Småskrift nr 44. Tverrfaglig artikkelsamling om ataxia telangiectasia ISBN X

Transkript

1 Småskrift nr 44 Tverrfaglig artikkelsamling om ataxia telangiectasia ISBN X

2 2

3 Forord Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger er et landsdekkende kompetansesenter som utvikler, samler og formidler spisskompetanse om et utvalg sjeldne og lite kjente tilstander, blant annet ataxia telangiectasia. Senteret arrangerer kurs for personer med diagnose og deres pårørende, samt seminarer for fagpersoner og familier. Vi foretar også utreiser til brukere og deres hjelpeapparat og nettverk lokalt og regionalt og produserer informasjonsmateriell av ulik art. Se for mer informasjon. Ataxia telangiectasia Ataksi = forstyrrelser i balansefunksjoner og koordinasjon av bevegelser. Telangiektasi = utvidelse av de minste blodårene som sees primært mot det hvite i øynene, samt på øyelokkene og der huden er tynn og utsettes for mye sollys eller mekanisk irritasjon. Ataxia telangiectasia (AT) er en arvelig og fremadskridende, nevrologisk sykdom som skyldes endringer i et gen på kromosom nr 11. Dette gir balanseforstyrrelser (ataksi) og utvidete blodårer (telangiektasier) i øyne og hud. Forstyrrelse i koordinasjon av muskler og svekket muskelkraft påvirker hele kroppen. I tillegg innebærer sykdommen ernæringsvansker, nedsatt immunforsvar, økt kreftrisiko og fremadskridende lungesvikt. Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling av sykdommen, men en rekke ulike tiltak kan bidra til å øke livskvaliteten. Det fødes ca ett barn med tilstanden i Norge hvert år. Det er beskrevet enkelte tilfeller av mildere former for AT. Dette heftet vil ikke omhandle disse variantene, men konsentrere seg om den vanligste formen av sykdommen. Dette småskriftet presenterer tverrfaglig informasjon om AT med fokus på: grunnleggende medisinsk introduksjon immunsvikt og vaksiner økt kreftrisiko ernæring lungeproblematikk motorikk fysio- og ergoterapi og tilrettelegging i hverdagen øyefunksjon kommunikasjon pedagogisk oppfølging familielivet rundt AT 3

4 Artiklene i heftet bygger på litteratur og erfaringsmateriale og er utarbeidet av: Sissel Widerøe Bredesen, ergoterapeut ved Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger Aslaug Bucheli-Garces, spesialpedagog ved habiliteringstjenesten i Hedmark (pensjonert) Trudy Burgers, spesialfysioterapeut ved habiliteringstjenesten i Hedmark Jørgen Diderichsen, overlege ved Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger (pensjonert) Vivi Bergsager Eriksen, spesialistfysioterapeut ved Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger Olav Flesvig, overlege, Habiliteringstjenesten i Hedmark Carl Lindman, overlege ved barneavdelingen på Kristiansund sykehus Marianne Lindmark, klinisk ernæringsfysiolog ved Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger Kirsten Mattsson, spesialsykepleier, Habiliteringstjenesten i Hedmark Elin Nielsen. Spesialsykepleier, Habiliteringstjenesten i Hedmark Ruth Riise, spesialist i øyesykdommer og overlege ved Sentralsjukehuset i Hedmark Agnes Solberg, spesialsykepleier, Habiliteringstjenesten i Hedmark Asbjørg Stray-Pedersen, genetiker ved barneklinikken på Rikshospitalet Eivind Sverre, synspedagog ved Huseby kompetansesenter Pernille Tryli, overlege ved habiliteringstjenesten i Hedmark Ellen Velema, Spesialfysioterapeut ved habiliteringstjenesten i Hedmark Heftet er redigert av fagjournalist Mona K. Haug. Vi håper småskriftet vil være til nytte! Frambu, mars

5 Innhold Forord... 3 Ataxia telangiectasia medisinsk introduksjon... 7 Forekomst og hyppighet... 7 Årsak og arvegang... 8 Symptomer og tegn... 8 Undersøkelser og diagnostikk Prognose Behandling og andre tiltak Immunsvikt og vaksiner ved AT Medisinsk oppfølging Økt kreftrisiko ved AT Ernæring ved AT Ernæringsproblemer Oppfølging av ernæringsstatus Ernæringsrettede tiltak ved AT Gastrostomi/PEG Igangsetting av tiltak når og hvor omfattende? Lungeproblematikk ved AT Utredning Forebygging og behandling Motorikk ved AT Småbarnsfase - utvikling Barnefase - tap av funksjon Ungdomsfase - stabilisering Fysioterapi og ergoterapi ved AT Kartlegging Trening og behandling Tilrettelegging i hverdagen Hjelpemidler når og hvor omfattende? Huskeliste for fysioterapeuter og ergoterapeuter Øyet ved AT, medisinske aspekter Medisinsk oppfølging Kommunikasjon ved AT Tilrettelegging for samtale Hjelp til kommunikasjon

6 Pedagogisk oppfølging ved AT Konsekvenser av de tiltakende vanskene i skolesituasjoner Lærernes kompetanse og samarbeid Talevansker Motoriske vansker Synsvansker Lesing Skriving Fysisk aktivitet og kroppsøving Kunst og håndverk Noen generelle tips Å leve med AT Det nye livet Å leve et barne- og ungdomsliv med en fremadskridende sykdom Løsrivelse og voksenliv Den siste delen av livet Kontaktinformasjon til bidragsyterne i heftet

7 Ataxia telangiectasia medisinsk introduksjon Av Asbjørg Stray-Pedersen, dr. med., avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål universitetssykehus og avdeling for medisinsk genetikk, Rikshospitalet Ataksi er en medisinsk betegnelse for forstyrrelser i balansefunksjoner og koordinasjon av bevegelser. Ataxia telangiectasia ble først beskrevet i 1941 av legen Louis Bar og kalles i litteraturen derfor ofte Louis Bars sykdom. I Norge beskrev overlege Smeby de første tilfellene i 1966 (1). En medfødt eller tidlig debuterende ataksi medfører gjerne forsinket utvikling av sitteevne og gangfunksjon og rykkete, ujevne bevegelser med preg av skjelving. Dette kommer tydeligst frem når personen med diagnose skal styre en bevegelse presist mot et mål, for eksempel når man strekker seg etter en gjenstand man vil ha tak i. Samtidig kan problemer med koordinasjon av øyebevegelsene og ufrivillige øyebevegelser hemme samarbeidet mellom øyet og håndens bevegelser. Balanseforstyrrelsen skyldes dårlig samordning av kroppens automatiske bevegelser for å holde oss oppreist og regulere stillinger og bevegelser i forhold til tyngdekraften. Lillehjernen har en svært viktig funksjon i kontrollen med disse bevegelsene og samordningen med balanseorganet som vi har i det indre øret. Medisinske årsaker til ataksi er mange og omfatter et stort spektrum av ulike sykdommer og utviklingsforstyrrelser. Arvelige ataksier er gjerne fremadskridende, nevrologiske sykdommer med debut fra tidlig barnealder til langt opp i voksenalder. De omfatter ulike typer der både hjerne, lillehjerne, ryggmarg og perifere nerver kan være affiserte. Disse har forskjellige gruppe- eller samlebetegnelser som spinocerebellare sykdommer, hereditær spastisk paraplegi, perifere polynevropatier og Roussy-Levys syndrom som ofte er vanskelige å klassifisere. I den videre teksten omtales primært ataxia telangiectasia (AT). Forekomst og hyppighet AT forekommer hos 1 pr levende fødte i vestlige land. I noen områder er forekomsten høyere enn i andre, for eksempel i Hedmark. Vi kjenner pr 2007 til 14 nålevende tilfeller i Norge. De siste femti årene er det registrert til sammen 32 tilfeller i Norge. Av disse kommer 1/3 fra Hedmark. The AT Children Project kjenner til over 350 tilfeller av AT i USA ( Det er beskrevet personer med mildere former for AT med senere start av de nevrologiske tegnene (8). Disse danner noe ATM-protein i cellene sine og har andre typer mutasjoner i ATM-genene enn de mutasjonene vi hittil har registrert i Norge. Disse formene vil ikke bli nærmere beskrevet i dette heftet. 7

