En fornøyd Philip Henriksen fikk mate selene på Polaria i Tromsø

Nummer 3 2007 13. årgang Dette bladet er utformet for å være lesevennlig for synshemmede. En fornøyd Philip Henriksen fikk mate selene på Polaria i Tromsø

INNHOLD Leder.......................... 3 Nytt fra styret.................... 4 RI-kongress i Finland............. 5 Invitasjon til deltakelse i vitenskapelig undersøkelse...... 5 Nytt gentestingsprosjekt.......... 6 Tett på.......................... 7 Sommertreff i Tromsø............. 9 Nordisk møte 2007............... 10 Ung med RP..................... 12 Rapport........................ 14 Nytt fra forskning................ 17 Sykler Norge på langs............ 19 Vedtekter....................... 20 Invitasjon til utvekslingsseminar.... 23 Leder: Anne Berit Gransjøen Tlf. 994 69 543 / 22 21 24 18 Ab-grans@online.no Nestleder: Ole Chr. Lagesen Tlf. 22 55 61 68/ 918 49283 olechristian.lagesen@senior.hio.no Kasserer: Grethe Lunde Tlf. 51 53 33 74/ 901 85 065 gtorkels@online.no Sekretær: Bernt Elde Tlf. 52 84 25 30/ 915 80274 bernt.elde@getmail.no Styremedlem: Håkon Gisholt Mob. 957 56 587 hakong@bluezone.no 1. varamedlem: Rainer Henriksen 2. varamedlem: Gry Berg RP-Nytt Redaktør: Bernt Elde RP-Nytt fås i sort/hvitt, lyd og elektronisk. Bladet utgis 4. ganger i året. Adresse: RP-foreningen i Norge Majorstuveien 17 Boks 1480 0367 Oslo Kto. nr.: 7874.06.42927 Kto.nr. forskningsfondet: 7874.66.02463 Organisasjonsnr.: 984 079 230 Tlf. 994 69 543 E-post: post@rpfn.no Internett: www.rpfn.no Sats og trykk: PDC Tangen Lay-out: Øystein Kleven Ombrekking: Beate Solem (NBF) Opplag 650 stk. ISSN 1503-5352 Meldinger om skifte av navn, adresse osv. gis til Bernt Elde på telefon 52 84 25 30 eller e-post bernt.elde@getmail.no Det samme gjelder hvis du ønsker bladet i et annet format. Informasjonsmateriell: RP-håndbok og RP-filmer kan bestilles på tlf. 994 69543 eller e-post: post@rpfn.no

RP-NYTT 3/2007 Ung i dag Av Anne Berit Gransjøen LEDER LEDER 3 Så har vi lagt bak oss en sommer med mye forskjellig vær i vårt langstrakte land. Vi bor langt mot nord og må nok finne oss i å ikke alltid ha sydenvarme. Jeg som selv er bosatt på det sentrale Østland vet så inderlig vel at mange har hatt en nydelig sommer, kanskje spesielt dere som bor i Nord-Norge. Det er dere vel unt alle som en. Uansett håper jeg at alle har fått ladet batteriene og er klare for en ny høst. Denne lederen skal omhandle unge mennesker. Blindeforbundets ungdomsorganisasjon NBfU definerer unge som aldersgruppen 14 35 år. Dette aldersspennet virker fornuftig fordi man i denne perioden blir myndig, gjennomfører videregående skole, starter opp studier, skal skaffe seg arbeid, etablere seg med en partner, kjøpe bolig og kanskje også bli foreldre. For alle unge mennesker er dette utrolig viktige avgjørelser som får konsekvenser for resten av livet. Har man fått diagnosen RP, vil det for mange være den ekstra dimensjonen som kan komplisere disse avgjørelsene ytterligere. De unge er en gruppe også RP-foreningen skal ta godt vare på og støtte så godt det lar seg gjøre. Flere og flere unge blir medlemmer i vår forening. Dette skyldes nok ikke at det er flere personer som får RP enn tidligere, men rett og slett at diagnoseverktøyene er mye bedre og at fokus på RP har blitt større hos landets øyeleger og optikere. RP-foreningen kan bidra til felles møteplasser for de unge. I tillegg til de allerede godt etablerte konferansene vi arrangerer, har vi muligheten til å samle de unge i et eget arrangement. I 2002 avviklet vi, i samarbeid med Huseby kompetansesenter, kurs for unge med RP. Det er hele 5 år siden, så et nytt arrangement bør stå høyt oppe på prioriteringslisten. Det er bare å beklage at vi måtte avlyse vår lenge planlagte internasjonale ungdomskonferanse denne sommeren. På årsmøtet tidligere i år, ble Rainer Henriksen (33) og Gry Berg (29), valgt inn som nye varamedlemmer. Vi håper at deres bidrag til arbeidet i styret skal holdet fokuset oppe på hvilke spesielle utfordringer unge med RP har. Med jevne mellomrom har vi hatt stoff i RP-nytt som har vært skrevet av og for unge mennesker. Også tidligere har det vært et mål for oss å ha ungdomsstoff med i medlemsbladet, og vår intensjon er at dette nå skal bli en av de faste postene. Inne i dette bladet finner dere ungdomsstoff skrevet av Gry Berg. Alle våre medlemmer er selvsagt

4 NYTT FRA STYRET RP-NYTT 3/2007 like viktige. Imidlertid håper jeg at dere også ser de ekstra utfordringene unge mennesker har i forhold til de av oss som har levd en stund. Det er disse personene som representerer framtiden, både i RP-foreningen og i samfunnet for øvrig. Ha en flott høst alle sammen. Jeg ser fram til å møte dere som kommer på høstkonferansen. Gaver med inntektsfradrag Gaver til RP-foreningen i Norge kan gi rett til inntektsfradrag for giver. Øvre beløpsgrense er kr 12.000,- og nedre grense er kr 500,-. Dersom du ønsker skattefritak for din gave må navn og fødselsnummer (11 sifre) oppgis. Bedrifter må oppgi organisasjonsnummer (9 sifre). Hvis du ønsker å øremerke din gave til for eksempel forskning, må du gi beskjed om det. For mer informasjon, kontakt Anne Berit Gransjøen, telefon 994 69543. RP-foreningens kontonummer: 7874 06 42927 og 7874 66 02463 (forskningsfondet) Følelser når synet svikter Den siste filmen i RP-foreningens triologi er endelig ferdig og klar for salg. Filmen produseres i DVD-format og prisen er kr 50.- Ønsker du å kjøpe filmen? Kontakt Anne Berit på telefon 994 69543 eller post@rpfn.no.

