Preimplantasjonsdiagnostikknemnda. Årsrapport

Transkript

1 Preimplantasjonsdiagnostikknemnda 1 Årsrapport 2009

2 Innhold 2 Forord 3 Nemndas oppgaver og sammensetning 4 Nemndas sekretariat 5 Økonomi 5 Mål og hovedprioriteringer for nemndas arbeid i God saksbehandling med begrunnede og forståelige vedtak 6 Raskest mulig saksbehandlingstid, med gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder 6 Like saker skal behandles likt 6 God og lett tilgjengelig informasjon om virksomheten til pasienter, helsetjenesten og myndighetene 7 Intern virksomhet i nemnda og i sekretariatet 7 Helse, miljø- og sikkerhet og annen personalpolitikk 8 Sivilombudsmannens uttalelser 8 Saksutvikling 8 Innkomne saker 8 Behandlede saker 9 Restanser 9 Nærmere om sakene nemnda behandler 9 Regelverket 9 Resultater av nemndas behandling 10 Søknader etter type sykdom 10 Søknader etter regionale helseforetak 11 Sammendrag av vedtak 12

3 Forord I årsrapporten til Preimplantasjonsdiagnostikknemnda (PGD-nemnda) presenteres nemnda og nemndas virksomhet. Det gjøres rede for utviklingstrekk for 2009, og det refereres fra nemndas vedtak. Nemnda har fattet 21 vedtak i Dette er en liten nedgang fra 2008, da nemnda fattet 25 vedtak. Nemnda har i 2009 oppfylt et viktig mål for nemnda om en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder. Saksbehandlingstiden har i 2009 vært i underkant av tre måneder. Når saksbehandlingstiden regnes fra det tidspunkt alle søknadspapirer i saken var mottatt, har saksbehandlingstiden vært to måneder. Nemnda har avslått tre søknader om tillatelse til preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) i 2009, det vil si at 14 prosent av søknadene har blitt avslått. Også i 2009 har nemnda tatt stilling til flere prinsipielle spørsmål. Det gis i årsrapporten et sammendrag av alle nemndas vedtak i Oslo, februar 2010 Kari Paulsrud nemndas leder Eva Elander Solli direktør

4 4 Nemndas oppgaver og sammensetning Nemnda er et fritt og uavhengig domstolslignende forvaltningsorgan. Nemnda har en uavhengig stilling og selvstendig avgjørelsesmyndighet. Nemnda behandler søknader om PGD (genetisk undersøkelse av befruktede egg før innsetting i livmoren) for å utelukke alvorlig arvelig sykdom. Nemnda behandler også søknader om PGD i kombinasjon med vevstyping, HLA-typing, med sikte på at et kommende barn kan bli stamcelledonor for et alvorlig sykt søsken. PGD i kombinasjon med vevstyping innebærer at man ved bruk av PGD skal kunne hjelpe foreldre som er bærere av alvorlig, arvelig sykdom med å få et barn uten den aktuelle sykdommen. I tillegg vil man, ved å undersøke befruktede egg, prøve å finne et befruktet egg som har samme vevstype som et allerede sykt barn. Det vil si at man ikke bare velger bort en alvorlig sykdom, men at man også foretar et tilvalg ved at man leter etter en spesiell vevstype hos det barnet som skal bli født. Stamceller fra det nyfødte barnets navlestrengsblod vil da kunne benyttes til stamcelletransplantasjon av det syke barnet. Søknadene blir endelig avgjort av nemnda. Nemndas vedtak kan imidlertid bringes inn for retten som kan prøve lovligheten av vedtakene. Nemndas vedtak kan også klages inn for Stortingets ombudsmann for forvaltningen, Sivilombudsmannen. Medlemmene blir oppnevnt av Helse- og omsorgsdepartementet, og har en funksjonstid på to år. Nemndas medlemmer og varamedlemmer kan gjenoppnevnes slik at de sammenhengende kan være knyttet til nemnda i seks år. Nemnda består av åtte medlemmer med personlige vararepresentanter. Nemndas medlemmer har kompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, pediatri, assistert befruktning, gynekologi, transplantasjon, jus og etikk. Nemnda har i tillegg to lekrepresentanter. En representant skal belyse hvordan det er å leve med sykdom. Nemnda fatter sine vedtak i møte, og treffer avgjørelser med alminnelig flertall. Ved stemmelikhet er møtelederens stemme avgjørende. Forvaltningslovens regler gjelder for nemndas virksomhet. Det vil blant annet si at vedtakene skal begrunnes. Det skal komme fram om vedtakene er enstemmige eller ikke, og eventuelle mindretall skal begrunne sine standpunkt. Sekretariatet forbereder sakene for nemnda, og sender over saksdokumentene til nemndas medlemmer i forkant av hvert møte. Nemnda behandler sakene på grunnlag av den skriftlige framstillingen som er gitt, og sakens øvrige opplysninger. Medlemmene i nemnda er oppnevnt for en periode på to år fra 1. mai Nemnda har i 2009 hatt følgende sammensetning: Leder: advokat Kari Paulsrud, Oslo Varamedlem: tingrettsdommer Mari Bø Haugstad, Elverum Overlege dr.med. Benedicte Paus, Oslo Varamedlem: seksjonsleder dr.ing. Ingrid Eftedal, Trondheim Overlege dr.med. Kristian Sommerfelt, Bergen Varamedlem: klinikksjef dr.med. Terje Rootwelt, Oslo Overlege Martha Agnes Hentemann, Tromsø Varamedlem: lege Arne Schwennicke, Haugesund Seksjonsoverlege dr.med. Torstein Egeland, Oslo Varamedlem: avdelingsoverlege dr.med. Gunnar Kvalheim, Oslo Professor dr.philos Berit Støre Brinchmann, Bodø Varamedlem: professor dr.polit. Per Nortvedt, Oslo Lekrepresentant Elizabeth Claudi-Nielsen, Oslo Varamedlem: Johnny Guttorm Johansen, Oslo Lekrepresentant Bjørn Moen, Løten Varamedlem: Bjørn Synstad, Hamar

