NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som ønsker å la seg genteste gis genetisk veiledning både før, under og etter at undersøkelsen er foretatt. Dersom den som undersøkes er et barn under 16 år, skal genetisk veiledning også gis til barnets foreldre eller andre med foreldreansvar. 2 Ulike typer gentester Testing av friske personer Siden gentester gir samme svar uavhengig av når i livet man tar dem, kan også friske personer teste seg for å få informasjon om risiko for sykdom. Her har man ulike typer tester: Presymptomatiske tester: Tester som påviser om vedkommende har en bestemt genvariant som helt sikkert vil gi sykdom. Prediktive tester: Tester som viser om man har en bestemt genvariant som gjør at en sykdom med større sannsynlighet kan, men ikke nødvendigvis vil, inntreffe. Bærerdiagnostiske tester: Tester som påviser om man er bærer av arvelige sykdommer som kun viser seg i senere generasjoner. 3 1
Merk: Genetisk undersøkelse som omfattes av 5-1 annet ledd bokstav b, skal ikke utføres på barn før barnet er fylt 16 år, med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet. Departementet kan i særlige tilfeller gjøre unntak fra forbudet i første ledd. 4 Genetisk veiledning - mål 5 Hjelpe individet og/eller familien til å: Forstå de medisinske fakta Forstå hvilke forebyggende behandlingsalternativer som foreligger (om noen) Forstå arvelige faktorer og gjentakelsesrisiko Forstå valgmuligheter Velge adekvat handlemåte ut fra individuelt ståsted Tilpasse seg sykdommen hos familiemedlemmet og risikoen for at sykdommen skal kunne opptre hos barn og andre familiemedlemmer Veiledningssamtalen tar opp Eventuelle konsekvenser et testresultat vil kunne gi Hvordan selve undersøkelsen eller prosedyren foretas. Veiledningen er ikke direkte rådgivende i forhold til om man bør gjennomgå undersøkelsen eller ikke. 6 2
Hvem gir veiledning? Helsepersonell som er spesielt kvalifisert til denne typen arbeid Leger som er godkjente spesialister i medisinsk genetikk Leger under spesialisering Sosionomer (med godkjenning som gen. veil.) Sykepleiere (med godkjenning som gen. veil.) Psykologer (med godkjenning som gen. veil.) Mastergrad i genetisk veiledning 7 Etiske problemstillinger ved gentesting av friske personer Mulige grunner til å genteste seg: Det er mulig å begynne forebyggende behandling av sykdommen dersom slik behandling finnes. Det kan være lettere å planlegge livet, for eksempel kan man avgjøre om man skal ha barn eller ikke og ta avgjørelser med hensyn til jobb og utdannelse. Man slipper å leve med usikkerheten for om man har disposisjon for å bli syk eller ikke. Noen vil mene at de får et bedre liv. Dette gjelder (kanskje) særlig de som får påvist at de ikke er disponert for sykdommen. Resultatet av testen kan være viktig for andre familiemedlemmer. 8 Etiske problemstillinger ved gentesting av friske personer Mulige grunner til åla være ågentesteseg: Det finnes ingen behandling eller muligheter for å forebygge sykdommen (som ved Huntingtons sykdom). Det å vite at man er disponert for sykdom kan i seg selv være ødeleggende for den enkeltes livskvalitet. Testen sier ikke bare noe om den som tester seg, men også at disse genvariantene finnes i familien. Testingen kan medføre at enkelte andre familiemedlemmer som ikke ønsker denne type informasjon, likevel får det. De kan dermed miste muligheten til ikke å vite om de har økt risiko for sykdom. Det stiller en overfor valg man ikke ønsker, for eksempel fosterdiagnostikk. 9 3
Etiske dilemmaer ved gentesting av barn 10 Gentesting av barn, det vil si personer under 16 år, reiser flere etiske dilemmaer. Det kan være en stor belastning for et barn å vite at det er disponert for sykdom. Bør foreldre kunne genteste sine barn for risiko for alvorlige sykdommer som først bryter ut senere i livet? Bør en tillatelse til å genteste barn også innebære en plikt til å fortelle om resultatet (og eventuelt når?) eller skal foreldre ha rett til å holde informasjonen for seg selv dersom informasjonen kan skade barnet? Er det etisk forsvarlig å ikke genteste barn dersom resultatet kan ha behandlingsmessige konsekvenser? Er det bare etisk forsvarlig å tillate gentesting av barn når de er gamle nok til å velge selv? Bør man vente med testing til barna er 18 år? Foreningen for Huntingstons sykdom anbefaler dette. Testing for Huntington s sykdom Over 95% av de som er under risiko for å arve et defekt HD gen unnlater å gå videre med genetisk testing. Hovedgrunn: det finnes ingen behandling 11 Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet 5-9.Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet Med oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet forstås i denne loven helsepersonells adgang til å informere pasientens berørte slektninger om arvelig sykdom i familien. Når det er dokumentert at en pasient har eller er disponert for en arvelig sykdom, bestemmer pasienten selv om han eller hun vil informere berørte slektninger om dette. Dersom pasienten ikke selv kan eller vil informere berørte slektninger, kan helsepersonell be om pasientens samtykke til å informere disse, hvis vilkårene i femte ledd er oppfylt og sykdommen er godkjent av departementet etter sjuende ledd. 12 4
Dersom pasienten ikke kan samtykke til at helsepersonell informerer berørte slektninger, kan helsepersonell i særlige tilfeller gjøre dette, hvis vilkårene i femte ledd er oppfylt og sykdommen er godkjent av departementet etter sjuende ledd. Før helsepersonell tar kontakt med slektningene, skal han eller hun vurdere om: det gjelder en sykdom med vesentlige konsekvenser for den enkeltes liv eller helse, det er en rimelig grad av sannsynlighet for at også slektningene har et arvelig sykdomsanlegg som kan føre til sykdom senere i livet, det foreligger en dokumentert sammenheng mellom det arvelige sykdomsanlegget og utvikling av sykdom, de genetiske undersøkelser som benyttes for å fastslå det arvelige sykdomsanlegget, er sikre, og sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt. 13 Dersom slektningen er under 16 år, skal bare foreldrene eller andre med foreldreansvar informeres. Departementet bestemmer i forskrift eller i det enkelte tilfelle hvilke sykdommer som kan gjøres til gjenstand for oppsøkende genetisk virksomhet. 14 5