann syndrom m.fl Pårørende Tjenesteytere og pårørende Troms Informasjon om metakromatisk 34 leukodystrofi Foreningen for Fragil X Pårørende (regionkontakter) Akershus Informasjon om søskenarbeid og 17 syndrom samtaler med barn Nordlandssykehuset, Bodø, Tjenesteytere rundt personer med Nordland Informasjon om Rettssyndrom 28 avdeling for voksenhab. Retts syndrom Førde sentralsjukehus, vaksenhabilitering Tjenesteytere og pårørende til personer med Angelmann syndrom Sogn- og Fjordane 73 Informasjon om Angelmann syndrom med vekt på kommunikasjon, samhandling og fysisk aktivitet for god helse Kastellet skole Pårørende og personale på skolen Oslo Fysisk aktivitet for elever med 19 Måltall Frambu

14 Oppdragsgiver Målgruppe Fylke Diagnose/ temainformasjon deltakere nedsatt funksjonsevne Tertnesflaten bofellesskap Pårørende og tjenesteytere rundt personer med Williams syndrom Hordaland Informasjon om Williams syndrom 12 Nevrofibromatoseforeningen Foreningens medlemmer Akershus Div. informasjon og innlegg 102 Habiliteringstjenesten i Hedmark, voksenseksjonen Nettverk rundt personer med Angelmann syndrom i Hedmark og Hedmark Informasjon om Angelmann syndrom 32 Universitetssykehuset Nord- Norge, Habiliteringsenheten for barn Oppland Pårørende og tjenesteytere rundt barn med Cri-du-Chat syndrom Troms Informasjon om Cri-du-Chat syndrom og pedagogisk tilrettelegging i barnehage og skole. 32 Måltall Frambu

15 Tabell 5 g Nettside, sosiale og andre medier Medium Mediedekning Ikke oppgitt Samhandling og kunnskapsdeling i Fysioterapeuten nr. 11/2012 Studie Helse i bolig i Samfunn for alle nr. 2/2012 Fra barnehage til skolestart i Utvikling (Naku) nr. 2/2012 Stønad til rullestolbil i Empo-TV februar 2012 Sjeldne diagnoser på radio Williams syndrom i programposten Ekko NRK 20. mars 2012 Sjeldne diagnoser på radio. Fremadskridende diagnoser på programposten Ekko NRK 21. mars 2012 Omtale av heftet Øyeblikk i Fagbladet nr. 4/2012 Barna boltrer seg på Råkkeleir Østlandets Blad 6. Juli 2012 Øyestikker stopper ballbingeplaner i Østlandets Blad 29. Juni 2012 Nicolai er født med en hjertefeil, og det har ikke vært like lett for søsknene hans på Klikk.no Foreldre og barn, 22. august Måltall Frambu

16 Medium Trykksaker Ikke oppgitt Nye elller oppdaterte informasjonsfoldere om 18 diagnoser Annerledeslandet. Dikt om liv som tok uventete veier Årsrapport Frambu (glanset) Kurskatalog Frambu plakater til bruk på nasjonale og internasjonale konferanser Nettside Publikasjoner på nettsiden Facebook Twitter sidevisninger besøk 4,46 sider pr besøk 239 nyhetssaker 13 tverrfaglige artikler om Noonas syndrom 2 tverrfaglige artikler om Møbius syndrom 32 temaartikler om utvalgte tema Nye eller oppdaterte medisinske beskrivelser på 27 diagnoser 104 egenproduserte innlegg Rundt 400 visninger på disse 75 innlegg krevde oppfølging 120 innlegg publisert fra andre krevet ikke oppfølging 4029 tilhengere 47 innlegg Fulgt av 150 personer (inkludert representanter fra medier og organisasjoner) sidevisninger (- 3,75 %) besøk (+ 4,08 %) unike besøkende (+6,08 %) I overkant av 4 sider pr besøk 197 nyhetssaker 14 tverrfaglige diagnoseartikler om Nevrofibromatose type 1 7 tverrfaglige diagnoseartikler om von Hippel- Lindaus syndrom 5 nye temaartikler om utvalgte tema I tillegg oppdaterte vi en rekke eldre beskrivelser av diagnoser og tilbud Ca 120 egenproduserte innlegg Mange av artiklene fikk god respons i form av likes, delinger og kommentarer 101 meldinger og innlegg krevde oppfølging 4606 tilhengere 106 innlegg Fulgt av 271 personer (inkludert representanter fra medier og organisasjoner) Måltall Frambu

17 Medium YouTube Ikke publisert nye videoer på YouTube 6 eksisterende videoer har hatt 3967 visninger Ikke publisert nye videoer på YouTube, men publisering av videoer er overført til Vimeo 6 eksisterende videoer har hatt 8363 visninger Vimeo Ikke benyttet 60 videoer publisert Avspilt 1814 ganger Issuu 3 nye hefter og brosjyrer publisert Totalt 17 ulike hefter og brosjyrer med 3967 visninger 3 nye hefter og brosjyrer publisert Totalt 20 ulike hefter og brosjyrer med visninger Måltall Frambu

18 Tabell 5 h Andre aktiviteter Aktivitet Innhold Diverse Høringer Forslag om nasjonal forskrift om kjernejournal Studiebesøk Seierborg videregående skole 11 deltakere Fagskoleutdanning i rehabilitering 13 Fysioterapeuter fra Program Intensiv Trening/Habilitering (PITH). 4 Barnehabiliteringen OUS Helsesøstre DIAKONOVA 56 Orstad skole ATO 13 United Aid, Azerbaijan (samarbeider med JOY) 3 Fagpersoner Nannestad PPT 9 Delegasjon fra Ungarn (henvendelse gjennom EU- koordinator på 8 Folkehelseinstituttet) Studenter fra den internasjonale sommerskolen 17 Representanter fra EUROCERD og EURORDIS 3 Leger fra Manchester 3 Studenter i spesialpedagogikk, Høyskolen i Oslo 13 Besøk fra Bulgaria 2 Fysioterapeuter, Straume fysioterapi 10 Måltall Frambu