RP-NYTT 3/2007 VITENSKAPELIG UNDERSØKELSE 5 RI-kongress i Finland 2008 I 2008 er Retina Internationals kongress igjen lagt til våre områder. Den holdes i Helsingfors i Finland 4. 5. juli 2008. Kongressen er åpen for alle, og her vil de fremste forskere på netthinnelidelser orientere om det aller siste innen forskningen. For delegatene fra de ulike medlemsland i RI starter det allerede 1. juli, med blant annet generalforsamling. Det finske vertskapet for kongressen lover et rikholdig program også for ikke-delegater allerede fra 1. juli. Styret i RPforeningen har ikke drøftet hvorvidt vi vil organisere felles reise til Finland for ikke-delegater, men hvis interessen er stor, vil vi se på dette. Kan du tenke deg å reise? Ta en uforpliktende og uforbindtlig kontakt med Anne Berit på telefon 994 69543 eller post@rpfn.no. Ønsker du å vite mer? Sjekk hjemmesiden til Retina Finland: www.kolumbus.fi/retinitis/society.htm, oppe til venstre kan du klikke deg inn på RI World Congress 2008 Morten Horn ønsker at flere melder seg for å undersøke om de har Refsums sykdom. Vi tar derfor inn igjen hans annonse fra tidligere nummer av RPnytt. Invitasjon til deltagelse i vitenskapelig undersøkelse Noen ganger er retinitis pigmentosa (RP) ledd i en mer omfattende sykdom, kalt Refsums sykdom. I motsetning til de fleste andre årsaker til RP lar denne sykdommen seg behandle med en spesiell diett som kan holde symptomene i sjakk. Vi vil undersøke om det blant de mange pasientene med RP, kan skjule seg noen som egentlig har Refsums sykdom. Derfor inviterer vi deg til å være med på en undersøkelse av norske RP-pasienter, på leting etter Refsums sykdom. Det som trengs fra din side er at du fyller ut et spørreskjema med egenopplysninger, samt leverer en blodprøve. Hvis vi mistenker at du har Refsums sykdom, blir du fulgt opp nærmere av nevrolog og øyelege. Ikke alle RP-pasienter er egnet for

6 GENTESTINGSPROSJEKT RP-NYTT 3/2007 denne undersøkelsen. Hvis foreldrene eller barna dine har RP, har dere sannsynligvis såkalt dominant arvegang og da har dere neppe Refsums sykdom. Er du i tvil om hva slags arvegang din RP følger, ta kontakt så får vi avklart det. Er du interessert, kontakt dr. Morten Horn, som leder studien. Kontaktadresse: Morten Horn, overlege Nevrologisk avdeling Ullevål sykehus 0407 OSLO Telefon: 22 11 91 01 E-post: morten.horn@uus.no Morten Horn Nevrologisk avdeling Ullevål sykehus. Ragnheiður Bragadóttir Øyeavdelingen Ullevål sykehus. Ola Skjeldal Barneavdelingen Rikshospitalet Nytt gentestingsprosjekt i gang Av Anne Berit Gransjøen Så er vi i gang med et nytt gentestingsprosjekt ved Asper Ophthalmics i Estland. Målet er at de som deltar i prosjektet skal få vite om de har en kjent eller en foreløpig ukjent genfeil som har ført til at de har RP. Vi i foreningens styre ser dette prosjektet som svært spennende og viktig, både for den enkelte med RP og for utviklingen av kjennskap til sykdommen og dens årsaker. Og ikke minst, med det tempo forskningen nå har, kan man regne med at det vil foreligge behandlingsmetoder i overskuelig fremtid. Da kan det være viktig å vite hvilken genfeil den enkelte har. Vi sendte ut en forespørsel til ca. 210 medlemmer og håpet på å få 40 deltakere. Imidlertid viste det seg at interessen for å delta var så stor at vi dessverre måtte sette sluttstrek til tross for at flere ønsket å delta. Totalt vil det bli sendt i overkant av 50 DNA-profiler. Vi vil få takke for utrolig god respons på vår forespørsel. Til dere som ennå ikke har fått tilbud og til dere som gjerne ville delta, men ikke kom med i denne omgang, kan jeg si at vi etter all sannsynlighet også kommer til å administrere slike prosjekter i framtiden.

RP-NYTT 3/2007 TETT PÅ 7 Tett på Maija Lindroos Når jeg blir pensjonert fra foreningslivet vil jeg arbeide for å få de nordiske lands RP-foreninger til å arrangere fotturer ut i naturen. Det er så godt å komme ut i naturen! Maija Lindroos er 66 år gammel, gift med Gøran og de har 2 barn og et barnebarn, Sonja på fire år. Maija og Gøran er bosatt i Helsingfors. Jeg har visst at jeg har RP hele mitt liv. Mine foreldre tok meg til øyelege da jeg var to år, og han ga diagnosen retinitis pigmentosa. Nå har jeg svært lite syn igjen, kanskje totre grader. Min far har fortalt at da jeg var bare 6 måneder hadde de rullet en ball til meg, og at jeg ikke reagerte hvis ballen rullet litt ut til siden. Min mor hadde nok også RP. Hun døde da hun var 40 år, og hun så ganske bra da, hun sydde både mine og mine søskens klær. Min far fortalte at hun ikke hadde mørkesyn og at hun hadde innskrenket sidesyn. Min mor vokste opp på landet, og hennes største problem var at hun ikke så i mørket, så hun var lite ute alene etter at det var blitt mørkt. Hva med dine barn, har de fått RP? Min sønn har RP, men mine søsken og deres barn og barnebarn har ikke fått sykdommen. Jeg gikk i vanlig skole, jeg så såpass bra. Jeg trengte ikke noen form for hjelpemidler. Mine foreldre sørget alltid for at jeg hadde en ledsager når jeg skulle på skolen i den mørke årstiden, enten min far eller min bror. Selv om jeg visste at jeg hadde RP ble jeg faktisk ikke klar over at jeg hadde en så alvorlig øyesykdom før jeg var 40 år. Jeg har hørt at en av dine store lidenskaper er å stelle i hagen på landstedet deres. Hvordan kan du kombinere hagestell med minimalt syn? Vi har hatt hagen i 30 år og den gang så jeg jo ganske bra, jeg hadde vel et synsfelt på ca. 10-20 grader, nå klarer jeg ikke lenger å se noe av det, men vi markerer hagebenkene med pinner og sølvpapir slik at jeg ikke skal gå rett på dem. I tillegg har vi gress mellom hagebenkene og det virker som ledelinjer.

