Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis Bullosa med fordypning i Junksjonal EB Heidi Ellingsen Silseth, DEBRA Norge Jorunn Hagen Rønsen, sykepleier Institutt for Sjeldne Diagnoser Godkjent av Dr. Jørgen R. Rønnevig 2005 1

Innholdsfortegnelse Ordforklaringer 3 Epidermolysis Bullosa 4 - Fellestrekk 4 - Tre hovedgrupper 5 - Geografisk forekomst 7 - Arvegang 7 Junksjonal EB 9 - Fellestrekk for JEB med hemidesmosomdefekt 10 JEB Herlitz 11 JEB Non Herlitz/Mitis 11 - Generalisert JEB mitis 11 - JEB-Inversa 10 - GABEB 12 - JEB-Herlitz Inversa 12 JEB-Pylorus Atresi 13 JEB-Progressiva 13 Problemområder og tiltak ved Junksjonal EB 14 - Hud 15 - Ernæring 19 - Tenner 20 - Øyne 20 - Negler 21 - Søvnproblemer 21 - Slapphet 21 - Smerter 22 Behandlingsprinsipper 23 EB og kreft 24 Forskning 24 Svangerskap, fødsel og barseltid 25 Å få et barn med kronisk sykdom 26 Ungdomstiden 28 Litteraturliste 29 2

Ordforklaringer - Epidermis = overhud - Basalmembran = tynn struktur under epidermis - Junksjonalsonen = spalten mellom overhud og lærhud - Dermis = lærhud - Lysis = oppløsning - Bulla = blemme - Dystrofisk = arraktig og stiv hud - Atrofisk = tynn hud - Simplex = enkel - Lokalisert EB = sår på hender og føtter - Generalisert EB = sår på hele kroppen - EB Inversa = sår i områder med hud mot hud: lyske, skritt, endetarm, hudfolder, i nakken og hoftepartiet - Benign = godartet - Letal = dødelig - Non letal = ikke dødelig - Mitis = mild, skånsom - Gravis = alvorlig - Hemidesmosomer = hefteplater med lange fibre som går fra undersiden av basalcellene i overhuden ned til basalmembranen i junksjonalsonen. De fungerer som en borrelås mellom overhud og lærhud - Desmosomer = strukturer som binder hornhudceller / keratinocytter sammen - Autosomal = ikke kjønnsbundet arv - Genetisk compound = to ulike mutasjoner som sitter på samme gen - Prenatal diagnostikk = undersøkelser på foster - Hyperkeratose = uvanlig tykt hornlag i huden - Plateepitelcarcinom = en form for hudkreft - Mariske = sammenfalt utvendig hemorride som ligner en hudfold - Granulasjonsvev = nydannet vev som består av et cellerikt bindevev og blodkar - Hypergranulasjoner = granulasjonsvev i et tidlig stadium av sårtilhelingen. I denne sammenhengen brukes begrepet om sår hvor tilhelingen nærmest stanser opp i denne fasen. Granulasjonsvevet fortsetter gjerne å vokse i høyden samtidig som såret ikke dekkes av overhud og dermed forblir rødt og åpent - Immunfluorescence = metode for å studere forekomsten av visse proteiner. Man anvender spesifikke antistoffer mot de stoffene man er interessert i. Antistoffene er bundet til en substans som kan identifiseres ved ultrafiolett lys - Elektronmikroskop = Apparatur som forstørrer opp til 200 000 ganger. I stedet for lys brukes elektronstråler 3

EPIDERMOLYSIS BULLOSA - EB EB er en fellesbetegnelse for en gruppe medfødte, arvelige og sjeldne hudsykdommer. Disse kjennetegnes ved at det lett dannes blemmer og sår på hud og slimhinner. EB deles inn i 3 hovedgrupper og ca. 25 undergrupper. Det forekommer store variasjoner med hensyn til symptomer, forløp og arvegang. Sykdommen kan variere fra milde til sterkt funksjonshemmende tilstander. Behandling og pleie er derfor svært forskjellig, men det finnes enkelte fellestrekk. Fellestrekk: Personer med EB kan få blemmer og sår av: - Friksjoner / gnisninger - Støt og slag - Intubering - Alle typer plaster - Lengre sengeleie - Løfting/bæring Blemmer og sår kan også oppstå spontant. NB! Ved alle former for EB må man ta hull på blemmene Dette kan være vanskelig for helsepersonell å akseptere fordi de har lært at blemmer skal være i fred for å unngå infeksjoner. 4

