Oppgavesettet er på 38 sider inklusive bilder og forside Total poengsum er 100. MCQ utgjør 60 % Det kreves 65 poeng for å bestå eksamen.



Like dokumenter
Skriftlig utsatt eksamen MD4040 semester IICD kull 08

Skriftlig eksamen MD4040 semester IIC/D kull 06

1. Hvilke differensialdiagnostiske overveielser gjør du deg? Angi hvilken diagnose du mener er mest sannsynlig. 3 poeng

Skriftlig eksamen MD4030 semester IIA/B. 24. Mai Kl (16.00)

Skriftlig eksamen MD4030 semester IIA/B Forskerlinje

MD 4062 Skriftlig eksamen IIID Kull 06

Kortvoksthet og vekstretardasjon

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Dermatomykoser -soppinfeksjoner i hud



Bokmål. Skriftlig eksamen MD4011 semester IA/B kull 11

ESSAYOPPGAVE 1 10 poeng Eksamen IIID, ordinær vår 2014

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Henoch-Schönlein Purpura

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Kasuistikk tirsdag Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen.

Velkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015


Skriftlig eksamen MD4011 Semester IAB kull 12

Helsmerter. Midtporsjons/ non insertional akillessmerter:

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Søknadsskjema - Behandlingsreise for barn og ungdom med psoriasis.

Hva er demens? I denne brosjyren kan du lese mer om:

Hormonbehandling av ungdom med kjønnsdysfori. PMU, 2018 Lars Krogvold

Psoriasis er en hudsykdom karakterisert ved røde områder i huden dekket av sølvhvite skjell.

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Rusk i leverprøver ikke alltid et ufarlig funn

rosacea Informasjon om et voksent problem


KYSTHOSPITALET I HAGEVIK

Skriftlig eksamen MD4040 semester IIC/D kull 08

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK


INKONTINENSUTREDNING. Må det gjøres så vanskelig?

Norsk pasientforening for AIH Oslo

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Behandling av PCT. Fire behandlings-akser. Fire mål med behandling. Hvilken behandling for meg? Overlege Aasne K. Aarsand.

Medikamentell Behandling

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA)

Indikasjoner for rtg LS - columna

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM

IBS Kliniske aspekter. Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008

Prioriteringsveileder - Revmatologi

Nedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves.

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank.

Ortogeriatriske problemstillinger

Veiledning og tilleggsoppgaver til Kapittel 11 i Her bor vi 1

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.

Forebyggende tbc behandling Felles retningslinjer i Helse Nord? Anne Reigstad

Behandling av PCT. Fire behandlings-akser. Fire mål med behandling. Hvilken behandling for meg? Overlege Aasne K. Aarsand.

NORMAL VEKST. Normal vekst POSTNATAL VEKST. Robert Bjerknes. Viktige faktorer for normal postnatal vekst:

Prioriteringsveileder - Revmatologi

Vestre Viken HF Bærum Sykehus 1

Prioriteringsveileder - Ortopedisk kirurgi

RETNINGSLINJER FOR SYKE BARN I BARNEHAGE

Klinisk emnekurs i hudsykdommer Utslett i hodebunnen. Lørdag Kjell Arne Stene Hoff Spes. Hud og venerologi

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer


Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Erfaring med utredningsprogram

Del Hjertesykdommer

Juvenil Dermatomyositt

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

VANLIGE SYKDOMMER HOS BARN

a) Hvordan kan alkoholbruk i svangerskapet skade fosteret? (2 poeng)

KYSTHOSPITALET I HAGEVIK

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Del Diabetes mellitus

Veiledning og tilleggsoppgaver til kapittel 8 i Her bor vi 2

Diabetes mellitus. Hva er diabetes? Type 1 Diabetes. Del 3

Naturfag for ungdomstrinnet

Informasjon til pasienter med myelodysplastisk syndrom (MDS)

Primær biliær cirrhose og autoimmun hepatitt

Appendix 5. Letters of information

Neglesopp I N F O R M A SJ O N O M E T VA N L I G P R O B L E M

KYSTHOSPITALET I HAGEVIK

Blodsykdommer Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009

Obstipasjon Encoprese. Overlege Unni Mette Stamnes Köpp Barneavdelingen Sørlandet sykehus Kristiansand


TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)

Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili

Bokmål. Skriftlig eksamen MD4020 semester IC/D kull 10

Fakta om hiv og aids. Thai/norsk

Tuberkulose i Afrika for Afrikastudiet Sykdommen. Lungelege Phd Ingunn Harstad

Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi

HIDRADENITIS SUPPURATIVA (HS)

