Nevrofibromatose. type 1. Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger

Transkript

1 Nevrofibromatose type 1 Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger

2

3 Nevrofibromatose type 1

4 Forord F ørste utgave av dette heftet ble gitt ut i Det var skrevet av journalist Liv Brandvold og redigert av informasjonskonsulent Tone Holte på bakgrunn av utfyllende kommentarer fra medlemmer i Norsk Forening for Nevrofibromatose og en prosjektgruppe på Frambu ledet av avdelingsoverlege Arvid Heiberg. Heftet ble revidert og gitt ut på nytt høsten Våre erfaringer med heftet er at det gir grunnleggende informasjon til både personer med nevrofibromatose og deres familier/pårørende og til fagpersoner og hjelpeapparatet for øvrig. Når vi nå gir ut en ny versjon av heftet, skyldes det både at vi har vært tom for forrige utgave i lang tid og at vi med årene har fått oppdatert kunnskap. Teksten i denne utgaven er derfor vesentlig omskrevet og utvidet. Heftet inneholder viktig og lettlest informasjon om nevrofibromatose og ulike forhold knyttet til tilstanden. En rekke fagpersoner på Frambu har deltatt i arbeidet med brosjyren. Medisinsk ansvarlig har vært avdelingsoverlege Trine Prescott, som også har gjennomgått og innarbeidet bidrag fra såvel eksterne som interne samarbeidspartnere. Informasjonskonsulent Mona K. Haug har bidratt i redigeringsarbeidet. Mange steder i brosjyren snakker vi om «foreldre» til barn med NF1. Vi presiserer at vi med dette mener foreldre og/eller andre foresatte. For enkelhets skyld skriver vi likevel ofte bare foreldre. Vi vil med dette takke for alle bidrag og minne om at vi gjerne tar imot kommentarer og tilføyelser som kan være med på å gjøre en eventuell fjerde utgave enda bedre. Frambu, juli

5 Innhold Innledning Hva er galt med sønnen min? En mors beretning Medisinsk overblikk Hvordan stilles diagnosen? Kjennetegn og diagnostiske kriterier Andre kjennetegn ved NF Andre medisinske problemer Andre diagnoserelaterte symptomer Medisinsk sjekkliste NF2, andre sjeldne former for NF og tilstander som kan forveksles med NF Psykomotorisk utvikling og funksjonsnivå Fysioterapi Genetikk (arvelære) Genetisk testing ved NF NF1-genet og dets funksjon Genetisk forskning Rettigheter og sosiale støtteordninger Møtet med saksbehandlere og andre fagpersoner Saksbehandling etter forvaltningsloven Lov om folketrygd Grunnstønad og hjelpestønad Omsorgspenger, pleiepenger, opplæringspenger Utvalgte ytelser etter kapittel Ytelser i Sykepenger Attføring Uførepensjon Pensjonspoeng ved omsorg Sosialtjenesteloven Praktisk bistand og opplæring Avlastning Støttekontakt Omsorgslønn Egenandeler Økonomisk sosialhjelp Bolig Skatteloven Sykehusloven Transporttjeneste for funksjonshemmede Parkeringstillatelse for funksjonshemmede Ledsagerbevis NF1 og hverdagen NF1 i ulike faser av livet Barn med NF Ungdom med NF Voksne med NF Å være foreldre i en familie med NF Å være søsken i en familie med NF Informasjon til andre Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger Norsk Forening for Nevfrofibromatose Litteraturliste Adresser

6

7 Innledning N evrofibromatose er en sjelden, medfødt tilstand som finnes i forskjellige varianter. Av disse er nevrofibromatose type 1 (NF1) den aller vanligste. Vi vil derfor konsentrere oss om denne typen i dette heftet, selv om vi flere steder også kommer kort inn på andre former for nevrofibromatose. Hvert år fødes det omtrent 15 barn med NF1 i Norge, og til sammen har over 1000 personer i Norge NF1. Men vi vet at tilstanden er underdiagnostisert, så mørketallene kan være store. Hos mange forblir NF1 udiagnostisert selv opp i godt voksen alder. NF1 kjennetegnes først og fremst av pigmentforandringer og vevsknuter i huden. Tilstanden opptrer svært ulikt fra personer til person, oftest med symptomer og tegn som berører huden, nervesystemet og skjelettet. Bare et mindretall av dem som har NF1 opplever alvorlige medisinske komplikasjoner som følge av tilstanden. Disse kommer som regel raskt i kontakt med helsevesenet slik at diagnosen blir stilt. Som ved andre sjeldne tilstander, er kunnskapen om NF1 beskjeden hos mange fagfolk både innenfor opplærings-, helse- og sosialvesenet. Og ettersom mange av personene med NF1 har få eller små helsemessige problemer, kan det ofte være vanskelig å få stilt diagnosen. Mange lever derfor i uvisshet om at de har en skjult funksjonshemning. En del merker nok også at noe er «galt», men sliter med å få stilt diagnosen. Hverdagen for den enkelte og familien med NF1, gjøres lettere av at fagfolk har kunnskap om tilstanden. Dette gjelder selvsagt de mulige alvorlige medisinske konsekvensene av tilstanden, men ikke minst også de langt vanligere «hverdagsvanskene» som kan følge med NF1. Vi håper derfor at dette heftet kan bidra til å spre pålitelig, nyttig og lettfattelig informasjon om NF1, slik at flere blir oppmerksom på denne diagnosen. I heftet finner du både informasjon av medisinsk karakter, som symptomer og kjennetegn, arvelighet og behandlingsmuligheter, orientering om hvilke rettigheter personer med NF1 har eller kan ha, oversikt over tiltak som kan være aktuelle i barnehage- og skolesituasjonen, samt en mors beretning om kampen for å finne ut hva som feilte sønnen. Til slutt finner du en rekke nyttige adresser og oversikt over annen litteratur om emnet. Vi håper du får nytte av heftet! 5

