Senterrådet for NMK - referat

Senterrådet for NMK - referat Senterrådsmøte mandag 19. juni 2017, kl 11.00-15.00 Park Inn by Radisson Oslo Airport. Tilstede: Tone I. Torp og Johnny G. Johansen (FFM), Karin E. Rønningen (Frambu), Synnøve M. Jensen (Muskelregisteret), Kristina Devik (Helse Midt-Norge), Petter Schandl Sanaker (Helse Vest) Torun Vatne (forskningsmiljøene), Kjell Arne Arntzen (NMK), Hanne Ludt Fossmo (stedfortreder EMAN), Magnhild Rasmussen (barnefeltet), Irene Lund (senterleder NMK, sekretær i senterrådet) Dagsorden Sak 6/2017 Presentasjonsrunde. Kristina Devik er ny representant fra Helse Midt-Norge. Hun er overlege i nevrologi ved Helse Nord-Trøndelag, sykehuset Namsos, og har tidligere vært tilknyttet NMK i Tromsø. Sak 7/2017 Godkjenning av innkalling og referat fra forrige møte Vedtak: Referat fra januar møtet ble godkjent. Innkallingen ble godkjent (saksnr 9 kom to ganger i innkallingen, men saksnumrene er korrekte i referatet) Felles lunsj fra 11:30 Sak 8/2017 Ny samarbeidsavtale for NMK-samarbeidet v/irene Forslaget til revidert samarbeidsavtale ble lagt fram i møtet. Det er enighet om innholdet, men vi gjennomfører en språkvask før signering når Kristin Ørstavik er tilbake. Viktigste endring i avtalen er at spørsmål om psykisk helse er med i fagfeltet og at det avtales dialogmøter mellom lederne i de tre enhetene to ganger årlig. Sak 9/2017 Brukernes opplevelser av NMK-samarbeidet. Tone la fram innspill etter undersøkelsen som er gjennomført av kommunikasjonsmedarbeiderne i NMK-samarbeidet. Viktig med god informasjon og anbefaling vedr fysioterapeuter som kan være aktuelle for folk med muskelsykdom. Diskusjon om måter å motivere for egentrening. Søke midler til utvikling av relevant Treningsapp (innovasjonsmidler?)? Lære noe av hvordan for eksempel Landsforeningen for ryggmargsskadde har jobbet med tips for egentrening (finansiert av Extrastiftelsen). Det er lagd et hefte med rullestols-treningstips. Informasjon om behandling savnes på websider, og kurs om ungdomstiden, lære å ta ansvar for eget liv. Hva skjer i alderdommen når en har muskelsykdom? Dette kan kanskje være et av temaene ved Fagkonferansen neste gang? FFM er særlig opptatt av moderne behandling som nå er godkjent for SMA og Duchenne MD. Hvordan kan vi sikre at behandling gis til de som trenger det på likeverdige vilkår? Hva med refusjoner? Vedtak: NMK-samarbeidet skal utarbeide informasjon om moderne behandlingsmetoder og regler som gjelder så snart beslutningsforum tar avgjørelser og behandlingen er godkjent for bruk i Norge. Slik informasjon må godkjennes av lege før det publiseres. Det er viktig at ingen av websidene i NMK-samarbeidet har uriktige eller motstridende opplysninger. 1

Sak 10/2017 Nye medisiner hva er siste nytt? (SMA/DMD) Magnhild fortalte om tilbudet om Spinraza-behandling som er gitt til aktuelle barn med SMA I i Norge i expanded access-programmet. Det er for tidlig ennå å bedømme virkning, men barna følges tett. Det er viktig med klare kriterier for hvem som kan tilbys slik behandling i Norge, og stopp-kriterier for om behandling bør avsluttes er også like viktig. Foreløpig er mye uklart. Beslutningsforum vil antakelig gjøre sin beslutning i løpet et halvt års tid. Det er publisert mindre om virkningene på de som har SMA II og III, og langtidsvirkning vet man foreløpig lite om. Hittil ser