FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE formasjonsbrosjyre til pasienter og deres familie Informasjonsbrosjyre til pasienter og deres familie Utgitt av Polyposeregistrets referansegruppe 2013
2 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE Innholdsfortegnelse Innledning 3 Hva er polypose? 3 Polypputvikling, symptomer og andre sider ved sykdommen 4 Polypper i tolvfingertarm 4 Polypper i magesekk og tynntarm 4 Bindevevsknuter (desmoider) 4 Skjelettfortetninger (osteomer) 4 Talgknuter i huden (epidermoidcyster) 4 Medfødt hyperpigmentering av øyets netthinne (CHRPE) 4 Genetikk 5 Arvegang. 5 Diagnostisk gentest (gentest av personer som har polypose) 5 Presymptomatisk gentest (gentest av friske slektninger) 6 Kikkertundersøkelse av tykktarmen 7 Behandling av polypose. 8 1. Ileo-rektal anastomose (IRA). 8 2.. Ileo-anal anastomose med bekkenreservoar (engelsk: IPAA: Ileal Pouch-Anal Anastomosis) 9 3. Ileostomi 10 Valg av operasjonsmetode 10 Kontroll etter operasjonen. 11 Ileo-rektal anastomose 11 Ileo-anal anastomose/bekkenreservoar/ileostomi 11 Gastroskopi 11 Hvordan lever man med polypose? 11 Kontaktavdelinger i de ulike helseregionene 12 Gastroenterologi 12 Medisinsk genetikk 12 Kirurgi 12 Helse SørØst 12 Helse Vest 12 Helse Midt 12 Helse Nord 12 Medisinsk ordliste 13 2 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE
INFORMASJONSBROSJYRE TIL PASIENTER OG DERES FAMILIE 3 Innledning Denne informasjonsbrosjyren er skrevet for pasienter med Familiær Adenomatøs Polypose (FAP) og deres familier Her får du vite noe om denne sykdommen, hvordan den arves, hvordan symptomer og funn opptrer og hvilken risiko den innebærer Du vil også finne en oversikt over det anbefalte kontrollopplegget, og forklaringer av ulike behandlingsmetoder Hva er polypose? Polypper er svulster som vokser i tarmslimhinnen De varierer i størrelse, men er vanligvis bare noen millimeter store Ved polypose utvikles mange (100-1000) polypper i tykktarmen i ung alder Polyppene er i utgangspunktet godartede, men uten behandling vil en eller flere med tiden gå over til å bli en kreftsvulst De fleste pasientene vil før eller senere også få lignende polypper i tolvfingertarmen, magesekken og tynntarmen, men i disse organene er risikoen for å utvikle kreft mye lavere Tegning av tarmsystemet. Utsnittet til høyre viser små polypper på tarmens innvendige overflate INFORMASJONSBROSJYRE TIL PASIENTER OG DERES FAMILIE 3
4 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE Polypputvikling, symptomer og andre sider ved sykdommen Tykktarmspolyppene utvikles vanligvis i 10-20 års alderen og sjelden etter 40-45 års alder. Det er 3 utviklingsstadier: Det stumme stadiet: I dette stadiet gir polyppene vanligvis ingen symptomer. Det stumme stadiet kan vare i mange år og oppdages bare dersom en undersøker tarmen innvendig. Symptomstadiet: Med tiden kan det komme blod eller slim fra endetarmen, noen ganger også diaré. Lette magesmerter eller blodmangel kan forekomme, spesielt når det er mange og store polypper. Kreftstadiet: Polyppene i tykk- eller endetarm vil gradvis utvikles til kreftsvulster. Det er vanskelig å si med sikkerhet hvor lang tid dette tar, men kreft påvises sjelden før 20 års alder. Kreftutvikling kan gi blod, diare og smerter, i tillegg til generelle symptomer. Risiko for kreftutvikling fjernes eller reduseres i betydelig grad ved tidlig operasjon. FAP er først og fremst en tarmsykdom, men ledsages ofte av forandringer i andre organer. Disse er vanligvis godartede, men kan bidra til å stille diagnosen. Polypper i tolvfingertarm Polypper i tolvfingertarmen (duodenum) forekommer hos de fleste FAP-pasienter. Dette er samme type polypper som i tykktarmen. Risikoen for at disse skal utvikles til kreft er mye lavere, men vi anbefaler likevel at polyposepasienter over 25-30 år undersøkes regelmessig med gastroskopi (kikkertundersøkelse av magesekk og