FARGEGENETIKK Del 1: Introduksjon til genetikk av Cecilie Schleer Genetikk er læren om biologisk arvelighet. For å få fullt utbytte av fargegenetikk er det helt essensielt å forstå de genetiske begrepene som brukes, samt å ha kunnskap om hvilke funksjoner som avgjør hvordan de ulike fargene arves og hvorfor de opptrer slik de gjør. Genetikk er et tungt fordøyelig stoff, som gjerne må leses flere ganger før de ulike begrepene fester seg og gir mening. Hva er DNA? DNA er arvestoffet som finnes i alle celler. DNA har to hovedfunksjoner: 1. DNA inneholder oppskrifter som bestemmer hvordan organismen skal se ut og fungere. Det kan være pelsfargen til en hund eller blodtypen hos et menneske. Disse oppskriftene kalles gener. 2. DNA kalles arvestoff fordi disse oppskriftene arves ned fra en generasjon til den neste. Alt DNA må kopiere seg selv når nye celler dannes ved celledeling. De nye cellene har helt likt DNA som modercellen. Kopieringsprosessen kalles replikasjon. DNA er formet som en lang spiralformet dobbelttråd, der genene ligger etter hverandre på rekke. Disse trådene er pakket tett sammen i kromosomer. Antall kromosomer varierer hos de ulike organismene. Hos hund er det 78 kromosomer eller 39 kromosompar. 39 kromosomer kommer fra far og 39 fra mor.
DNA er et kjemisk stoff, en nukleinsyre, som består av store molekyler. Trådene er bygget opp av små byggesteiner som kalles nukleotider. Noen av disse nukleotidene består av aminosyrene A (adenin), C (cytosin), T (thymin) og G (guanin). Endringer i DNA kalles mutasjoner. En mutasjon er en varig forandring i et arvestoff. Noen mutasjoner kan føre til sykdom, mens andre mutasjoner gir en art nye egenskaper eller nytt utseende. Eksempel på dette er fargen sort på B-locuset. En mutasjon førte til at nese-, øyerand- og potefargen ble endret fra sort til brun. Hva er et gen? Et gen, også kalt arveanlegg, er en avgrenset del av DNA-tråden som gir opphav til en bestemt egenskap. Genene inneholder informasjon om hvordan celler bygges og vedlikeholdes. De okkuperer et spesielt locus på et kromosom. Hva er et kromosom? Kromosomer er genmaterialet i cellene hos alle organismene. De er fargbare, trådformede organeller som kommer til syne i cellens kjerne når den deler seg. Et DNA-molekyl kalles et kromosom. Organeller er et annet ord for småorgan og er et cellelegeme som utfører ulike oppgaver i cellen. Hva er locus? Locus er latinsk for «sted». Flertallsbenevnelsen er loci. Et gitt gen (arveanlegg) inntar alltid samme plass på et bestemt kromosom, denne plassen kalles genets locus. Samme loci på ulike homologe kromosomer med ulik sekvens kalles alleler. Homolog betyr at kromosomet inneholder gener for de samme egenskapene på samme posisjon i sin DNA-kode. Hva er en allele? Alleler, også kalt genvarianter, er to eller flere varianter av samme gen med en bestemt plass (locus) i kromosomet. Ulike alleler kan gi opphav til ulike fenotyper (utseendetyper). Alle alleler kommer i par, ett fra hver forelder.