De tre hovedgruppene av EB 1 Simplex Blemmer og sår oppstår i overhuden (epidermis). Sårene gror uten arrdannelse og kan sammenlignes med sårene etter en Førstegradsforbrenning. 2 Junksjonal Blemmer og sår oppstår mellom over- og lærhud (junksjonalsonen). Sårene gror som regel uten arrdannelse og kan sammenlignes med en annengradsforbrenning. 3 Dystrofisk Blemmer og sår oppstår i lærhuden (dermis). Sårene gror med arrdannelse og kan sammenlignes med en tredjegradsforbrenning. Felles for alle tre formene er at det foreligger en forstyrrelse i forbindelsen mellom de ulike hudlagene. Dette fører til at hudlagene ikke henger godt nok sammen slik at det lett oppstår blemmer og sår. Blemmene fylles med vevsvæske eller blod, og øker i størrelse inntil de tas hull på. Sårene blir åpne og danner ofte smertefulle blødende flater. 5

Geografisk forekomst Forekomsten av de ulike formene for EB varierer fra land til land. Det fødes for eksempel mange flere barn med den dødelige Junksjonal EB-Herlitz (JEB-H) i Sverige, England og Tyskland enn i Norge og Finland. I Norge regner man med ett tilfelle av Herlitz hvert 5. år. Det finnes også ulik forekomst innenfor hvert land. Enkelte mutasjoner/genfeil kan spores til slekter fra bestemte geografiske områder. For eksempel har personer med Junksjonal EB-Inversa (JEB-I) gjerne slektsrøtter fra Gildeskål i Nordland. Arvegang EB arves autosomalt, det vil si at sykdommen forekommer likt hos kvinner og menn (ikke kjønnsbundet arv). Arvegangen kan være dominant eller vikende (recessiv). Arvegangen varierer mellom de ulike formene for EB. Dominant arv: Ett arveanlegg er nok til å få sykdommen Hvis en av foreldrene har arveanlegget som gir EB, er det 50 % sjanse for at et eventuelt barn blir født med EB. Den av foreldrene som har arveanlegget vil ha sykdommen selv, men alvorlighetsgraden kan variere innenfor sammen familie. Vikende/recessiv arv: Barnet må få arveanlegget fra begge foreldrene for å bli sykt. Begge foreldre må dermed være bærere av arveanlegget, og det er 25 % sjanse for å få et barn med EB. De som har bare ett arveanlegg er bærere av sykdommen uten å være rammet av den. Mutasjoner er spontane forandringer i arveanlegget. Nye mutasjoner oppdages først og fremst i de dominante formene for EB, siden det som nevnt holder med ett arveanlegg for at sydommen gir seg utslag i disse tilfellene. Mutasjoner medfører permanente endringer på arveanlegget og kan arves videre til kommende generasjoner. Ved de alvorligste EB typene er arvegangen som regel recessiv. For at et barn skal kunne arve en av de recessive formene, må foreldrene ha mutasjon i samme gen. 6

Dominant arv Vikende/recessiv arv Kvinne Mann Bærer av arveanlegget, men ikke affisert av sykdommen Har sykdommen 7