SMERTESYNDROMER

Essayoppgaver med sensorveiledning, stadium 1A/B, vår 2015

Ultralyd hals. Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Kortsvarsoppgave 1: PSYKIATRI (10 poeng)

Eksamensoppgave i MD4020 Medisin 2. års eksamen

Transkript:

NTNU Det medisinske fakultet Sensurfrist: 10.september 2012 Sensorveiledning Skriftlig utsatt eksamen MD4040 semester IICD kull 08 20. august 2012 Kl. 09.00 15.00 (16.00) Oppgavesettet er på 38 sider inklusive bilder og forside Total poengsum er 100. MCQ utgjør 60 % Det kreves 65 poeng for å bestå eksamen. Maksimalt antall poeng er angitt for hvert enkelt delspørsmål, og dette antyder omtrent hvor omfattende hvert enkelt spørsmål forventes besvart. FVO spørsmålene er 0,6 poeng NB! Det skal bare skrives på utleverte svarark. Det må ikke være mer enn ett fag på samme ark. Lag gjerne en skisse/tegning der det synes hensiktsmessig for å besvare spørsmålet. Vær i så fall påpasselig med navnsetting og tegnforklaring. Ekstra ark fås hos eksamensinspektørene. Godkjent enkel kalkulator er tillatt Husk å sette ditt kandidatnummer på alle ark som leveres inn. Fagansvarlig Marite Rygg telf. 72574656 mobil 91305292 Fagansvarlig Eivind Witsø mobil: 9066 8220 Studieseksjonen 73598862 Eksaminatorer Sensor Marite Rygg Eivind Witsø

IICD kont/utsatt august 2012 Eksamen IIC/D høst/kontinuasjon 2012 Essayoppgave: Dermatovenerologi (10 poeng totalt) Forfatter: Brita Pukstad Utslett i to omganger Det er mai måned, og du gleder deg til en tur på sjøen med den nye båten etter jobb. Du er fastlege på Byneset, og det er bare en pasient igjen på dagens liste. Det er Torfinn, 34 år, en aktiv friluftsmann og sivilingeniør, ansatt i Statoil. Han har samboer, og sammen har de to barn på henholdsvis 6 og 9 år. De bor på et lite småbruk, og har både noen høner, to griser, tre katter og fire marsvin. Torfinn har en søster med psoriasis. Begge barna hadde lett utbrudd av atopisk dermatitt da de var små, men de har vokst av seg dette nå. Selv har Torfinn alltid hatt litt tørr hud, men inntil det aktuelle ikke vært plaget av dette. Han fikk for to år siden diagnosen ulcerøs colitt, og har siden stått fast på Salazopyrin tabletter. Med dette har han god kontroll på tarmplagene. Han kommer til deg for fornyelse av resept på Salazopyrin samt kontroll av blodprøver. I tillegg har han fått et utslett på høyre fot som han ønsker du skal se på. Det har vart i snart en måned. Han har forsøkt å smøre dette med fuktighetskremer uten effekt, og har i tillegg fått låne en tube Betnovat krem (gruppe 3 steroid) av søsteren sin som mente dette lignet på psoriasis. Denne kremen ga litt bedring i plagene de første dagene, men så ble det verre igjen. Du undersøker begge føttene til Torfinn, og finner på høyre fot et tildels annulært erythem over store deler av fotryggen med skarp avgrensning mot normal hud mot ankelen, men mer diffus avgrensning mot tærne. Der hvor du ser skarp avgrensning kjenner du fortykkelse av huden og ser lett skjelling, og finner ut at lesjonen kan beskrives som et plakk, men ned mot tærne er det avflating med mer makulære forandringer og mer avbleking. Plantart ser du fin, melete flassing. Høyre stortånegl viser onychodystrofi, onycholyse og subungual hyperkeratose. Venstre fot er upåfallende, og det er ellers normal hud- og neglestatus. 1) Hva skal du gjøre for å komme nærmere en diagnose? Få med praktisk fremgangsmåte (Maksimalt 2 poeng) 2) Hva er mest sannsynlig diagnose? Beskriv deretter behandling av denne tilstanden. (Maksimalt 2 poeng) Så er det blitt desember måned, og du sitter på kontoret ditt og lurer på hva du skal kjøpe til svigermor i julegave. Det er alltid en stor utfordring! Neste pasient på listen din er igjen Torfinn på 34 år, og du husker fornøyd at du vellykket fikk diagnostisert og behandlet ham for noen måneder siden. Tenk om alle pasienter kunne være så enkle. Nå kommer han igjen med hudplager, men denne gangen har han mye mer enn sist, og det ser annerledes ut. Ved undersøkelse finner du utslett som vist på bilde 1 og 2. I tillegg har han tilsvarende hudforandringer på begge knær. Han har også nå negleforandringer på alle negler representert med bilde 3.

