RP nytt. Dårlig syn ingen hindring! Tre av våre medlemmer etter fullført Vasaloppet. Fra venstre Rainer Henriksen, Bedir Yiyit og Håkon Gisholt.

Transkript

1 RP nytt Dette bladet er utformet for å være lesevennlig for synshemmede. Nummer årgang Dårlig syn ingen hindring! Tre av våre medlemmer etter fullført Vasaloppet. Fra venstre Rainer Henriksen, Bedir Yiyit og Håkon Gisholt.

2 Innhold RP-foreningens økonomiske framtid Tett på Jonny Gellein Fra styret Invitasjon til høstkonferanse på Hurdalsenteret 12 14/ Kurs for foreldre til barn med RP RP-foreningen i Norge Årsmelding Regnskap Regnskap Forskningsfondet Budsjett Enda en vekstfaktor kan redde tappene 24 Undersøkelse om Refsums sykdom og Retinitis pigmentosa Årets vinterlige utfordring Årsmøte Symi Hellas Leder: Anne Berit Gransjøen Tlf / Ab-grans@online.no Nestleder: Ole Chr. Lagesen Tlf / olechristian.lagesen@senior.hio.no Kasserer: Jonny Gellein Tlf jon-gel@online.no Sekretær: Bernt Elde Tlf / bernt.elde@getmail.no Styremedlem: Håkon Gisholt Mob hakong@bluezone.no 1. varamedlem: Rainer Henriksen 2. varamedlem: Gry Berg RP-Nytt Redaktør: Bernt Elde RP-Nytt fås i vanlig skrift, lyd og elektronisk. Bladet utgis 4. ganger i året. Adresse: RP-foreningen i Norge Majorstuveien 17 Boks Oslo Kto. nr.: Kto.nr. forskningsfondet: Organisasjonsnr.: Tlf E-post: post@rpfn.no Internett: Meldinger om skifte av navn, adresse osv. gis til Bernt Elde på telefon eller e-post bernt.elde@getmail.no Det samme gjelder hvis du ønsker bladet i et annet format. Informasjonsmateriell: RP-håndbok og RP-filmer kan bestilles på tlf eller e-post: post@rpfn.no Sats og trykk: 07.no Lay-out: Øystein Kleven Ombrekking: 07.no Opplag 650 stk. ISSN

3 leder RP-NYTT 2/2008 RP-foreningens økonomiske framtid Av Anne Berit Gransjøen Etter at RP-foreningen i 2007 mistet inntektene fra spilleautomater, har spørsmålet om foreningens økonomiske framtid igjen dukket opp. Automatinntektene var såkalt frie inntekter, noe som betyr at ingen offentlig instans har krevd eller vil kreve dokumentasjon på hva pengene brukes til. Disse frie inntektene har blant annet gitt oss muligheten til å øke beløpet på forskningsfondets konto. Hvilke inntekter har vi i dag? Vi har driftstilskudd fra Sosial- og helsedirektoratet. Driftstilskuddet baserer seg blant annet på innbetalt kontingent året før, og er øremerket den daglige driften av foreningen. Midlene kan imidlertid ikke bidra til å bygge opp forskningsfondets konto. Etter søknad deler direktoratet hvert år ut likemannsmidler. Foreningen har til nå fått midler til konkrete likemannsprosjekter. Hvert år søker vi også Helse og Rehabilitering om prosjektmidler. Dersom vi er så heldige å få godkjent et prosjekt, utbetales det et administrasjonstilskudd på 10% i tillegg. Det skal ikke rapporteres for tilskuddet, men det skal i regelen brukes til administrative tiltak rundt gjennomføringen av det aktuelle prosjektet. Medlemskontingenten er per i dag nesten den eneste og i hvert fall den største inntektsposten som kan betegnes som fri. Med bakgrunn i at vi ønsker, og ser viktigheten av å opprettholde det aktivitetsnivået vi har i dag, hva kan vi i styret og dere som medlemmer gjøre for å bedre RP-foreningens økonomiske framtid? Framtidige inntekter og utgifter skal være fast post på alle styremøtene. Dette vil kunne hjelpe oss til å holde fokuset på økonomi oppe og bidra til fortsatt god økonomistyring. Styret vil også utnytte de mulighetene som ligger i legatmarkedet på en mye bedre måte. Dette betyr jevnlig gjennomgang av legathåndboken og hyppigere søknader om midler til våre forskjellige aktiviteter. Både vi i styret og dere som medlemmer kan bidra i medlemsvervingen. Hver innbetalte medlemskontingent utløser driftsmidler fra Sosial- og helsedirektoratet. Disse midlene er, som nevnt tidligere i lederen, øremerket drift, men større driftsinntekt gir eksempelvis større muligheter til å bruke de frie inntektene til forskning. RP-nytt er antagelig foreningens viktigste informasjonskanal til dere som er medlemmer. For å kunne opprettholde god standard og et fyldig blad,

4 RP-NYTT 2/2008 tett på er det viktig med inntekter. Både vi i styret og dere kan hjelpe oss til å skaffe annonsører. Annonsørene får reklamert for sine produkter og tjenester, og vi får en ekstra inntekt til bladet. Det har vært viktig for oss å holde deltakeravgiften på konferansene våre så lave som mulig. For noen år siden var det et ønske om å utvide årsmøtekonferansen med en dag, noe de fleste av oss er godt fornøyd med. Den gangen ble deltakeravgiften økt. Når det gjelder høstkonferansen, så har prisen stått stille i svært mange år. I løpet av den tiden har både Hurdalsenteret, bussselskapet og andre flere ganger økt sine priser til oss. I tillegg har både overnatting og transport blitt tillagt moms. Styret har derfor vedtatt å øke deltakeravgiften noe. I 2007 ble RP-foreningen godkjent for å kunne motta pengegaver som gir inntektsfradrag for giver. Vi håper at flere ønsker å benytte denne muligheten. Gjennom vårt medlemskap i Frivillighet Norge vil vi være med på å presse myndighetene til å se urettferdigheten i at frivilligheten skal betale moms. Ved et momsfritak vil kostnadene våre bli redusert betraktelig. Er det noen der ute som har andre gode forslag til inntektsbringende tiltak, så er vi takknemlige for innspill. Ha en riktig fin vår og en god sommer. Tett på Jonny Gellein Av Bernt Elde - Jeg gleder meg til å ta fatt på jobben som kasserer i RP-foreningen, sa Jonny Gellein etter sitt første styremøte i foreningen På årsmøtet i RP-foreningen i Bergen ble Jonny Gellein valgt til kasserer for de neste to årene. Jonny er for de fleste av oss et ubeskrevet blad, og da kan det være greit at vi blir litt bedre kjent med ham gjennom et Tett på intervju. Først litt personlige data. Jonny er 37 år gammel, singel, bosatt i Trondheim, og for tiden arbeidsledig. - Arbeidsledig regner jeg ikke med å være lenge. Jeg er på jakt etter ny jobb nå, og som den optimist jeg er regner jeg med å være i arbeid igjen i løpet av kort tid, forteller Jonny. - Men litt tilbake i tid. Fortell litt om hvilken utdannelse du har og hva du har drevet med tidligere. - Jeg har utdannelse fra videregående skole, både allmennfag og