Oppsummering: I en cellekjerne har vi DNA. DNA består av mange gener. Genene er bygd opp av kromosomer og kromosomene er igjen bygd opp av flere alleler. Stedet allelen sitter på kromosomet kalles locus. Hva betyr heterozygot? Hetero betyr ulik. En celle er heterozygot når den har to ulike varianter (alleler) av et gen på samme posisjon (locus) på to homologe (like) kromosomer. Eksempel B/b (sort, bærer av brunt) og D/d (fullpigmentert farge, bærer av fortynningsfarge). Dette er viktig å ta med seg videre i fargegenetikken for å forstå hvorfor noen farger synes å gå videre fra en generasjon til en annen, mens andre farger synes å forsvinne eller «hopper over» en generasjon eller flere. Hva betyr homozygot? Homo betyr lik. Homozygot viser til individer som har to like varianter (alleler) av et gen. Eksempel på dette er b/b (brun), B/B (sort). Lånt av John Arne Eidsmoe. Dominante og recessive gener Et gen er enten dominant (skrives med stor bokstav, for eksempel F) eller recessivt (skrives med liten bokstav, for eksempel f). Dominans er egenskaper/gener/farger som vises så lenge de er å finne på minst ett av kromosomene i et heterozygot par. Dominante gener kamuflerer virkningen av et recessivt gen. Eksempel på dette er dersom en hund er genotypisk A y /a t. A y (sobel) er dominant over a t (sort/tan). Da vil hundens fenotype (pels) ha fargen sobel. Sort/tanfargen er undertrykt og kan komme frem hos hundens avkom dersom den parres med en hund som er sort/tan eller bærer av sort/tan. Noen ganger kan det hende at begge allelene er dominante, og de kalles da co-dominante. Dette betyr at et heterozygot individ viser begge egenskapene, i stedet for bare en. Et godt eksempel på dette er blodtypen hos mennesker. Det er tre alleler for blodtypen (A, B, og O). De som har blodtype AB har karaktertrekk fra både A og B, som begge er dominante. A y /a t er et annet eksempel på co-dominans, der sortfargen i black/tan kommer tilsyne og hundens pels ser da sotet ut.
Recessive gener er altså gener som blir kamuflert av dominante gener. De kalles ofte vikende gener. Recessive gener kommer bare til syne sammen med et allel likt seg selv og blir så en del av hundens fenotype (utseende). I praksis må recessive gener arves fra begge foreldre for å komme til uttrykk. Unntaket her er ved kjønnsbunden arv. Dersom en celle er homozygot for en farge, så har den for eksempel enten B/B (sort) eller b/b (brun) på begge kromosomene i et kromosompar. Om genet er recessivt eller dominant betyr ingenting når det kommer dobbelt opp. Det er kun i heterozygote situasjoner at dominans avgjør hvilken farge som vises, altså B/b (sort hund, bærer av brunt). Epistasis Epistasis er når en allele hos et gen blokkerer effekten fra en allele hos et annet gen. Genet som maskerer et annet, kalles epistatic. Genet som blir maskert kalles hypostatic. Alleler som er epistatic kan være både dominante og recessive. Eksempel på en epistatic allele er e/e (recessiv gul). e/e maskerer fargene fra andre locus slik at de ikke vises i pelsen. Genotype og fenotype Genotype og fenotype beskriver hvilke gener/genvarianter hunden bærer på (genotype) og hva som vil vises på utsiden (fenotype). Genotype er en teknisk liste over loci, gener og alleler, altså hundens genetiske sammensetning. Fenotype beskriver effekten genotypen har på utseende til hunden, det vil si pelsfarge samt farge på øyne, nese og poter. Det betyr at når vi snakker om en brun (sjokolade) hund med mye hvitt, så snakker vi om hundens fenotype. Dersom vi derimot snakker om b/b, S p /S p, så snakker vi om hundens genotype.