tolvfingertarm) for å oppdage/kontrollere polypper i tolvfingertarmen. Polypper i magesekk og tynntarm Polypper forekommer også i magesekk og tynntarm. De er vanligvis ufarlige og krever ikke spesielle kontroller. Bindevevsknuter (desmoider) Et fåtall polyposepasienter kan etter fjerning av tykktarmen utvikle bindevevsreaksjon (desmoider) i operasjonsarret eller i bukhulen. Disse knutene er ikke ondartete, men de kan vokse og trykke på andre organer som f.eks. tynntarmen eller urinlederne. I slike tilfeller kan medisinsk eller kirurgisk behandling være nødvendig. Skjelettfortetninger (osteomer) Noen FAP-pasienter får skjelettforandringer i underkjeven. Disse såkalte osteomene er alltid godartede og avsløres vanligvis kun som små forandringer på røntgenbilder av underkjeven. I sjeldne tilfeller kan osteomene vokse og være kosmetisk sjenerende, slik at de må fjernes ved operasjon. Talgknuter i huden (epidermoidcyster) Av og til får FAP-pasienter små talgknuter i huden. Disse kan oppstå overalt på kroppen og er alltid godartede. De kan, som osteomene, fjernes ved en liten operasjon. Medfødt hyperpigmentering av øyets netthinne (CHRPE) Ved spesialundersøkelse hos øyelege kan man hos de fleste FAP-pasienter påvise pigmentavleiringer i øyets netthinne (retina). Disse avleiringene har imidlertid ingen betydning for synet. 4 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE
INFORMASJONSBROSJYRE TIL PASIENTER OG DERES FAMILIE 5 Genetikk Arvegang Arvestoffet vårt (DNA) finnes i kjernen av cellene våre og består av 20.000-25.000 genpar. Vi har arvet ett sett gener fra mor og ett fra far, og har dermed to kopier (alleler) av hvert gen. Familiær adenomatøs polypose (FAP) skyldes en medfødt feil i det såkalte APC-genet. Dette genet er viktig for regulering av cellevekst i tarmkanalen. Feil i genet kan føre til forstyrrelser i denne reguleringen, og det dannes etter hvert et stort antall polypper (polypose). FAP er en såkalt autosomal dominant arvelig sykdom. Det betyr at det er tilstrekkelig at det er feil i det ene av de to allelene av genet for at det skal utvikles polypose. Videre innebærer det at barn av en person med genfeil i APC-genet har 50 % sannsynlighet for å arve genfeilen (og sykdommen). Hos 75-80 % av polyposepasientene er genfeilen nedarvet fra en av foreldrene. De resterende 20-25% har en nyoppstått genfeil, og disse personene er de første i sin familie med sykdommen. Diagnostisk gentest (gentest av personer som har polypose) Det er mulig å lete etter endringer i APC-genet hos en polyposepasient ved å gjøre DNA-analyse i en blodprøve. En slik gentest vil kunne fortelle nøyaktig hvilken genfeil som foreligger hos den enkelte. Vi vet i dag at genfeilens plassering og natur kan fortelle noe om hvordan sykdommen vil opptre f.eks hvor raskt den vil utvikle seg. Genfeilens plassering kan også si noe om risikoen for utvikling av sykdom i andre organer enn i tykktarmen. Sammenhengen mellom genfeil og sykdommens alvorlighetsgrad gjelder imidlertid på gruppenivå og ikke på individnivå. Det innebærer at man kan forutsi hvordan det vil gå med grupper av pasienter med samme genfeil (f. eks familiemedlemmer), men ikke hvordan det kommer til å gå med den enkelte pasient. Det er altså andre (ukjente) faktorer i tillegg til genfeilen som bestemmer sykdommens alvorlighetsgrad. Hos opptil 90 % av personer med FAP klarer man å identifisere genfeilen i APC-genet ved DNA-analyse INFORMASJONSBROSJYRE TIL PASIENTER OG DERES FAMILIE 5