8 Årsak og arvegang Hvert menneske har ca gener. Disse finnes i cellekjernen til alle cellene i kroppen. Hvert enkelt gen er nesten identisk fra person til person. Hvis en eller flere av genene er byttet ut eller borte, kan det imidlertid føre til at det blir laget feil protein. Det er nettopp dette som er tilfelle hos personer med AT. Disse har en skade (mutasjon) i ATM-genet på kromosom 11, lokalisert til 11q22.3. Dette medfører en mangel på ATM-proteinet, som har som oppgave å oppdage skader i DNA (for eksempel etter stråling) og gi signaler om at cellen skal stoppe å dele seg inntil DNA er reparert. Resultatet er celleskader og tidlig celledød i flere organer. Viktige nerveceller i lillehjernen går til grunne og etter hvert rammes også nerveceller i storhjernen og ryggmargen. Dette medfører blant annet ataksi og vansker med hukommelse og tale. Genfeilen arves autosomalt recessivt. Det innebærer at personer med diagnosen har arvet genfeilen både fra far og mor, som har én kopi av det muterte genet og én kopi av det friske genet hver. Det er 25 % risiko for at barnet skal få AT når begge foreldrene er bærere. Der mutasjonen allerede er kjent, kan det tilbys prenatal diagnostikk: morkakeprøve eller fostervannsprøve ved svangerskap. Bærere av genfeilen har én mutert kopi og én normal kopi av genet, og vil som regel lage nok normalt protein til at funksjonen til proteinet blir opprettholdt. Personer med AT har mutasjoner i begge kopier av genet, og vil enten ikke lage ATM-protein i det hele tatt eller så vil ikke proteinet som lages være funksjonelt. Avhengig av hvilke type mutasjon man har, kan graden av sykdom variere betydelig. Bortimot 2/3 av dem som har AT i Norge, har arvet den såkalte Rendalsmutasjonen (Rendalen er en kommune i Hedmark fylke). Halvparten av disse har arvet Rendalsmutasjonen fra begge foreldrene. I tillegg til Rendalsmutasjonen, er det pr 2007 beskrevet over 330 andre mutasjoner i ATM-genet (AtaxiaTelangiectasia Mutation Database). Ved AT påvises vanligvis to trunkerende (ødeleggende) ATM-mutasjoner som fører til at ikke dannes ATM-protein. ATM-proteinet er en viktig protein kinase, et signalstoff i cellene, som er involvert i registrering av DNA skade og reparasjon av skadet DNA. Det finnes bl.a. i Storbritannia personer med mildere former for AT, med senere start av de nevrologiske tegn (7). Personer med mildere AT sykdom danner noe ATM-protein i cellene sine og har andre typer mutasjoner i ATM-genene enn de mutasjonene vi hittil har registrert i Norge. Symptomer og tegn Motoriske vansker Barn med AT utvikler de første motoriske ferdigheter som hodekontroll, rulle, sitte, stå og begynne å gå innenfor normalvariasjon for alderen. Det er likevel noe med kvaliteten av motorikken som mange foreldre og andre reagerer på. Vansker med koordinasjon vil gjøre dem ustø og noen foreldre ser allerede litt ustøhet når barnet begynner å sitte selvstendig. Barna vil fortsatt være ustø etter at de har lært å gå. Vedvarende ustøhet (ataksi) og tendens til snubling og fall er ofte det som gir mistanke om at noe er galt, og bør føre til henvisning til lege og rask nevrologisk undersøkelse. 8

9 Senere kommer ataksien tydeligere til syne i armene, hodet, munnen og resten av kroppen. Det kan også være skjelving og/eller ufrivillige bevegelser i armene. Barna vil utvikle seg motorisk i barneårene og lære nye ferdigheter til tross for ataksien, men kvaliteten er annerledes og etter hvert vil den økende ataksien begrense deres ferdigheter. Barnet finner ofte den mest effektive måte å bevege seg på for ulike forhold og kan variere strategi i forhold til vekslende situasjoner, underlag osv. Etter hvert tilkommer det en stivhet (rigiditet) som i kombinasjon med ataksi medfører økende gangvansker og tap av gangfunksjon. Barna blir avhengig av rullestol. Mange kan, allerede fra 4-5 års alder, ha nytte av forflytningshjelpemidler til en del av dagens aktiviteter. Dårlig styring av bevegelser med skjelving eller ufrivillige bevegelser kan også hemme spisefunksjoner og lek. Særlig er balansekrevende aktiviteter og presis, viljestyrt tilnærming til redskaper/objekter vanskelig. Les mer om motorikk på side 34. Langsomme og hakkete øyebevegelser Langsomme og hakkete øyebevegelser kan gjøre det vanskelig både å feste og flytte blikket. Øyebevegelsene kan forstyrres ytterligere av plutselige øyerykk oppover eller blunking. Dette kan føre til urolige synsbilder, manglende samsyn og eventuelt dobbeltsyn, noe som kan påvirke orienteringsevne, billedtolkning, lesing og læring. Denne funksjonsforstyrrelsen øker over tid. Lysømfintlighet er vanlig og trenger tiltak med skjerming, solbriller etc. Barn med AT har synsskarphet som andre barn. Les mer om øyne og syn på side 46. Telangiektasier Telangiektasier er en utvidelse av de minste blodårene i øyne og hud. De likner røde øyne slik man kan se det ved høysnue eller øyekatarr. Telangiektasier er helt ufarlige, men er et relativt typisk tegn hos et flertall med AT fra tre-fire års alder. Telangiektasiene kan også finnes på øyelokkene og der huden er tynn og utsettes for mye sollys eller mekanisk irritasjon. Årsaken til dannelse av telangiektasier ved AT er ukjent. Les mer om øyne og syn på side 46. Immunsvikt Mange med AT har nedsatt immunforsvar, men ikke alle. Det vanligste er antistoffog immunglobulinmangel og redusert antall lymfocytter i blodet. Nedsatt immunforsvar kan gi økt hyppighet av luftveisinfeksjoner. Personer med AT og påvist IgA-mangel, IgG2-mangel eller hypogammaglobulinemi har flere infeksjoner enn de andre. Den laboratoriemålte immunsvikten er ikke progredierende (fremadskridende). Selv om mange har nedsatt immunforsvar målt i laboratorieprøvene, har de i praksis relativt få alvorlige infeksjoner, men kan ha symptomer som vorter, soppinfeksjoner i hud og negler osv. Det er viktig å undersøke immunitet også for å gi råd om vaksiner. Vanligvis kan man få de fleste vaksiner. Les mer om immunsvikt og vaksiner på side 16. 9