3) Beskriv utslettet som vist på bildene, og henvis til hvilke effloresenser du ser på hvilke bilder (Maksimalt 2 poeng) 4) Hva er nå mest sannsynlig diagnose? (Maksimalt 1 poeng) 5) Hvordan vil du som allmenpraktiker behandle dette? (Maksimalt 2 poeng) 6) Denne tilstanden er ikke lengre regnet som en ren hudlidelse. Hvilke komorbiditeter kjenner man til? (Maksimalt 1 poeng) Vedlegg: Bilder 1-3

Sensorveiledning Dermatovenerologi Enkel sensorveiledning: 1) Hudavskrap og neglavskrap sendes tørt til mikroskopi og dyrkning. Avskrap bør tas i overgang mellom friskt og sykt vev (2 poeng) 2) Tinea pedis og tinea unguiium / Soppinfeksjon med dermatofytter i hud og negl (1 poeng) Topikal antimykotisk behandling til hudlesjoner (kan startes så snart prøver er tatt). Systemisk antimykotisk behandling av negler, men da må det først foreligge positiv dyrkning (1 poeng) 3) Velavgrenset erythem med infiltrasjon og skjelling i hodebunn (bilde 1). Velavgrensede diskoide plakk med erythem og skjelling på albuer (bilde 2). Negl med pitting, onycholyse og oljeflekker (bilde 3) (2 poeng) 4) Psoriasis vulgaris / Psoriasis (1 poeng) 5) Behandling i allmenpraksis: Avskjelling med salicyl-produkter (olje, salve), topikale steroider med nedtrappende dosering, topikale vitamin D-analoger og fuktighetskrem (2 poeng) 6) Psoriasis arthropati eller arthritt. Inflammatorisk tarmsykdom. Metabolsk syndrom (1 poeng) 1) Hudavskrap og neglprøve til soppmikroskopi og dyrkning. Beskrivelse av hvordan dette gjøres: Hudavskrap med skarp skje eller skalpell i kant av utslettet mot overgang til frisk hud. Dette legges mellom to objektglass (evt i en tørr konvolutt) som teipes igjen, eller i et tørt uringlass med lokk. Skrape av negl i overgang mellom syk og frisk negl samt under neglen mot neglesengen. I tillegg klippe av deler av neglen, men forsøke å få med overgangssone mellom frisk og syk negl da soppen her er mest aktiv. Sendes tørt til mikroskopi og dyrkning. For å oppnå maks to poeng må man få med at prøvemateriale skrapes av i overgangssonen mellom friskt og sykt vev samt at prøvematerialet sendes til mikrobiologen tørt. (Maksimalt 2 poeng) 2) Han har et ikke-symmetrisk utslett på foten med erythematøs, skjellende rand samt neglaffeksjon. Ikke tidligere hatt hudplager, og har flere dyr. Tinea pedis og tinea unguium er mest sannsynlige diagnoser hvor dermatofytter er mikrobielle agens. Siden han ikke er blitt bedre ved potente, lokale steroider tyder dette også på tinea (Det at han har fått endret utslett etter smøring med lokale steroider tyder også i retning av Tinea incognito). Hadde han ikke hatt neglaffeksjon hadde det vært nok med lokal antimykotisk behandling i form av antimykotisk krem, men siden det sannsynligvis er neglaffeksjon bør han ha terbinafin tabletter: 3 måneders behandling når tånegler er affiserte. Hudforandringene vil raskt bli bra, men han må informeres om at det vil ta et helt år før nye tånegler har vokst ut. Man kan gi prøvebehandling med lokalbehandling av hans hudforandringer før dyrkningssvar foreligger, men må vente med å gi systemisk behanding av neglene inntil dyrkningssvar foreligger. Dette tar en måned. For å få ett poeng må diagnosen Tinea pedis og tinea unguium nevnes, eller man må skrive at han har en soppinfeksjon i hud og negl med dermatofytter. Videre fås ett poeng for beskrivelse av lokal antimykotisk behandling av hudforandringer og systemisk antimykotisk behandling av negleforandringene. Trenger ikke huske at systemisk behandling er terbinafin (Maksimalt 2 poeng)

