v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 24280486 Helse- og omsorgsdepartementet (11) Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 17/13738-5 Saksbehandler: Anne Forus Dato: 08.09.2017 Høringsuttalelse - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. Helse-og omsorgsdepartementet har sendt på høring forslag om endring i lov om behandlingsbiobanker. Det er foreslått en ny lovhjemmel 9a for oppbevaring og bruk av materialet som samles inn i Nyfødtscreeningen. Det framgår av den foreslåtte bestemmelsen at formålet med biobanken er å legge til rette for faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og for overvåkning og kvalitetssikring for helsehjelpen som gis for de sykdommene som inngår i screeningen. Tredje ledd i den foreslåtte 9a sier at materialet i biobanken kan brukes til medisinsk og helsefaglig forskning etter reglene i helseforskningsloven. Nærmere bestemmelser om oppbevaring og bruk av biologisk materiale i masseundersøkelsen av nyfødte kan gis i forskrifter. Departementet foreslår at nyfødtscreeningen utvides med to nye sykdommer: SCID alvorlig kombinert immunsvikt og andre alvorlige T-celle defekter, og HMG som er en sjelden sykdom som kan føre til alvorlige nevrologiske skader dersom den ikke behandles. Dette innebærer at forskriften om genetiske masseundersøkelser må endres. I tillegg foreslår departementet å oppheve kravet om destruksjon av blodprøvene som samles inn i Nyfødtscreeningen. I dag må disse prøvene destrueres etter 6 år. Bakgrunnen for endringen er at det er behov for å legge bedre til rette for metodeutvikling og kvalitetssikring knyttet til nyfødtscreeningen. Helsedirektoratets høringsinnspill kan oppsummeres i følgende hovedpunkter: Screening kan hindre alvorlige komplikasjoner og ev. dødsfall hos barna som får påvist de aktuelle tilstandene. Et godt kunnskapsgrunnlag er nødvendig for å vurdere om inkludering av de to nye sykdommene er i tråd med anbefalte screeningskriterier 1 og bioteknologilovens bestemmelser om gentesting av barn. Det er viktig å etablere forutsigbare og raske prosesser for vurdering av nye sykdommer som samtidig sikrer balansert vurdering og prioritering av nye metoder. Nyfødtscreeningen har nær 100 % oppslutning. Det er viktig å opprettholde den høye oppslutningen. Usikkerhet kan påvirke foreldres vilje til å delta i nyfødtscreeningen, noe 1 Se Helsedirektoratets rapport Styringsstruktur og strategi for nasjonale screeningprogrammer fra 2014 Helsedirektoratet Avdeling bioteknologi og helserett Anne Forus, tlf.: +4724163199 Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Besøksadresse: Universitetsgata 2, Oslo Tlf.: 810 20 050 Faks: 24 16 30 01 Org.nr.: 983 544 622 postmottak@helsedir.no www.helsedirektoratet.no
som igjen kan være til skade for de barna som ikke undersøkes. Hvis det innføres nye ordninger for lagring og bruk av materialet bør derfor rammene være klare. Materialet som samles inn i nyfødtscreeningen lagres for å sikre faglig forsvarlig gjennomføring av nyfødtscreeningen og for å kvalitetssikre helsehjelpen som gis. Lagringstiden for materialet bør utvides dersom det er nødvendig for å oppnå dette, men bør begrensestil 10-15 år. Hvis materialet fra Nyfødtscreeningen lagres uten tidsbegrensning etableres det i praksis en biobank med materiale fra hele befolkningen. Dette reiser flere spørsmål. Vi mener at blant annet spørsmål knyttet til samtykke og rammer for bruk av materialet bør utredes nærmere før man eventuelt opphever tidsbegrensningen. I det følgende gir vi våre kommentarer til enkelte av punktene i høringsnotatet og en mer utfyllende begrunnelse for våre synspunkter. Forslag om utvidelse av nyfødtscreeningen med to nye sykdommer Departementet foreslår å utvide Nyfødtscreeningen med to nye alvorlige tilstander. Det framgår av høringsnotatet at tidlig påvisning av disse tilstandene gjør det mulig å iverksette behandlingstiltak som kan hindre alvorlige komplikasjoner og ev. dødsfall