5 tett på RP-NYTT 2/2008 handel/kontor. Jeg har over 10 års praksis fra kontorarbeid der økonomi/regnskap har vært en naturlig del av arbeidet. I tillegg har jeg ført regnskap for NAF Sør-Trøndelag i de seks årene jeg jobbet der. Jeg ser store likhetstrekk mellom det arbeidet jeg gjorde der, og det jeg skal gjøre i RP-foreningen. Nå har jeg som tillitsverv Web-redaktør ansvar for NAF Sør-Trøndelag. - Du har også RP, men har ennå godt skarpsyn, og klarer deg helt uten hjelpemidler. - Ja, jeg fikk RP- diagnosen i 2001, men jeg klarer meg ennå godt uten hjelpemidler, i alle fall så lenge det er lyst. Mørkesynet mitt er heller dårlig, noe jeg merker hvis jeg skal ut på byen en kveld. Utestedene blir mørke hull for meg, men takket være gode kamerater som hjelper meg, kan jeg også kose meg ute. - Min store lidenskap er musikk og Hi-Fi, og jeg går mye på konserter. Og så har jeg nettopp kjøpt meg en campingvogn, den skal ha sin faste plass på Frosta, en skikkelig naturperle nord for Trondheim. Vi ønsker Jonny Gellein velkommen i styret i RP-foreningen, og til en meget krevende jobb som kasserer.

6 RP-NYTT 2/2008 fra styret Fra styret Informasjonskort Hender det at du må fortelle og forklare om øyesykdommen din, forklare hvorfor du i det ene øyeblikket går med førerhund eller bruker hvit stokk, og i neste øyeblikk tar frem avisen for å sjekke de siste nyhetene? Vi har nå laget enkle informasjonskort i kredittkortstørrelse. På ene siden gis en kort forklaring om RP og hvilke utslag sykdommen kan gi, og på andre siden står opplysninger om RP-foreningen. JEG HAR ØYESYKDOMMEN RP RP fører til dårlig mørkesyn, bortfall av sidesyn og ekstrem lysømfintlighet. Personer med RP ser enkelte ganger ganske bra og andre ganger er de nesten blinde. Lesesynet kan for eksempel fortsatt være godt. Utslagene av sykdommen er derfor lett å misforstå for andre. Ta gjerne kontakt med oss: RP-foreningen i Norge Majorstuveien 17, Boks 1480 Postcom 0367 Oslo Telefon: E-post: post@rpfn.no Nettsted: Ønsker du å ha slike kort som du kan dele ut, ta kontakt med RP-foreningen på post@rpfn.no eller telefon Kontingent Det er fortsatt noen medlemmer som ikke har betalt kontingent for Som vi har sagt så mange ganger tidligere, medlemskontingenten er vår viktigste inntektskilde, og vi håper derfor at du som ikke ennå har betalt, finner frem giroen og betaler. Invitasjon til høstkonferanse på Hurdalsenteret 12 14/ Av Håkon Gisholt RP-foreningen har gleden av å invitere til en innholdsrik høstkonferanse på Hurdalsenteret. Vi har tradisjonen tro lagt opp til et bredt og variert faglig innhold, samtidig som det sosiale vies stor plass. Program Fredag 12. september: Avreise Sporveisgata Avreise Gardermoen Ankomst Hurdalsenteret, utdeling av kursmateriell Velkommen til høstkonferansen. Praktiske opplysninger, navneopprop.

7 invitasjon til høstkonferanse RP-NYTT 2/ Siste spennende nyheter innen forskning på RP.Ole Chr. Lagesen tar for seg ulike forskningsprosjekt lagt frem på årets RP verdenskongress i Helsinki, både innen stamcelleforskning, genbehandling, transplantasjon, implantasjon, m. m Omvisning på senterområdet for nye deltagere Middag Siste spennende nyheter innen forskning fortsetter Lørdag 13. september: Frokost Informasjon om dagen i dag Hvordan er det å leve med en synshemmet? Ved Turid Høidahl Pause Gruppearbeid, samarbeid mellom synshemmede og seende Styret informerer om siste nytt. Fra Verdenskongressen m.m Lunsj Aktivitetstiløype utendørs ved Hurdalsenteret. Sosial og morsom samarbeidsløype med innlagt bevertning underveis Middag Dans, quiz-oppgaver og sosialt samvær. Søndag 14. september: Frokost Brukerstyrt personlig assistent - en glimrende ordning for personer med behov for praktisk bistand til ulike gjøremål. Ved Uloba Pause, utsjekking Inspirerende og humoristisk foredrag av kjent norsk forfatter. (Navn på foredragsholder vil bli lagt ut på i god tid før påmeldingsfristens utløp.) Evaluering Lunsj Avreise. Vi tar forbehold om endringer i programmet. Eventuelle endringer i programmet vil bli lagt ut på Priser Kr 490,- per person i dobbeltrom, alt inkludert. Kr 650,- per person i enkeltrom, alt inkludert. Rom Vi gjør oppmerksom på at du automatisk blir tildelt enkeltrom dersom du melder deg på konferansen alene. Imidlertid står det selvsagt enhver fritt å avtale romdeling med en annen deltaker. Transport Vi setter opp buss til og fra Hurdalsenteret. Busstransporten er inkludert i deltakeravgiften. Reiseutgifter Av økonomiske årsaker har vi dess-

8 8 RP-NYTT 2/2008 kurs for foreldre verre ikke anledning til å dekke reiseutgifter til årets høstkonferanse. Aktiviteter for barn og unge Ta gjerne med barn og ungdommer. Vi engasjerer aktivitetsledere slik at dere som er foreldre, selv kan delta på konferanseprogrammet. Assistanse Har du behov for assistanse for å finne fram på Hurdalsenteret, til å være med på aktiviteter eller til buffeen under frokost og lunsj? Vi stiller med personer som har til oppgave å yte denne servicen. Påmelding Du kan melde deg på konferansen ved å benytte e-post eller telefon. Vær rask med å melde deg på, det kan bli trangt om plassen. Følgende må besvares: Navn på deltaker(e), adresse, postnr/-sted, telefon Ønsker dobbeltrom eller enkeltrom. Har med barn: Antall og alder. Har med førerhund/ har allergi mot hund Ønsker å delta på fellestransporten fra Sporveisgata 10 eller Gardermoen. Har behov for assistanse under oppholdet. Har behov for teleslynge i møterommet. Har spesielle behov i forbindelse med måltider. Papirer i vanlig skrift, storskrift eller punktskrift. Ønsker bekreftelse tilsendt over e- post. Har tidligere deltatt på RP-foreningens arrangementer. Bindende påmelding innen 27/ på telefon eller e-post post@rpfn.no Betaling av deltakeravgift Giro for innbetaling av deltakeravgift vil bli sendt etter påmelding. Forfall Vi gjør oppmerksom på at dersom du har meldt deg på høstkonferansen og allikevel ikke har anledning til å delta, er fristen for å melde forfall senest 3 uker før. Vi ønsker hjertelig velkommen og håper at så mange som mulig får anledning til å delta. Kurs for foreldre til barn med RP Av Anne Berit Gransjøen For andre gang i RP-foreningens historie har vi gleden av å invitere til kurs for foreldre som har barn med RP. Kurset vil bli arrangert på Huseby kompetansesenter i Oslo helgen 15 17/ Nedenfor finner dere en grovskisse til program. Endelig program vil bli lagt

