Preimplantasjonsdiagnostikknemnda. Årsmelding

Transkript

1 Preimplantasjonsdiagnostikknemnda 1 Årsmelding 2011

2 Innhold 2 Forord 3 Nemndas oppgaver og sammensetning 4 Nemndas sekretariat 5 Økonomi 5 Mål og hovedprioriteringer for nemndas arbeid i Intern virksomhet i nemnda og i sekretariatet 5 Helse, miljø og sikkerhet og annen personalpolitikk 5 Domstolsbehandling og Sivilombudsmannens behandling 6 Saksutvikling 6 Innkomne søknader 6 Behandlede søknader 7 Restanser 7 Nærmere om sakene nemnda behandler 7 Regelverket 7 Resultater av nemndas behandling 8 Søknader etter type sykdom 8 Søknader etter helseregion 9 Sammendrag av vedtak 9

3 Forord I årsmeldingen til Preimplantasjonsdiagnostikknemnda (PGD-nemnda) presenteres nemnda og nemndas virksomhet. Det gjøres rede for utviklingstrekk for 2011, og det refereres fra nemndas vedtak. Nemnda har fattet 32 vedtak i Nemnda har med unntak av en søknad innvilget alle søknadene om tillatelse til preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) i Nemnda har behandlet en søknad om PGD/HLA i 2011, det vil si PGD i kombinasjon med vevstyping med sikte på at et kommende barn kan bli stamcelledonor for et alvorlig sykt søsken. Denne søknaden ble avslått da det ikke var påvist at kvinnen eller mannen var bærer av en alvorlig arvelig sykdom. Nemnda har også i 2011 nådd målet om en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder. Den gjennomsnittlige saksbehandlingstiden har i 2011 vært i overkant av to måneder. Det gis i årsmeldingen et sammendrag av noen av nemndas vedtak i Alle nemndas vedtak finnes i sin helhet i anonymisert form på nemndas nettside. 3 Oslo, februar 2012 Kari Paulsrud nemndas leder Eva Elander Solli direktør

4 4 Nemndas oppgaver og sammensetning Nemnda er et fritt og uavhengig domstolslignende forvaltningsorgan. Nemnda har en uavhengig stilling og selvstendig avgjørelsesmyndighet. Nemnda behandler søknader om PGD (genetisk undersøkelse av befruktede egg før innsetting i livmoren) for å utelukke alvorlig arvelig sykdom. Nemnda behandler også søknader om PGD i kombinasjon med vevstyping (HLA-typing) med sikte på at et kommende barn kan bli stamcelledonor for et alvorlig sykt søsken. PGD i kombinasjon med vevstyping innebærer at man ved bruk av PGD skal kunne hjelpe foreldre som er bærere av alvorlig, arvelig sykdom med å få et barn uten den aktuelle sykdommen. I tillegg vil man, ved å undersøke befruktede egg, prøve å finne et befruktet egg som har samme vevstype som et allerede sykt barn. Det vil si at man ikke bare velger bort en alvorlig sykdom, men at man også foretar et tilvalg ved at man leter etter en spesiell vevstype hos det barnet som skal bli født. Stamceller fra det nyfødte barnets navlestrengsblod vil da kunne benyttes til stamcelletransplantasjon av det syke barnet. Søknadene blir endelig avgjort av nemnda. Nemndas vedtak kan imidlertid bringes inn for domstolene som kan prøve lovligheten av vedtakene. Nemndas vedtak kan også klages inn for Sivilombudsmannen. Medlemmene blir oppnevnt av Helse- og omsorgsdepartementet, og har en funksjonstid på to år. Nemndas medlemmer og varamedlemmer kan gjenoppnevnes slik at de sammenhengende kan være knyttet til nemnda i seks år. Nemnda består av åtte medlemmer med personlige vararepresentanter. Nemndas medlemmer har kompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, pediatri, assistert befruktning, gynekologi, transplantasjon, jus og etikk. Nemnda har i tillegg to lekrepresentanter. Et medlem skal belyse hvordan det er å leve med sykdom. Nemnda fatter sine vedtak i møte, og treffer avgjørelser med alminnelig flertall. Ved stemmelikhet er møtelederens stemme avgjørende. Forvaltningslovens regler gjelder for nemndas virksomhet. Det vil blant annet si at vedtakene skal begrunnes. Det skal komme fram om vedtakene er enstemmige eller ikke, og eventuelle mindretall skal