resultatene så gode ut at medikamentet er godkjent i Europa og USA. NMK-samarbeidet har klart en oppgave i å formidle riktig informasjon om de framskritt som ligger på behandlingsområdet. Informasjonen må være korrekt til enhver tid. Sak 11/2017 Forskningsprosjekter og andre prosjekter i 2017-2018 i NMK-samarbeidet EMAN-prosjekter Tre doktorgradsprosjekter tilknyttet EMAN Myasthenia gravis hos barn v/trine Haug Popperud, biveileder Magnhild Rasmussen. Disputas planlegges høst 2017 Dystrophia myotonica I v/gro Solbakken, veileder Kristin Ørstavik. Første artikkel er publisert. Duchenne muskeldystrofi hos barn i Norge v/ellen Annexstad, veileder Magnhild Rasmussen. Disputas planlegges i 2018. Andre prosjekter, EMAN Duchenne muskeldystrofi brukererfaringer. Foreldres erfaringer og opplevelser av livet med en sønn med DMD med fokus på diagnosetidspunkt, hverdagsmestring og overgang til voksenliv. v/tone Sætrang. Det tas sikte på en vitenskapelig artikkel kanskje i 2017. Kvalitativ undersøkelse. Udd-prosjektet. Felles kvalitetsprosjekt for hele landet for å se på nytten av å bruke et diagnostisk genpanel på pasienter med uavklart arvelig muskelsykdom. Prosjektet er omtrent ferdigstilt, og man er enig i at vi heller satser på egenerfaring med genpanelet ved Medisinsk genetikk ved UNN. Svarene fra Udd har ofte vært slik at man har måttet gjøre videre analyser, og disse gjøres først og fremst ved Medisinsk genetisk avdeling, UNN. Det har vært interessant for det norske fagmiljøet å få denne erfaring med panelet hos Bjarne Udd. I spesielle tilfeller kan det være spesialanalyser i Finland som er nyttig for norske pasienter, men i de fleste tilfellene kan analyser tilbys i Norge med like god kvalitet. TREMUS-prosjektet Organisert trening i grupper med fysioterapeut for pasienter med arvelig muskelsykdom. V/Gry Dalby. Prosjektet er finansiert av NKSD, og er nå ferdig. Medarbeiderne har skrevet artikkel om prosjektet i Muskelnytt (FFMs medlemsblad) Nevropsykologisk kartlegging av barn/ ungdom med dystrofia myotonika (pilot, pasienter tilknyttet OUS) Dette er et samarbeidsprosjekt med forskningsmiljø i Sverige, og er på planleggingsstadiet foreløpig. 2

Ernæringsrelaterte helseutfordringer ved spinal muskelatrofi» etablering av forskningsnettverk, og vurdering av aktuelle forskningsmetoder med tanke på doktorgradsprosjekt (EMAN/Frambu). Det er et forprosjekt finansiert av NKSD for å etablere et vitenskapelig og nettverk med tanke på en større studie (doktorgradsprosjekt) om ernæring hos pasienter med SMA. Frambu-prosjekter Sjelden.no - en læringsportal for sjeldne diagnoser. Prosjektet eies av NKSD, og det er ansatt redaksjon på tre-fire stillinger. Prosjektet skal gå ut 2018 med produksjon av læringsportal for fagfolk og læresteder. Alle sjeldensentrene bidrar i å produsere innhold. Viktig å få mer innen det nevromuskulære feltet. Det inngås avtaler om to timers undervisningspakke for bruk i høyskoler og universitet. Høgskolen Innlandet samarbeider med Sjelden om å tilby et 10 poengs studium om sjeldne diagnoser høsten 2018. Oppdatering av informasjonsmateriell. Frambu jobber kontinuerlig med oppdatering av websidene sine. Det er viktig at det er samsvar i de medisinske opplysningene i Frambus sider og på de andre websidene som er aktuelle. Dette gjelder først og fremst oppdatert informasjon om diagnoser