3) Velavgrenset erythem med infiltrasjon og skjelling i hodebunn (bilde 1). Velavgrensede diskoide plakk med erythem og skjelling på albuer (bilde 2). Negl med pitting, onycholyse og oljeflekker (bilde 3). Understrekede ord må være med for å få full score. (Maksimalt 2 poeng) 4) Psoriasis vulgaris / psoriasis / plakk-psoriasis (Maksimalt 1 poeng) 5) Topikale steroider og vitamin-d-analoger. Til hodebunnen; flytende preparat, gel eller mousse. Til kroppe;n krem eller salve. Beskrivelse av hvordan man smører/ appliserer daglig til å begynne med, for så å trappe ned. Vedlikehold med fuktighetskrem og bade-/dusj-olje. Før applikasjon av lokal behandling; viktig med avskjelling med antikeratolytika (f.eks salisylolje til hodebunn og salisylsalve til plakk på kroppen). For å få maks score må både topikale steroider, D-vitamin-analoger, fuktighetskrem og avskjelling nevnes. (Maksimalt 2 poeng) Om dette ikke fungerer kan man henvise til hudlege for vurdering av lysbehandling og systemisk behandling (methotrexat, retinoider, TNF-hemmere). Det spørres her om hva allmenpraktikeren vil gjøre. Gis ikke tilleggspoeng for å ramse opp hva hudlegen gjør. 6) Psoriasis-artropati eller artritt. Metabolsk syndrom og Inflammatorisk tarmsykdom. For å få 1 poeng må minst 2 av tilstandene nevnes. 0,5 poeng for en tilstand. (Maksimalt 1 poeng)

Eksamen IIC/D høst/kontinuasjon 2012 Essayoppgave: GENETIKK (10 poeng totalt) Forfatter: Frank Skorpen Henrik Jernberg (HJ) er en 39 år gammel, tidligere frisk mann. Han flyttet til Trondheim for ca 1 år siden, men har den senere tid følt seg tiltagende trett og klager også over hovne og smertefulle ledd i fingrene. Du finner ved undersøkelse røde håndflater og pasienten har ellers et sunt utseende i huden. HJ sier at begge hans foreldre er friske, men at han har en onkel som må gå til jevnlige blodtappinger på sykehuset fordi han har for mye blod. Han opplyser også at bestefaren hadde sukkersyke og døde da han var 67 år på grunn av noe med levra. Basert på kliniske funn og familiehistorien beslutter du å utrede pasienten med tanke på mulig arvelig hemokromatose (HH). 1. Beskriv hvilken tilstand arvelig hemokromatose (HH) er (symptomer, patogenese), og forklar hvordan arvegangen er ved den vanligste genetiske årsak. (Maksimalt 3.0 poeng) 2. Hvordan vil du gå fram for å stille diagnosen? (Beskriv aktuelle prøver og hva slags svar du forventer ved HH.) (Maksimalt 3.0 poeng) 3. Beskriv hvilke behandlingsalternativer som foreligger, diskuter behandlingsindikasjon og behandlingsmål og nevn hvilke praktiske råd legen bør gi til pasienten hvis diagnosen verifiseres. (Maksimalt 2.0 poeng) 4. Forklar hvilken praktisk betydning gentesting for HH har for henholdsvis pasienten, slektninger og befolkningen generelt. (Maksimalt 2.0 poeng)