begrunne sine standpunkt. Sekretariatet forbereder sakene for nemnda, og sender over saksdokumentene til nemndas medlemmer i forkant av hvert møte. Nemnda behandler sakene på grunnlag av den skriftlige framstillingen som er gitt, og sakens øvrige opplysninger. Nemnda har fra 1. mai 2010 hatt følgende sammensetning: Leder: advokat Kari Paulsrud, Oslo Varamedlem: tingrettsdommer Mari Bø Haugstad, Elverum Overlege dr.med. Benedicte Paus, Oslo Varamedlem: Overlege Christoffer Jonsrud, Tromsø Overlege og professor Kristian Sommerfelt, Bergen Varamedlem: overlege Jon Barlinn, Oslo Overlege dr.med. Martha Agnes Hentemann, Tromsø Varamedlem: lege Arne Schwennicke, Haugesund Seksjonsoverlege dr.med. Torstein Egeland, Oslo Varamedlem: avdelingsoverlege dr.med. Gunnar Kvalheim, Oslo Professor dr.philos Bjørn Hofmann, Lillehammer Varamedlem: professor dr.polit. Per Nortvedt, Oslo Lekrepresentant Elizabeth Claudi-Nielsen, Oslo Varamedlem: Johnny Guttorm Johansen, Oslo Lekrepresentant Mona Enstad, Oslo Varamedlem: Bjørn Synstad, Hamar

5 5 Nemndas sekretariat Nemndas sekretariat har i 2011 bestått av: direktør Eva Elander Solli rådgiver Hege Ingeborg Riksen Sekretariatets tilsatte er jurister. Sekretariatet er også sekretariat for Klagenemnda for behandling i utlandet. Sekretariatet utreder sakene for nemnda. Sekretariatet har også ansvar for å utrede og behandle de fleste administrative saker som nemnda mottar. Virksomheten leier lokaler av Trygderetten i Oslo, som sekretariatet også deler enkelte administrative funksjoner med. Sekretariatet har også kontorfellesskap med Statens helsepersonellnemnd. Økonomi PGD-nemnda og Klagenemnda for behandling i utlandet er organisert som én administrativ virksomhet. Virksomheten har hatt et driftsbudsjett på 3,25 millioner kroner i Mål og hovedprioriteringer for nemndas arbeid i 2011 I tildelingsbrevet fra Helse- og omsorgsdepartementet er målene beskrevet slik: nemnda skal fatte godt begrunnede og forståelige vedtak saksforberedelsen skal være grundig, tillitvekkende og ha god kvalitet raskest mulig saksbehandlingstid, med en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder like saker skal behandles likt virksomheten skal gi god og lett tilgjengelig informasjon til pasienter, helsetjenesten og myndighetene Nemndas interne virksomhetsplan konkretiserer målsettingen ytterligere. Intern virksomhet i nemnda og i sekretariatet Det legges stor vekt på kompetanseutvikling i virksomheten, og både nemnda og sekretariatet har deltatt på kurs og seminarer i Sekretariatet har vært med i et kontaktforum med sekretariatene for noen av de andre uavhengige nemndene under Helse- og omsorgsdepartementet. Det har vært regelmessige kontaktmøter der saker av felles interesse har blitt drøftet. Helse, miljø og sikkerhet og annen personalpolitikk Arbeidsmiljøet i sekretariatet er lite, men sekretariatet har et godt faglig og sosialt kontorfellesskap med sekretariatet for Statens helsepersonellnemnd og Trygderetten. Det er mulighet til å delta i sosiale aktiviteter arrangert av Trygderetten. De tilsatte kan bruke et trimrom to ganger i uken i arbeidstiden. To ganger i uken er det også instruktør til stede. De tilsatte oppfordres til faglig påfyll i form av kurs og seminar. Virksomheten er en IA-virksomhet, det vil si at virksomheten har inngått en intensjonsavtale om et inkluderende arbeidsliv. Det er ergonomisk kartlegging og tilrettelegging etter behov. Lokalene er tilrettelagt for funksjonshemmede. Det er ingen tilsatte med innvandrerbakgrunn i nemndas sekretariat. Det er imidlertid et personalpolitisk mål å rekruttere personer med innvandrerbakgrunn og å rekruttere og legge til rette for personer med redusert funksjonsevne. Virksomheten skal ha en miljøvennlig profil. Virksomheten forsøker å redusere sin bruk av papir, og det benyttes i størst mulig grad miljøvennlige produkter.