9 kurs for foreldre RP-NYTT 2/2008 ut på RP-foreningens nettsted www. rpfn.no og sendt ut til deltakerne etter påmelding. Fredag 15/ Ankomst innsjekking Middag Velkommen til kurs på Huseby Innledning om kompetansesenterets tilbud Lørdag 16/ Praktiske opplysninger dagens program Barn og unge samles til aktiviteter Psykologiske perspektiver ved progredierende øyesykdom hos barn og unge Pause Mestring og motivasjon Pause Gruppesamling Lunsj Rettigheter for barn og unge med synsnedsettelse Pause Rettigheter forts Middag Sosialt samvær Kulturinnslag Søndag 17/ Praktiske opplysninger dagens program Barn og unge samles til aktiviteter Skolehverdagen for barn og unge med synsnedsettelse Pause utsjekking RPens ABC og siste nytt fra forskningen. Hva fikk vi vite på verdenskongressen i Helsinki denne sommeren? Evaluering Lunsj Avreise Pris Kr 150,- per voksen deltaker alt inkludert. Barn under 18 år er gratis. Transport Det vil ikke bli satt opp fellestransport til dette arrangementet. Reiseutgifter Av økonomiske årsaker har vi dessverre ikke anledning til å dekke reiseutgifter. Aktivitetsleder Ta gjerne med barna, også søsken. Vi engasjerer aktivitetsledere slik at barna, uansett alder, skal få en hyggelig og begivenhetsrik helg. Påmelding Du kan melde deg på konferansen ved å benytte e-post eller telefon. Vær rask med å melde deg på, det kan bli trangt om plassen. Følgende må besvares: Navn på deltaker(e), adresse, postnr/-sted, telefon Har med barn: Antall, navn og alder. Har med førerhund/ har allergi mot hund. Ønsker assistanse under oppholdet.

10 10 RP-NYTT 2/2008 RP-foreningen i norge Har behov for teleslynge i møterom. Har spesielle behov i forbindelse med måltider. Ønsker papirer i vanlig skrift, storskrift eller punktskrift. Ønsker bekreftelse tilsendt over e- post. Har tidligere deltatt på RP-foreningens arrangementer. Bindende påmelding innen 6/ på telefon eller e-post post@rpfn.no Bekreftelse og betaling Giro for innbetaling av deltakeravgift vil bli sendt etter påmelding. Det samme gjelder for bekreftelse på deltakelsen. Sammen med bekreftelsen vil vi legge ved detaljert program og deltakerliste. Forfall Vi gjør oppmerksom på at dersom du har meldt deg på kurset og allikevel ikke har anledning til å delta, er fristen for å melde forfall senest 3 uker før. Vi ønsker hjertelig velkommen og håper at så mange som mulig får anledning til å delta. RP-foreningen i Norge Protokoll fra årsmøtet 29. mars Møtet ble holdt på Clarion Hotel Admiral, Bergen. Leder Anne Berit Gransjøen åpnet møte med å ønske alle hjertelig velkommen. Hun nevnte blant annet at RP-foreningen er 15 år i år. Det er gledelig at det er 17 nye deltakere på årsmøtet som ikke har vært med før! Møtet startet kl Sak 1 Navneopprop. Ved navneoppropet var 51 personer til stede. Sak 2 Godkjenning av innkalling Innkallinga var utsendt i RP-nytt nr Innkallinga ble godkjent. Sak 3 Godkjenning av saksliste Sakslista ble godkjent. Sak 4 Valg av møteleder Styre foreslo Arild Øyan, og han ble valgt. Sak 5 Valg av møtesekretær Styret foreslo Oddvar Øyan, og han ble valgt. Sak 6 Valg av medunderskriver på protokollen Agnes Bakkevig ble valgt. Sak 7 Valg av tellenemnd Marit Hiller Sørlie og Halvard Lindalen ble valgt.

11 rp-foreningen i norge RP-NYTT 2/ Sak 8 Styrets årsmelding for 2007 Årsmeldinga ble referert i sin helhet. Noen punkter, som Helse- og rehabiliteringssøknader, ungdomsarbeid, og norsk forskning på RP, ble kommentert. Årsmeldinga ble godkjent. Unn Ljøner Hagen tok opp spørsmål rundt foreningas forskningsfond. Kan styret vurdere å endre fondet til et reise- og utviklingsfond, og videre øke samarbeidet med NBFs forskningsfond som har betydelig flere ressurser? Anne Berit Gransjøen foreslo at dette vurderes av styret og tas opp som et eventuelt vedtektsendringsforslag neste år. Sak 9 Årsregnskap 2007/ Revisors beretninger RP-foreningens regnskap ble gjennomgått i sin helhet. Regnskapet viser et overskudd på kr ,46. Revisors beretning ble referert. Regnskapet for forskningsfondet ble gjennomgått. Regnskapet viser et overskudd på kr ,00. Revisors beretning for fondet ble referert. Regnskapene ble godkjent. Atle Lunde henstilte til styret om å vurdere kontoer for fondene slik at de gir bedre avkastning. Sak 10 Innkomne forslag Ingen saker. Sak 11 Budsjett 2008 Budsjettet ble gjennomgått i sin helhet. Budsjettet ble godkjent. Unn Ljøner Hagen oppfordrer styret til å se om informasjonskampanjer kan samkjøres med tilsvarende aksjoner i regi av NBF. Sak 12 Valg Valgene var enstemmige og etter valgnemndas innstilling: Styret: Leder: Anne Berit Gransjøen, gjenvalg for ett år Styremedlem: Ole Christian Lagesen, gjenvalg for to år Styremedlem: Jonny Gellein, ny for to år 1. varamedlem: Rainer Henriksen, gjenvalg for ett år 2. varamedlem: Gry Berg, gjenvalg for ett år (Styremedlemmene Bernt Elde og Håkon Gisholt er gjenstående for ett år) Valgnemnd 2009: Leder: Arild Øyan, gjenvalg Medlem: Åse Line Leer, gjenvalg Medlem: Hilde Kristin Nagel-Alne, gjenvalg

