Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd Blodprøve av den gravide (fosterdna i mors blod)
Indikasjoner for prenataldiagnostikk Alder mer enn 38 år ved termin Tidligere barn med nevralrørsfeil (ryggmargsbrokk/ anencephali) eller at den gravide bruker antiepileptika (carbamazepin/ valproat) Tidligere barn med ikke-normalt kromosomoppsett Gravide eller partner har translokasjon Kjent arvelig sykdom hos tidligere barn, eller foreldre bærer(e) for arvelig sykdom
Prenataldiagnostikk, OUS: To løp Ultralydundersøkelse med nakkefoldmåling og duotest Fostervannsprøve Den gravide velger én av de to løpene Ved høy risiko etter UL/ duotest (dvs risiko > 1:250) får kvinnen/ paret tilbud om fostervannsprøve
En normal mann - karyotype
Aldersrisiko
Ikke-risiko...
Nakkefoldmåling/ duotest Nakkefoldmåling og duotest gir et sannsynlighetsanslag/ en risikoberegning
Ultralydundersøkelse
Ultralydundersøkelse
Fostervannsprøve
Morkakeprøve/ CVS Gjøres ved høy risiko for at fosteret er sykt Gjøres teknisk oftest transabdominalt (med nål gjennom maven), men kan også gjøres transvaginalt (med et plastkateter gjennom skjeden/ livmorhalskanalen) Gynekologisk forundersøkelse Spontanabortrisiko ca 1/2 % Gjøres etter 11 fullgåtte uker
( CVS ) Morkakeprøve
Karyotype/ lysmikroskopisk undersøkelse av kromosomene Cellene fra fostervann må dyrkes svar på karyotypen etter 2 ½ 4 uker Undersøkelse av alle kromosomene (innenfor oppløsningsgraden av ( lysmikroskopi 'Standardtilbud' ved fostervannsprøve
'Hurtigtest'/ 'trisomitest' DNAundersøkelse som gir svar i løpet av en snau uke Undersøker bare på trisomi 13, trisomi 18 ( kjønnskromosomer og trisomi 21 (og
Organrettet ultralydundersøkelse Ved kjent arvelig sykdom hvor man kan diagnostisere tilstanden ved ultralydundersøkelse, f.eks. nevralrørsfeil (ryggmargsbrokk/ anencephali, (% gjentagelsesrsiko 2-5 Eks ved kusine-fetter-parforhold
Hva hvis fosteret har sykdommen? Samtale ved Avdeling for medisinsk genetikk Evt søknad om svangerskapsavbrudd Tlbud om oppfølgingssamtale etter 4-6 uker
Eggdonasjon/ sæddonasjon Kan være følelsesmessig vanskelig Eggdonasjon er ikke tillatt i Norge
Eggdonasjon Ved kvalitetskontroller av laboratorieprøver finner vi av og til at far ikke er far. Mer overraskende finner vi noen ganger at mor ikke er mor.
Eksklusjonsdiagnostikk Et av de vanskeligste valgene for en som har risiko for å få Huntingtons chorea, er å bestemme om man vil la seg DNAteste. Hvis man har testet seg og vet at man har arveanlegget, er det teknisk lett å undersøke fosteret.
Eksklusjonsdiagnostikk Å teste seg er skremmende, og er livsforandrende. Jeg mener ingen skal 'tvinges' til å teste seg. Hvis man ikke ønsker å teste seg, men likevel vil være sikker på at fosteret/ barnet ikke får sykdommen, kan man bruke eksklusjonsdiagnostikk.
Eksklusjonsdiagnostikk Eksklusjonsdiagnostikk har en pris: Halvparten av svangerskapene vil ende i abort. Halvparten av abortene vil være av et friskt foster.
Eksklusjonsdiagnostikk Hvis man egentlig hadde arveanlegget for sykdommen, vil abortene være av fostre med arveanlegget for sykdommen. Hvis man egentlig ikke hadde arveanlegget for sykdommen, vil abortene være av friske fostre.
Eksklusjonsdiagnostikk Eksklusjonsdiagnostikk har en belønning: Fosteret/ barnet vil ikke få arveanlegget for sykdommen. Risikopersonen behøver ikke å teste seg.