6 6 Domstolsbehandling og Sivilombudsmannens behandling Ingen av PGD-nemndas vedtak har blitt brakt inn til rettslig overprøving i Ett av PGD-nemndas vedtak har etter klage vært til behandling hos Sivilombudsmannen fra juni I denne saken hadde PGD-nemnda avslått en søknad om tillatelse til PGD som gjaldt samme sykdom som den tidligere Dispensasjonsnemnda hadde innvilget. I brev av 22. desember 2011 ba Sivilombudsmannen PGD-nemnda om å vurdere saken på nytt. Sivilombudsmannen mente at det ikke var usaklig forskjellsbehandling at PGD-nemnda hadde kommet til et annet resultat enn Dispensasjonsnemnda, selv om hensyn til likebehandling og forutberegnelighet talte for at PGDnemnda i størst mulig grad burde følge Dispensasjonsnemndas praksis vedrørende konkrete diagnoser. Imidlertid mente Sivilombudsmannen at PGD-nemnda burde ha innhentet et tidligere vedtak om tillatelse til senabort. Sivilombudsmannen viste til at det fremgår av Ot.prp. nr. 26 ( ) s. 68 at forståelsen av abortlovens vilkår om «alvorlig sykdom, som følge av arvelig anlegg skal legges til grunn for vurderingen av hva som skal anses som alvorlig arvelig sykdom etter 2A-1». Sivilombudsmannen var enig i at ettersom vurderingstemaet etter bioteknologiloven og abortloven var ulikt, kunne ikke nemnda være forpliktet til å innvilge enhver søknad om PGD selv om en eller flere av abortnemndene hadde innvilget senabort i et tilfelle med samme diagnose. Han hadde også merket seg nemndas svar om ulik praksis mellom abortnemndene, svakheter knyttet til dokumentasjon av nemndenes begrunnelser og manglende oversikt over hvordan ulike diagnoser hadde vært vurdert av nemndene. Imidlertid var det en klar svakhet ved PGD-nemndas vedtak at abortnemndas tidligere vedtak ikke hadde vært innhentet og gjennomgått. Dersom vedtaket i all hovedsak skyldtes slutninger om sykdommens alvorlighet, burde dette ha avstedkommet en grundigere vurdering av betydningen av dette fra PGD-nemndas side. Saksutvikling Under dette punktet er det trukket opp noen linjer på bakgrunn av de sakene nemnda har mottatt og behandlet i Innkomne søknader I 2011 mottok nemnda 52 saker, av disse var det 28 søknader om PGD. De resterende 24 sakene var av administrativ karakter, for eksempel saker knyttet til drift av nemnda og høringsuttalelser. I 2010 kom det inn 25 søknader om PGD, i tillegg til 59 administrative saker. Det er i motsetning til tidligere vanlig at parene søker om tillatelse til PGD selv, og i 2011 har over halvparten søkt selv. Innkomne saker Sakstyper PGD-saker Innkomne PGD-saker Administrative saker

7 7 Behandlede søknader Det har i 2011 vært avholdt åtte nemndmøter. Nemnda har i 2011 fattet 32 vedtak, mot 26 vedtak i I 2009 fattet nemnda 21 vedtak. PGD-nemnda har fattet tre vedtak med hjemmel i forskrift om PGD-nemnda 4 om at når særlige forhold tilsier det, kan avgjørelser treffes ved skriftlig saksbehandling uten at nemnda møtes. I to av sakene var årsaken at ett av medlemmene fikk forfall rett før møtet, og varamedlemmet kunne ikke stille på så kort varsel. I en av sakene hadde saken blitt satt opp til behandling, men utsatt i møte. Saken hastet på grunn av parets alder. Det forelå tidligere nemndpraksis i alle sakene avgjort av PGD-nemnda ved skriftlig saksbehandling. Behandlede PGD-saker Saksbehandlingstid Gjennomsnittlig saksbehandlingstid har i 2011 vært i overkant av to måneder. Noen sender inn søknad til nemnda før de har blitt vurdert for assistert befruktning, se bioteknologiloven 2A-7, jf Saken kan ikke behandles av nemnda før en slik vurdering foreligger. I noen saker har dette ført til en vesentlig lenger saksbehandlingstid enn tre måneder. Nemnda har uansett også i 2011 nådd målet om en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder Restanser PGD-nemnda hadde ved utgangen av 2011 en sak som ikke var avgjort. Nærmere om sakene nemnda behandler Regelverket PGD kan bare tilbys par der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn, jf. bioteknologiloven 2A-1 annet ledd. PGD kan i tillegg utføres for å undersøke vevstype med sikte på å få et vevstypelikt barn som kan være stamcelledonor for et søsken med