Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Hormonbehandling Enzymsvikt SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Tilstanden skyldes enzymsvikt i binyrebarken. Svikten fører til for lav produksjon av hormonene kortisol og aldosteron, og for høy produksjon av androgene hormoner, testosteron. Alle med CAH må behandles med hormoner, og bli fulgt opp av spesialister gjennom livet. Med riktig behandling og god oppfølging kan man leve som vanlig. CAH er en forkortelse for Congenital Adrenal Hyperplasi som betyr medfødt forstørrede binyrer. Forekomst I Norge fødes årlig ca seks barn med tilstanden. På Senter for sjeldne diagnoser er det registrert både barn og voksne med diagnosen. Årsaker Årsaken til CAH er en genfeil, mutasjon, som fører til at et enzym i binyrebarken ikke virker som det skal. Dette enzymet er viktig i produksjon av hormonene kortisol og aldosteron. Kroppen vil prøve å kompensere dette ved at binyrene vokser derav navnet medfødt forstørrede binyrer, hyperplasi. Arvelighet Arvegangen er autosomal ressesiv som vil si at begge foreldrene er friske, men bærere av genfeilen. For hvert nye svangerskap er det 25% sjanse for at barnet fødes med genfeilen og får CAH. Foreldre har ingen tegn på at de er bærere. Voksne med CAH kan få friske barn. Mange kan ha nytte av å snakke med en genetiker som kan veilede om arvelighet. Diagnostisering Målet er å oppdage tilstanden så tidlig som mulig for å starte behandling. Gjennom nyfødtscreeningen (fra 2012) får alle barn i Norge tilbud om å ta en blodprøve for å undersøke om barnet har CAH. Også milde former vil oppdages via blodprøven. Tegn og symptomer I binyrer produseres tre livsviktige hormoner: Kortisol; stresshormon, som er nødvendig for å holde blodtrykket og sukker nivået i blodet på et normalt nivå. Aldosteron; et saltregulerende hormon som styrer saltbalansen i kroppen. Androgener; mannlige kjønnshormoner som lages hos begge kjønn, men normalt bare i små mengder hos jenter. Androgener påvirker utviklingen av de ytre kjønnsorganer. Binyrebarksvikten fører til en ubalanse i produksjonen av disse hormonene allerede i fosterlivet med økt produksjon av mannlige kjønns hormoner, androgener.
Det er to former for CAH. Den alvorlige salttapende og den mindre alvorlige ikke salttapende formen. Den salttapende formen Noen dager gamle kan barn med CAH med den salttapende formen bli syke på grunn av utilstrekkelig kortisol- og aldosteronproduksjon. Da får barnet brekninger og oppkast som kan føre til uttørring og alvorlig akutt sykdom. Innleggelse på sykehus for å få intravenøs væskebehandling, salttilførsel, og hormonerstattning er da nødvendig. Barnet blir raskt bedre. Hos jenter kan den høye androgenproduksjonen i fosterlivet ha påvirket utviklingen av de ytre genitalia, såkalt virilisering. Det vil si at klitoris er større enn normalt og kjønnsleppene kan være sammenvokste. Hos nyfødte jenter vil man derfor oftest stille diagnosen før de får symptomer på binyrebarksvikt. Av og til kan det være vanskelig å avgjøre barnets kjønn ved vanlig undersøkelse. Noen foreldre kan derfor ha opplevd at jenta har blitt oppfattet som en gutt inntil salttapet har gitt symptomer og diagnosen har blitt stilt. Dersom det ved fødselen er usikkerhet om barnets kjønn, er det nødvendig med rask utredning og behandling i spesialisthelsetjenesten. Barn og foreldre vil da bli overflyttet til spesialavdelinger ved Haukeland universitetssjukehus eller Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet for videre utredning og behandling. Der møter barn og foreldre et team som består av barneendokrinolog, barnepsykiater, barnekirurg og spesialsykepleier. Teamet kalles DSD-team, etter det engelske ordet for forstyrrelser i kjønnsutviklingen, Disorders of Sexual Development. I påvente av svar på om barnet er gutt eller jente er der viktig at foreldrene får vite at tilstanden er kjent og at det er god hjelp å få fra erfarne fagfolk. Ingen må gjette på barnets kjønn, men støtte og hjelpe foreldrene med å leve i uvisshet til man vet om det er en gutt eller en jente. Bruk kjønnsnøytrale uttrykk som for eksempel; så fint barnet ditt er, så flott at du har begynt å amme barnet ditt eller gratulerer med et flott barn. Nyfødte gutter med CAH kan ha helt upåfallende ytre kjønnsorganer. De kan bli kritisk syke av binyrebarksvikten før man mistenker diagnosen. Dette unngås nå på grunn av nyfødtscreeningen. Den ikke salttapende formen Den ikke salttapende formen kan gradvis gi symptomer på tidlig pubertet med rask høydevekst og tidlig kjønnsbehåring i barnealder hos begge kjønn. Jenter kan ha lett forstørret klitoris og gutter rask vekst av penis. Når slike tegn kommer må behandling starte.