JUNKSJONAL EB Sykdommen EB har vært kjent i mange år, men man trodde lenge det kun dreide seg om to typer: Simplex og Dystrofisk. Den svenske barnelegen Gillis Herlitz lanserte i 1935 EB letalis som en egen tredje type, men først med elektronmicroscopi ble den i 60 årene vist å være junksjonal. På midten av 70- tallet oppdaget man en defekt på hemidesmosomene ved denne typen EB, men det var rundt 1980 at dette ble det fullt ut erkjent. Først da fikk også de mildere formene betegnelsen junksjonal EB. Tidligere ble non letal Junksjonal EB plassert i gruppen dystrofisk EB. Diagnose kan ikke stilles sikkert ved kliniske undersøkelser. Pålitelige svar oppnås ved DNA-test (undersøkelse av arvestoffet) og hudbiopsi til elektronmikroskopi (hudprøve som blir analysert ved hjelp av sterk forstørring) og proteintest av hud ved immunfluorescence (metode for å studere forekomsten av visse proteiner ved å anvende spesifikke antistoffer mot de stoffene man er interessert i). Antistoffene er bundet til en substans som kan identifiseres ved ultrafiolett lys). Defekter i huden ved de junksjonale typene av EB Ved disse typene av EB er det som nevnt en defekt i hemidesmosomene (hefteplatene med tynne tråder/filamenter som binder basalcellene i overhuden til basalmembranen i junksjonalspalten sammen). Blemmer dannes altså mellom overhud og lærhud. Sårtilhelingen kan ta lang tid og enkelte sår blir etter hvert kroniske. Defekten finnes i huden over hele kroppen, men gjør seg ikke like gjeldende over alt. På noen steder oppstår blemmer og sår svært lett, men andre områder tåler mer. Arv Junksjonal EB arves recessivt, det vil si at mor og far må være bærere av det samme arveanlegget eller ha hver sin mutasjon i samme gen for å få et barn med JEB. Fellestrekk for JEB med hemidesmosomdefekt - Sår eller blemmer viser seg ved fødsel eller i første leveuke - Sår forekommer i munnhule, men i begrenset omfang - Perioder med heshet uten tegn til infeksjon (gjelder ikke JEB-Inversa) - Neglene affiseres innen første levemåned - Sårene gror lenge uten arrdannelse, men etter år blir huden tynn (atrofisk) - Dårlig tannemalje som lett slites ned 8

Junksjonal EB er delt i fire hovedgrupper: 1. JEB Herlitz/gravis (letal) Den alvorligste formen for EB 2. JEB mitis/non Herlitz (non lethal) Her er det mange undergrupper og stor variasjon i alvorlighetsgrad. 3. JEB-Pylorus Atresi 4. JEB- Late onset (tidligere kalt Progressiva) 1. JEB Herlitz /Gravis (letal) - Leveutsiktene er sterkt reduserte (fra få uker til 2-3 år). - Man blir født med sår eller får det den første leveuka. Det behøver ikke se så alvorlig ut med en gang og kan derfor lett bli feildiagnostisert. - Blemmedannelse under neglene ved fødsel og utvikling av blemmer og sår rundt neglene etter hvert. Oppsvulming av fingertuppene sees gjerne innen de første leveukene. - Periodevis eller vedvarende heshet - Setepartiet er spesielt utsatt for blemmer og vil etter hvert få permanente store sårflater. - Mellom 3. og 5. levemåned utvikles sår i ansiktet som ikke gror. Det danner seg ofte en svart skorpelignende overflate på såret. - Ernæringstilstanden forverres gradvis p.g.a. blemmer og sår i munn, svelg og spiserør. - Sårene blir store og kroniske. Dette medfører tap av væske, mineraler og proteiner fra de åpne sårflatene. - Anemi - Smerter som gjør barnet svært utilpass - Døden kan komme uventet og uten påviselig forklaring, men i noen tilfeller er infeksjon eller pusteproblemer p.g.a. hevelse i strupehode en medvirkende årsak. 9

2. JEB Mitis/Non Herlitz (non lethal) Generalisert JEB mitis - Sår fra første leveuke - Blemmer og sår i munnen - Heshet p.g.a. sår på stemmebåndene - Blemmer og sår på føttene - Negleforandringer - Pigmentforandringer hos enkelte - Sårene ser ut som skrubbsår og gror veldig langsomt. - Noen er mest plaget som barn, mens andre får størst problemer etter puberteten. - Stress og psykiske påkjenninger gjør at sårene gror langsommere. JEB-I (Inversa) - Sårene er enten medfødte eller utvikles i den første leveuken. - Sår primært i lyske, skritt, endetarm og armhule (hud mot hud). I barnealderen oppstår det også sår andre steder på kroppen. - Huden blir tynnere og sår oppstår gjerne på de samme stedene. Etter hvert tåler huden nesten ingen ting. - Bedring i puberteten - Forverring som voksen, sårene slutter å gro og det kan oppstå sår på mage, rygg, nakke og hofte i dårlige perioder - Hornhinneavløsning eller blemmer/sår på hornhinnen - Sår / blemmer / hyperkeratoser under føttene - Emaljedefekt på tennene - Negleforandringer - Sykdommen påvirkes av hormonelle forandringer, men det er store variasjoner fra person til person. Menstruasjon, svangerskap og overgangsalder kan påvirke sykdommen svært ulikt for kvinner med JEB-I. Enkelte har god effekt av hormontilskudd når de kommer i overgangsalderen. - Jenter med JEB-I er ofte friskere enn gutter med den samme diagnosen. GABEB (Generalised atrofisk benign) - Medfødt - Sår over hele kroppen - Mangler tånegler mens fingerneglene er normalt utviklet - Hårtap i tinningen og over ørene - Manglende tannemalje og svært små tenner - Bedring i puberteten - I voksen alder kan sårene på kroppen bli nesten borte, mens sårene på bena øker i antall og omfang. 10