hos barna som får påvist SCID eller HMG. Nyfødtscreeningen er basert på undersøkelser av molekylære faktorer som kan gi indikasjon på at barnet er i ferd med å utvikle en alvorlig, arvelig sykdom. De aktuelle testene regnes som presymptomatiske ev. prediktive genetiske undersøkelser og er regulert i bioteknologiloven. Bioteknologiloven har særskilte bestemmelser for å utføre slike gentester av barn. I utgangspunktet er det ikke lov med mindre undersøkelsen kan «påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet», jf. bioteknologiloven 5-7. Undersøkelsene som allerede er tatt inn i nyfødtscreeningen er vurdert å oppfylle kravene i bioteknologiloven 5-7. Et godt kunnskapsgrunnlag er en forutsetning for å vurdere om en ny sykdom egner seg for inklusjon i nyfødtscreeningen, og om testene er treffsikre nok, jf. WHOs screeningkriterier. Kunnskapsgrunnlag skaffes bl.a. gjennom metodevurdering gjennom Nasjonalt system for innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten (Nye Metoder). I denne saken følges prosedyrene for etablering av ny behandlingstjeneste. Helsedirektoratet er bedt om å gi departementet råd i saken om når metodevurderingen er klar. Vi vil samordne dette med uttalelse om å inkludere to nye sykdommer i forskriften om genetiske masseundersøkelser. Vår tilrådning blir oversendt når metodevurderingen foreligger, slik departementet har skissert i høringsnotatet. Vi går derfor ikke nærmere inn på dette spørsmålet i vår høringsuttalelse. Vi forventer at metodene for tidligdiagnostikk av alvorlige medfødte sykdommer fortsatt vil utvikles og forbedres. Dermed vil forespørsler om å inkludere nye sykdommer i nyfødtscreeningen også øke. I rapporten Styringsstruktur og strategi for nasjonale screeningprogrammer fra 2014 foreslo Helsedirektoratet 16 kriterier for screening. Disse er utarbeidet av en bredt sammensatt arbeidsgruppe og HOD har gitt sin tilslutning. Kriteriene ivaretar både faglige, etiske og økonomiske aspekter rundt screening og bør følges ved etablering av nye screeningundersøkelser. Det er viktig at det gjøres metodevurderinger før beslutningene tas, og at det etableres forutsigbare og raske prosesser som samtidig sikrer balansert vurdering og prioritering av nye metoder. - 2 -
Forslag om utvidet lagringstid for blodprøver som er samlet inn gjennom nyfødtscreeningen Nyfødtscreeningen er et frivillig tilbud som har nær 100 % oppslutning. Det er svært viktig å opprettholde den høye oppslutningen. Dagens praksis er at foreldrene samtykker til at blodprøvene blir tatt og lagret i Nyfødtscreeningens biobank etter reglene i pasient- og brukerrettighetsloven og lov om behandlingsbiobanker. Foreldre kan trekke tilbake samtykke til lagring av materialet. De kan også reservere seg mot at materialet blir brukt i forskning. Dette følger av lov om behandlingsbiobanker 14 og helseforskningsloven 28 annet ledd, og er ikke spesielt for Nyfødtscreeningen. Departementet foreslår å oppheve kravet i forskriften om at blodprøver som samles inn gjennom Nyfødtscreeningen skal destrueres etter 6 år. Det foreslås ingen ny tidsbegrensning. Det er også forslag om at ordningen innføres med tilbakevirkende kraft, slik at den også vil gjelde for de prøvene som allerede er lagret. Lov om behandlingsbiobanker har ingen generelle bestemmelser om lagringstid for materialet som samles inn, men det følger av loven 5 at meldingen som sendes inn skal inneholde informasjon om hvor lenge materialet skal lagres. Da Nyfødtscreeningen ble utvidet ble det angitt en maksimal lagringstid for materialet. I den kongelige resolusjonen til gjeldende forskrift begrunnes dette på følgende måte: "Blodprøvene fra screeningen lagres som etterfølgende dokumentasjon av analyseresultatet og for å kunne gå tilbake og gjenta analysen dersom det oppdages falske negative funn (kvalitetssikring). Det lagrede prøvematerialet kan også brukes til å forbedre screeningtestene (metodeutvikling), jf. behandlingsbiobankloven 