8 TETT PÅ RP-NYTT 3/2007 Vi dyrker alle slags grønnsaker, poteter og frukt og bær og vi har selvsagt også blomster. Førerhunden min, som heter Nova er svært glad i gulrøtter. Den elsker å gå i hagen å stjele gulrøtter, det vil si den klarer bare å dra opp halvparten av roten, resten blir liggende i jorden og råtne. Jordbær er også en av Novas favoritter. Den bruker nesen til å komme seg under nettet vi har satt for at ikke fuglene skal ta jordbærene, og den vet at dette har den ikke lov til, så hvis noen kommer, sitter den der og ser uskyldig opp mot himmelen. Så over til ditt mer profesjonelle liv i RP-sammenheng. Når kom du med i foreningsarbeidet? Den finske RP-foreningen ble stiftet i 1973, jeg ble medlem i 1984, i 1985 kom jeg med i styret og i 1986 ble jeg leder, en jobb jeg hadde i 9 år. I 2003 var jeg tilbake i styret i den finske foreningen etter en pause, og i 2005 ble jeg på nytt leder i Retina Finland. Men etter RI-kongressen i Helsingfors neste sommer er det slutt. Da har jeg sagt at jeg vil bli pensjonert fra alt foreningsarbeid. Det vil si jeg kan ikke helt slippe taket. På mine gamle dager har jeg oppdaget gleden ved å gå ut i naturen. Jeg har i to somre vært på fottur med min førerhund i Nordre Lappland med alt jeg trengte på ryggen. Min ryggsekk veide 22 kg. Totalt var vi 5 med førerhund og 4 ledsagere. Min visjon er å få de nordiske RP-foreningene med på å arrangere slike turer, basert på at man overnatter på turisthytter og har med egen ledsagerbil, slik at den enkelte ikke må bære så mye. Du har vært i styret i Retina International siden 2002? Ja, det stemmer, og jeghar bestemt meg for at etter kongressen i 2008 så trekker jeg meg tilbake også der. Arbeidet i styret har ikke alltid vært like lett. I våre nordiske demokratier er vi vant med at de regler som gjelder skal følges, dette har nok ikke alltid vært gjeldene for et flertall av styret i RI. Jeg har ofte følt meg overkjørt i enkelte saker. Om mindre enn et år er det Retina International kongress i Finland, og du er leder for arrangementskomiteen. Fortell litt om det som skal skje i juli 2008. 1. og 2. juli er det mest program for delegater fra de ulike medlemsland, men det blir også lagt opp eget program for andre gjester. 3. juli er det friluftsdag, der vi håper å få med alle ut i naturen og 4. og 5. juli er selve kongressen. Da er det åpent for alle som ønsker å høre de aller siste nyheter fra forskningen og andre temaer som er aktuelle for alle som vil vite mer om netthinnelidelser. Jeg håper at det kommer mange deltagere fra de nordiske landene, og vi håper å lage et godt program både for delegater og andre tilreisende.

RP-NYTT 3/2007 SOMMERTREFF I TROMSØ 9 Kongresspråket blir finsk og engelsk, men med muligheter for å få simultanoversettelse til andre språk for de foreninger som vil betale for en slik tjeneste. Sommertreff i Tromsø Av Bernt Elde Helgen 22. 24. juni ble brukt til å arrangere RP-sommertreff i Nord- Norge, nærmere bestemt i Tromsø. 22 personer fra hele landet deltok på treffet. Den lokale arrangementskomiteen som besto av Siw og Turid hadde bestilt fint vær, og fint vær ble det! Etter middag fredag kveld skulle vi ut på fisketur med Caroline Mathilde, en ærverdig Collin Archer-skøyte. Det ble en flott tur, men fisk nei det fikk vi ikke. Ikke så mye som et napp! Men ingen sure miner for det, vi fikk en flott opplevelse ute på fjorden. Lørdag selveste St. Hansaften opprant med samme fine sommerværet. Først ut var Heidi Bolstad fra NAV Tromsø Trygd. Hun snakket om trygderettigheter, stønader og lignende. Mye interessant, men det var helt tydelig at det nye NAV ikke er kommet helt i gjenge ennå. Det er nok fremdeles for mye sektor- og bokstenkning. Magne Stiansen debuterer som dyrepasser

10 NORDISK MØTE RP-NYTT 3/2007 Ettermiddagen ble brukt til byvandring med lokal guide. Å vandre gjennom Tromsøs gater og få fortalt byens historie ble en stor opplevelse. Et innlagt besøk på Polaria var for mange høydepunktet. For Filip Henriksen og Magne Stiansen ble det kanskje et minne for livet. De to fikk nemlig lov å være med på mating av selene, og noe slikt er absolutt ikke en dagligdags tildragelse. Søndag var det Ole Christian Lagesens tur til å informere om de siste nyhetene fra forskningen. Som alltid var det en meget lydhør og spørrelysten forsamling som fulgte hans foredrag. Vi fikk også se RP-foreningens siste film Følelser når synet svikter før det var tid for evaluering og oppsummering. Og evalueringene viste at deltagerne stort sett var godt fornøyd, men det finnes alltid rom for forbedringer. Nordisk møte 2007 Av Bernt Elde 1. 3. juni ble årets nordiske RP-møte avviklet på Fuglesangcenteret i Fredericia i Danmark, med den danske RP-gruppen som vertskap. Totalt 16 representanter fra Danmark, Island, Finland, Sverige og Norge deltok. De nordiske lands RP-foreninger har litt forskjellig ståsted, men likhetene er nok større enn forskjellene. Våre foreninger er alle diagnoseforeninger, den islandske og danske foreningen er en gruppe innen sitt lands blindeforbund, mens Sverige, Finland og Norge har uavhengige foreninger. Det betyr blant annet at Island og Danmark pr. i dag ikke kan bli fullt medlem i Retina International. Danmark har status som observatør. Hva har så skjedd siden forrige nordiske RP-møte? Danmark kunne fortelle at samarbeidet med Dansk Blindesamfund fungerer bedre og bedre, og den danske RP-gruppen ser derfor ikke noen grunn til danne egen, uavhengig RPforening. Personer som ikke oppfyller kravene til å bli medlem i Dansk Blindesamfund kan nå bli medlemmer i RP-gruppen. I Sverige har Synsskadades Riksförbund (SRF) åpnet opp for at diagnoseforeninger kan bli medlem. Årsmøtet i den svenske RP-foreningen har pålagt styret å utrede spørsmålet om de skal bli medlem i SRF eller ikke. Den svenske RP-foreningen har ikke noe offentlig støtte, og økonomien blir derfor dårlig, de vurderer om de kan opprettholde sitt nåværende medlemsnivå i RI.