12 12 RP-NYTT 2/2008 Vi har avviklet tre arrangementer dette året, årsmøtekonferanse på Gardermoen, sommertreff i Tromsø og høstkonferanse på Hurdal. Etter evalueringene å bedømme og de erfaringene vi i styret og våre medhjelpere har hatt, har alle arrangementene vært vellykkede. Evalueringsskjemaene blir stadig mer spennende lesing. Mange av deltakerne har flere gode og ikke minst kreative forslag til senere arranårsmelding 2007 Varamedlem: Unn Kristin Ljøner Hagen, gjenvalg Gjenvalgt leder Anne Berit Gransjøen takket for tilliten og for et godt gjennomført årsmøte. Hun rettet en spesiell takk til møtefunksjonærene og til Grethe Lunde for hennes fire år i styret som kasserer. Jonny Gellein ble ønsket velkommen som nytt styremedlem. Møtet hevet kl Oddvar Øyan, møtesekretær Agnes Bakkevig, medunderskriver Årsmelding 2007 Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge 2007 var det fjortende fulle driftsåret i RP-foreningen, og igjen har virksomheten vært høy og oppgavene mange. For oss i styret var det stor glede da vi kunne si oss ferdig med vår tredje informasjonsfilm Følelser når synet svikter. Filmen har vært spennende, men også krevende å lage. Vårt håp og ønske er at filmen både skal gi mulighet for gjenkjennelse for den som selv har RP, og gi andre muligheten til å sette seg inn i vår situasjon. Vi mener at filmen også kan være et godt grunnlag for diskusjoner og gruppesamtaler. Hedersprisen 2007 ble tildelt Jan Grøndahl, Norges eneste spesialist i både øyesykdommer og genetikk, for hans mangeårige arbeid med og forskning på RP. Han tok den første doktorgrad i landet på RP, og har både gjennom sin langvarige øyelegepraksis og senere forskning bidratt vesentlig til kunnskapen om netthinnesykdommer her i landet. Asper 2 kalte vi vårt andre gentestingsprosjekt. Som nevnt i en artikkel i RP-nytt nr. 3, 2007, er dette et samarbeid mellom RP-foreningen og overlege Ragnheiður Bragadóttir ved Øyeavdelingen på Ullevål universitetssykehus. Selv om det ble noen forsinkelser i prosjektet, er DNA-materialet sendt og vi regner med at deltakerne får svar før sommeren Det var så mange som meldte sin interesse til prosjektet, at vi har mellom 20 og 30 på venteliste til et eventuelt senere prosjekt.

13 årsmelding 2007 RP-NYTT 2/ gementer. Vi planlegger å bruke noen av forslagene i Likemannsperspektivet har som tidligere vært viktig i disse arrangementene, og vi søkte og fikk midler til dette arbeidet også i I juni sendte vi to søknader til Helse og Rehabilitering. Den ene søknaden omhandlet lys og kontrastbehov ved RP og var et omfattende prosjekt i samarbeid med Tambartun kompetansesenter. Den andre søknaden var et informasjonsprosjekt som vi håpet skulle gi oss de økonomiske rammene vi hadde behov for til et bredere og mer målrettet informasjonsarbeid. Dessverre fikk vi avslag på begge søknadene. 30. juni var det definitivt slutt på inntektene av de tre spilleautomatene foreningen har hatt. Disse frie inntektene har blant annet gjort det mulig for oss å øke beløpet på forskningsfondets konto. Hva som vil skje videre, hva myndighetene og andre bestemmer seg for, vet vi i dag ikke. Vi kan håpe på noen midler som kompensasjon, men det vil uansett bli små beløp. I august ble RP-foreningen godkjent som medlem i Frivillighet Norge, paraplyorganisasjonen for mer enn 150 frivillige, demokratisk oppbygde, organisasjoner i Norge. Vi håper at vi gjennom vårt medlemskap der kan være med å forme den fremtidige frivillighetspolitikken i landet vårt. Året ble avsluttet med god økonomi. Årsresultat ble kr ,46. Tillitsvalgte Følgende personer har innehatt verv i 2007: Styret 1/1 24/ /3 31/ Leder Anne Berit Gransjøen Anne Berit Gransjøen Nestleder Ole Christian Lagesen Ole Christian Lagesen Sekretær Bernt Elde Bernt Elde Kasserer Grethe Lunde Grethe Lunde Styremedlem Håkon Gisholt Håkon Gisholt 1. varamedlem Øystein Andreassen Rainer Henriksen 2. varamedlem Hilde Kristin Nagel-Alne Gry Berg Valgkomitè Leder Arild Øyan Arild Øyan John Gustav Moe Åse Line Leer Åse Line Leer Hilde Kristin Nagel-Alne Varamedlem Unn Kristin Ljøner Hagen Unn Kristin Ljøner Hagen

14 14 RP-NYTT 2/2008 årsmelding 2007 Medlemstall (Tall i parentes gjelder 2006) Per 31/ hadde foreningen registrert 586 (583) medlemmer, hvorav 581 (574) hadde betalt kontingent for Revisor har godkjent 576 (568) av disse, og det er det antallet medlemmer som danner grunnlaget for driftstilskuddet for 2008 fra Sosial- og helsedirektoratet. I tillegg har RP-foreningen 73 (60) medlemmer som ikke betaler kontingent. Dette er fagmiljøer som øyeleger, Norges Blindeforbund, Vestlandske Blindeforbund og lignende. 9 nye medlemmer er innmeldt i de tre siste månedene av Det er ikke sendt kontingentkrav til disse men de er allikevel med i det totale medlemstall. Også dette året har vi gjennomgått medlemslistene og kontaktet alle som ikke hadde betalt kontingent i 2006 og 2007, og spurt om de fremdeles ville være medlem. Dette er en medvirkende årsak til at kun 5 (29) personer er blitt strøket fra medlemslisten. I tillegg har vi fått 13 ordinære utmeldinger. På plussiden har vi fått 31 (41) nyinnmeldinger. Det er svært gledelig at så mange av medlemmene har betalt sin kontingent for Medlemmene er fordelt geografisk etter følgende fylkes/landoversikt: Østfold 27 (27) Akershus 58 (60) Oslo 84 (81) Vestfold 19 (18) Oppland 26 (25) Buskerud 39 (41) Hedmark 26 (26) Telemark 20 (18) Aust-Agder 22 (20) Vest-Agder 20 (20) Rogaland: 45 (44) Hordaland 58 (57) Sogn og Fjordane 16 (17) Møre og Romsdal 21 (26) Sør-Trøndelag 42 (42) Nord-Trøndelag 14 (15) Nordland 11 (10) Troms 30 (28) Finnmark 6 ( 7) Utlandet 2 ( 1) I 6 (5) fylker har vi mistet medlemmer, i 4 (2) fylker er medlemstallet uforandret og i 9 (12) fylker + utlandet har tallet økt. Den geografiske fordelingen er svært stabil og det er ingen påfallende endringer fra fylke til fylke i Medlemsarrangementer Helgen 23 25/3 ble årsmøtekonferansen avviklet på Quality Airport Hotell på Gardermoen. Til sammen 32 personer deltok. Magne Enger fra Norges Blindeforbund holdt foredrag om kunsten å kommunisere. Vi hadde også premiere på RP-foreningens nye film, Følelser når synet svikter. Årets hederspris ble delt ut til Jan Grøndahl for det arbeid han har gjort innen RP-forskning. Forskningsnyheter ble også som vanlig formidlet på årsmøtet /6 møttes 22 personer fra hele landet til sommertreff i Tromsø. I fint midtsommervær dro vi på fisketur med Caroline Mathilde. En flott tur,