11. Det er viktig at befolkningen har tiltro til masseundersøkelsen og at foreldre ikke unnlater å samtykke fordi de er usikre på hva som skjer med blodprøvene i fremtiden. Det biologiske materialet bør derfor ikke kunne lagres lenger enn 6 år. Deretter skal blodprøvene destrueres." Departementet foreslår nå at prøvene som er samlet inn i Nyfødtscreeningen skal lagres uten tidsbegrensning. Varig lagring av prøver fra Nyfødtscreeningen vil i prinsippet bety at det etableres en biobank som på sikt vil inneholde materiale fra hele den norske befolkningen. Inngrepet i den enkeltes autonomi og personvern blir betydelig større hvis prøvene skal lagres uten tidsbegrensning.. Helsedirektoratet mener derfor en slik utvidelse reiser flere spørsmål som bør utredes nærmere, blant annet knyttet til innhenting av samtykke. Det er nødvendig at befolkningen har tiltro til Nyfødtscreeningen. Formålet med screeningen er å finne nyfødte som har sykdommer som må behandles tidlig, før symptomer inntreffer, for å hindre helseskade. Det er viktig å sikre høy oppslutning om Nyfødtscreeningen. Usikkerhet kan påvirke foreldres vilje til å delta i Nyfødtscreeningen, noe som igjen kan være til skade for de barna som ikke undersøkes. Bruk av materiale som samles inn må skje på en måte som ivaretar befolkningens tillit til helsetjenesten og sikrer at de som deltar får helsehjelpen selv om de ikke ønsker at materialet skal brukes i forskning. Hvis det innføres nye ordninger for lagring og bruk av materialet er det derfor viktig at rammene er klare. Vi mener derfor at lagringen fremdeles bør være tidsbegrenset og at lagringstiden må fastsettes ut fra hva som anses nødvendig for å kvalitetssikre, videreutvikle og forbedre Nyfødtscreeningen; både med tanke på de sykdommene som det undersøkes for i dag og ev. utvidelse til å omfatte flere - 3 -
sykdommer. I følge fagmiljøet vil en lagringstid på 10 til 15 år være tilstrekkelig 2. Direktoratet støtter en slik utvidelse av lagringstiden. Så lenge lagringstiden er begrenset og foreldrene får god informasjon mener vi at samtykke etter reglene i behandlingsbiobankloven og pasient- og brukerrettighetsloven vil være tilstrekkelig. Helsedirektoratet mener imidlertid at forslaget om å lagre materialet fra Nyfødtscreeningen uten tidsbegrensning ikke er godt nok utredet. Vi vil peke på noen spørsmål som bør avklares: Hvis det åpnes for lagring uten tidsbegrensning bør det avklares hvilke regler som gjelder for bruk av materialet i fremtiden. Eksempelvis om reglene om forskning på materiale fra barn og gentesting av barn i bioteknologiloven 5-7 gjelde selv om deltakerne har fylt 16 år. Hvis materialet skal lagres uten tidsbegrensning er det viktig å etablere klare rutiner for å varsle og informere deltakere som fyller 16 år slik at de har en reell mulighet til å bestemme om de ønsker å delta videre eller om de ønsker at materialet skal destrueres. Det bør vurderes om ungdom over 16 må samtykke aktivt dersom de ønsker at materialet skal oppbevares videre. Direktoratet støtter en midlertidig utvidelse av lagringstiden til 6 år og 6 måneder med tilbakevirkende kraft. Dette for å sikre at prøver som allerede er lagret i Nyfødtscreeningen ikke går tapt dersom Stortinget ikke rekker å behandle lovforslaget før 1. januar 2018. Direktoratet ser behovet for å forhindre at verdifullt materiale fra Nyfødtscreeningen går tapt før spørsmål knyttet til utvidet lagringstid er endelig avklart. Forutsatt at dette følges av god informasjon gjennom ulike kanaler framstår dette som et lite inngripende tiltak. Formål med lagring uten tidsbegrensning Materialet som samles inn i nyfødtscreeningen lagres primært for å sikre faglig forsvarlig gjennomføring av nyfødtscreeningen og for å kvalitetssikre helsehjelpen som gis. Det følger av formålet med forskriften og gjenspeiles også i forskriften 3, som sier at prøvene kan brukes til helsehjelp, kvalitetskontroll og metodeutvikling. Det samme formålet er beskrevet