FORENINGEN FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM

RTS Posten NR 46 Sommer 2013 Viktor koser seg! FORENINGEN FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM

Da er det tid for ny avis. I skrivende stund er det bare 14 dager til avreise Solgården. En tur vi har gledet oss lenge til. Det er satt opp til mange fine aktiviteter og det kommer helt sikkert et fyldig referat i neste nummer av RTS-Posten. Jon og undertegnede har vært på brukermøte på Frambu, der er det full fart med ny direktør og nye visjoner. Vi får et opphold til neste år. Litt usikkert på hvilken uke det blir, men uke 6 13 og 15 er sagt, så det blir helt sikkert på vårparten. Følg med på hjemmesidene til Frambu, www.frambu.no men innbydelser kommer også fra oss utpå høsten. Det er også en liten side om kurset i avisen, men det er som sagt ikke 100 % spikret når det blir og hvordan det blir. Men følg med og meld dere på når alt er klart. Okonomien vår er ok, høringsutkast fra departementet er behandlet og det ser ut som om vi opprettholder den økonomiske støtten i årene fremover, men alt er ikke spikret der, så det blir spennende å se om vi blir særlig berørt, men vi må kanskje omorganisere medlemsmassen vår, spesielt da på kontigentsiden. Info om det kommer etter ferie. Årsmøte skal ikke holdes på Solgården, vi har bestemt at vi holder det i Norge, enten i Bergen eller Stavanger. Meningen er å samle kun foreldre, foresatte/verge som er medlemmer til et miniseminar i løpet av en helg utpå høsten, med påfølgende årsmøte. Program om tid og sted kommer etter ferien. En fin sommer til alle. Ole Arne Kristiansen

Bli litt bedre kjent med Viktor!!! Viktor er født 10. juni 2004 (blir 9 år) på Akershus universitetssykehus, han fikk diagnosen sin på mistanke fra barnelegen mindre en 24 timer etter fødselen. Noe som selvfølgelig kom som et sjokk for oss, det var mange tanker om hvordan dette skulle gå, men vi syntes det har gått bra nå som han har vokst til litt. Viktor har språk og han greier nesten skrive navnet sitt. Vi bor i en enebolig i Rælingen kommune i Akershus, her trives vi godt. Vi er "heldige" som har en til med diagnosen RTS i kommunen, noe som har hjulpet når det gjelder forståelsen hos hjelpeetatene siden de vet hva det er. Viktor og storesøster på skitur

Viktor har en storesøster som er 14 år som er veldig flink til å hjelpe han i forskjellige situasjoner, der det hjelper at det er en person som er lavere/mindre en en voksen. Viktor har aldri fra dag en blitt skjermet mot noe som helst, noe som er storesøsters fortjeneste også. Viktor går på vanlig skole i 2 klasse på blystadlia skole, vi holdt han igjen et år ekstra før skolestart da vi mente han ikke var helt klar når han var 6 år. Han har hatt veldig positiv utvikling og fremgang, så det angrer vi ikke på. Han er en blid og glad gutt som trives veldig godt på skolen, han er med på terapiridning en gang i uka og svømmetrening/gymsal vekslende annenhver uke. En ting som er litt dumt er at han har en tendens til å klore og klype de andre når han blir sliten, eller vil ha oppmerksomhet. Litt luksus må en unne seg!

Dette er selvfølgelig noe som blir en negativ ting for Viktor på skolen da noen av de andre barna blir redd for ham, andre bruker det for å utfordre ham og tirre ham til å reagere. Tror nå at skolen har fått disse elevene til å slutte, så nå er det kun problemet med å få Viktor til å slutte også. Spesialpedagogen har prøvd noe nytt med Viktor den siste uka, som går ut på at de som Viktor klyper/klorer avleder han med noe positivt som han er opptatt av. Det er noe så enkelt som å snakke om kosedyret hans eller at det er gøy å kjøre båt. Så langt ser det bra ut. J Hurra for 17. Mai

Vi liker å sykle om sommeren og gå på ski om vinteren. Viktor er ennå ikke motorisk sterk nok til å gå på ski, men han er flink til å bli med når vi presser på, og da er han like glad som oss andre når vi har tatt turen ut, selv om han helst vil være inne å se på. Fra hjelpemiddel sentralen har vi fått tandemsykkel med motor til sommerbruk, og skikjelke med ski og skøyter som han sitter på, og har mulighet til og delta med ved hjelp av staver om vinteren. Vi var på ferie i Danmark i fjor og da fikk vi kjørt inn sykkelen der. Vi fikk hjelpemotor først etter sommeren, noe som gjorde det mulig å bruke sykkelen her hjemme også da vi bor på en topp. Superfin sykkel og gøy med rumpeakebrett!