Pigmenter Det finnes to typer pigmenter som er med på å lage pelsfarge hos hunder: Eumelanin og feomelanin. Pigmenter gir hvert hårstrå sin farge. Alle farger og mønstre hos hunder kommer fra disse to pigmentene. Hvert av pigmentene har sin standardfarge som kan bli modifisert av ulike gener. Melanin kan ha høy tetthet av melanocytter (pigmentceller som produserer melanin) og gi mørkere farge, eller lavere tetthet, som gir lysere farge. 1. Eumelanin har sort pigment som standardfarge. Alle sorte områder på en hund er forårsaket av celler som produserer eumelanin. Imidlertid er det gener som endrer eumelanin til andre farger, som brun, blå eller lavendel. Hvis en hund har genet som endrer sort eumelanin til brun, blå eller lavendel, så vil alt det sorte i pelsen forandre farge. Dette skjer fordi genene begrenser eller endrer produksjonen av eumelanin, slik at ingen av cellene kan produsere pigmentet i full styrke. På grunn av dette kalles blå og lavendel for fortynningsfarger (dilutes). Eumelanin finnes ikke bare i pelsen, men også i øyet og snuten. Snuten vil være sort, brun, blå eller lavendel - avhengig av hvilken type eumelanin hunden kan produsere. Fargen i iris er produsert av flere lag med pigmenter, som hos en hund med sort pigment gir brune øyne. Ved fortynningsgener vil også irisen være uten evne til å produsere eumelanin med full styrke, og øyenfargen vil bli lysere. Det er altså eumelaninets standardfarge sort som kan endres til brun, blå og lavendel ved hjelp av andre gener. Blå er fortynning av sort, og lavendel er fortynning av brun. Brun er ingen fortynningsfarge, men en mutasjon av sort grunnet påviste endringer i pigmentets struktur. Når vi i utgangspunktet snakker om sortpigmenterte og brunpigmenterte hunder, så er det hundens produksjon av eumelaninets farge vi mener, og det ser vi vanligvis på snuten. 2. Feomelanin er rødt pigment. Begrepet rød dekker alle nyanser fra dyprød (irsk setter) til lys creme/hvitaktig (samojed). Så når vi snakker om rød, så inkluderer det hele fargespekteret fra dyprød over oransje og videre til gul og creme. Standardfargen til feomelanin er mest sannsynlig gylden med ulike gener som forårsaker mer eller mindre intens rødskala. Feomelanin er også årsaken til rødt hår og fregner hos mennesker. Feomelanin opptrer altså kun med en farge, som varierer i intensitet. Dessuten produseres feomelanin bare i pelsen. Dette pigmentet forekommer ikke i øyet eller snuten. Det vil si at uansett hvilke gener som affiserer fargen og intensiteten av feomelanin, så vil det ikke ha noe effekt på øyets eller snutens farge.
De aller fleste hunder har både eumelanin og feomelanin i pelsen. Sobel er en blanding av begge pigmentene, mens sort/tan har et mer definert skille mellom fargene. Hvordan disse to pigmentene blandes/uttrykkes i pelsen, kontrolleres mest av A-locuset hos hunder. Hva da med hvit? Hvit er ingen farge, så hvite hår er ikke forårsaket av et pigment, men mangelen på pigment. Hvite hunder har derfor fravær av både eumelanin og feomelanin i pelsen. Hvite områder hos dyr er rett og slett forårsaket av at cellen ikke kan eller ikke produserer pigmenter i det hele tatt. Noen ganger er hele dyret affisert, for eksempel albinoer, og noen ganger er bare deler affisert, som hos hunder med hvite markeringer. Mangelen av pigment kan påvirke produksjonen av eumelanin i øye og snute også. Vi får da rosa snute og blå øyne eller røde øyne hos ekte albinoer.
Det finnes også en annen type hvit, som er forårsaket av fortynning av rødt pigment (feomelanin). Det får cellene til å produsere færre pigmentpartikler enn normalt, fargen blir dermed lysere. Hvis den er fortynnet nok, så kan den bli hvit. Mange hvite hunder har en svak kremet glans i pelsen fordi cellene fremdeles produserer en veldig liten mengde pigmenter, for eksempel hos japansk spisshund. Denne typen hvit påvirker vanligvis ikke eumelanin, så sort-/brun-/blå- og lavendelområder i pelsen vil forbli mørke, inkludert øye og snute. Fordeling av pigment Fargegenene hos hunder gjør to ting: 1. De fastslår farger/nyanser i eumelanin og feomelanin. 2. De kontrollerer fordelingen av disse to pigmentene. Fargegenene forteller bestemte celler at de skal produsere eumelanin, at andre skal produsere feomelanin, og noen ganger forteller de cellene at de ikke skal produsere pigmenter i det hele tatt. Av og til kan genene be cellene om å bytte mellom de ulike pigmentene de produserer. Dette betyr at når håret vokser, så får det et bånd av sort/brunt (eumelanin) og rødt/gult (feomelanin). Hvert hårstrå blir da flerfarget og kalles agouti. Del 2 vil ta for seg de ulike fargelocusene og deres rangordning. Kilder: www.forskning.no www.bioteknologiradet.no www.doggenetics.co.uk Introduction to veterinary genetics. F. W. Nicholas. 3rd Edition. Genetikk, avl og oppdrett. Astrid Indrebø, NKK. 3. utg.