Spesialisthelsetjenesten: Behandling av pasienter med sjeldne sykdommer

Transkript

1 Spesialisthelsetjenesten: Behandling av pasienter med sjeldne sykdommer Terje Rootwelt Oslo universitetssykehus

2 Sjelden sykdom - hvorfor viktig nå? Revolusjon innen genetikk og biokjemi - molekylærbiologi: Vi forstår i detalj hvorfor og hvordan stadig flere sykdommer utvikler seg og kan i økende grad påvirke ulike trinn med spesifikk persontilpasset behandling. Sjelden sykdom en av tre satsninger i strategi for persontilpasset medisin Mindre akutt sykdom (infeksjoner etc), kronisk sykdom viktigere Sjelden: Norge 1: EU 1:2000. Anslår 5000 kjente sykdommer, til sammen vanlig! Oftest genetisk betinget. Debut både som barn og voksen. Livsløpsperspektivet er helt sentralt - varer hele livet. Rare disease høyt på internasjonal agenda, kfr EUs ERN program

3 Andre viktige drivere Ny prioriteringsmelding Metodevurderinger HTA (Health Technology Assessments) NKSD nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne sykdommer. Organisatorisk samling av alle sjeldensentre fra Pasient/bruker perspektivet stadig viktigere informasjon og shared decisionmaking. Ikke bare leve med, men den høyspesialiserte medisinen Pasientregistre og biobanker er viktige både for forskning og god behandling (kfr behandling tilpasset hvilken genfeil man har)

4 Genetikk og ny sekvenseringsteknologi

5 Hvorfor stille en spesifikk diagnose? Hva er det som er galt? Hvorfor skjedde det? Hva kan vi gjøre? Hvordan vil det gå? Er det noe vi kan gjøre? Er det andre familier? Kan det skje igjen? Hvilken behandling finnes?

6 Årsaksdiagnose noen gevinster : Unngå dyre og invasive undersøkelser Få kontakt med andre familier Ha lettere tilgang på tjenester Planlegge behandling: Gi behandling som virker og ikke prøve behandling som ikke virker Planlegge oppfølging (er det økt kreftrisiko?) Redusere usikkerhet Anslå gjentagelsesrisiko mer presist

7

8 OCTOBER 2013 NATURE REVIEWS GENETICS

9 Enkeltgen testing Genomisk testing Exomsekvens har vi 99,9% felles Menneskets genom: totale DNA sekvens, ca basepar Exomet: ca 1,5% av genomet gener som koder for proteiner Å sekvensere: å finne rekkefølge i baseparene

10 Hel genom sekvensering / Eksom sekvensering Kostnad Å sekvensere ett humant genom (laboratorieutgifter): 2003: USD 2,700,000,000 Nå : USD 10,000 Snart: USD 1,000 Reklame Oxford Gene Technology: Five days left Euro

11 250 konsekutive, uselekterte pasienter Kjente sykdomsassosierte gener undersøkt 80%: barn med nevrologiske fenotyper 62 diagnostisert (25%, 95% CI 20-31%) 86 muterte alleler 33 autosomal dominant tilstand (83% de novo) 16 autsomal recessiv tilstand 9 X-bundet tilstand (40% de novo) 4 til Yang, Y et al October 17, 2013

12 1 autosomal recessiv metabolsk tilstand, årsaksrettet behandling tilgjengelig 1 autosomal recessiv metabolsk tilstand, enzymerstatningsforsøk pågår 35/62 av diagnosene burde vært stilt 7 diagnoser mulig å stille først fra 2012

13 Prinsipper for spesifikk behandling Ekte genterapi. Til nylig lite og vanskelig, men mye på gang siste par år. Etablert for noen sykdommer Modifisere genlesning Medikamentell behandling tilpasset genfeilen Enzym erstatningsterapi. Stor gruppe av dyr behandling i dag. Fabry, Gaucher, MPS I, II, IV og VI, Pompe, ADA etc. Ca 100 pasienter i Norge? Substrat reduksjonsterapi, chaperoner, kofaktorer etc Transplantasjon (benmarg, lever, nyre)

14

15 Utfordringer sjelden behandling Hvordan ha system for å implementere fornuftig? Prisnivå Erfaring og kunnskap når så sjelden Utprøvende medikamentell behandling. Tilgang til internasjonale studier for norske pasienter. Kreftleger har en del erfaring, andre felt vanskeligere.

16 Dyre medisiner i Norge i dag Ikke nasjonalt system, og hver pasient vurderes individuelt av behandlende lege/sykehus. Individuell søknad til Helfo. Til nå: Det meste godkjennes nær uavhengig av pris Ikke alt gjøres likt Prinsipper i prioriteringsveileder godt akseptert. Gjelder behandling på sykehus, men bør også gjelde medikamenter utenfor sykehus Alvorlighet Nytte av behandling Effekten står i et rimelig forhold til nytten

17 Nytt nasjonalt system for metodevurdering Etablere metodevurdering som praksis og beslutningsgrunnlag før innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten Gi pasienter og helsepersonell trygghet for at metodene som brukes er dokumentert virkningsfulle og sikre Gi bedre forutsigbarhet og åpenhet i prosessene 17

18 Metodevurderinger Følgende områder skal vurderes nasjonalt: Metoden innebærer screening Metoden innebærer høyspesialisert helsehjelp og bør etableres nasjonalt Metoden involverer legemidler Når det ønskes samfunnsøkonomisk eller helseøkonomisk evaluering av metoden 18

19 Beslutninger 1. Beslutninger om eventuell innføring av metode etter gjennomført minimetodevurdering fattes i helseforetakene 2. Beslutning om eventuell innføring av metode etter gjennomført metodevurdering på nasjonalt nivå fattes i de regionale helseforetakene. Disse beslutningene koordineres med nasjonale faglige retningslinjer. 19

20 Look to England Orphanet: The model that is used in England to regulate access to orphan drugs includes strict diagnotic criteria, centres of excellence, registries, treatment guidelines and postmarketing follow-up.