Hos eldre jenter kan milde former for CAH bare gi en hormonell ubalanse som fører til kraftig behåring og sjelden eller uregelmessig menstruasjon. Da må fastlegen henvise videre til en barne lege som er spesialist på hormoner, en endokrinolog. Behandlingen er tilførsel av kortisol for å bremse overproduksjonen av androgener. Behandling og oppfølging CAH krever livslang medisinsk behand ling. Både barn og voksne må regel messig kontrollere hormonverdiene i blodet og dermed sikre riktig medisinering. Ved den alvorligste salttapende formen er øyeblikkelig hjelp behandling med kortisol og aldosteron livreddende. Behandlingen foregår på sykehus. Målet med behandlingen er å få de hormonelle nivåene så normale som mulig. Det består i å erstatte de hormonene som kroppen ikke klarer å produsere nok av, det vil si kortisol og aldosteron. Ved å gi kortisol bremses også overproduksjonen av androgener. Som regel må kortisol tas flere ganger om dagen. I de første leveårene kan det være nødvendig å ta salttilskudd. Hos nyfødte kan det gis i flytende form og blandes med melka eller sprøytes inn i munnen. Man kan gi tabletter etter hvert. Voksne har fortalt at de går over til å salte maten ekstra, som gjør at de får tilstrekkelig salttilførsel. I noen situasjoner må man øke kortisol dosen fordi kroppen etterspør mer. Det kan være i stressituasjoner som ved høy feber, oppkast/diare, ulykker, stressa perioder og ved narkose og operasjoner. Det er viktig at behandlende lege blir informert om at personen har CAH slik at kortisoldosen blir riktig tilpasset. Tegn på riktig medikamentell behandling er normal vekst, modning av skjelettet, stabil vekt i forhold til høyde og at puberteten forløper normalt. Uregel messig menstruasjon kan bety at tilstanden ikke er godt nok behandlet. Hos jenter med CAH er livmor, eggstokker og øvre del av vagina normale. Hos noen ser man at kjønnsleppene er sammenvokste. Det behand les med kirurgi. Det er viktig at foreldrene får en grundig informasjon om tidspunktet for operasjon. Når det gjelder klitorisreduksjon anbefales det i Norge å gjøre dette innen barnet er 1 år. Noen jenter med mild form for CAH trenger ikke operasjon. Målet ved klitorisreduksjon er å minske klitoris, men samtidig bevare nerver og blodkar slik at klitoris forblir følsom. Noen jenter Senter for sjeldne diagnoser har vært i kontakt med og som har gjort en klitorisreduksjon sier de har god følsomhet og kan få orgasme. Andre sier at de har problemer med å oppnå orgasme og knytter det opp til at de er operert flere ganger i skjeden, og fordi de har psyko logiske utfordringer knyttet til
selvbilde og identitet. Er dette tilfelle kan man ta det opp i en konsultasjon i DSD-teamet. Å snakke med psykologisk personell på hjem stedet kan være et godt alternativ. I forkant av pubertet bør skjeden/ skjedeåpningen undersøkes av en gynekolog. Noen ganger kan det være behov for å utvide skjedeåpningen eller forlenge skjeden. Det siste kan gjøres ved hjelp av blokking av vagina, noe som jenta kan gjøre hjemme selv etter råd og veiledning fra gynekolog. Jenter med CAH kan anvende alle former for prevensjon. Ved graviditet skal kvinner med CAH følges nøye opp med regulering av medisiner. De som har vært operert i skjeden bør føde på et universitetssykehus, og flere forløsninger skjer med keisersnitt. Dette er viktig for å unngå at tidligere operasjoner i skjeden skades ved en vaginal fødsel. Det bør derfor være et tema tidlig i svangerskapet. Jenter kan altså ha litt sammensatte problemer og skal ha tilbud om regelmessig oppfølging i DSD-teamet til de er ca 16-18 år. De skal også ha faste kontroller ved lokalsykehus. Gutter følges vanligvis opp ved lokalsykehus. Hvis gutter får riktig dose med medisiner er de fleste fertile. Noen ganger kan imidlertid menn utvikle godartede svulster i testiklene og få redusert fertilitet. Voksne med CAH følges opp av en endokrinolog. Psykososial oppfølging av barn, ungdom, voksne og foreldre Å få et barn med en sjelden diagnose er for de fleste foreldre helt uventet og kan derfor representere et sjokk. At det er tvil om barnets kjønn vil gjøre situasjonen særlig utfordrende. God informasjon om tilstanden må gis til begge foreldrene. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet sine egne opplevelser om å få et barn med CAH, og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet alderstilpasset informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller sammen med helsepersonell. Lær barnet et enkelt svar på hva det skal si når spørsmålet om hvorfor de tar medisiner kommer. Eksempelvis; Jeg mangler et stoff i kroppen som gjør at jeg må ta medisiner hver dag. Da føler jeg meg bedre. CAH betegnes ofte som en skjult tilstand. I dag tilstreber man åpenhet. Ikke alle trenger å vite alt, men å si at man har en binyrebarksvikt og må ta medisiner er erfaringsmessig nyttig. Saklig informasjon fremmer positive holdninger, forståelse og aksept. Å tilby støtte og hjelp fra psykologisk personell på sykehuset er helt nød vendig. I hjemkommunene kan man få hjelp med å bearbeide vanskelige følelser både hos barnet og foreldrene. Kontakt helsesøster eller fastlege ved behov. De henviser videre hvis det skulle være nødvendig.
Flere ungdom og voksne som Senter for sjeldne diagnoser har vært i kontakt med forteller at de har fortalt til venner at de bruker en livsviktig medisin, og må ha hjelp til å ta den hvis de skulle bli syke av oppkast og diaré. Noen har en sprøyte med kortisol som de kan ta hvis de kaster opp tablettene. Resept på sprøyta fås av fastlege eller behandlende lege. Ved utenlandsreiser er det klokt å ha med en legeattest på engelsk som forteller hvilken diagnose man har og hvilke medisiner man bruker. Identitet/seksualitet Noen med CAH opplever utfordringer knyttet til identitet og adferd, sannsynlig vis på grunn av androgen påvirkning i fosterlivet. Både mannlig og kvinnelig kjønnsidentitet begynner å ta form allerede i fosterlivet. Flere jenter med CAH viser gutteaktig adferd og velger oftere gutter som venner. Flere velger mannsdominerte yrker. Mange jenter med CAH lever i heteroseksuelle forhold, men noen velger å være partner med en av samme kjønn. Puberteten er ofte en følsom tid hvor ung dommen vil trenge ekstra oppfølging. Hvis man strever med identitet og seks ualitet er det viktig at man kan finne en å snakke med dette om. Ta det opp i DSD-teamet eller snakk med fastlegen som kan henvise til for eksempel en psykolog/psykiater eller sexolog. Mange har nytte av å treffe andre i samme situasjon. Ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnose som kan formidle kontakt. Hvis man som barn har kontinuitet i den psykologiske oppfølgingen, vil det være lettere å ta kontakt ved en senere anledning. Voksne som selv har diagnosen og som Senter for sjeldne diagnoser har kontakt med, oppfordrer foreldre til å fortelle hva det feiler barnet, hvorfor de tar medisiner og hvorfor noen viser en gutteaktig adferd. De understreker viktigheten av å la barna få være den de er, og ikke påvirke dem i en annen retning. Hva kan Senter for sjeldne diagnoser hjelpe til med? Senter for sjeldne diagnoser kan i sam arbeid med leger/fagfolk fra spesialisthelsetjenesten bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til personalet i barnehage og skole, samt lokalt hjelpeapparat. Slik kan det skapes en større forståelse for de utfordringer brukeren og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv. Mange og varierende behov hos personer med en sjelden diagnose kan bety at det er klokt å ha en individuell plan (IP) og en ansvarsgruppe. Gode planer og samarbeid fremmer oversikt og forutsigbarhet for både familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser kan hjelpe til med informasjon og veiledning.
Notater...
Noen aktuelle nettadresser www.rarelink.no Lenkesamling til beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk. www.cah.se Riksföreningen för adrenogenitalt syndrom, Sverige. November 2012 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen 0424 OSLO Telefon: 23 07 53 40 E-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no Internett: www.sjeldnediagnoser.no Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, på rørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om andre sjeldne diagnoser kan man også få på www.rarelink.no eller Helsedirektoratets gratis servicetelefon: 800 41 710.