15 årsmelding 2007 RP-NYTT 2/ men fisken uteble! En representant for NAV Tromsø trygd informerte om rettigheter, stønader og lignende, og vi viste selvsagt vår nye film, og hadde innslag om de siste nyheter innen forskningen. En byvandring i Tromsø med innlagt besøk på Polaria ble det også tid til. Takk til arrangementskomiteen for et flott treff! Årets høstkonferanse gikk av stabelen 21 23/9, også denne gangen på Hurdalsenteret. Ca. 60 personer hadde meldt seg på årets konferanse, derav 12 som ikke hadde deltatt før. Utenom de faste postene nytt fra forskningen og mye god mat, fikk vi med oss et flott foredrag av Liv Arnesen om at alt er mulig hvis man bare vil. Hennes filmklipp og bilder ble dessverre utilgjengelig for alle, også de som kunne se dem, på grunn av helt umulige lysforhold i storsalen på Hurdalsenteret. Vi håper at dette vil bli endret til beste for senere arrangementer. Natursti er populært, og nystekte vafler i målområdet satte en ekstra spiss på den seansen. Av programmet ellers må nevnes fremvisning av Følelser når synet svikter med etterfølgende gruppearbeid. Arne Tømtas foredrag om nattblindhet og forskning, og Rune Blomhoffs foredrag om Antioksidanter og oksidativt stress relatert til RP var viktige faglige bidrag. Alt i alt en vellykket og variert meny. Styrets arbeid Det har vært holdt 7 (7) ordinære styremøter i løpet av året. To av styremøtene har vært over 2 dager. 88 (84) saker har vært behandlet, blant annet: Planlegging og gjennomføring av medlemsarrangementer Koordinering av innsending av blodprøver til Asper Ophthalmics i Estland Utarbeidelse av søknader til bl.a. Helse og rehabilitering og Sosial- og helsedirektoratet Arbeid med gjennomgang og oppdatering av Innsikt gir utsikter Ferdigstillelse av filmen Følelser når synet svikter Samarbeid med andre organisasjoner innen syn Gjennomgang av medlemsliste og kontakt med medlemmer med utestående kontingent På alle styremøter har innhold i kommende RP-nytt blitt gjennomgått, og det har blitt orientert om medlemstall og økonomi. Foreningens aktivitetsplan gjennomgås på hvert møte som en kvalitetssikring for at oppgaver og forpliktelser blir oppfylt til rett tid. I tillegg har hvert møte en rekke referat- og orienteringssaker, som ikke blir registrert som egne saker med vedtaksnummer. Styrets to vararepresentanter har vært innkalt til alle styremøtene, og blitt gitt arbeidsoppgaver på linje med resten av styret.

16 16 RP-NYTT 2/2008 årsmelding 2007 Som tidligere omtalt ble RP-foreningen i 2007 tatt opp som medlem av Frivillighet Norge. Organisasjonen arbeider særlig overfor myndighetene for å bedre rammevilkårene for frivilligheten. Den driver også nettverksgrupper og kurs for tillitsvalgte, og vi er gjennom medlemskapet assosiert medlem i Frikanalen. Frikanalen er den nye, åpne fjernsynskanalen der organisasjonene skal kunne vise programmer og formidle informasjon om sin virksomhet. Vi betaler en beskjeden medlemskontingent, kr 1 000,- per år. To søknader ble sendt til Helse og Rehabilitering i Det ene prosjektet hadde tittelen Lys i enden av tunnelen og var et landsomfattende informasjonsprosjekt, over to år og primært rettet mot relevant fagpersonell i helsesektoren. Prosjektet ville omfatte også produksjon av nytt informasjonsmateriell. Det andre prosjektet med tittelen Lys og kontrastbehov ved RP er en gjenganger fra forrige år og omhandlet en kvalitativ undersøkelse om hvilken innvirkning lys og kontraster har på synet hos personer med RP. Dessverre fikk vi heller ikke denne gangen gjennomslag for noen av søknadene. Styret har vedtatt å gjennomføre informasjonsprosjektet i en mindre målestokk innenfor gitte budsjettrammer. Retina International Youth-uken i Norge sommeren 2007 måtte dessverre avlyses på grunn av manglende internasjonal deltakelse. Arrangementet var ferdig planlagt av en egen prosjektgruppe, penger var skaffet og det var klart at det ville være nok deltakere fra Norge. Men det var ikke grunnlag for å avvikle konferansen så lenge den internasjonale deltakelsen var så liten. Det synes som om ungdomsarbeidet i RI er inne i et generasjonsskifte, og at det er behov for nye krefter som igjen kan samle de unge med RP. RP-foreningen har vært representert ved: ARVO 2007 Øyelegene Ruth Riise og Ragnheidur Bragadottir deltok. Nordisk RP-møte i Danmark Frie inntekter til frivilligheten European Pedriatric Opthalmological Society, Slovenia oktober Øyelege Cecilie Bredrup, Haukeland universitetssykehus deltok. Øyelege Cecilie Bredrups rapporter ble gjennomgått etter hennes opphold ved Great Ormond Street Hospital for Children og Morefield Hospital. RP-nytt RP-nytt har som vanlig kommet ut med fire nummer. Bladet utgis i vanlig skrift, på lyd (DAISY) og på e-post. I tillegg til at medlemmene får bladet, sendes det også ut til et utvalg institusjoner og fagpersoner som et ledd i vårt informasjonsarbeid. Norges Blindeforbund som har ombrekking av bladet sa opp denne avtalen gjeldende fra årsskiftet 2007/2008. Etter å ha fått tilbud fra flere forskjellige trykkerier om en totalpakke for ombrekking, trykking

17 årsmelding 2007 RP-NYTT 2/ og utsendelse ble 07-gruppen (tidligere PDC Tangen) gitt oppdraget. Styret vedtok videre at RP-nytt fra og med 2008 skal trykkes delvis i farger og med litt tykkere papir. Nettstedet RP-foreningens nettsted er flittig besøkt. Sidene blir jevnlig oppdatert med nyttig informasjon og viktige lenker. En del gammelt og uaktuelt stoff er blitt fjernet fra sidene. Brynjulv Norheim har, sammen med Iftikhar Mahmood, vært Web-master i Styret har sett behovet for å modernisere nettstedet, har vedtatt å gjennomføre dette i 2008, og har sammen med Brynjulv Norheim lagt opp en framdriftsplan for dette arbeidet som også vil innebære noe ekstern hjelp til utforming. Fagrådet Fagrådet har i 2007 bestått av: Olav Henrik Haugen (overlege øyeavdelingen Haukeland universitetssykehus), Ragnheidur Bragadottir (overlege øyeavdelingen Ullevål universitetssykehus), Arne Tømta (synspedagog Norges Blindeforbund), Anne Berit Gransjøen (representant for RP-foreningens styre), Bjarne Trodahl (representant for LMBB-foreningen). Fagrådet avholdt 1 (2) møte(r). Følgende saker har stått på sakskartet: Asper Ophthalmics diskusjon rundt arbeidet og erfaringene med det første prosjektet. Startet planlegging av et prosjekt nummer 2. Flere laboratorier kan være aktuelle, men disse laboratoriene (bl.a. i Belgia og USA) har ikke noe mer å tilby enn hva Asper gjør. LMBB foreningen har også sendt prøver til Asper. I kjølvannet av denne diskusjonen kom spørsmålet om status på nasjonalt synsregister opp. Mulig at denne saken trekker ut da mange organisasjoner nå er på offensiven i forhold til etablering av pasientregistre. Nasjonale og internasjonale konferanser RIs 15. verdenskongress i Helsinki 4 5/ Oppfordring fra arrangørene til å foreslå nordiske foredragsholdere. Ruth Riise skal holde foredrag. Prosjekter under arbeid 1. Nattblindhet og hjelpemidler Arne Tømtas prosjekt 2. Refsums-studien Morten Horns prosjekt. 3. Retinitis pigmentosa, pilot-prosjekt Ruth Riise og Jan Grøndahls prosjekt. Artikkel ble trykket i Acta Scandinavica Ophthalmologica. Søknader til Helse og Rehabilitering. Ernæring og antioksidanter. Oppmuntringsstipend 2007 Initiativ rundt eget kursopplegg om netthinnediagnoser for norske øyeleger og unge forskere. På sikt planlegger vi å søke støtte til et tiltak som kalles forskningsskole. Hensikten vil være å stimulere til økt forskning på netthinnesykdommer i fagmiljøene. Avtale om felles fagråd mellom Interesseforeningen for LMBB-syndrom og RP foreningen ble endelig