5 Nemndas sekretariat Nemndas sekretariat har i 2009 bestått av: direktør Eva Elander Solli seniorrådgiver Anne-Therese Zahl Hagen fram til april Rådgiver Hege Ingeborg Riksen tiltrådte Hagens stilling i juni Sekretariatets ansatte er jurister. Sekretariatet er også sekretariat for Klagenemnda for behandling i utlandet. Sekretariatet utreder sakene for nemnda. Sekretariatet har også ansvar for å utrede og behandle de fleste administrative saker som nemnda mottar. Økonomi PGD-nemnda og Klagenemnda for behandling i utlandet er organisert som én administrativ virksomhet. Nemndene har hatt et driftsbudsjett på 3,6 millioner kroner i Totalt forbruk i 2009 for begge nemndene var 2,35 millioner kroner. Dette innebærer et mindreforbruk i 2009 på 1,25 millioner kroner. En årsak til mindreforbruket er at det har medgått ikke ubetydelig mindre til nemndsgodtgjørelse enn budsjettert. Lønnsutgiftene har også vært lavere enn budsjettert, blant annet fordi en stilling i sekretariatet ikke har vært besatt hele året. Nemndene har heller ikke kunnet benytte konsulenthjelp som forutsatt. Utgifter til sakkyndige har også vært lavere enn budsjettert. Sekretariatet leier lokaler av Trygderetten i Oslo, som sekretariatet også deler enkelte administrative funksjoner med. Sekretariatet har også kontorfellesskap med Statens helsepersonellnemnd. 5

6 6 Mål og hovedprioriteringer for nemndas arbeid i 2009 I St.prp. nr. 1 ( ) er målene beskrevet slik: god saksbehandling med begrunnede og forståelige vedtak raskest mulig saksbehandlingstid, med en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder like saker skal behandles likt virksomheten skal gi god og lett tilgjengelig informasjon til pasienter, helsetjenesten og myndighetene Tildelingsbrevet fra Helse- og omsorgsdepartementet konkretiserer målsettingen ytterligere. I henhold til nemndas interne virksomhetsplan skal sekretariatet: utrede sakene godt før sakene sendes nemnda være et serviceorgan for nemnda, og ha et godt samarbeid med nemndmedlemmene ha et godt og utfordrende arbeidsmiljø Årsrapporten gir en oversikt over måloppnåelsen. God saksbehandling med begrunnede og forståelige vedtak Nemnda har også i 2009 prioritert arbeidet med godt begrunnede og forståelige vedtak. Dette er et utfordrende mål for nemnda på et medisinsk komplisert område med mange faguttrykk. Dette arbeidet videreføres i Nemnda har innhentet sakkyndig bistand og relevant bakgrunnsinformasjon i de sakene der det har vært nødvendig for å få sakene godt nok opplyst. En vurdering fra sakkyndig kan bidra til riktige avgjørelser, ha betydning for tilliten til at nemnda fatter riktige vedtak og bidra til at like saker behandles likt. Raskest mulig saksbehandlingstid, med gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder Gjennomsnittlig saksbehandlingstid har i 2009 vært i underkant av tre måneder. Mange søkere sender inn søknad til nemnda før de har blitt vurdert for assistert befruktning, jf. bioteknologiloven 2A-7, jf. 2-6, og i noen saker har dette ført til en vesentlig lenger saksbehandlingstid enn tre måneder. Saken kan ikke behandles av nemnda før slik vurdering foreligger. Dersom gjennomsnittlig saksbehandlingstid regnes fra alle søknadspapirene hadde kommet inn til nemnda, har saksbehandlingstiden i 2009 vært to måneder. Det er for øvrig gode rutiner for sekretariatets saksbehandling. Innkomne saker skal registreres samme dag som de kommer inn. Nemndas avgjørelser sendes søkerne snarest mulig etter nemndmøtet, det vil si cirka en uke etter møtet. Sekretariatet forbereder sakene for behandling i nemnda etter hvert som de kommer inn, også når paret ikke har blitt utredet for assistert befruktning før søknad ble sendt. Like saker skal behandles likt Presedensregisteret oppdateres etter hvert nemndmøte. For å sikre at like saker behandles likt, vedlegges tidligere relevante nemndvedtak når sakene sendes nemnda for avgjørelse.

7 God og lett tilgjengelig informasjon om virksomheten til pasienter, helsetjenesten og myndighetene Det gis kort og lettfattelig informasjon om nemndas saksbehandling på hjemmesiden. Alle årsrapportene er også tilgjengelige på hjemmesiden, samt relevant regelverk. Nemndas hjemmesider oppdateres etter hvert møte. Nemndas vedtak offentliggjøres i anonymisert form på hjemmesiden. I noen få saker er sykdommen så sjelden at også sykdomsnavn er unntatt offentlighet. De fleste vedtakene offentliggjøres også på Lovdata. Det er opprettet en søkefunksjon som skal gjøre det enkelt å finne fram til nemndas vedtak. Sekretariatet har bidratt ved Bioteknologinemndas arbeid med utarbeidelse av et informasjonshefte om PGD. Nemnda har også kommet med innspill til Helse- og omsorgsdepartementet vedrørende et forslag fra Bioteknologinemnda om forbedringer i PGD-prosessen. Intern virksomhet i nemnda og i sekretariatet Det årlige seminaret for nemnda ble avholdt i mars Det var både eksterne og interne foredragsholdere. Professor Arvid Heiberg holdt et foredrag om praksis ved genetisk veiledning. Professor Jan Helge Solbakk, professor Per Nortvedt og stud. med. Birgitta Skavoll holdt et foredrag om kartlegging og resultater ved PGD-behandling av norske par i utlandet fra 2004 til Nemndmedlem Bjørn Moen holdt et innlegg om erfaringer med PGD og spørsmål til nemndas praksis sett fra brukerens ståsted. Sekretariatet har vært med i et kontaktforum med sekretariatene for noen av de andre uavhengige nemndene under Helse- og omsorgsdepartementet. Det har vært regelmessige kontaktmøter der saker av felles interesse har blitt drøftet. 7