21 Enzymerstatning England Felles nasjonale protokoller for oppstart og oppfølging inkl. registre. Kun godkjente medik. på godkjent indikasjon dekkes Kun 7 sentre i England har lov (3 barn, 3 voksne og en begge) Felles nasjonal finansiering Nasjonal gruppe med støtte fra NHS vurderer nye medikamenter På tross av NICE gis mange pasienter svært dyr behandling, men helhetlig nasjonalt system gir mulighet til å si nei til enkeltpasienter og nei til typer av behandling og lik behandling overalt

22 UK Rare disease plan Øke oppmerksomhet og kunnskap vital that we embrace the advances in genetics Klare henvisningsveier til spesialist Screening Bedre medisinsk koding enn dagens ICD 10 Forskning og registre Nettverk: Lokal-spesialist og mellom spesialister Informasjon (inkl. internett) empower patients

23 Norge - ønske Sjeldne sykdommer har samme krav på god behandling - i hele Norge Nasjonale faggrupper, registre og nasjonal plan for sjeldne sykdommer Felles retningslinjer for oppstart og avslutning og felles finansiering. Støtte til vanskelige beslutninger. Godt system også for oppfølging og annen (støttende) behandling Det problematiske er ikke den behandlingen som både er veldig dyr og som virker svært godt. Problemet er svært kostbar behandling med begrenset effekt.

24

25

26 Er dagens spesialisthelstjeneste tilpasset behovene til personer med sjeldne og sammensatte diagnoser? Behandling er mer enn medisiner Forebygging av komplikasjoner Obs. funksjonstap progresjon Komorbiditet Mange enkeltkonsultasjoner vs. samarbeid på tvers av kliniske spesialiteter? Kostnad? (ikke bare penger) Gevinster? Oppfølging og koordinering barn = barnelegen, voksen =?? Eksempel: Osteogenesis imperfecta

27 Viktige forandringer ved OI Kollagen type 1 påvirker en rekke organer: Skjelettet / bein Tenner Syn Hørsel Indre organer cardiovaskulære /respirasjon Hud Blodårer Sener Muskler (endomysium på myofibrillene)

28 Sjeldne sykdommer mye mer enn dyr behandling Mye spesifikk behandling er ikke svært kostbar (for eksempel diett ved medfødt stoffskiftesykdom) Symptomatisk behandling Viktig. Nødvendig med spesialiserte sentre (både kompetansesentre og klinisk virksomhet) og god oppfølging Medisinsk kompetanse om behandling Leve med perspektiv

29 Stikkord i all barnekreftbehandling: Samarbeid!

30

31

32 Utfordringer - Norge vs EU? Definisjon av sjelden; 1: : Centres of Expertise, CoE; "Fysiske strukturer" for håndtering og ivaretagelse av personer med sjeldne diagnoser Hvert CoE har spesialisert seg på en sjelden diagnose eller diagnosegruppe, og de har til felles at de ønsker å fronte de beste standarder med tanke på riktig og rask diagnostisering, hensiktsmessig /adekvat behandling og oppfølging

33 Cystisk fibrose - Orkambi Mail 18. mai til alle regionale helseforetak Orkambi er et nytt legemiddel til behandling av cystisk fibrose. Retningslinjer for individuell stønad for dette legemiddelet er nå publisert på helfo.no og kan leses her. HOD har bestemt at pas. kan få refusjon Sykdom må være påvist med gentest (del508) x 2 etter 2015, kun alvorlig syke, må følge protokoll, kun 1 år av gangen Det er kun spesialist i barne- eller lungesykdommer, med særskilt kompetanse på cystisk fibrose, som kan søke om individuell stønad til Orkambi.

34 Morquio (MPS Iva) og Vimizim Vimizim: Enzymbehandling, «dyreste av alle»? 3-9 mill /år? Ukentlig infusjon. God symptomatisk effekt hos en del Søkt nasjonal metodevurdering. Avvist til behanlding etter ½ år. Individuell søknad HELFO. 3 mnd oppstart sykehus? Følger engelsk protokoll utviklet av NICE, pasient org, NHS og ekspertgruppe. Klare inklusjons (start) og stopp kriterier. MÅ følge nøye protokoll. Kun få sentre.

35 Oppsummering Sjeldne sykdommer har samme krav på god behandling - i hele Norge Samarbeid mellom nasjonale tjenester, nasjonale faggrupper og pasientorg. samt internasjonalt samarbeid. Registre og felles retningslinjer for behandling Godt system også for oppfølging og annen (støttende) behandling (behandlings- og oppfølgingsveiledere) Tilgang til sentralisert, spesialisert kompetanse og samhandling med lokal oppfølging hvor livet skal leves Dyr, sjelden, medikamentell behandling Prioritering nødvendig samme kriterier, men ikke prisgrense Kfr engelsk system for enzymbehandling klare kriterier og følge nøye protokoller for «start og stopp» Tilgang til utprøvende behandling for andre sykdommer enn kreft