8 Nevrofibromatose type 1 varierer i alvorlighetsgrad fra person til person. De som er mest plaget, blir som regel diagnostisert og hjulpet i barneårene, mens de som har få eller små problemer, ofte må leve i uro en god stund før diagnosen eventuelt blir erkjent. Vi gjengir her en mors fortelling om en gutt og hans familie som måtte vente i mange år før diagnosen ble stilt. Dessverre er den intet unntak, selv om diagnosen NF1 i dag nok blir stilt oftere hos yngre personer enn det som var tilfelle for bare ti-femten år siden. Hva er galt med sønnen min? Det var stor glede i familien da barn nummer to ble født en velskapt, stor plugg. Det eneste jordmødrene kommenterte, var at hodeomkretsen var litt større enn normalt. Men det var ingen ting å bry seg om, sa de. Gutten utviklet seg normalt, begynte å krype i halvtårsalderen og gikk da han var rett over året. På toårskontrollen ble han undersøkt av en lege som kommenterte noen små brune flekker i lysken. Er det noen i familien som har pigmentansamlinger på kroppen, spurte han, og jeg svarte at nei, det var det ikke. «Hold et øye med dem», sa legen. Det var alt. Årene gikk fort og snart var det tid for skolestart. Men var gutten vår moden for å begynne på skolen? På vårparten før skolestart ble dette et hyppig diskusjonstema oss foreldre imellom. Hva skulle vi gjøre? Etter vår vurdering, var gutten slett ikke moden for skolestart. Men etter en prøvedag på skolen, ble det likevel bestemt at han skulle begynne den kommende høsten. «Noen barn blir senere modne enn andre», var trøsten vi fikk fra lærerne. Høsten kom, skolen begynte og den nye hverdagen ble et slit for gutten. Det var slett ikke lett å skrive bokstaver og enda verre å knekke lesekoden. Vi angret raskt på at vi ikke hadde søkt om utsatt skolestart kanskje ville det ha hjulpet? På slutten av første klasse dukket den første «kulen» opp, og vi tok kontakt med helsesøster. Hun mente at det sikkert bare var en lymfekjertel som var hoven etter en lettere forkjølelse, men at vi måtte kontakte lege dersom kulen fortsatte å vokse. Etter hvert ble vi mer og mer bekymret for at det var noe galt med gutten vår. Dette resulterte i både dårlig nattesøvn og stadig granskning av gutten. Det siste førte i sin tur til at også han etterhvert ble engstelig. Første besøk hos lege ga samme resultat som hos helsesøster vi fikk beskjed om å dra hjem og slappe av, og at det bare var lymfekjertlene som var hovne. Gutten vår er heldigvis av dem som ikke gir opp selv om de stanger hodet i veggen mang en gang. Han har et beundringsverdig pågangsmot, og er sterk både fysisk og psykisk. Men da han etter å ha strevd med leseog skrivevansker i to år ble sendt til logoped, var selvfølelsen lik null. «Jeg er dum!» sa han om seg selv. Heldigvis var logopeden en klok og fornuftig person, og sakte men sikkert klarte hun å få ham til å tro på sine egne evner igjen. Etter ytterligere noen år dukket det opp flere kuler, og vi oppsøkte lege på nytt. Men vi kom hjem med samme resultat som sist. Nå var vi både fortvilet og spørrende til hva det var som plaget vår sønn. 6

9 Men når en minst aner det, dukker det opp gode ting. Tilfeldigvis kom jeg over en liten gul brosjyre som beskrev en rar sykdom med et forferdelig vanskelig navn. Og etterhvert som jeg leste, falt flere og flere brikker på plass. Kunne det hende vår sønn hadde denne tilstanden? Spørsmålene var mange, og vi vekslet mellom håp og tvil da vi på nytt oppsøkte lege. Etter å ha lagt frem informasjonen om den sjeldne sykdommen og gjennomført undersøkelsen, svarte legen at han tvilte på at det var dette sønnen vår hadde, men at vi for sikkerhets skyld skulle få en henvisning til en barnelege på sykehuset. Nå var fortvilelsen virkelig stor. Tenk om det dreide seg om en livstruende sykdom! Ventetiden som fulgte var fæl. All verdens tanker raste rundt i hodene på oss, og vi var forberedt på det verste. Barnelegen vi møtte på sykehuset, kunne etter bare to spørsmål si med sikkerhet hva som feilte vår sønn. Gutten ble undersøkt og vi fikk forklaring på alle spørsmålene vi hadde. Den dagen var det en familie som nesten fløy ut fra sykehuset, så enorm var lettelsen. Endelig etter nesten 15 år fikk vi bekreftet at det feilte vår sønn noe. Han hadde nevrofibromatose type 1. I ettertid har vi tenkt mye på at dersom diagnosen var blitt stilt på toårskontrollen, ville vi vært spart for mange bekymringer og sønnen vår ville sannsynligvis ha fått en mye enklere skolehverdag. Så selv om vi er glade for endelig å ha funnet ut hva som feiler sønnen vår, er vi samtidig triste for at det tok så lang tid å stille diagnosen og for alt vi måtte gå gjennom underveis. 7

10 Medisinsk overblikk Hos personer med NF1 oppstår det godartede bindevevssvulster (fibromer) langs nervene. Tilstanden kommer oftest til uttrykk i form av symptomer eller tegn som berører hjernen, ryggmargen, nervetrådene, huden og/eller skjelettet. NF1 er også kjent som perifer nevrofibromatose fordi fibromene først og fremst er å finne på de perifere nervene, det vil si nervene som går fra ryggmargen til kroppen. Nevrofibromatose type 1 kalles også von Recklinghausens sykdom etter den tyske legen som først beskrev den i Nevrofibromatose er blant de hyppigst forekommende arvelige tilstander som kan medføre sykdom. Det finnes forskjellige typer nevrofibromatose. Av disse er NF1 vanligst. Den finnes hos ca 1 av 4000 personer og forekommer like ofte hos begge kjønn. Bare én av fem med NF1 opplever alvorlige medisinske komplikasjoner som følge av tilstanden i løpet av livet. Mange strever likevel med mer eller mindre skjulte plager og problemer. NF1 er alltid forårsaket av en feil på arvestoffet og er alltid medfødt selv om tegn på tilstanden først kommer til syne over tid. I noen familier er NF1 en kjent tilstand som har vært tilstede gjennom mange slektsledd. I andre dukker den opp som følge av en plutselig forandring i arvestoffet. Når dette skjer, skyldes det ikke ting foreldrene har gjort før eller under svangerskapet. Tilstanden er underdiagnostisert fordi mange med NF1 ikke har plager som bringer dem til lege. Fordi det er snakk om en sjelden diagnose og få oppsøker lege som følge av den, forblir NF1 relativt lite kjent blant fagfolk. Dette fører igjen til at det blir vanskeligere å få fastsatt diagnosen. Det finnes i dag ingen behandling mot selve svulstdannelsen ved NF1. Det kan derimot gjøres mye for å behandle plager og problemer og for å støtte opp om og legge til rette for personer med NF1 når diagnosen er stilt. Det kan for en del bli nødvendig med annen behandling enn den rent medisinske. Ettersom symptomene varierer mye fra person til person og i ulike faser av livet, må behandling alltid tilpasses den enkelte person og familie. Barn bør følges opp av barnelege jevnlig. I skolen kan en del barn dessuten ha nytte av spesialundervisning eller bistand fra logoped. Ved utvikling av skoliose, halting eller falske ledd, bør man følges opp av ortoped. Mange kan også ha nytte av fysioterapi. Barn som er kortvokste, kan av og til behandles med hormoner. Slik behandling ledes av en endokrinolog (spesialist i hormonbehandling). Voksne bør ha kontakt med en allmennlege som er interessert i nevrofibromatose eller med en som er spesialist på de komplikasjonene tilstanden har medført, som hudlege, indremedisiner, kirurg, nevrolog, ortoped, øyelege eller psykiater/psykolog. Hvordan stilles diagnosen? Hvordan NF1 kommer til uttrykk, varierer veldig fra person til person. Et mindretall får betydelige helseproblemer, mens andre (selv i samme familie) har få synlige kjennetegn og lite plager av NF1. Blant den siste gruppa er det mange som får diagnosen mer eller mindre tilfeldig i forbindelse med at en slektning blir diagnostisert. Enkelte av komplikasjonene til NF1 kan oppstå når som helst i løpet av livet, mens andre er aldersspesifikke, det vil si at dersom et bestemt problem ikke har oppstått innen en viss alder, vil den erfaringsmessig ikke oppstå. NF1 utvikler seg gjerne etter et mønster hvor visse kjennetegn kommer til syne på bestemte alderstrinn. Det er en stor utfordring for både fagfolk og andre å balansere mellom å være årvåken i forhold til de medisinske problemene og å unngå å skape eller øke engstelse. Kjennetegn og diagnostiske kriterier Det finnes visse kjennetegn som går igjen oftere hos personer med NF1 enn i befolkningen for øvrig. Disse danner grunnlaget for utviklingen av diagnostiske kriterier. Det finnes syv slike kriterier. Disse er oppsummert til høyre og forklart punktvis i teksten som følger. Problemstillinger som knytter seg opp mot et bestemt kriterium, blir diskutert under dette kriteriet. Ved hjelp av kriteriene kan diagnosen bekreftes hos omkring 97% av personer med NF1 innen 8-årsalderen og hos resten innen tyveårsalderen. Diagnosen bekreftes ved at man oppfyller to eller flere av kriteriene. Ettersom helsemessige komplikasjoner av NF1 kan oppstå i alle organsystemer, er ikke listen under uttømmende. Vi har valgt å konsentrere oss om de vanligste og alvorligste medisinske følgetilstandene. 8