8 Helse, miljø- og sikkerhet og annen personalpolitikk Arbeidsmiljøet i sekretariatet er lite, men sekretariatet har et godt faglig og sosialt kontorfellesskap med sekretariatet for Statens helsepersonellnemnd og Trygderetten. Det er mulighet til å delta i sosiale aktiviteter arrangert av Trygderetten. Innkomne saker Sakstyper De ansatte kan bruke et trimrom to ganger i uken i arbeidstiden. Én gang i uken er det instruktør til stede. De ansatte oppfordres til faglig oppdatering i form av kurs og seminar Det er ingen ansatte med innvandrerbakgrunn i nemndas sekretariat. Det er imidlertid et personalpolitisk mål å rekruttere personer med innvandrerbakgrunn og å rekruttere og legge til rette for personer med redusert funksjonsevne PGD-saker Administrative saker Sivilombudsmannens uttalelser I 2009 er ett av nemndas vedtak brakt inn til vurdering av Stortingets ombudsmann for forvaltningen, Sivilombudsmannen. Sivilombudsmannens uttalelse foreligger ikke ennå. Innkomne PGD-saker Saksutvikling Under dette punktet er det trukket opp noen linjer på bakgrunn av de sakene nemnda har mottatt og behandlet i Innkomne saker I 2009 mottok nemnda 59 saker, av disse var det 25 søknader om PGD. Nemnda har mottatt en begjæring om omgjøring av et tidligere vedtak. De resterende 38 sakene var av administrativ karakter, for eksempel saker knyttet til drift av nemnda og høringsuttalelser. I 2008 kom det inn 27 søknader om PGD og 66 administrative saker

9 Behandlede saker Det har i 2009 vært avholdt 7 nemndmøter. Nemnda har fattet 21 vedtak i Ett av vedtakene gjaldt en begjæring om omgjøring av nemndas tidligere vedtak. I 2008 fattet nemnda 25 vedtak. Nemnda har fattet 16 prosent færre vedtak i 2009 enn i 2008, men om lag samme antall vedtak som i Behandlede PGD-saker Nemnda er á jour og har behandlet sakene etter hvert som de har kommet inn i Restanser PGD-nemnda hadde ved utgangen av saker som ikke var avgjort. Alle de 7 sakene hadde kommet inn i løpet av de siste to månedene. Nærmere om sakene nemnda behandler Regelverket PGD kan bare tilbys par der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn, jf. bioteknologiloven 2A-1 annet ledd. PGD kan i tillegg utføres for å undersøke vevstype med sikte på å få et vevstypelikt barn som kan være stamcelledonor for et søsken med alvorlig, arvelig sykdom, jf. bioteknologiloven 2A-1 tredje ledd. Det framgår av bioteknologiloven 2A-4 annet ledd at ved vurderingen av om det skal gis tillatelse til PGD, skal sykdommens alvorlighetsgrad vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter og belastninger sykdommen fører med seg og hvilke lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes. Dersom det i tillegg til å utelukke alvorlig, arvelig sykdom er aktuelt å undersøke befruktede eggs vevstype, jf. 2A-1 tredje ledd, kan nemnda bare gi tillatelse til dette dersom behandling med søskendonasjon av friske, forlikelige stamceller med stor sannsynlighet er egnet til å kurere et sykt søsken, og hensynet til det syke barnet veies opp mot belastningene for et framtidig søsken. Donor født etter PGD med vevstyping skal ikke utsettes for uakseptable inngrep, jf. bioteknologiloven 2A-4 tredje ledd. Nemnda skal vurdere om de forventede kostnadene står i et rimelig forhold til effekten av behandlingen. Nemnda skal etter bioteknologiloven 2A-6 annet ledd avgjøre ved hvilken institusjon i utlandet paret kan få behandling ved. 9 De alminnelige reglene for befruktning utenfor kroppen etter bioteknologiloven kapittel 2 gjelder også for par som søker om PGD, jf. bioteknologiloven 2A-7.