RP-NYTT 3/2007 NORDISK MØTE 11 Den islandske RP-gruppen har 36 medlemmer, og er en del av det islandske blindeforbundet. Retina Finland har brukt mye tid det siste året til å forberede Retina Internationals kongress 2008. Medlemmene i RF betaler ikke kontingent, foreningen får sine inntekter fra spilleautomatforeningen. De har en ansatt sekretær som bl.a. har ansvar for medlemsbladet som kommer ut fire ganger i året. RP-foreningen i Norge kunne også melde om stor aktivitet siste år. Det var en stor skuffelse at det planlagte ungdomstreffet måtte avlyses. Det var kun 9 påmeldte deltagere internasjonalt. Det er helt tydelig et generasjonsskifte, og det må finnes nye krefter til å bygge opp en internasjonal ungdomsgruppe igjen. Som på alle møter i RP-regi, er det et Deltagere på Nordisk møte 2007 innslag om forskning. Michael Larsen fra Statens øyeklinikk i Danmark tok for seg den siste utviklingen på forskningsfronten. Forskningsnyheter blir behørig omtalt annet sted i bladet, og her tar vi bare med at Larsen var usedvanlig klar på følgende: Pr. i dag har vi ingen terapi for å behandle RP, så vær tålmodig. Prinsippet kan bli å prøve å stoppe eller forsinke utviklingen, å kunne helbrede er nok mye vanskeligere. Han poengterte at alt egentlig dreier seg om penger. Uten penger stopper forskningen opp. Det er viktig at de som er rammet av RP opptrer som spydspisser inn mot de bevilgende myndigheter, både nasjonalt og ikke minst mot EU. Maija Lindroos er som styremedlem i RI leder for et utvalg som skal se nærmere på RIs vedtekter. Ole

12 UNG MED RP RP-NYTT 3/2007 Christian Lagesen fra RP-foreningen i Norge er medlem av utvalget sammen med representanter fra Hong Kong, England og Australia. Maija hadde med seg 4 spørsmål til nordisk møte, og hun ønsket innspill som kunne brukes i det videre arbeidet i vedtektsutvalget. Kan flere foreninger fra et land være fullt medlem i RI? Kan grupper som er en del av et nasjonalt blindesamfunn (for eksempel Danmark) være fullt medlem i RI? Hvor mange medlemmer bør det være i RIs styre? Tidsbegrenset valgbarhet for styremedlemmer og president? Alle disse spørsmålene skapte debatt, men Maija fikk med seg gode signaler fra møtet som hun vil vurdere i det videre arbeid i sitt utvalg. En kulturell del hører også med, og våre danske venner tok oss med til Kolding og Kolding hus. Kolding hus var ikke akkurat godt tilrettelagt for synshemmede, men takket være sterke armer å holde i, kom alle seg helskinnet ut igjen etter en svært interessant omvisning. Ung med RP Av Gry Berg Retinitis Pigmentosa er den vanligste årsaken til alvorlig synshemming blant unge mennesker i Norge. Det er derfor naturlig å anta at mange av RPforeningens medlemmer er unge mennesker. Til tross for dette deltar få unge mennesker på RP-foreningens arrangement. Dette er beklagelig, både for foreningen og for unge med RP, og det er noe RP-foreningen ønsker å gjøre noe med! Lav deltakelse blant de yngre medlemmene er det imidlertid ikke bare RP-foreningen i Norge som strir med for tiden. I august i år skulle RP-foreningen i Norge etter planen være vertskap for Retina Europe Youth 2007 (REY). Dette er et arrangement som går på omgang mellom RP-foreninger i de europeiske landene, og som skal formidle hvordan det er å ha RP i vertslandet, samt å ta opp tema rundt det å være ung med RP. I vår måtte imidlertid arbeidsgruppen, som hadde ansvaret for REY 2007, avlyse arrangementet på grunn av for lav påmelding av internasjonale deltakere. Under Nordisk møte i Danmark i juni ble det diskutert hva årsakene til den lave påmeldingen kunne skyldes, og det ble klart at mange nasjonale foreninger sliter med å få med unge deltakere på sine arrangement. For å ha