11 Café-au-lait-flekker Diagnostiske kriterier for NF1 Diagnosen stilles når to eller flere av følgende syv hovedkriterier er oppfylt: 1. Café-au-lait flekker (store, flate, brune flekker i huden) Hos barn før puberteten: 6 eller flere flekker på mer enn 5 mm i diameter Hos ungdom og voksne: 5 eller flere flekker på mer enn 15 mm i diameter 2. Nevrofibromer (bindevevsknuter) To eller flere dermale eller nodulare nevrofibromer (i huden eller på nerverøttene) eller ett eller flere plexiforme nevrofibrom (innvevde) 3. Fregner Fregner på steder som sjelden blir eksponert for lys, som i armhulen eller lysken 4. Optikusgliomer Godartede svulster langs synsnervene 5. Lisch-knuter To eller flere Lisch-knuter (små, gråbrune knuter på øyets regnbuehinne) 6. Karakteristisk benforandringer Dette kan for eksempel være manglende kilebensvinge (i øyehulen/kraniet) eller falske ledd (oftest i lange rørknokler i armer og/eller ben). 1. Café-au-lait flekker Café-au-lait-flekker (CAL-flekker) er store, flate, brune flekker i huden. Navnet viser til at fargen på flekkene hos lyshudede personer minner om fargen på kaffe med melk. Hos veldig lyshudede barn kan flekkene være så lyse at de sees best med UV-lys. Hos mørkhudede personer er flekkene mørkere enn huden ellers. CAL-flekker kan være tilstede hos nyfødte med NF1. Hos småbarn med NF1 er flekkene av og til ikke større enn én centimeter i diameter. Flekkene øker i antall og omfang etter hvert som barnet vokser. Veksten stopper i puberteten og i voksen alder kan flekkene blekne. Ettersom rundt 10% av totalbefolkningen har én eller to små CAL-flekker, må man i barnealder ha seks CAL-flekker med største diameter på 5 mm eller mer for å oppfylle dette kriteriet på NF1. For voksne kreves fem CALflekker med største diameter på 15 mm eller mer. 7. En eller flere førsteleddsslektninger med NF1 Foreldre, søsken eller barn har NF1 i følge ovenstående kriterier Ingen får alle medisinske komplikasjonene som NF1 kan medføre. Uforutsigbarheten om hvem som blir rammet på alvorlig vis, bidrar likevel til en usikkeret for framtiden som mange naturlig nok kan oppleve som svært tyngende. 9

12 Dermalt nevrofibrom Stort nevrofibrom Nevrofibrom 2. Nevrofibromer Nervesystemet blir delt inn i to hoveddeler: det sentrale nervesystemet, som består av hjernen og ryggmargen, og det perifere nervesystemet som består av nervene som løper fra ryggmargen og ut i kroppen. Perifere nevrofibromer, ofte kalt bare nevrofibromer, er godartede knuter som utgår fra celler som omgir og støtter nervecellene i det perifere nervesystemet. Det finnes tre hovedtyper perifere nevrofibromer: dermale (med utgangspunkt i huden) som sitter i huden, nodulære (knuteaktige) som sitter dypere på de store nerverøttene og plexiforme (innvevde). Ofte blir det tatt en liten vevsprøve for å undersøke om en knute er et nevrofibrom, særlig hvis NF1-diagnosen ikke er sikker eller kjent. Dermale nevrofibromer forekommer hos så og si alle med NF1 (i hvert fall etter puberteten), mens plexiforme nevrofibromer finnes hos rundt 30%. Nodulære nevrofibromer blir diagnostisert hos 5%, men finnes hos betydelig flere. Det lave tallet skyldes at slike nevrofibromer bare blir diagnostisert dersom de gir symptomer. Dermale nevrofibromer, som ofte også kalles nevrofibromer, er bløte, geléaktige utposninger i huden som varierer fra under 1 cm til flere cm i diameter. Noen er festet til huden via en stilk. Større nevrofibromer kan være vorteliknende. Den overliggende huden har ofte et svakt lilla skjær. Dermale nevrofibromer kan forekomme i alle aldre og langs alle perifere nerver i huden. De finnes først og fremst på bolen, halsen og i ansiktet, men kan også forekomme andre steder på kroppen. Nodulære nevrofibromer sitter dypere og er fastere i konsistens. De kan trykke på nerver ved utløpet av nerverøttene fra ryggmargen og gi opphav til symptomer som smerte, svakhet og prikking svarende til området som den aktuelle nerven forsyner. Nodulære fibromer er vanligvis vanskelige å fjerne kirurgisk i sin helhet, og har en tendens til å gjenoppstå. Plexiforme nevrofibromer framstår som relativt store, bløte hevelser under huden uten klare grenser til omliggende vev. Noen ganger kjenner man fortykkede nerveskjeder inne i hevelsene. Overliggende hud kan vise pigmentforandringer eller økt hårvekst. Plexiforme nevrofibromer kan være bare noen cm i diameter eller så store at de dominerer en hel kroppsdel. De fleste plexiforme nevrofibromene i hode- og halsområdet er medfødte. I barneårene har de en tendens til å vokse. Undersøkelser kan vise at plexiforme nevrofib- 10 Plexiformt nevrofibrom