10 10 Resultater av nemndas behandling Nemnda har i 2009 innvilget 17 søknader om PGD, det vil si at om lag 80 prosent av søknadene har blitt innvilget. 3 søknader om PGD har blitt avslått, det vil si 14 prosent. En begjæring om omgjøring av nemndas vedtak førte ikke frem. I 2008 ble også 3 søknader om PGD avslått. Den ene søknaden gjaldt arvelig bryst- og eggstokkreft (sak 09/4, se også sammendraget av nemndas vedtak på s. 12). Etter nemndas syn fantes tilfredsstillende behandling for sykdommen, og vilkårene for tillatelse til PGD var da ikke oppfylt. Nemnda la vekt på at arvelig bryst- og eggstokkreft først debuterer i voksen alder. Kreftformene kan også behandles og utviklingen av kreft kan forhindres. Risikoen for å utvikle kreft er betydelig redusert ved forebyggende behandling. Belastningen med å leve med det arvelige genet kan reduseres ved tidlige kontroller og forebyggende behandling. Risikoen for å utvikle slik kreft er da som i befolkningen generelt. Den andre søknaden gjaldt spørsmål om de forventede kostnadene knyttet til PGD stod i et rimelig forhold til effekten av behandlingen, jf. bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd (sak 09/48, se også sammendraget av nemndas vedtak på s.12). Paret hadde fire barn, to av barna var friske. Det fremgikk at paret ikke ville ha fått tilbud om assistert befruktning ved offentlig finansierte klinikker med refusjon da paret hadde fire barn. Nemnda rettet en henvendelse til Helse- og omsorgsdepartementet vedrørende tolkningen av bioteknologiloven 2A-7, jf Spørsmålet til Helse- og omsorgsdepartementet var om en avgjørelse om behandling med sikte på assistert befruktning etter bioteknologiloven 2-6 kun omfattet medisinske og psykososiale vurderinger, eller om en slik avgjørelse også omfattet prioritetsbeslutninger. Helsedirektoratet besvarte henvendelsen. Helsedirektoratet uttalte at avgjørelser etter bioteknologiloven 2-6 kun omfatter medisinske og psykososiale vurderinger, og at det er denne vurderingen som skal legges til grunn av PGD-nemnda etter bioteknologiloven 2A-7. Helsedirektoratet uttalte videre at bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd omfatter kostnadsvurderinger både i forhold til medisinsk nytte, men også samfunnsøkonomisk nytte og prioritering. Når kostnadsvurderingen også omfatter samfunnsøkonomisk nytte og prioritering, kunne det etter nemndas syn ikke gis tillatelse til PGD i dette tilfellet. Nemnda viste til at det skal være en begrenset bruk av PGD. Metoden er ressurskrevende og høyteknologisk, den innebærer behandling som kan være en stor fysisk og psykisk påkjenning for paret, og det kan være vanskelig å lykkes med å få et barn. PGD skal gi par som har anlegg for alvorlig, arvelig sykdom muligheten til å få et friskt barn. Nemnda tok til etterretning at paret ønsket seg et friskt barn til, men bemerket at PGD-behandling er en kostbar og ressurskrevende behandling med begrenset effekt som kun skal tilbys i begrensede tilfeller. Den tredje søknaden gjaldt sykdommen Marfans syndrom (sak 09/50, se også sammendraget av nemndas vedtak på s.12). Etter nemndas syn fantes tilfredsstillende behandling for sykdommen, og vilkårene for tillatelse til PGD var da ikke oppfylt. Nemnda la stor vekt på at forventet levealder ved riktig oppfølging og behandling av Marfans syndrom er tilnærmet lik normal. Belastningen med å leve med Marfans syndrom kan reduseres ved regelmessig oppfølging og behandling. Det finnes medikamentell behandling og muligheter for forebyggende kirurgi. Pasientene blir fulgt opp regelmessig, og det er viktig at hovedpulsåren blir kontrollert jevnlig. Nemnda bemerket at personer med Marfans syndrom har tilnærmet samme forventede gjennomsnittlige levealder som andre dersom de følges opp på denne måten. I 2009 gjaldt en søknad PGD med vevstyping, det vil si søknad om PGD i kombinasjon med vevstyping med sikte på at et kommende barn kan bli donor for et alvorlig sykt søsken (PGD/HLA), se sak 09/78 i sammendraget. I 2008 behandlet nemnda også en slik søknad. I 2007 behandlet nemnda ingen søknader om PGD/HLA. I 2006 behandlet nemnda en søknad om PGD/HLA, og to i Søknader etter type sykdom 8 søknader gjaldt kromosomal arvelig sykdom. 13 søknader gjaldt monogen arvelig sykdom, hvorav 2 gjaldt cystisk fibrose, 1 nevrofibromatose, 1 bryst- og eggstokkreft, 1 Marfans syndrom, 1 dystrofia myotonica, 1 beta thalassemi major, 1 Duchennes muskeldystrofi, 1 Huntingtons sykdom. 4 søknader gjaldt sjeldne sykdommer der også sykdomsnavn er unntatt offentlighet.

11 Søknader etter type sykdom Søknader etter regionale helseforetak Nemnda har behandlet 12 søknader fra søkere som hørte til Helse Sør-Øst, 4 fra Helse Nord, 3 fra Helse Midt- Norge og 2 fra Helse Vest Kromosomal sykdom Monogen sykdom 7 Alle vedtakene med unntak av en begjæring om omgjøring av nemndas vedtak er referert under sammendraget av nemndas avgjørelser på s. 12. Det vises til dette punktet for en nærmere redegjørelse for nemndas vedtak. 5 0 Helse Sør-Øst 2 2 Helse Vest Helse Midt-Norge 4 Helse Nord 11 I 2009 er det som foregående år flest søknader fra Helse Sør-Øst, men dette skyldes at befolkningsgrunnlaget er større der. Når det kompenseres for befolkningens størrelse, har det i år kommet flest søknader fra Helse Nord. Dette er en endring i forhold til tidligere år. Både i 2008 og i 2007 kom det én søknad fra Helse Nord.

12 12 Sammendrag av vedtak Det framgår av Ot.prp. nr. 26 ( ) Om lov om endringer i bioteknologiloven (preimplantasjonsdiagnostikk og forskning på overtallige befruktede egg) punkt 4.8 s. 59 at nemnda skal avgi en årlig rapport til departementet om hvilke saker nemnda har behandlet og på hvilket grunnlag søknader har blitt innvilget eller avslått. Nedenfor refereres sammendrag av alle nemndas vedtak i 2009 i anonymisert form, med unntak av et vedtak som gjaldt begjæring om omgjøring av nemndas tidligere vedtak. Nemndas vedtak er i saker som gjelder samme diagnose forholdsvis like. Nemndas praksis skal være ensartet når det gjelder vurderingen knyttet til alvorlig, arvelig sykdom, men hver søknad skal undergis en individuell, skjønnsmessig vurdering. Selv om to saker gjelder samme sykdom, kan det være individuelle forskjeller som gjør sakene forskjellige. Faren for at sykdommen overføres kan være forskjellig fra et par til et annet. Muligheter for behandling av sykdommen kan også utvikles over tid. Nemndas vedtak finnes i sin helhet i anonymisert form på nemndas hjemmeside. De fleste vedtakene publiseres også på Lovdata. Sak 08/111. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden sykdom. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Både kvinnen og mannen var bærere av sykdommen. Sykdommen var etter nemndas syn uten tvil en alvorlig sykdom. Nemnda bemerket at sykdomsutviklingen i de mest alvorlige tilfellene er rask og alvorlig. Funksjoner som språk, syn og intellektuelle ferdigheter går gradvis tapt, og barnet blir etter kort tid fullstendig pleietrengende. Sykdommen er i perioder meget smertefull. Nemnda la videre vekt på at forventet livslengde i dette tilfellet var vesentlig redusert, og sykdommen debuterer som regel tidlig. Det fantes ikke tilfredsstillende behandling. Nemnda kom videre til at det var stor fare for at forandringen i arveanlegget kunne overføres til et kommende barn. Det var 25 prosent risiko for at et barn av dette paret fikk arveanlegget i dobbel dose. Alle barn som får arveanlegget i dobbel dose, blir syke. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Begge sykehusene hadde etter nemndas syn dokumentert faglig kompetanse og erfaring på området. Begge sykehusene fulgte ESHREs (European Society of Human Reproduction and Embryology) retningslinjer for PGD. Det ble opp til det aktuelle helseforetak å avgjøre ved hvilket av de to sykehusene paret skulle få behandling. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/118. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. En av søkerne var bærer av en balansert translokasjon. En translokasjon er en omstokking i den normale rekkefølgen av arvestoffet i kromosomene. Ved en balansert translokasjon er alt arvestoff til stede. Som regel har balanserte translokasjoner ingen konsekvenser for personen selv, bortsett fra nedsatt fertilitet. Men når egg- eller sædceller dannes hos en person med en balansert translokasjon, kan det føre til kromosomfeil hos avkom. Nemnda bemerket at det ikke fantes rapporter om konsekvensene av de kromosomfeilene som ville kunne forekomme hos et kommende barn i dette tilfellet. På generelt grunnlag uttalte nemnda at personer født med kromosomfeil ofte