RP-NYTT 3/2007 UNG MED RP 13 grunnlag til å gjennomføre nye internasjonale arrangement for unge bør derfor de nasjonale foreningene jobbe for å få med flere unge aktivt i de nasjonale foreningene. Å få med unge medlemmer aktivt i foreningene er viktig for å kunne drive foreningene framover, men det er ikke minst nyttig for unge medlemmer selv. Både arrangement i de nasjonale foreningene og internasjonale arrangement er viktige arenaer for erfaringsutveksling. Å være ung med RP kan for mange være en tilværelse preget av problemer med å akseptere øyesykdommen og en følelse av å være annerledes. Mange forsøker å skjule sin synshemming, og opplever at mange situasjoner må bortforklares. Mange unngår derfor situasjoner som kan bli vanskelige å håndtere på grunn av synshemmingen, og mange slutter å delta i sosiale aktiviteter hvor synshemmingen er vanskelig å skjule. I tillegg kommer bekymringer for framtiden med tanker rundt blant annet studier, jobb og etablering av egen familie. I en slik hverdag kan det være godt å møte andre unge, som har mange av de samme erfaringene. For mange som deltar på et arrangement i RP-foreningen for første gang er møtet med andre unge en positiv opplevelse, hvor mange for første gang møter andre som har samme erfaringer og opplevelser i hverdagen som de selv. Vanskelige opplevelser og ubehagelige situasjoner ufarliggjøres, og kanskje kan man for første gang se det humoristiske i situasjoner og hendelser. For andre kan møtet med en person som ser langt dårligere enn en selv være vanskelig og skremmende, men likevel kan det å melde seg inn i en forening og delta på et arrangement være et viktig skritt mot å godta en synshemming og fjerne de verste skrekkscenarioene for framtiden. RP-foreningen i Norge har for tiden ikke egne arrangement rettet spesielt mot unge medlemmer. Det har imidlertid blitt avholt kurs for medlemmer i alderen 18-35 år for noen år siden. Et nytt kurs spesielt for unge og deres livssituasjon er noe RP-foreningen vi jobbe mot å få til, kanskje allerede til neste år! I mellomtiden oppfordres unge med RP til å delta på RP-foreningens øvrige arrangement, samt å delta på arrangement i regi av Norges Blindeforbunds Ungdom (NBfU). Dette er en selvstendig ungdomsorganisasjon i Norges Blindeforbund, og til tross for det noe misvisende navnet, har organisasjonen flest svaksynte medlemmer. NBfU er en organisasjon for synshemmet ungdom i alderen 14-35 år. Organisasjonen består av et sentralt ledd og syv regioner. NBfU arrangerer både sentrale og regionale kurs og aktiviteter. For mer informasjon om NBfU, se www.nbfu.no.

14 RAPPORT RP-NYTT 3/2007 Rapport fra VISION RESEARCH konferanse 4. 5. mai ARVO møte 6. 10.mai 2007 SMAB møte i Retina International 7. mai Fort Lauderdale, USA. Av Ruth Riise Årets møte i VISION RESEARCH handlet om Netthinnedegenerasjon og genbehandling. Dette formøte til ARVO hadde samlet ca. 200 forskere fra hele verden. Inviterte foredragsholdere fortalte siste nytt om netthinnens degenerative sykdommer og siste fremskritt innen genbehandling. Mange viktige fremskritt skjer nå innen molekylær biologi og biokjemi. Man har kommet et langt skritt fremover i å avdekke hva som skjer i cellene ved en rekke tilstander med netthinnedegenerasjon. Cilier Oppbygning og funksjon i netthinnens sanseceller handler i stor grad om den lille kanal (cilie) som transporterer stoffer mellom inner- og yttersegment i staver og tapper. Cilier er hårstrålignende utløpere som finnes overalt i kroppens celler og spesielt i lukteorganene. Man vet nå, at funksjonen i ciliene i netthinnens sanseceller er rammet ved Bardet-Biedl (LMBB) syndrom, visse former for Usher syndrom, Lebers kongenitte amaurose og andre mer sjeldne tilstander (Senior Løken- og Joubert syndrom). Ved flere av disse tilstander er også ciliene i lukteorganer og i nyrer påvirket. Ved undersøkelser på fluer og zebrafisk har man funnet noen av de stoffer som transporteres mellom innerog yttersegment i netthinnens sanseceller (intraflagellar transport). På en musemodell for Bardet-Biedl syndrom er det vist nedsatt intraflagellar transport av noen proteiner som inngår i sansecellenes lysoppfattelse. Det var også gjort fremskritt på molkylnivå ved noen av de former for Retinitis Pigmentosa (RP), som utelukkende manifesterer seg i øynene. Her hadde man funnet frem til noen av de biokjemiske stoffer som var forandret eller manglet ved en spesifikk type RP. Dyremodeller Det er nå fremstillet flere musemodeller for de arvelige former for aldersrelatert makuladegenerasjon. Det er også fremstillet dyremodeller for Usher syndrom (zebrafisk og mus). På videoopptak kunne man demonstrere adferden hos dyr som i tillegg hadde forstyrrelse i balanseorganet i det indre øre. Dermed

RP-NYTT 3/2007 RAPPORT 15 kunne man få en bedømmelse av resultatet av genbehandling av denne type Usher syndrom. Vekstfaktorbehandling Innsprøyting i øyet av en kombinasjon av flere ulike vekstfaktorer har vist seg å være mer effektiv i å hemme celledød ved RP enn ved bruk av bare en enkelt type. Noen forskere hadde begynt å bruke nanopartikler, det vil si enkeltmolekyler, i behandlingsforsøk med genoverførsel. Oksidativt stress Såkalt oksidativt stress, en tilstand i kroppen som fremkalles av for høyt innhold av oksygenrike partikler, kunne skade sansecellene. Det ble diskutert, hvilke strategier, som var mest effektive for å minke graden av oksidativt stress (se senere). Selve møtet i ARVO (Association for Research in Vision and Ophthalmology) hadde vel 6000 presentasjoner i form av foredrag og postere (plakater). Tema på 2007-møtet var Det aldrende øye. Det årlige møte i det internasjonale fagråd for Retina International SMAB (Scientific Medical Advisory Board) foregikk ved en arbeidslunsj mellom ARVO foredragene. Mange av de mest aktuelle forskningsprosjekter som ble presentert på ARVO ble også diskutert på SMAB møtet. Undersøkelsesutstyr Årets æresforelesning (Cogan Award and Lecture) for unge forskere ble holdt av Wolfgang Drexler. Drexler er mannen bak den revolusjonerende fremstilling av øyets netthinne i snitt, som viser alle netthinnens ulike lag. Undersøkelsen kaldes Optisk Koherens Tomografi (OCT). Apparatet er utviklet over en 10-års periode og forbedres og videreutvikles stadig. Ved nyeste OCT undersøkelse av netthinnen er man nå på cellenivå, hvor hver enkelt stav og tapp kan ses. Neste generasjon av OCT apparater kommer til å kombinere anatomi og funksjon ved samtidig å vise netthinnecellenes utseende og å opptegne elektroretinografi kurver fra det undersøkte område. Livsstil og netthinnedegenerasjon Mange retinaforskere er for tiden opptatt av oksidativt stress, fordi oksygenet kan danne visse elementer, som skader kroppens celler, ikke minst netthinnens sanseceller. Et forskningsprosjekt på mus gikk ut på å minke kaloritilførselen og derved redusere oksygenskade på kroppens vev. Man kunne da vise at slankemusene levde lenger og deres netthinneceller holdt seg bedre enn de, som fikk spise ubegrenset. Forsøk med inntak av bestemte antioksidanter og har nå vist gode resultater også ved behandling av mennesker med RP. De foreløpige resultater viser at en slik diett med antioksidanter forsinker ødeleggelsen av netthinneceller ved RP.