13 romer har mye større infiltrerende utbredelse i det underliggende vevet enn det som «synes utenpå». Ved vanlig, grundig legeundersøkelse vil de aller fleste plexiforme nevrofibromer oppdages innen utgangen av de første par leveårene. Normalt er ikke plexiforme nevrofibromer særlig problematiske, men dersom de sitter på steder hvor de «kommer i veien» og blir utsatt for trykk (som under fotbladet), kan de være svært sjenerende. Hvis et plexiformt nevrofibrom plutselig øker betydelig i størrelse eller gir økende smerter, skyldes det som regel blødning. Ettersom det også er en liten risiko for at plexiforme nevrofibromer kan utvikle seg til å bli ondartede, bør man likevel oppsøke lege. Fordi plexiforme nevrofibromer er rike på blodkar og mangler klar avgrensing til omliggende vev, er de spesielt vanskelige å fjerne kirurgisk. De har også en tendens til å gjenoppstå i operasjonsområdet. Vurdering av plastisk kirurgi eller andre kirurgiske inngrep bør derfor foretas av ekspert. Jeg har et stort nevrofibrom i armhulen som vokser raskt. Bør jeg si fra til legen min? Ja, rasktvoksende nevrofibromer skal man gjøre doktoren oppmerksom på, ettersom de av og til kan bli ondartede. Den beste behandlingen av ondartede nevrofibromer er å fjerne dem kirurgisk så tidlig som mulig. Vil jeg få mange fibromer? Antallet kan variere fra noen få hos én person, til utallige hos en annen. Også innenfor én og samme familie kan det være stor variasjon i antall og utbredelse. Det er ikke mulig å forutsi hvilke personer som vil få mange fibromer. Det er uvanlig å se mange dermale nevrofibromer hos barn under 10 år, men hos de fleste ser vi tendens til økning med økende alder. I tillegg vil det ofte komme en økning i antall og størrelse i forbindelse med pubertet og graviditet. Medfører nevrofibromer plager? Nevrofibromer gir sjelden opphav til smerter, men kan ledsages av plagsom kløe. Det finnes foreløpig ingen effektiv behandling mot denne kløen. Det største problemet for mange er nok kosmetisk sjenanse. Enkelte bruker mye tid og krefter på problemstillinger som knytter seg til utseendet. Man kan vurdere kirurgi eller laserbehandling, men det er en tendens til at knutene gjenoppstår. 3. Fregner Fregner som kommer på hudområder som ikke blir eksponert for sol, er i likhet med CALflekker hyppig forekommende og svært karakteristiske for NF1. I farge minner fregnene om CAL-flekker, men de er små (1-3 mm i diameter) og gjerne å se i lysken, i armhulene og eventuelt på bolen. Fregnene kommer som regel til syne hos barn etter CAL-flekkene og innen 7-årsalderen. Rundt 90% av alle med NF1 får fregner i armhulene og/eller i lysken. 4. Optikusgliomer Optikusgliomer er godartede svulster som oppstår langs synsnervene, gjerne i nærheten av hypofysen (en kjertel som er forbundet med en stilk til hjernens underside). Mellom 10 og 15% av alle med NF1 utvikler optikusgliomer eller fortykkelse av støttevevet langs synsnervene, men bare 1/5 av disse vil utvikle symptomer som følge av dette. Svulstene kan ligge slik til at de skaper trykk på synsnervene, noe som kan resultere i svekket syn. Optikusgliomer blir som oftest diagnostisert i løpet av de første seks leveårene. Flertallet av optikusgliomene slutter å vokse rundt puberteten. Hvis ikke synsproblemer har meldt seg før puberteten, er det meget usannsynlig at de vil dukke opp siden. Oppfølging består i spesiell oppmerksomhet mot synet ved vanlige kontroller. Synsstyrke og synsfelt skal undersøkes. Symptomer som kan tyde på økt trykk på hypofysen, som for eksempel uventet vekstspurt og tidlig pubertet, skal tas alvorlig. De fleste optikusgliomer krever ingen behandling, men svekket syn eller kosmetisk besvær ved forskyvning av øyet kan være grunner til å overveie behandling (stråling, cellegift eller kirurgi). 5. Lisch-knuter Lisch-knuter er små, grålig brune knuter på øyets regnbuehinne (den fargede delen av øyet som omgir den svarte pupillen), men ikke alle fargeflekker eller ujevnheter på regnbuehinnen er Lisch-knuter. Noen ganger kan knutene sees med det blotte øye, men det kan være viktig å bekrefte eller avkrefte om Lischknuter er tilstede når muligheten for NF1 utredes. Dette skjer ved undersøkelse med spaltelampe hos øyelege. Hvilken betydning har Lisch-knuter? Lisch-knuter er ufarlige og krever ingen behandling. De er et nyttig diagnostisk funn, fordi nesten 100% av personer med NF1 utvikler dem mellom treårsalderen og voksen alder. Lisch-knuter forekommer så å si utelukkende hos personer med NF1. 6. Karakteristiske benforandringer Forandringer i skjelettsystemet finnes hos ca. 60% av personene med NF1. Først og fremst 11

14 Lisch-knuter dreier det seg om skjevhet i ryggvirvelsøylen (skoliose), men manglende kilebensvinge og utvikling av falske ledd (pseudoartrose) sees oftere hos personer med NF1 enn i befolkningen for øvrig. Manglende kileben påvises ved røntgenundersøkelse av hodet (øyehulen). Falske ledd kan være problematiske og utvikler seg hos omkring én til to prosent av personene med NF1. De kan være til stede fra fødselen, eller utvikle seg etterhvert i barneårene. Oftest forekommer de i skinnebenet ned mot ankelleddet. Et lite søkk i huden over krummingen ned mot ankelleddet kan gi den første mistanken om at noe er galt. De krumme partiene er svake og utsatt for brudd, selv uten skader. I kjølvannet av bruddet kan mangelfull leging gi utvikling av et falskt ledd. Det finnes flere behandlingsmuligheter mot falske ledd. Både skinner, gips og operasjoner kan vurderes. 7. En eller flere førsteleddsslektninger Finnes det foreldre, søsken eller barn med NF1 i henhold til ovenstående kriterier? Jeg har NF1. Har barnet mitt også NF1? Dersom et barn ikke utvikler CAL-flekker innen det fyller 2 år, er det lite sannsynlig at hun eller han har arvet tilstanden. Barnet mitt har flere CAL-flekker. Kan det ha NF1? Småbarn med 6 CAL-flekker eller mer, men uten andre kjennetegn på NF1, skal følges med tanke på utvikling av andre kjennetegn. Den typiske rekkefølgen for utvikling av kjennetegn er CAL-flekker, fregner i armhulene eller i lysken, Lisch-knuter, og nevrofibromer. Andre kjennetegn ved NF1 Vi vil her nevne tre andre hyppig forekommende trekk ved NF1 som ikke regnes som diagnostiske kriterier fordi de også kan sees ved en rekke andre tilstander. Stor hodeomkrets (makrocefali) Rundt halvparten av alle med NF1 har større hodeomkrets enn den vanlige øvre grense blant jevnaldrende. Årsaken til dette er ukjent. I sjeldne tilfeller hvor hodetilveksten stadig øker utover sin «kanal» eller hvor det foreligger tilleggsfunn som nyoppstått skjeling, morgenhodepine og lignende, bør man foreta undersøkelser for å utelukke underliggende årsaker, for eksempel manglende avløp av spinalvæske. Måling av hodeomkrets hører med til rutinekontroll hos alle barn med NF1. 12

