Kurs for personer med erytropoietisk protoporfyri (EPP) og hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) og deres pårørende Teleslynge tilgjengelig for oppkobling 19. 21. februar 2017 Aasne Karine Aarsand Overlege Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) 2 Hensikten med kurset Lære mer om sykdommen Møte andre med samme sykdom eller med lignende utfordringer Mål: mestre å leve med sykdommen på en bedre måte NAPOS lære av dere Felles kurs og forelesninger for to forskjellige sjeldne sykdommer med forskjellig symptomer, men med en del like utfordringer Pedagogisk profil Erfaringsdeling / kunnskapsdeling mellom personer med diagnose, pårørende og fagpersoner La barn og unge bli kjent med hverandre gjennom ulike felles aktiviteter og utvalgte foredrag Ulike tilnærminger Faginnlegg med muligheter for spørsmål + mentometerknapper Film om et barn med EPP og med intervju av NAPOS ansatte Sesjoner med fokus på deling av kunnskap Faginnlegg kort, kun innspill til samtale Pasientinnlegg Summegrupper Deling i plenum Mentometerknapper Foreleseren stiller et spørsmål, og dere svarer ved å trykke på mentometerknappene Resultatet kommer opp på skjermen med en gang 1
Praktisk bruk Bruk svarknappene (1 10/A J) for å svare Når en trykker vil først et gult og så et lite grønt lys blinke kort for å bekrefte at svaret er sendt Hvis en har trykket feil alternativ eller er usikker på en fikk trykket, er det bare å trykke en gang til kun det siste svaret blir registrert! A) aldri vært på kurs B) vært på kurs en gang C) vært på kurs mer enn en gang Hvor mange har Hvilke porfyrisykdommer arrangeres kurset for i år? Hepatoerytropoietisk protoporfyri (HEP) Erytropoietisk protoporfyri (EPP) EPP Sjelden sykdom 45 registrert i Norge, jevnt fordelt over hele landet Usynlig (mesteparten av tiden) Livslang Arvelig (kronglete arvegang) Enzymdefekt i røde blodceller Fører til forhøyet nivå av protoporfyrin Protoporfyrin reagerer med sollys og skader nærliggende vev smerter HEP Ultrasjelden sykdom Homozygot form for porphyria cutanea tarda Livslang Arvelig Enzymdefekt i leverceller Opphopning av uroporfyrin (og andre metabolitter) i huden Gir skjør hud, vannfylte blemmer, sår som gror sent og arr Heme porfyriner porfyri 12 2
Ulike porfyrisykdommer. Hudsymptomer Porphyria cutanea tarda (PCT) Erytropoietisk protoporfyri (EPP) Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) Kun akutte symptomer ALAD mangel Akutt intermitterende porfyri (AIP) Hudsymptomer og akutte symptomer Porphyria variegata (PV) Hereditær koproporfyri (HCP) Diagnose Symptomer Analyse av urin, blod og avføring Påvise mønstre av porfyrinmetabolitter Gentest vanligvis ikke nødvendig for diagnose To forskjellige tilnærminger: Går til lege med symptomer Har ikke symptomer, men slektning med porfyrisykdom Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) Arbeider for bedret diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med porfyrisykdommer Rådgivende virksomhet Tverrfaglig Holder til ved Haukeland universitetssykehus PCT AIP EPP PV HCP NAPOS målsetning Tjenesten består av en fellesenhet og ni nasjonale kompetansesentre Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier Senter for sjeldne diagnoser Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser TAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser NAPOS - Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer Nevromuskulært kompetansesenter Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander NAPOS har som mål at personer med porfyri skal bli diagnostisert, behandlet og fulgt opp på en optimal måte og i samsvar med personens behov. NAPOS vil oppnå dette ved å holde seg faglig oppdatert, samle erfaringer fra brukere og helsepersonell, spre kunnskap til helsepersonell, pasienter og pårørende og drive forskning og utvikling. Finn mer informasjon om sentrene på www.helsenorge.no/sjeldne-diagnoser 3
Aktiviteter ved NAPOS Biokjemisk og genetisk diagnostikk Genetisk veiledning Rådgivning til helsepersonell og brukere Informasjonsarbeid hjemmeside/brosjyrer/id kort/kurs Medikamentdatabase for akutte porfyrisykdommer Ekstern kvalitetskontroll av diagnostikk Faglig nettverk i Norge porfyrileger Norsk porfyriregister Europeisk porfyriregister Internasjonalt samarbeid Forskning og utvikling www.napos.no Kontaktinformasjon NAPOS Telefon: 55973170 E post: porfyri@helse bergen.no Alle som får diagnose mottar Informasjonsmateriell ID kort Sjekkliste for årlig kontroll (hvis finnes) Informasjon om pasientforeninger Norsk porfyriforening Porfyriforeningen i Nordland Diagnoseavhengig: informasjon om tilbud om prediktiv utredning av slektninger A) Fastlege B) Hudlege C) Annen lege Hvor fikk du din diagnose? 4
Programkomité Irene Duinker NAPOS Marte Hammersland NAPOS Vegar Engeland Haugen NAPOS Kristin Heienberg pasientrepresentant NPF Edith Skjønhaug Olsen pasientrepresentant Personer som er tilknyttet NAPOS Irene L. Duinker Sverre Sandberg Marte Hammersland Vegar Engeland Haugen Egil Støle Atle Brun Åshild Rostad Janice Andersen Aasne Karine Aarsand Ellen Valberg Linda Gilleshammer Jørild Haugen Villanger (barneprogram) Maja Stand (barneprogram) Karen Toska (barneprogram) Praktisk informasjon Navneskilt: Alle må registrere seg og få navneskilt. Pasienter og pårørende: Hvite navneskilt NAPOS og forelesere: Lyseblå skilt Kaffe og pausemat serveres ute i foajeen VELKOMMEN TIL KURS! 5