I påsken var vi ute i lysløypen i skogen bak huset og akte, dette likte Viktor, så når snøen ble bort skulle han ake med rumpeakebrett på asfalten utenfor huset. Viktor er veldig glad i å kjøre bil og båt (Stenaline, Colorline). Fly er også kjempegøy, han mener det kiler i magen. Han er glad i fart når pappa er med, men panikken er nær når han er alene. Viktor og pappa med colorline! Har skaffet oss ipad, og lastet ned endel spill og øvelser som han liker og sitte med. Dvd filmer er han også veldig glad i. Han har en veldig god husk når det gjelder bilder og logoer, noe han bruker flittig når han styrer tv'en og dvd spilleren. Han navigerer også selv på både Ipad og smart telefon, å da er det bilder og videoer som han går mest etter.

Han har selvfølgelig også ringt selv med telefon, heldigvis mest til besteforeldre. Viktor med ipad en Nå om dagen går det i nedtelling til syden tur noe vi alle gleder oss til. Hilsen Famillien Erdal Øhrn

Norsk sjeldenmodell får skryt i Tyskland - I Norge har kompetansesentre for sjeldne diagnoser vist seg å være en vellykket ordning. De kan tjene som forbilder for Tyskland, skriver lege Gunnar Riemer i det tyske legetidsskriftet Deutsche Ärzteblatt. Artikkelen omtaler både Frambu og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er omtalt i tysk legetidsskrift Gunnar Riemer har tidligere vært ansatt på TRS. I artikkelen fremhever han blant annet følgende positive trekk ved den norske modellen med kompetansesentre for sjeldne diagnoser: livsløpstankegangen den tverrfaglige tilnærmingen kontinuiteten i oppfølgingen samarbeidet med brukerorganisasjoner og øvrig tjenesteapparat at brukerne av sentrene får møte andre med samme diagnose

Hege flytter til sin egen leilighet Da er det tid for ett skritt videre i livet for Hege. Hege er idag 25 år og da har det lenge vert ett mål for oss og henne at hun skal komme til ett bofellesskap sammen med de hun har vokst opp sammen med,gått i barnehagen, gått på skole med og nå jobber sammen med. Stavanger kommune har kjøpt 16 leiligheter i ett OBOS-boligkompleks i bydelen Tasta, hvor hun er oppvokst, og innredet det til 2 bofellesskap med totalt 16 leiligheter, fordelt på 2 etasjer. Hege er tildelt leilighet i 2.etg og kjenner godt 6 av de andre beboerne. Leilighetene er ca 55 m2 og inneholder kjøkken/stue, soverom,bad,bod og balkong. Leilighetene er integrert i ett boligkompleks med totalt 216 leiligheter og er en del av ett OBOS-prosjekt. Spennende hvordan dette blir men så langt ser det hele optimalt ut, kunne ikke vert bedre. Rett over gaten er det ett nyåpnede kjøpesenter med 45 butikker,cafeer og alt det man skulle trenge. Ett godt friareal på siden av og mellom byggene og gode turområder i nærheten. Og kun ti minutter spasertur fra oss og til leiligheten. Beboerne i Heges etg er jevntfungerende med Hege og alt ligger til rette for ett vellykket og godt boforhold for henne. Spennende å se hvordan det blir, innflytting i september, sikkert noe fra og til i starten men det skal gå fint. Forutsetningene er ihvertfall optimale. Bilde pr februar 2013. Byggearbeidet godt igang Kommer med mer når det er ferdig og innflyttet..