6 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE Presymptomatisk gentest (gentest av friske slektninger) Når en genfeil er kartlagt hos en med FAP, kan man tilby gentest også til friske familiemedlemmer Genfeilen i APCgenet vil være lik for alle i samme familie som får påvist genfeilen Barn med risiko for å ha arvet FAP tilbys gentest ved ca 10-12 års alder for å avklare om de har arvet sykdommen Dersom genfeilen ikke påvises, har vedkommende ikke arvet sykdommen, og ytterligere kontroller er da unødvendige De som får påvist genfeil vil utvikle polypose, og det anbefales regelmessige koloskopikontroller fram til planlagt operasjon (koloskopi er en kikkertundersøkelse av tykktarmen) Ved påvisning av genfeil hos en person med tilsynelatende nyoppstått FAP bør det gjøres familieutredning, i første omgang med testing av foreldre Søsken av personer med nyoppstått FAP bør også rutinemessig tilbys presymptomatisk gentest, for selv om risikoen for at de har arvet sykdommen er lav, er den høyere enn for befolkningen for øvrig Familieutredning og genetisk veiledning i forbindelse med presymptomatisk gentest gjøres ved de medisinsk genetiske avdelingene i Oslo, Bergen, Trondheim og Tromsø, og er regulert i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi (Bioteknologiloven) Figuren under viser hvordan FAP kan arves fra en generasjon til en annen (gjelder også for andre autosomalt dominant arvede sykdommer) I hvert slektsledd er det 50% sjanse for at en person i neste generasjon vil arve tilstanden En person som ikke har arvet genfeilen, kan heller ikke videreføre den En person som har arvet genfeilen, vil kunne videreføre genfeilen (og sykdommen) til hvert av sine barn, men hvert av barna har (uavhengig av hverandre) bare 50% risiko for å få genfeilen 6 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE
INFORMASJONSBROSJYRE TIL PASIENTER OG DERES FAMILIE 7 Undersøkelse av tykktarmen Polypose kan avsløres på to måter; enten ved gentesting av blodprøve som beskrevet ovenfor, eller ved undersøkelse av tykktarmen med en fleksibel fiberoptisk slange Både endetarmsundersøkelse (rektoskopi) og fullstendig undersøkelse av tykktarmen (koloskopi) forutsetter tilfredsstillende tømming av tarmen Mens endetarmsundersøkelsen kan gjennomføres på få minutter, vil en fullstendig undersøkelse av tykktarmen være noe mer tidkrevende og for enkelte ubehagelig Dersom legen finner polypper i tarmen, vil noen av disse tas ut til mikroskopisk undersøkelse På denne måten konstateres det om det dreier seg om den type polypper (adenom) som har sammenheng med FAP, eller om det er andre typer polypper Om polypper påvises ved rektoskopi, må en alltid gå videre med en fullstendig tykktarmsundersøkelse INFORMASJONSBROSJYRE TIL PASIENTER OG DERES FAMILIE 7
8 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE Behandling av polypose Polypose behandles ved at tykktarmen fjernes ved operasjon Hos voksne foretas operasjonen gjerne kort tid etter at sykdommen er konstatert Hos barn og unge med FAP er operasjon innen 18 års alder aktuelt Tidspunktet for operasjonen velges i samråd mellom pasient, foreldre og kirurg Det tas hensyn både til sykdommens utvikling og individuelle, personlige forhold (utdanningsløp etc ) Vanligvis går operasjonen uten komplikasjoner, spesielt hos unge De fleste gjenopptar vanlig aktivitet etter få uker Operasjonen foregår i full narkose og kan ofte gjennomføres med såkalt kikkhullskirurgi Ved operasjonen fjernes hele tykktarmen (kolektomi), og oftest fjernes også endetarmen Det finnes tre alternative operasjonsmetoder: 1 2 3 Ileo-rektal anastomose (IRA) Ileo-anal anastomose med bekkenreservoar (IPAA: ileal pouch-anal anastomosis) Ileostomi 1.Ileo-rektal anastomose (IRA) Ved denne operasjonen skjøtes nederste del av tynntarmen (ileum) med ca 12 cm av gjenværende endetarm (rektum) Se figur nedenfor Allerede rett etter operasjonen har pasienten full kontroll over lukkemuskelen i endetarmen Selv om det i løpet av de første månedene kan være litt hyppig og tynn avføring, forsvinner symptomene gradvis inntil pasienten har regelmessig, gjerne grøtet avføring 2-3 ganger daglig I en kort periode etter operasjonen kan det være nødvendig med medikamenter for å nedsette avføringshyppigheten Denne operasjonen er teknisk relativt enkel å gjennomføre, med få komplikasjoner IRA innebærer imidlertid at noe av endetarmen blir stående igjen, og denne må kontrolleres med jevne mellomrom etterpå for å oppdage om det har oppstått nye polypper som krever behandling 8 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE
INFORMASJONSBROSJYRE TIL PASIENTER OG DERES FAMILIE 9 2. Ileo-anal anastomose med bekkenreservoar (engelsk: IPAA: Ileal Pouch-Anal Anastomosis) Denne metoden skiller seg fra ileo-rektal anastomose (se avsnittet før) ved at man i tillegg til å fjerne tykktarmen også fjerner endetarmen helt ned til lukkemuskelen Nedre del av tynntarmen skjøtes slik at lukkemuskelen bevares samtidig som tynntarmen legges dobbelt for å danne et reservoar med oppsamlingsfunksjon for avføringen (såkalt reservoar eller bekkenreservoar) Dette formes ofte som en «J» (J-reservoar), men kan også ha andre former Vanligvis anbefaler kirurgen at det opereres i to omganger for å redusere risikoen for komplikasjoner Ved den første operasjonen fjernes tykk- og endetarmen og reservoaret konstrueres Reservoaret settes imidlertid ikke i funksjon for å regulere avføring i denne operasjonen I stedet føres tynntarmen ut på magen (ileostomi) med oppsamling av avføringen i ileostomi-pose Ved et lite operativt inngrep 2-3 måneder senere lukkes ileostomien, og avføringen kan nå gå den naturlige veien igjen (via reservoaret) Fordelen ved denne operasjonsmetoden er at det vesentligste av slimhinnen i tykktarmen og endetarmen fjernes, slik at det blir liten eller ingen risiko for senere utvikling av kreft Ulempen med IPAA er at pasienten får hyppig og løs avføring i en periode før tarmen har tilpasset seg I de første ukene og månedene etter operasjonen(e) kan det være vanskelig for pasienten å skille mellom avgang av luft og avføring med risiko for lekkasje (særlig nattetid) Etter 6-12 måneder har tarmen tilpasset seg med 5-6 daglige avføringer, og pasienten har vanligvis full kontroll, uten lekkasje En annen ulempe med operasjonen er at den er noe mer teknisk komplisert, med litt større risiko for komplikasjoner INFORMASJONSBROSJYRE TIL PASIENTER OG DERES FAMILIE 9
10 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE 3. Ileostomi En sjelden gang er det ikke mulig å anlegge bekkenreservoar som gir pasienten tilnærmet normal avføring Eksempel på slike tilfeller er hvis pasienten allerede har utviklet kreft nederst i endetarmen Den eneste behandlingsmulighet i slike tilfeller er fjerning av både tykktarm, endetarm og lukkemuskel (proktokolektomi) Dette innebærer at nederste del av tynntarmen føres gjennom bukveggen (ende-ileostomi) med oppsamling av tynntarminnholdet i ileostomipose Ileostomi-posen skiftes etter behov En annen variant av ileostomi er en kontinent ileostomi («Kock pouch») Da lages et tynntarmsreservoar på innsiden av bukveggen der avføringen samles opp Avføringen tømmes deretter med et kateter via en tynntarmsåpning i huden 3-5 ganger om dagen Ved denne typen ileostomi dekkes stomiåpningen med en plasterlapp Valg av operasjonsmetode Pasientens kirurg vurderer hvilken operasjonsmetode som bør anvendes i det enkelte tilfellet etter diskusjon med pasienten Antallet og størrelsen av polyppene i endetarmen er det viktigste grunnlag for anbefalingen Hos pasienter med mange og store endetarmspolypper er ileo-anal anastomose (IPAA) den sikreste metoden For unge kvinner med barneønske kan evnen til å få barn reduseres noe etter en IPAA-operasjon Her kan en vurdere muligheten for primær IRA-operasjon og eventuelt senere operasjon med IPAA Ved høy risiko for kreftutvikling i endetarmen må imidlertid endetarmen fjernes Kunstig befruktning kan være et alternativ for disse kvinnene Andre individuelle faktorer inngår også i vurdering av operasjonsmetode For at resultatet skal bli vellykket, gjelder ikke bare en nøye medisinsk og kirurgisk vurdering, men at pasienten selv har deltatt aktivt i valget av behandling ut fra god kunnskap om polyposetilstanden 10 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE
INFORMASJONSBROSJYRE TIL PASIENTER OG DERES FAMILIE 11 Kontroll etter operasjonen Ileo-rektal anastomose (IRA) Ca. 3 måneder etter operasjonen møter pasienten til poliklinisk kontroll med rektoskopi og fjerning av evt. gjenstående polypper i endetarmen (polypektomi). Dette er ofte en enkel og smertefri prosedyre. Gjenværende endetarmsslimhinne innebærer imidlertid en risiko for senere utvikling av kreftsvulst. FAP-pasienter operert med IRA må derfor gå til rektoskopi-kontroll en gang per år resten av livet. Vanligvis vil det stadig dukke opp nye polypper i endetarmen. Formålet med kontrollen er å fjerne disse før de blir for store og gir økt risiko for kreftutvikling. Ileo-anal anastomose (IPAA)/bekkenreservoar/ileostomi Etter en IPAA-operasjon skal det gjøres årlige kontroller med endoskopi (kikkertundersøkelse) av reservoaret for å sikre at det ikke utvikles polypper der eller omkring skjøten til lukkemuskelen. I så fall må polyppene fjernes. Pasienter med kontinent ileostomi (Kock pouch, stomi som tømmes manuelt ved hjelp av kateter) bør undersøkes med endoskopi i reservoaret, gjerne hvert annet år. Pasienter med konvensjonell ileostomi (stomi med pose på magen) trenger ikke undersøkelser inn igjennom stomien hvis de ikke får symptomer fra denne. Gastroskopi Polyposepasienter over 25-30 år bør undersøkes regelmessig med gastroskopi (kikkertundersøkelse av magesekk og tolvfingertarm). Påvises polypper i tolvfingertarmen, anbefales gastroskopi med vevsprøver (biopsi) - vanligvis hvert annet år. På denne måten kan man holde øye med eventuelle forandringer i ondartet retning. Flertallet av pasienter med FAP har også polypper i magesekken, men disse gir ikke opphav til kreft og blir derfor ikke undersøkt eller behandlet. Hvordan lever man med polypose? Etter operasjonen kan FAP-pasienten leve tilnærmet normalt på alle måter. Hverken sykdommen og/eller operasjonen påvirker vanligvis seksualevne eller vannlatning. Avføringen blir vanligvis noe løsere, men dette utgjør sjelden noe problem. De som får en permanent ileostomi (pose på magen), trenger vanligvis en viss tilvenningstid, men dette fungerer også i de aller fleste tilfeller godt. Noen kan få betennelsesforandringer i reservoaret («pouchitt»). Dette kan som regel håndteres med enkel lokal behandling, f.eks. klyx og/eller stikkpiller. Kortvarig antibiotikabehandling er også aktuelt. Det finnes pasientorganisasjoner for personer med stomi, blant annet NORILCO (http://www.norilco.no/) Norsk Forening for Stomi- og Reservoaropererte. I tillegg er det i alle fylker faggrupper av spesialutdannede stomisykepleiere som kan bistå med råd og veiledning. INFORMASJONSBROSJYRE TIL PASIENTER OG DERES FAMILIE 11
12 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE Kontaktavdelinger i de ulike helseregionene Helse SørØst Østfold, Akershus, Oslo, Hedmark, Oppland, Buskerud, Vestfold, Telemark, Aust-Agder og Vest-Agder. Helse Vest Rogaland, Hordaland og Sogn og Fjordane Gastroenterologi Medisinsk genetikk Kirurgi Gastromedisinsk seksjon, Kreft-, kirurgi og transplantasjonsklinikken, OUS-Rikshospitalet Pb 4950 Nydalen 0424 OSLO Tlf sentralbord: 02772 Medisinsk avdeling Seksjon for gastroenterologi Haukeland Universitetssjukehus 5021 BERGEN Tlf sentralbord: 55975000 www.helse-bergen.no Seksjon for arvelig kreft, Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus HF Pb 4950 Nydalen 0424 OSLO Tlf sentralbord: 02772 Senter for medisinsk genetikk og molekylær-medisin Haukeland Universitetssjukehus 5021 BERGEN Tlf: 55 97 54 75 www.medgen.no Gastrokirurgisk seksjon, Kreft-, kirurgi og transplantasjonsklinikken, OUS-Rikshospitalet Pb 4950 Nydalen 0424 OSLO Tlf sentralbord: 02772 Kirurgisk klinikk Avdeling for gastro- og akuttkirurgi Haukeland Universitetssjukehus 5021 BERGEN Tlf sentralbord: 