16 RAPPORT RP-NYTT 3/2007 På møtet i Retina International kunne lederen Christina Fasser fortelle, at hun visste om at en del personer med RP allerede tar en diett, Retinakompleks (fremstillet i Nederland) på tross av at forsøkene ennå ikke er avsluttet og konklusjon ennå ikke foreligger. Livsstil og utvikling av Aldersbetinget Makula Degenerasjon (AMD) er undersøkt i store befolkningsgrupper. Det er velkjent at røyking har negativ effekt ved visse former for arvelig AMD. Omvendt viste regelmessig inntak av fisk(1-2 ganger ukentlig) å ha gunstig effekt på degenerasjonens forløp i disse grupper. Behandling av AMD med Lutein og det langt billigere Avastin sammenlignes i et prosjekt hvor 1200 pasienter får enten Lutein eller Avastin innsprøytet hver 4. uke. Man måler forandringen i synsstyrke og har foreløpig fulgt pasientene over 2 år. Man ønsker imidlertid å følge pasientene i ennå lengre tid før resultatene gjøres opp. Gener og Stamceller ASPER Ophthalmics, et laboratorium i Estland, som i samarbeid med internasjonale forskere har utviklet hele chips med markører for de kjente mutasjoner ved en rekke netthinnesykdommer, har utvidet sitt testbatteri. Laboratoriet kan nå undersøke for de kjente mutasjoner på gener for følgende netthinnesykdommer: Aldersbetinget netthinne degenerasjon, Lebers kongenitte amaurose, Usher syndrom, Bardet-Biedl syndrom, Recessiv RP og Dominant RP. Man kan ikke garantere at man finner frem til den aktuelle genfeil, da det fortsatt gjenstår å oppdage en del gener for de ulike former for netthinnedegenerasjon. Kvalitetskontrollen av de anvendte chips skal være tilfredsstillende. Behandlingsprosjekter, som i fjor ble utført på dyremodeller blir nå utprøvd på mennesker. De første forsøk med genoverførsel til blinde mennesker med Lebers kongenitte amaurose er nå foretatt angivelig med brukbare resultater. Dessuten forsøker man videreutvikling av stamceller til forstadier for netthinnens sanseceller til bruk ved bhandlingsforsøk. Elektronisk chip Det arbeides verden over med ulike elektroniske løsninger for å erstatte mistet syn ved RP. Man har nå flere steder tatt spranget fra forsøksdyr til mennesker. Dr. Zrenner i Tübingen har jobbet med dette siden 1995. Han har nå lagt inn små elektroniske chips under netthinnen hos 7 mennesker, som enten har bevart lyssans eller er helt blinde. Han meddelte at 6 utav de 7 forsøkspersoner kan oppfatte lys. To kunne også oppfatte rette linjer og en enkelt kunne lokalisere en tallerken på et bord foran. En av forsøkspersonene hadde hatt implantatet inne under netthinnen i over et år.

RP-NYTT 3/2007 NYTT FRA FORSKNING 17 Andre forskningsgrupper benytter seg av et brillebåret kamera, som overfører impulser til elektronikk på netthinnen. Konklusjon: Det generelle inntrykk fra årets ARVO møte - og dermed også SMAB møtet - var at man nå er meget opptatt av metoder (vektkontroll, kostkontroll) til å redusere det såkalte oksidative stress i kroppen og spesielt i øyets netthinne. Dessuten har man begynt behandlingsforsøk på mennesker med overførsel av friskt gen til øyet hos blinde personer med en bestemt type av Lebers kongenitte amaurose. I tillegg har man fått erfaring med de elektroniske chips som legges under netthinnen hos mennesker for å skape kunstig syn. Separat rapport (på engelsk) basert på forskernes egne notater sendes til RP-foreningen fra SMAB ved Gerald Chader, USA. Neste møte i Retina International blir i Helsingfors, Finland 4. 6. juli 2008. Nytt fra forskning Av Ole Christian Lagesen Genterapiforsøk på mennesker med en form for RP - Lebers medfødte blindhet - er i gang. Som det framgår av Ruth Riises rapport fra ARVO, har man i år for første gang satt i gang et genbehandlingsforsøk på personer med netthinnesvikt på grunn av genfeil. Det gjelder den forholdsvis sjeldne, men meget alvorlige, formen for RP som kalles Lebers, og der sterkt synstap og blindhet inntreffer i tildels meget tidlig alder. Det er funnet i alt 10 gener som gir Lebers, og et av dem, RPE65, er grunnlaget for de mange vellykkede genterapiforsøkene som er blitt gjort på hunder de siste årene. Man trodde at amerikanerne skulle være de første til å gå videre til kliniske forsøk på mennesker, men det ble det britiske miljøet ved professor Robin Ali ved University College London, og kirurgene ved Moorefield Hospital, som i vår har gjennomført de første, og til nå komplikasjonsløse, forsøkene. Minst to ungdommer (17 og 23 år) har fått sprøytet inn i netthinnen friske RPE65 gener som trenger inn i cellene ved hjelp av såkalte assosierte adenovirus. Dr. Ali skal utvide antallet forsøkspersoner til 12 i løpet av kort tid, når man bare er trygg på at man ikke ser komplikasjoner. Det vil ta tid, trolig minst ett år, før man vil våge å slå fast om menneskene, som hundene, får igjen et funk-