Sensorveiledning Genetikk 1. Beskriv hvilken sykdom HH er (symptomer, patogenese), og forklar hvordan arvegangen er ved den vanligste genetiske årsak. (Maksimalt 3.0 poeng) Hemokromatose skyldes jernoverskudd i kroppen. Sykdommen er asymptomatisk i mange år. De første symptomene som melder seg er slike som slapphet og tretthet, først ved framskredet sykdom kommer tegn på skade av indre organer. Sykdommen kan deles inn i primær og sekundær. Betegnelsen primær (eller arvelig) hemokromatose forbeholdes de med mutasjoner i HFE genet og benevnes også genetisk eller hereditær hemokromatose. Arvelig hemokromatose utgjør 80-90% av alle hemokromatosetilfeller. Sekundær hemokromatose er en sekkebetegnelse på andre former for jernoverskudd og kan forårsakes av ulike tilstander. Arvelig hemokromatose er karakterisert av jernoverskudd som følge av mangeårig økt absorpsjon av jern i tarmen. Arvelig hemokromatose er en av de hyppigste genetiske tilstander i Norge, og er en autosomalt recessiv tilstand. Den genetiske disposisjonen er i dag vel kjent. I HFE-genet på kromosom 6, ble det i 1996 påvist en mutasjon - som oftest betegnet C282Y - hos personer med arvelig hemokromatose. I Norge er ca. 0.75% av befolkningen homozygote for C282Y-mutasjonen, mens 12-15 % er bærere (heterozygote). Arvelig hemokromatose er særlig utbredt i Nord-Europa og finnes knapt i Afrika og Asia. Ved store jernlagre vil det hos friske lages mye av HFE-proteinet, noe som fører til at jernabsorpsjonen reduseres. Ved hemokromatose vil mutasjon i dette genet, C282Y, føre til at man får et defekt HFE-protein og derfor ikke klarer å slå av jernopptaket fra tarm på vanlig måte. En annen mutasjon i det samme genet - betegnet H63D - finnes også relativt hyppig hos pasienter med arvelig hemokromatose, men da kun i dobbelt heterozygoti med C282Y (compound heterozygot). Personer homozygote for H63D mutasjonen utvikler vanligvis ikke jernoverskudd. (For 3 poeng kreves minimum rett beskrivelse av de understrekte opplysninger) 2. Hvordan vil du gå fram for å stille diagnosen?(beskriv aktuelle prøver og hva slags svar du forventer ved HH) (Maksimalt 3.0 poeng) Utredning av hemokromatose Siden denne sykdommen er uten symptomer i mange år vil en tidlig diagnose hvile på forandringer som kan påvises i blodprøver. Siden det her foreligger opplysninger om at denne sykdommen finnes i slekten bør dette medføre at terskelen for å ta de relevante blodprøvene blir lav. I tidlig fase vil pasientene oftest ha forhøyet jern og jernlager, og høy blodprosent. Diagnosen stilles ved blodprøver. Hemoglobin (Hb) vil vanligvis være høy.

Transferrin-metning kan beregnes, og denne vil være høy, over 50% (>55% hos menn). Transferrinmetning bør måles i fastende blodprøver og bør gjøres minst 3 ganger over 3-6 mnd ved mistanke om hemokromatose fordi det kan være betydelig dag til dag variasjon. ALAT, (evt også ASAT, GT, ALP). Tegn på komplikasjoner (leverskader) til sykdommen ved påvisning av forhøyede leverenzymer. Plasma-ferritinverdien øker i hele forløpet, men kan være vanskelig å tolke fordi andre faktorer påvirker nivået (betennelsestilstander, akuttfasereaksjoner, levercellenekrose, kreftsykdom, alkoholmisbruk). Det er også et problem at ulike sykehus har ulike metoder for bestemmelse av plasma-ferritin og dermed også ulike referansegrenser. Referanseområdet øker noe med alder, særlig hos kvinner etter menopause. Anbefalingen er at alle menn med plasma-ferritin > 300 µg/l og kvinner med verdier > 200 µg/l over lengre tid skal utredes med mistanke om jernoverskudd. Plasma-ferritin kan ved hemokromatose ha verdier på flere tusen µg/l. Fastende blodsukker vil være forhøyet ved utviklet diabetes. Arvelig hemokromatose bekreftes ved gentest Genetisk undersøkelse. Når det er påvist varig høy plasma-transferrinmetning og høy plasma-ferritinkonsentrasjon, er gentest neste steg i utredningen, med påvisning av de karakteristiske mutasjoner i HFE-genet (C268Y og H63D) (For 3 poeng kreves minimum rett beskrivelse av de understrekte opplysninger) 3. Beskriv hvilke behandlingsalternativer som foreligger, diskuter behandlingsindikasjon og behandlingsmål og nevn hvilke praktiske råd legen bør gi til pasienten hvis diagnosen verifiseres. (Maksimalt 2.0 poeng) Behandlingen er i all sin enkelthet venesectio (årelating). Det er ingen formell konsensus for når venesectio skal startes, verken ved arvelig hemokromatose eller ved jernoverskudd av andre årsaker. Det er hevdet at pasienter med homozygot C282Y-mutasjon skal behandles allerede ved plasma-ferritin > 300 µg/l hos menn og > 200 µg/l hos kvinner, mens andre hevder at behandling kan vente til plasma-ferritin > 1 000 µg/l. Jo senere i forløpet behandlingen starter, jo flere årelatinger må utføres, hvilket øker både belastningen for pasienten og gir økte økonomiske kostnader. I praksis er det sannsynligvis riktig å starte årelating når plasma-ferritin er i størrelsesorden 500 µg/l. Det er ingen uvanlig problemstilling at pasienten har høy plasma-ferritinverdi ved gjentatte kontroller over tid uten at de har mutasjoner relatert til arvelig hemokromatose, og hvor andre årsaker til den høye verdien er eliminert (alkoholmisbruk, hepatitt (virus, autoimmun), hematologiske sykdommer, kroniske betennelsestilstander). Også i disse tilfellene er det riktig å starte behandling med venesectio ved plasma-ferritin > 500 µg/l.