18 18 RP-NYTT 2/2008 årsmelding 2007 undertegnet. Internasjonal forskning og framtidig behandlingsmetoder. Forskningsfondet Per 31/ har foreningen kr ,42 på forskningsfondets konto. Årsresultatet var på kr ,25. Et medlem ønsket å overføre for mye innbetalt kontingent, kr 200,-, til forskningsfondet. I 2007 ble foreningen godkjent for å kunne motta gaver med inntektsfradrag i selvangivelsen for giver. Vi mottok kr 1 000,00 som i sin helhet er satt inn på forskningsfondets konto. Foreningen fikk to minnegaver i Totalt beløp kr ,00 er satt inn på forskningsfondets konto. Fra forskningsfondet har vi dekket reise, konferanseavgift, DNA-testing m.m. for til sammen kr ,22. Økonomi Ved utgangen av året har RP-foreningen et årsresultat etter finansposter på kr ,46. Foreningens samlede driftskapital er kr ,06 (I tillegg kommer forskningsfondets midler). LMBB-foreningen har overført kr ,00 til RP-foreningens driftskonto som et bidrag til vårt felles fagråd og RP-faglige engasjement. Som gave med inntektsfradrag i selvangivelsen for giver, mottok foreningen kr 5 000,00 fra et medlem. Siste dag med spilleautomater var 30/ RP-foreningen byttet regnskapsfører i Firmaet heter AR2 Økonomi AS og ligger i Asker utenfor Oslo. Det har gitt økte utgifter, noe i forbindelse med overgangen, og ellers gjennom et økt timeforbruk fra den nye regnskapsføreren i forhold til tidligere. I tillegg til relativt svak internkommunikasjon hos AR2, har regnskapsfører forklart at dette delvis skyldes behovet for å bli kjent med en ny oppdragsgiver og for å innarbeide rutiner. Foreningen er blitt lovet bedre oppfølging i 2008.

19 regnskap 2007 RP-NYTT 2/ Retinitis Pigmentose Foreningen i Norge - Årsregnskap 2007 Resultat Driftsinntekter Regnskap 2007 Noter Budsjett 2007 Regnskap 2006 Medlemskontigent , , ,00 Sosal- og helsedir. Driftstilskudd , , ,00 Sosal- og helsedir. Likemannsmidler , , ,00 Helse- og rehab , , ,00 Automatinntekter , , ,00 Gaveinntekter ,00 0,00 200,00 Arrangementsinntekter Årsmøte , , ,00 Arrangementsinntekter Høstkonferanse , , ,00 Arrangementsinntekter Annet , , ,00 Salg av infomateriell / håndbok 3 200, , ,00 Andre inntekter , ,00 279,00 Sum Inntekter , , ,00 Driftskostnader Styrehonorar , , ,00 Internasjonale konferanser , , ,86 Nasjonale konferanser , , ,00 Regnskap/ medl.register , , ,50 Medlemskontigenter utgifter , , ,50 Kontorrekv./kontorhold , , ,24 Trykking, kopi, RP-nytt , , ,27 Husleie , , ,00 Data/hjemmeside 4 903, , ,50 Telefon, mobil, fax , , ,00 Øreavrunding 0,00 0,00 0,00 Porto , , ,30 Infomateriell/håndbok , , ,00 Arrangementsutgifter Årsmøte , , ,50 Arrangementsutgifter Høstkonferanse , , ,00 Arrangementsutgifter Annet , , ,00 Helse og reabh. - Video III , , ,00 Gaver 6 192, , ,00 Frakter 1 006, ,00 0,00 Styre- og fagrådsmøter , , ,33 Andre møter , , ,88 Diverse utgifter 9 353, , ,00 Støtte til fagmiljø 0,00 0, ,00 Bank og kortgebyrer 4 541, , ,00 Sum kostnader , , ,88 Driftsresultat , , ,12 Finansposter Renteinntekter 4 383,00 0, ,45 Avksastning og verdiendring DNB fond , ,00 Renteutgifter -228,00 0,00 0,00 Sum finansposter ,19 0, ,45 Årsresultat , , ,57 Disponering av årsresultat til forskn.fond 0,00 0, ,00

20 20 RP-NYTT 2/2008 regnskap 2007 Retinitis Pigmentose Foreningen i Norge - Årsregnskap 2007 Balanse Eiendler Omløpsmidler Balanse Noter Balanse Balanse Fordringer 8 513, , ,00 Bankinnskudd , , ,62 DnB pengemarked , , ,41 Sum omløpsmidler , , ,03 Sum eiendeler , , ,03 Gjeld og egenkapital Egenkapital Egenkapital , , ,93 Årets resultat , , ,10 Sum egenkapital , , ,03 Kortsiktig Gjeld Leverandørgjeld -825,00 0, ,00 Leverandørgjeld videoprosjekt 0,00 0,00 0,00 H&R video III forskuttert tilskudd 0, ,00 0,00 Mottatt tilskudd tidligere år 0,00 0,00 0,00 Sum kortsiktig gjeld -825, , ,00 Sum gjeld og egenkapital , , ,03 1) Medlemskontingent 586 Betalende medlemmer ,00 Ikke betalt el innmeldte e.okt.-fordring 5 200,00 Ubetalt kontingent for ,00 Ubetalt kontingent for , ,00 2) Tilskudd drift Sosial- og helsedir.; tilskudd drift ,00 Sosial- og helsedir.; tilskudd likemann , ,00 3) Helse og Rehabilitering Adm. Tilskudd ,00 Inntektsførte midler fra 2007, totalt tildelt , ,00 4) Internasjonele Konferanser, spesifisert Div. spesifiseres , ,38 5) Nasjonale Konferanser, spesifisert Fra ide til prosjekt, 3 deltakere 3 600,00 Uspesifisert 3 393,00 LHL Konferanse,Frie inntekter, B.elde-Gransjøen 7 860,00 Bernt Elde, lese og sekretærhjelp , ,00