10 Ernæringsvansker Problemer med å spise og svelge (dysfagi) er et vanlig fenomen ved AT og debuterer gjerne fra barneskolealder til tidlig ungdomsalder. Klinisk erfaring og undersøkelser gjort på den norske populasjonen tilsier at den medisinske oppfølgingen av disse personene også bør inkludere regelmessig oppfølging av ernæringssituasjon og ernæringsstatus. Les mer om ernæring på 20. Lungeproblemer Både muskelproblemer og nedsatt immunforsvar kan påvirke lunger og pusteevne på flere måter. En tenker seg at utviklingen av en respirasjonssvikt hos denne gruppen skyldes en kombinasjon av nedsatt belgfunksjon og økt luftveismotstand. Nedsatt muskelkraft og koordinasjonsvansker gir svelgproblemer med økt risiko for aspirasjon som disponerer for infeksjoner og kan gi lungevevsforandringer (bronkiektasier eller fibrose). Svekket hostekraft gir slimopphopning og økt infeksjonstendens. Ukoordinert og svekket pustemuskulatur gir et endret pustemønster og risiko for nedsatt pusteevne hvor det er dårlig innpust og små pustevolum. Muskelsvekkelse gir risiko for utvikling av skoliose (skjevhet i ryggen) og underutvikling av brystkassen. Nedsatt immunforsvar kan gi økt hyppighet av luftveisinfeksjoner. Hyppigheten øker med stigende alder. Personer med AT og påvist IgA-mangel, IgG2-mangel eller hypogammaglobulinemi har flere infeksjoner enn de andre. Den laboratoriemålte immunsvikten forverrer seg ikke med årene, så den økte tendensen til lungeinfeksjoner med stigende alder må skyldes andre forhold. Les mer om lungeproblematikk på side 30. Sikling og langsom tale Språket blir påvirket av koordinasjonsvanskene og uttalen blir langsommere og mer utydelig. Personer med diagnosen kan ha problemer med sikling og puste- og svelgefunksjoner. Les mer om kommunikasjon på side 49. Kreftrisiko Personer med AT har en økt risiko for utvikling av kreft. Dette gjelder først og fremst leukomier og lymfomer, som er kreftformer med relativ god prognose. Cirka 20 % av personer med AT utvikler kreft i løpet av livet. Les mer om økt kreftrisiko på side 18. Redusert allmenntilstand Personer med AT har perioder hvor det å være sliten oppleves som et problem. Forsinket vekst og pubertetsutvikling Forsinket vekst og pubertetsutvikling er vanlig uten at vi kjenner årsaken til det. Dette kan være relatert til redusert ernæringsstatus, immunsvikt, lungesvikt eventuelt hormonforstyrrelser. 10

11 Hud og hår Ulike forandringer i hud og hår er beskrevet ved sykdommen. Huden kan vise tegn på tidlig aldring med lyse eller mørke flekker (pigmentforandringer). Vorter eller mollusker er vanlig å ha over lang tid og er en følge av immunsvikten. Barna kan få grå hår tidlig, håravfall og tynt hår er også vanlig. Autoimmune fenomener Autoimmune fenomener som diabetes mellitus, alopeci og autoimmun erythropeni forekommer. Andre nevrologiske symptomer enn de rent motoriske Personer med AT kan ha elementer av både sentral og perifer nevrologisk affeksjon. Dette kan for eksempel være følelsesforstyrrelser (parestesier) eller forstyrrelser i temperaturregulering slik at man får kalde hender og føtter. Undersøkelser og diagnostikk Det er viktig med en god anamnese og generell klinisk undersøkelse. Det må også gjøres en grundig barnenevrologisk undersøkelse og undersøkelse av øyelege. Kliniske tegn/symptomer Ustøheten, som i medisinsk terminologi benevnes som ataksi, er det som fører til mistanke om AT. Ataksien opptrer vanligvis fra 1 ½ års alder. Telangiektasiene fremkommer senere, fra 3-4 års alder. Det er ikke alltid barnet har telangiektasier ved diagnosetidspunkt. Sikling er også typisk ved AT. Viktig å vite at bare noen få av barna med AT har økt infeksjonstendens sammenliknet med jevnaldrene. Subtile tegn på immunsvikt er vanligere slik som persisterende mollusker, vorter, candida cheilitt, og seborrhoisk eksem. Grå hårstrå, hvite og brune flekker i huden (vitilligo og cafè au lait-flekker). Vansker med øyebevegelser kan oppdages fra tre-fire års alder. Barnet får økende vansker med å flytte blikket raskt, med å følge objekter som beveger seg og med å fiksere blikket på ett punkt. Barnet har normal synsskarphet. Supplerende undersøkelser Blodprøver (Alfaføtoprotein, immunglobulin kvantitering med subklasser, lymfocyttundersøkelse). Vanlig hematologi er oftest normal) Ved sterk klinisk mistanke tas blodprøve til mutasjonsanalyse. Familien henvises til genetisk utredning og veiledning. Billeddiagnostikk i form av cerebral MR Eventuelt mer spesielle undersøkelser: Elektronisk registrering av øyebevegelser kan være et godt supplement Ved tvilstilfeller kan det være aktuelt med nevrofysiologiske undersøkelser. 11