15 Lav kroppshøyde Mange med NF1 er litt kortere enn det man ville forventet på bakgrunn av foreldrenes høyde. Årsaken til dette er ukjent. Lengdeveksten skal måles rutinemessig hos alle barn med NF1. I svært sjeldne tilfeller kan man finne forstyrret lengdevekst på grunn av en godartet svulst i nærheten av hypofysen. Tidlig pubertet vil gi kort vekstperiode og lavere slutthøyde. UBO UBO står for Unidentified Bright Objects (ikkeidentifiserte lysende områder). Hos mellom 30 og 60% av alle med NF1 kan det påvises slike «UBO»-er ved MR-undersøkelse av hjernen. Slike endringer sees også ved andre tilstander enn NF1. Hvordan de oppstår er ikke klart. Så langt har man ikke funnet at disse områdene har noe å si for helse eller funksjon. Derfor gjøres det heller ikke rutinemessige MR-undersøkelser for å lete etter dem. Andre medisinske problemer Skoliose Krumming av ryggvirvelsøylen fra side til side (som en S sett bakfra) betegnes som skoliose. Krumming i andre plan kan også forekomme. Noen personer med NF1 har en form for skoliose som gjerne oppstår allerede i barneårene og videreutvikles selv etter puberteten. En annen skoliosevariant knytter seg mer til pubertetsårene og har vanligvis et mindre alvorlig forløp. Det er viktig å være oppmerksom og kontrollere barnets rygg jevnlig, først på helsestasjon, deretter hos skolelege. Barn med fremadskridende skoliose skal henvises til ortopedisk vurdering og oppfølging. For enkelte kan det bli aktuelt med operativ behandling for å forhindre nedsatt hjerte-/lungefunksjon som kan oppstå som følge av «vridningen» av brystkassen. Epilepsi Epilepsi forekommer noe hyppigere hos personer med NF1 (hos litt over 5 %) enn ellers i befolkningen. Epilepsi er en tilstand der perioder med unormal hjerneaktivitet gir opphav til anfall. Anfallene kan arte seg ulikt fra person til person eller fra gang til gang hos samme person avhengig av hvor i hjernen den «epileptiske stormen» oppstår og sprer seg. Noen anfall består av kramper i hele kroppen og bevissthetstap, andre arter seg som stereotype bevegelser som smatting, tygging, stirring, rykk i ansikt eller kropp og eventuelt nedsatt bevissthet. Ved mistanke om epileptiske anfall, bør man ta kontakt med lege. Epilepsi kan ha mange ulike årsaker, men hos personer med NF1 lar den seg som regel greit behandle med dagens medisiner. Mer informasjon om epilepsi kan fås ved henvendelse til Norsk Epilepsiforbund (se adresseliste bak i heftet). Ondartede svulster De vanligste formene for kreft hos voksne (som lungekreft, prostatakreft, brystkreft og underlivskreft) rammer neppe personer med NF1 hyppigere enn andre. Men visse sjeldne kreftformer opptrer oftere hos personer med NF1. Dette gjelder spesielt Wilms tumor (en form for barnenyrekreft) og en type kreft hvor ondartede svulster utgår fra nevrofibromer eller støttecellene til nerveceller. Det er en overhyppighet av kreft blant personer med NF1, men det er ikke utarbeidet noen systematisk oppfølgingsplan med tanke på den noe økte kreftforekomsten. Utredninger planlegges i forhold til symptomer og tegn hos den enkelte. Røyking, soling og røntgenbestråling bør begrenses hos personer med NF1 som hos andre. P-piller anvendes etter alminnelige retningslinjer. Enkelte gener disponerer for utvikling av kreft. Andre reduserer risikoen for utviklingen av ondartede svulster. Feilen på arvestoffet ved NF1 rammer et gen som undertrykker eller motvirker svulstdannelse. Andre gener den enkelte har som disponerer for eller beskytter mot utviklingen av ondartede svulster kan tenkes å samspille med det feilfungerende NF genet når svulster dannes. Om noen år vil det muligens la seg gjøre å undersøke arveanlegget til personer med NF1 med henblikk på risikoen for utvikling av spesielle svulster, for deretter å kunne gi individuell oppfølging. Forhøyet blodtrykk Omkring 10% av alle med NF1 utvikler forhøyet blodtrykk. Hos de fleste dreier dette seg om essensielt forhøyet blodtrykk, det vil si forhøyet blodtrykk uten påvisbar årsak. Noen få har forandringer i hovedpulsåren eller i blodkarene til nyrene som gir opphav til økt blodtrykk. En sjelden gang (hos ca. 1% av dem med NF1) kan en type svulst (faeokromocytom) gi svært høyt og svingende blodtrykk. Svulsten sitter vanligvis i binyrene og kan som regel behandles kirurgisk slik at blodtrykket normaliserer seg. Komplikasjoner i tenner/munnhule Hos mindre enn 10% av dem som har NF1 oppstår det komplikasjoner i tenner og/eller munnhule. Noen har fibromer på tungen og/eller flekker på slimhinnen og tannkjøttet. Forandringer i kjevebenet sees hos noen få. 13

16 Mange barn med NF1 har dårlig utviklet finmotorikk og problemer med å rengjøre tennene selv. En tannbørste med tykt skaft eller spesielle børstetyper kan være til god hjelp. Foreldrene bør holde et våkent øye med tannstell hos barna sine, i hvert fall fram til årsalderen. For å forebygge hull i tennene, anbefales regelmessig bruk av fluor både for barn og voksne. Personer med NF1 bør gå til kontroll hos tannlege eller tannpleier 3-4 ganger i året. Tannhelseproblemer forbundet med epilepsi kan man lese mer om i brosjyren «Epilepsi og tannhelse». Denne fås ved henvendelse til Norsk Epilepsiforbund (se adresseliste bak i heftet). Mange tannleger mangler kunnskap om NF1 og er takknemlige for å få informasjon om tilstanden og hvordan den kan arte seg. Dersom man har fibromer i munnen, bør man få oppfølging hos tannlege med spesialkompetanse. Universitetsklinikker og TAKO-senteret (se adresseliste) er aktuelle henvisningsinstanser. Andre diagnoserelaterte symptomer En rekke diagnoserelaterte plager kan gjøre hverdagen mer strevsom for personer med NF1, blant annet: muskel- og leddsmerter økt trettbarhet og nedsatt utholdenhet (både fysisk og psykisk) hodepine 14