for biobanken som hjemles i den foreslåtte 9a i behandlingsbiobankloven. Muligheten til å bruke materialet fra Nyfødtscreeningen i forskning følger av gjeldende rett. Vi antar at tredje ledd i forslag til 9 a «Det biologiske materialet kan brukes i medisinsk og helsefaglig forskning etter reglene i helseforskningsloven» er ment som en videreføring av gjeldende rett. Det står i høringsnotatet at «Blodprøvene kan brukes til forskning for å utvide screeningen til nye sykdommer og til annen medisinsk forskning». Eksemplene som nevnes er blant annet utvikling av persontilpasset medisin, behandling av barn med sjeldne alvorlige sykdommer, og muligheten for å studere hvilken betydning virusinfeksjon og miljøpåvirkning i svangerskapet har for barnekreft og forsinket utvikling. Sett i lys av argumentasjonen i høringsnotatet kan det se ut til at et formål med å åpne for lagring av materialet uten tidsbegrensning er å legge til rette for medisinsk og helsefaglig forskning som ikke direkte er knyttet til Nyfødtscreeningens. Det er viktig å legge til rette for god medisinsk og helsefaglig forskning. Vi er klar over det unike ved materialet som samles inn i Nyfødtscreeningen. Men, hvis formålet med lagring uten 2 Innlegg fra Terje Rootwelt, Klinikksjef ved Mor-barn klinikken OUS og Rolf Dagfinn Pettersen, Leder ved Avdeling for nyfødtscreening OUS - 4 -
tidsbegrensning er å legge bedre til rette for bruk i forskning bør dette være tydelig. Som nevnt over reiser opprettelse av en slik biobank flere problemstillinger som bør utredes nærmere. Bruk av materiale fra Nyfødtscreeningen til forskning Helsedirektoratet har redegjort for rammene for bruk av materiale i Nyfødtscreeningen til forskning som svar på en henvendelse fra REK (vår sak 16/38591). I svaret til REK peker direktoratet på at helseforskningslovens regler for forskning på barn sammen med formålet med innsamlingen av blodprøver i Nyfødtscreeningen setter klare begrensninger for bruken av materialet. Spesielt gjelder dette forskning på materiale fra helt friske barn. Bioteknologilovens bestemmelser om prediktiv gentesting av barn kan i noen tilfeller snevre inn rammene ytterligere. Genetiske undersøkelser og personvern Materialet som innhentes fra det enkelte barnet er begrenset. Det er vanskelig å se for seg at materialet vil kunne brukes både til Nyfødtscreeningens kvalitetssikring av helsehjelpen mv. og til mange ulike forskningsformål, med mindre informasjonen overføres til et annet «format»: for eksempel ved at det gjøres genomsekvensering (og eventuelt omfattende protein/metabolittanalyse mv.) av alle prøvene. Departementet er inne på denne muligheten i høringsnotatet «..det biologiske materialet kan gi opphav til en mengde genetisk informasjon om den enkelte». Departementet mener at fordelen med å lagre blodprøvene overstiger eventuelle personvernutfordringer. Genetisk informasjon regnes som svært sensitiv og har betydning ikke bare for den som undersøkes, men også for slektningene. Blant annet derfor har bioteknologiloven strenge regler for prediktiv gentesting, det vil si gentesting som gir informasjon om friske personers risiko for sykdom i fremtiden. Prediktiv testing av barn under 16 år er forbudt, med mindre undersøkelsen kan «påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet», jf. bioteknologiloven 5-7. Enkeltundersøkelsene som er tatt inn i nyfødtscreeningen er vurdert å oppfylle kravene i bioteknologiloven 5-7. Hvis konsekvensen av å legge bedre til rette for forskning er at man må lagre genomsekvensen fra alle barn som undersøkes i Nyfødtscreeningen, oppstår det en rekke etiske og juridiske problemstillinger som det ikke er gjort rede for i høringsnotatet. Før det eventuelt legges til rette for slik lagring mener vi det er nødvendig å sikre at både fordeler og ulemper blir belyst. Vennlig hilsen Johan Georg Røstad Torgersen e.f. direktør Anne Louise Valle Avdelingsdirektør Dokumentet er godkjent elektronisk - 5 -
- 6 -