13 har misdannelser av flere organer, og som regel alvorlig, psykisk utviklingshemming. Det fantes ikke behandling som kunne helbrede tilstanden. De fleste barn født med de kromosomfeilene det her var tale om, ville kun leve i få år, ofte med store belastninger. Det var videre i dette tilfellet høy risiko for overføring av en alvorlig kromosomfeil til avkommet, enten det døde i livmoren eller ble født med en alvorlig tilstand. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/111 (referert over). Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/121. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Nevrofibromatose type 1. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. En av søkerne hadde nevrofibromatose type 1. Nemnda bemerket at de vanligste kjennetegnene på nevrofibromatose type 1 er café au lait-flekker (lysebrune flekker) og nevrofibromer (bindevevsknuter). Noen får optikusgliomer (godartede svulster langs synsnervene) og skjelettforandringer. Manglende konsentrasjon og hyperaktivitet finnes hos flere, og flere har lærevansker. Noen er psykisk utviklingshemmet. Hvordan nevrofibromatose type 1 kommer til uttrykk varierer. Noen av komplikasjonene er aldersspesifikke, mens andre kan oppstå når som helst i løpet av livet. Det sentrale spørsmålet for nemnda i denne saken var sannsynligheten for at en alvorlig, arvelig sykdom skulle inntreffe. Sykdomsforløp ved nevrofibromatose type 1 varierer, og det er ikke mulig å forutsi hvordan sykdommen vil utvikle seg hos et barn som arver genfeilen. Nemnda bemerket at det var 50 prosent sannsynlighet for at et kommende barn av dette paret ville få mutasjonen. Alle barn med en mutasjon får sykdommen. Om lag fem prosent av personer med nevrofibromatose type 1 har de alvorligste former av tilstanden. Gjennomsnittlig levealder er redusert. Flere ulike svulster opptrer med økt hyppighet. Omkring 20 til 30 prosent med sykdommen får pleksiforme nevrofibromer som kan utvikle seg til å bli ondartede. Nemnda la vekt på at ondartede svulster som kan være dødelige kan oppstå i barnealder. Om lag fem prosent får et alvorlig forløp med ondartede svulster, herunder hjernesvulster. Nemnda bemerket videre at behandlingen er krevende, og for flere av manifestasjonene fantes ikke tilfredsstillende behandling. Flere svulster kan ligge vanskelig tilgjengelig for kirurgi, og kan også være vanskelige å oppdage. Kirurgisk behandling av skjelettforandringer er også komplisert. Nemnda la endelig vekt på at det tidligere hadde blitt innvilget senabort etter abortloven ved nevrofibromatose type 1. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/111 (referert over). Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/4. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Bryst- og eggstokkreft. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD ikke var oppfylt. En av søkerne var bærer av en mutasjon i BRCA1-genet, som kan gi arvelig bryst- og eggstokkreft. Nemnda la vekt på at arvelig bryst- og eggstokkreft først debuterer i voksen alder. Kreftformene kan behandles og utviklingen av kreft kan forhindres. Risikoen for å utvikle kreft er betydelig redusert ved forebyggende behandling. Belastningen med å leve med det arvelige genet kan reduseres ved tidlige kontroller og behandling. Ved forebyggende fjerning av bryst og eggstokker er risikoen for utvikling av kreft redusert med 90 prosent. Etter nemndas syn ville det være belastende å leve med risikoen for utvikling av arvelig bryst- og/eller eggstokkreft i voksen alder, men risikoen for utvikling av kreft er med forebyggende behandling betydelig redusert. Ved forebyggende behandling med fjerning av både bryst og eggstokk vil ikke den gjennomsnittlige levealder bli påvirket i særlig grad. Risikoen for å utvikle slik kreft er da som i befolkningen generelt. Nemnda bemerket at forebyggende fjerning av eggstokk og bryst er omfattende inngrep som kan oppleves som traumatisk. Kvinner får imidlertid tilbud om reoppbygging av brystene etter at brystene er fjernet, og kan leve et tilnærmet normalt liv etter dette. Kirurgisk fjerning av eggstokkene fører til at kvinnen uten hormonerstatning kommer i en kunstig fremkalt overgangsalder, som utvikler seg raskere og mer intenst enn et naturlig klimakterium. Dersom kvinnen får oppfølging og individuelt tilpasset hormonerstatning lever de aller 13

14 14 fleste et normalt liv. Nemnda så at det ville være belastende å leve med fjernede eggstokker og bryst og eventuelle videre undersøkelser og oppfølgninger. Men etter nemndas vurdering var ikke belastningen alene nok til at vilkåret om alvorlig, arvelig sykdom var oppfylt. Søknaden om tillatelse til PGD førte ikke fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/32. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. En av søkerne var bærer av en balansert translokasjon. Nemnda bemerket at mange strukturelle kromosomfeil er svært sjeldne eller unike, og kunnskapen om hver enkelt kromosomfeil er derfor liten. Felles for kromosomfeil er imidlertid at de ofte gir alvorlige misdannelser av mange organsystemer og som regel alvorlig, psykisk utviklingshemming. Det avgjørende er videre om tilstanden blir overført til parets barn, enten det dør i livmoren eller blir født med en alvorlig tilstand. Det var i dette tilfellet stor fare for overføring av en alvorlig kromosomfeil (et ubalansert kromosomavvik) til avkommet. Et barn av dette paret som fikk et ubalansert kromosomavvik ville bli affisert. Paret hadde tidligere hatt to spontanaborter, og de kromosomfeilene det her dreide seg om ville som regel gi et så ubalansert avvik at det ville føre til spontanabort. Det fantes ikke tilfredsstillende behandling. Nemnda kom til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Nemnda viste til at paret ønsket behandling ved dette sykehuset, og nemnda var ikke kjent med forhold som skulle tilsi et annet valg. Nemnda viste til at Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige fulgte ESHRE s retningslinjer for preimplantasjonsdiagnostikk, og at sykehuset hadde dokumentert faglig kompetanse og bred erfaring vedrørende slik behandling. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/48. Bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd og 2A-7. Spørsmål om de forventede kostnadene knyttet til preimplantasjonsdiagnostikk stod i et rimelig forhold til effekten av behandlingen. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD ikke var oppfylt. De forventede kostnadene stod ikke i et rimelig forhold til effekten av behandlingen, jf. bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd. Paret hadde fire barn, to av barna var friske. Det fremgikk av sakens dokumenter at paret ikke ville ha fått tilbud om assistert befruktning ved offentlig finansierte klinikker med refusjon. Nemnda rettet en henvendelse til Helse- og omsorgsdepartementet vedrørende tolkningen av bioteknologiloven 2A-7, jf Spørsmålet til Helse- og omsorgsdepartementet var om en avgjørelse om behandling med sikte på assistert befruktning etter bioteknologiloven 2-6 kun omfattet medisinske og psykososiale vurderinger, eller om en avgjørelse etter 2-6 også omfattet prioritetsbeslutninger. Helsedirektoratet besvarte henvendelsen. Helsedirektoratet uttalte at avgjørelser etter bioteknologiloven 2-6 kun omfatter medisinske og psykososiale vurderinger, og at det er denne vurderingen som skal legges til grunn av PGD-nemnda etter bioteknologiloven 2A-7. Helsedirektoratet uttalte videre at bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd omfatter kostnadsvurderinger både i forhold til medisinsk nytte, men også samfunnsøkonomisk nytte og prioritering. Nemnda kom til at når vurderingen etter bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd også skal omfatte samfunnsøkonomisk nytte og prioritering, kunne det ikke gis tillatelse til PGD når paret hadde fire barn sammen og to av barna ikke hadde sykdommen. Nemnda viste til at det fremgikk av Ot.prp. nr. 26 ( ) s. 49 at det skulle være en begrenset bruk av PGD. Metoden er ressurskrevende og høyteknologisk, den innebærer behandling som kan være en stor fysisk og psykisk påkjenning for paret, og det kan være vanskelig å lykkes med å få et barn. Formålet er videre først og fremst å gjøre det mulig for et par med anlegg for alvorlig, genetisk betinget sykdom å bli gravide uten at den alvorlige sykdommen overføres til fosteret. Nemnda forstod dette slik at PGD skal gi par som har anlegg for alvorlig, arvelig sykdom muligheten til å få et friskt barn. Nemnda bemerket videre at det også fremgikk av Ot. prp. nr. 26 ( ) at ordningen med preimplantasjonsdiagnostikk skulle anvendes restriktivt. Nemnda tok til etterretning at paret ønsket seg et friskt barn til, men bemerket at PGD-behandling er en kostbar og ressurskrevende behandling med begrenset effekt som kun skal tilbys i begrensede tilfeller. Parets ønske om ett barn til måtte veies opp mot høye kostnader ved slik behandling og hensynet til prioritering. På denne bakgrunn kom nemnda til at vilkåret i bioteknologiloven

15 2A-4 fjerde ledd ikke var oppfylt. Søknaden om tillatelse til PGD førte ikke fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/49. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. En av søkerne var bærer av en balansert translokasjon. Nemnda bemerket at det i dette tilfellet var en prosent sannsynlighet for at graviditet ville gi et terminfødt barn med en ubalansert kromosomfeil. Det var blant annet fare for at graviditet ville gi et foster med trisomi 13 eller UPD 14. Dersom et barn ble født levende med trisomi 13 ville barnet ha misdannelser som alvorlig mental retardasjon, vekstretardasjon og alvorlige misdannelser i nervesystemet. Omkring 50 prosent dør innen første måned. Felles for kromosomfeil er at de ofte gir alvorlige misdannelser av mange organsystemer og som regel alvorlig, psykisk utviklingshemming. Nemnda la videre vekt på at det i dette tilfellet var stor fare for at avkommet (fosteranlegget eller fosteret) fikk en alvorlig kromosomfeil. Et avkom av dette paret som fikk et ubalansert kromosomavvik ville bli affisert. De kromosomfeilene det her dreide seg om ville som regel gi et avvik som ville føre til spontanabort. Det fantes ikke tilfredsstillende behandling. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/111 (referert over). Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/50. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Marfans syndrom. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD ikke var oppfylt. Det fantes tilfredsstillende behandling for sykdommen. En av søkerne hadde Marfans syndrom. Nemnda bemerket at pasienter med Marfans syndrom har økt risiko for hjerte- og karsystemproblemer i form av utvidelse av hovedpulsåren (hos 50 til 60 prosent av pasientene), hjerteklafflekkasje og fremfall av hjerteklaffen mellom venstre forkammer og venstre hjertekammer. Utvidelse av hovedpulsåren kan føre til brist i hovedpulsårens indre vegglag slik at blodet trenger inn i aortaveggen, noe som kan føre til plutselig død. Det er videre risiko for linseluksasjon hos cirka 60 prosent av pasientene (forskyvning av linsen i øyet fra dens normale leie). Skjelettplager er også vanlig. Det var stor fare for overføring av sykdommen i dette tilfellet, men dette var ikke avgjørende for nemnda. Nemnda la avgjørende vekt på at sykdommen ikke var alvorlig nok til å oppfylle lovens krav om alvorlig sykdom da det fantes tilfredsstillende behandling. Nemnda la stor vekt på at forventet levealder ved riktig oppfølging og behandling av Marfans syndrom er tilnærmet lik normal. Nemnda bemerket videre at det finnes medikamentell behandling og muligheter for forebyggende kirurgi (jf. artikkelen Aortic root replacement in 372 Marfan patients: evolution of operative repair over 30 years, Cameron DE, mai 2009). Pasientene blir fulgt opp regelmessig, og det er viktig at hovedpulsåren blir kontrollert jevnlig. Ved slike tiltak har personer med Marfans syndrom i dag tilnærmet samme forventede gjennomsnittlige levealder som andre. Nemnda viste videre til at belastningen med å leve med Marfans syndrom kan reduseres ved regelmessig oppfølging og behandling. Nemnda så at personer med Marfans syndrom vil kunne oppleve nedsatt livskvalitet ved å måtte leve med risikoen for død som følge av sprukket hovedpulsåre, og at dette kan føre til angst, utrygghet og usikkerhet i forhold til fysiske belastninger. Risikoen for død er imidlertid betydelig redusert som følge av dagens muligheter for oppfølging og forebyggende medikamentell og kirurgisk behandling. Det ville etter nemndas syn være belastende med de operasjoner som kan være nødvendige for noen, og å leve med de symptomer sykdommen kan gi. Imidlertid var en slik belastning etter nemndas syn ikke alene nok til at vilkåret om alvorlig sykdom var oppfylt da det fantes tilfredsstillende behandling for sykdommen. Søknaden om tillatelse til PGD førte ikke fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/51. Bioteknologiloven 2A-7. Kromosomfeil. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Samme begrunnelse som i sak 09/49 (referert over). Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/111 (referert over). Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. 15

16 16 Sak 09/52. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Cystisk fibrose. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Både kvinnen og mannen var friske arvebærere for cystisk fibrose. Etter nemndas syn var det en stor belastning å leve med cystisk fibrose i alvorlig form. Nemnda bemerket at over tid destrueres lungevev og pasientene kan utvikle respirasjonssvikt som er den vanligste årsaken til tidlig død ved cystisk fibrose. Pasientene kan også utvikle andre organkomplikasjoner, som kronisk bihulebetennelse og ledd-/muskel- og skjelettkomplikasjoner. Sykdommen vil som oftest tilta med årene, med økende symptomer fra lunger, luftveier, mage/tarm og bukspyttkjertel. Nemnda bemerket videre at det ikke fantes helbredende behandling. Behandlingen er krevende og har til formål å lindre symptomer og forebygge forverring av sykdommen. Behandlingen består i tilførsel av bukspyttkjertelenzymer til alle måltider (ved bukspyttkjertelsvikt), ernæringsmessige tiltak, lungebehandling i form av slimløsende inhalasjonsmedisiner, lungefysioterapi og bruk av antibiotika mot luftveisinfeksjoner. Til tross for behandlingsmessige fremskritt, er forventet levealder betydelig redusert. I Vest-Europa er forventet levealder 30 til 40 år. Nemnda bemerket videre at det var 25 prosent risiko for at et barn av dette paret fikk to sykdomsgivende mutasjoner og dermed sykdommen. De aktuelle mutasjonene var mutasjoner som var assosiert med et alvorlig sykdomsforløp. Nemnda kom til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 09/32. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/60. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Samme begrunnelse som i sak 09/32 (referert over). Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/111 (referert over). Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/62. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Samme begrunnelse som i sak 09/32 (referert over). Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/111 (referert over). Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/68. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden sykdom. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Både kvinnen og mannen var bærere av sykdommen. Nemnda bemerket at det var en stor belastning å leve med sykdommen i alvorlig form. Nemnda viste til at sykdommen gir alvorlig, fremadskridende affeksjon av mange organer og alvorlig psykisk utviklingshemming. Forventet gjennomsnittlig levealder er betydelig redusert. Det fantes ikke tilfredsstillende behandling. Behandlingen er symptomatisk og består blant annet av benmargstransplantasjon. Effekten av benmargstransplantasjon varierer, behandlingen er risikofull og det er høy dødelighet. Benmargstransplantasjon må utføres tidlig for å ha effekt fordi skader som oppstår i sentralnervesystemet ikke kan repareres. Behandlingen er svært ressurskrevende. Nemnda bemerket videre at det var 25 prosent risiko for at et barn av dette paret fikk to sykdomsgivende mutasjoner og dermed sykdommen. Dersom barnet fikk sykdommen, ville barnet få sykdommen i alvorlig form. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/111 (referert over). Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/78. Bioteknologiloven 2A-1 annet og tredje ledd, jf. 2A-4, og 2A-6. PGD/HLA. Beta thalassemi major. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Nemnda kom videre til at vilkårene for å undersøke vevstype med sikte på å få et vevstypelikt barn som kunne være stamcelledonor for et søsken