alvorlig, arvelig sykdom, jf. bioteknologiloven 2A-1 tredje ledd. Det framgår av bioteknologiloven 2A-4 annet ledd at ved vurderingen av om det skal gis tillatelse til PGD, skal sykdommens alvorlighetsgrad vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter og belastninger sykdommen fører med seg og hvilke lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes. Mange saker for nemnda gjelder par hvor en eller begge er bærere av kromosomal arvelig sykdom. I slike tilfeller vil det som oftest ikke være stor fare for at det fødes et barn med en alvorlig arvelig sykdom. Det framgår av Ot.prp. nr. 26 ( ) Om lov om endringer i bioteknologiloven s. 51 og s. 52 at «for translokasjoner og andre strukturelle kromosomfeil vil sannsynligheten for at fosteret blir affisert kunne være stor. Sannsynligheten for å føde et alvorlig sykt barn vil imidlertid være mindre fordi svangerskapet oftere kan ende i spontanabort på grunn av alvorlig kromosomfeil.» Det framgår at slike tilfeller skal betraktes på samme måte som om det foreligger høy risiko for at et alvorlig sykt barn blir født og at det avgjørende må være «risikoen for at sykdommen overføres til parets avkom, enten det dør i livmoren eller blir født med en alvorlig sykdom». Nemnda er á jour, og har behandlet sakene etter hvert som de har kommet inn i 2011.

8 Dersom det i tillegg til å utelukke alvorlig, arvelig sykdom er aktuelt å undersøke befruktede eggs vevstype, jf. 2A-1 tredje ledd, kan nemnda bare gi tillatelse til dette dersom behandling med søskendonasjon av friske, forlikelige stamceller med stor sannsynlighet er egnet til å kurere et sykt søsken, og hensynet til det syke barnet veies opp mot belastningene for et framtidig søsken. Donor født etter PGD med vevstyping skal ikke utsettes for uakseptable inngrep, jf. bioteknologiloven 2A-4 tredje ledd. Nemnda skal etter bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd vurdere om de forventede kostnadene står i et rimelig forhold til effekten av behandlingen. Nemnda skal etter bioteknologiloven 2A-6 annet ledd avgjøre ved hvilken institusjon i utlandet paret kan få behandling. år, og har etablert en ensartet praksis. Nemnda har bygget opp erfaring, og har etablert gode og ensartede saksbehandlingsrutiner. Det redegjøres nærmere for noen av nemndas vedtak under sammendraget på s. 9. Søknader etter type sykdom søknader gjaldt kromosomal arvelig sykdom. 17 søknader gjaldt monogen arvelig sykdom, hvorav 2 søknader gjaldt nevrofibromatose, 2 dystrofia myotonica, 3 fragilt X syndrom, 1 cystisk fibrose, 2 Huntingtons sykdom og 1 muskeldystrofi. 6 søknader gjaldt sjeldne sykdommer der også sykdomsnavn er unntatt offentlighet. 8 De alminnelige reglene for befruktning utenfor kroppen etter bioteknologiloven kapittel 2 gjelder også for par som søker om PGD, jf. bioteknologiloven 2A-7. Resultater av nemndas behandling Nemnda har i 2011 behandlet 31 søknader om PGD og 1 søknad om PGD/HLA, det vil si søknad om PGD i kombinasjon med vevstyping med sikte på at et kommende barn kan bli donor for et alvorlig sykt søsken (vedtak av 1. november 2011, sak 11/78). Nemnda har innvilget 30 søknader om PGD i To søknader ble avslått, en søknad om PGD og en søknad om PGD/HLA. Søknader etter type sykdom I 2010 innvilget nemnda 24 søknader. En søknad ble avslått. I gjennomsnitt har PGD-nemnda og den tidligere Dispensasjonsnemnda i årene 2004 til 2011 behandlet en til to søknader om PGD/HLA per år. 0 Kromosomal sykdom Monogen sykdom I mange av sakene nemnda har behandlet i 2011, har en eller begge vært bærere av en kromosomal arvelig sykdom. PGD-nemnda har også i 2011 behandlet enkelte søknader om PGD for sykdommer hvor det ikke forelå tidligere nemndpraksis. Året har for øvrig vært preget av en videreføring av tidligere praksis, uten kompliserte medisinske vurderinger knyttet til om vilkåret «alvorlig arvelig sykdom» var oppfylt. PGD-nemnda har nå virket i snart fire