Forslag til nytt regelverk for tilskudd til funksjonshemmedes organisasjoner Oppsummering: Endringer etter høringen Forenkling: Bufdir har justert sitt forslag etter innspillene og har forenklet dokumentasjonskravene. Søknadsprosess: Treårig syklus og ny søknadsfrist opprettholdes. Ekspertutvalget og gruppeplassering: Opprettholdes men prosessen rundt utvikling av detaljerte rutiner for gruppeplassering vil tas i egen prosess. Medlemskap: FFOs innspill på krav til vedtektsfesting av styringsrett for funksjonshemmede og pårørende støttes. «Tellende medlem» utgår dermed. 15-årig medbestemmelsesrett opprettholdes (jfr. Barneloven). Definisjoner mv: Bufdir tar inn besteforeldre, steforeldre og stesøsken i pårørendedefinisjonene. Sammenslåingsmidler: Bufdir tar inn en permanent ordning for sammenslåingsmidler, ikke kun som overgangsordning. Likepersonstilskudd: Egen ordning med midler til utviklende prosjektbasert likepersonsarbeid. Inngangskriterier Organisasjonene i ordningen pålegges å vedtektsfeste at personer med nedsatt funksjonsevne og/eller pårørende må ha flertall i styrende organer (innspill fra høringsrunden). Unntak fra minstekrav til medlemmer og medlemmer i fem fylker for sjeldne diagnoser. Grensen på 250 medlemmer opprettholdes som i dag. Krav til medlemmer i minst fem fylker (erstatter dagens skjønnsmessige krav til «nasjonal utbredelse») Unntaket for sjeldne diagnoser: Sjelden diagnose: «en medisinsk tilstand hvor det er mindre enn 100 kjente tilfeller per million innbyggere i landet» Det er antallet kjente tilfeller som legges til grunn, framfor medisinsk/teoretisk statistikk. Bestemmelsen fikk bred støtte i høringsprosessen. Høringsutkastet fra departementet vedr endring i tilskudd høres ikke ut som det medfører store konsekvenser for vår gruppe.

Uke 6,13 eller 15-2014 Brukerkurs Rubinstein Taybi syndrom Målgruppe: Personer med Rubinstein Taybi syndrom, deres familie og tjenesteytere. Familier som ikke har deltatt på kurs på Frambu tidligere vil bli prioritert. Frambu oppfordrer til at deltagerne har med sine kjente omsorgspersoner til Frambu. Dette for å bistå med kommunikasjon og omsorg og for å skape trygghet i barnehage og skole, mens foreldrene deltar på forelesning. Innhold: Gjennom forelesninger, gruppesamtaler og andre aktiviteter vil vi fokusere på temaer ut fra deltagernes alder og behov: medisinsk diagnoseinformasjon tannhelse tilrettelegging for en meningsfull og aktiv hverdag psykisk helse kommunikasjon og samhandling ytelser, tjenester og IP Faglig ansvarlig: Monica Andresen, moa@frambu.no NB! Dette er et høringsforslag fra Frambu og det kan dermed bli endringer både på tidspunkt og innhold. Vi e styret har meldt tilbake at vi gjerne ønsker kurs, og at det bør være noe for både nye og gamle medlemmer.

Rapport fra årets brukermøte Fredag 19. og lørdag 20. april 2013 møttes 35 representanter fra 19 diagnosegrupper og foreninger til brukermøte på Frambu. Målet var informasjonsutveksling og diskusjon mellom Frambu og brukerne. Direktør Kjetil Ørbeck ønsket velkommen og benyttet anledningen til å presentere seg selv for brukerrepresentantene. - Jeg er siviløkonom med vekt på kommunikasjon og markedsføring og har lang erfaring fra ulike lederjobber. I tillegg har jeg en sønn på 24 år med en Williams-liknende diagnose og har blant annet vært leder for Williams-foreningen i 10 år og NFU Oslo i 3 år, fortalte Ørbeck, som hadde sitt første møte med Frambu i 1996 og kjenner senteret fra brukersiden. Etter tre måneder i direktørstillingen oppsummerer han førsteinntrykkene slik: - Jeg er imponert over soliditeten på kompetanse, det tverrfaglige samarbeidet og de ansattes dedikasjon. Frambus ansatte kan det de driver med og er nysgjerrige for å få til mer for enda fler. Oppsumerte 2012 Ørbeck presenterte deretter et utvalg tall og resultater fra fjoråret. Disse er også presentert i tekst og grafer i Frambus årsrapport for 2012-2013. Samorganiseringen av sjeldenfeltet Arbeidet med samorganisering av dagens ti kompetansesentrene for sjeldne diagnoser er i gang. Oslo universitetssykehus (OUS) har fått i oppdrag å planlegge denne samorganiseringen. Assisterende klinikkleder i Kvinne- og barneklinikken ved Oslo universitetssykehus, Odd Bakken, er utnevnt til prosjektleder. I tillegg vil både brukere og representanter fra kompetansesentrene delta i arbeidet. Den nye enheten skal være i drift innen 1. januar 2014. Nytt fra foreningene Følgende diagnoser var representert på årets brukermøte: Ataxia telangiectasia Cornelia de Langes syndrom Foreningen for muskelsyke Fragilt X syndrom Friedreichs ataxi Klinefelters syndrom NASPA Nevrofibromatose Noonans syndrom Phelan-McDermids syndrom