Det anbefales å tappe 4 500 ml blod hver gang med en hyppighet som er avhengig av ferritinnivået. Initialt kan det være aktuelt med tapping så hyppig som hver uke. Hyppigheten må alltid vurderes i forhold til hemoglobinnivået. Målet med tappingene er å få plasmaferritinkonsentrasjonen ned i området 20 50 µg/l, som så skal bibeholdes. Som vedlikeholdsbehandling er det ofte nok med tapping 3 4 ganger årlig. Kostholdsråd til pasienten: Høyt innslag av kornprodukter, grønnsaker og frukt Inntak av kjøtt eller andre jernrike matsorter bør begrenses Alkohol er skadelig for leveren, og spesielt må man unngå alkohol dersom sykdommen alt har ført til leverskade Jernopptaket vil avta ved samtidig inntak av kaffe eller te til brødmåltidene Begrens inntaket av Vitamin C, og andre vitaminer og mineraler bør bare benyttes dersom det er påvist mangler Ikke spis rå skalldyr (østers eller skjell) fra varme farvann på grunn av fare for overføring av en bakterie som kan medføre livsfarlig infeksjon hos pasienter med hemokromatose Ikke bruk jerntabletter (For 2 poeng kreves minimum rett beskrivelse av venesectio og minst 3 av kostholdsrådene) 4. Forklar hvilken praktisk betydning gentesting for HH har for henholdsvis pasienten, slektninger og befolkningen generelt. (Maksimalt 2.0 poeng) For pasienten betyr en positiv gentest en sikker verifisering av diagnosen. Før gentest var tilgjengelig, ble det ofte utført leverbiopsi for påvisning av jern i hepatocyttene. Gentesten har i stor grad gjort leverbiopsi overflødig. Gentesten har ingen behandlingsmessig praktisk betydning. Ofte vil det være flere i familien med liknende symptomer, ettersom dette er en arvelig sykdom. Undersøkelse av nære slektninger (søsken og barn) til pasienter med påvist arvelig hemokromatose er viktig for at eventuell behandling kan startes så raskt som mulig. Det er derfor viktig at hemokromatosepasienter varsler nære slektninger slik at disse kan tilbys gentesting. I Norge regner man med at 0,75% av alle mennesker har genfeilen i dobbel dose (det vil si ca. 20.000 personer), og anslagsvis 500-600.000 personer er bærere av genfeilen. Når det gjelder screening av større befolkningsgrupper, er det studier som tyder på at screening av yngre menn for arvelig hemokromatose er nyttig og kostnadseffektivt. Det er imidlertid et problem at det er umulig å forutsi hvilke screeningpositive personer som ubehandlet får alvorlig

sykdom. Det er også uvisst og vanskelig å tallfeste hvilke psykiske og sosiale belastninger screening kan påføre personer som ellers kunne ha levd i «lykkelig uvitenhet». Med dagens kunnskap kan man ikke sikkert anbefale screening av befolkningen for arvelig hemokromatose. (For 2 poeng kreves minimum ett riktig argument for hver av de 3 gruppene (pasient, slekt, befolkning)

Eksamen IIC/D høst/kontinuasjon 2012 Essayoppgave: Ortopedi (knekirurgi) Forfatter: Førsteamanuensis og overlege Jon Olav Drogset, INM, NTNU og St. Olavs Hospital. En ellers frisk og sprek 38 år gammel mann, som spiller aktivt fotball og er en lidenskapelig offpiste kjører på ski, er på fjelltur med Turistforeningen. Når de endelig når toppen, sklir pasienten på en snøskavl og faller 800m vertikalt og 150m horisontalt ned fra toppen. Han er bevisst under hele fallet, og jobber hardt med å holde seg over de løse snømassene. Etter landingen i dalbunnen merker han at venstre kne er ute av stilling i svær valgusfeilstilling og er smertefullt. Det er dekning på mobiltelefonen som han har i lomma og han ringer selv etter hjelp. Du er vakthavende lege på helikopteret som ankommer skadestedet og ser hvor han har falt i fra. 1. Uavhengig av pasientens tilstand i dette tilfelle, hvilke tanker gjør du deg om hva slags skader en slik pasient kunne ha pådratt seg etter et slikt fall? (Maksimalt 2 poeng) 2. Hva slags type skade kan han ha i relasjon til kneskaden? Hva slags primærbehandling gir du det skadde kneet? (Maksimalt 2 poeng) Pasienten kommer til sykehuset med helikopter. Du er vakthavende LIS. 3. Hva slags kliniske undersøkelser vil du gjøre av denne kneskaden? (Maksimalt 1 poeng) 4. Hva slags billeddiagnostiske undersøkelser bestiller du, og med hvilken hastegrad? (Maksimalt 1 poeng) Rtg viser ingen frakturer. Klinisk undersøkelse gir mistanke om MCL, ACL og PCL skade. 5. Hva slags behandlingsplan vil du legge opp? (Maksimalt 2 poeng) Pasienten er selv meget opptatt av å komme tilbake til fotballen og offpiste kjøringen om vinteren. 6. Hva vil du si til pasienten om sjansene for at han skal kunne gjøre dette, og hvilke faktorer er viktige for prognosen? (Maksimalt 2 poeng)