12 Laboratoriefunn Forhøyet alfaføtoprotein i serum. Mengden alfaføtoprotein øker med økende alder ved AT (1). Alfaføtoproteinet dannes i leveren, men årsaken til den forhøyede alfaføtoprotein-verdien ved AT er fortsatt ukjent. Forhøyet alfaføtoprotein ved AT er vist å ikke være koblet til leverkreft. Ved ataksi bør alfaføtoprotein i serum måles. Det er en del av de andre typene ataksi-sykdommer som også har forhøyet alfaføtoprotein, slik som ataxia-oculomotorisk apraxi type 2 og ataksi forårsaket av medfødt defekt i transport av vitamin E (2). Ved mistanke om AT bør en utvidet immunologisk utredning utføres. Typiske funn er få B- og T-lymfocytter. Vanlig er IgE mangel, IgA-mangel og/eller IgG2-mangel, forhøyet IgD og forhøyet IgM samt lav mengde pneumokokkantistoffer (3). I tillegg til å understøtte AT diagnosen vil de immunologiske funn danne grunnlag for individuelle råd i forhold til videre oppfølging og vaksinering. Pneumokokkvaksinering med Prevenar anbefales (4). Den som ikke har gjennomgått vannkopper vil få tilbud om vannkoppevaksinen. Tidligere ble det anbefalt intramuskulær injeksjon med spesifikt vannkoppeantistoff hver gang barnet var utsatt for vannkoppesmitte. Viktigst er å unngå å overdramatisere konsekvensen av de immunologiske funn. Selv om de laboratoriemessige resultatene tyder på immunsvikt, er barna klinisk stort sett lite utsatt for infeksjoner. Kun et fåtall har behov for jevnlig tilførsel av antistoffer (5). Ingen av de norske med AT har hatt behov for antistofftilførsel Påvisning av mutasjon (genforandring/genfeil) i begge ATM-genene bekrefter diagnosen helt sikkert (6). I de fleste tilfeller, men ikke alle tilfeller med AT, påvises mutasjoner i ATM-genet. For å få utført molekylærgenetisk undersøkelse henvises barnet og foreldrene til medisinsk genetisk avdeling. Blodprøve av barnet og begge foreldrene er vanligvis nødvendig for å kunne påvise genfeil i ATM-genet. Foreldrene skal få tilbud om genetisk veiledning i forbindelse med prøvetaking og prøvesvar i hht. Lov om Bioteknologi Øyelegeundersøkelse i forhold til øyemotorikk og telangiektasier. Personer med diagnosen har vanligvis normal synsskarphet og normalt utseende øyebunn. Individuelle råd Individuelle råd gis på grunnlag av klinisk og laboratoriemessig utredning. Generelle råd i forhold til undersøkelser og diagnostikk 1. Diagnostisering I forbindelse med diagnostiseringen og utgivelse av prøvesvar anbefales det at barnet henvises til genetiker, barnelege/barnenevrolog, øyelege og klinisk immunolog som kjenner til og følger opp andre personer med AT. Det er viktig for familien å raskt få avklart om AT-diagnosen er aktuell og sannsynlig, også før endelig svar på de molekylærgenetiske undersøkelsene foreligger. 12

13 2. Diagnoseformidling Diagnosen bør formidles av lege som har kunnskap om og helst erfaring med tilstanden. Diagnoseformidlingen gjøres i samarbeid med det lokale habiliteringsteam for å sikre en god oppfølging. Svaret må formidles personlig og ikke over telefon. 3. Kontakt med fagmiljø for videre medisinsk oppfølging Det anbefales regelmessige kontroller for denne gruppen pasienter. Sykdommen er sjelden, pasientgruppen er liten og det foreligger mange medisinske utfordringer. Fordi personene med AT bor spredt over hele landet er det viktig med et sentralisert medisinsk tilbud. For å sikre barnet den nødvendige medisinske behandling og oppfølging må være et samarbeid mellom lokal spesialisthelsetjeneste med barnehabilitering og den sentraliserte medisinske oppfølgingen. Dette kan skje i lokal spesialisthelsetjeneste, habiliteringstjeneste i samarbeid med barneavdeling. Vurderinger i forkant av behandling og oppfølging av behandlingen bør skje i samarbeid med regionsykehus og egne hjemmerespiratorteam der det er mulig. Oppfølgingen bør være helhetlig 4. Kontakt med andre familier Etter at diagnosen er satt, bør familien få tilbud om kontakt med andre familier med barn med AT. Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger fungerer også som et viktig møtepunkt for familiene (9). Prognose Sykdomsforløp, alvorlighetsgrad og forventet livslengde kan variere mye fra person til person. Vi har til nå ingen metoder for å forutsi hvordan sykdommen vil forløpe hos den enkelte (7). Generelt vil forverringene ofte skje etappevis. Det innebærer at det kan være lange perioder uten forverring fulgt av korte perioder med tap av ferdigheter før man opplever stabile perioder igjen. Varierende dagsform er vanlig. Behandling og andre tiltak Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling av sykdommen. Likevel kan svært mange medisinske tiltak bidra til best mulig fungering og økt livskvalitet. Her følger en kort oversikt over anbefalt oppfølging: Regelmessig tverrfaglig oppfølging i habiliteringstjenesten med samarbeid til det kommunale hjelpeapparat. Fysisk aktivitet og fysioterapi: Det er viktig med tilrettelegging for lek og fysisk aktivitet. Tidlig kontakt med fysioterapeut og ergoterapeut anbefales. Lungefunksjon må ha oppmerksomhet fra tidlig alder. Riktig ernæring og væsketilførsel er svært viktig. Hos mange sikres det med en liten matesonde direkte inn til magesekken (gastrostomi, PEG). 13

14 Oppfølging i forhold til immunsvikt bør tilrettelegges individuelt ut fra sykdomshistorie og klinisk immunologisk undersøkelse sammenholdt med laboratoriemessige immunologiske funn. Vanlig oppfølging på helsestasjon. For vaksineanbefalinger, se side 16. Unngå unødig bruk av ioniserende stråling (røntgen, CT). Spesialpedagogisk hjelp for tilrettelegging av læresituasjoner i barnehage og skole er viktig. På grunn av øyemotoriske vansker bør det også etableres kontakt med synspedagog. Alle barna går i vanlig barnehage og skole, og vil trenge tilrettelegging og kontakt med kommunal Pedagogisk psykologisk tjeneste (PPT) allerede i barnehagen. Individuell plan er et nødvendig redskap for å sikre best mulig koordinering av tiltak. I forbindelse med den individuelle planen kan det være nyttig å utarbeide en beredskapsplan for akuttsituasjoner. Frambu har gitt ut brosjyren Vær beredt!, som gir en kort innføring i arbeid med beredskapsplan for barn med en fremadskridende tilstand i barnehage og skole. Brosjyren kan leses og skrives ut fra eller bestilles via telefon eller e-post til info@frambu.no. Alle overganger må planlegges godt og i god tid. Referanser Artikler 1. Smeby B. AtaxiATelangiectasia. Acta Paediatr Scand 1966; 55: Riise R, Ygge J, Lindman C et al. Ocular findings in Norwegian patients with ataxiatelangiectasia: a 5 year prospective cohort study. Acta Ophthalmol.Scand Stray-Pedersen A, Børresen-Dale AL, Lindman CR, Burgers T, Abrahamsen TG Alpha fetoprotein is increasing with age in Ataxia Telangiectasia, Eur J Ped Neurology 4. Stray-Pedersen A, Jonsson T, Heiberg A, Lindman CR, Widing E, Aaberge IS, Borresen-Dale AL, Abrahamsen TG. The impact of an early truncating founder ATM-mutation on immunoglobulins, specific antibodies and lymphocyte populations in ataxiatelangiectasia patients and their parents. Clin Exp Immunol Jul;137(1): Stray-Pedersen A, Aaberge IS, Fruh A, Abrahamsen TG. Pneumococcal conjugate vaccine followed by pneumococcal polysaccharide vaccine; immunogenicity in patients with ataxiatelangiectasia. Clin Exp Immunol Jun;140(3): Nowak-Wegrzyn A, Crawford TO, Winkelstein JA, Carson KA, Lederman HM.Immunodeficiency and infections in ataxiatelangiectasia. J Pediatr Apr;144(4): Taylor AM, Byrd PJ. Molecular pathology of ataxia telangiectasia. J Clin Pathol Oct;58(10):