55975000 www.helse-bergen.no Helse Midt Møre og Romsdal, Sør-Trøndelag og Nord- Trøndelag. Avdeling for fordøyelses- og leversykdommer, Medisinsk klinikk, St. Olavs Hospital Pb 3250 Sluppen 7006 TRONDHEIM Tlf. sentralbord: 06800 www.stolav.no Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk St. Olavs Hospital Postboks 3250 Sluppen 7006 TRONDHEIM Tlf. sentralbord: 06800 www.stolav.no Kirurgisk avdeling St. Olavs Hospital Pb 3250 Sluppen 7006 TRONDHEIM Tlf. sentralbord: 06800 www.stolav.no Helse Nord Gastromedisinsk avdeling Medisinsk genetisk avdeling Gastrokirurgisk avdeling Nordland, Troms og Finnmark Universitetssykehuset i Nord- Norge Pb 94 9038 TROMSØ Universitetssykehuset i Nord- Norge Pb 94 9038 TROMSØ Universitetssykehuset i Nord- Norge Pb 94 9038 TROMSØ 12 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE
INFORMASJONSBROSJYRE TIL PASIENTER OG DERES FAMILIE 13 Medisinsk ordliste Adenomer Godartede kjertelsvulster Autosomal dominant arv Autosomer Coecum Colon ascendens Colon Descendens Colon sigmoideum Colon transversum Colorektal cancer Diagnostisk gentest DNA Dominant Duodenum FAP Førstegradsslektning Gen Gentest Hereditær Ileum Indeksperson Jejunum Kjønnskromosomer Koloskopi Kromosomer En arvegang der det er tilstrekkelig å arve én mutasjon (fra én av foreldrene) for å bli syk. Barn av syke har 50% risiko for å arve mutasjonen og sykdomsanlegget, uavhengig av kjønn. Polypose har slik arvegang Alle kromosomer bortsett fra kjønnskromosomene Blindtarm (første del av tykktarmen) Den oppadstigende del av tykktarmen Den nedadstigende del av tykktarmen Den S-formede del av tykktarmen Den tversgående del av tykktarmen Kreft i tykk- eller endetarm Genetisk test for å stille sykdomsdiagnose Deoxyribonucleic acid eller deoksyribonukleinsyre, den kjemiske betegnelsen for arvestoffet, som inneholder den genetiske koden Brukes om gener som kommer til uttrykk eller slår gjennom selv om de bare er til stede enkeltvis, i enkel dose. Se autosomal dominant arvegang Tolvfingertarmen, den delen av tynntarmen som er nærmet magesekken Familiær adenomatøs polypose. En form for arvelig tarmkreft Barn, forelder eller søsken. Førstegradsslektninger har i snitt 50% av arveanleggene felles Et gen er en del av et DNA-molekyl. Genet inneholder informasjon om hvordan proteiner skal bygges opp i cellen Analyser av DNA, RNA, kromosomer, og/eller visse proteiner og metabolitter, med sikte på å oppdage genfeil som disponerer for arvelig sykdom Arvelig Siste del av tynntarmen før overgang til tykktarmen. Den første i en familie som henvender seg eller blir henvist til en medisinsk-genetisk enhet ved mistanke om arvelig sykdom Øvre del av tynntarmen, nedenfor tolvfingertarmen Det kromosompar som bestemmer kjønn. Jenter har to x-kromosomer, gutter har et x-kromosom og et y-kromosom Kikkertundersøkelse av tykktarmens innside med et spesielt, bøyelig instrument Tråd-liknende «pakker» med arvestoff. Mennesket har 23 par kromosomer - til sammen 46. 44 av disse er autosomer (ikke kjønnsbundet) og 2 er kjønnskromosomer INFORMASJONSBROSJYRE TIL PASIENTER OG DERES FAMILIE 13
14 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE Medisinsk ordliste Mutasjoner Endringer i nukleotidsekvensen i DNA (arvestoffet), ofte brukt om endringer som medvirker til sykdom Polypose Omfattende polyppdannelser i tarmene Polypp Presymptomatisk gentest Profylaktisk kirurgi Prokto- Ventrikkel Øsofagus Godartet svulst eller svulstlignende utvekst Genetisk test for å påvise om en person har arvelige sykdomsanlegg som gir sykdom senere i livet Kirurgisk fjerning av vev som står i fare for å utvikle kreft (forebyggende) Gresk ord for det latinske rektum Magesekk Spiserøret 14 FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE
Informasjonsbrosjyren er utarbeidet av referansegruppen for Polyposeregisteret i samarbeid med Kreftregisteret. Layout og illustrasjoner: Gunther Zerener