9 Søknader etter helseregion Nemnda har behandlet 20 søknader fra søkere som hørte til Helse Sør-Øst, 8 fra Helse Vest, 3 fra Helse Midt-Norge og 1 fra Helse Nord. Sammendrag av vedtak Sammendragene nedenfor er en del av nemndas vedtak i Utvalget er basert på at vedtakene utdyper typiske problemstillinger for nemnda eller fordi de er prinsipielle. Helseforetak 2010/ Alle nemndas vedtak finnes i sin helhet i anonymisert form på nemndas nettside Helse Sør- Øst RHF 5 8 Helse Vest RHF 3 1 Helse Nord RHF Helse Midt- Norge RHF Sak 10/112. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. En av søkerne var frisk arvebærer av en balansert translokasjon. En translokasjon er en omstokking i den normale rekkefølgen av arvestoffet i kromosomene. Ved en balansert translokasjon er alt arvestoff til stede. Som regel har balanserte translokasjoner ingen konsekvenser for personen selv, bortsett fra nedsatt fertilitet. Men når egg- eller sædceller dannes hos en person med en balansert translokasjon, er det fare for kromosomfeil hos avkom. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Det var ikke stor fare for at et alvorlig sykt barn ble født i dette tilfellet, da de kromosomfeilene det her dreide seg om som regel ville gi et avvik som ville føre til spontanabort. Det avgjørende for nemndas vurdering var imidlertid om tilstanden ble overført til parets barn, enten det døde i livmoren eller ble født med en alvorlig tilstand. Nemnda viste til at det framgår av Ot.prp. nr. 26 ( ) Om lov om endringer i bioteknologiloven s. 51 og 52 at «for translokasjoner og andre strukturelle kromosomfeil vil sannsynligheten for at fosteret blir affisert kunne være stor. Sannsynligheten for å føde et alvorlig sykt barn vil imidlertid være mindre fordi svangerskapet oftere kan ende i spontanabort på grunn av alvorlig kromosomfeil». Slike tilfeller skal betraktes på samme måte som om det foreligger høy risiko for at et alvorlig sykt barn blir født. Det var i dette tilfellet stor fare for at avkommet (fosteret eller fosteranlegget) fikk en alvorlig kromosomfeil. Et avkom av dette paret som fikk et ubalansert kromosomavvik ville bli affisert. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 10/135. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Nevrofibromatose type 1. I denne saken hadde både kvinnen og mannen nevrofibromatose type 1. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Nemnda bemerket at de vanligste kjennetegnene på nevrofibromatose type 1 er café au lait-flekker (lysebrune flekker) og

10 10 nevrofibromer (bindevevsknuter). Noen får optikusgliomer (godartede svulster langs synsnervene) og skjelettforandringer. Manglende konsentrasjon og hyperaktivitet finnes hos flere, og flere har lærevansker. Noen er psykisk utviklingshemmet. Hvordan nevrofibromatose type 1 kommer til uttrykk varierer. Noen av komplikasjonene er videre aldersspesifikke, mens andre kan oppstå når som helst i løpet av livet. Nemnda la vekt på at det var stor fare for at et kommende barn ville arve den sykdomsgivende mutasjonen. Et barn som arvet den sykdomsgivende mutasjonen ville bli sykt. Gjennomsnittlig levealder er redusert. Flere ulike svulster opptrer med økt hyppighet. Omkring 20 til 30 prosent med sykdommen får pleksiforme nevrofibromer som kan utvikle seg til å bli ondartede. Nemnda la vekt på at ondartede svulster som kan være dødelige kan oppstå i barnealder. Om lag fem prosent får et alvorlig forløp med ondartede svulster, herunder hjernesvulster. Nemnda bemerket videre at behandlingen er krevende, og for flere av manifestasjonene fantes ikke tilfredsstillende behandling. Flere svulster kan ligge vanskelig tilgjengelig for kirurgi, og kan også være vanskelige å oppdage. Kirurgisk behandling av skjelettforandringer er også komplisert. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 10/138. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden sykdom. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Det sentrale i denne saken var om både mannen og kvinnen var friske arvebærere av hver sin mutasjon som kunne gi den sjeldne sykdommen. Begge foreldrene måtte være bærere for at det skulle være fare for overføring av sykdommen i dette tilfellet. Paret hadde ett barn med sykdommen. Det var imidlertid kun kvinnen som ved prøver var påvist bærer. Nemnda kom til at det var overveiende sannsynlig at genfeilen hos parets barn var nedarvet fra begge foreldrene, og at derfor også faren var bærer av sykdommen. Nemnda la vekt på at diagnosen hos parets syke barn var sikker, og at tall for ny-mutasjonsfrekvens for sykdommen aldri var rapportert. Det var videre uten tvil en alvorlig sykdom. Det var stor fare for tidlig død, og gjennomsnittlig levealder var vesentlig redusert. Et barn med sykdommen ville være alvorlig psykisk utviklingshemmet. Det fantes ikke helbredende behandling, kun behandling for å lindre symptomer og kompensere for funksjonsnedsettelse. Det var stor fare for at forandringen i arveanlegget kunne overføres og føre til alvorlig arvelig sykdom hos et kommende barn. Når begge foreldrene var arvebærere, var det 25 prosent risiko for at barnet arvet det sykdomsdisponerende genet og utviklet sykdommen. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 11/1. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Dystrofia myotonika. En av søkerne var bærer av dystrofia myotonika type 1. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Dystrofia myotonika var etter nemndas syn en alvorlig arvelig sykdom. Nemnda bemerket at sykdommen i nyfødtperioden kan medføre pustevansker, manglende sugeevne og risiko for oksygenmangel og ernæringssvikt. Det kan bli nødvendig med pustehjelp og mating gjennom en sonde direkte til magesekken for at barnet skal overleve den første tiden etter fødselen. Dersom barnet overlever nyfødtperioden, blir som regel barnet noe bedre fram til skolealder, før forverring og funksjonstap inntrer. Nesten alle har forsinket motorisk utvikling. Et flertall er psykisk utviklingshemmet. Det er også vanlig med problemer med hukommelsen, personlighetsforandringer, impulskontroll og læringsevne. Forventet gjennomsnittlig levealder er vesentlig redusert. I den grad det er mulig blir det tilbudt symptomatisk behandling, men det finnes ikke tilfredsstillende behandling. Det var videre stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn i dette tilfellet ved at det var 50 prosent sannsynlighet for at et kommende barn ville arve sykdommen. Nemnda bemerket at det var stor fare for at sykdommens alvorlighetsgrad økte, og sykdommen tenderte til å debutere i yngre alder, fra en generasjon til den neste. Et barn som arvet sykdommen fra moren, som i dette tilfellet, hadde en betydelig økt risiko for å få en alvorlig medfødt form av sykdommen. Paret hadde hatt et barn med en alvorlig form av sykdommen, og det var ytterligere økt risiko (30 til 40 prosent) for at også neste barn, dersom det arvet mors genetiske forandring, ville få den alvorlige medfødte formen. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 11/14. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. 2A-6. Fragilt X-syndrom. Valg av sykehus i utlandet. Kvinnen var frisk arvebærer av fragilt X-syndrom. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Nemnda viste til at fragilt X-syndrom er en arvelig form for utviklingsavvik som kan variere fra mild til alvorlig grad. Ved den klassiske formen for fragilt X-syndrom hos gutter er gjennomsnittlig IQ lav. Atferdsvansker forekommer hyppig. Fragilt X syndrom kunne videre føre til lav impulskontroll,

11 11 autisme, forsinket språkutvikling, epilepsi og andre nevrologiske manifestasjoner. Cirka 50 prosent har en medfødt feil i mitralklaffen i hjertet. Den motoriske utviklingen er forsinket. Mange har dårlig kroppsfølelse, balanse-, koordinasjonsog finmotoriske vansker. Nemnda viste videre til at det ikke fantes helbredende behandling for syndromet. Barn med kognitiv svikt, autistiske trekk og som er hyperaktive må få hjelp av spesialpedagog for å kunne fungere bedre, og barn og ungdom har behov for tett oppfølging fra helsepersonell under hele oppveksten. Voksne med fragilt X-syndrom trenger individuelt tilpasset hjelp og oppfølging, også hjelp til å utføre daglige gjøremål. Det var 50 prosent sannsynlighet for at en genetisk forandring ville bli overført til et kommende barn i dette tilfellet. Nemnda viste til at kvinnen hadde en fullmutasjon. Dersom sykdommen ble overført til barnet, ville også barnet få en fullmutasjon. En fullmutasjon ville gi