17 Medisinsk sjekkliste ved mistanke om NF1 vanlig grundig legeundersøkelse undersøkelse hos øyelege (helst spesialist med erfaring med NF1), særlig de første seks årene røntgenundersøkelse av kilebenet undersøkelse av førsteleddsslektninger måling av hodeomkrets og høyde Husk også å spørre om: eventuelle lærevansker og trivsel i skole/barnehage/arbeid/fritid psykomotorisk utvikling Sjekkliste for oppfølging av personer med NF1 Personer med NF1 kan med fordel gå til jevnlig legeundersøkelse selv om de ikke har spesielle plager eller helseproblemer, men det er ikke nødvendig med «rutinetester». Helseproblemer hos den enkelte kan gjøre det aktuelt å foreta spesielle undersøkelser og/eller henvise videre til spesialist. Aktuelle undersøkelser hos barn (bør foretas årlig) Type undersøkelse Hva man bør undersøke spesielt... Vanlig legeundersøkelse Syn (gjerne hos lokal øyelege) Rygg Føtter Psykomotorisk utvikling Behov for fysioterapi Røntgenundersøkelse Testing av reflekser og måling av blodtrykk, høyde og hodeomkrets Skjeling, synsstyrke og synsfelt Krumning eller asymmetri Feilstillinger og deformiteter Milepæler innen fin- og grovmotorisk utvikling og emosjonell og sosial utvikling, trivsel i barnehage/skole og eventuelle lærevansker Vil barnet kunne ha nytte av fysioterapi? Kan bli aktuelt ved enkelte problemstillinger Aktuelle undersøkelser hos ungdom og voksne (hvert annet år) Type undersøkelse Hva man bør undersøke spesielt... Vanlig legeundersøkelse Nevrologisk undersøkelse, være observant på nye, raskt voksende eller smertefulle fibromer, måle blodtrykk Rygg Krumning eller asymmetri Psykososialt Tilpasningshjelp i skole, arbeidsliv og/eller fritid Genetisk veiledning Informasjon før/under/etter svangerskap Behov for fysioterapi Vil personen kunne ha nytte av fysioterapi? Røntgenundersøkelser Kan bli aktuelt ved enkelte problemstillinger 15

18 NF2, andre sjeldne former for nevrofibromatose og tilstander som kan forveksles med NF1 NF2 Nevrofibromatose type 2 (NF2), også kalt vestibulær Schwannomatose, avviker vesentlig fra NF1. Både genfeil, forløp og behandling er annerledes. NF2 forekommer dessuten langt sjeldnere, trolig hos rundt 1 pr levendefødte barn. Svulstene (fibromene) er i utgangspunktet godartede, men kan gi opphav til alvorlige problemer på grunn av sin lokalisering i sentralnervesystemet, særlig langs balansenervene. Personer med NF2 har ingen eller få fibromer eller CAL-flekker. Segmental eller mosaikk-nf Både NF1 og NF2 kan forekomme i en variant som bare rammer én del av kroppen i et segmentalt mønster. Personer som har dette, har en blanding av celletyper noen med og noen uten NF-genforandring. Personer med NF1 i mosaikkform kan ha fibromer, fregner og CAL-flekker i en båndaktig fordeling på bestemte områder på kroppen, for eksempel en arm eller et ben. Også personer som ikke selv har kjennetegn på NF1 eller NF2, men som har NF-genforandringen i eggstokkene eller testiklene, har en form for mosaikk-nf og kan få barn med NF. Ved former for NF1 eller NF2 med komplisert arvegang, kan det være nyttig å bli henvist til en avdeling for medisinsk genetikk for å få informasjon og veiledning. 10% er psykisk utviklingshemmet, som regel i lett grad. Alvorlig psykisk utviklingshemming er sjelden ved NF1. Det kan forekomme problemer i forhold til en rekke funksjoner og ferdigheter: hukommelse sansing konsentrasjon koordinasjon samspill organiseringsevne språk motorikk Flertallet av personene med NF1 har lærevansker. Disse kan vise seg som spesifikke vansker, men hos de aller fleste dreier det seg om generelle lærevansker. Individuell kartlegging/observasjon og tilrettelegging i barnehage, skole og arbeid er derfor viktig for de fleste med NF1. Vi kommer mer inn på dette i avsnittet om NF1 i hverdagen. Fysioterapi Hos noen kan regelmessig fysisk aktivitet og eventuelt fysioterapi redusere tendensen til hodepine og/eller stivhet og smerter. Barn kan ha stort utbytte av et individuelt aktivitetsprogram lagt opp i samarbeid med en barnefysioterapeut. Snakk med legen om dette. Han eller hun kan henvise deg videre til en fysioterapeut. Tilstander som kan forveksles med NF1 Mange CAL-flekker kan også sees hos personer med enkelte andre sjeldne tilstander, for eksempel personer med Noonan syndrom og Watson syndrom. Vi kjenner også til noen svært få familier der flere medlemmer har mange CAL-flekker uten at de har andre kjennetegn på NF1. NF1 kan en sjelden gang forveksles med andre sjeldne tilstander med hudforandringer og/eller knuter. Vi vil ikke kommer inn på dette i heftet her, men henviser til litteraturlisten bak i heftet for ytterligere informasjon. Psykomotorisk utvikling og funksjonsnivå Psykomotorisk utvikling er oftere forsinket hos barn med NF1 enn i befolkningen ellers. Noen personer med NF1 har intellektuelle evner over gjennomsnitt målt ved IQ-tester, mens flertallet har IQ innenfor normalområdet. I underkant av 16

19 Vi gjengir her et brev Frambu sendte til trygdekontorene i I brevet gjorde vi rede for hvorfor personer med NF1 kan ha behov for fysikalsk behandling. Brevet oppsummerer også reglene for dekning av utgifter til slik behandling. 17