og behandlingsmetoder. E-læringskurs for lærere og assistenter: «Å ha en elev med Dystrofia myotonica i klassen» Kurset er snart ferdig og skal tilbys gjennom sjelden.no. Lage e-læring om Duchenne? Det er mye verdifulle filmsnutter som ligger på websidene til FFM, og som kan inngå i et kurs om DMD. Arbeidet er ikke påbegynt ennå, men vil kanskje naturlig komme som et samarbeid mellom EMAN og Frambu på litt sikt. Prosjekter med hovedansvarlig i UNN (NMK) CAPN3 mutation c. 643-663del21 identified in 52 Norwegian patients belonging to 24 families is associated with dominant calpainopathy. Marijke Van Ghelue, et.al. Medarbeidere både ved NMK og EMAN. Prosjektet er ikke planlagt avsluttet, men har publisert en artikkel internasjonalt. Viktig å fange opp eventuelle flere tilfeller av denne spesielle mutasjonen. Molekylærbiologisk studie av FKRP-relatert Limb Girdle Muskeldystrofi (LGMD type 2I). Maisoon Alhamidi et.al. Disputas sommer 2017. Samarbeidet mellom Oslo-miljøet og Tromsømiljøet vil antakelig fortsette også etter disputasen. LGMD2I: Is there a relationship between clinical phenotype, morphological alterations and the level of alpha-dystroglycan glycosylation in patients with the same FKRP genotype. Sigurd Lindal et.al Her er publisert en vitenskapelig artikkel i 2017. Sammenhengen mellom CK-verdier og forekomst av polynevropati i en normalbefolkning, Sissel Løseth artikkel i 2018? Charcot Marie Tooths sykdom type 4C i Norge, Kjell Arne Arntzen NMK. Interessante kliniske funn hos en sjelden variant av CMT. Antakelig er det forholdsvis mange som har denne varianten i Norge. Det er 3

genetisk verifisert 36 personer med mutasjonen, og 22 er med i prosjektet. Vitenskapelig artikkel i 2017-18. Diagnosespesifikke opphold ved rehabiliteringssentre (prøvd ut for CMTog DM, prosjekt knyttet til muskeldystrofier i 2017 og 2018) NMK finansierer ved egne midler dette prosjektet. Målet er å gjennomføre diagnosespesifikke rehabiliteringsopphold for personer med muskeldystrofi. Det er et opplæringstilbud til tverrfaglig miljø ved tre rehabiliteringssentre i tre helseregioner. Det legges opp til konkret praktisk opplæring til fysioterapeutene ved alle de tre rehabiliteringssentrene. Målet er å få etablert et langvarig samarbeid om kompetansebygging innen dette feltet. Livskvalitet hos voksne med muskeldystrofi. (NMK) Elisabeth Gundersen er ansatt i 20% stilling ved NMK for å oversette og validere et spørreskjema for kartlegging av livskvalitet hos voksne med arvelige nevromuskulære diagnoser som forskjellige typer muskeldystrofi. Spørreskjemaet er utarbeidet spesielt for denne gruppen, og NMK vil ta det i bruk når det er godkjent for bruk i Norge. E-læringskurs om fysioterapi ved nevromuskulære tilstander (NMK) for sjelden.no. Fysioterapeutene ved NMK har to e-læringskurs på beddingen. Regner med ferdigstillelse i 2017. NMK har frikjøpt en ekstra fysioterapeut i 20 %-stilling i 3 måneder - for at dette arbeidet og annen kursvirksomhet ikke skal gå ut over klinisk drift. Prøve ut veiledningssamtaler/pasientmøter via Skype for business. Dette ønsker NMK å prøve ut i 2017 og 2018. Samle og bearbeide eksisterende undervisningsmateriell for sjelden.no Dette gjelder for alle enhetene i NMK-samarbeidet. Lage animasjonsfilm om Muskelregisteret samarbeid med sjelden.no. Synnøve har lagd manus til en film etter