alvorlig utviklingsavvik hos alle gutter, og kunne også gi utviklingsavvik i varierende grad hos jenter. På denne bakgrunn kom nemnda til at det var stor fare for at et barn som arvet genfeilen ble affisert av syndromet. Paret ønsket behandling ved et sykehus i USA. Paret fikk imidlertid ikke tillatelse til dette. Nemnda viste til at det framgikk av Ot.prp. nr. 26 ( ) Om lov om endringer i bioteknologiloven s. 62 at «Av kostnadsmessige hensyn bør det fortrinnsvis benyttes ekspertise innen Europa, så sant det kan dokumenteres at senteret har erfaring med de aktuelle analysene.» Etter nemndas vurdering hadde både Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige og Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia dokumentert faglig kompetanse og erfaring på området. Begge sykehusene oppfylte ESHREs (European Society of Human Reproduction and Embryology) retningslinjer for PGD. Nemnda fant derfor ikke grunn til at behandlingen i dette tilfellet måtte utføres i USA. Nemnda kom til at paret enten skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Det ble opp til det aktuelle helseforetak å avgjøre ved hvilket av de to sykehusene paret skulle få behandling. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 11/37. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Cystisk fibrose. Både kvinnen og mannen var friske arvebærere for cystisk fibrose. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Etter nemndas syn var det en stor belastning å leve med cystisk fibrose i alvorlig form. Nemnda bemerket at over tid destrueres lungevev og pasientene kan utvikle respirasjonssvikt som er den vanligste årsaken til tidlig død ved cystisk fibrose. Pasientene kan også utvikle andre organkomplikasjoner, som kronisk bihulebetennelse og ledd-/muskel- og skjelettkomplikasjoner. Sykdommen vil som oftest tilta med årene, med økende symptomer fra lunger, luftveier, mage/tarm og bukspyttkjertel. Nemnda bemerket videre at det ikke fantes helbredende behandling. Behandlingen er krevende og har til formål å lindre symptomer og forebygge forverring av sykdommen. Behandlingen består i tilførsel av bukspyttkjertelenzymer til alle måltider (ved bukspyttkjertelsvikt), ernæringsmessige tiltak, lungebehandling i form av slimløsende inhalasjonsmedisiner, lungefysioterapi og bruk av antibiotika mot luftveisinfeksjoner. Til tross for behandlingsmessige fremskritt, er forventet levealder betydelig redusert. I Vest-Europa er forventet levealder 30 til 40 år. Nemnda bemerket videre at det var 25 prosent risiko for at et barn av dette paret fikk to sykdomsgivende mutasjoner og dermed sykdommen. De aktuelle mutasjonene var mutasjoner som var assosiert med et alvorlig sykdomsforløp. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 11/78. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden sykdom. PGD/HLA. Spørsmål om bærertilstand. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD/ HLA ikke var oppfylt. Hovedspørsmålet for nemnda i denne saken var om vilkåret i bioteknologiloven 2A-1 annet ledd om at en eller begge er «bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom» var oppfylt. Paret hadde ett barn med sykdommen, men det var verken påvist at mannen eller kvinnen var bærer av sykdommen. Nemnda bemerket at kravet om at en eller begge måtte være bærere innebar at bærerstatus måtte være påvist. Det var ikke unntak for bærer-kravet for tilfeller hvor man ikke hadde lykkes med å påvise bærerstatus. Når paret hadde et barn med sykdommen, som i dette tilfellet, ville det være tilstrekkelig å si at bærertilstanden var påvist når det var på det rene at begge foreldrene var genetiske foreldre til det syke barnet, og sykdommen hos barnet ikke kunne skyldes en nyoppstått mutasjon i et bestemt gen hos barnet. Nemnda bemerket at denne sykdommen i om lag halvparten av tilfellene nettopp ville skyldes en nyoppstått mutasjon. Når sykdommen ikke var påvist hos noen av foreldrene, var det derfor sannsynlig at sykdommen hos parets barn skyldtes en nyoppstått mutasjon. Søknaden om tillatelse til preimplantasjonsdiagnostikk i kombinasjon med vevstyping førte ikke fram. Vedtaket var enstemmig.