Prader-Willis syndrom Rubinstein-Taybis syndrom Smith-Magenis syndrom Spielmeyer-Vogts sykdom (NCL) Svært sjeldne kromosomavvik Turners syndrom Velocardiofacialt syndrom Williams' syndrom Utviklingshemning uten kjent diagnose Representantene fra de ulike diagnosene presenterte kort siste nytt fra sine grupper/foreninger. Tilskudd til funksjonshemmedes organisasjoner Rådgiver Inge Carlèn fra Barne-, ungdoms- og familiedirektoratet orienterte om forslag til nytt tilskuddsregelverk for funksjonshemmedes organisasjoner. Forslaget ble møtt med både interesse og skepsis, og Carlén svarte på brukerrepresentantenes spørsmål. Han understreket at søknadsbehandlingen for 2013 i all hovedsak vil foretas etter samme regelverk som før, og at de nye tilskuddsreglene vil bli publisert på www.bufdir.no i løpet av kort tid. Frambus tjenester og satsinger Brukerrepresentantene ble delt i grupper og deltok på presentasjoner og gruppevise diskusjoner knyttet til følgende tema: - Kurs og leire - Veiledningstjenester - Forskning og utvikling - Dokumentasjon og kommunikasjon - Frambus framtid i lys av forskrift og samorganiseringen Innspill fra gruppene tas med i det videre arbeidet med temaene på Frambu.

Sjeldne søsken Psykolog Torun Vatne presenterte kort Frambus pågående forskningsprosjekt om søsken til barn med sjeldne diagnoser og orienterte om utvidelse av prosjektet fra og med 2013. Interessepolitisk arbeid, og sosialt samvær Åsta Tale Strand og Rebecca Tvedt Skarberg fra FFO og Arne Lein fra SAFO fortalte om sjeldenfeltet i et interessepolitisk perspektiv, før dagen ble avsluttet med felles aktivitet utendørs, festmiddag og sosialt samvær. Brukerforum og diskusjon med ledelsen Lørdag 20. april hadde brukerrepresentantene møte med brukerrepresentantene i Frambus styre uten ansatte til stede. Etterpå møtte de Frambus ledelse til diskusjon og avklaring av spørsmål. Brukermøtet ble avsluttet med en oppsummering fra Frambus ledelse og lunsj. Fornøyde brukere Evalueringen av brukermøtet viser at deltakerne var svært fornøyde med brukermøtet. De 29 personene som har svart på evalueringen, skårer fornøydheten til 5,31 på en skala fra 1 til 6, der 6 er best. Svarene viser også at deltakerne mener brukermøtet ga nyttig informasjon for dem selv/organisasjonen de representerer. Her gjengir vi et knippe kommentarer fra evalueringen: Savnet samtaler med Frambus kontaktperson for vår organisasjon. Håper ikke disse blir borte. Gruppearbeidene var svært nyttige og konstruktive. Nyttig å lære av de andre foreningene og av foredragene. Ny leder har erfaring fra både foreldresiden og ledersiden. Tror dette er en god erfaring å ha med i det videre arbeidet på Frambu. Ikke fokus på nedskjæringer, men på mulighetene for nye utfordringer. Det opplevdes svært positivt. Takk til alle som deltok

GOD SOMMER!!!! FORENINGEN FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM Leder Ole Arne Kristiansen Haresvingen 15 3320 Vestfossen ole.arne@htsm.no tlf: 32753191-90730170 Nestleder: Jon Søbakken Skolemesterveien 33 2005 Rælingen tlf: 63832913/91627623 sobakken.jon@gmail.com Kasserer: Marit Smith Jacobsen Kongleveien 7, 4352 Kleppe tlf: 51422071/45036214 msj@kleppnett.no Sekretær: Anne-Karin Kristensen Gamle Kongevei 14, 1400 Ski tlf: 91832023 annekarink@gmail.com Varamann: Bente M Hjellsand Minkveien 7 8515 Narvik Mobil 94980508 bhjellsand@hotmail.com Styremedlem: Bjørn Løvik Oteråsen 26A, 5914 Isdalstø Mobil: 97177335 blo@bkkfiber.no RTS_FORENINGEN Kongleveien 7 4352 Kleppe Kontonummer: 32900775465 Org.nr.: 983907474 www.rts-foreningen.no