15 Annen litteratur 1. Ataxia Telangiectasia Handbook for families and caregivers, 1th ed (4/100) 2. Gjerstad L, Skjeldal OH (Red.): Neurologi. Fra barn til voksen. 2 utgave 2000, Vett&Viten AS 3. Swaiman KF, Ashwal S: Pediatric Neurology 3th ed. Vol Browne SE et al: Treatment with catalytic antioxydant treatment corrects the neurological defect in mice with AT. Free Radic Biol Med Den siste del av livet. Frambus småskriftserie, 2005 Aktuelle nettsteder Frambus omtale av Ataxia telagiectasia: AT children s project: GeneTests omtale av Ataxia telagiectasia: Klikk på GeneReviews, skriv inn AT og klikk på search. OMIMs omtale av Ataxia telagiectasia: Skriv inn ataxia telangiectasia (eller OMIM # eller OMIM #277460) og tast Go. AtaxiaTelangiectasia Mutation ATM-Database: Søk på ATM Universitetet i Bergens omtale av gener: Lov om gentesting (Lov om Bioteknologi, Kapittel 5): 15

16 Immunsvikt og vaksiner ved AT Av Asbjørg Stray-Pedersen, dr. med., avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål universitetssykehus og avdeling for medisinsk genetikk, Rikshospitalet Selv om pasientene har få immunceller og antistoffer (immunglobuliner) er de vanligvis ikke spesielt plaget med infeksjoner. Kun små tegn på immunsvikt er vanlig, slik som mollusker, vorter, seboroisk eksem/sopp i hud og negler, sår i munnviken (candida cheilitt). Feil i dannelsen av B- og T-lymfocyttene samt feil i dannelsen av antistoffene medfører få immunceller og antistoffmangel. Det er vanligvis få B- og T-celler ved AT. Vanligvis mangler IgE helt. IgA-mangel og/eller IgG2-mangel er også vanlig. Høyt IgM og IgD er et vanlig funn ved AT. Lav IgG1 og hypogammaglobulinemi forekommer sjelden. Nedsatt immunforsvar kan gi økt hyppighet av luftveisinfeksjoner. Personer med AT og påvist IgA-mangel, IgG2-mangel eller hypogammaglobulinemi har flere infeksjoner enn de andre. Den laboratoriemålte immunsvikten forverrer seg ikke med årene, så den økte tendensen til lungeinfeksjoner med stigende alder må skyldes andre forhold. De fleste med AT trenger derfor ikke tilførsel av immunglobuliner. Behov for regelmessig tilførsel av immunglobulin bør vurderes ut fra om barna virkelig har infeksjonsproblemer og ikke igangsettes kun ut fra unormale laboratoriesvar. Dersom det viser seg å være behov for immunglobuliner bør immunglobulinet tilføres subkutant med pumpe slik at familien kan ha ansvar for denne behandlingen hjemme. Vaksiner er nyttig ved AT. Det har vist seg at de fleste vaksiner er trygge å få ved AT. Barna bør følge det vanlige nasjonale vaksinasjonsprogrammet, inklusive MMRvaksinen. Pneumokokkvaksiner anbefales spesielt. Vannkoppevaksinen anbefales også. Likeledes årlig influensavaksine. Det er en fordel om nære familiemedlemmer også tar influensavaksinen. Pneumokokkantistoffene er spesielt lave ved AT. Polysakkarid-pneumokokkvaksinen virker i utgangspunktet ikke ved AT, selv om barnet er over to år. Derfor anbefales det å gi den konjugerte pneumokokkvaksinen også til store barn og ungdommer med AT. Det anbefales fortløpende to vaksineringer med Prevenar og deretter vaksinering med Pneumovax. Antistoffrespons kan måles etter vaksinering. Pneumokokkvaksinene virker i 5-10 år. Foreløpig refunderes ikke utgiftene til pneumokokkvaksiner ved AT. Fra juni 2006 er denne vaksinen inkludert i barnevaksinasjonsprogrammet i Norge for barn under to år. Medisinsk oppfølging Det spesielle mønsteret i immunsvikten er et meget godt tegn på AT-diagnosen. I forbindelse med diagnostiseringen anbefales det derfor at barnet henvises til klinisk immunologisk utredning. Barnet og ungdommen bør følges jevnlig av barnelege med klinisk immunologisk kompetanse for vurdering av behov for vaksiner, tilførsell av 16

17 immunglobuliner og/eller forebyggende antibiotika. Forebygging av lungeskade er viktig. Begrepsforklaring B-lymfocytter er en type hvite blodlegemer er viktig i opparbeidelse av beskyttelse mot bakterier. B-cellene er det som lager antistoffene. De ulike hovedgrupper antistoffer (også kalt immunglobuliner og forkortes Ig) er: IgG, IgA, IgM, IgE og IgD. T-lymfocytter er en type hvite blodlegemer som er både har en kontrollfunksjon i immunsystemet og som spesielt beskytter mot virusinfeksjoner Antistoffer er motstandsstoffer mot smittestoffer som bakterier og virus. Lages av B-lymfocyttene. Referanser Stray-Pedersen A, Jonsson T, Heiberg A, Lindman CR, Widing E, Aaberge IS, Borresen-Dale AL, Abrahamsen TG. The impact of an early truncating founder ATM mutation on immunoglobulins, specific antibodies and lymphocyte populations in ataxiatelangiectasia patients and their parents. Clin Exp Immunol Jul;137(1): Stray-Pedersen A, Aaberge IS, Fruh A, Abrahamsen TG. Pneumococcal conjugate vaccine followed by pneumococcal polysaccharide vaccine; immunogenicity in patients with ataxia telangiectasia. Clin Exp Immunol Jun;140(3): Nowak-Wegrzyn A, Crawford TO, Winkelstein JA, Carson KA, Lederman HM. Immunodeficiency and infections in ataxia telangiectasia. J Pediatr Apr;144(4): Claret Teruel G, Giner Munoz MT, Plaza Martin AM, Martin Mateos MA, Piquer Gibert M, Sierra Martinez JI. Variability of immunodeficiency associated with ataxia telangiectasia and clinical evolution in 12 affected patients. Pediatr Allergy Immunol Nov;16(7):