20 18

21 19

22 Genetikk (arvelære) Det menneskelige arvestoffet (DNA) er ordnet i 23 kromosompar som til sammen inneholder titusenvis av gener. Hvert av disse genene inneholder en oppskrift for å lage et protein eller en proteinbestanddel. Endringer (mutasjoner) i et gen kan forårsake endring i proteinet det koder for. Dermed kan sluttproduktet bli annerledes i mengde eller kvalitet. I 1990 fant forskerne «NF1-genet». Dette funnet var et viktig skritt for bedre å forstå hva som skjer ved NF1. Normalt undertrykker NF1- genet svulstvekst gjennom produksjon av proteinet neurofibromin. (Akkurat hvordan dette skjer er ikke klarlagt ennå.) Mutasjoner i genet kan forstyrre denne beskyttelsesfunksjonen. NF1 overføres via autosomal dominant arvegang. Det vil si at dersom én av foreldrene har NF1, vil hvert barn han eller hun får (uansett barnets kjønn) ha 50% risiko for å arve tilstanden. Hos halvparten av alle med NF1 er genforandringen nedarvet fra en av foreldrene. Den andre halvparten har fått NF1 på grunn av en nyoppstått eller spontan mutasjon i enten sædcellen, eggcellen eller det befruktede egget. (Spontan mutasjon oppstår oftest i sædcellene.) Enten mutasjonen som forårsaker NF1 er nedarvet eller spontan, vil arveforandringen kunne gis videre til egne barn. Risikoen for at et foreldrepar som ikke har tilstanden selv skal få flere barn med NF1, er minimal. Mosaikkvarianter av NF1 utgjør likevel et unntak til denne regelen. Det er beskrevet noen få familier der foreldre uten synlig NF1 har fått flere barn med NF1 på bakgrunn av en mosaikkvariant. Alle medlemmer med NF1 i én familie har samme genfeil. Tilstanden kan likevel uttrykke seg svært forskjellig fra person til person. Hvilken NF1-mutasjon en person har, sier derfor lite om hvordan forløpet vil bli for ham eller henne. Fordi NF1 er en arvelig tilstand, skal foreldre og eventuelle nære slektninger få tilbud om undersøkelse for NF1 når tilstanden blir diagnostisert hos et barn. NF1 hopper ikke over generasjoner. Søsken til personer med NF1 som ikke selv har arvet tilstanden, bærer ikke på et «skjult» NF1-anlegg som de kan gi videre til sine barn. Genetisk veiledning Spørsmål omkring arvelighet kan være kompliserte. Familier med NF1 kan derfor trenge genetisk vurdering og veiledning. En spesialist i medisinsk genetikk kan gi råd i slike tilfeller. Genetisk veiledning tar sikte på å gi nøytral informasjon til hjelp for den enkelte person eller familie i sine vurderinger. Alle leger kan henvise personer og familier til veiledning ved landets fire avdelinger for medisinsk genetikk (se adresselisten bak i heftet). Genetisk testing ved NF1 NF1-genet er stort, og det er funnet flere hundre ulike mutasjoner i genet som kan gi opphav til NF1. Nesten hver familie har sin egen mutasjon. Denne variasjonen fører til at vi har mindre nytte av genteknologiske undersøkelser ved NF1 enn ved en del andre arvelige tilstander. Presymptomatisk testing Presymtomatisk testing blir utført før symptomer og tegn melder seg for å se om en tilstand er tilstede hos en person eller ikke. Ved NF1 er dette av tekniske grunner en lite aktuell form for testing. Ettersom NF1-genet kan ha så mange ulike mutasjoner, har det ikke lyktes å utvikle én test som med sikkerhet kan bekrefte eller avkrefte diagnosen. Dessuten kan diagnosen avkreftes eller bekreftes ved hjelp av de diagnostiske kriteriene som er gjort rede for foran i teksten. Fosterdiagnostikk Fosterdiagnostikk er teknisk mulig for noen familier med NF1. Ved hjelp av fostervannsprøve eller morkakeprøve blir noen få celler undersøkt for å se om arveanlegget for NF1 er tilstede eller ikke. Internasjonal erfaring er likevel at få familier med NF1 velger å benytte seg av et tilbud om fosterdiagnostikk, ettersom det umulig å forutsi noe om hvordan NF1 vil arte seg for den enkelte. Hva som er «alvorlig sykdom» bedømmes dessuten ulikt av ulike personer. Fagfolk kan bistå med informasjon og veiledning, men avgjørelsen om å velge fosterdiagnostikk og eventuelt abort ligger hos den enkelte person/familie. NF1-genet og dets funksjoner NF1-genet inngår i et bremsesystem som forhindrer at celler kan vokse uhemmet. Kunnskap om slike bremsesystemer gir økt innsikt i normal vekstregulering og i utvikling av kreft. Personer med NF1 har to NF1-gener. Det ene er normalt, det andre har en mutasjon. Det normale genet bidrar til å dempe utviklingen av svulster, mens det muterte genet har mistet noe av denne evnen. Også andre svulstundertrykkende systemer synes å spille en rolle. 20

23 En teori er at det kan ligge en totrinnsprosess bak utvikling av svulster ved NF1. Første trinn er at det foreligger en mutasjon i NF1-genet på kromosom 17 i kroppens celler. Neste trinn er at det oppstår en tilleggsmutasjon i noen av cellene. Den normale vekstreguleringen blir svekket og svulster «tillates» å oppstå. Det foregår utstrakt forskning på dette området for å forsøke å belyse hvilke faktorer (for eksempel kjemikalier eller virusinfeksjoner) som kan sette i gang det andre trinnet i prosessen. Ved NF1 gir ett og samme arveanlegget opphav til en rekke ulike trekk, blant annet CAL-flekker, nevrofibromer, skjelettforandringer og optikusgliomer. En del av forklaringen på at én enkelt genfeil kan komme til uttrykk på så mange vis, knytter seg til nevrallistteorien. Nevrallistcellene blir dannet tidlig i fosterlivet. De vandrer etter en nøye regulert plan rundt i kroppen og videreutvikler seg til ulike celletyper, blant annet pigmentceller i huden, hormonutskillende celler i binyremargen og Schwannske celler. Schwannske celler er støtteceller for nervecellene. Den uhemmede veksten av schwannske celler ved NF1 ligger bak utviklingen av fibromer. Genetisk forskning Genteknologiske framskritt vil med tiden gjøre det mulig for oss å forstå mer om hvordan NF1-genet bidrar til at bindevevet rundt nervecellene vokser hurtigere og annerledes enn normalt. Forskning på NF1 kan gi kunnskap om vekstfaktorer som kan ha betydning også for andre tilstander og sykdommer. På lengre sikt vil det trolig også bli mulig å hemme veksten av svulster. Genterapi tar sikte på å reparere et defekt gen, understøtte en sviktende genfunksjon eller tilføye et proteinprodukt som mangler som følge av genfeil. Foreløpig har ikke genterapi kommet til praktisk anvendelse ved NF1. Men fordi genfeilen ved NF1 nå er funnet, er utsiktene til å finne fram til effektiv behandling betydelig bedret. 21