JEB-Herlitz Inversa (50% Herlitz og 50% Inversa, genetisk compound) Kun et kjent tilfelle i Norge - Medfødte sår som gror svært langsomt (kan ta flere år) - Store sår i ansiktet som ved JEB-Herlitz - Fingrene gror sammen og det samme kan skje med tærne. - Kan ha sår over hele kroppen, men stedene hvor hud møter hud og føttene er mest utsatt - Hornhinneavløsning eller blemmer/sår på hornhinnen - Mangler negler på hender og føtter - Ernæringsproblemer 3. JEB-PA (Pylorus atresi) Egentlig ikke atresi, men en innsnevring (stenose) av åpningen mellom magesekken og tolvfingertarmen (pylorus) - Som regel ikke sår ved fødsel - Oppdages gjerne i forbindelse med mage-tarmoperasjonen som gjøres i løpet av de første levedagene for å korrigere pylorus stenosen (huden følger med plaster og tuber) - Barn som blir født for tidlig dør som regel av denne tilstanden. Fullbårne har langt bedre prognose. - Det oppstår gjerne mange blemmer i den første tiden etter operasjonen fordi barna blir lagt i kuvøse. - Neglene er deformerte - Tannemaljen er tynn noe som ofte gir dårlige tenner. - Utsatt for blemmer og sår i munnen ved tannbehandling - Spontane sår kan oppstå i øyekroken, hodebunnen og ørene. - Føttene kan få kroniske blemmer og sår, særlig der hvor trykket er størst. - Sår oppstår også andre steder på kroppen, men da gjerne i forbindelse med trykk eller friksjon. 4. J-EB Late onset (tidligere kalt Progressiva) Denne typen har ikke hemidesmosomdefekt, men feilen ligger også her mellom over- og lærhud - Sykdommen utvikles i barnealderen. - Barna får hørselsskader og kan bli døve. - Fingermønstrene utviskes gradvis. - I 3-5 års alderen oppstår negleforandringer. I noen tilfeller blir neglene borte. 11

PROBLEMOMRÅDER OG TILTAK VED JUNKSJONAL EB EB medfører først og fremst hudproblemer. Følgende kapittel vil derfor primært inneholde hudstell, men andre relevante problemområder blir også gjennomgått. 1. Hud - Trykkavlastning - Stell av blemmer og sår - Salver og kremer - Kompresser - Infeksjoner - Bading - Kløe - Klær - Fotpleie - Plastikk kirurgi og annen behandling 2. Ernæring 3. Tenner 4. Øyne 5. Negler 6. Søvnproblemer 7. Slapphet 8. Smerter 12

1. Hud Det kan som nevnt oppstå blemmer og sår i huden spontant eller ved det minste trykk eller friksjon. Atrofisk eller tynn hud følger som resultat av stadig sårdannelse noe som igjen disponerer for nye sår på samme sted. Huden kan etter hvert bli nesten gjennomsiktig, blårød og tåle svært lite. Å tørke seg med hardt toalettpapir kan for eksempel være nok til at man river opp huden. JEB medfører vanligvis ikke arrdannelse, men hvis sårene blir betente, vil det kunne danne seg arr. Mål - Forebygging av blemmedannelse - Effektivt sårstell som øker tilhelning og forebygger infeksjoner Tiltak: Trykkavlastning - ROHO pute fordeler trykket godt og forebygger sår på setepartiet. Den kan tas med overalt (bil, fly arbeidsstol etc.) - Ved lengere sengeleie må stillingen endres ofte. Tempurmadrass er et godt alternativ til vanlige madrasser. OBS varsomhet ved løfting - En person med EB må aldri løftes under armene eller på annen måte flyttes ved at det blir mye drag/belastning på enkelte hudområder. Bruk Easy slide eventuelt løft i laken eller dyne. Stell av blemmer og sår Når en blemme dukker opp, må den punkteres. Om dette ikke gjøres, vokser blemmen seg større. - Bruk en steril kanyle/nål, stikk flere ganger og trykk forsiktig på blemmen med en steril kompress, slik at du er sikker på at den blir tømt. Noen suger ut væsken med sprøyte. - La blemmetaket sitte på - Vask området med klorhexidin / pyrisept eller liknende (ikke alltid nødvendig) - Smør på salve eller krem, gjerne rikelige mengder - Legg på en steril kompress som ikke hefter seg til såret - OBS! Sårstedet må behandles lenge etter at det er grodd. Bruk gjerne fuktighetskrem som etterbehandling. Etterbehandlingen skal vare fra 6 uker til 2 mnd. Sår kommer lett tilbake på samme sted. 13