21 regnskap forskningsfondet 2007 RP-NYTT 2/ Resultatregnskap Forskningsfondet Driftsinntekter Balanse 3401 Gaveinntekter , Bankinnskudd pr Sum Driftsinntekter ,00 Sum Eiendeler , ,42 Driftskostnader Gjeld og Egenkapital 7710 Ruth Riise 5 700, Egenkapital pr , Ruth Riise 9 160, Årsresultat , Cecilie Bredrup 8 930, DNA testing ,22 Sum egenkapital og gjeld ,42 Sum Driftskostnader ,22 Driftsresultat ,78 Finansposter 8050 Renteinntekter ,47 Årsresultat ,25

22 22 RP-NYTT 2/2008 budsjett 2008 Budsjett 2008 Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge Driftsinntekter Budsjett 2008 Noter 2008 Regnskap 2007 Budsjett 2007 Medlemskontingent , , ,00 Sosial - og helsedir; Tilskudd drift , , ,00 Sosial - og helsedir; Likemannsmidl , , ,00 Helse og Rehabilitering 0, , ,00 Automatinntekter 0, , ,00 Gaveinntekter 5 000, ,00 0,00 Arrangementsinntekter Årsmøte , , ,00 Arrangementsinntekter Høstkonf , , ,00 Arrangementsinntekter Annet 5 000, , ,00 Salg av infomatr./ håndbok 3 000, , ,00 Andre inntekter , , ,00 Sum inntekter , , , ,00 Driftskostnader Styrehonorar , , ,00 Internasjonale konferanser , , ,00 Nasjonale konferanser , , ,00 Regnskap, medl.register, revisjon , , ,00 Medlemskontingenter utgifter , , ,00 Kontorrekv./kontorhold , , ,00 Trykking, kopi, RP nytt , , ,00 Husleie , , ,00 Data/hjemmeside , , ,00 Telefon, mobil, fax , , ,00 Porto , , ,00 Informasjonsmateriell/ - arbeid , , ,00 Arrangementsutgifter Årsmøte , , ,00 Arrangementsutgifter Høstkonf , , ,00 Arrangementsutgifter Annet , , ,00 Helse og Rehabilitering - filmprosjekt 0, , ,00 Gaver 7 000, , ,00 Frakter 1 000, , ,00 Styre - og fagrådsmøter , , ,00 Andre møter 8 000, , ,00 Foreningens mobiltelefon 7 500,00 Diverse utgifter 7 000, , ,00 Bank og kortgebyrer 4 500, , ,00 Forskningsfond/ utviklingsprosjekter 0,00 0,00 0,00 Sum kostnader , , ,00 Driftsresultat , , ,00 Finansposter Renteinntekter 5 000, , ,00 Avkastn. DNB fond , ,19 Renteutgifter og gebyrer ,00-228, ,00 Sum finansposter , , ,00 Årsresultat , , ,00

23 budsjett 2008 RP-NYTT 2/ Noter til budsjett betalende medlemmer (581 hadde betalt i 2007) 2. Vi fikk kr ,- mer enn budsjettert i Bevilgningsbrev mottatt mars Internasjonale konferanser Retina Internationals 15. Verdenskongress Kr ,- Annet Kr ,- (ARVO og andre fagkonferanser tas fra forskningsfondet) 5. Målrettet informasjonskampanje overfor fagmiljøer. Oppdatering av informasjonsmateriell, utsendelse av informasjonspakker og noe reisevirksomhet.

24 24 RP-NYTT 2/2008 Samarbeid med europeiske miljøer viser seg forøvrig også i det store forsøket med kunstig syn som pronytt fra forskningen Enda en vekstfaktor kan redde tappene Av Ole Christian Lagesen For et par år siden fant et fransk forskningsteam, ledet av professor Jose Sahel i Paris, ut at stavene, de synscellene i netthinnen som rammes først i de fleste former for RP, produserer et eget protein som er svært viktig for tappene, om de skal overleve og funksjonere godt. De har kalt denne vekstfaktoren for RdCVF (Rod-derived Cone-viability Factor). Nå har franskmennene fått nye støttemidler fra den amerikanske netthinneorganisasjonen Foundation Fighting Blindness, og har satt i gang dyreforsøk for å utvikle en genterapi som skal kunne sikre tappene tilførsel av dette livsviktige proteinet, selv om stavene går til grunne. Sahel, og hans nærmeste kollega Thierry Leviellard,satser på kliniske forsøk på mennesker i løpet av et par - tre år. Som kjent gir tappene sentralsyn, skarpsyn og fargesyn, og det å beholde mest mulig av tappene i funksjon vil være avgjørende for om mange med RP skal få beholde et brukbart syn. Studier har vist at selv med inntil 90 % av tappene ute av drift, har RP-rammede kunnet lese og delvis orientere seg. Proteinet RdCVF kan bli nettopp det som skal til for at tappene klarer seg i avanserte stadier av RP. midler til å utvikle nye og bedre metoder for å måle synsfunksjon og virkningene av de behandlinger som skal utprøves i kliniske forsøk på mennesker. Det skal utvikles teknologi som skal kunne gi avanserte bilder av netthinnen, og måle med vesentlig større nøyaktighet netthinnecellenes følsomhet overfor lys. Dette kommer i tillegg til de tester og målemetoder man allerede har, og dette er viktig nettopp for pålitelig å kunne fastslå den enkelte behandlings effektivitet. Satsingen i Paris forteller forøvrig - og det er meget positivt - at amerikanerne satser også på europeiske miljøer, i tillegg til de nærmere 20 sentre de støtter ved forskjellige universiteter og sykehus i USA. Et annet eksempel er at professor Theo van Veen ved Universitetet i Lund i Sverige er en av tre forskere som nylig fikk en spesiell FFB-bevilgning til fortsatt netthinneforskning. Det medisinske og vitenskaplige fagrådet til Foundation Fighting Blindness blir stadig utvidet, og omfatter i dag ca. 35 forskere. Og nå er også flere ikke-amerikanske forskere valgt inn. Franskmannen Sahel, tyskeren Zrenner, nederlederen Cremers og flere kanadiere er med. Forskningsmiljøet i Paris, som omfatter forskere ved flere universitetssykehus, har også fått