24 Rettigheter og sosiale støtteordninger Vi gjør oppmerksom på at informasjonen i dette kapittelet er skrevet i forhold til gjeldende regler og satser pr april Mennesker med nevrofibromatose er som nevnt ingen ensartet gruppe. Noen blir vesentlig hemmet på grunn av tilstanden, andre har få eller små problemer. Det er følgelig stor variasjon i behovet for ulike ytelser og tjenester. Det er ikke slik at personer med diagnosen NF1 automatisk har rett til bestemte ytelser eller tjenester. Det er graden av funksjonshemning, merutgifter og meromsorg som danner grunnlag for eventuelle ytelser. Vær oppmerksom på at offentlige stønadsordninger aldri kan gi full kompensasjon for merutgifter, ulemper og omsorgsbehov man har. Formålet med ordningene er å bidra til å gjøre hverdagen noe enklere for den enkelte person eller familie. Vi vet at en del personer med NF1 sliter med en rekke mindre problemer. Selv om hvert problem er forholdsvis lite og overkommelig i seg selv, kan de til sammen likevel virke hemmende for personen. Fagpersoner bør derfor i større grad flytte fokus fra enkeltproblemene over på helheten i tilstanden og legge mer vekt på den enkeltes totalsituasjon når man skal vurdere om vedkommende har behov for eller rett til ulike støtteordninger. I dette kapittelet nevner vi en del sentrale bestemmelser i de mest aktuelle lovene som kan være aktuelle for personer med nevrofibromatose type 1. Vi vil likevel understreke at mange også vil falle utenfor disse ordningene. Vi gir her en kort oppsummering av de viktigste temaene vi omtaler i dette kapitlet: Spesielle forhold i forbindelse med kontakt med saksbehandlere og fagpersoner og søknad om yteleser eller tjenester Kort om forvaltningsloven og regler for saksbehandling, samt informasjon om hvordan du går fram for å få informasjon om regler og rettigheter Aktuelle regler i folketrygdloven, for eksempel i forhold til grunn- og hjelpestønad, omsorgspenger, pleiepenger, opplæringspenger, tannlegehjelp, fysikalsk behandling, øvelsesridning, medisiner/bleier på blå resept, ortopediske hjelpemidler, reiseutgifter i forbindelse med behandling, støtte til tekniske hjelpemidler, sykepenger, medisinsk rehabilitering, yrkesrettet attføring, uførepensjon, pensjonspoeng ved omsorg for barn eller personer med kronisk sykdom eller funksjonshemning Aktuelle regler i sosialtjenesteloven, blant annet om praktisk bistand og opplæring, brukerstyrt personlig assistanse, avlastning, støttekontakt, omsorgslønn og økonomisk sosialhjelp Aktuelle regler i husbankloven om tilrettelegging av bolig/omsorgsbolig Kort om skatteloven, som blant annet inneholder regler for særfradrag Kort om ordninger som ikke er lovfestede, blant annet transporttjeneste for funksjonshemmede, parkeringstillatelse og ledsagerbevis R 22

25 Barnehage og skole er en viktig del av hverdagen til barn med NF1. Det finnes en rekke lover og regler som regulerer dette området. Vi vil likevel ikke komme nærmere inn på temaet her, men viser til Frambus småskrift nr 13 «Barn og unge med nevrofibromatose rettigheter og tilrettelegging i barnehage og skole». Møtet med saksbehandlere og andre fagpersoner Mange funksjonshemmede og pårørende til kronisk syke eller funksjonshemmede barn henvender seg muntlig til offentlige instanser. Enkelte vet ikke nøyaktig hva de skal spørre om eller hvordan de skal legge frem sin sak. Det er fagpersonenes og saksbehandlernes ansvar å gi råd og veiledning, eller å henvise videre dersom det er nødvendig. Når det gjelder sjeldne tilstander som NF1, er det viktig at de som skal hjelpe, er ydmyke overfor den som henvender seg. Utgangspunkt må være at fagpersonene tror på det de blir fortalt. Fagpersoner og saksbehandlere har også et ansvar for å formulere seg slik at svar ikke oppfattes som muntlig avslag. Saksbehandler bør også ha som mål å opptre på en måte som medfører at den som henvender seg ikke vegrer seg mot videre kontakt. Søknader bør alltid fremsettes skriftlig. Ved sjeldne tilstander blir det ofte mange søknader og møter med forskjellige saksbehandlere og fagpersoner. Det kan derfor være nyttig å ta kopier av søknader og annen dokumentasjon og å ta vare på alle brev som mottas. Det kan også være lurt å føre logg over muntlig kontakt med saksbehandlere og fagpersoner. Skriv ned dato for samtalen, navn på den du har snakket med, stikkord om hva dere snakket om og eventuelle avtaler dere har gjort. På denne måten blir det enklere å beholde oversikten. De fleste synes det er vanskelig å be om og å motta hjelp. I søknadsprosessen må du som regel beskrive situasjonen din utfyllende og detaljert, ofte gjentatte ganger. Mange opplever det svært belastende å stadig måtte fokusere på negative sider ved seg selv eller barnet de er glad i. Selve søknadsarbeidet blir ofte en påminnelse om vanskene i livssituasjonen. Det kan være til god hjelp å få en utenforstående til å være med på å beskrive situasjonen. Dette kan være fagpersoner, slektninger, venner eller andre du har tillit til, for eksempel en representant fra en brukerforening. Det er også viktig at saksbehandlere og fagpersoner er bevisste på at kontakten og prosessen i forbindelse med søknader kan oppfattes som belastende for mange søkere og pårørende. Saksbehandling etter forvaltningsloven Vedtak om ytelser og tjenester til enkeltpersoner kalles enkeltvedtak. Forvaltningsloven inneholder en rekke regler for hvordan slike saker skal forberedes og behandles. Blant annet sier forvaltningsloven at offentlige kontorer innen eget saksområde har plikt til å informere de som ber det om hvilke rettigheter man har og hvordan man skal gå frem for å søke. Dersom du henvender deg til feil kontor, skal du bli hjulpet videre til rette instans. Der kan du få hjelp til å fylle ut selve søknaden, dersom du har behov for det, samt få informasjon om antatt behandlingstid. Husk at det alltid er anledning til å ha med seg noen ved kontakt med offentlige instanser. Mange opplever dette som en god støtte i en krevende situasjon. Kontoret som behandler saken, skal sørge for at saken er så godt opplyst som mulig før det fatter vedtak. Det er som regel anledning til å se alle sakens dokumenter, men det finnes enkelte unntak. Vi anbefaler deg å be om å få se saksdokumentene dersom det er tvil om at saken er tilstrekkelig og/eller korrekt belyst. Dersom du får avslag på en søknad, skal avslaget være skriftlig og begrunnet med hvilke faktiske forhold som er lagt til grunn for avslaget, samt henvisning til lover og paragrafer som er brukt ved avgjørelsen. Avslagsbrevet skal dessuten gi informasjon om at du har rett til å klage, hvordan du kan gå frem og hvilken klagefrist som gjelder. Forvaltningsloven inneholder i tillegg regler om taushetsplikt for saksbehandlere og fagpersoner. 23