Salver og kremer - Sinksalve - (f. eks. silulen) har sårhelende effekt, legges rett på såret - Vaselinsalve - holder såret fuktig og hindrer at kompresser sitter fast - Brulidin krem - antibakteriell virkning - Hibitane salve - antibakteriell virkning, inneholder klorheksidin og sprit (kan svi) - Flamazine krem - antibakteriell virkning, inneholder sulfa - Fucidin - smalspektret antibiotikum. Brukes kun på infiserte sår - Dermovat - kortison salve/krem. Benyttes av enkelte for å minske hypergranulasjoner - Hydrokortison - Mild kortison salve, kan dempe rødhet og kløe Det er mange forskjellige salver og kremer, og det er individuelt hva man har virkning av. Man må selv prøve seg frem til hva som fungerer best. OBS! Brukes den samme salven år etter år kan virkningen opphøre eller man kan utvikler allergi. Kortisonpreparater gjør huden tynnere. Disse må brukes etter leges anvisning. Det finnes også mange ulike fuktighetskremer. Eksempler på gode merker er: SH med eller uten parfyme, Apobase, Vitapan og Sea Beauty. En del apoteker lager egne krembaser som også fungerer godt. Husk: EB er ingen allergisk sykdom. Det er fullt mulig å bruke kremer med litt god duft. De aller fleste mennesker føler økt velvære ved å lukte godt. Dette gjelder også når man er innlagt på sykehus! Kompresser - Mepilex, Mepilex transfer og Mepitel setter seg vanligvis ikke fast i sårflaten, men man kan legge salve/krem i såret under disse kompresstypene i spesielle tilfeller. - Vaselinkompresser med ekstra vaselin og Melolinkompresser med mye salve under fungerer også greit for mange. Vær obs på at noen kan få sår av kantene på melolinkompressene. - Vanlige myke kompresser som Mesoft brukes oftest oppå de ovennevnte kompresstypene. Disse skal beskytte huden ytterligere mot støt og friksjon. Hvis de skal brukes rett på såret må det veldig mye salve til for at kompressen ikke skal sette seg fast. Dette blir ikke så mye brukt lenger fordi det finnes nye gode alternativer. Sår som til stadighet blir revet opp gror dårlig og øker i omfang. Soffban (vatt) kan også brukes som polstring. 14