18 NYTT FRA FORSKNING RP-NYTT 3/2007 sjonelt syn. Dyreforsøkene, der f.eks. hunden Lancelot fortsatt har funksjonelt syn etter genoverføring for 5 år siden, har uansett gitt grunn til optimisme. I USA er det forskere ved University of Pennsylvania (Samuel Jacobson) og University of Florida (William Hauswirth) som har gjort klart for tilsvarende forsøk. Men endelig godkjenning fra føderale godkjenningsinstitusjoner er ennå ikke gitt. Men også her håper man på å komme i gang i løpet av året. Kliniske forsøk med antioksidanter mot RP Det siste året har det vært stor interesse for dyreforsøkene med antioksidanter, der resultater fra Sverige (Lund: Theo van Veen ), og USA (Peter Campiacharo) viste at RPrammede mus fikk en vesentlig langsommere utvikling av sykdommen ved tilførsel av visse antioksidanter. Et selskap i Nederland har framstilt van Veens blanding, der de vesentligste stoffene er karotenoidene (fargestoffer) lutein og zeazantin, og ekstrakt fra kinesiske wolfberries. Produktnavnet er RetinaComplex, og dette skal nå testes ut i et stort anlagt klinisk forsøk ved universitetet i Valencia i Spania. 100 personer med RP (over 18 år, og med fortsatt tydelig målbare ERG-utslag) innrulleres i studien, som skal vare i to år. Inntaket skal være to kapsler hver morgen og kveld - halvparten av gruppen (kontrollgruppen) vil få placebo-kapsler. Som tidligere omtalt i RP-nytt baserer disse forsøkene seg på teorien om at særlig tappene i netthinnen blir rammet av oksidativt stress, gjennom utvikling av frie radikaler. Tilførselen av antioksidanter vil begrense den skade dette stresset medfører, og dermed holde liv i cellene lenger. Stamceller fra hjernevev kan kanskje også redde RP-syke netthinner Forskere ved universitetene i Utah og Wisconsin offentliggjorde i juni positive resultater med bruk av såkalte umodne stamceller fra humant hjernevev for å begrense og forsinke synstapet hos mus med RP. Disse cellene produserer flere typer proteiner, såkalte vekstfaktorer, som tydelig motvirket synstapet hos RPmusene. Dette gir håp om at slike stamceller også kan ha en tilsvarende virkning i menneskets netthinne, og forskningsgruppen har nå planer om nye forsøk med denne type stamceller i andre og større dyremodeller med RP. Stamcellene oppførte seg riktig pent i museforsøkene, ifølge de amerikanske forskerne. De ga ingen uønskede virkninger, overlevde godt, og slo seg ned på steder i netthinnen der andre liknende forsøk har vist at det er vanskelig for transplanterte celler å komme til. Forsøkene er delvis et resultat av annen forskning med disse celletypene i forhold til andre degenerative sykdommer i nervevev, som Parkinson.

RP-NYTT 3/2007 SYKLER NORGE PÅ LANGS 19 Sykler Norge på langs Av Sigrid Holmsen, Moss Avis Mens Tour de France-feberen herjer Europa, har syns- og hørselshemmede Bedir Yiyit lagt ut på en ambisiøs sykkeltur fra Nordkapp til Lindesnes. I natt kom han i mål. Sammen med ledsager Alf Wilhelmsen fra Sarpsborg dro Bedir Yiyit fra Våler til Nordkapp for å starte sykkelturen 8. juli. Da Moss Avis var i kontakt med de to syklistene i går ettermiddag, hadde de en rast i Arendal. Nå har vi bare drøye 130 kilometer igjen, så vi kommer nok frem til Lindesnes i løpet av kvelden. Det har vært en fantastisk tur, sier Bedir Yiyit. Han omtaler den lange sykkelturen som en drøm som har gått i oppfyllelse. Wilhelmsen og Yiyit har hatt 13,5 dager på sykkelsetet. Ble påkjørt av bil Da Wilhelmsen og Yiyit kom til Fauske, måtte de velge om de skulle sykle kystveien eller E6. Valget falt på Europavegen, noe som skulle vise seg å by på problemer. Vi måtte gjennom noen lange fæle tunneler. De var veldig mørke og det var stor biltrafikk. Da vi trodde vi hadde vært gjennom de verste, ble vi påkjørt i en tunnel, forteller Wilhelmsen. Bedir Yiyit med pilot Alf Wilhelmsen klar til start fra Nordkapp

20 VEDTEKTER RP-NYTT 3/2007 Jeg hørte et brak bak meg, og så gikk vi over ende. Sjåføren påsto at han ikke hadde sett oss. Begge syklistene måtte på legevakten med blant annet skrubbsår og brist i ribbenet. Verre gikk det med sykkelen. Bakhjulet ble deformert, og ramma knakk. Dermed måtte vi vente på ny tandemsykkel, og fikk et uplanlagt 3,5 dagers opphold i Bodø, sier ledsageren. Lang etappe Wilhelmsen kritiserer flere av veistrekningene underveis for dårlig skilting og mangel på alternative ruter, men ser først og fremst tilbake på turen som en flott opplevelse. Han beskriver startstedet som den flotteste etappen. Nordkapplatået var fantastisk. Der opplevde vi vakker natur og to årstider på én dag. Turens lengste etappe valgte Østfoldsyklistene å legge til strekningen Trondheim - Oslo. Vi syklet Trondheim-Oslo i ett. Det ble 27 timer på sykkelsetet sammenhengende, sier Bedir Yiyit. Yiyit flyttet til Norge fra Tyrkia for seks år siden, og har ikke tenkt til å gi seg med sportslige utfordringer med det første. Den syns- og hørselshemmete Vålermannen er nemlig aktiv i flere idretter, blant annet ski og svømming. Dersom jeg får med meg pilot og sponsorer, planlegger jeg å sykle Birkebeinerrittet og løpe New York maraton, avslutter den spreke norsktyrkeren og legger ut på turens siste etappe. Vedtekter for Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge Vedtatt 2/12 1993, endret 5/11 1994, 13/5 1995, 8/3 1997, 17/3 2002 og 24/3 2007. 1 Navn 2 Formål Foreningens navn er Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge. Foreningens hovedformål er å spre informasjon om Retinitis Pigmentosa (RP), og å fremme arbeidet for å