inspirasjon fra animasjonsfilm laget om Cystisk fibrose-registeret. Muskelregisteret kvalitetsforbedringsprosjekter? Nyhetsbrev til alle som registrerer pasienter i Muskelregisteret. Første nyhetsbrev er sendt ut. Viktig å jobbe med motivasjon hos de som registrerer. De som skal registreres har lite imot å la seg registrere. Vi håper på å få prosjekter som kan gi bedre kvalitet i behandlingen av de som registreres i Muskelregisteret. Samarbeidsprosjekter med andre Treffpunkt 10 samarbeidsprosjekt med Valnesfjord helsesportssenter (Frambu, NMK og HABU/UNN) Kan tilrettelagt fysisk aktivitet og mestring for en gruppe gutter med progredierende muskeldystrofi gi bedre livsmestring og trivsel? Vi ønsker å ha fokus på ansvar for egen helse og aktivitet, kommunikasjon og mestringsfølelse. Guttene møter hverandre årlig, og følger hverandre i overgangen mot voksenliv og selvstendighet. Evaluering av rehabiliteringsprogram for personer med Charcot-Marie-Tooth sykdom (NMK og EMAN i samarbeid med FFM og RNNK). NMK og Rehabiliteringssenteret Nord-Norges kurbad har hatt et samarbeid i noen år knyttet til diagnosespesifikke opphold for både Dystrofia myotonika- gruppen og 4

CMT-gruppen. Slike opphold har vært svært godt mottatt av deltakerne, og vi ønsker med dette å evaluere modellen med testing av motorikk og livskvalitet m.m. PUST 2 oppdatering, tilrettelegging og oversettelse til engelsk av e-læringskurset PUST (NMK i samarbeid med NKH og Helsekompetanse) NMK bidrar økonomisk til dette i 2017. FFM-prosjekt Møteplasser for PUST følgeprosjekt etter e-læringsproduksjon. Det har vært gjennomført «Møteplasser» der e-læringsprogrammet PUST har vært presentert, demonstrert og diskutert i gruppe med brukere, pårørende og assistenter. Det har vært i samarbeid mellom prosjektgruppa som utviklet e-læringsprogrammet og FFM. Møteplasser er gjennomført i Oslo/Akershus og i Trondheim. Bergen vi arrangere en møteplass når ny versjon av PUST kan presenteres. What goes in must come out prosjekt initiert av enkeltpersoner i FFM. Prosjektet omhandler kosthold og fordøyelses-problematikk. Spennende prosjekt laget av voksne med Duchenne for voksne med Duchenne. Nevrolog Petter Schandl Sanaker (Haukeland Universitetssjukehus) deltok med forelesning og diskusjoner om temaene på prosjektsamling. Sak 12/2017 Hva er ERN? Er det aktuelt for NMK-samarbeidet å søke om å bli med? Kjell Arne Arntzen innledet til diskusjon. ERN står for European Reference Network og er knyttet til målet om bedre diagnostikk og behandling av personer med sjeldne diagnoser gjennom erfaringsutveksling, forskning og samarbeid mellom kompetansemiljøer i de europeiske landene. Vedtak: Konklusjon er at dette er noe vi må finne mer ut av. Norge bør antakelig delta innen det nevromuskulære fagfeltet. Magnhild tar kontakt med Trine Tangeraas som deltar som norsk representant for Nasjonal kompetansetjeneste for metabolske sykdommer, og Kjell Arne tar kontakt med Sverre Sandberg (NAPOS) som også deltar som norsk representant for porfyri-feltet. Sak 13/2017 Eventuelt a) Neste møte settes til mandag 16.oktober kl 10 12. Videokonferanse. b) Brev fra Helse Sør Øst om tildeling av diagnoser til NMK tas til informasjon. Frambu søker ekstra midler for å ivareta flere nevromuskulære diagnoser. Tone Ingeborg Torp Senterrådsleder Irene Lund senterleder Sekretær i senterrådet 5