Fritt føtalt DNA I blodet til den gravide vil det være litt DNA fra fosteret. Dette DNA'et kan undersøkes med tanke på sykdommer. Undersøkelsen kan gjøres fra uke 9-11.
Preimplantasjonsdiagnostikk ( PGD )
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Preimplantation genetic diagnosis Undersøke det kunstig befruktede egget. Sette det inn hvis det er friskt, ikke sette det inn ellers.
Oversikt Hva er PGD? Hvorfor gjør man PGD? Hva sier loven om PGD? Hvordan gjøres PGD? Hvordan søker man om PGD Hvilke problemer er det med PGD? Og hva med 'Redningssøsken' 'Skreddersydde babyer'
Oversikt Hva er PGD? Hvorfor gjør man PGD? Hva sier loven om PGD? Hvordan gjøres PGD? Hvordan søker man om PGD? Hvilke problemer er det med PGD? Og hva med 'Redningssøsken' 'Skreddersydde babyer'
Bioteknologiloven
Bioteknologiloven
Bioteknologiloven, PGD 2A-1. Genetisk undersøkelse av befruktede egg Med preimplantasjonsdiagnostikk menes en genetisk undersøkelse av befruktede egg utenfor kroppen før innsetting i livmoren, herunder undersøkelse av kjønn. Preimplantasjonsdiagnostikk kan bare tilbys par der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn.
Bioteknologiloven, PGD Alvorlig sykdom En eller begge er bærere Stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn
Forskrifter, PGD
Oversikt Hva er PGD? Hvorfor gjør man PGD? Hva sier loven om PGD? Hvordan gjøres PGD? Hvordan søker man om PGD? Hvilke problemer er det med PGD? Og hva med 'Redningssøsken' 'Skreddersydde babyer'
Hvordan gjøres PGD? Nedregulering av eggstokkene (nesespray, ( LH hemme FSH/ Hormonstimulering 10 12 dager Egguthenting Kunstig befruktning (IVF in vitro fertilisering), eventuelt ICSI ( spermieinjeksjon (intracytoplasmatisk
Hvordan gjøres PGD? Den befruktede eggcellen vokser til åtte- til ( døgn sekstencellersstadiet (ca 2-3 En av cellene tas ut Cellen undersøkes Hvis cellen er frisk, settes egget inn, hvis cellen ikke er frisk, brukes ikke dette egget Det blir anbefalt å gjøre en morkakeprøve
( CVS ) Morkakeprøve Morkakeprøve blir gjort etter 11 fullgåtte uker Man tar litt vev fra fosterets side av morkaken Vevet kan undersøkes med DNAmetoder, og dyrkes for å undersøke kromosomene
Oversikt Hva er PGD? Hvorfor gjør man PGD? Hva sier loven om PGD? Hvordan gjøres PGD? Hvordan søker man om PGD? Hvilke problemer er det med PGD? Og hva med 'Redningssøsken' 'Skreddersydde babyer'
Preimplantasjonsdiagnostikknemnda
Søknad om PGD Genetisk veiledning ( fertilisering Vurdering for IVF (in vitro Søknad sendes preimplantasjonsdiagnostikknemnda Hvis søknaden innvilges, får man også innvilget dekning av behandling i utlandet og får tildelt en klinikk, eks i Stockholm eller Brussel. Ventetid før behandling, og før evt nytt forsøk
Eksklusjonsdiagnostikk Eksklusjonsdiagnostikk ved hjelp av preimplantasjonsdiagnostikk er blitt avslått i Norge.
Problemer med PGD Man henter ut 10 20 egg, noen vil ikke være levedyktige Ved dominant sykdom vil halvparten av eggene ha arveanlegget for sykdommen Mange egg fester seg ikke, dvs kvinnen blir ikke gravid Bare ca 20 prosent av parene blir gravide Hele prosessen tar lang tid, 'bortkastet tid' for et par som gjerne vil bli gravide og som allerede har ventet
Problemer med PGD Ovarialt overstimuleringssyndrom Økonomisk: Egenandel 15 000 20 000 kr