18 Økt kreftrisiko ved AT Av Asbjørg Stray-Pedersen, dr. med., avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål universitetssykehus og avdeling for medisinsk genetikk, Rikshospitalet Barn som har AT har høyere risiko for å få leukemi (blodkreft) og lymfom (lymfekreft) enn andre barn. AT er en DNA reparasjonssykdom. Ved dannelsen av B- og T-lymfocytter benyttes DNA reparasjonsmekanismer. Ved AT oppstår oftere feil i dannelsen av B- og T- lymfocytter. B- og T-celler som er feildannet skal normalt gå til grunne. Dersom de ikke går til grunne, kan leukemi eller lymfom utvikles. Leukemien som oppstår hos barn med AT viser god prognose med tilpasset behandling. Ved AT bør cellegiften være tilpasset i forhold til at det er spesielle typer behandling som skal unngås. Barn med AT som utvikler kreft skal henvises til Barneavdeling som har spesialkunnskap om tilstanden. I Norge har vi sett flere med leukemi der kreftcellene tilsvarer forstadier til T-celler (1). B-celle lymfomer er rapportert å oppstå hos eldre barn/ungdom og voksne med AT. B-celle lymfomer kan være vanskeligere å behandle. Risikoen for å utvikle kreft ved AT er om lag 20 % i løpet av livet, vanligst er leukemi eller lymfom (2,3). Kreft ved AT kan opptre i alle aldre, men det virker som leukemi opptrer hos de yngste, lymfom hos de litt eldre og andre typer kreft hos de eldste. Debutsymptomene ved lymfom kan være hevelser i et eller flere av de områdene der lymfeknutene er lokalisert, slik som nakke/hals, brysthule- og mageregionen. Langvarig, lavgradig feber uten at det skyldes infeksjon eller liknende er et annet tegn på kreftutvikling. Typisk ved leukemier er en generelt nedsatt allmenntilstand, blødningstendens, feber, blekhet pga anemi, noen har skjellettsmerter. Det er viktig at legen som kontaktes er oppmerksom på den økte kreftrisikoen ved AT og undersøker personen nøye. Rutinescreening for kreft gir ingen garanti for å oppdage kreften på et tidligere tidspunkt, likevel kan det anbefales det blir tatt en blodprøve for måling av mengden hvite blodlegemer og eventuelt immunglobuliner (IgM, IgG, IgD) ca en gang årlig. Det er usikkert om det er mulig å kunne forebygge kreften som oppstår ved AT. Leukemi og lymfom ved AT opptrer sannsynligvis uten ytre påvirkninger, ettersom brudd i DNA skjer naturlig i dannelsen av B- og T-lymfocyttene og kan gi opphav til kreftutvikling i disse cellene. Andre typer kreft kan være mer påvirkelige av ytre påvirkinger som stråling og inntak av skadelige stoffer. Det anbefales å begrense bruken av røntgen og CT, ettersom barn med AT er kjent for å være spesielt sensitive for slik ioniserende stråling. Den stråledosen som blir gitt ved tannlege-røntgen er svært liten. HRCT (high resolution computer tomography) gir mindre stråling enn vanlig CT. MR og ultralyd inneholder ikke ioniserende stråling og anbefales tatt i stedet for røntgen og CT der dette er mulig. 18

19 Noen ganger kan det likevel være nødvendig med røntgen eller CT, for eksempel ved vurdering av akutt lungebetennelse og/eller utbredelse av lungeskade. Nytten av de radiologiske undersøkelsene må vurderes i forhold til behovet for å skjerme pasienten for unødig ioniserende stråling. UV-stråler gir ikke økt kreftrisiko ved AT. Referanser 1) Stray-Pedersen A, Jonsson T, Heiberg A, Lindman CR, Widing E, Aaberge IS, Borresen-Dale AL, Abrahamsen TG. The impact of an early truncating founder ATM mutation on immunoglobulins, specific antibodies and lymphocyte populations in ataxia telangiectasia patients and their parents. Clin Exp Immunol Jul;137(1): ) Handbook for Families and Caregivers, First Edition April 2002, from AT Children s Project and AT Society 3) 19

20 Ernæring ved AT Av Marianne Lindmark, klinisk ernæringsfysiolog ved Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger Mat og drikke er et av de livsnødvendige og grunnleggende behovene hos alle mennesker. Maten gir oss energi og næringsstoffer til vekst, utvikling og vedlikehold av kroppens mange funksjoner. Mat er også sterkt knyttet opp mot følelser. Måltidet er en viktig sosial arena hvor man samles for å spise, samtidig som man uttrykker og utvikler mellommenneskelige bånd og forhold. Maten og måltidene er spesielt viktig i en families samspill med hverandre og utviklingen av bånd mellom foreldre og barn. For alle mennesker er mat og måltider også en viktig del av det som bidrar til å lage rutiner og struktur på dagen, og en av flere faktorer som bidrar til å skille helger og andre spesielle anledninger fra hverdager. Matens og måltidets mange roller er viktig å ha med seg i den videre lesingen. Det er nødvendig å anerkjenne matens mange roller for å gjøre en helhetsvurdering av ernæringssituasjonen til personen med AT og for å forstå at et problem knyttet til spising og mat kan ha konsekvenser langt utover vedkommendes ernæringsstatus. Ernæringsproblemer Tygge-, svelge- og ernæringsproblemer er vanlig hos personer med AT i tidlige ungdomsår. For noen vil det være en fare for at de svelger mat og drikke ned i lungene (1). Når en person spiser mindre av ett eller flere næringsstoffer enn man har behov for, får dette i første rekke konsekvenser for lagrene i kroppen. En del næringsstoffer lagres dårlig og må derfor tilføres regelmessig. Når kroppen ikke får dekket sine behov, vil dette før eller siden få følger for de funksjonene dette næringsmiddelet har i kroppen. Barn, og spesielt syke barn, har ofte små lager av energi og næringsstoffer. Disse er derfor spesielt utsatt for hurtig å kunne utvikle mangler. Sammenliknet med voksne, trenger barn næringsstoffer både til vedlikehold og til vekst og utvikling. Høsten 2004 ble det utført en kartlegging av ernæringssituasjonen hos norske pasienter med AT (10 stk). Kartleggingen var et samarbeid mellom Frambu, Rikshospitalet og avdeling for ernæringsvitenskap ved universitetet i Oslo. Datainnsamlingen ble gjennomført i form av et strukturert ernæringsintervju med personene med AT og foreldrene deres. Alle intervjuene ble utført av en klinisk ernæringsfysiolog. Aldersspredningen var fra 3 til 15 år, med en gjennomsnittsalder på 9,3 år. Én av deltakerne hadde gastrostomi (se mer om dette på side 25) og fikk sondemat via denne i tilegg til den maten som ble spist gjennom munnen. Fire deltakere benyttet næringsdrikker og/eller andre former for energitilskudd. Tabell A viser deltakernes inntak av energi, protein, fett og karbohydrat. 20

21 Tabell A Energi Protein Fett Karbohydrat KJ Kcal g g/kg g g A , B , C , D , E , F , G , H , I , J , Tabell A: Deltakernes inntak av energi, protein, fett og karbohydrat. Deltakernes antatte energibehov ble beregnet ut fra Harris-Bennedicts formel. Resultatet av denne formelen ble nedjustert med 10 % som følge av tidligere dokumentert overestimering av energibehov ved bruk av denne formelen for liknende grupper (2,3). Fysisk aktivitetsfaktor ble justert i forhold til hvorvidt de enkelte var rullestolbrukere eller ikke. Beregnet energibehov er med andre ord nedkorrigert for alle kjente faktorer som kan bidra til overestimering i forhold til normalbefolkningen. Tabell B viser at 3/10 personer spiser mindre energi enn deres beregnede energibehov (se kursivtekst). Tabell B Kartlagt energiinntak - Kcal Beregnet energibehov - Kcal Kcal/kg Kcal/cm A ,3 B ,9 C ,9 D ,8 E ,6 F ,9 G ,2 H ,2 I ,0 J ,6 Tabell B: Beregnet energibehov og inntatt energi Tabell C viser hvor mange som hadde et lavere inntak av enkelte vitaminer og mineraler enn anbefalt generelt i forhold til kjønn og alder (4). Fire av de ti i undersøkelsen tok regelmessig vitamin og eller mineraltilskudd. Disse er regnet med i resultatene vist i tabell C. Ingen av deltakerne tok regelmessig tilskudd av essensielle fettsyrer. 21

22 Tabell C Type vitamin/mineral Antall med for lavt inntak Retinol 3 av 10 Vitamin D 4 av 10 Tokoferol 5 av 10 Tiamin 3 av 10 Riboflavin 2 av 10 Niacin 3 av 10 Askorbinsyre 0 av 10 Kalsium 6 av 10 Jern 6 av 10 Magnesium 5 av 10 Tabell C: Andel med lavere inntak av vitaminer og mineraler enn anbefalt Inntak under referanseverdien var vanligst for mineralene kalsium, jern og magnesium, samt for de fettløslige vitaminene retinol, vitamin D og tokoferol. Resultatene representerer kun en enkelt undersøkelse gjort på ett tidspunkt (tverrsnittsundersøkelse). For å oppnå større sikkerhet i dataene bør undersøkelsen gjentas med flere målinger. Resultatene stemmer imidlertid godt overens med klinisk erfaring fra gruppen, som tilsier at personer med AT har høy risiko for å utvikle ernæringsproblemer og redusert ernæringsstatus. Tilskudd av antioksidanter og fettsyrer I løpet av de siste årene er det publisert en del forskningslitteratur hvor man har studert nedbrytningsprosessen som skjer i deler av hjernen hos personer med AT. I musemodeller for sykdommen har man funnet økt oksidativt stress i hjernen (5). Økt oksidativt stress er også funnet i celler fra pasienter med AT (6). I musemodellene er det funnet beskyttende og delvis korrigering av atferdsymptomer, for eksempel forlenget oppmerksomhet ved tilskudd av antioksidanter (7). Motsvarende beskyttende effekt av antioksidanter er funnet ved forsøk på AT-cellelinjer (6,8). Tilskudd av fettsyrer sammen med antioksidanter er også forsøkt, og har gitt større beskyttende effekt enn antioksidanter eller fettsyrer alene (9,10). Foreløpig finnes ingen resultater publisert på mennesker, men slike studier er på gang blant annet i USA og Norge. Inntil resultater av dette arbeidet foreligger, er det for tidlig å konkludere med om dette har noen effekt på sykdomsutviklingen ved AT. Det er viktig å understreke at ingen tror tilskudd av denne art vil ikke kunne kurere eller forhindre utviklingen av sykdommen. I beste fall kan man håpe på en redusert utviklingshastighet av sykdommen. Oppsummering Problemer med å spise og svelge (dysfagi) er et vanlig fenomen ved AT og debuterer gjerne fra barneskolealder til tidlig ungdomsalder. Klinisk erfaring og undersøkelser gjort på den norske populasjonen tilsier at den medisinske oppfølgingen av disse personene også bør inkludere regelmessig oppfølging av ernæringssituasjon og ernæringsstatus. 22

23 Oppfølging av ernæringsstatus Det kan være en spesiell utfordring å kjenne igjen og skille symptomene på redusert ernæringsstatus fra andre symptomer assosiert med forventet utvikling ved en fremadskridende, nevrologisk sykdom. Mange av de vanlige symptomene er overlappende. Gjennom vårt arbeid på Frambu har vi opplevd å se at enkelte har gjenvunnet styrke, ferdigheter og fått redusert sin trettbarhet når man har satt i gang ernæringsrettede tiltak. I mange av tilfellene trodde man at redusert funksjonsevne og fysisk overskudd primært skyldtes en forverring i grunntilstanden. Disse eksemplene understreker viktigheten av ernæringsoppfølgingen, først og fremst med tanke på å øke livskvaliteten hos den enkelte. For å gjøre en grundig vurdering og komme med gode råd om tiltak, kreves en tverrfaglig tilnærming. Aktuelle fagpersoner i tillegg til lege er klinisk ernæringsfysiolog, sykepleier, logoped, fysioterapeut og ergoterapeut. Ut fra vårt arbeid med ernæring i forhold til AT og andre fremadskridende, nevrologiske tilstander har vi utarbeidet følgende punkter til bruk ved ernæringsoppfølging av disse tilstandene: Ernæringsstatus og situasjonen rundt ernæring bør være en like naturlig del av den medisinske oppfølgingen av barn og unge med AT som andre medisinske problemstillinger. Følge personens ernæringsstatus ved måling av vekt- og høyde og eventuelt supplerende blodprøver Få oversikt over tid benyttet til spising og drikking i løpet av dagen og pr måltid Registrere endringer i spisemønsteret sammenliknet med tidligere Følge personens tyggeevne, kontroll over tungens bevegelser og svelgefunksjon Følge personens behov for tilrettelegging og hjelp i spisesituasjonen Ernæringsstatus hos barn følges vanligvis ved vekt- og høydemålinger og ved misstanke om lavt inntak eller lav ernæringsstatus med supplerende blodprøver. Disse parametrene bør følges regelmessig hos barn og ungdom med AT. Problemet med å kun ta utgangspunkt i ernæringsstatus er at dette identifiserer ernæringsproblemer først når de har oppstått. Man blir med andre ord liggende i etterkant i forhold til tiltak for et problem man forventer hos personer med denne diagnosen. Dessuten kan svikt i vekt- og høydeutvikling skyldes mange andre underliggende medisinske problemstillinger enn mangel på ernæring. At det også forventes noe redusert vekt- og høydeutvikling gjør det enda vanskeligere å identifisere ernæringsproblemer, dersom dette er eneste parameter man benytter. Total tid som benyttes til spising og drikking i løpet av dagen og pr måltid er en god indikator på om det er grunn til å mistenke at personen strever med spisingen og for å vurdere om maten tar for stor plass av hverdagens aktiviteter. Lange måltider kan oppleves som en belastning for personene selv og stjele tid fra andre aktiviteter. Generelt anbefales at et måltid ikke bør ta lenger enn 30 minutter. I løpet av dette tidsrommet bør den enkelte kunne dekke sitt behov for energi og næringsstoffer. Det 23

24 å ha tid til forskjellige aktiviteter er viktig for livskvaliteten, både for personen med diagnose og for resten av familien. Endring i spisemønsteret sammenlignet med tidligere kan være en indikator på endret munnmotorisk funksjon og evne til å svelge. Eksempler på typiske endringer kan være at man ikke lenger spiser rå frukt og grønnsaker, foretrekker yoghurt, müsli- og frokostblandinger med melk fremfor brød og knekkebrød, eller har redusert inntak av tyntflytende drikker som vann, saft, juice og lignende eller av all flytende føde. Personen med AT kan begynne å foretrekke middager med kjøttdeig, farseprodukter eller fisk fremfor helt kjøtt, eller oftere enn før foretrekke mat med mye krydder eller sterk smak. Dette kan være et tegn på nedsatt sensorisk og smaksopplevelse fra munnen. Endringene i spisemønster skjer ofte gradvis og gjerne uten at den unge selv eller foresatte selv legger merke til dem. Mistanke om endret evne til å tygge, kontroll av tungens bevegelse og svelgefunksjon fås når man ser økt spisetid pr måltid og/eller kostintervju viser endring i spisemønsteret. For å få et best mulig bilde av den munnmotoriske funksjonen spørres gjerne utdypende om mat med ulike konsistenser. For å skille mellom et munnmotorisk problem og et svelgeproblem legges det inn spørsmål om drikke. Tyntflytende væsker er vanskeligst å svelge, da dette renner raskest gjennom svelget og krever en godt koordinert svelgerefleks. Tegn på svelgevansker sees ofte først på inntaket av flytende føde. Kartleggingen bør følges opp med forslag til aktuelle tiltak for å tilpasse matens konsistens og vurdering av behov for kosttilskudd. Dersom det er mistanke om svelgeproblem eller lavt inntak og mangelfull ernæring, er det aktuelt å vurdere gastrostomi, også for personer som ikke viser redusert vekt, da sykdommen er fremadskridende og problemet ikke vil kunne forventes å bli vesentlig bedre. Ved symptomer på feilsvelging som hosting, harking, gulping eller uklar og hes stemme i forbindelse med måltidene, gjerne i kombinasjon med hyppige luftveisinfeksjoner, bør dette utredes nærmere med videofloroskopi (røntgenundersøkelse av svelgeprosessen). Dersom det er behov for tilrettelegging og hjelp i spisesituasjonen, vil en fysioterapeut eller ergoterapeut kunne være behjelpelig med vurdering av sittestilling, stabilitet og støtte ved måltidene, slik at man kan ha størst fokus på mat og spising. De kan komme med råd om plassering rundt bordet for inkludering i måltidet og plassering av eventuell hjelpe-/ støtteperson. De vil også kunne være behjelpelige med å vurdere om det er behov for små hjelpemidler som for eksempel bestikk som er lettere å holde, drikkekopp osv. Disse justeringene og hjelpemidlene kan gjøre den enkelte mer selvhjulpen og bidra til at man bruker mindre krefter i spisesituasjonen. Oppsummering Oppfølging av ernæringsstatus og ernæringssituasjon bør være en del av den medisinske oppfølgingen for alle med AT. Aktuelle fagpersoner i ernæringsoppfølgingen i tilegg til lege er klinisk ernæringsfysiolog, sykepleier, logoped, fysioterapeut og ergoterapeut. Det er viktig å ligge i forkant og sette inn tiltak tidlig for å redusere risikoen for at personer med AT utvikler underernæring. 24

25 Ernæringsrettede tiltak ved AT Ernæringsrettede tiltak er av stor betydning for den enkeltes livskvalitet ved at maten er en grunnforutsetning for at kroppen kan fungere best mulig. Mat, drikke og måltider ved ataxia telangectacia Alle, uansett alder, må få sikret sitt behov for energi og næringsstoffer på en trygg, hyggelig måte, i tilstekkelig mengde og med tilstekkelig variasjon til å opprettholde en god helse. Det finnes ingen behandling som kan kurere spise- og svelgeproblemene som er forbundet med AT, men noen av rådene under kan bidra til å gjøre spisesituasjonen lettere og redusere risikoen for feilsvelging. For alle med AT bør man i god tid begynne å planlegge innlegging av gastrostomi. Hva bør man spise og drikke ved tygge- og svelgeproblemer? Mat og spising skal være lystbetont og vekke gode følelser også hos personer med AT. Det er derfor viktig å ivareta personens matglede og matpreferanse, og ta dette med i betraktning ved tilrettelegging av maten og måltidene. Noen liker for eksempler enkelte matvarer og ønsker å spise dette selv om det medfører at selve tygge- og svelgeprosessen kan bli noe mer krevende, enn om de hadde valgt en annen matvare. Tilpassing og tilrettelegging av konsistensen på mat og drikke kan gjøre det lettere å spise og drikke. Dette kan bidra til å redusere tiden og kreftene man bruker pr bit og dermed bidra til å øke det generelle matinntaket. Ved problemer med tyggingen vil tilpassing i matens konsistens være viktig, mens ved svelgeproblem er det også viktig å tenke på tykkelsen på drikke. Nedenfor følger noen generelle råd iforhold til konsistenstilpassning av mat og drikke. Alle rådene vil trolig ikke passe alle og må vurderes og tilpasses individuelt. Myke og mosede matvarer krever mindre tygging og bearbeiding i munnen enn harde og ubearbeidede matvarer. Matvarer med en sammenhengende enhetlig konsistens er enklest å bearbeide i munnen og lettere å svelge. Eksempel på matvarer som krever lite tygging og ansees lettere å svelge er grøt, yoghurt, puddinger, kokte moste poteter og grønnsaker tilsatt saus eller smør/margarin, hermetisert frukt og grønnsaker, kvernet kjøtt og farseprodukter av kjøtt, fisk og fiskeprodukter. Eksempel på matvarer som krever mye bearbeding i munnen er helt kjøtt, rå grønnsaker og harde frukter. Brød og skorpe er også krevende å bearbeide i munnen for noen. Drikkevarer med tykkere konsistens bruker litt lengre tid gjennom svelget og er derfor enklere å svelge enn tyntflytende drikker. Ved å velge drikker med tykkere konsistens vil noen derfor lettere kunne kunne få dekket sitt behov for væske. Tyntflytende drikker kan eventuelt tilsettes fortykningsmiddel som Thick n up, Nutilis og Thick n easy. Fortykkningsmiddel gjør drikken tykkere uten å påvirke drikkens smak. Eksempel mer drikker med tykkere konsistens er kulturmelk, milkshakes, drikke yoghurt, fruktdrikker med fruktkjøtt og kremede supper. Eksempel på tyntflytende drikker vann, saft, brus og lignende. 25