Personer med EB tåler ikke noen form for plaster. Huden løsner og følger med når plasteret fjernes. Kompressene må derfor bandasjeres inn for at de skal holde seg på plass. Mepitel kan imidlertid erstatte plaster i enkelte tilfeller. Den er klebrig, men langt mer skånsom enn plaster. Mange benytter tubifast/tubigrip for å forhindre at kompresser og polstring forskyves. Disse tubebandasjene finnes i mange ulike størrelser og kan klippes til etter behov. Det er likevel ikke lett å få bandasjen til å sitte alle steder. Enkelte velger derfor å bare legge salve/krem på sårene uten å dekke det til. Dette er lite hensiktsmessig, spesielt så lenge såret væsker. Tildekking gir et bedre gromiljø samtidig som det beskyttet mot infeksjoner. Helt mot slutten av grofasen mener imidlertid noen at sårene har godt av å luftes litt. Behandling og forebygging av infeksjoner Infeksjoner forsinker sårtilhelningen og bør så langt det er mulig unngås. OBS! God håndvask før og etter sårstell, er sannsynligvis det beste infeksjonsforebyggende tiltaket. Det anbefales også å stelle de reneste sårene før man går i gang med de som virker mer infiserte. Ved sårinfeksjoner brukes mange ulike produkter. Noen er nevnt under salver og kremer. Her kommer noen flere. Det anbefales å få tatt en bakteriell prøve av sår som ikke vil gro. Tegn på sårinfeksjon kan være: pussdannelse, rødhet, varme, og vond lukt. - Fysiologisk saltvann(nacl 0,9%) kan brukes til vask av alle typer sår - Krystallfiolett virker desinfiserende. Mange bruker krem/salve utenpå krystalfiolett fordi de synes den tørker ut huden. EB pasienter bruker dette i åpne infiserte sår. Setter farge på hud og tøy. - Klorheksidin 0,5 mg/ml til vask av infiserte sår - Kaliumpermanganat brukes i badevannet, virker desinfiserende - Antibakterielle salver - Antibiotika Bading Mange personer med EB har nytte av daglige eller nesten daglige bad. Det bør derfor finnes et egnet badekar både hjemme og andre steder de skal oppholde seg over tid. Bad gir velvære og er et effektivt hjelpemiddel i sårbehandlingen. Blemmer skal punkteres etter badet. - Kaliumpermanganat (kp bad) tørker ut sårene og er med på å hindre infeksjoner. Badet bør ha varighet på ca 20 min for optimal effekt. Misfarging av neglene kan ungås ved å smøre de inn med vaselin. - Olje skal brukes sammen med kp badet for å hindre uttørring av huden, men kun de siste 5 min. - Grønnsåpebad - Sjøbad, mange opplever at huden blir bedre når de bader i sjøen. Obs! ikke gni huden tørr, klapp forsiktig med håndkleet eller bruk føner. (Ikke la det bli for varmt! Hold avstand og beveg føneren hele tiden. Unngå at sårene blir helt tørre.) 15

Kløe Kløe er et stort problem for mange. Foruten at det i seg selv kan være plagsomt, kan det føre til at gamle sår blir større og at nye blemmer dannes. - Olje og kli i badevannet - Kløstillende medikamenter (for eksempel antihistaminer) - Av og til gir man også svake innsovnings- eller beroligende tabletter. - Salve/krem som hindrer kløe, for eksempel Xylocain og Eurax (Eurax svir i åpne sår) - Milde kortisonpreparater som Hydrokortson og Mildison - Lysbehandling Klær Det kan være en utfordring å finne klær som ikke fører til blemmedannelse, og som er pene og funksjonelle. Svette og klamhet fører ofte til sår. - EB pasienter bør ikke bruke klær som strammer. Bruk løse, lette klær som puster og som ikke har harde sømmer. - Det kan være lurt å vrenge T-skjorter og annet tøy som skal rett på kroppen. Fotpleie Blemmer og sårdannelse på føttene kan medføre store problemer i dagliglivet. Tid og energi brukt på å finne godt skotøy, er en lønnsom investering. - Bruk myke gode sko som ikke klemmer og som dessuten gir god trykkfordeling. Utgifter til spesiallagede sko og såler dekkes av trygdekontoret. - Talkum mellom sokker og sko kan motvirke friksjon. - Ta fotbad og fil føttene hvis det er tendenser til tykk hud, smør med fotkrem etterpå. - Bytt sko ofte. - Smerter i føttene kan lindres med ispose. Ha derfor alltid en ispose i fryseren, for eksempel Hot/Cold pack. - Sand kan også gi lindring for smertefulle føtter. - Sokker med silikoninnlegg gir god trykkavlastning og virker svalende. (Enkelte synes det blir klamt). Plastikkirurgi og laser behandling - Kirurgisk fjerning av marisker (hudutvekster i endetarmen) og sår som hypergranulerer - Hypergranulasjonene kan behandles med CO2 laser eller diatermikniv - Hudtransplantasjon fra et sted på kroppen til et annet (ikke vellykket på JEB) - Hudmobilisering - Kirurgisk inngrep som fungerer best i lysker og armhuler. Innebærer ikke hudtransplantasjon. - Hypergranulasjoner kan også behandles med lapis 10%. Lapis er etsende og svir en god del. 16

2.Ernæring Sår og blemmer i munn og svelg gjør at det til tider er vanskelig og smertefullt å få i seg mat. God ernæring er viktig for alle, men spesielt viktig for de som har EB. Ernæringstilstanden har betydning for både sårtilhelning og bekjempelse av infeksjoner. Hvis pasienten har mange sårflater som er åpne og væskende, blir tapet av proteiner (eggehvitestoffer) og mineraler stort. Det er derfor viktig med et kosthold som erstatter disse stoffene. Mange personer med EB har også obstipasjons problemer (forstoppelse). Dette har ofte sammenheng med at de holder seg p.g.a. sår og smerter i endetarmsåpningen og kanskje drikker og spiser lite fordi dette også medfører ubehag. Tiltak: - Kostholdsveiledning fra en ernæringsfysiolog - Et kosthold bestående av økt mengde proteiner f. eks gjennom proteinrike helsedrikker - Et kosttilskudd med jern (for å forebygge anemi) og c-vitaminer og sink for bedre sårtilhelningen - Kaloritilskudd gjennom helsedrikker hvis det er vanskelig å svelge vanlig mat - Fiberrik kost og rikelig med drikke for å forebygge forstoppelse - Små måltider 5-6 ganger om dagen - Milde avføringsmidler kan vurderes hvis ikke noe annet hjelper 3.Tenner Emaljedefekter er vanlig, enten flekkvis eller ved fullstendig mangel på emalje. Tennene kan være brun-gule og ruglete, fordi man mangler den glatte flaten som emaljen gir. Dette gjør tennene ekstra utsatt for karies angrep, men det betyr ikke at alle som har emaljedefekt har mange hull. Mange er plaget med tannsten. Tennene er overfølsomme for kaldt og varmt og enkelte matsorter kan være vanskelige å tygge. Tiltak: - God tannpuss morgen og kveld - Jevnlig tannbehandling hos tannlege og tannpleier - Porselenskroner, blir dekket av trygdekontoret - Unngå småspising og brusdrikking mellom måltidene - Skylle munnen med vann etter måltidene - Bruke fluor i anbefalte doser 17

4. Øyne Noen vil få blemmer på hornhinnen. Øynene er spesielt vare for trekk, vind eller fremmedlegemer som sand og støv. Når øynene blir angrepet, er man veldig lyssky og bør helst ligge på et mørkt rom. Tilstanden er så smertefull at det er behov for smertestillende medikamenter. Det kan også være vanskelig å bruke det friske øyet under slike anfall. Anfallene kan vare fra et døgn til flere uker. Noen ganger kan problemene sitte dypere i hornhinnen, enn det som er vanlig. Da er det viktig å komme til lege for å få rask behandling og derved å unngå permanente skader. De fleste får færre problemer med øynene etter hvert som de blir eldre. NB: Bruk bedøvelses dråper før en undersøkelse. Øyet må aldri tvinges opp, i forbindelse med undersøkelser. Tiltak: - Kloramfenikol øyesalve og dråper ved infeksjon. - Det er viktig å huske at man ikke bruker noe som trykker på øyet. Trykk vil føre til nye blemmer - Forebyggende behandling kan være å dryppe med kunstig tårevæske eller smøre med en nøytral øyesalve, for eksempel Simplex, for å hindre uttørring - Bruk briller i sollys og vind/trekk (velg lette briller som dekker for sidene også) - Øynene bør undersøkes av spesialist en gang i året for å se om gjentatte sår har ført til arrdannelse og synsforstyrrelse. 5. Negler Neglene er som regel normale ved fødsel, men blir blå og betente ved det minste støt, eller hvis de blir klemt. Etter hvert blir neglene defekte og de vokser ut som en klo med feste bare ved negleroten. Dette fører igjen til at neglene fort rives opp fordi de setter seg fast, for eksempel når man skal putte T-skjorta ned i buksa. Store klolignende negler på tærne skaper også problemer med å finne sko som passer. Hvis man mister neglene mange ganger, kommer de ikke igjen. NB! Under neglene kan det være åpne sår! Tiltak: - Bandasjering av hender og føtter hvis neglene er betente - Bruke bad med alsol eller kaliumpermanganat ved infeksjoner - Noen ganger kan det være nødvendig å fjerne negler på hender og føtter 18

6. Søvnproblemer Mange har søvnproblemer på grunn av vondt i sårene, kløe, verking i beina og liknende. Søvnproblemene kan også være psykisk betinget, man er sliten og lei og føler at livet er urettferdig. Tiltak: - Prøv å finne fram til årsaken til søvnproblemene - Prøv i det lengste å unngå bruk av medikamenter, men kontrollert bruk i samråd med lege kan være nødvendig innimellom 7. Slapphet Mange med EB plages med slapphet og manglende overskudd. Dette kan ha flere årsaker og krever en nøye kartlegging for å finne fram til de rette tiltakene. Dårlig nattesøvn og utilfredsstillende ernæring kan være faktorer som spiller inn, men depresjoner og generell mangel på trivsel kan også gi slike symptomer. Tiltak: - Finne fram til eventuelle årsaker til slappheten og sette inn relevante tiltak - Planlegge hverdagene utfra formen 8. Smerter Smerter i forbindelse med EB skyldes som regel blemmer og sår. Noen har kroniske sår og dermed kroniske smerter, mens andre er plaget i perioder. Det er for øvrig store variasjoner med hensyn til hvor smertefulle sår kan oppleves og hvordan den enkelte takler smerter og ubehag. Tiltak: - Ta den enkeltes opplevelse av smerte på alvor - Vær spesielt oppmerksom på smerter hos små barn som ikke kan beskrive hvordan de har det - Individuelt tilpasset smertebehandling i samarbeid med lege - Det kan være nødvendig med smertestillende for å forebygge ubehag i forbindelse med bad og hovedstell Prinsipper som må ligge til grunn for å oppnå gode resultater i behandling av EB pasienter: 19

- Det er viktig å tenke forebygging hele tiden, hvis ikke kan fremtidsutsiktene bli svært dårlige. Forebygging i denne sammenhengen handler først og fremst om trykkavlastning og god hudpleie. - Det finnes ingen enkel oppskrift på behandlingen av EB-pasienter. Det er store individuelle forskjeller. Ofte må man prøve og feile. - Ta hensyn til hva pasienten sier!!! Pasienten vet stort sett selv hva hun/han tåler. - Hvis du er usikker, må du søke informasjon i stedet for å late som om du vet. - Når en EB-pasient kommer inn på sykehuset er det viktig å se hele mennesket, ikke bare den diagnosen vedkommende er innlagt for. Det er lett å glemme helheten i en spesialisert sykehushverdag. Uforstandig behandling av en EB-pasient og at pasienten selv er uforsiktig, kan få fatale følger. EB og kreft Personer med kroniske sår har økt hyppighet av hudkrefttypen plateepitelcarcinom. Dette gjelder også for de som ikke har EB. Denne krefttypen sprer seg vanligvis ikke særlig raskt, men hos EB-pasienter sees en raskere spredning og dermed et mer dramatisk forløp enn hos andre. Det er særlig de med alvorlig dystrofisk EB som er utsatt, siden disse ofte har store deler av kroppen dekket av kroniske sår. Det er imidlertid også rapportert enkelte tilfeller av hudkreft hos personer med de alvorligste junksjonale formene. De som er i faresonen bør følges opp nøye, helst av den samme legen over tid. Tiltak: - Alle sår bør kontrolleres hvert halvår og det bør tas bilde av sårområdene til sammenligning fra gang til gang. Se etter: endringer både i omfang og tykkelse av sårskorpe og keratosedannelser. - Ta biopsi av mistenkelige sår. Forskning 20

Det foregår en del forskning for å forstå mekanismene bak denne sykdommen. Særlig er man opptatt av å finne en behandling som kan hjelpe mot de alvorligste formene, Dystofisk EB Hallopeau-Simens (R-DEB-HS) og JEB Herlitz. Personer med Junksjonal EB (bortsett fra JEB-progressiva) har som nevnt en feil på hemidesmosomene (hefteplatene i junksjonalsonen). Hemidesmosomene er bygget opp av flere ulike proteiner og det er ved defekt på eller fravær av en av disse at hemidesmosomene ikke fungerer som normalt. Man vet hvilke gener som koder for de ulike proteinene og i framtiden håper man å kunne behandle denne sykdommen ved hjelp av genterapi. SVANGERSKAP, FØDSEL OG BARSELTID 21