Sensorveiledning Ortopedi (knekirurgi) 1. Følgende skader avtagende alvorlighetsgrad: Død, kvelning, thoraxskader, abdominalskader, bekkenskader, hodeskader og ekstremitetsskader; i dette tilfelle knefraktur og/eller luksasjon. Maksimalt 2 poeng 2. Pasienten kan ha en distal femur fraktur, proksimal tibia fraktur eller en kneluksasjon, eller en kombinasjon av disse. Det gjøres forsiktig grovreposisjon og immobilisering i skinne eller gips. Smertebehandling. Maksimalt 2 poeng 3. Bedømme ev akseavvik, lokal hevelse og palpasjonssmerte, distal puls (ev. dopplerpuls og ankel-arm index) og sensibilitet/motorikk (spes. ankelbevegelighet). (Ved ev. neg rtg kan forsiktig stabilitetstesting av kneet gjøres.) Maksimalt 1 poeng 4. Rtg kne, femur, legg ev traume CT m el. u angio avhengig av kliniske funn. Disse undersøkelsene gjøres rett etter innkomst. Senere (1-2 dager) ev. MR av kneet. Maksimalt 1 poeng 5. To mulige strategier: a. Konservativ tilnærming med PCL orthose/skinne med fri bevegelighet og maks 20kg belastning i 6-8 uker mtp tilheling av MCL og PCL. Eventuelt kan ACL rekonstruksjon gjøres senere. b. Operativ behandling med ACL og PCL rekonstruksjon med autograft eller allograft og MCL reparasjon eller rekonstruksjon med autograft eller allograft innen 10-14 dager. Maksimalt 2 poeng krever minimum at begge alternativene konservativ og operativ behandling er nevnt samt bruk av graft. 6. Det primære målet etter en kneluksasjon er at pasienten skal kunne gå tilnærmet normalt. Deltagelse i idrett etter en slik skade er bonus og kan ikke påregnes. Spesielt gjelder dette pivoterende (vridnings) idretter som han ønsker seg tilbake til. Noen pasienter blir etter lang tid såpass bra at de kan delta på det meste. Den viktigste faktoren for et godt resultat er god og riktig kirurgi. Denne type kirurgi krever spesialkompetanse på området (og bør i utgangspunktet kun gjøres på svært få sykehus i landet). Den nest viktigste faktoren er riktig rehabilitering etter behandlingen. Maksimalt 2 poeng

Eksamen IIC/D høst/kontinuasjon 2012 Essayoppgave: PEDIATRI (10 poeng totalt) Forfatter: Rønnaug Ødegård Du er helsestasjonslege og helsesøster kommer til deg med en vekstkurve som bekymrer henne. Oppgave 1) Hvilke verktøy er nødvendige/nyttige ved vurdering av vekstkurver? Gi utfyllende beskrivelser for hvert av følgende 3 områder; A) kunnskap B) anamnestiske opplysninger C) kliniske funn og undersøkelser (Maksimalt 4 poeng) Oppgaven fortsetter på neste side.