12 12 Sak 11/79. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden sykdom. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Nemnda la vekt på at sykdommen var kronisk og progressiv. Den forventede gjennomsnittlige levealder var vesentlig redusert. Sykdommen førte til høyresidig hjertesvikt og tidlig død. Gjennomsnittlig debutalder var 36 år. Forventet levetid fra det tidspunkt diagnosen ble stilt var cirka tre år. Nemnda la videre vekt på at det ikke fantes helbredende behandling for sykdommen. Kun symptomatisk behandling var tilgjengelig. Behandlingen bestod blant annet i vanndrivende legemidler, hjertemedisin, antikoagulasjon (forhindring av blodets levring) og eventuelt oksygentilførsel. Det fantes ikke behandling som hadde vist effekt på langtidsoverlevelsen hos denne pasientgruppen, heller ikke hjerte-/lungetransplantasjon. Det var videre stor fare for at genfeilen kunne overføres til et kommende barn ved at det var 50 prosent risiko for at barnet arvet det sykdomsdisponerende genet i dette tilfellet. Cirka 20 prosent av de som arvet genfeilen fikk sykdommen. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 11/82. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden form for arvelig kreft. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Kvinnen hadde en sjelden form for arvelig kreft. Nemnda la vekt på at det var 50 prosent sannsynlighet for at et kommende barn av dette paret ville få mutasjonen (forandringen i arveanlegget). Det var i tillegg høy penetranse (90 prosent), det vil si høy risiko for at et barn som arvet genfeilen fikk sykdommen. Nemnda la videre vekt på at det var stor fare for kreftsykdom i ung alder. Ondartede svulster som kunne være dødelige kunne oppstå i barnealder. Etter nemndas syn var derfor faren for overføring av alvorlig, arvelig sykdom stor i dette tilfellet. Nemnda bemerket videre at pasienter med den arvelige formen for sykdommen hadde en alvorligere prognose enn ved den ikke arvelige formen. Sykdommen kunne behandles med blant annet cellegift, strålebehandling og eventuelt operasjon. Sjansen for overlevelse var om lag 95 prosent ved sykdom diagnostisert før to års alder. Etter nemndas syn fantes imidlertid ikke tilfredsstillende behandling. Nemnda la vekt på at mange barn fikk alvorlige følgetilstander etter sykdommen og behandlingen. Pasienter med den arvelige formen hadde videre økt risiko for å få annen kreftsykdom. Ekstern strålebehandling økte risikoen for utvikling av ondartede svulster. Ved den arvelige formen var det i tillegg en betydelig økt risiko for annen kreft, uavhengig av behandling, særlig i form av kreftsvulster i ben og bløtvev. Flere svulster kunne også ligge vanskelig tilgjengelig for kirurgi. Det var også en generelt økt tendens til kreft i ung voksen alder. Sekundærkreft og annen kreft som rammer personer med denne sykdommen var vanskelig å behandle kurativt. Nemnda la endelig vekt på at det ville være svært belastende å leve med faren for utvikling av alvorlig kreftsykdom fra barnealder. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 11/96. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Spinal muskelatrofi. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD ikke var oppfylt. Hovedspørsmålet nemnda måtte ta stilling til i denne saken, var om det faktum at paret hadde to barn uten sykdommen fra før, var et forhold som tilsa at vilkåret i bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd om at de forventede kostnadene knyttet til preimplantasjonsdiagnostikk skal stå i et rimelig forhold til effekten av behandlingen, ikke var oppfylt. Nemnda hadde i sin praksis lagt til grunn at bestemmelsen omfatter kostnadsvurdering både i forhold til medisinsk nytte, men også samfunnsøkonomisk nytte og prioritering. Dette var i tråd med en tolkningsuttalelse av 28. september 2009 fra Helsedirektoratet. Ut fra en slik vurdering kunne det etter nemndas syn ikke gis tillatelse til preimplantasjonsdiagnostikk når paret hadde to barn sammen, og disse barna ikke hadde den aktuelle sykdommen. Nemnda hadde også tidligere avslått en søknad om tillatelse til preimplantasjonsdiagnostikk hvor paret hadde to barn uten sykdommen fra før, se nemndas vedtak av 28. oktober 2009 (sak 09/48). Nemnda bemerket at PGD-behandling er en kostbar og ressurskrevende behandling med begrenset effekt som kun skal tilbys i begrensede tilfeller. Parets ønske om ett barn til måtte veies opp mot høye kostnader ved slik behandling og hensynet til prioritering. Nemnda tok ikke stilling til om de øvrige vilkår i bioteknologiloven var oppfylt. Søknaden om tillatelse til PGD førte ikke fram. Vedtaket var enstemmig.

13 Preimplantasjonsdiagnostikknemnda Besøksadresse: Grønlandsleiret Oslo Postadresse: Postboks 8022 Dep Oslo Tlf.: Faks: E-post: