Årsrapport 2006 NEVROMUSKULÆRT KOMPETANSESENTER (NMK) Universitetssykehuset Nord-Norge HF (UNN)
FORORD... 3 KORT HISTORIKK... 4 MÅLSETTING... 4 VIRKSOMHETENS ART... 4 ORGANISASJON OG LEDELSE... 5 PASIENTER TIL UTREDNING OG BEHANDLING... 6 PASIENTREGISTER... 6 KARTLEGGINGSUNDERSØKELSE... 7 FUNKSJONSFORDELING MELLOM NMK OG FRAMBU... 7 INFORMASJON... 7 UNDERVISNING... 7 KVALITETSSIKRING... 7 BEMANNING... 8 STILLINGER ØREMERKET NMK-ARBEID I ANDRE AVDELINGER.... 8 BRUKERE... 8 PRODUKSJON, KVALITET OG PRØVER... 9 FORSKNING... 10 ØKONOMI... 11 PUBLIKASJONER OG REPRESENTASJON... 12 PRODUKSJONSTABELLER... 14 2
Forord Året 2006 har vært et produktivt år for Nevromuskulært kompetansesenter på alle måter. Prøveantallet har vist en liten økning, spesielt har dette vært tilfelle med antall hudnerver og også økt antall konsultasjoner av muskelbiopsier fra sør-norge. Et meget godt samarbeid med Medisinsk genetisk avdeling har og resultert i at flere diagnostiske nøtter har blitt løst med DNA-analyse i 2006. Forskningsaktiviteten ved NMK har også tatt seg betydelig opp, ikke minst med god hjelp av de avgitte forskningsmidlene fra Helse Nord. Spesielt må her nevnes forskningsprosjekt i samarbeid mellom Medisinsk genetisk avdeling, Nevrologisk avdeling og Patologisk avdeling vedrørende Limb Girdle muskeldystrofi. Forskningen innenfor perifere nevropatier viser og progresjon og vi vil sannsynligvis ha to ferdige doktorgrader i løpet av 2008. NMK har også fått en betydelig klinisk utvidelse i løpet av dette året og det største problemet har vært å få disse øremerkede stillinger innenfor nevrologi inn som faste stillinger for at denne aktiviteten skal kunne fortsette å øke. Det har vært en betydelig økning av pasienter fra sør-norge som er henvist til spesielt Nevrologisk avdeling ved UNN, og i løpet av 2006 har dette antallet vært på over 80 pasienter. I løpet av året har vi og hatt flere møter med Sosial- og helsedirektoratet vedrørende NMKs totale ansvar for kurs- og konferansevirksomheten innenfor nevromuskulære sykdommer. Disse møtene har vært med ledelsen av Frambu og vi håper at resultatet kan bli noe alle kan leve med. Sigurd Lindal Leder NMK For nærmere informasjon om NMKs virksomhet henvises til vår hjemmeside www.unn.no/nmk Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge HF Patologisk anatomisk avdeling Postboks 46 9038 TROMSØ 3
Kort historikk Nevromuskulært Kompetansesenter (NMK) ble etablert etter møte i juni 1993 med representanter for Statens Helsetilsyn og Sosial- og Helsedepartementet til stede, sammen med representanter for Regionsykehuset i Tromsø (RiTø) og Universitetet i Tromsø, samt fagpersonell for nevromuskulære sykdommer. I 1994 fikk RiTø formelt tildelt landsfunksjonen i diagnostikk og behandling av medfødte muskelsykdommer i samarbeid med Rikshospitalet. Det ble avholdt et fellesmøte mellom Rikshospitalet og RiTø i oktober 1994 hvor ovennevnte sykehus ble enige om et videre samarbeid. I grove trekk gikk dette samarbeidet ut på at RiTø fikk hovedansvar for laboratoriediagnostikken, mens Rikshospitalet skulle ha sitt hovedansvar innenfor den kliniske siden, spesielt innenfor pediatri. Samtidig fikk RiTø i tillegg tildelt nasjonal kompetansesenterfunksjon for nevromuskulære sykdommer, og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ble startet opp. I 1995 ble NMK etablert som seksjon under Patologisk Anatomisk avdeling, RiTø. Fra 2000 ble den delte landsfunksjonen gjort om til delt medisinsk kompetansesenterfunksjon for medfødte muskelsykdommer mellom Rikshospitalet og UNN. I Tromsø har denne funksjonen hele tiden vært ivaretatt av NMK. Fra 2005 ble NMK formelt etablert som et kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger og er siden da faglig underlagt Avdeling for sjeldne funksjonshemninger i Sosial og Helsedirektoratet. Målsetting Mål og strategier for UNN og NMK Best når det gjelder Lære for livet Først med det siste Overordnede langsiktige mål for NMK Pasienten først først og fremst yte en god helhetlig service til pasientene. Best i landet innen diagnostikken, god kontakt med andre internasjonale kompetansesentre. Verdsette et godt, likeverdig, faglig stimulerende arbeidsmiljø med åpen dialog innad og utad. Enhver henvendelse skal taes på alvor. NMK ser det som sin oppgave å drive forskning på høyt nivå innenfor nevromuskulære sykdommer. Drive undervisning, kursvirksomhet og foredragsvirksomhet innenfor alle fagområder som arbeider med nevromuskulære sykdommer. Virksomhetens art Virksomheten ved NMK er integrert i virksomheten ved flere avdelinger i sykehuset. Fra oppstart i 1994 har hovedtyngden av kompetansesenterets virksomhet vært innen feltet diagnostisk utredning og behandling av pasienter med nevromuskulære sykdommer. Tverrfaglig samarbeid er en forutsetning for å lykkes i dette arbeidet. Medisinsk genetisk avdeling, Nevrologisk avdeling, Barneavdeling og Fysioterapiavdelingen, samt laboratorieavdelingene har alle en naturlig plass i den diagnostiske prosessen. Dette tverrfaglige samarbeidet kommer særlig til syne i de ukentlige fellesmøtene hvor aktuelle 4
pasienter og analyser diskuteres, og hvor videre behandlingsstrategi legges. Disse møtene er godt besøkt av de involverte avdelingene. Organisasjon og ledelse Helt siden etableringen i 1995 har NMKs kjernevirksomhet vært en seksjon under Patologisk anatomisk avdeling, UNN (se organisasjonskart). Viktige deler av den totale virksomheten foregår ved aktuelle kliniske avdelinger og samarbeidende laboratorieavdelinger ved UNN. NMK er nå en etablert enhet under Avdeling for sjeldne funksjonshemninger, Sosial og helsedirektoratet. Kontaktmøtene med SHdir ble etablert i 2005, og er en viktig arena for tilbakemelding fra brukerorganisasjonen (FFM) og fra SHdir som har faglig tilsyn med vår virksomhet. Organisasjonskart NMK Direktøren PAA Avd. leder Lederteam Sjef for medisinske serviceavdelinger SMS NMK Seksjonsleder Lederteam Samarbeidende avdelinger/institusjoner: Nevrologisk avdeling Barneavdeling/Barnehabilitering Fysioterapiavdelingen Medisinsk genetisk avdeling Klinisk Kjemisk avdeling Fysikalsk medisin og rehabilitering / Mellomveien bo og rehabilitering Det Medisinske fakultet, UiTø Foreningen for muskelsyke (FFM) Sekretariat Elektronmikroskopisk Laboratorium Nevropatologisk Laboratorium Lederteam NMK ledes på lik linje med de øvrige seksjonerte avdelinger ved UNN, og har følgelig eget lederteam som i 2006 besto av nevropatolog Sigurd Lindal (leder), leder for sekretariatet Anna Kirsti Kvitnes, IT-konsulent Inger Tranung, overbioingeinør Kate Myräng og sjefbioingeniør Irene Lund. NMK er en seksjon med et faglig selvstendig ansvar. Det administrative ansvar er underlagt Patologisk anatomisk avdeling (PAA). Personalansvaret forvaltes av NMK s lederteam i nært samarbeid med PAA s lederteam. NMK rapporterer direkte til toppledelsen ved UNN, samt Helse Nord RHF og Sosial og helsedirektoratet. 5
Lederteamet NMK; Irene Lund, Sigurd Lindal, Kate Myräng, Anna Kirsti Kvitnes og Inger Tranung Storteam - UNN NMK har opprettet er storteam satt sammen av avdelingslederne ved nevrologisk avdeling, barne og ungdomsklinikken, medisinsk genetikk, sjef for medisinske serviceavdelinger og NMKs lederteam. Disse møtene er for å kunne diskutere de store linjer som berører alle NMK-avdelingene. I 2006 har det vært avholdt tre storteammøter. Kontaktmøter I 2006 har NMK vært innkalt til to kontaktmøter med SHdir, et vårmøte og et høstmøte. Lederteamet ved NMK, representant fra nevrologisk avdeling og BUK, sykehusledelsen og Helse Nord (vårmøtet) har deltatt i disse møtene. Pasienter til utredning og behandling Antallet pasienter som henvises til NMK for utredning og behandling har økt kraftig i 2006. Pasientene kommer fra store deler av landet, men når man ser virksomheten i UNN under ett, er hovedtyngden fra de tre nordligste fylkene. Nevrologisk avdeling har 60% av sine NMKpasienter fra Helse Nord. De fleste av pasientene (88 i 2006) blir utredet og behandlet ved nevrologisk avdeling som har et nært samarbeid med Fysioterapiavdelinga i forhold til utredning og oppfølging av pasientene. Fysikalsk medisin og Rehabilitering har seksjonen Mellomveien bo- og rehabiliteringssenter som følger opp voksne med medfødte muskelsykdommer. Brukerne (34 i 2006) har hittil kun vært fra Helse Nord. Barne- og ungdomsklinikken har to avdelinger som har virksomhet knyttet til NMK: Barneavdelingen og Avdeling for barnehabilitering. Klinikken ivaretar både diagnostisk utredning og behandling/oppfølging fra nyfødt til 18 år. Barnehabilitering hadde i 2006 29 barn med nevromuskulære tilstander. To ganger årlig er disse barna innkalt til konsultasjon sammen med foreldrene. Barneavdelingen ivaretar både poliklinisk virksomhet og utredninger som medfører innleggelser. I 2006 omfattet dette 19 barn med nevromuskulære diagnoser. Ved Medisinsk genetisk avdeling omfatter den polikliniske nevromuskulære virksomhet klinisk utredning og genetisk veiledning av pasienter og familier. I 2006 var 39 brukere til genetisk veiledning for nevromuskulære problemstillinger. Pasientregister I 2004 ble det startet opp et arbeid med å etablere et nasjonalt register for pasienter med muskelsykdommer. Forslaget til register ble i 2005 foreslått som nasjonalt kvalitetsregister fra Helse Nord RHF til Sosial og Helsedirektoratet. Godkjenning ble gitt i januar 2006 av Avdeling for spesialisthelsetjenester i SHdir. Registeret ble organisert under Senter for Klinisk Dokumentasjon og Evaluering, Helse Nord RHF, i 2006. Nasjonalt styre for registeret er oppnevnt og det i ble i 2006 jobbet med 6
utarbeidelse av konsesjonssøknad til Datatilsynet. Målet for 2007 er å komme i gang med innsamling av data til registeret. Kartleggingsundersøkelse I 2006 er det gjennomført en kartleggingsundersøkelse knyttet til analyser av vevsmateriale med henblikk på nevromuskulære sykdommer. Resultatene skal drøftes på fagkonferanse i 2007. Målet er å oppnå konsensus i hvordan disse prøvene bør håndteres i Norge. Funksjonsfordeling mellom NMK og Frambu. En arbeidsgruppe nedsatt av SHdir har jobbet med denne saken helt siden høsten 2005 og la fram en rapport 1.7.06. I denne rapporten ble UNNs representanter også bedt om å legge fram et kostnadsoverslag med hensyn til behov for nye ressurser, stillinger og lokaler i tilfelle hele kompetansesenteransvaret for nevromuskulære sykdommer skal legges til NMK. En bredt sammensatt intern prosjektgruppe jobbet med dette høsten 2006 og la fram en fyldig rapport for direktøren ved UNN 31.1.07. I rapporten skisseres en organisering av et nytt stort NMK/UNN der fokus legges på nødvendig kompetanseoppbygging og utvidelse av NMK for å ivareta en nasjonal funksjon der brukernes behov for lokale kurs ivaretas. Dette vil medføre driftsutgifter av en helt annen størrelse enn NMK har hatt hittil. Det er derfor en forutsetning at finansieringen er i orden før nye NMK kan realiseres. Informasjon NMK mottar henvendelser både skriftlig, elektronisk og pr telefon for å få tilsendt informasjon eller råd fra fagmiljøet. Vårt informasjonshefte Muskelsyk? oppdateres hvert år og spres over hele landet. NMK har i flere år hatt websider som presenterer virksomheten, www.unn.no/nmk. Undervisning Ansatte ved NMK deltar aktivt i undervisning og veiledning av studenter, både innen medisin og helsefagene. Ellers bidrar NMKs ansatt med foredrag i spesialistkurs og konferanser når det etterspørres. Kvalitetssikring Det jobbes aktivt med kvalitetssikring i Patologisk anatomisk avdelingen mot en framtidig akkreditering. I dette arbeidet er to av NMKs bioingeniører svært sentrale og bruker mye ressurser på dette arbeidet. Som nasjonalt kompetansesenter er det viktig at NMK til en hver tid holder høy kvalitet i tjenestene. 7
Bemanning NMK er definert som en seksjon under Patologisk anatomisk avdeling. Men også i andre avdelinger er det øremerkede stillinger for NMK-arbeid. Stillinger ved NMK, Patologisk anatomisk avdeling 2006 Stillingsbenevnelse Antall stillinger Overlege (nevropatolog, leder av senteret) 1 Sjefsbioingeniør 1 Bioingeniører 5,8 Ingeniør 1 Konsulent 1½ Sekretær ½ Stillinger øremerket NMK-arbeid i andre avdelinger. Stillingsbenevnelse Antall stillinger Fysioterapeut 30 % Prosjektsykepleier (nevr.avd.) 1 Overlege (nevr. avd.) ½ Sivilingeniør (med. biokjemi) 1 Overbioingeniør (med. gen.) 1 Brukere Primære brukere NMK har et nært samarbeid med Foreningen for muskelsyke (FFM) som er brukerorganisasjonen til de fleste pasienter med nevromuskulære sykdommer. FFM deltar i kontaktmøtene med Sosial og helsedirektoratet, Avdeling for sjeldne funksjonshemninger. I siste kontaktmøte (oktober 2005) ble det lagt vekt på at SHdir ønsker at NMK skal utvide sitt arbeidsfelt i mer helhetlig retning ved å arrangere mer kurs for brukere og pårørende. Interne brukere Som interne brukere regnes avdelinger i UNN og fagfolk som har behov for NMKs tjenester. Dette gjelder for eksempel Patologisk anatomisk avdeling, Nevrologisk avdeling, Barneavdelingen, Medisinsk genetisk avdeling, Habiliteringstjenesten for barn og Mellomveien Bo- og rehabiliteringssenter. Disse brukerne er også i stor grad samarbeidspartnere der tjenestene går begge veier. Eksterne brukere Alle landets nevrologiske avdelinger, barneavdelinger, revmatologiske avdelinger og patologiavdelinger er i utgangspunktet eksterne brukere. I tillegg har NMK ansvar for informasjon til pasienter og samarbeid med Foreningen for muskelsyke samt Sosial- og Helsedirektoratet ved Avdeling for sjeldne funksjonshemninger og kompetansesentrene som er tilknyttet denne. 8
Produksjon, kvalitet og prøver Mottatte prøver NMK/PAA mottar biopsimateriale og blodprøver til undersøkelse fra hele landet, men hovedtyngden kommer fra sykehusene i Helse Nord og fra Stavanger Universitetssykehus, Ullevål Universitetssykehus og Rikshospitalet. Prøvemengden har vært forholdsvis stabil de siste årene, med noe nedgang i vanlige muskelanalyser. Avdelingen mottar også preparater fra andre universitetsklinikker for konsultasjon. Ved Medisinsk genetisk avdeling var totalt antall laboratorieprøver med indikasjonen nevromuskulære diagnoser 348 i 2006. Nyinnkomne blodprøver har økt fra 227 prøver i 2005 til 287 prøver 2006 (26 % økning). En relativt stor andel av laboratorieanalyser er fra pasienter utenfor vår helseregion. Dette reflekterer et utstrakt samarbeid med andre rekvirenter enn i vår egen helseregion. På grunn av det nevromuskulære kompetansesenteret har avdelingen som mål å gjøre molekylær diagnostikk innenfor neuromuskulære sykdommer på nasjonal basis. Avdeling for klinisk biokjemi har personell som arbeider med aktivitetsmåling av enzymkompleksene i respirasjonskjeden. Det dreier seg om diagnostikk av metabolske muskelsykdommer, særlig i form av videreutvikling av metoder for deteksjon av mutasjoner i mitokondrielt DNA. Til dette arbeidet er det en øremerket teknisk stilling. Målet innen kort sikt er publisering av forbedret og utvidet diagnostisk virksomhet på dette feltet. 350 NMK-prøver fordelt på RHF Patologisk anatomisk avdeling 300 Antall prøver 250 200 150 100 Helse Nord Helse Sør/Øst Helse Midt Helse Vest Arkhangelsk 50 0 2003 2004 2005 2006 9
Genetiske prøver fordelt på RHF Antall prøver 160 140 120 100 80 60 40 20 Helse Nord Helse Sør/Øst Helse Midt Helse Vest 0 2003 2004 2005 2006 Årstall Forskning Nevromuskulært kompetansesenter ble av Helse Nord tildelt 6 millioner kroner fordelt over 3 år (2005-2007) til nevromuskulær forskning. Disse midlene blir internt utlyst for de ulike samarbeidende avdelinger og faggrupper ved Universitetssykehuset Nord Norge og ved Universitetet i Tromsø, knyttet til NMK. Et internt forskningsutvalg har vurdert innkomne søknader og fordelt midler på ulike prosjekter og avdelinger innenfor NMKs fire satsingsområder: arvelige muskelsykdommer, perifere nevropatier, mitokondriesykdommer og forsknings-samarbeid med Nordvest-Russland. Prosjekttittel Påbegynt år: Avsluttes i år: Trombotic material captured in Filterwire in native 2003 2007 vessels in patients treated for acute myocardinal infarction by intervention Evaluation of Transmission electron findings Biventrikulær pacemaker prosjekt. (Hjertesvikt og 2004 2007 muskelfunksjon) Studier på pasienter med tynnfibernevropati som har 2005 2007 diabetes mellitus og pasienter som har grenseverdi for vitamin B12 Studier på pasienter med tynnfibernevropati og som 2005 2007 har abnorm glukosetoleranse og med ulike former for immunologisk betinget nevropati Molekylærbiologiske studier av FKRP relatert Limb 2005 2007 Girdle muskeldystrofi. Kliniske og morfologiske studier av Limb Girdle 2005 2007 muskeldystrofi. Studie av effekt av fysioterapi basert på Bobathkonseptet 2005 2007 for pasienter med muskeldystrofi. Påvirker steroidebehandling progresjonen av sykdommen hos gutter med Duchenne muskeldystrofi? 2005 2007 10
Økonomi NMK finansieres i dag over rammetilskudd til Helse Nord RHF med øremerkede midler. I tillegg har de kliniske avdelingen inntekter via DRG-systemet på innlagte pasienter fra andre helseregioner. Laboratorietjenestene finansieres via refusjoner fra Rikstrygdeverket hvis pasienten har vært behandlet poliklinisk eller via direkte fakturering til aktuell avdeling pasienten har vært innlagt i når pasienten har vært behandlet/innlagt i sykehus tilhørende andre helseregioner. Ovennevnte vil si at NMK hittil i stor grad er finansiert av UNN. Regnskap 2006 særskilte funksjoner Nevromuskulært kompetansesenter Art Beløp Særskilt tilskudd -3 192 000 Inntekter -3 192 000 Direkte pasientkostnader 0 Kursutgifter 71 485 Personalkostnader 5 927 445 Andre driftskostnader HP 6 64 342 Andre driftskostnader HP 7 136 455 Kostnader 6 199 727 Resultat 3 007 727 Lønnsutgiftene er spredt på flere avdelinger. Vi har 1 overlege som leder, 1 sjefsbioingeniør, 8 overbioing., 1 ingeniør, 1,5 konsulent, 1 sekretær i 0,5 % stilling, og 30 % fysioterapeut. Jorun Lægland økonomisjef Reidun Karlsen økonomikonsulent 11
Publikasjoner og representasjon Deltakelse i nasjonale og internasjonale fora Flere ansatte ved kompetansesenteret har deltatt på kurs, konferanser og seminarer både nasjonalt og internasjonalt. Det har vært presentert postere og holdt foredrag om nevromuskulære sykdommer av ansatte ved NMK. Publikasjoner fagtidsskrift (vitenskapelige) Abstracts/posters LG, Brun JG, Harboe E, Mellgren SI og Omdal R: Intraepidermal Nerve Fiber Densities in Chronic Inflammatory Autoimmune Diseases. Arch Neurol 2006:63:1410-1413. Gøransson LG, Herigstad A, Tjensvoll AB, Harboe E, Mellgren SI og Omdal R: Peripheral Neuropathy in Primary Sjögren Syndrome. A Population-Based Study. Arch Neurol 2006;63;1612-1615. Gøransson L; Tjensvoll AB; Herigstad A; Mellgren SI, og Omdal R: Small-Diameter Nerve Fiber Neuropathy in Systemic Lupus Erythematosus. Arch Neurol 2006:63:401-404. Løseth S, Lindal S, Stålberg E, og Mellgren SI: Intraepidermal nerve fibre density, quantitative sensory testing and nerve conduction studies in a patient material with symptoms and signs of sensory polyneuropathy. European Journal of Neurology 2006; 13:105-111. Ole Christian Ingebretsen, Harald Strand og Øivind Nilssen: A sensitive method, based on real-time PCR technology, for the detection and quantification of the heteroplasmic, mitochondrial, 3243A>G, MELAS mutation. Journal of the American society of nephrology. 2006:17(820A). Harald Strand, Ole Christian Ingebretsen og Øivind Nilssen: En ny metode for sensitiv og spesifikk deteksjon og kvantitering av mitokondrie DNA mutasjoner. Poster, Regional forskningskonferanse innen medisin og helse, Tromsø 1.-2. november 2006. Harald Strand, Ole Christian Ingebretsen, Kine Anette Aasheim, Lotte Andreassen og Tove Indseth Johansen: Referanseverdier for underarmstest til bruk ved diagnostikk av McArdles sykdom. Poster, Regional forskningskonferanse innen medisin og helse, Tromsø 1.-2. november 2006. Merethe Lorentzen, Åshild Hofsø, Inger Lise Dahl, Sigurd Lindal: Intraoperative imprint cytological diagnosis of CNS tumours. Diagnostic accurancy of imprint cytology versus frozen section. A review of 133 patients. Regional forskningskonferanse innen medisin og helse, Tromsø 1.-2. november 2006. Sigurd Lindal, Kate Myräng, Irene Lund, Olivera Borota: How useful is ultrastructural examination of muscle tissue in biopsies for diagnosis of muscle diseases? An evaluation of muscle biopsies from Tromsø National Neuromuscular Centre from 1990-2002. Regional forskningskonferanse innen medisin og helse, Tromsø 1.-2. november 2006. Lindal S, Jonsrud C, Nilssen Ø, Stensland E, Casar Borota O, 12
Torbergsen T: Mutations in the Fukutin-Related Protein Gene (FKRP) Clinical, structural and molecular genetical aspects of Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2I(LGMD2I) in 43 Norwegian patients. Regional forskningskonferanse innen medisin og helse, Tromsø 1.-2. november 2006. C. Jonsrud, S. Lindal, T. Torbergsen, E. Stensland, M. Rasmussen, O. Borota, K. Skullerud, L.A. Bindoff, T. Fiskerstrand, F.M. Thyssen, Ø. Nilssen: Spectrum of mutations and prevalence of FKRP associate disease in Norway. Regional forskningskonferanse innen medisin og helse, Tromsø 1.-2. november 2006. M.Rasmussen, C.Jonsrud, O.C.Borota, S.Lindal, N.Breivik, M.Mork, K.Skullerud Norwegian pediatric patients homozygous for the c.826c>a missense mutation in the FKRP gene. WMS 2006, Brügge, Belgia 4.-7.10.06 S.Lindal, K.Myräng, G.I.Sørensen, I.Lund: Tubular aggregates (TA) in muscle biopsies. A screening study from National neuromuscular Centre of Norway for the 11th International Congress of the World Muscle Society. WMS 2006, Brügge, Belgia 4.-7.10.06 C.Jonsrud, S.Lindal, T.Torbergsen, E.Stensland, M.Rasmussen, O.Borota, K.Skullerud, L.A. Bindoff, T.Fiskerstrand, F.M.Thyssen and Ø.Nilssen: Spectrum of mutations and prevalence of FKRP associated disease in Norway. WMS 2006, Brügge, Belgia 4.-7.10.06 Lindal S, Jonsrud C, Nilssen Ø, Stensland E, Casar Borota O, Torbergsen T: Mutations in the Fukutin-Related Protein Gene (FKRP): Clinical, structural and molecular genetical aspects of Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2I(LGMD2I) in 43 Norwegian patients. Nevromuskulær konferanse, Mayo Clinic, Minnesota 2.-9.5.06. 13
Produksjonstabeller NMK patologi Tabell 1 - aktivitetsprofil Aktivitet 2004 2005 2006 Muskelprøver, EM 111 110 113 EM-prøver annet materiale 39 88 150 Muskelprøver NL 114 121 111 Immunhistokjemiske analyser - muskel 917 822 616 Enzymhistokjemiske analyser - muskel 1024 1298 1187 Konsult. kasus fra andre nevropatologer 29 20 35 Western blot, muskel 21 30 20 Nerveprøver 5 8 3 Hudnerveprøver 122 274* 216* Mitok.-DNA-prøver 25 18 25 Obduksjonshjerner 140 98 87 Hjernetumor 109 193 185 Antall dager med kurs arr av NMK 1 2 1 *Den store økningen skyldes at man fra 2005 teller hver hudnerveprøve som mottas, dvs. to prøver fra hver pasient. Tidligere kun talt én pr pasient. Tabell 2 - fordeling av muskelprøver pr sykehus Nevropatologisk lab. Biopsier foretatt ved 2004 2005 2006 Arkhangelsk, Russland 0 1 0 Førde sjukehus, Helse Førde HF 5 2 3 Haukeland universitetssykehus HF 1 0 0 Helse midt, Ålesund 1 2 0 Helse Stavanger HF (SiR) 34 29 41 Helse Sør RHF, Skien 0 1 0 Helse Sør RHF, Haugesund 0 1 1 Helse Sør RHF, Flekkefjord 0 1 0 Helse Vest RHF, Florø 0 1 0 Nordlandssykehuset, Sandnessjøen 1 1 0 Nordlandssykehuset Bodø HF 15 16 12 Kirkenes sykehus 0 0 1 Rikshospitalet HF 4 11 6 St Olavs Hospital HF 10 5 5 Sørlandet sykehus HF, Arendal 7 11 0 Ullevål universitetssykehus HF 27 18 17 Universitetssykehuset Nord-Norge HF 21 21 25 SUM 126 121 111
Tabell 3 - fordeling av muskelprøver pr sykehus Elektronmikroskopisk lab. Biopsier foretatt ved: Antall prøver 2004 2005 2006 Arkhangelsk regionsykehus (Russland) 2 2 0 Florø sykehus 0 1 0 Førde sykehus HF 5 2 3 Haugesund sykehus HF 0 0 1 Helgelandsykehuset, Sandnessjøen 0 1 0 Helse Stavanger (SiR)HF 34 31 40 Kirkenes sykehus HF 0 0 1 Nordlandssykehuset Bodø HF 14 16 12 St. Olavs Hospital HF 2 1 0 Sykehuset i Telemark, Skien 0 1 0 Sørlandet sykehus HF, Arendal 9 10 0 Sørlandet sykehus HF, Kristiansand 0 1 2 Ullevål universitetssykehus HF 22 17 31 Universitetssykehuset Nord-Norge HF 22 25 23 Ålesund sjukehus HF 1 2 0 SUM 111 110 113 Tabell 4 - fordeling av konsultasjoner pr sykehus Nevropatologisk lab. Tilsendte snitt for farging/konsultasjon 2004 2005 2006 Haukeland universitetssykehus HF 1 1 0 Rikshospitalet HF 2 1 3 St. Olavs hospital HF 10 4 7 Sørlandet sykehus HF, Kristiansand 0 0 2 Ullevål universitetssykehus HF 16 14 23 SUM 29 20 35 Tabell 5 - fordeling av suralis-nerveprøver pr sykehus Biopsier foretatt ved 2004 2005 2006 Akershus universitetssykehus HF 1 0 0 Sørlandssykehuset Kristiansand HF 0 0 1 Ullevål universitetssykehus HF. 0 2 0 Universitetssykehuset Nord-Norge HF 4 6 2 SUM 5 8 3 15
Tabell 6 - fordeling av hudnerveprøver pr sykehus Biopsier foretatt ved 2004 2005 2006 Akershus universitetssykehus HF 1 0 0 Haukeland universitetssykehus HF 23 18 0 Helse Stavanger HF (SiR) 32 26 12 Nermo legesenter, Mo i Rana 2 0 0 Sørlandet Sykehus, Kristiansand 1 8 2 Universitetssykehuset Nord-Norge HF 63 222 202 SUM 122 274* 216* *Den store økningen skyldes at man fra 2005 teller hver hudnerveprøve som mottas, dvs. to prøver fra hver pasient. Tidligere kun talt én pr pasient. Tabell 7 - fordeling av molekylærpatologiske prøver pr sykehus Rekvirerende sykehus 2004 2005 2006 Gulset Legekontor 1 0 0 Helse Midt RHF, Molde 0 1 0 Helse Stavanger HF 3 2 1 Nordlandssykehuset Bodø HF 0 1 0 St. Olavs hospital HF 0 0 0 Sykehuset i Levanger 1 0 0 Sykehuset Innlandet HF, Elverum-Hamar 1 0 0 Sørlandet sykehus HF, Arendal 0 0 0 Sørlandet sykehus HF, Kristiansand HF 2 1 0 Ullevål universitetssykehus HF 1 2 2 Universitetssykehuset Nord Norge HF 16 11 22 SUM 25 18 25 16
Medisinsk genetikk Antall analyser fordelt på diagnoser fra alle helseregioner Diagnose ICD- 10 2003 2004 2005 2006 Positiv funn i 2006 Duchenne /Becker MD (DMD) G71.0 4 25** 20 62*** 16 kvinner heterozygote 19 hemizygot positive FacioScap.Hum.Musk.Dys* G71.0 15 11 2 10 3 Okulofaryngeal MD (PABPN1) G71.0 5 6 4 6 0 Limb Girdle muskeldystrofier: LGMD2I /FKRP LGMD2A /CAPN3 G71.0 0 68** 73 17 83 11 Dystrofia myotonica type 1 (DMPK) 4 compound, 20 homozygot, 8 heterozygot 0 G71.1 24 32 24 17 4 positive Dystrofia myotonica type 2 (ZNF9) G71.1 63** 4 14 23 1 positive Myotonia congenita (CLCN1) G71.1 79 16 9 7 1 compound, 1 homozygote 2 heterozygot Spinal muskelatrofi (SMN1) G12.0 17 16 28 17 3 heterozygot, 2 homozygot Kennedy sykdom (SBMA) (AR) G12.2 2 4 6 7 0 Mohr-Tranebjærg syndr.(timm8a) H90.5 G24.8 H47.2 F60.9 6 0 0 3 1 heterozygot Friedreich ataxi (FRDA) G11.1 1 1 14 13 1positiv, 3 heterozygot Spinocerebellare ataxier* (SCA) G11.1 4 2 8 4 0 Hereditære spastiske parapareser* G11.4 0 3 0 0 0 Autosomal recessiv ataxi* G11.8 0 0 0 0 0 Charcot-Marie Tooth 1A (PMP22) Her.Polyneurop.m/ trykkpareser Charcot-Marie Tooth 1B (MPZ) Charcot-Marie Tooth X (GJB1) G60.0 52 73** 87 103 7 positive 0 positive 1 heterozygot pos.1 hemizygot, 1 heterozygot SUM 272 260 298 348 * For disse diagnosegrupper foregår analyser i samarbeid med andre molekylærgenetiske laboratorier i inn- og utland. ** Relativt høye analysetall som skyldes innføring av nye metoder *** Etter avtalen med de andre genetiske avdelingene i Norge har vi tatt på oss landsfunksjon i genetisk utredning av DMD. 17
Medisinsk biokjemi Analyser og undersøkelser 2005 2006 Mitokondriefunksjon i muskelvev 7 5 Underarmstest (mitokondriemyopati) 2 12 Arbeidsbelasningstest (McArdle sykdom) 6 1 Pyruvat i blod 89 107 Laktat i spinalvæske 37 49 Pyruvat i spinalvæske 26 20 Karnitin i plasma 20 31 Karnitin i urin 2 7 Karnitin i vev 5 3 Aminosyrer i plasma 38 26 Aminosyrer i urin 67 58 Mutasjoner i mitokondrie DNA; antall prøver 21 Mutasjoner i mitokondrie DNA; antall analyser 78 18