Oppgave 2) Vurder vedlagte vekstkurve 1. A) Hvilken informasjon ville du trenge for å kunne berolige helsesøster med at dette vekstmønsteret er normalt? B) Hva kalles dette vekstmønsteret? (Maksimalt 2 poeng)

Oppgave 3) Vurder Vekstkurve 2. Du ser samme gutten på helsestasjonen før skolestart. Han har vokst mye siste året og foreldrene er fornøyde. A) Nevn minst 3 mulige forklaringer på denne vekstspurten? (Maksimalt 2 poeng) B) Hva vil være de første stegene for å undersøke de ulike forklaringene? Beskriv utfyllende. (Maksimalt 2 poeng)

Sensorveiledning PEDIATRI Oppgave 1: A) Kunnskap Forståelse at de tre vekstfasene Infancy svangerskap tom 4-6 mndr neonatalt. Preget av intrauterine forhold. Childhood fra siste ½ år av første leveår og til pubertet Disse to fasene preges av mulighet til innhentningsvekst. Pubertet. Jenter vokser ca 20-25 cm, gutter 25-30 cm fra pubertetsstart. Ikke mulighet til innhentningsvekst. Forståelse av normalvekstmønstrene Genetisk betinget kortvoksthet (Vekstmønster 1) og Forsinket vekst og pubertet (Vekstmønster 2). Kryssing av percentilkanaler Det er unormalt å krysse 1 kanal (dvs 2 linjer) bortsett fra Før 2 år hvor det kan krysses både oppover og nedover i percentiler INNENFOR RAMMEN AV MIDTFORELDREHØYDEN (se under) Ved pubertet. Her krysses ofte nedover (veksten står stille) akkurat før puberteten starter for så å krysse oppover når pubertetsveksten er i gang. B) Anamnestiske opplysninger Mors og fars høyde midtforeldrehøyden (Gutt: (Mors høyde + 13 cm + fars høyde): 2 +/- 2 SD (ca 10 cm) Jente: (mors høyde + fars høyde -13 cm): 2 +/- 2 SD). Symptomer på kronisk/subakutt sykdom hos barnet Vurdering av psykomotorisk utvikling Tidspunkt for fars pubertet ved vurdering av forsinket vekst og pubertet C) Kliniske funn og undersøkelser Klinisk undersøkelse med spesiell vurdering av Kroppsproporsjonalitet sitte/ståhøyde ratio 0.51-0,56 etter 5 års alder Pubertet starter ved 11 år hos jenter (brystutvikling og vekstspurt) og 13 år hos gutter (testikkelvolum 4 ml) Skjelettalder reflekterer kroppens biologiske alder. Er moderat forsinket ved kronisk sykdom (1-3 år) og svært forsinket ved forsinket vekst og pubertet (3-4 år). De understrekede punktene er nødvendig å belyse godt for å få 4 poeng Oppgave 2: A) - Både at midtforeldrehøyden +/- 2SD innbefatter 2 cm under 2,5 percentilen, og at barnet er friskt og normalt utviklet i hh til anamnese og klinisk undersøkelse. B) Genetisk betinget kortvoksthet A (begge forutsetninger) og B er nødvendig for å få 2 poeng. Oppgave 3: Svar: a) Pubertas precox Hyperthyreose Fedme

(Veksthomonproduserende tumor) (Poenget er at det ikke er normalt å krysse oppover i percentiler på dette tidspunktet) For 2 poeng: min 3 forslag hvorav de understrekede punkter må være med. b) Klinisk undersøkelse, Rtg ve hånd (skjelettalder) og blodprøver! Pubertas precox Sentral/perifer Klinisk us mtp virilisering. Hvis sentral: testikkelvolumøkning Hvis perifer: virilisering uten økt testikkelvolum Skjelettalder vil være betydelig forsert Blodprøver: FSH, LH, SHBG, testosteron Neste steg er ½ ø-hjelp innleggelse og videre billeddiagnostisk us av cerebrum, binyrer og testikler. Hyperthyreose Klinisk us: Kan være normal uten begynnende pubertet kun forsert vekst. Skjelettalder vil være betydelig forsert Blodprøver: TSH, f T4, anti-tsh reseptor og anti-tpo (kan gi en forbigående hypertyreose) Fedme Klinisk us: Påvise at det har vært en betydelig vektøkning forutgående/under vekstspurten. Sannsynlig insulindrevet stimulering av vekst og påfølgende skjelettmodning- dette kan medføre kryssing >1 percentilkanal. Skjelettalder: 1-2 års forsering Blodprøver: Trengs ikke til å påvise fedme som forklaring, men vil være viktig for å utelukke de andre forklaringene. (Veksthormonproduserende svulst Klinisk us: Kan være normal uten begynnende pubertet kun forsert vekst. Skjelettalder vil være betydelig forsert Blodprøver: Veksthormon og IGF-I Dette er en ekstremt uvanlig årsak til vekstspurt.) For 2 poeng må minst klinisk us og blodprøver for minst 2 av diagnosene være godt beskrevet.