RP-NYTT 3/2007 VEDTEKTER 21 finne behandlingsmåter mot RP, herunder: Å fremme og stimulere til RP relatert forskning, spesielt ved å være i kontakt med vitenskapelig utvikling nasjonalt og internasjonalt, og å bidra til samarbeid og koordinering mellom forskere for å utvikle behandlingsformer mot RP. Foreningen skal arbeide med å skaffe økonomiske midler for å støtte RP relatert forskning. Å fremme arbeidet for gjensidig støtte og oppmuntring i kampen mot RP. Å fremme bevisstheten om og å skaffe tilveie informasjon om RP gjennom å opprettholde en høy grad av internasjonal kontakt. Å spre informasjon om RP og om eventuelle behandlingsformer. 3 Medlemskap Personer med retinitis pigmentosa og andre med nedarvede degenerative sykdommer i øyets netthinne, deres familier og venner kan være medlemmer. Foreningen kan også ha støttemedlemmer. 4 Organisasjonsform 4.1 Årsmøtet er foreningens høyeste myndighet. I tiden mellom årsmøtene får det valgte styret overført denne myndighet i sitt daglige arbeide innenfor de rammer årsmøtet har besluttet. 4.2 Foreningens styre skal bestå av 5 medlemmer og 2 varamedlemmer. Minst 3 av styrets medlemmer og 1 varamedlem skal velges blant personer med RP. Lederen velges ved særskilt valg av årsmøtet. Styret konstituerer seg forsåvidt gjelder funksjonene som nestleder, kasserer, sekretær og styremedlem. 4.3 Lederen velges for ett år, mens de øvrige styremedlemmer velges for to år. Varamedlemmer velges for ett år. I det første valget velges 2 styremedlemmer for ett år. Det skal være klart når styret velges hvilke personer som velges for ett, hhv. to år. 4.4 Varamedlemmer som inntrer i styret istedenfor uttrådt styremedlem, fungerer dennes valgperiode ut. 4.5 Årsmøtet velger i tillegg til styret en valgkomite på 3 medlemmer med 1 varamedlem for ett år. 4.6 Styret skal nedsette et fagråd for ett år av gangen. Dette skal bestå av minst 3 personer med faglig kompetanse. I tillegg skal fagrådet ha en representant fra styret. Fagrådets oppgave er å være oppdatert på faglig utvikling av interesse for personer med RP, og å rapportere dette til styret. Fagrådet skal også anbefale støtte til forskningsprosjekter. 4.7 Styret kan nedsette arbeidsutvalg og andre underutvalg. 4.8 Styret oppnevner en statsautorisert eller registrert revisor for revisjon av foreningens regnskaper.

22 VEDTEKTER RP-NYTT 3/2007 5 Årsmøtet 5.1 Årsmøtet skal avholdes innen utgangen av mars. Dersom det er mulig, avholdes årsmøtet i tilknytning til en av foreningens samlinger eller møter. Innkalling til årsmøtet kunngjøres senest 8 uker i forveien. Saker som ønskes behandlet av årsmøtet må være styret i hende senest 6 uker før årsmøtet. Saksliste sendes til medlemmene senest 4 uker i forveien. 5.2 Årsmøtet behandler styrets beretning, revidert regnskap, godkjenner budsjett, foretar valg og behandler innkomne årsmøtesaker. Spørsmål om tilknytning til nasjonale eller internasjonale organisasjoner avgjøres av årsmøtet. 5.3 Dersom minst 2 styremedlemmer eller minst 40 % av medlemmene skriftlig krever det, skal det holdes ekstraordinært årsmøte. Dette kan holdes med minst 14 dagers varsel. 5.4 Alle avstemninger i årsmøtet, med unntak av vedtektsendringer avgjøres med alminnelig flertall. Stemmeberettiget er kun de som har betalt kontingent for inneværende år. Hvert registrert medlem har en stemme. Medlemmer som ikke kan møte på årsmøte kan stemme ved fullmektig som møter. 6 Økonomi 6.2 Medlemskontingent fastsettes på årsmøtet. 6.3 Foreningen søker sine inntekter først og fremst gjennom medlemskontingent og tilskudd fra det offentlige. Det kan dessuten søkes om økonomisk støtte fra legater og gaver fra private, bedrifter og organisasjoner. 6.4 Styrets medlemmer mottar honorar som skal dekke småutgifter som ikke lar seg dokumentere, etter satser fastsatt av årsmøtet. 7 Vedtektsendringer Endringer av vedtektene kan bare skje på årsmøtet med 2/3 flertall av de fremmøtte stemmer. Forslag til vedtektsendringer må være styret i hende innen 6 uker før årsmøtet. 8 Forskningsfond Foreningen skal ha et forskningsfond. Vedtekter og eventuelle vedtektsendringer vedtas av årsmøtet med 2/3 flertall. 9 Oppløsningsbestemmelse Ved en oppløsning av foreningen, skal eventuelle gjenværende midler anvendes i henhold til foreningens formålsbestemmelse eller til annet lignende arbeid som fremmer det vedtektsbestemte formål. 6.1 Foreningens regnskapsår følger kalenderåret.

RP-NYTT 3/2007 INVITASJON TIL UTVEKSLINGSSEMINAR 23 Invitasjon til utvekslingsseminar 4. - 7. oktober 2007 Norges Blindeforbund ønsker velkommen til seminar for synshemmede som vil tilbake til eller ut i arbeidslivet. Fokuset er dine muligheter og hvordan du kan bruke deg selv. Seminarledere: Stian Larsen og Thomas Haugen. Tidspunkt: Torsdag 4. oktober fra kl. 20.00 til søndag 7. oktober, kl. 14.00. Seminaret er spesielt rettet mot ungdom på vei ut i arbeidslivet, de som er på attføring og uførepensjonister. Helgen vil inneholde foredrag, gruppesamtaler og muligheter for individuelle samtaler med våre mentorer. Ved påmelding må du si i fra om du skal ha med ledsager, om du leser sort eller punkt, om du har med førerhund og om du har noen allergier. Rehabiliteringsavdelingen dekker utgifter til reise og opphold. Seminaret, med overnatting, gjennomføres i sin helhet på Norges Blindeforbunds senter i Hurdal kommune, ca. 25 minutter fra Gardermoen flyplass. Vi ønsker alle hjertelig velkommen! Påmelding innen torsdag 20. september til Norges Blindeforbund, Rehabiliteringsavdelingen ved: Stian Larsen Telefon: 23 21 50 00 stian.larsen@blindeforbundet.no eller: Thomas Haugen 23 21 50 00 thomas.haugen@blindeforbundet.no.

B-Blad Returadresse: RP-Foreningen i Norge Majorstuveien 17 Boks 1480 0367 Oslo Navn: Ja takk, send meg mer informasjon og tilbud om medlemskap. Husk porto! Fødselsår: Adr: Postnr.: Poststed: E-post: Fylke: Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge Majorstuveien 17 Boks 1480 0367 Oslo