17 med alvorlig, arvelig sykdom var oppfylt. Nemnda viste til at både kvinnen og mannen hadde genfeilen som kunne gi sykdommen beta-thalassemi major, som etter nemndas syn var en alvorlig arvelig sykdom. Personer med beta-thalassemi major utvikler i første eller annet leveår, unntaksvis senere, en alvorlig anemi som krever blodoverføringer. Symptomer på sykdommen kommer som regel i løpet av første leveår med blekhet og søvnighet fulgt av anemi, begrenset vekstutvikling og forsinket motorisk og intellektuell utvikling. Behandlingen er krevende. Den tradisjonelle behandlingen av sykdommen er blodoverføringer og gjentatte smertefulle behandlinger for å redusere opphopningen av jern som følge av hyppige blodoverføringer. Dersom barnet ikke får behandling for sykdommen, vil barnet utvikle benskjørhet, det vil få en unormal ansiktsform og vil utvikle kraftig lever- og miltforstyrrelse. Uten blodoverføringer vil de fleste dø i løpet av de første leveårene, ofte på grunn av hjertesvikt. Det fantes ikke helbredende behandling for sykdommen. Det var videre stor fare for at forandringene i arveanlegget som kunne gi sykdommen kunne overføres til et kommende barn. Det var 25 prosent sannsynlighet for at et felles barn fikk sykdommen. Nemnda kom videre til at behandling med stamceller fra en frisk, HLA-identisk søskengiver med stor sannsynlighet var egnet til å kurere et sykt søsken, jf. bioteknologiloven 2A-4 tredje ledd bokstav a. Nemnda bemerket at allogen stamcelletransplantasjon er vellykket hos cirka 80 prosent dersom det finnes en HLA-identisk stamcelledonor. Seksjonsoverlege A uttalte i sakkyndig vurdering til nemnda at det ville være aktuelt å benmargstransplantere parets barn gitt egnet donor. Nemnda kom til at hensynet til det syke barnet veide opp mot belastningene for et framtidig søsken, og at donor født etter PGD/HLA ikke ville bli utsatt for uakseptable inngrep, jf. bioteknologiloven 2A-4 tredje ledd bokstav b og c. Nemnda viste blant annet til at beta-thalassemi major er en alvorlig sykdom og at behandlingen med stadige blodoverføringer er svært belastende for det syke barnet. Nemnda kom på denne bakgrunn til at hensynet til det syke barnet veide opp for belastningene for et framtidig søsken. Nemnda kom til at paret skulle få behandling ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Søknaden om tillatelse til PGD/HLA førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/92. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Dystrofia myotonika. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Kvinnen var bærer av sykdommen Dystrofia myotonika. Etter nemndas syn var det en stor belastning å leve med sykdommen. Nemnda viste til at i nyfødtperioden er det vanlig med uttalt slapphet, og av og til feilstilling av leddene. Sykdommen kan medføre pustevansker, manglende sugeevne og risiko for oksygenmangel og ernæringssvikt. For at barnet skal overleve den første tiden etter fødselen, kan det bli nødvendig med pustehjelp og mating gjennom en sonde direkte til magesekken. Nedsatt tarmfunksjon kan medføre alvorlig forstoppelse med utspilt buk, som igjen påvirker pustefunksjonen til barnet. Dersom barnet overlever nyfødtperioden, blir som regel muskelkraften noe bedre frem til skolealder, før forverring og funksjonstap inntrer. Et flertall er psykisk utviklingshemmet. Det er vanlig med problemer med hukommelsen, personlighetsforandringer, impulskontroll og læringsevne. Det er videre vanlig med adferdsproblemer, kronisk tretthet og mage- og tarmproblemer. Forventet gjennomsnittlig levealder er vesentlig redusert. Det fantes ikke tilfredsstillende behandling. Det var i dette tilfellet stor fare for at sykdommen ble overført til et kommende barn. Et barn som arver sykdommen fra moren, som i dette tilfellet, har en betydelig økt risiko for å få en alvorlig medfødt form av sykdommen. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/111 (referert over). Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/94. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Samme begrunnelse som i sak 09/49 (referert over). Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/97. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Cystisk fibrose. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Samme begrunnelse som i sak 09/52 (referert 17

18 18 over). Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/111 (referert over). Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/100. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Samme begrunnelse som i sak 09/32 (referert over). Nemnda kom til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 09/32. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/104. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Duchennes muskeldystrofi. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. En av søkerne var bærer av sykdommen Duchennes muskeldystrofi. Nemnda kom til at sykdommen var en alvorlig, arvelig sykdom. Nemnda bemerket at Duchennes muskeldystrofi er en medfødt arvelig muskelsykdom. Sykdommen debuterer som regel med gangvansker i tidlig barnealder. Tidlige symptomer er svekkelse av musklene i hofter, ben og skuldre. Muskelsvikten brer seg etter hvert, og det blir vanskeligere og vanskeligere å bevege seg. Etter hvert blir også åndedrettsmusklene rammet. Kombinasjonen av pustebesvær og hjertemuskelsvikt medfører en betydelig redusert levealder. Det fantes ikke helbredende behandling. Etter nemndas syn var det videre stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn i dette tilfellet. Det var 50 prosent sannsynlighet for at et guttefoster ville arve det sykdomsfremkallende genet og utvikle sykdommen. Dersom barnet fikk sykdommen, var det stor fare for å dø i tidlig spedbarnsalder. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/111 (referert over). Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 09/107. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Huntingtons sykdom. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. En av søkerne hadde en genetisk forandring som ga Huntingtons sykdom. Nemnda kom til at at sykdommen var en alvorlig, arvelig sykdom. Nemnda bemerket at sykdommen er en medfødt arvelig fremadskridende nevrologisk sykdom med hjernesvinn. Sykdommen er kjennetegnet av tiltagende grad av ufrivillige bevegelser og mentale symptomer som personlighetsforandringer og intellektuell svekkelse. Symptomene er forskjellige fra person til person. Sykdommen kan begynne med lette, ufrivillige bevegelser og psykiske symptomer som personlighetsendring, hukommelsesproblemer, irritabilitet og vrangforestillinger. Etter hvert vil det oppstå tale- og språkproblemer, spise- og svelgvansker og manglende kontroll over urin og avføring. De første symptomene opptrer oftest fra 30-årsalderen. Forventet levetid fra det tidspunkt diagnosen blir stilt er som regel 15 til 20 år. Etter nemndas syn fantes ikke tilfredsstillende behandling. Nemda bemerket at det er en stor belastning å leve med Huntingtons sykdom. Etter nemndas syn var det videre stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn i dette tilfellet. Når en av foreldrene hadde sykdommen, som i dette tilfellet, var det 50 prosent risiko for at barnet arvet det sykdomsdisponerende genet. Et barn som arvet det sykdomsdisponerende genet fikk sykdommen. Nemnda kom til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 09/32. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig.

19 19 Preimplantasjonsdiagnostikknemnda Besøksadresse: Grønlandsleiret Oslo Postadresse: Postboks 8022 Dep Oslo Tlf.: Faks: E-post: