Referat, Styringsgruppemøte Utredning av persontilpasset medisin 3. april 2014 Til stede: Trond Flægstad, Helse Nord Gunnar Houge, Helse Vest Vidar Steen, Nasjonalt dekanmøte i medisin Erlend B. Smeland, Oslo universitetssykehus HF Marianne van der Weel, Helse- og omsorgsdepartementet Øystein Krüger, Helse Sør-Øst RHF Torunn Berge, Helse Sør-Øst RHF (referent) Fraværende: Petter Aadahl, Helse Midt-Norge Maiken Engelstad, Helse- og omsorgsdepartementet Erna Hogrenning, Brukerutvalget Helse Sør-Øst John Torgils Vaage, Helse Sør-Øst RHF Agenda for møtet Agenda for styringsgruppens møte var: - status for prosjektet og oppdatering, disposisjon for rapport - diskusjon av førsteutkast / delrapporter fra arbeidsgruppene til utredningen - helhetlig vurdering av arbeidet så langt i forhold til mandat for oppdraget - vurdering av behov for justeringer, avklaringer og koordinasjon mellom arbeidsgruppene - prosess for det videre arbeidet fram mot endelig rapport Status og oppdatering, referansegruppe Styringsgruppen ble orientert om oppstartsmøte for utredningens referansegruppe, dette ble avholdt 19. mars 2014. Referansegruppens medlemmer vil nå være tilgjengelige for arbeidsgruppene dersom det er behov for avklaringer eller spesifikke innspill til arbeidet. Delrapportene vil også distribueres til referansegruppen for kommentarer, men disse skal rettes til prosjektledelsen for videreformidling til de aktuelle arbeidsgruppene. Rapportens disposisjon Diskusjonen ble innledet med en gjennomgang av utkast til disposisjon for rapporten. Denne var oversendt Helse- og omsorgsdepartementet for kommentarer i forkant av møtet. I tillegg ble rapportens utforming diskutert med utgangspunkt i målgruppe og forventninger.
Følgende utkast til disposisjon ble vist i møtet: 1. Sammendrag (kort executive summary med oversikt over prioriterte anbefalinger) 2. Innledning: felles for arbeidsgruppene, inkluderer også: - definisjoner, avklaringer, teknologier - barrierer for implementering med pasientforløp som illustrerende eksempler 3. Behov og anbefalinger: - strategi for implementering i helsetjenesten (vurdering av klinisk modenhet, resultatevaluering) (flyttet opp) - organisering av teknologier, plattformer, IKT - utdanning, kommunikasjon og kompetansebehov (helsepersonell, pasienter, befolkning) 4. Finansiering (utfordringer, kost-nytte, DRG/kostnadssystemer, metodeevaluering, beslutningssystemer) 5. Etiske og juridiske vurderinger Vedlegg: Beskrivelse av status / nå-situasjonen nasjonalt Persontilpasset medisin internasjonal status Nøkkeltall og tabeller, oversikter Utdyping av enkelte tema Styringsgruppen støttet forslag om en todeling av rapporten, der hoveddelen holdes relativt kort, ca. 30 sider. Det var enighet om at rapportens sammendrag med fordel kan være av en viss lengde, anslagsvis 6-7 sider, for å kunne ivareta innhold og helhet på en tilfredsstillende måte. Executive summary skal foreligge både på engelsk og norsk og tenkes trykket separat i glanset versjon for enkel distribusjon til målgruppen. Rapporten skal videre tilpasses målgruppen med pasienteksempler, illustrasjoner osv. Styringsgruppen ba spesifikt om to endringer i disposisjonen: -teknologibeskrivelse settes inn under kap. 2 Innledning -rekkefølge under kap. 3. Behov og anbefalinger bør endres slik at strategi for implementering dekkes først. Da vil de neste punktene avstemmes i forhold til dette. Helse- og omsorgsdepartmentet ba spesielt om tydelighet i forhold til pasientperspektivet. Styringsgruppen pekte på at delrapportene bare i liten grad ivaretar de ulike synspunkter og forskjeller i faglig ståsted som eksisterer innad i arbeidsgruppene. Dette kan med fordel tydeliggjøres i delrapportene gjennom argumentasjonen rundt de ulike problemstillingene.
Vurderinger og kommentarer til delrapportene Arbeidsgruppe 1 & 2, etiske og juridiske vurderinger Styringsgruppen pekte på at delrapporten i nåværende form er oversiktlig og to-the-point, imidlertid fokuseres den noe ensidig på forskning og samtykkeproblematikk rundt forskning og for lite på aktuelle aspekter knyttet til helsehjelp. Problemstillinger rundt økt persontilpasning i diagnostikk, for eksempel gjennom data hentet fra brede genomundersøkelser, bør tydeliggjøres. Styringsgruppen trakk fram flere særlig aktuelle spørsmålsstillinger innenfor dette feltet: - hvem eier rådata? - har pasienten eierskap til egen sekvens? - kan pasienten kreve en full/komplett tolkning etter en rekvisisjon av en helgenomsekvensering? Det knytter seg også flere problemstillinger til et økende tilbud av kommersielle tester. Det er liten kontroll på utfallet av slike tester og indikasjoner kan være feil, selv om testen er utført etter eller følger en gitt standard. Styringsgruppen ønsker at delrapporten inneholder en problematisering rundt krav om eller plikten til å yte helsehjelp dersom genomdata foreligger fra eksterne kilder. Er det mulig å nekte ved spørsmål om tolkning av kommersielle genomdata? Det bør også vurderes hvordan tester som ikke er tillatt utført i Norge skal håndteres, som fosterdiagnostikk utført ved hjelp av blodprøver tatt fra mor. Innspill vedrørende en nasjonal lagringsenhet for genomdata kan vurderes for eksempel i forhold til at det kun vil være variantinformasjonen som lagres, og at denne lagres ustrukturert med en grov fenotypeklassifisering. Dette ivaretar krav relatert til personvern. Arbeidsgruppe 3, finansiering: Styringsgruppen poengterte at delrapportens innehold av vurderinger rundt HTA, refusjon og kostnadsvekting er viktige bidrag til sluttrapporten. Beregninger av investeringskostnader bør ikke utelukkende ta for seg helgenomsekvensering men bør legge fram kostnader for eksomsekvensering i tillegg. Kostnadsberegningene bør knyttes opp mot foreslåtte pasientvolum i justerte scenarioer for å knytte delrapporten opp mot arbeid i andre grupper, spesielt gruppe 5. Styringsgruppen diskuterte videre muligheter for øremerking av forskningsmidler for persontilpasset medisin, for eksempel til klinisk forskning. Det ble også fokusert på viktigheten av prosjektfinansiering relatert til etablering av et erfaringsgrunnlag for sykdomsgrupper og fagområder som ikke prioriteres i en tidlig implementeringsfase av persontilpasset medisin. Dette gjelder for eksempel forskning på andre sykdomsgrupper enn de som primært er fokusert i rapporten, for eksempel koagulasjonssykdommer og farmakogenomikk. Delrapporten viser til et ønske om å knytte kostnadsberegninger til pasienteksempler. Styringsgruppen påpekte at denne vinklingen var for ambisiøs og forbundet med for stor usikkerhet. Styringsgruppen anbefalte som følge av dette at pasienteksemplene beholdes alene uten en kostnadstilknytning.
Det ble framsatt forslag om å beregne totalkostnader for et gitt antall pasienter med utgangspunkt i reelle kostnader for en genomundersøkelse vs. kostnader satt etter gitte takster. Det ble også påpekt at arbeidsgruppen ikke har trukket kostnader for genetisk tolkning og veiledning inn i delrapporten. Dette utgjør en betydelig del av totalkostnadene forbundet med genomundersøkelser og er et element som bør inn i delrapporten. Arbeidsgruppe 4, strategi for implementering i pasientbehandlingen Styringsgruppen vurderte delrapporten som godt balansert i forhold til argumentasjon rundt implementering av persontilpasset medisin for sykdomsgruppene kreft, infeksjonssykdommer og sjeldne tilstander og viste til at det også vil være viktig å etablere forskningserfaring fra andre sykdommer i tillegg til disse. For å skape en helhetlig sluttrapport, er det viktig at delrapportens innhold sees i sammenheng med delrapport fra arbeidsgruppe 5. Det er viktig at nyanseringer foretatt i denne delrapporten reflekteres i de justerte scenarioene satt for arbeidsgruppe 5. Styringsgruppen diskuterte delrapportens posisjon i sluttrapporten med utgangspunkt i disposisjonen vist under møtet og viste til at deler av teksten med fordel kan brukes som elementer i en introduksjon til persontilpasset medisin. Arbeidsgruppe 5, Organisering, plattformer, teknologi Delrapporten fra arbeidsgruppen er fokusert på tre hovedområder: -bildediagnostikk -sekvensering -IKT-infrastruktur Styringsgruppen påpekte at delrapporten som helhet var altfor lang, med et for stort detaljnivå i de tekniske beskrivelsene. Samtidig ble delrapporten vurdert som for lite nyansert, dette gjaldt særlig i forhold til valg av genom/eksom-sekvensering. Her mangler blant annet vurderinger av sekvenseringsdybde og reproduserbarhet som kan influere på valg av metode. Argumentasjonen bør også ivareta arbeidsgruppemedlemmenes ulike faglige synspunkt. Scenario-tankegangen ble støttet av styringsgruppen, men arbeidsgruppen ble anbefalt å kutte ut maksimumsscenario på 250 000 pasienter. Det er liten faglig begrunnelse for dette antallet. De øvrige scenarioer på 2500 og 25000 pasienter beholdes og skal brukes i vurderinger foretatt i andre arbeidsgrupper. Begge scenariene bør hensynta alle de tre områdene som foreslås prioritert av gruppe 4. Grenseoppgangen mellom etablert praksis og utprøvende diagnostikk bør tydeliggjøres. Det blir en viktig diskusjon om implementering bare skal være ved etablert indikasjon i dag (da få tilfeller) eller om vi også skal delta i en kunnskapsgenererende fase, der dette knyttes opp til prioriterte kliniske studier innen først og fremst de tre nevnte områdene, der formålet vil være å dokumentere effekter og generere ny kunnskap. Et viktig argument er behovet for at Norge skal
holde seg oppdatert rundt denne viktige teknologien, og at ikke materiale fra de fleste store forskningsprosjekter sendes ut av landet for genomanalyse. Ulike eierskapsstrukturer kan vurderes, slik som et nasjonalt dypsekvenseringssenter eid av helseregionene sammen, etablering av en nasjonal variantdatabase osv. Styringsgruppen agrumenterte for behovet av en regional kompetansebygging i et nettverk, evt med en sentral hub. Det vil i så fall være naturlig at mellomstort sekvenseringsutstyr anskaffes regionalt, men at evt storskalaapparater for dypsekvensering samles et sted, for eksempel i en hub med nasjonal styring og tilgang. Organisering av sekvensering for mikrobiologi og infeksjonssykdommer er ikke vurdert tilstrekkelig sammenlignet med øvrige diagnostiske tilbud. Her er bl.a. utstyrsbehovet et annet enn for brede genomundersøkelser. Delrapportens innlegg om bildediagnostikk ble vurdert som for langt, her er det dessuten viktig å tydeliggjøre relevans for persontilpasset medisin. Styringsgruppen viste til to faktafeil i delrapporten, dette gjaldt: - manglende standardisering av tilbakemeldingen (dette eksisterer) - manglende kvalitetssikrede databaser (dette finnes, for eksempel Cartagenia) For IKT er argumentasjonen strukturert rundt ulike organisasjonsmodeller med drøfting på et detaljnivå som ikke direkte reflekteres for de ulike organisasjonsmodellene foreslått for dypsekvensering. Styringsgruppen savner en gjennomgang av kommersielle tjenester, bl.a. kommersielle IKT-systemer som kan håndtere IKT-behov innen diagnostikk. Arbeidsgruppe 6, utdanning og kompetanseutvikling: Styringsgruppen vurderte rapporten som god og oversiktlig. Oversikten over utdanningsmuligheter kan med fordel legges i et vedlegg, resten av delrapporten oppfyller da formatkravet til sluttrapporten. Styringsgruppen påpekte at yrkesgruppen clinical laboratory geneticist (sykehusgenetiker eller klinisk laboratoriegenetiker) mangler helt i Norge. Det foregår arbeid for sertifisering av denne yrkesgruppen på europeisk nivå, og dette bør omtales i delrapporten. Allmennhetens behov for informasjon og kompetanse er ikke fullt ut ivaretatt i delrapporten. Det er stor interesse blant befolkningen for ulike sider ved persontilpasset medisin, slik som genetikk, arv, risikovurdering osv. Her kan man vurdere etablering av et kompetansesenter, utvikling av websider a la NHS Genetics Education for Healthcare (evt. innkjøp av lisens for denne), åpne seminarer og lignende.
Videre prosess for utredningen Endelige versjoner av delrapportene skal ferdigstilles i arbeidsgruppene og oversendes prosjektledelsen innen 30. april. Styringsgruppen tar da over eierskapet til rapportene og vil sammen med prosjektledelsen sørge for at rapporten får en endelig form i tråd med disposisjonen. På bakgrunn av dette har styringsgruppen satt følgende formatkrav for delrapportene (A4, 12 pt): Hoveddel Vedlegg (max. sidetall) Jus&etikk: 5 10 Finansiering: 3 10 Strategi for Implementering: 8 10 (deler kan løftes til innledning) Organisering, teknologi: 10 10 (deler kan løftes til innledning, teknologi) Utdanning, kompetanseutvikling: 5 10 Sum: 31 50 Rapporten ferdigstilles innen 10. mai og oversendes til fagdirektørene (møte 19. mai). I tillegg kommer sammendrag, prioriterte anbefalinger og introduksjon