25 undersøkelse om refsums RP-NYTT 2/ sjektet Second Sight i California står for. I fase 2 av disse forsøkene, kalt Argus II, skal en lang rekke forsøkspersoner få innoperert en utvidet databrikke i netthinnen, - nå med 60 elektroder påmontert, mot 16 i første fase. Bilder blir overført til brikken trådløst fra et spesielt videokamera plassert i en slags brille. Og amerikanerne samarbeider nå med kliniske sentra i Mexico, Sveits, England og Frankrike, i tillegg til sine egne. Undersøkelse om Refsums sykdom og Retinitis pigmentosa Av Morten Horn, overlege, nevrologisk avdeling, Ullevål Universitetssykehus Opptak av nye pasienter til studien om Refsums sykdom og Retinitis pigmentosa er nå avsluttet. Studien gjennomføres av nevrologer og øyeleger ved Ullevål Universitetssykehus, i samarbeid med et laboratorium ved Academic Medical Centre i Amsterdam, Nederland. Studien har pågått siden 2005, og har hatt som mål å rekruttere norske pasienter med ikke-dominant form av RP for å undersøke dem med tanke på om de kan ha Refsums sykdom. Refsums sykdom er en av de såkalte syndromiske variantene av RP: Dvs. tilstander der RP inngår som ett av flere symptomer på en felles, underliggende sykdom. Som regel forekommer RP isolert uten andre manifestasjoner. Det som er interessant er at også ved Refsums sykdom vil som regel det første symptomet være RP, og den typiske Refsumpasienten vil i mange år, kanskje flere tiår, ha RP som sitt eneste symptom. Først etter lang tid begynner pasienten så å utvikle de andre symptomene som til sammen gjør det klart at det dreier seg om Refsums sykdom. Blant symptomene som inngår i Refsums sykdom er: RP, hørselstap, tap av lukt- og smakssans. polynevropati (svekket nerveforsyning til armer og bein), ustøhet pga. svekkelse av lillehjernen, hjerterytmeforstyrrelser, tørr, skjellende hud, skjelettforandringer (oftest i form av forkortede fingre eller tær). Til en viss grad kan slike symptomer finnes hos oss alle, slik at det å stille diagnosen Refsums sykdom på klinisk grunnlag krever nøye undersøkelse hos spesialist. For å få diagnosen bekreftet bruker man en blodprøve som kalles fytansyre. Fytansyre er en fettsyre som stammer fra klorofyll i planter, som vi får i oss gjennom å spise feit fisk, feite kjøttprodukter og feite meieriprodukter. Ved Refsums sykdom er nedbrytningen av fytansyre defekt, og den hopes derfor opp i kroppen. Antagelig er det dette som fører til at pasienten får symptomer og vi

26 26 RP-NYTT 2/2008 undersøkelse om refsums har vist at ved å redusere inntaket av fytansyre vil mange av pasientenes symptomer bedres. Når det gjelder synssymptomene (RP) vil man ikke få en bedring av synet, men man kan stanse eller bremse den forverringen som ellers må forventes. Det er viktig at dette med å unngå inntak av fytansyre ikke er et generelt kostråd ved RP. Det har kun noen hensikt hos de få pasientene som faktisk har en svikt i nedbrytningen av fytansyre, altså de som har Refsums sykdom. Nettopp derfor er det så viktig å finne fram til disse pasientene, slik at akkurat de det gjelder kan få hjelp med den kostomleggingen de trenger. I vår studie har vi fått 94 påmeldte personer med RP, ut av en potensiell pasientgruppe på omtrent 500. Det synes vi er ganske bra, og det er helt klart et anselig antall sammenlignet med hva forskere tidligere har klart å samle. Vi tror derfor at vår studie kan gi et verdifullt bidrag når det gjelder å svare på spørsmålet: Finner man pasienter med Refsums sykdom ved å screene (undersøke blindt blant) pasienter som har kun RP som eneste symptom? Flertallet av pasientene har nå fått sine prøvesvar analysert og vurdert, og har fått eller vil få tilbakemelding om resultatet i disse dager. Det gjenstår ennå noen prøver som ikke er analysert. Foreløpig har vi ikke funnet noen som har Refsums sykdom blant de som har deltatt i studien. Dette er litt underlig, fordi vi nå står i den situasjonen at det ikke er påvist ett eneste tilfelle av Refsums sykdom i Norge på 50 år. Dette til tross for at det var ganske mange tilfeller av sykdommen i tiden rundt andre verdenskrig. Som nevnt avhenger sykdomsutviklingen av hvor mye fytansyre man får i seg gjennom kosten. Det kan tenkes at en av grunnene til at sykdommen ser ut til å ha forsvunnet er at kostholdet i våre dager er annerledes enn før, spesielt under krigen da det jo var rasjonering og et ganske spesielt kosthold. Dette fikk man bl.a. demonstrert gjennom at dødeligheten for hjerte-karsykdommer gikk dramatisk ned i tiden under og kort etter krigen. Vi vil fortsette å jobbe med denne sykdommen, der Norge i alle år har hatt en sentral plass i forskningen. Hvis det er noen som har spørsmål omkring sykdommen er de hjertelig velkommen til å ta kontakt med prosjektledelsen (for adresse se annonse i tidligere utgave av RP-nytt). Til slutt jeg på vegne av prosjektmedarbeiderne få lov til å takke alle dere som har bidratt til studien. Det er et lite fagfelt vi jobber med, med lite ressurser både økonomisk og personellmessig. Derfor er vi helt avhengig av at pasientene stiller opp og deltar slik dere har gjort i denne studien. Det er gjennom fortsatt forskning at vi kan holde liv i håpet om å finne en bedre behandling for Retinitis pigmentosa.

27 årets vinterlige utfordring RP-NYTT 2/ Årets vinterlige utfordring Av Håkon Gisholt Hva gjør man hvis man har minimale skiferdigheter, kun gått 7 km på ski inneværende sesong og i tillegg har et så innsnevret synsfelt at en ellers til daglig går rundt med hvit stokk på ukjente steder? Jo, da ringer en til to andre i RP foreningen som er i tilsvarende situasjon og spør om de vil være med å gå Vasaloppet. Som tenkt, så gjort. Jeg ringte Bedir Yiyit og Rainer Henriksen, og begge tente umiddelbart på den utfordringen. Galskapen lenge leve tenkte vi alle på hver vår kant 9 mil gjennom de svenske skoger med så lite skitrening. Ettersom D-dagen nærmet seg, deltageravgiften var betalt og skiutstyret funnet frem, var det en tilsynelatende optimistisk troika som sammen med ledsagere kjørte til Mora for utlevering av startnummer, smøring av ski og innkvartering. Vi valgte å gå Öppet spor, dvs. helgen før eliten går, der deltagerantallet en vesentlig lavere enn de som følger i elitens skispor. Starten gikk fra Sälen, en drøy times kjøretur fra Mora, og det var et spent trekløver som satt på bussen og hørte erfarne Vasaloppdeltagere berette om hvor mange mils forberedelser som var nødvendig for å i det hele tatt klare å komme seg til mål. Og da det gikk opp for oss at dette skiløpet faktisk var like langt som avstanden mellom Oslo og Fredrikstad stod det brått klart for oss hva vi hadde begitt oss ut på. Men nå var det for sent å snu I morgengryningen klokken 0700 gikk startskuddet, og i rygg på våre refleksvestkledde ledsagere fulgte vi strømmen av deltagere ut av startområdet. Den beryktede første kneiken etter stadionområdet hadde vi hørt mye om. Staver som knakk, trengsel, knuffing og f-ord på ulike språk og dialekter. Lettelsen var derfor stor da bakken gikk som en lek uten problemer, og da en skinnende morgensol ventet oss i det vi kom til toppen etter noen kilometer tegnet det til å bli en god dag. Strålende spor, et fantastisk føre, utmerket service på matstasjonene, samt en glede ved å oppleve dette sagnomsuste skirennet gjorde sitt til at smerten og trøttheten utover i løpet kom i andre rekke. Og for å gjøre en lang og fin skitur kort det var tre meget godt fornøyde RP-ere som kom i mål i Mora drøye 8 timer senere. En liten refleksjon vi imidlertid gjorde oss underveis var at de av oss som gikk med gul vest som det stod svaksynt/blind på fikk positive heiarop underveis tross for vår til tider merkelige spormanøvreringer, mens den av oss som gikk uten slik vest ikke syn-